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分离定律
考点1
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专题04 基因的传递规律
3 大考点概览
考点1 分离定律
考点2 自由组合定律
考点3 伴性遗传和人类遗传病
1．（2026·湖南邵阳·二模）某常染色体遗传病致病基因为M，M 基因在精子中为甲基化状态而失活，
在卵细胞中为去甲基化状态而恢复表达，且都在受精后被子代保留。图1 是该病的系谱图，Ⅱ2的基因型
为Mm，图2 为图1 部分个体（相关基因M 和m）的电泳图，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，
下列叙述错误的是（ ）
A．图2 中的③一定是Ⅲ1的电泳结果
B．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的M 基因
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D．Ⅱ1电泳结果可能为图2 中的①
2．（2026·湖南岳阳·二模）某种植物的性别有雄株、雌株和两性植株三种，其性别受到复等位基因
Dx、Dc、Dt 的控制，基因Dx 决定雄株，Dc 基因决定雌株，基因Dt 决定两性植株，下表是该植株的两
次杂交实验，下面说法正确的有（ ）
组
别
实验
F1的表型及比例
一
？
雄株：雌株=1：1
二
雄株×两性植株（去雄）
雄株：雌株：两性植株=2：1：1
A．该植物种群中，控制植株性别的基因型共有6 种
B．第一组杂交实验中，亲本的基因型分别是DxDc 和DcDc
C．第二组杂交实验中，亲本的基因型分别是DxDc 和DtDt
D．若实验二组中F1的雄株和雌株交配，则子代植株中雄株：雌株：两性植株=2：1：1
3．（2026·湖南衡阳·二模）复等位基因指同源染色体同一位置存在两种以上等位基因的现象。控制兔
1
自由组合定律
考点2
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子毛色的相关复等位基因及毛色的对应关系：D、Dch、Dh分别控制棕色、灰色、白色，控制兔子毛色的
等位基因的显隐性关系未知。某兴趣小组进行了部分杂交实验，实验结果如下表。下列叙述正确的是（
）
杂交组合
亲代
子代
甲
棕色×棕色
棕色∶灰色＝2 1∶
乙
棕色×棕色
棕色∶白色＝2 1∶
丙
灰色×灰色
灰色
丁
棕色×灰色
棕色∶浅灰色＝1 1∶
A．兔子群体中控制毛色的基因型有6 种，丁组棕色个体的基因型DDh
B．组合丁中浅灰色雌雄兔交配，理论上后代毛色比例为灰色∶浅灰色∶白色＝1 2 1
∶∶
C．浅灰色兔子与多只棕色兔子交配，最多可出现3 种毛色
D．让组合丙的子代中灰色个体自由交配，后代会出现白色个体
1．（2026·湖南张家界·二模）某二倍体植物的花色由两对独立遗传的等位基因A/a、B/b 控制，A 基因
控制红色素合成，B 基因抑制A 基因的表达，基因型为AaBb 的植株自交，下列相关叙述正确的是
（ ）
A．该植物花色的遗传遵循基因的自由组合定律
B．子代中白花植株的基因型有5 种
C．子代中红花植株与白花植株的比例为3∶13
D．子代白花植株中纯合子的比例为3/13
2．（2026·湖南新高考教学教研联盟·二模）玉米（2n=20）是重要的粮食作物之一。已知玉米的高秆
易倒伏（D）对矮秆抗倒伏（d）为显性，抗病（R）对易感病（r）为显性，控制上述两对性状的基因位
于两对同源染色体上。为获得纯合矮秆抗病玉米植株，研究人员采用了如图所示的方法。根据材料分析
下列叙述正确的是（ ）
2
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A．过程①产生的F2若在无人工选择条件下自由交配2 代，得到的F4中纯合矮秆抗病植株占1/64
B．经过程②的育种方法在染色体加倍阶段，常用秋水仙素或低温处理其种子或幼苗
C．过程③得到的转基因植株自交，后代中有1/4 的个体是符合要求的玉米植株
D．过程④发生的变异类型可能是基因突变或染色体变异，该过程需要处理大量种子
3．（2026·百师联盟·二模）某研究所选用一种鹦鹉（性染色体组成为ZW 型）为实验材料，对其羽色
的遗传机制进行了研究。已知该鹦鹉的羽色受G/g、I/i 两对等位基因控制，其中G 对g、I 对i 均为完全显
性，且G/g 控制红色与绿色这对相对性状，i 基因会抑制G/g 基因的表达，而使羽色呈现白色。下面列举
了研究团队的一组杂交实验及其结果，不考虑ZW 染色体同源区段和变异，下列叙述正确的是（
）
P
绿色雄性×红色雌性
F1
绿色雌性∶红色雄性∶白色雌性∶白色雄性=61 60 19 18
∶
∶
∶
A．与羽色相关的两对等位基因的遗传符合自由组合定律
B．基因G、g 分别控制羽毛的绿色、红色性状
C．亲代绿色雄性、红色雌性鹦鹉的基因型分别为IiZGZG、IiZgW
D．F1红色雄性鹦鹉与绿色雌性鹦鹉随机交配得到F2，F2中红色鹦鹉所占比例为4/9
4．（2026·湖南衡阳·二模）某两性花植物的高茎和矮茎为一对相对性状。为探究其遗传方式，科研人
员进行了以下实验：将纯种高茎植株与纯种矮茎植株进行正交和反交，发现无论正交还是反交，F1全部
为高茎。F1自交，得到的F2植株中，高茎为270 株，矮茎为211 株。回答下列问题。
(1)该相对性状中，显性性状为_____，控制该性状的基因位于_____（填“细胞核”或“细胞质”）中。
科研人员欲通过单倍体育种快速获得纯种矮茎植株，需对F1进行的操作是_____得到单倍体幼苗，然后诱
导其染色体数目加倍即可。
(2)为解释F2的性状分离比，某同学提出了两种假设：
①该植物株高性状由一对等位基因（D/d）控制，但含显性基因的雄配子部分死亡，且含显性基因D 的雄
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伴性遗传和人类遗传病
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配子中_____（写分数）死亡，导致F2出现上述性状分离比。
②该植物株高性状由两对等位基因（A/a，B/b）控制，且两对等位基因的遗传遵循基因自由组合定律。F1
减数分裂产生的配子类型及比例是_____，F2矮茎中纯合子占_____。
(3)为了探究上述两种假设的正确性，某同学选择F1植株与_____植株进行正交和反交实验，观察并统计
_____。若实验结果是_____，则证明假设①成立。
5．（2026·湖南张家界·二模）某二倍体植物的高秆和矮秆由等位基因D/d 控制，抗病和感病由等位基
因E/e 控制，两对基因独立遗传。现有高秆抗病和矮秆感病两个纯合品系，科研人员用这两个品系进行杂
交实验，请回答下列问题：
(1)若将两个纯合品系杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中出现了4 种表型，其表型及比例为高秆抗病：高
秆感病：矮秆抗病：矮秆感病=9∶3∶3∶1，说明这两对相对性状的显性性状分别是______；F2中重组类型的
比例为______，其中纯合子占重组类型的比例为______。
(2)若F1与某植株杂交，子代的表型及比例为高秆抗病∶高秆感病∶矮秆抗病∶矮秆感病=3∶1∶3∶1，则该植
株的基因型为______，该杂交实验的目的是______。
(3)科研人员在F2中发现了一株矮秆抗病植株，为确定其基因型，设计了如下两种实验方案，请完善方案
并回答问题：
方案一：让该矮秆抗病植株自交，观察后代的表型及比例。
① 若后代______，则该植株的基因型为ddEE；
② 若后代______，则该植株的基因型为ddEe。
方案二：让该矮秆抗病植株与______植株杂交，观察后代的表型及比例。
(4)在农业生产中，常采用单倍体育种的方法培育稳定遗传的矮秆抗病品种，该育种方法的主要步骤是：
取F1的花药进行______获得单倍体幼苗，再用______处理单倍体幼苗，使染色体数目加倍，最终获得纯
合的矮秆抗病植株。该育种方法的优点是______。
1．（2026·湖南新高考教学教研联盟·二模）神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由
B、b 和D、d 基因控制（相关基因均不位于Y 染色体上）。下图1 为某家族相关的遗传情况，其中已死
亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科
研人员对Ⅲ9∼Ⅲ13个体含相关基因的DNA 片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，结果如图
2。下列说法错误的是（ ）
4
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A．基因B、b 和D、d 的遗传一定符合自由组合定律
B．根据题中提供的信息，Ⅲ13的基因型无法确定
C．若Ⅴ22与Ⅴ23婚配，子代中男孩正常的概率大于女孩正常的概率
D．Ⅳ20腓骨肌萎缩症的致病基因来自Ⅱ5
2．（2026·湖南常德·二模）某常染色体隐性遗传病致病基因（A/a）附近有两种限制酶的切割位点，
相同限制酶之间的DNA 片段大小在同源染色体中可能不同。某家系各成员的DNA 经限制酶切割后进行
电泳，其结果如图所示。Ⅱ4和Ⅱ5的表型未知，不考虑染色体交换，下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅰ2的4.0kb 与7.0kb 片段来自同一条染色体
B．Ⅱ4的9.7kb 片段所在的染色体一定来自父方
C．Ⅱ4表现为正常，其携带致病基因的概率为2/3
D．Ⅱ5与Ⅰ1和Ⅰ2的基因型相同，均为杂合子
3．（2026·湖南湘一名校联盟·二模）某果蝇X 染色体上的部分基因位点分布如图所示。下列叙述正确
的是（ ）
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A．白眼基因和朱红眼基因为一对等位基因
B．萨顿用假说—演绎法证明了基因在染色体上呈线性排列
C．位于该染色体上的基因，在Y 染色体上可能有其等位基因
D．该染色体上的基因在遗传时都不遵循基因的分离定律
4．（2026·湖南湘一名校联盟·二模）X 染色体上的D 基因异常可导致人体患病，某患病男孩（其父母
均正常）X 染色体上的基因D 和H 内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。对患儿及其
母亲的DNA 进行PCR 检测，所用引物和扩增产物的电泳结果如图2 所示（引物的箭头代表其延伸方向）。
不考虑其他变异，下列叙述正确的是（ ）
A．该病在人群中的女性患者多于男性患者
B．图2 中条带①②都可代表携带异常D 基因的序列
C．用S1 和R2 对母亲和患儿DNA 进行PCR 得到的片段做基因检测结果相同
D．用S1 和S2 对母亲再次孕育的胎儿DNA 进行PCR 检测无法诊断其是否患该病
5．（2026·湖南永州·二模）近亲婚配的夫妇可能同时遗传了祖辈的同一条染色体，从而增加子代患隐
性遗传病的风险。下图为某家系遗传系谱图，若Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-4 均无亲缘关系，则Ⅳ-1 的其中一
对同源染色体来源于Ⅰ代个体中同一条染色体的概率可能是（不考虑染色体变异）（ ）
6
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A．0
B．1/8
C．1/16
D．1/32
6．（2026·湖南怀化·二模）下图为某家族遗传系谱图，甲、乙两种遗传病分别受到基因A/a、B/b 的控
制，且基因A/a、B/b 独立遗传。研究人员对该家庭部分成员进行基因检测，结果如表所示，其中“十”
表示检测到相关基因，“一”表示未检测到相关基因，基因1、2 与甲病有关，基因3、4 与乙病有关。不
考虑突变和X、Y 染色体同源区段，下列分析错误的是（ ）
检测对象
I2
Ⅱ3
Ⅱ4
Ⅲ3
基因1
十
十
十
—
基因2
十
—
十
十
基因3
十
—
十
十
基因4
十
·十
—
—
A．甲、乙两种病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传
B．Ⅲ3与表型正常男性结婚，其后代两病皆不患的概率为1/4
C．若对Ⅲ2的基因进行检测，则其一定能被检测到表中的基因2、4
D．图中同时含有基因1、3 两种致病基因的个体有Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ5、Ⅲ3
7．（2026·湖南娄底·二模）Goltz 综合征是一种罕见的人类遗传病，目前已公布的病例约有 300 例，其中
90%为女性患者，存活的男性患者多为受精卵形成后体细胞突变的嵌合体（体内存在两种或多种不同基因
型的细胞系）。该病主要由X 染色体上的 PORCN 基因发生显性突变使相应蛋白质功能丧失导致。下列
7
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相关叙述正确的是（ ）
A．女性杂合子患者与正常男性结婚，生出患病男孩的概率为1/4
B．存活的男性患者体内，体细胞中最多存在2 个 PORCN 正常基因
C．在自然人群中，PORCN 突变基因的基因频率在男性和女性中是相同的
D．X 染色体发生结构变异也可能会导致患者出现类似 Goltz 综合征的症状
8．（2026·百师联盟·二模）果蝇的翅型由一对等位基因N/n 控制，正常翅对卷翅为显性。研究人员在
辐射诱变群体中发现一种卷翅突变体，细胞学检测表明其X 染色体上包含N 基因的区段发生了缺失（记
为XN－），且该缺失纯合（XN－XN－XN－Y 无法存活。正常雌蝇性染色体组成为XX，雄蝇为XY。回答下
列问题：
(1)该卷翅突变体发生的变异属于______，该变异可能改变染色体上基因的______。
(2)将N 缺失卷翅雌蝇（XN－Xn）与正常翅雄蝇（XNY）杂交，F1中雌雄个体的表型分别为______。F1雌雄
个体随机交配，F2中卷翅个体的比例为______。
(3)研究人员设计了一对引物，能扩增N 基因所在区域的DNA 片段。正常染色体（包括XN和Xn）扩增产
物均为300kb，缺失染色体（XN－）由于片段缺失，扩增产物为200kb。将第（2）问F2中随机选取的4 只
雌蝇编号1、2、3、4 进行检测，电泳结果如图所示。其中可以确定基因型的是个体______（填序号），
其基因型为______。若从F2雌蝇中随机抽取一只，其为卷翅且只出现300kb 条带的概率为______。
(4)研究发现，另一常染色体上的基因E 对翅型有修饰作用：E 存在时，翅型表现由N/n 决定；e 纯合时，
翅型均表现为小翅，与N/n 无关。现将一只N 基因缺失的卷翅雌蝇（EeXN－Xn）与一只正常翅雄蝇
（EEXNY）杂交得到F1，再让F1雌雄个体随机交配，则F2中能存活个体的表型共有_____种（分雌雄个
体），其中小翅个体所占的比例为______（不考虑互换）。
(5)让N 缺失卷翅雌蝇（XN－Xn）与野生型正常翅雄蝇（XNY）杂交，F1中出现少量正常翅雄蝇，已知染色
体组成为XXY 为雌性，XO 为雄性，请从该雌蝇减数分裂过程中染色体行为异常的角度，给出合理的解
释_____。
9．（2026·湖南永州·二模）研究人员在人类遗传病调查中发现一患者同时患甲遗传病（基因为H、
h）和乙遗传病（基因为T、t），为了解这两种遗传病的遗传特点，他们对该患者及其父母、姐姐、弟弟
进行了基因检测，并采用电泳技术分离不同的基因片段（显、隐性基因的片段长度差异可通过电泳区
8
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分），检测结果如表所示：
编号
性别
表型
甲遗传病
乙遗传病
长片段
短片段
长片段
短片段
I-1
男
正常
+
－
+
+
I-2
女
正常
+
+
+
+
II-1
女
正常
+
－
+
+
II-2
男
两病皆患
－
+
+
－
II-3
男
正常
结果无效
－
+
注：“＋”表示有，“－”表示无。
回答下列问题：
(1)根据基因检测结果分析，甲病的遗传方式是______________。
(2)在该检测中，基因T 的片段长度是__________。若对II-3 的甲病相关基因重新检测，其长片段与短片
段的检测结果分别是________（填“+/+”、“+/－”或“－/+”）。
(3)已知乙病在人群中的发病率为1/10000，若II-1 与一个正常男性婚配，则他们生育子女患乙病的概率为
______；为确保孕育出健康孩子，可在孕期获取II-1 的________为样本来检测胎儿的相关基因，当检测结
果为______时（从下列选项中选择，两对等位基因的检测顺序与上表中一致），则可生育表型正常的小
孩。
A．+/+，+/+ B．+/－，+/+ C．+/－，－/+ D．+/+，－/+
10．（2026·湖南湘一名校联盟·二模）鸡的性别决定方式为ZW 型，鸡冠有单冠、半单冠和无单冠三
种形态，由两对等位基因（A/a、B/b）控制。纯种单冠鸡与纯种无单冠鸡杂交得F1，F1与纯种无单冠鸡杂
交，F2中单冠：半单冠：无单冠=1：2：1，不考虑基因突变与染色体变异，回答下列问题：
(1)F2中半单冠鸡的基因型是_____，F1与F2中基因型为_____的鸡杂交，后代有一半鸡的冠形为半单冠。
根据实验结果_____（填“能”或“不能”）判断控制鸡冠的两对等位基因独立遗传。
(2)A 基因表达还会决定某种色素的合成，从而使鸡的羽毛出现斑点，表现为麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转
录病毒）后，来源于病毒的核酸序列插入A 基因，使其变为a 基因，a 基因不能转录出相应的mRNA，导
致该种色素不能合成而表现为白鸡。鸡奔跑速度的快慢由D/d 基因控制。实验人员选择快速奔跑的麻雄
鸡甲分别与快速奔跑的麻雌鸡乙、慢速奔跑的白雌鸡丙杂交，相关表型及比例如下（不考虑Z、W 染色
体的同源区段）。
实验一：甲×乙，F1雄鸡均快速奔跑且麻鸡：白鸡=3：1，雌鸡部分快速奔跑、部分慢速奔跑且麻鸡：白
鸡均为3：1；
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实验二：甲×丙，F1雌雄鸡均为快速奔跑：慢速奔跑=1：1，麻鸡：白鸡=1：1。
a 基因是由于_____（填“基因突变”“基因重组”或“染色体变异”）产生的。D/d 基因位于_____染色
体上，丙的基因型是_____。
(3)研究者让纯合半单冠、慢速奔跑雌鸡丁与纯合半单冠、快速奔跑雄鸡戊杂交获得F1，F1自由交配获得
F2，利用相关引物对亲代、F1雄鸡和F2中部分个体（1～4）的相关基因进行PCR 扩增，再将产物进行电
泳，结果如图所示（各基因长度大小为：A>B>d；a>b>D）。
由上述结果，B 基因对应的条带为序号_____（选填“③”“④”或“③或④”），个体4 的基因型为
_____。
11．（2026·湖南常德·二模）微卫星标记是均匀分布于真核生物基因组中的简单重复序列，重复单位
的重复次数在个体间具有高度特异性。图1 是一对同源染色体上的微卫星标记，用M3M4表示。图2 是关
于甲病（由基因A、a 控制）的某家系图，研究人员将图2 中每个个体的微卫星标记M 经PCR 扩增，并
对产物进行电泳，结果如图3 所示。调查多个双亲基因型为AaM3M4和aaM3M3的家庭，发现子代仅有基
因型为AaM3M4和aaM3M3的个体，且比例为1 1∶，不考虑染色体互换和突变。回答下列问题：
(1)图1 中的微卫星标记M3M4______（填“遵循”或“不遵循”）分离定律。
(2)根据已知信息推测：“A”与“M4”位于______（填“不同”或“相同”）的染色体上，理由是______。
(3)结合以上信息分析，甲病的遗传方式不可能是______。若甲病为常染色体显性遗传病，则亲本I1和I2
的基因型是______，其后代产生基因型为AaM2M4个体的概率是______。
12．（2026·湖南娄底·二模）某哺乳动物（XY 型性别决定）的毛色有白色、黄色、紫色和黑色四种
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类型，毛色性状是由两对独立遗传的等位基因B/b、D/d 控制，其中至少一对基因位于常染色体，不
同毛色相互转变机制如图1，科研人员用三组纯合个体杂交得到实验结果如图2 所示（不考虑X、Y
染色体同源区段的遗传，X⁻Y 视为纯合子）。回答下列问题：
(1)该动物毛色的遗传遵循_______定律。黑毛个体的基因型总共有_______种。
(2)杂交实验一 F₁ 黑毛个体与黄毛个体的比例为________，杂交实验二 F₁ 黑毛雄性个体的次级精母
细胞中有________条X 染色体。杂交实验三 F₁ 黄毛雄性个体的基因型是________。
(3)杂交实验一中，F₁ 雌雄随机交配，F₂ 黑毛个体中的纯合子占比为________。欲判断F₂ 中某黑毛雌
性个体的基因型，可让其与多只________（填表型）个体杂交，若后代只出现黑毛和黄毛个体，则
可判断其基因型为________。
(4)该动物的耳型有折叠耳（E 基因控制）和直立耳（e 基因控制），E/e 基因位于另一对常染色体上。
两纯合个体杂交，F₁ 全部表现为黄色折叠耳，F₁ 雌雄个体随机交配，F₂ 的表型及比例为黄色折叠耳：
黄色直立耳：白色折叠耳：白色直立耳=5：3：3：1。则F₂ 出现该比例的原因可能是基因型为
________的雄配子不育。若上述假设成立，F₁ 中雄性个体与F₂ 中的黄色直立耳雌性个体杂交，预测
后代的表型及比例为________。
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