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专题03 基因位置的探究
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一、真题考法归纳
考法01 细胞质遗传
考法02 两对等位基因位于两对同源染色体（常+常）
考法03 两对等位基因位于两对同源染色体（常+X）
考法04 两对等位基因位于一对同源染色体
新考法 遗传系谱图与电泳图结合
二、常考热点实验梳理
三、实验热点专练
四、实验命题预测
考法
01
细胞质遗传
1．（2021·海南·高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线
粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1 患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1 与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2 与Ⅱ-3 再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1 与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【解析】该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一
定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ-1 与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A
正确；
Ⅱ-2 形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2 与Ⅱ-3 再生一个女儿，该
女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B 错误；Ⅲ-1 是突变基因携带者，与男性患者结婚，
可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C 错误；该遗传病是由
线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细
胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D 错误。
2．野生型欧洲麦粉蛾的细胞质中含有犬尿素，能使皮肤着色，犬尿素的合成受基因A 控制，
1
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突变型麦粉蛾皮肤无色。麦粉蛾肤色的遗传还存在短暂母性影响，即基因型为Aa 的雌蛾形成
卵细胞时，细胞质中含有足量的犬尿素使幼虫皮肤着色，发育到成虫时犬尿素会耗尽。下列
相关叙述正确的是（ ）
亲本
子代
实验1
野生型（♂）×突变型（♀）
幼虫皮肤有色
实验2
野生型（♀）×突变型（♂）
幼虫皮肤有色
实验3
实验1 的子代（♂）×突变型（♀）
幼虫皮肤有色∶无色=1∶1
A．短暂的母性影响属于细胞质遗传
B．欧洲麦粉蛾成虫的肤色最终不会出现孟德尔分离比
C．实验3 子一代幼虫皮肤无色是因为自身不能合成犬尿素且母本没有传递下来犬尿素
D．实验1 的F1（♀）×突变型（♂），子代幼虫皮肤有色∶无色=1∶1
【答案】C
【解析】细胞质遗传一般表现为母系遗传，即子代表现出与母本相同的表型，不遵循孟德尔
遗传规律，而短暂的母性影响，只能影响某动物子代的早期生长发育阶段，最终欧洲麦粉蛾
成虫的肤色会出现孟德尔分离比，因为成虫阶段，基因型为aa 个体的犬尿素已消耗完，色素
不能继续形成，性状由自身基因型决定，因此两者并不相同，上述短暂的母性影响不属于细
胞质遗传，AB 错误；由题意可知，实验3 为测交过程，即F1有色成虫Aa（♂）和突变型皮肤
无色aa（♀）杂交，则子一代基因型为Aa 和aa，表型为幼虫有色∶无色=1∶1，基因型为aa
的个体自身不能产生犬尿素使皮肤着色，也没有卵细胞质传递的犬尿素使皮肤着色，因此表
现为幼虫皮肤无色，C 正确；Aa（♀）和幼虫肤色无色aa（♂），子一代基因型为Aa 和aa，
因为存在短暂的母性影响，即基因型为Aa 的母本形成卵细胞时，细胞质中都含有足量的犬尿
素使幼虫皮肤着色，结果幼虫基因型无论Aa 或者aa 皮肤均为有色；成虫阶段，基因型为aa
个体的犬尿素已消耗完，色素不能继续形成，结果为成虫皮肤有色∶无色=1∶1，D 错误。
考法
02
两对等位基因位于两对同源染色体（常
+ 常）
3.（2012·全国·高考真题）果蝇的灰身（B）与黑身（b）、大翅脉（E）与小翅脉（e）是
位于常染色体上的两对相对性状且独立遗传。灰身大翅脉的雌蝇和灰身小翅脉的雄蝇杂交，
子代中47 只为灰身大翅脉，49 只为灰身小翅脉，17 只为黑身大翅脉，15 只为黑身小翅脉。
回答下列问题：
（1）在上述杂交子代中，体色和翅脉的表现型比例依次为 和 。
（2）两个亲本中，雌蝇的基因型为 ，雄蝇的基因型为 。
（3）亲本雌蝇产生卵的基因组成种类数为 ，其理论比例为 。
（4）上述子代中表现型为灰身大翅脉个体的基因型为 ，黑身大翅脉个体的基因
2
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型为 。
【答案】 3：1 1：1 BbEe Bbee 4 1：1：1：1 BBEe 和BbEe
bbEe
【解析】（1）体色是一对相对性状，灰身=47+49=96，黑身=17+15=32，所以灰身：黑身
=96：321=3：1；翅脉是一对相对性状，大翅脉=47+17=64，小翅脉=49+15=64，所以大翅脉：
小翅脉=64：64=1：1。
（2）雌蝇为灰身大翅脉，可知基因型为B_E_，雄果蝇为灰身小翅脉，可知基因型为B_ee，
而后代中出现黑身（bb），也出现小翅脉（ee），由此可知灰身大翅脉的雌蝇基因型为
BbEe，灰身小翅脉的雄蝇基因型为Bbee。
（3）由于“两对相对性状且独立遗传”，可知卵原细胞在形成卵的过程中，两对基因遵循基
因的自由组合定律，因此雌蝇（基因型为BbEe）产生的卵细胞的基因组成有BE、Be、bE、be
共4 种，其比值为1：1：1：1。
（4）由于亲本的基因型是BbEe 和Bbee，所以子代中表现型为灰身大翅脉个体的基因型为
BBEe、BbEe，黑身大翅脉个体的基因型为bbEe。
4．（2014·山东·高考真题）果蝇的灰体（E）对黑檀体（e）为显性；短刚毛和长刚毛是一
对相对性状，由一对等位基因（B，b）控制。这两对基因位于常染色体上且独立遗传。用甲、
乙、丙三只果蝇进行杂交实验，杂交组合、F1表现型及比例如下：
（1）根据实验一和实验二的杂交结果，推断乙果蝇的基因型可能为 或 。若
实验一的杂交结果能验证两对基因E，e 和B，b 的遗传遵循自由组合定律，则丙果蝇的基因
型应为 。
（2）实验二的F1中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为 。
（3）在没有迁入迁出、突变和选择等条件下，一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自由交配
得到F1 ，F1中灰体果蝇8400 只，黑檀体果蝇1600 只。F1中e 的基因频率为 ，
Ee 的基因型频率为 。亲代群体中灰体果蝇的百分比为 。
（4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。出现该黑檀体
果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。现有基因
型为EE，Ee 和ee 的果蝇可供选择，请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因。（注：
一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死；各型配子活力相同）实验步骤：
①用该黑檀体果蝇与基因型为 的果蝇杂交，获得F1 ；
②F1自由交配，观察、统计F2表现型及比例。
3
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结果预测：I．如果F2表现型及比例为 ，则为基因突变；
II．如果F2表现型及比例为 ，则为染色体片段缺失。
【答案】 EeBb eeBb （两空可颠倒） eeBb 1/2 40% 48%
60% ① EE （Ee） 灰体：黑檀体=3：1 （灰体：黑檀体=7：9） 灰体：黑檀体
=4：1（灰体：黑檀体=7：8）
【解析】（1）根据甲和乙杂交，后代出现四种表现型，且比例是1：1：1：1，推测亲本基
因型可能是：EeBb×eebb 或者是eeBb×Eebb；根据实验二乙和丙杂交，后代短刚毛：长刚毛
=3：1，说明亲本中与刚毛有无有关的基因型都是Bb，表现型都是短刚毛。后代灰体：黑檀
体=1：1，双亲有关的基因型是Ee、ee，推断乙果蝇的基因型可能为EeBb 或eeBb。自由组合
定律的验证，常用测交实验，乙的基因型应是EeBb，则丙的基因型是eeBb。
（2）实验二亲本基因型是EeBb 与eeBb，计算F1中与亲本果蝇基因型不同的基因型个体数，
可以先求出与亲本基因型相同的个体数：利用分解法，EeBb=1/2×1/2=1/4，
eeBb=1/2×1/2=1/4，再求与亲本不同的个体数：1-（1/4+1/4）=1/2。
（3）F1中灰体果蝇8400 只，黑檀体果蝇1600 只，黑檀体果蝇占总数的16%，由于是自由交
配产生的，所以可直接求出亲本中e 的基因频率是40%，则E 的基因频率是60%，自由交配过
程中如果没有其他因素影响，后代基因频率与基因频率是不变的，则Ee 的基因型频率为
40%×60%×2=48% 。亲代群体中灰体果蝇的百分比与E 的基因频率相同，也是60%。
（4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，正常情况下后代基因型是Ee，在后代中出现了一只
黑檀体果蝇，如果是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变，则这只果蝇的基因型是
ee，如果是亲本果蝇在产生配子过程中染色体片段缺失，则基因型是e。可以选择EE 的个体
与这只果蝇杂交，如果这只果蝇的基因型是ee，则F1全是灰体（Ee），则F1自由交配，F2表
现型及比例为灰体：黑檀体=3：1。如果这只果蝇的基因型是0e（0 表示染色体片段缺失），
则F1全是灰体（Ee、E0），F1自由交配，由于一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死，
F2表现型及比例为灰体：黑檀体=4：1。也可以选择Ee 的个体与这只果蝇杂交，如果这只果
蝇的基因型是ee，则F1灰体：黑檀体=1（ee）：1（Ee），则F1自由交配，F2表现型及比例
为灰体：黑檀体=灰体：黑檀体=7：9。如果这只果蝇的基因型是e，则F1 灰体（Ee、E），黑
檀体（e、ee），F1自由交配，由于一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死，F2表现型及
比例为灰体：黑檀体=7：8。
考法
0 3
两对等位基因位于两对同源染色体（常
+X
）
5.（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，
Ff 表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z 染色体。卷羽鸡适应高温环境，
矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d
基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ）
4
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A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B．分别从F1代群体I 和II 中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1代群体I 中选择父本进行杂交
D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
【答案】C
【解析】由于控制体型的基因位于Z 染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷
羽正常（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；
用♀片羽矮小（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然
是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A 正确；F1代群体I 和II 杂交不是近亲繁殖，可
以避免近交衰退，B 正确；为缩短育种时间应从F1代群体I 中选择母本（基因型为FfZdW），
从F1代群体II 中选择父本（基因型为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW 和FFZdZd的个
体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C 错误，D 正确。
6．（2022·山东·高考真题）家蝇Y 染色体由于某种影响断成两段，含s 基因的小片段移接
到常染色体获得XY'个体，不含s 基因的大片段丢失。含s 基因的家蝇发育为雄性，只含一条
X 染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m 是控制家蝇体色的基因，灰色
基因M 对黑色基因m 为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获
得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（ ）
A．所有个体均可由体色判断性别
B．各代均无基因型为MM 的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低D．雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【解析】含有M 的个体同时含有s 基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只
含有m，故表现为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A 正确；含有Ms基因的个体表现
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为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能杂交，B 正确；
亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一
条X 染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体
为1/3XXmm，把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配
子种类及比例为3/4X、1/40，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑
常染色体，子二代中1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0 致死，XXmm 表现为雌性，所占比例为3/7，雄
性个体3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性个体中XY'所占比例由1/2 降到1/4，
逐代降低，雌性个体所占比例由1/3 变为3/7，逐代升高，C 正确，D 错误。
考法
0 4
两对等位基因位于一对同源染色体
7.（2021·辽宁·统考高考真题）水稻为二倍体雌雄同株植物，花为两性花。现有四个水稻
浅绿叶突变体W、X、Y、Z，这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变（显性基因突变为
隐性基因）导致。回答下列问题：
(1)进行水稻杂交实验时，应首先除去 未成熟花的全部 ，并套上纸袋。
若将W 与野生型纯合绿叶水稻杂交，F1自交，F2的表现型及比例为 。
(2)为判断这四个突变体所含的浅绿叶基因之间的位置关系，育种人员进行了杂交实验，杂交
组合及F1叶色见下表。
实验分
组
母本
父本
F1叶
色
第1 组
W
X
浅绿
第2 组
W
Y
绿
第3 组
W
Z
绿
第4 组
X
Y
绿
第5 组
X
Z
绿
第6 组
Y
Z
绿
实验结果表明，W 的浅绿叶基因与突变体 的浅绿叶基因属于非等位基因。为进一
步判断X、Y、Z 的浅绿叶基因是否在同一对染色体上，育种人员将第4、5、6 三组实验的F1
自交，观察并统计F2的表现型及比例。不考虑基因突变、染色体变异和互换，预测如下两种
情况将出现的结果：
①若突变体X、Y、Z 的浅绿叶基因均在同一对染色体上，结果为 。
②若突变体X、Y 的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z 的浅绿叶基因在另外一对染色体上，结
果为 。
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(3)叶绿素a 加氧酶的功能是催化叶绿素a 转化为叶绿素b。研究发现，突变体W 的叶绿素a
加氧酶基因OsCAO1 某位点发生碱基对的替换，造成mRNA 上对应位点碱基发生改变，导致翻
译出的肽链变短。据此推测，与正常基因转录出的mRNA 相比，突变基因转录出的mRNA 中可
能发生的变化是 。
【答案】(1)母本 雄蕊 绿叶：浅绿叶=3：1
(2) Y、Z 三组均为绿叶：浅绿叶=1：1 第4 组绿叶：浅绿叶=1：1；第5 组和
第6 组绿叶：浅绿叶=9：7
(3)终止密码提前出现
【解析】（1）水稻为雌雄同株两性花，利用水稻进行杂交时，应先除去母本未成熟花的全部
雄蕊（防止自花受粉），并套袋，防止外来花粉干扰。若将浅绿叶W（隐性纯合）与野生型
纯合绿叶水稻杂交，F1为杂合子，自交后代F2的表现型及比例为绿叶：浅绿叶=3：1。
（2）分析表格：W、X、Y、Z 均为单基因隐性突变形成的浅绿叶突变体，第1 组W、X 杂交，
F1仍为浅绿叶，说明W 和X 为相同隐性基因控制；第2 组W、Y 杂交，第3 组W、Z 杂交，F1均
表现绿叶，说明W 的浅绿叶基因与Y、Z 不是同一基因，即属于非等位基因。设W（X）的浅绿
叶基因为a，Y 的浅绿叶基因为b，Z 的浅绿叶基因为c，当任何一对隐性基因纯合时就表现为
浅绿叶。
①若突变体X、Y、Z 的浅绿叶基因均在同一对染色体上，则第4 组为X（aaBBCC）×Y
（AAbbCC），F1基因型为AaBbCC，F1产生的配子为aBC、AbC，自交后代F2为1aaBBCC（浅绿
叶）、1AAbbCC（浅绿叶）、2AaBbCC（绿叶），即绿叶：浅绿叶=1：1；同理第5 组和第6 组
的结果也是绿叶：浅绿叶=1：1。
②若突变体X、Y 的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z 的浅绿叶基因在另外一对染色体上，则
第4 组为X（aaBBCC）×Y（AAbbCC），结果与上一小问X、Y、Z 的浅绿叶基因均在同一对染
色体上时相同，即绿叶：浅绿叶=1：1；第5 组为X（aaBBCC）×Z（AABBcc），F1基因型为
AaBBCc，F1产生配子时，A、a 和C、c 可以进行自由组合，产生4 种配子，自交后代F2符合
9：3：3：1，由于何一对隐性基因纯合时就表现为浅绿叶，则F2的表现型为绿叶：浅绿叶
=9：7；第6 组为Y（AAbbCC）×Z（AABBcc），F1基因型为AABbCc，F1产生配子时，B、b 和
C、c 可以进行自由组合，F2结果与第5 组相同，即绿叶：浅绿叶=9：7。
（3）分析题意可知，OsCAO1 基因某位点发生碱基对的替换，造成mRNA 上对应位点碱基发生
改变，有可能使终止密码提前出现，导致翻译出的肽链变短。
8．（2022·海南·统考高考真题）家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个体性染色体组成
分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的
表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型
基因
基因所在染色体
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第二隐性灰卵
a
12 号
第二多星纹
b
12 号
抗浓核病
d
15 号
幼蚕巧克力色
e
Z
(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称
为 。
(2)表中所列的基因，不能与b 基因进行自由组合的是 。
(3)正常情况下，雌家蚕的1 个染色体组含有 条染色体，雌家蚕处于减
数分裂Ⅱ后期的细胞含有 条W 染色体。
(4)幼蚕不抗浓核病（D）对抗浓核病（d）为显性，黑色（E）对巧克力色（e）为显性。为鉴
定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为
ddZeW 的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为
1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是 。
(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。
现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛
的基因是位于常染色体上还是Z 染色体上（不考虑Z、W 同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛
的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
【答案】(1)伴性遗传
(2)a
(3) 28 0 或2
(4)DdZEZE
(5)实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察
并统计F1个体的表现型及比例。预期结果及结论：若正反结果只出现一种性状，则表现出来
的性状为显性性状，且控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上；若正反交结果不同，
则控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z 染色体上，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。
【解析】（1）位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作
伴性遗传。
（2）a 与b 基因都位于12 号染色体上，位于同一对染色体上的基因不能发生自由组合。
（3）家蚕是二倍体生物（2n＝56），正常情况下，雌家蚕的1 个染色体组含有28 条染色体，
减数分裂Ⅱ后期的细胞中染色体着丝粒分裂，含有W 染色体的条数为0 或2。
（4）该只不抗浓核病黑色雄性幼蚕与若干只基因型为ddZeW 的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕
全部为黑色，说明该雄性关于该性状的基因型为ZEZE。且F1中不抗浓核病与抗浓核病个体的
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比例为1∶1，说明该雄性关于该性状的基因型为Dd，综上分析雄性幼蚕的基因型是DdZEZE。
（5）需要通过实验来探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z 染色体上（不
考虑Z、W 同源区段），但由于不知道显隐关系，可以利用正反交实验来探究。
实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并
统计F1个体的表现型及比例（假设相关基因为A 和a）。
预期结果及结论：若控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上，正反交分别为AA×aa、
aa×AA，其子一代基因型都为Aa，只出现一种性状，且子一代表现出来的性状为显性性状；
若有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z 染色体上，正反交分别为ZAZA×ZaW（后代雌雄全为显性性
状）、ZaZa×ZAW（后代雄全为显性性状，雌性全为隐性性状），则正反交结果不同，且F1中
雄性个体表现出的性状为显性性状。
★新考法 遗传系谱图与电泳图结合
1．（2022·河北·统考高考真题）囊性纤维病是由CFTR 蛋白异常导致的常染色体隐性遗传
病，其中约70%患者发生的是CFTR 蛋白508 位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂
交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA 片段）：探针1 和2 分别能与Phe508正常和Phe508缺
失的CFTR 基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。
下列叙述正确的是（ ）
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2 的CFTR 基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR 蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ-1 携带两个DNA 序列相同的CFTR 基因
D．如果丙家系Ⅱ-2 表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
【答案】BD
【解析】约70%患者发生的是CFTR 蛋白508 位苯丙氨酸（Phe508）缺失，存在其他基因变异导
致得病，所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2 的CFTR 基因进行产前诊断，A 错误；从
乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1 结合的Phe508正常的CFTR 基因，
所以乙家系成员CFTR 蛋白的Phe508没有缺失，B 正确；丙家系的Ⅱ-1 体内所含基因能与探针
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1 和2 结合，说明携带两个DNA 序列不同的CFTR 基因，一个是Phe508正常的CFTR 基因，另一
个是Phe508缺失的CFTR 基因，C 错误；假设A/a 为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为
CFTR 蛋白508 位苯丙氨酸（Phe508）缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa'，Ⅱ-2
可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1，用这两种探针检测出两条带（基因型为Aa）的概率
为1/3，D 正确。
2．（2020·海南·统考高考真题）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a 是由基因A
编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA 探针杂交得到条带图，
再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A 或a；如果呈现两条带，
说明同时含有基因A 和a。对图所示某家族成员1~6 号分别进行基因检测，得到的条带图如图
所示。
回答下列问题。
（1）基因A 的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于 。
（2）基因A、a 位于 （填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是
。
（3）成员8 号的基因型是 。
（4）已知控制白化病和M 病的基因分别位于两对同源染色体上，若7 号是白化病基因携带者，
与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M 病孩子的概率是
。
【答案】 基因突变 X 条带图中成员1 只含基因A 成员2 只含基因a，成员4 只
含基因A XAY 或XaY
【解析】（1）DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基
因突变，基因A 的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。
（2）由条带图中成员1 只含基因A 成员2 只含基因a 而成员4 只含基因A 可推知，若为伴Y
遗传1 号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa 不可能出现子代基因
型为AA 的个体；故致病基因位于X 染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4 号为XAY。
（3）由分析可知：成员5、6 的基因型为XAXa和XAY，则成员8 的基因型为XAY 或XaY。
（4）已知控制白化病和M 病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定
律；若7 号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因
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B/b 控制，则7 号基因型为
BbXAXA或
BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率
为bb=
，患M 病的概率为XaY=
，则他们生出一个同时患白化病和M 病孩子，即bbXaY
的概率是
。
知识点一、细胞质遗传
1．特点：不论正交还是反交，F1 性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因的控制；杂交后代
不出现一定的分离比。
2.原因：受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞；减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机不
均等分配。
知识点二、两对等位基因不同位置关系
1. 分别位于两对常染色体上时，遵循自由组合定律，后代性状与性别没有明显联系。
2. 分别位于两对常染色体和性染色体上时，遵循自由组合定律，基因位于常染色体上决定的
性状与性别没有明显联系。
3. 分别位于一对常染色体上时，不遵循自由组合定律。
知识点三、遗传系谱图与电泳图的结合
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或电荷相对分子质量不同，在电场中移动距离不同的
原理分离分子或者离子的方法，等位基因A 和a，经过限制酶切开后，由于相关片段的相对分
子质量等差异，在电场的移动距离不同，从而使两种基因分离。
1．某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基
因不位于Y 染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。下列有关说法错误的是（ ）
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A．甲病为常染色体隐性病
B．乙病为常染色体显性遗传病或X 染色体显性遗传病
C．若乙病为常染色体显性遗传病，Ⅲ3与表型正常男子结婚，所生子女同时患两种病的概
率为2/459
D．若需判断乙病遗传方式，可选择用乙病的正常基因和致病基因设计的探针与I2、Ⅱ3个
体进行核酸杂交
【答案】D
【解析】A、Ⅱ1和Ⅱ2表现正常，却生出了患甲病的女儿，因此甲病为常染色体隐性遗传病，
A 正确；
B、Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，而Ⅲ4正常，根据有中生无为显性可知，乙病为显性遗传病，根据男患
母女患可判断乙病极有可能是伴X 显性遗传病，也有可能是常染色体显性遗传病，B 正确；
C、若乙病为常染色体显性遗传病Ⅲ3个体的基因型为BB 或Bb，二者比例为1∶2，关于甲病
Ⅲ5患甲病，双亲不患病，因此，Ⅲ3的基因型为AA 或Aa，二者的比例为1∶2，又知甲病在
人群中的发病率为1/2500，则a 的基因频率为1/50，则正常人群中基因型为Aa 的概率为
2×1/50×49/50÷（1-1/2500）=2/51，则Ⅲ3个体与一个表型正常（A_bb）的男子结婚，所
生的子女患两种病的概率为2/51×2/3×1/4×（1/3+2/3×1/2）=2/459，C 正确；
D、若乙病为常染色体显性遗传病，则I2的基因型是Bb，若乙病是伴X 显性遗传病，则I2的
基因型是
。因此如果乙病的正常基因和致病基因设计的探针与I2、Ⅱ3个体进行核酸杂
交，结果无法判断乙病的遗传方式，D 错误。
2．果蝇的眼色有红眼和白眼（由A、a 控制），体色有灰身和黑身（由B、b 控制）。某科研
小组用一对表型均为红眼灰身的雌、雄果蝇进行杂交实验，在特定的实验环境下培养子代，
某种基因型的合子完全致死，结果如下表所示。下列说法正确的是（ ）
P 红眼灰身雌果蝇×红眼灰身雄果蝇
↓
F1
F1
红眼灰身
红眼黑身
白眼灰身
白眼黑身
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雄
性
301
99
298
103
雌
性
501
203
0
0
A．控制眼色和体色的基因分别位于常染色体和X 染色体上
B．在特定的实验环境下培养，F1雌性中的红眼灰身存在致死现象
C．在特定的实验环境下培养，F1红眼灰身雌性均为杂合子
D．选择F1中的红眼黑身雌性与白眼灰身雄性杂交，子代白眼黑身雄性所占比例为1/32
【答案】B
【分析】基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有
一定的独立性；减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别
进入两个配子中，独立地随配子遗传给子代。基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色
体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等
位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【解析】A、将F1中两对相对性状单独统计：雄性中红眼：白眼=1：1，雌性中只有红眼，说
明红眼/白眼这对相对性状位于性染色体上，F1中雌性和雄性中均出现灰身和黑身，说明体色
与性别无关，故控制眼色和体色的基因分别位于X 染色体和常染色体上，A 错误；
B、由控制体色的基因位于染色体上，子代出现黑身个体，说明亲本均为Bb，子代灰身和黑
身应约为3：1，而雌性中出先5：2，则，F1雌性中红眼灰身存在致死现象，B 正确；
C、根据F1中，雄性中红眼：白眼=1：1，雌性中只有红眼，并且雌性和雄性中均出现黑身，
可推测亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY，则F1中红眼灰身雌性个体有BBXAXA：BBXAXa：BbXAXA：
BbXAXa=1:1:2:2，F1中红眼黑身雌性个体有bbXAXA：bbXAXa=1；1，表格中红眼灰身雌性：红眼
黑身雌性=5：2，说明基因型为BBXAXA：BBXAXa可能致死，而题干说某种基因型的合子完全致
死，不能确定是哪种致死，故不能确定F1 红眼灰身雌性是否均为杂合子，C 错误；
D、F1中红眼黑身雌性个体有bbXAXA和bbXAXa各占1/2，白眼黑身雄性基因型为BBXaY 和
BbXaY，分别占1/3 和2/3，则子代白眼黑身雄性所占比例为1/3×1/4×1/2=1/24，D 错误。
故选B。
3．XY 型性别决定的某昆虫翻翅(翅膀上翘， 无长、短之分)与正常翅(翅膀平展，有长、短
翅两种类型)由常染色体上的一对等位基因A/a 控制，长翅与短翅由等位基因B/b 控制；两对
等位基因均不在Y 染色体上，所有配子活力相同。以一对翻翅昆虫为亲本杂交，F 雌、雄虫
₁
表型及比例无差异，相关数据如图所示。
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回答下列问题：
(1)控制该昆虫长翅与短翅的基因位于 染色体上；F 中长翅雌虫的基因型为
₁
；请从
基因之间关系的角度解释翻翅昆虫中无长、短翅之分的原因： 。
(2)从F 中取
₁
1 只翻翅雄虫与1 只短翅雌虫进行杂交的方法称为 ，可通过观察该杂交产
生后代的表型及比例鉴定 。
(3)若让F 中的所有翻翅雄虫与所有短翅雌虫随机交配产生
₁
F ，则
₂
F 中翻翅∶长翅∶短翅
₂
=
,F 中翻翅基因的频率为
₂
。
(4)该昆虫的星状眼与正常眼由常染色体上的另一对等位基因D/d 控制，上述亲本均为正常
眼；F 中偶然发现
₁
1 只翻翅星状眼雄虫，让其与翻翅正常眼雌虫杂交，子代星状眼：正常眼
=2∶1。推测 F 中突变雄虫相关基因在染色体上的位置符合下图中的
₁
。
进一步筛选上述子代中的翻翅星状眼雌、雄虫连续多代杂交，后代均为翻翅星状眼，从而建
立平衡致死系模型。则该平衡系中致死的基因型有 。
【答案】(1) 常 aaBB、aaBb A 基因存在时会抑制B、b 基因的表达
(2) 测交 翻翅雄虫产生的配子种类及比例
(3) 2:1:1 1/4
(4) ③ AAdd 和aaDD
【分析】1、分析题图：F 中翻翅：正常翅（长翅＋短翅）
₁
=2：1，说明翻翅中AA 纯和致死；
长翅：短翅=3：1，符合孟德尔分离定律，说明长翅为显性性状（由B 基因控制），短翅为隐
形性状（由b 基因控制）。
2、翅昆虫为亲本杂交，F 雌、雄虫表型及比例无差异，说明控制该昆虫长翅与短翅的基因位
₁
于常染色体上。
【解析】（1）根据题目，翻翅昆虫为亲本杂交，F 雌、雄虫表型及比例无差异，说明控制该
₁
昆虫长翅与短翅的基因位于常染色体上；一对翻翅昆虫为亲本杂交，F 中既有翻翅又有正常
₁
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翅，出现形状分离，则翻翅为显性性状（由A 基因控制），正常翅为隐形性状（由a 基因控
制）；F 中长翅：短翅
₁
=3：1，符合基因分离定律，则长翅为显性性状（由B 基因控制），短
翅为隐形性状（由b 基因控制），翻翅无长短之分，而在正常翅中又有长、短翅两种类型，
说明当A 基因存在时，长、短翅的基因受到了抑制，既A 基因存在时会抑制B、b 基因的表达；
根据以上分析可知，F 中长翅雌虫的基因型有
₁
aaBB、aaBb 两种。
（2）F 中未知基因型的显性性状个体与隐形个体杂交的方法为测交，所以
₁
F 中取
₁
1 只翻翅雄
虫与1 只短翅雌虫进行杂交的方法称测交，可以通过观察测交产生后代的表型及比例来鉴定
翻翅雄虫产生的配子种类及比例。
（3）翻翅昆虫为亲本杂交后代出现性状分离，且F 中长翅：短翅
₁
=3：1，则说明翻翅昆虫亲
本的基因型为BbAa，而F 中翻翅：正常翅（长翅＋短翅）
₁
=2：1，说明F 中所有翻翅昆虫都
₁
为杂合子，A 基因显性纯合致死，则F 中
₁
Aa：aa=2：1，A 基因的频率为1/3，a 基因的频率
为2/3，F 中长翅：短翅
₁
=3：1 符合孟德尔分离比，则BB:Bb：bb=1：2：1，则B 基因的频率
为1/2，b 基因的频率为1/2，让F 中的所有翻翅雄虫
₁
(Aa_ _)与所有短翅雌虫(aabb)随机交
配，则F 中翻翅∶正常翅
₂
=Aa_ _：aa_ _=1：1，正常翅中长翅：短翅=1/2×1/2Bb：
1/2×1/2bb=1：1，则翻翅∶长翅∶短翅=2:1:1，F 中翻翅基因
₂
A 的频率为
1/2Aa×1/2=1/4。
（4）根据题意，亲本均为正常眼，F 中偶然发现
₁
1 只翻翅星状眼，星状眼由基因突变而来，
且雄虫翻翅星状眼雄虫×翻翅星状眼雌虫，子代中星状眼：正常眼=2:1，说明星状眼为显性
（由D 基因控制），且D 基因也具有纯合致死效应。综上分析，翻翅星状眼个体的基因型为
AaDd，说明该突变雄虫相关基因在染色体上的位置基因分布情况为A 和d 位于一条染色体上，
a 和D 位于另一条染色体上，符合下图中的③；根据以上分析，A 基因和D 基因纯和致死，且
两基因分别位于同源染色体的其中一条上，如图③，则该平衡系中致死的基因型有AAdd 和
aaDD。
4．果蝇有4 对染色体，XY 型性别决定方式。纯合野生型果蝇表现为灰体、长翅、红眼，从野
生型群体中分别得到三种隐性突变纯合体。这些突变体的表现型、基因及基因所在染色体见
表。杂交过程中不考虑交叉互换和XY 同源区段。
表现型
基因
基因所在染色体
黑体
aa
2 号
残翅
bb
2 号
白眼
ee
X 染色体
(1)选择纯合的野生型雌果蝇与黑体残翅雄果蝇杂交，F1的表现型为 ，F1雌雄果蝇
相互交配，F2的表现型及比例为 。
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(2)为鉴定某只刚完成发育的长翅红眼雌果蝇的基因型，研究人员应选择基因型为
的纯合雄果蝇与其交配，若产生的子代果蝇全部为长翅，雌、雄个体中红眼与白眼的比例均
为1：1，由此可推断该雌果蝇的基因型是 。
(3)果蝇的生物钟有节律和无节律这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有节律和无
节律的果蝇若干只，设计杂交实验探究有节律和无节律的基因位于常染色体上还是X 染色体
上，并判断其显隐性关系。实验思路：选择纯合有节律和无节律的雌雄果蝇进行正反交，观
察F1的表现型及比例。要求简要写出预期结果及结论 。
【答案】(1) 野生型/灰体长翅 野生型（或灰体长翅）：黑体残翅=3：1
(2) bbXeY BBXEXe
(3)若正反交F1表现型相同，则基因位于常染色体上，且F1表现出的性状为显性性状；
若正反交F1表现型不同，即一种情况子代有两种表现型，比例为1：1，另一种情况子代只有
一种表现型，则其中子代有两种表现型的杂交组合中，子代雌果蝇（或亲代雄果蝇）的表现
型为显性性状．且基因位于X 染色体上。
【分析】表现型是黑体，其基因型为aa 其余基因全为纯合显性；果蝇的表现型为残翅，其基
因型为bb 其余基因全为纯合显性；果蝇的表现型为白眼，其基因型为ee 其余基因全为纯合
显性。
【解析】（1）纯合的野生型雌果蝇（灰体、长翅）的基因型为AABB，黑体残翅雄果蝇的基
因型为aabb，两对基因位于一对2 号染色体上，不考虑交叉互换，符合基因的分离定律，二
者杂交，F1的基因型为AaBb，表现型为野生型（或灰体长翅），F1雌、雄果蝇相互交配，F2
的基因型及比例为AABB：AaBb：aabb=1：2：1，表现型及比例为野生型（或灰体长翅）：黑
体残翅=3：1。
（2）刚完成发育的长翅红眼雌果蝇关于翅型的基因型可能为BB 或Bb，关于眼色的基因型可
能为XEXE或XEXe，研究人员应选择隐性纯合的雄性个体与其进行测交，其基因型为bbXeY。若
产生的子代果蝇全部为长翅，表明该雌果蝇关于翅型的基因型为BB；子代雌、雄个体中红眼
与白眼的比例均为1：1，说明该雌果蝇关于眼色的基因型为XEXe。故该雌果蝇的基因型是
BBXEXe。
（3）判断基因位于常染色体上还是X 染色体上，可以设计纯合子的正反交实验进行探究。
实验思路：选择纯合有节律和无节律的雌雄果蝇进行正反交（或正交：纯合有节律雄果蝇作
父本与纯合无节律雌果蝇作母本杂交。反交：纯合无节律雄果蝇作父本与纯合有节律雌果蝇
作母本杂交），观察F1的表现型及比例。
预期结果及结论：若正反交F1表现型相同，则基因位于常染色体上，且F1表现出的性状为显
性性状。若正反交F1表现型不同，即一种杂交的子代有两种表有两种表现型的杂交组合中，
子代雌果蝇（或亲代雄果蝇）的表现型为显性性状，且基因位于X 染色体上。
5．果蝇常用作遗传学研究的实验材料，其相对性状明显，有的性状是由多对基因控制。研究
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发现果蝇翅型的形成需要经过复杂的酶促生化反应，体色遗传中黑体的体色较黑檀体更易表
现出来。现有纯合体野生型果蝇表现为长翅（EE）、灰体，从该野生型群体中分别得到了甲、
乙两种单基因隐性突变的纯合体果蝇，其特点如表所示。
表现型
表现型特征
基因型
甲
黑檀体
体呈乌木色、黑亮
gg
乙
黑体
体呈深黑色
dd
某小组用上述果蝇进行杂交实验，探究性状的遗传规律。回答下列问题
(1)果蝇常用作遗传学研究的实验材料，主要是因为有 特点。
(2)野生型果蝇的幼虫正常培养温度为25℃，该小组将野生型雌雄果蝇交配产生的幼虫放在
35-37℃的环境中处理6-24 小时后，得到了一些残翅的果蝇，这些残翅果蝇在正常温度下产
生的后代仍然是长翅，请推测这些残翅果蝇的基因型是 ，据题回答，其后代仍表
现为长翅的原因是 。
(3)根据上述突变类型，该小组推测控制果蝇体色的基因有 。若控制体色的基因
位于常染色体上。欲探究它们在染色体上的位置关系，在野生型和甲、乙果蝇中选
做亲本进行杂交得到F1，F1雌雄交配得到F2，统计F2的表现型及比例。若F2表现型及比例为
，则说明控制体色基因位于不同对的常染色体上。
【答案】(1)易饲养，繁殖快。
(2) EE（或EEDDGG） 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制果蝇翅型，
温度过高影响相关酶的活性从而影响翅的形成，但并不影响其基因型。（环境变化引起的性
状改变，基因型未变）
(3) G/g、D/d 甲和乙果蝇 灰体：黑檀体：黑体=9：3：4
【分析】由题意可知，野生型的果蝇基因型为：DDEEGG，表现型为灰体长翅；甲的基因型为
DDEEgg，表现为黑檀体长翅；乙的基因型为：ddEEGG，表现为黑体长翅；体色受G/g、D/d 两
对等位基因控制。
【解析】（1）果蝇易饲养、繁殖快，且具有多对容易区分的相对性状，故常用来作为遗传的
研究材料。
（2）野生型果蝇的基因型为DDEEGG，表现为灰体长翅，但在35-37℃的环境中处理6-24 小
时后,得到了一些残翅的果蝇,这些残翅果蝇在正常温度下产生的后代仍然是长翅，说明基因
通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制果蝇翅型,温度过高影响相关酶的活性从而影响
翅的形成,但并不影响其基因型，故这些残翅果蝇的基因型是EE（或EEDDGG）。
（3）由题意可知，体色受G/g、D/d 两对等位基因的控制。要探究这两对等位基因的位置关
系，应该选择甲DDEEgg 与乙ddEEGG 杂交，获得双杂合的个体F1（DdGg），再让F1自由交配
获得F2，统计F2代的表现型和比例。若这两对等位基因位于2 对同源染色体上，则F2代中：
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D-G-（灰体）：D-gg（黑檀体）：dd--（黑体）=9:3:4，
6．I.果蝇是进行遗传学研究的模式生物，其有3 对常染色体（分别编号为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）和1
对性染色体。请回答下列问题：
(1)果蝇基因组测定的是 条染色体上DNA 的碱基序列。
(2)科研人员培育出果蝇甲品系，其4 种突变性状（多翅脉、卷曲翅、短刚毛、钝圆平衡棒）
分别由一种显性突变基因控制，位置如图，突变基因纯合时胚胎致死（不考虑同源染色体非
姐妹染色单体的互换）。
①果蝇甲品系遗传时，下列基因遵循自由组合定律的是 。
a．A/a 与S/s b．A/a 与C/c c．A/a 与T/t d．
T/t 与S/s e．C/c 与T/t f．S/s 与C/c
②果蝇甲品系的雌、雄个体间相互交配，子代果蝇的胚胎致死率为 。
II．鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，基因位于常染色体，Ff 表现为半卷羽；体型
正常（D）对矮小（d）为显性，基因位于Z 染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用
率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d 基因引入广东特
色肉鸡“粤西卷羽鸡”（亲本中的卷羽正常公鸡可稳定遗传），育种过程见图。
(3)写出群体II 的亲本基因型 。
(4)为缩短育种时间应从群体II 中选择 （填“雌性”或“雄性”）个体与群体I
中的个体进行杂交，杂交组合的基因型是 。
(5)F2中 （填“能”或“否”）获得稳定遗传的目的性状。
(6)自然界中，雌鸡左侧卵巢发生病变受到损坏，则右侧未分化的卵巢便转变为睾丸，从而变
成能生育的雄鸡，发生性反转（后代中WW 的受精卵不能发育）。如果亲本中的片羽矮小公鸡
是性反转来的，其余正常个体均正常，让群体I 个体随机交配，子代中节粮型个体占比
。
【答案】(1)5
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(2) acef 3/4
(3)ffZdW FFZDZD
(4) 雄性 FfZdW
(5)能
(6)3/8
【解析】（1）果蝇是二倍体生物，共8 条染色体，常染色体3 对，性染色体1 对，所以果蝇
基因组测定的是（3 条常染色体+X+Y）共5 条染色体上DNA 的碱基序列。
（2）①遵循自由组合定律的基因应为非同源染色体上的非等位基因，图中A/a 和C/c 为同源
染色体上的非等位基因，S/s 和T/t 为同源染色体上的非等位基因，不满足自由组合定律，
所以图中满足自由组合定律的是a、c、e、f。②果蝇甲品系的基因型为AaCcSsTt，由于II
号染色体和III 号染色体在减数分裂过程中会自由组合，所以甲品系的雌、雄个体间相互交
配即自交时，可以拆开计算：AaCc 自交和SsTt 自交，然后再组合到一起。AaCc 能产生两种
配子Ac：aC=1：1，自交后代AAcc：AaCc：aaCC=1:2:1；SsTt 能产生两种配子St：sT=1：
1，自交后代SStt：SsTt：ssTT=1:2:1。由题干可知，显性突变基因纯合时胚胎致死，所以
存活个体的基因型为AaCcSsTt 概率为：1/2×1/2=1/4，则子代果蝇的胚胎致死率为1-
1/4=3/4。
（3）由题意“鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，基因位于常染色体；体型正常
（D）对矮小（d）为显性，基因位于Z 染色体”及“亲本中的卷羽正常公鸡可稳定遗传”可
知，群体II 的♀亲本基因型为ffZdW，♂亲本基因型为FFZDZD。
（4）群体I 的♀亲本基因型为FFZDW，♂亲本基因型为ffZdZd，其子一代群体I 中♀基因型为
FfZdW，♂基因型为FfZDZd；群体II 的♀亲本基因型为ffZdW，♂亲本基因型为FFZDZD，其子
一代群体II 中♀基因型为FfZDW，♂基因型为FfZDZd。根据题干“且F 对f 为不完全显性”及
“卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高”可知，耐热节粮型种鸡的表现型为卷羽矮小
鸡，基因型应为FFZdZd或FFZdW。为缩短育种时间应从群体II 中选择雄性个体（FfZDZd）与群
体I 中的雌性个体（FfZdW）进行杂交。
（5）从群体II 中选择雄性个体（FfZDZd）与群体I 中的雌性个体（FfZdW）进行杂交，由于
基因的自由组合，子代会产生耐热节粮型卷羽矮小鸡，且表现为该性状个体均为纯合子，基
因型为FFZdZd和FFZdW，能稳定遗传。
（6）如果亲本中的片羽矮小公鸡是性反转来的，则该片羽矮小公鸡ffZdW，与卷羽正常雌性
FFZDW 杂交，由于WW 的受精卵不能发育，故后代基因型为FfZDZd∶FfZDW∶FfZdW=1∶1∶1，让
群体I 个体随机交配，有两种交配方式：FfZDZd×1/2FfZDW 及FfZDZd×1/2FfZdW，子代中节粮
型个体（ZdZd、ZdW）占比为1/2×1/4+1/2×1/2=3/8。
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1．某单基因突变引起的遗传病在人群中的发病率为1/100，由位于染色体上的基因D、d 控制
（不考虑XY 的同源区段）。图甲为某生物兴趣小组对该病三代之家调查绘制出的遗传系谱图
（图中各成员正常和患病的情况忘记标注），图乙为图甲中部分成员关于该病基因酶切并电
泳后的条带情况。下列叙述错误的是（ ）
A．由图乙电泳条带可知该病是常染色体隐性遗传病
B．对3 号个体相关基因酶切后进行电泳，预测电泳条带与1 号个体完全相同的概率是1/2
C．8 号个体与人群中一个正常的女性婚配，生育患该病孩子的概率为9/200
D．若7 号个体正常，则7 号个体的基因型一定为Dd
【答案】C
【解析】A、根据图乙电泳图分析，Ⅰ-1、Ⅰ-2 有3 个不同的基因片段，说明二者是杂合子，
Ⅱ-5 只有突变基因，为纯合子，由此可得Ⅰ-1、Ⅰ-2 的基因型均为Dd，Ⅱ-5 的基因型为
dd，由此可知该病是常染色体隐性遗传病，A 正确；
B、由A 选项可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2 的基因型均为Dd，则3 号个体的基因型为Dd 的概率为1/2，B
正确；
C、8 号个体一定含有d 基因，但无法确定是Dd 还是dd，且这两种基因型的比例无法得知，
因此无法计算出8 号个体与人群中一个正常的女性婚配，生育患该病孩子的概率，C 错误；
D、由于5 号个体的基因型是dd，则若7 号个体正常，则其基因型一定是Dd，D 正确。
2．下图1 为关于甲病和乙病两种单基因遗传病的家系图，对该家系中部分成员的乙病相关基
因进行检测，经某限制酶切割后电泳分离的结果如图2 所示。不考虑其他变异及X、Y 同源区
段的遗传，下列分析正确的是（ ）
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A．通过检测Ⅰ2关于甲病的基因组成可确定甲病的遗传方式
B．若检测Ⅱ4关于乙病的基因，结果与Ⅱ2相同的概率为2/3
C．乙病是由基因突变而来，突变导致该限制酶识别位点丢失
D．若甲病为伴X 隐性遗传，则Ⅱ3和Ⅱ4生两病兼患孩子的概率为1/48
【答案】B
【分析】分析图1：I3和I4不患乙病，生出的女儿Ⅱ5患有乙病，说明乙病为常染色体隐性遗
传病；I1和I2不患甲病，生出的Ⅱ1患有甲病，说明甲病为隐性遗传病。
【解析】A、根据图1 可知，甲病为隐性遗传病，通过检测Ⅰ1关于甲病的基因组成可确定甲
病的遗传方式，若其携带隐性致病基因，则甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，否则为伴
X 隐性遗传，A 错误；
B、Ⅰ3和Ⅰ4不患乙病，生出的女儿Ⅱ5患有乙病，说明乙病为常染色体隐性遗传病，假设相
关基因为B/b，则Ⅱ5基因型为bb，Ⅰ3和Ⅰ4基因型为Bb，推出Ⅱ4的基因型为1/3BB、
2/3Bb，对照图2 可知，11.3kb 代表B 基因，8.0kb 和3.3kb 代表b 基因，故Ⅱ2的基因型为
Bb，因此Ⅱ4关于乙病基因的检测结果与Ⅱ2相同的概率为2/3，B 正确；
C、根据以上分析，B 基因与b 基因的长度基本相同，b 基因由B 基因经碱基对改变而来，但
正常基因突变后，中间产生了该限制酶识别位点，可被切割成8.0 和3.3 两个片段，C 错误；
D、假设甲病的相关基因用A/a 表示，单独分析甲病，Ⅱ1基因型为XaY，故Ⅰ1和Ⅰ2基因型
分别为XAY 和XAXa，则Ⅱ3的基因型为1/2XAXa或1/2XAXA，Ⅱ4基因型为XAY，Ⅱ3和Ⅱ4生出患
甲病孩子（XaY）的概率为1/2×1/4=1/8；单独分析乙病，Ⅱ4基因型1/3BB、2/3Bb，Ⅰ1不
携带致病基因，其基因型为BB，由于Ⅱ2基因型为Bb，故Ⅰ2的基因型为Bb，所以Ⅱ3的基因
型是1/2BB、1/2Bb，Ⅱ3和Ⅱ4生出患乙病孩子（bb）的概率为2/3×1/2×1/4=1/12，因此Ⅱ
3和Ⅱ4生一个同时患甲、乙病孩子的概率为1/8×1/12=1/96，D 错误。
3．某遗传病由一对等位基因控制，图1 表示该遗传病的遗传系谱图，图2 表示该家族中部分
成员相关基因的凝胶电泳图，每个条带对应一种基因。已知该遗传病的致病基因有两种类型
的突变，I-1 的凝胶电泳结果由于某种原因缺失。不考虑再次突变。下列相关叙述正确的是
（ ）
A．该遗传病为伴X 染色体隐性遗传病
B．条带③代表的是正常基因
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C．I-1 的凝胶电泳结果与Ⅱ-5 的相同
D．Ⅲ-9 的致病基因可能来自I-1
【答案】B
【分析】据图1 可知，Ⅱ-5、Ⅱ-6 均正常，Ⅲ-9 患病，所以该病为隐性遗传。由于Ⅱ-6 的凝
胶电泳图有两条条带，则其一定为杂合子，所以该病一定为常染色体隐性遗传。据图2 所知，
Ⅱ-5、Ⅱ-6，都有条带③，且表型正常，所以条带③代表正常基因，条带①②分别代表一种
突变基因。
【解析】A、Ⅱ-5、Ⅱ-6 均正常，Ⅲ-9 患病，所以该病为隐性遗传。由于Ⅱ-6 的凝胶电泳图
有两条条带，则其一定为杂合子，所以该病一定为常染色体隐性遗传，A 错误；
B、由于Ⅱ-5、Ⅱ-6 正常，二者都有条带③，所以条带③一定代表正常基因，B 正确；
C、假设条带①代表a1，条带②代表a2，条带③代表A，I-2 表现患病，电泳条带只有②，则
I-2 的基因型为a2a2。Ⅱ-3 表现患病，电泳条带为①②两条，则其基因型为a1a2。I-1 表现正
常，其基因型一定是Aa1，其凝胶电泳结果应该有条带①和③，与Ⅱ-5 的电泳结果不相同，C
错误；
D、据图2 所知，Ⅱ-6 的基因型为Aa1，Ⅱ-5 的基因型为Aa2，Ⅲ-9 的基因型是a1a2。Ⅲ-9 的
致病基因a1来自Ⅱ-6，致病基因a2来自Ⅱ-5，Ⅱ-5 的致病基因a2来自I-2，所以Ⅲ-9 的致病
基因不可能来自I-1，D 错误。
4．苯内酮尿症(PKU)患者因PHA 基因异常，体内产生过多的苯丙酮酸，导致神经系统受到伤
害。PHA 基因控制合成苯丙氨酸羟化酶，对某家系成员的相关PHA 基因进行扩增，用Rsa1 酶
切后并电泳，结果如图所示。推测下列说法错误的是（ ）
A．PKU 属于常染色体隐性遗传病
B．致病基因由正常PHA 基因发生碱基对替换产生
C．若在形成精子的过程中，PHA 基因与等位基因发生了互换，则生一个PKU 患者的概率会
增大
D．PKU 体现了基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制性状
【答案】C
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【解析】A、由图可知，父亲和母亲的两个PHA 基因，其中一个被Rsa Ⅰ酶切成两个片段36kb
和120kb，另一个没被切的PHA 基因的长度为156kb，所以父亲和母亲是表现正常的携带者，
他们的女儿是PKU 患者，有两个致病基因，所以PKU 由常染色体上的隐性基因控制，A 正确；
B、没被酶切的长度为156kb 的基因属于正常的显性基因，被酶切成两个片段36kb 和120kb
的基因为致病的隐性基因，由于两者碱基对数相同，故致病基因由正常PHA 基因发生碱基对
替换产生，B 正确；
C、在形成精子的过程中，PHA 基因与等位基因发生了互换，但产生的含有致病基因的精子所
占的比例不会改变，因此，子代患该病的概率不会改变，C 错误；
D、PHA 基因异常导致不能合成苯丙氨酸羟化酶，进而导致性状异常，说明了基因通过控制酶
的合成控制代谢，进而控制性状，D 正确。
5．“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病。该病致病基因是人体正常
PANX1 基因中一个碱基对的替换而形成的，其表达产物会引起PANX1 通道异常激活，加速卵子
内部ATP 的释放，使卵子出现萎缩、退化等现象，最终导致不孕。图a 是一个“卵子死亡”
患者的家系图；图b 显示的是正常PANX1 基因和突变后PANX1 基因区域中某限制酶的酶切位
点；分别提取家系中部分成员的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，
结果见图c。回答下列问题：
(1)研究表明突变后的PANX1 基因与正常PANX1 基因表达产物所含的氨基酸数目相同，则二者
功能出现差异的原因是 ；理论上PANX1 基因可存在多个突变位点，这是因为基
因突变具有 性。
(2)“卵子死亡”遗传病的遗传方式为 ，判断的依据是 。
(3)Ⅱ3和Ⅱ4个体婚配， （填“能”或“不能”）生出“卵子死亡”遗传病患者，这
是因为 。
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(4)现已知红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，若Ⅱ6个体不患红绿色盲，他与一个本人表型
正常但父亲患有红绿色盲且不携带“卵子死亡”致病基因的女性婚配，所生子女中仅患“卵
子死亡”遗传病的概率是 ，仅患红绿色盲的概率是 ，既患红绿色盲又患“卵子
死亡”遗传病的概率为 。
【答案】(1) 表达产物中一个氨基酸改变导致氨基酸排列顺序发生改变导致其结构出现
差异 随机
(2) 常染色体显性遗传 由图c 可知I1为男性，且其既有正常基因也有“卵子死亡”
遗传病致病基因，则该遗传病致病基因只能位于常染色体上；I2个体有子女，且只含一种基
因，可见其为表型正常的纯合子，若该病为常染色体隐性遗传病，则其子女中不会出现患者，
与题干信息不符，故“卵子死亡”的遗传方式只能是常染色体显性遗传
(3) 不能 Ⅱ4个体为“卵子死亡”遗传病患者，不能产生后代
(4) 1/8 1/4 0
【解析】（1）题干信息中，该病致病基因是人体正常PANX1 基因中一个碱基对的替换而形成
的，虽然正常PANX1 基因和突变PANX1 基因最终表达的氨基酸数目相同，但表达产物中一个
氨基酸改变导致氨基酸排列顺序发生改变导致其结构出现差异。一个基因存在多个突变位点，
这体现基因突变具有随机性。
（2）由图c 可知I1为男性，且其既有正常基因也有“卵子死亡”遗传病致病基因，则该遗传
病致病基因只能位于常染色体上；I2个体有子女，且只含一种基因，可见其为表型正常的纯
合子，若该病为常染色体隐性遗传病，则其子女中不会出现患者，与题干信息不符，故“卵
子死亡”的遗传方式只能是常染色体显性遗传。
（3）该病为常染色体显性遗传病，结合图c 可知，Ⅱ4为“卵子死亡”遗传病患者，不能产
生后代，因此与Ⅱ3婚配，不能生出“卵子死亡”遗传病患者。
（4）假设“卵子死亡”致病基因用a 表示，红绿色盲基因用b 表示，Ⅱ6的基因型为
1/2aaXBY 或1/2AaXBY，一个本人表型正常但父亲患有红绿色盲且不携带“卵子死亡”致病基
因的女性其基因型为aaXBXb，两者婚配所生子女中仅患“卵子死亡”一定是女性，且女性一
定不患红绿色盲，则其概率为1/2×1/2×1/2=1/8。仅患红绿色盲一定是男性，概率为1/4。
既患红绿色盲又患“卵子死亡”遗传病的概率为0。
6．性X 综合征(FXS)患者在X 染色体长臂末端有一脆性部位(四丝部位)，是由于X 染色体上
编码F 蛋白的基因(F 基因)中序列CGG 重复过度扩增突变成f 基因所致。
(1)导致脆性X 综合征出现的变异类型是 .FXS （填“能”或
“不能”) 通过显微镜检测。
(2)若想调查该病在人群中的发病率和遗传方式，应该采取的方法是___________
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．在患者家族中随机抽样调查并计算发病率
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C．在患者家族中调查研究遗传方式
D．在人群中随机抽烟调查研究遗传方式
下图中图1 为某FXS 患者家系图，该家系部分个体F 基因的cDNA(由 RNA 链逆转录形成的
DNA)片段检测结果如图2 所示。
(3)下列关于琼脂糖凝胶电泳的说法，正确的是__________________(多选)
A．分子量越大,泳动距离越长
B．分子量越大，泳动速度较慢
C．核酸的泳动方向是从负极向正极
D．核酸的泳动方向是从正极向负极
(4)临床观察发现，FXS 的男患者通常比女患者症状严重。据图2 推测，FXS 患者的f 基因的
CGG 发生多次重复，可能会导致男患者的f 蛋白 ，而女患者症状较轻的原因可能
是 。
研究发现，FXS 发病严重程度与CGG 的重复次数有关。正常的X 染色体有6~54 次重复，而患
者有230~2300 甚至更多次的重复。CGG 的重复次数有随代增加的倾向，科研人员提出对这一
现象的解释，如下图所示。
(5)据图分析，CGG 重复次数随代增加的原因是 。
【答案】(1) 基因突变 不能
(2)AC
(3)BC
(4) 不表达 女性有2 条X 染色体，一条X 染色体上的F 基因能表达出正常的蛋白
(5)据图可知，以含有CGG 重复序列的单链为模板合成子代DNA 链时，子链容易滑落并折叠，
随3'方向的继续延伸，会导致子链CGG 重复次数增加
【分析】1、由题干可知，FXS 是X 染色体上的F 基因中序列CGG 重复过度扩增，突变成f 基
因所致，可推测，f 基因与F 基因的根本区别在于碱基对的排列顺序不同，基因突变在显微镜
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下不能直接观察。
2、根据图1、图2 对比，发现女性患者（Ⅱ-2、Ⅲ-5）的电泳结果中存在两条带（550bp、
308bp），男性患者（Ⅱ-3、Ⅲ-6）的电泳结果没有条带，正常男女（Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-7、
Ⅲ-8）的电泳结果都只有一条带（308bp）
【解析】（1）FXS 是由于F 基因序列CGG 重复过度扩增，突变为f 基因所致，因此变异类型
为基因突变，基因突变不能在显微镜下直接观察，因此FXS 不能通过显微镜检测。
（2）调查遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查，保证调查的样本量，根据调查得到的
数据计算该病的发病率；若要调查其遗传方式，应当在患者家族中进行调查，通过绘制遗传
系谱图来推测遗传方式。AC 正确，BD 错误。
故选AC。
（3）琼脂糖凝胶电泳可对DNA 片段进行分离，DNA 分子量越大（片段越长）电泳的速度越慢，
DNA 分子量越小（片段越短）电泳的速度越快，DNA 分子携带负电荷，在电泳池中从负极到正
极移动。AD 错误，BC 正确。
故选BC。
（4）据图2 所示，男患者（Ⅱ-3、Ⅲ-6）的电泳结果没有条带，说明在PCR 过程中没有生成
相应的cDNA 片段，也就是男患者中不存在f 基因的mRNA，推测，FXS 患者的f 基因的CGG 发
生多次重复后，可能f 蛋白不表达；FXS 的男患者通常比女患者症状严重是因为该基因位于X
染色体上，女性有两条X 染色体，另外一条正常的X 染色体能表达出正常的蛋白质。
（5）据图所示，发现在CGG 重复序列发生复制时，子链容易局部滑落并折叠，随着延伸的进
行，最终合成的子链CGG 重复次数增加，在下一次的复制过程中，模板的CGG 重复次数更多，
因此CGG 重复次数会随着复制次数的增加而增加。
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