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专题03 基因位置的探究
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一、真题考法归纳
考法01 细胞质遗传
考法02 两对等位基因位于两对同源染色体（常+常）
考法03 两对等位基因位于两对同源染色体（常+X）
考法04 两对等位基因位于一对同源染色体
新考法 遗传系谱图与电泳图结合
二、常考热点实验梳理
三、实验热点专练
四、实验命题预测
考法
01
细胞质遗传
1．（2021·海南·高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线
粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1 患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1 与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2 与Ⅱ-3 再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1 与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
2．野生型欧洲麦粉蛾的细胞质中含有犬尿素，能使皮肤着色，犬尿素的合成受基因A 控制，
突变型麦粉蛾皮肤无色。麦粉蛾肤色的遗传还存在短暂母性影响，即基因型为Aa 的雌蛾形成
卵细胞时，细胞质中含有足量的犬尿素使幼虫皮肤着色，发育到成虫时犬尿素会耗尽。下列
相关叙述正确的是（ ）
亲本
子代
实验1
野生型（♂）×突变型（♀）
幼虫皮肤有色
实验2
野生型（♀）×突变型（♂）
幼虫皮肤有色
实验3
实验1 的子代（♂）×突变型（♀）
幼虫皮肤有色∶无色=1∶1
1
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A．短暂的母性影响属于细胞质遗传
B．欧洲麦粉蛾成虫的肤色最终不会出现孟德尔分离比
C．实验3 子一代幼虫皮肤无色是因为自身不能合成犬尿素且母本没有传递下来犬尿素
D．实验1 的F1（♀）×突变型（♂），子代幼虫皮肤有色∶无色=1∶1
考法
02
两对等位基因位于两对同源染色体（常
+ 常）
3.（2012·全国·高考真题）果蝇的灰身（B）与黑身（b）、大翅脉（E）与小翅脉（e）是
位于常染色体上的两对相对性状且独立遗传。灰身大翅脉的雌蝇和灰身小翅脉的雄蝇杂交，
子代中47 只为灰身大翅脉，49 只为灰身小翅脉，17 只为黑身大翅脉，15 只为黑身小翅脉。
回答下列问题：
（1）在上述杂交子代中，体色和翅脉的表现型比例依次为 和 。
（2）两个亲本中，雌蝇的基因型为 ，雄蝇的基因型为 。
（3）亲本雌蝇产生卵的基因组成种类数为 ，其理论比例为 。
（4）上述子代中表现型为灰身大翅脉个体的基因型为 ，黑身大翅脉个体的基因
型为 。
4．（2014·山东·高考真题）果蝇的灰体（E）对黑檀体（e）为显性；短刚毛和长刚毛是一
对相对性状，由一对等位基因（B，b）控制。这两对基因位于常染色体上且独立遗传。用甲、
乙、丙三只果蝇进行杂交实验，杂交组合、F1表现型及比例如下：
（1）根据实验一和实验二的杂交结果，推断乙果蝇的基因型可能为 或 。若
实验一的杂交结果能验证两对基因E，e 和B，b 的遗传遵循自由组合定律，则丙果蝇的基因
型应为 。
（2）实验二的F1中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为 。
（3）在没有迁入迁出、突变和选择等条件下，一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自由交配
得到F1 ，F1中灰体果蝇8400 只，黑檀体果蝇1600 只。F1中e 的基因频率为 ，
Ee 的基因型频率为 。亲代群体中灰体果蝇的百分比为 。
（4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。出现该黑檀体
果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。现有基因
型为EE，Ee 和ee 的果蝇可供选择，请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因。（注：
一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死；各型配子活力相同）实验步骤：
①用该黑檀体果蝇与基因型为 的果蝇杂交，获得F1 ；
2
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②F1自由交配，观察、统计F2表现型及比例。
结果预测：I．如果F2表现型及比例为 ，则为基因突变；
II．如果F2表现型及比例为 ，则为染色体片段缺失。
考法
0 3
两对等位基因位于两对同源染色体（常
+X
）
5.（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，
Ff 表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z 染色体。卷羽鸡适应高温环境，
矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d
基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ）
A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B．分别从F1代群体I 和II 中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1代群体I 中选择父本进行杂交
D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
6．（2022·山东·高考真题）家蝇Y 染色体由于某种影响断成两段，含s 基因的小片段移接
到常染色体获得XY'个体，不含s 基因的大片段丢失。含s 基因的家蝇发育为雄性，只含一条
X 染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m 是控制家蝇体色的基因，灰色
基因M 对黑色基因m 为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获
得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（ ）
A．所有个体均可由体色判断性别
B．各代均无基因型为MM 的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低D．雌性个体所占比例逐代降低
考法
0 4
两对等位基因位于一对同源染色体
7.（2021·辽宁·统考高考真题）水稻为二倍体雌雄同株植物，花为两性花。现有四个水稻
3
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浅绿叶突变体W、X、Y、Z，这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变（显性基因突变为
隐性基因）导致。回答下列问题：
(1)进行水稻杂交实验时，应首先除去 未成熟花的全部 ，并套上纸袋。
若将W 与野生型纯合绿叶水稻杂交，F1自交，F2的表现型及比例为 。
(2)为判断这四个突变体所含的浅绿叶基因之间的位置关系，育种人员进行了杂交实验，杂交
组合及F1叶色见下表。
实验分
组
母本
父本
F1叶
色
第1 组
W
X
浅绿
第2 组
W
Y
绿
第3 组
W
Z
绿
第4 组
X
Y
绿
第5 组
X
Z
绿
第6 组
Y
Z
绿
实验结果表明，W 的浅绿叶基因与突变体 的浅绿叶基因属于非等位基因。为进一
步判断X、Y、Z 的浅绿叶基因是否在同一对染色体上，育种人员将第4、5、6 三组实验的F1
自交，观察并统计F2的表现型及比例。不考虑基因突变、染色体变异和互换，预测如下两种
情况将出现的结果：
①若突变体X、Y、Z 的浅绿叶基因均在同一对染色体上，结果为 。
②若突变体X、Y 的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z 的浅绿叶基因在另外一对染色体上，结
果为 。
(3)叶绿素a 加氧酶的功能是催化叶绿素a 转化为叶绿素b。研究发现，突变体W 的叶绿素a
加氧酶基因OsCAO1 某位点发生碱基对的替换，造成mRNA 上对应位点碱基发生改变，导致翻
译出的肽链变短。据此推测，与正常基因转录出的mRNA 相比，突变基因转录出的mRNA 中可
能发生的变化是 。
8．（2022·海南·统考高考真题）家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个体性染色体组成
分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的
表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型
基因
基因所在染色体
第二隐性灰卵
a
12 号
4
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第二多星纹
b
12 号
抗浓核病
d
15 号
幼蚕巧克力色
e
Z
(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称
为 。
(2)表中所列的基因，不能与b 基因进行自由组合的是 。
(3)正常情况下，雌家蚕的1 个染色体组含有 条染色体，雌家蚕处于减
数分裂Ⅱ后期的细胞含有 条W 染色体。
(4)幼蚕不抗浓核病（D）对抗浓核病（d）为显性，黑色（E）对巧克力色（e）为显性。为鉴
定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为
ddZeW 的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为
1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是 。
(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。
现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛
的基因是位于常染色体上还是Z 染色体上（不考虑Z、W 同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛
的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
★新考法 遗传系谱图与电泳图结合
1．（2022·河北·统考高考真题）囊性纤维病是由CFTR 蛋白异常导致的常染色体隐性遗传
病，其中约70%患者发生的是CFTR 蛋白508 位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂
交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA 片段）：探针1 和2 分别能与Phe508正常和Phe508缺
失的CFTR 基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。
下列叙述正确的是（ ）
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2 的CFTR 基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR 蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ-1 携带两个DNA 序列相同的CFTR 基因
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D．如果丙家系Ⅱ-2 表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
2．（2020·海南·统考高考真题）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a 是由基因A
编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA 探针杂交得到条带图，
再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A 或a；如果呈现两条带，
说明同时含有基因A 和a。对图所示某家族成员1~6 号分别进行基因检测，得到的条带图如图
所示。
回答下列问题。
（1）基因A 的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于 。
（2）基因A、a 位于 （填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是
。
（3）成员8 号的基因型是 。
（4）已知控制白化病和M 病的基因分别位于两对同源染色体上，若7 号是白化病基因携带者，
与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M 病孩子的概率是
。
知识点一、细胞质遗传
1．特点：不论正交还是反交，F1 性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因的控制；杂交后代
不出现一定的分离比。
2.原因：受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞；减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机不
均等分配。
知识点二、两对等位基因不同位置关系
1. 分别位于两对常染色体上时，遵循自由组合定律，后代性状与性别没有明显联系。
2. 分别位于两对常染色体和性染色体上时，遵循自由组合定律，基因位于常染色体上决定的
性状与性别没有明显联系。
3. 分别位于一对常染色体上时，不遵循自由组合定律。
知识点三、遗传系谱图与电泳图的结合
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或电荷相对分子质量不同，在电场中移动距离不同的
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原理分离分子或者离子的方法，等位基因A 和a，经过限制酶切开后，由于相关片段的相对分
子质量等差异，在电场的移动距离不同，从而使两种基因分离。
1．某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基
因不位于Y 染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。下列有关说法错误的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性病
B．乙病为常染色体显性遗传病或X 染色体显性遗传病
C．若乙病为常染色体显性遗传病，Ⅲ3与表型正常男子结婚，所生子女同时患两种病的概
率为2/459
D．若需判断乙病遗传方式，可选择用乙病的正常基因和致病基因设计的探针与I2、Ⅱ3个
体进行核酸杂交
2．果蝇的眼色有红眼和白眼（由A、a 控制），体色有灰身和黑身（由B、b 控制）。某科研
小组用一对表型均为红眼灰身的雌、雄果蝇进行杂交实验，在特定的实验环境下培养子代，
某种基因型的合子完全致死，结果如下表所示。下列说法正确的是（ ）
P 红眼灰身雌果蝇×红眼灰身雄果蝇
↓
F1
F1
红眼灰身
红眼黑身
白眼灰身
白眼黑身
雄
性
301
99
298
103
雌
性
501
203
0
0
A．控制眼色和体色的基因分别位于常染色体和X 染色体上
B．在特定的实验环境下培养，F1雌性中的红眼灰身存在致死现象
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C．在特定的实验环境下培养，F1红眼灰身雌性均为杂合子
D．选择F1中的红眼黑身雌性与白眼灰身雄性杂交，子代白眼黑身雄性所占比例为1/32
3．XY 型性别决定的某昆虫翻翅(翅膀上翘， 无长、短之分)与正常翅(翅膀平展，有长、短
翅两种类型)由常染色体上的一对等位基因A/a 控制，长翅与短翅由等位基因B/b 控制；两对
等位基因均不在Y 染色体上，所有配子活力相同。以一对翻翅昆虫为亲本杂交，F 雌、雄虫
₁
表型及比例无差异，相关数据如图所示。
回答下列问题：
(1)控制该昆虫长翅与短翅的基因位于 染色体上；F 中长翅雌虫的基因型为
₁
；请从
基因之间关系的角度解释翻翅昆虫中无长、短翅之分的原因： 。
(2)从F 中取
₁
1 只翻翅雄虫与1 只短翅雌虫进行杂交的方法称为 ，可通过观察该杂交产
生后代的表型及比例鉴定 。
(3)若让F 中的所有翻翅雄虫与所有短翅雌虫随机交配产生
₁
F ，则
₂
F 中翻翅∶长翅∶短翅
₂
=
,F 中翻翅基因的频率为
₂
。
(4)该昆虫的星状眼与正常眼由常染色体上的另一对等位基因D/d 控制，上述亲本均为正常
眼；F 中偶然发现
₁
1 只翻翅星状眼雄虫，让其与翻翅正常眼雌虫杂交，子代星状眼：正常眼
=2∶1。推测 F 中突变雄虫相关基因在染色体上的位置符合下图中的
₁
。
进一步筛选上述子代中的翻翅星状眼雌、雄虫连续多代杂交，后代均为翻翅星状眼，从而建
立平衡致死系模型。则该平衡系中致死的基因型有 。
4．果蝇有4 对染色体，XY 型性别决定方式。纯合野生型果蝇表现为灰体、长翅、红眼，从野
生型群体中分别得到三种隐性突变纯合体。这些突变体的表现型、基因及基因所在染色体见
表。杂交过程中不考虑交叉互换和XY 同源区段。
表现型
基因
基因所在染色体
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黑体
aa
2 号
残翅
bb
2 号
白眼
ee
X 染色体
(1)选择纯合的野生型雌果蝇与黑体残翅雄果蝇杂交，F1的表现型为 ，F1雌雄果蝇
相互交配，F2的表现型及比例为 。
(2)为鉴定某只刚完成发育的长翅红眼雌果蝇的基因型，研究人员应选择基因型为
的纯合雄果蝇与其交配，若产生的子代果蝇全部为长翅，雌、雄个体中红眼与白眼的比例均
为1：1，由此可推断该雌果蝇的基因型是 。
(3)果蝇的生物钟有节律和无节律这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有节律和无
节律的果蝇若干只，设计杂交实验探究有节律和无节律的基因位于常染色体上还是X 染色体
上，并判断其显隐性关系。实验思路：选择纯合有节律和无节律的雌雄果蝇进行正反交，观
察F1的表现型及比例。要求简要写出预期结果及结论 。
5．果蝇常用作遗传学研究的实验材料，其相对性状明显，有的性状是由多对基因控制。研究
发现果蝇翅型的形成需要经过复杂的酶促生化反应，体色遗传中黑体的体色较黑檀体更易表
现出来。现有纯合体野生型果蝇表现为长翅（EE）、灰体，从该野生型群体中分别得到了甲、
乙两种单基因隐性突变的纯合体果蝇，其特点如表所示。
表现型
表现型特征
基因型
甲
黑檀体
体呈乌木色、黑亮
gg
乙
黑体
体呈深黑色
dd
某小组用上述果蝇进行杂交实验，探究性状的遗传规律。回答下列问题
(1)果蝇常用作遗传学研究的实验材料，主要是因为有 特点。
(2)野生型果蝇的幼虫正常培养温度为25℃，该小组将野生型雌雄果蝇交配产生的幼虫放在
35-37℃的环境中处理6-24 小时后，得到了一些残翅的果蝇，这些残翅果蝇在正常温度下产
生的后代仍然是长翅，请推测这些残翅果蝇的基因型是 ，据题回答，其后代仍表
现为长翅的原因是 。
(3)根据上述突变类型，该小组推测控制果蝇体色的基因有 。若控制体色的基因
位于常染色体上。欲探究它们在染色体上的位置关系，在野生型和甲、乙果蝇中选
做亲本进行杂交得到F1，F1雌雄交配得到F2，统计F2的表现型及比例。若F2表现型及比例为
，则说明控制体色基因位于不同对的常染色体上。
6．I.果蝇是进行遗传学研究的模式生物，其有3 对常染色体（分别编号为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）和1
对性染色体。请回答下列问题：
(1)果蝇基因组测定的是 条染色体上DNA 的碱基序列。
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(2)科研人员培育出果蝇甲品系，其4 种突变性状（多翅脉、卷曲翅、短刚毛、钝圆平衡棒）
分别由一种显性突变基因控制，位置如图，突变基因纯合时胚胎致死（不考虑同源染色体非
姐妹染色单体的互换）。
①果蝇甲品系遗传时，下列基因遵循自由组合定律的是 。
a．A/a 与S/s b．A/a 与C/c c．A/a 与T/t d．
T/t 与S/s e．C/c 与T/t f．S/s 与C/c
②果蝇甲品系的雌、雄个体间相互交配，子代果蝇的胚胎致死率为 。
II．鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，基因位于常染色体，Ff 表现为半卷羽；体型
正常（D）对矮小（d）为显性，基因位于Z 染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用
率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d 基因引入广东特
色肉鸡“粤西卷羽鸡”（亲本中的卷羽正常公鸡可稳定遗传），育种过程见图。
(3)写出群体II 的亲本基因型 。
(4)为缩短育种时间应从群体II 中选择 （填“雌性”或“雄性”）个体与群体I
中的个体进行杂交，杂交组合的基因型是 。
(5)F2中 （填“能”或“否”）获得稳定遗传的目的性状。
(6)自然界中，雌鸡左侧卵巢发生病变受到损坏，则右侧未分化的卵巢便转变为睾丸，从而变
成能生育的雄鸡，发生性反转（后代中WW 的受精卵不能发育）。如果亲本中的片羽矮小公鸡
是性反转来的，其余正常个体均正常，让群体I 个体随机交配，子代中节粮型个体占比
。
1．某单基因突变引起的遗传病在人群中的发病率为1/100，由位于染色体上的基因D、d 控制
（不考虑XY 的同源区段）。图甲为某生物兴趣小组对该病三代之家调查绘制出的遗传系谱图
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（图中各成员正常和患病的情况忘记标注），图乙为图甲中部分成员关于该病基因酶切并电
泳后的条带情况。下列叙述错误的是（ ）
A．由图乙电泳条带可知该病是常染色体隐性遗传病
B．对3 号个体相关基因酶切后进行电泳，预测电泳条带与1 号个体完全相同的概率是1/2
C．8 号个体与人群中一个正常的女性婚配，生育患该病孩子的概率为9/200
D．若7 号个体正常，则7 号个体的基因型一定为Dd
2．下图1 为关于甲病和乙病两种单基因遗传病的家系图，对该家系中部分成员的乙病相关基
因进行检测，经某限制酶切割后电泳分离的结果如图2 所示。不考虑其他变异及X、Y 同源区
段的遗传，下列分析正确的是（ ）
A．通过检测Ⅰ2关于甲病的基因组成可确定甲病的遗传方式
B．若检测Ⅱ4关于乙病的基因，结果与Ⅱ2相同的概率为2/3
C．乙病是由基因突变而来，突变导致该限制酶识别位点丢失
D．若甲病为伴X 隐性遗传，则Ⅱ3和Ⅱ4生两病兼患孩子的概率为1/48
3．某遗传病由一对等位基因控制，图1 表示该遗传病的遗传系谱图，图2 表示该家族中部分
成员相关基因的凝胶电泳图，每个条带对应一种基因。已知该遗传病的致病基因有两种类型
的突变，I-1 的凝胶电泳结果由于某种原因缺失。不考虑再次突变。下列相关叙述正确的是
（ ）
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A．该遗传病为伴X 染色体隐性遗传病
B．条带③代表的是正常基因
C．I-1 的凝胶电泳结果与Ⅱ-5 的相同
D．Ⅲ-9 的致病基因可能来自I-1
4．苯内酮尿症(PKU)患者因PHA 基因异常，体内产生过多的苯丙酮酸，导致神经系统受到伤
害。PHA 基因控制合成苯丙氨酸羟化酶，对某家系成员的相关PHA 基因进行扩增，用Rsa1 酶
切后并电泳，结果如图所示。推测下列说法错误的是（ ）
A．PKU 属于常染色体隐性遗传病
B．致病基因由正常PHA 基因发生碱基对替换产生
C．若在形成精子的过程中，PHA 基因与等位基因发生了互换，则生一个PKU 患者的概率会
增大
D．PKU 体现了基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制性状
5．“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病。该病致病基因是人体正常
PANX1 基因中一个碱基对的替换而形成的，其表达产物会引起PANX1 通道异常激活，加速卵子
内部ATP 的释放，使卵子出现萎缩、退化等现象，最终导致不孕。图a 是一个“卵子死亡”
患者的家系图；图b 显示的是正常PANX1 基因和突变后PANX1 基因区域中某限制酶的酶切位
点；分别提取家系中部分成员的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，
结果见图c。回答下列问题：
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(1)研究表明突变后的PANX1 基因与正常PANX1 基因表达产物所含的氨基酸数目相同，则二者
功能出现差异的原因是 ；理论上PANX1 基因可存在多个突变位点，这是因为基
因突变具有 性。
(2)“卵子死亡”遗传病的遗传方式为 ，判断的依据是 。
(3)Ⅱ3和Ⅱ4个体婚配， （填“能”或“不能”）生出“卵子死亡”遗传病患者，这
是因为 。
(4)现已知红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，若Ⅱ6个体不患红绿色盲，他与一个本人表型
正常但父亲患有红绿色盲且不携带“卵子死亡”致病基因的女性婚配，所生子女中仅患“卵
子死亡”遗传病的概率是 ，仅患红绿色盲的概率是 ，既患红绿色盲又患“卵子
死亡”遗传病的概率为 。
6．性X 综合征(FXS)患者在X 染色体长臂末端有一脆性部位(四丝部位)，是由于X 染色体上
编码F 蛋白的基因(F 基因)中序列CGG 重复过度扩增突变成f 基因所致。
(1)导致脆性X 综合征出现的变异类型是 .FXS （填“能”或
“不能”) 通过显微镜检测。
(2)若想调查该病在人群中的发病率和遗传方式，应该采取的方法是___________
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．在患者家族中随机抽样调查并计算发病率
C．在患者家族中调查研究遗传方式
D．在人群中随机抽烟调查研究遗传方式
下图中图1 为某FXS 患者家系图，该家系部分个体F 基因的cDNA(由 RNA 链逆转录形成的
DNA)片段检测结果如图2 所示。
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(3)下列关于琼脂糖凝胶电泳的说法，正确的是__________________(多选)
A．分子量越大,泳动距离越长
B．分子量越大，泳动速度较慢
C．核酸的泳动方向是从负极向正极
D．核酸的泳动方向是从正极向负极
(4)临床观察发现，FXS 的男患者通常比女患者症状严重。据图2 推测，FXS 患者的f 基因的
CGG 发生多次重复，可能会导致男患者的f 蛋白 ，而女患者症状较轻的原因可能
是 。
研究发现，FXS 发病严重程度与CGG 的重复次数有关。正常的X 染色体有6~54 次重复，而患
者有230~2300 甚至更多次的重复。CGG 的重复次数有随代增加的倾向，科研人员提出对这一
现象的解释，如下图所示。
(5)据图分析，CGG 重复次数随代增加的原因是 。
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