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专题04 遗传的基本规律和人类遗传病
（2024 年1 月黑龙江省、吉林省普通高等学校招生考试适应性测试）15. 下图家系中的眼病是一种伴X 染
色体隐性遗传病，若一个表型正常的女性（白化病携带者，父母无眼病，而弟弟患此眼病）与家系中Ⅱ-3
结婚，生育的女孩同时患这两种病的几率为（ ）
A. 1/48
B. 1/24
C. 1/12
D. 1/6
（2024 年1 月黑龙江省、吉林省普通高等学校招生考试适应性测试）24. 木材的材质与木质素含量有密切
的关系，用木质素含量低的木材造纸能减少废料和污染。下图为木质素合成的部分代谢途径。回答下列问
题：
（1）某树种的木质素含量正常与木质素含量低是一对相对性状，现有该树种木质素含量低的三个突变体，
是上图中三个酶对应的常染色体单基因纯合突变所致。三个突变体两两杂交，F₁ 的木质素含量都正常，说
明三个突变体都是等位基因突变成为___________性基因。上述突变体木质素含量低是因为相应的酶失去
功能，说明基因通过控制___________，进而控制木质素含量这一性状。
（2）为了探究这三对基因的位置关系，将三对基因均杂合的个体自交（不发生突变和互换），观察并统
计子代表型及比例。
①若子代中木质素含量低的比例为5/8，用A/a、B/b、D/d 表示基因，在该杂合子染色体上标出基因位置
（如图）。___________
②若子代中木质素含量低的纯合子比例是___________，则三对基因位于三对非同源染色体上。
（3）木质素的合成有多条途径。利用基因组编辑技术，改变木质素合成相关酶基因可降低该树种的木质
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素含量，说明基因组编辑可通过碱基的___________，使酶基因碱基序列发生变化。与单基因被编辑的个
体相比，多基因被编辑的个体木质素含量更低，原因是___________。
（2024 年1 月江西省普通高等学校招生考试适应性测试）16. 以下是一个典型的色盲家族系谱图。II 代1
号女性的卵细胞形成过程中产生了3 个极体（分裂过程正常）。下列关于这3 个极体的叙述，正确的是（
）
A. 可能都不含色盲基因
B. 可能都含色盲基因
C. 可能有1 个含色盲基因
D. 可能有2 个含色盲基因
（2024 年1 月江西省普通高等学校招生考试适应性测试）21. 对水稻品种“淮稻7 号”诱变，获得白叶枯
病“类病变”突变体lmp2（基因型aa），它在没有病原菌侵染的情况下能自发形成类似白叶枯病表型。从
突变体中克隆出位于9 号染色体上的关键基因a（本题中如涉及更多的基因，名称依次按照B/b、C/c、D/
d……命名）。回答下列问题：
（1）将突变体与野生型（简称WT，表型正常，基因型AA）水稻1 杂交，F₁ 表型均为野生型，其基因型
为_____；F₁ 自交，F2中野生型与突变体比例为_____。
（2）分析突变体的a 基因全序列及其编码产物发现，突变体的a 基因是野生型水稻1 的A 基因内插入
654bp（碱基对）片段形成的，其编码的肽链长度比野生型A 基因编码的肽链短，其原因是654bp 片段的
插入产生了新的_____。
（3）比对水稻基因组发现，野生型水稻的3 号染色体上也存在上述654bp 序列。为探究突变体产生的原因，
在野生型水稻的3 号染色体和突变体水稻的9 号染色体上654bp 序列外侧各设计一对引物，对野生型、突
变体基因组DNA 进行PCR，产物的凝胶电泳结果如图（M 为核酸分子量大小的标准参照物）。据图分析
突变体lmp2 产生的原因是_____。
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（4）若用该突变体与野生型水稻2 杂交，F₁ 全为野生型，F₁ 自交，F₂ 野生型和突变体比例为15：1，则该
突变体与野生型水稻1、2 杂交结果存在差异的原因是_____，突变体、野生型水稻1 和野生型水稻2 的基
因型依次为_____、_____和_____。
（5）为了解A 蛋白（由基因A 编码）在自然界的起源和进化，研究人员比较了生物甲、乙、丙⋯⋯的A
蛋白序列与水稻A 蛋白序列的差异氨基酸个数，并成功解析了各物种间的亲缘关系，结果如下表。如果水
稻与上述各种生物的亲缘关系由近而远依次为甲、乙、丙，在下表中填写最合理的数字。
生物名称
甲
乙
丙
丁
戊
……
差异氨基酸个数
2
_____
4
6
8
……
（2024 年1 月河南省普通高等学校招生考试适应性测试）10. 翻毛鸡羽毛反卷、皮肤外露，散热性好，是
我国南方地区饲养的优质鸡种之一。羽毛反卷程度由等位基因Aa 控制，翻毛是显性性状。羽色的金羽和
银羽是一对相对性状，由等位基因Bb 控制。上述两对性状在雏鸡阶段均表现出显著差别。鸡的性别决定
为ZW 型。某研究小组进行如下实验，结果见下表。
实
验
亲本
F1
♀
♂
♀
♂
①
翻毛银羽
正常毛金
羽
轻度翻毛金羽
轻度翻毛银羽
②
轻度翻毛
银羽
正常毛金
羽
轻度翻毛金羽：正常毛金
羽=1：1
轻度翻毛银羽：正常毛银
羽=1：1
回答下列问题。
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（1）根据杂交实验可以判断等位基因Bb 位于______（填“常”或“性”）染色体上，银羽是______（填
“显性”或“隐性”）性状，羽色和羽毛反卷程度的遗传遵循_______定律。
（2）实验①中亲本雌鸡的基因型为______，实验②中F1雄鸡的基因型为_______。
（3）实验①中的F1个体随机交配，仅从羽毛反卷程度和羽色分析（不分雌雄）：F2的表型有____种，F2
中与F1表型不同的个体占比为____。雏鸡在早期雌雄难辨，为挑选最适合我国南方地区的优质蛋鸡，F2中
的轻度翻毛银羽雌鸡和轻度翻毛金羽雄鸡杂交，应从杂交后代中选育表型为____的雏鸡。
（2024 年1 月贵州省普通高等学校招生考试适应性测试）6. 金毛猎犬的肌肉正常对肌肉萎缩为显性性状，
由等位基因D/d 控制。肌肉萎缩（♀）与纯合的肌肉正常（♂）金毛猎犬交配，F1雌性个体全为肌肉正常，
雄性个体全为肌肉萎缩。下列叙述错误的是（ ）
A. 从F1结果能判断等位基因D/d 仅位于X 染色体上
B. F1雌性个体基因型为XDXd，雄性个体基因型为XdY
C. F1金毛猎犬相互交配，理论上F2肌肉正常：肌肉萎缩=3：1
D. F1雄性个体的基因d 只能来自雌性亲本，只能传给F2雌性个体
（2024 年1 月贵州省普通高等学校招生考试适应性测试）20. 果蝇的卷翅和直翅是一对相对性状（等位基
因B/b 控制），灰体和黑檀体是另一对相对性状（等位基因E/e 控制），这两对等位基因均位于常染色体
上。用相同基因型的雌雄果蝇交配，子代表型及比例为卷翅灰体：卷翅黑檀体：直翅灰体：直翅黑檀体
=6：2：3：1。回答下列问题。
（1）灰体和黑檀体中显性性状是__________，判断依据是__________。
（2）亲代果蝇的表型是__________，子代卷翅：直翅不符合3：1 的原因是__________。
（3）果蝇的长触角对短触角是显性性状，由位于常染色体上的等位基因F/f 控制。现有四种基因型的雌雄
果蝇（FFEE，FfEe，FFee，ffee），请设计一次杂交实验探究等位基因F/f 与等位基因E/e 的位置关系。写
出实验思路、预期结果及结论_____。
（2024 年1 月广西普通高等学校招生考试适应性测试）16. 为了使番茄成为乡村振兴的致富果，科技工作
者研究了番茄遗传方式。已知番茄果肉的颜色由基因A/a 与B/b 控制。甲、乙两种番茄杂交，结果如图所
示；用A、a、B、b 四种基因的特异性引物对甲、乙番茄果肉细胞的DNA 进行PCR 扩增，并用A 基因特
异性引物对红色番茄丙、用B 基因特异性引物对红色番茄丁的DNA 进PCR 扩增作为标准参照，PCR 产物
电泳结果如下图所示。在不考虑变异的情下，下列叙述正确的是（ ）
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A. 甲番茄的基因型为aaBB
B. F1番茄与乙番茄杂交，子代可出现橙色番茄
C. F2中橙色番茄自交后代不会发生性状分离
D. 理论上，F2红色番茄中自交能产生橙色番茄的占2/9
（2024 年1 月甘肃省普通高等学校招生考试适应性测试）5. 番茄中红色果实（R）对黄色果实（r）为显性，
两室果（D）对多室果（d）为显性高藤（T）对矮藤（t）为显性，控制三对性状的等位基因分别位于三对
同源染色体上，某红果两室高藤植株甲与rrddTT 杂交，子代中红果两室高藤植株占1/2：与rrDDtt 杂交，
子代中红果两室高藤植株占1/4；与RRddtt 杂交，子代中红果两室高藤植株占1/2。植株甲的基因型是（
）
A. RRDdTt
B. RrDdTt
C. RrDdTT
D. RrDDTt
（2024 年1 月甘肃省普通高等学校招生考试适应性测试）20. 某品系小鼠的雄性个体有白色和黑色两种毛
色，雌性个体有白色、黑色和黑白嵌合（如图所示）三种毛色，毛色由X 染色体上的一对等位基因B（黑
色）和b（白色）控制。黑白嵌合雌鼠是由于胚胎发育早期体细胞X 染色体的随机失活造成的．回答下列
问题。
（1）雌鼠的X 染色体随机失活是一种表观遗传现象。表观遗传是指生物体_____________保持不变，但
_____________发生可遗传变化的现象。
（2）研究表明，雌鼠的X 染色体随机失活与DNA 甲基化密切相关。请从DNA 甲基化与基因表达的关系
角度，说明雌性小鼠黑白嵌合表型产生的原因是_____________。
（3）黑白嵌合雌性小鼠的基因型是_____________；黑白嵌合雌性小鼠和黑色雄鼠杂交后代的毛色表型及
其比例为_____________。
（4）该品系小鼠的正常耳基因（D）和折耳基因（d）位于常染色体上，正常耳对折耳为显性。若折耳白
色雌鼠与纯合正常耳黑色雄鼠杂交，Fi代雌鼠的基因型是_____________。F1代雌雄个体相互交配，F2代雄
鼠中正常耳黑色个体占_____________，折耳白色个体占_____________。
（2024 年1 月安徽省普通高等学校招生考试适应性测试）13. 下图是某X 染色体隐性遗传病的一个系谱图。
下列有关该遗传病的判断，正确的是（ ）
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A. IV2的患病风险是1/16
B. Ⅲ2的X 染色体来自I2的可能性是1/4
C. 由于近亲婚配，Ⅳ1患病风险比Ⅳ2大
D. 女性因有两条X 染色体，比男性患病率高
（2024 年1 月安徽省普通高等学校招生考试适应性测试）19. 萝卜是百姓喜爱的一种蔬菜，筛选优良性状，
开展种质创新，对落实国家“种业振兴行动”计划，丰富“菜篮子工程”有重大应用价值。
（1）采用常规杂交育种，可培育出不同根形的品种。萝卜的根形由A、a 和R、r 两对等位基因控制，且
独立遗传。现将两种稳定遗传的圆形萝卜进行杂交，F1全为扁形；F1自交，F2有扁形、圆形和长形三种表
型，比例为9：6：1。由题意可知，F2中，长形萝卜的基因型为_________________,扁形萝卜中杂合子比例
为__________________。
（2）利用返回式航天器搭载萝卜种子可使细胞产生基因突变。假设突变发生在某基因的内部，若编码区
缺失一个核苷酸，则会引起编码的肽链__________________改变；若突变是一个核苷酸的替换，但没有引
起编码的蛋白质功能改变，其原因可能是_________________（答出2 点即可）。
（3）萝卜硫素具有抗炎、抗癌等生理功能，由黑芥子酶（Myr）水解前体物质形成。研究人员提取总
RNA、逆转录形成cDNA,然后设计Myr 基因特异引物，采用PCR 方法扩增目的基因，经凝胶电泳后，发
现有多条扩增带（其中也包含目的基因片段）。在不改变引物、PCR 扩增体系和模板量的情况下、可采用
_________________的方法，特异扩增目的片段。研究人员对扩增出的DNA 片段进行了序列测定，序列信
息见下图，推测其最多可以编码_________个氨基酸的多肽（终止密码子为UAA/UAG/UGA）。在多肽合
成过程中，tRNA“搬运”氨基酸到核糖体上，氨基酸结合部位在tRNA 的__________________端。
（4）研究人员希望采用Ti 质粒上的T-DNA 转移Myr 基因，以便获得萝卜新品种。图中A、B、C、D、E
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为5 种限制酶及其酶切位点，选用__________________（填字母）进行酶切，以使插入T-DNA 中的目的基
因正确表达；将转入目的基因的体细胞培养形成_________________，分化成植株，用于生产。
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