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专题04 遗传规律的应用
遗传的基本定律是历年高考的难点内容，主要包括基因的分离定律、自由组合定律和伴性遗传、人类遗传
病。随着分子生物学的不断发展，相关内容的考查呈现出情境新、信息量大、难度增大的趋势。致死问题
也是遗传中常考情境，判定基因在染色体上的位置是高考的热点和难点。遗传题基于逻辑提出问题，设置
合理的任务，主要目的是考查学生的科学思维能力及生物学核心素养的发展水平，在高考中起“分水岭作
用。遗传题早已从早期的侧重遗传概率计算向多元化考查转变，突出对逻辑思维能力和遗传学素养的考查。
1、（2023·河北·高考真题）某家禽等位基因M/m 控制黑色素的合成（MM 与Mm 的效应相同），并与等
位基因T/t 共同控制喙色，与等位基因R/r 共同控制羽色。研究者利用纯合品系P1（黑喙黑羽）、P2（黑喙
白羽）和P3（黄喙白羽）进行相关杂交实验，并统计F1和F2的部分性状，结果见表。
实
验
亲本
F1
F2
1
P1×P3
黑喙
9/16 黑喙，3/16 花喙（黑黄相间），4/16 黄
喙
2
P2×P3
灰羽
3/16 黑羽，6/16 灰羽，7/16 白羽
回答下列问题：
(1)由实验1 可判断该家禽喙色的遗传遵循 定律，F2的花喙个体中纯合体占比为 。
(2)为探究M/m 基因的分子作用机制，研究者对P1和P3的M/m 基因位点进行PCR 扩增后电泳检测，并对其
调控的下游基因表达量进行测定，结果见图1 和图2。由此推测M 基因发生了碱基的 而突变为m，导致
其调控的下游基因表达量 ，最终使黑色素无法合成。
1
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(3)实验2 中F1灰羽个体的基因型为 ，F2中白羽个体的基因型有 种。若F2的黑羽个体间随机交配，所
得后代中白羽个体占比为 ，黄喙黑羽个体占比为 。
(4)利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因T/t 和R/r 在染色体上的位置关系（不考虑染色体交换）。
调查方案： 。
结果分析：若 （写出表型和比例），则T/t 和R/r 位于同一对染色体上；否则，T/t 和R/r 位于两对染色
体上。
2、（2023·天津·高考真题）植酸合成酶基因A 位于水稻4 号染色体，其缺失导致水稻不能合成植酸而死亡。
某小组对A 进行基因编辑，获得2 个突变基因，一个删除了3 个相邻核苷酸（A-3），不影响植酸合成，另
一个删除了25 个相邻核苷酸(A-25)，对植株的影响未知。
(1)在获得的AA-25植株中，A 与A-25互称 基因。为研究A-25对植株的影响，以A-25被删除的序列设计正
向引物，以其下游0.5kb 处的一段序列设计反向引物，通过PCR 分析AA-25自交子代基因型，电泳发现所
有样本的DNA 均能扩增出目标条带，未发现无扩增条带样本的原因是 ，在样本基因组DNA 量
及扩增条件一致时，目标条带的亮度有强有弱，亮度强的样本基因型为 ，比例为 。
(2)为进一步研究A-25对植株的影响，在A-3A-25愈伤组织中转入A，获得6 号染色体插入一个A 的植株，表
示为A-3A-25A,该植株自交子代中含有A-25A-25的比例为 。
(3)自然状态下水稻严格自交。某逆境下，A-3A-3植株的适应能力比AA 及AA-3强，每代植株数增加10%。
一株AA-3水稻在该逆境下自然繁殖，每代基因频率如下表，请填写表格空白处（保留至小数点后一位）。
基
因
子一代
子二代
…
A
%
46．9%
…
A-3
%
53．1%
…
此表表明，种群基因频率发生了变化，这种变化是 的结果。
2
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3、（2023·湖北·高考真题）乙烯（C2H4）是一种植物激素，对植物的生长发育起重要作用。为研究乙烯作
用机制，进行了如下三个实验。
【实验一】乙烯处理植物叶片2 小时后，发现该植物基因组中有2689 个基因的表达水平升高，2374 个基
因的表达水平下降。
【实验二】某一稳定遗传的植物突变体甲，失去了对乙烯作用的响应（乙烯不敏感型）。将该突变体与野
生型植株杂交，F1植株表型为乙烯不敏感。F1自交产生的F2植株中，乙烯不敏感型与敏感型的植株比例为
9：7．
【实验三】科学家发现基因A 与植物对乙烯的响应有关，该基因编码一种膜蛋白，推测该蛋白能与乙烯结
合。为验证该推测，研究者先构建含基因A 的表达载体，将其转入到酵母菌中，筛选出成功表达蛋白A 的
酵母菌，用放射性同位素
14C 标记乙烯（
14C2H4），再分为对照组和实验组进行实验，其中实验组是用不同
浓度的
14C2H4与表达有蛋白A 的酵母菌混合6 小时，通过离心分离酵母菌，再检测酵母菌结合
14C2H4的量。
结果如图所示。
回答下列问题：
(1)实验一中基因表达水平的变化可通过分析叶肉细胞中的 （填“DNA”或“mRNA”）含量得出。
(2)实验二F2植株出现不敏感型与敏感型比例为9：7 的原因是 。
(3)实验三的对照组为：用不同浓度的
14C2H4与 混合6 小时，通过离心分离酵母菌，再检测酵母菌结
合
14C2H4的量。
(4)实验三中随着
14C2H4相对浓度升高，实验组曲线上升趋势变缓的原因是 。
(5)实验三的结论是 。
1. 对于利用遗传规律进行相关的推导计算，一是先根据常规分析判断子代的基因型及比
例，再根据题意推导出相关基因型的表现型，最后算出子代的表现型及比例; 二是若题干中
3
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给出了9∶3∶3∶1 的变形（如 12∶3∶1，9∶6∶1、9∶3∶4、9∶7、15∶1 等），则基本
思路是用自由组合定律来解题，并根据题目给定的信息确定各种基因型和表现型的对应关系，
再进行相应的分析; 三是对伴性遗传的判断要注意这 几个问题∶（1）一般来说，特定性状
只出现在某个性别的个体身上，则可判断为伴性遗传;（2）交叉遗传，如父传女，母传子，
可认为是伴性遗传。
2.对于遗传实验的设计和分析，一般都遵循"四部曲"：
第一步是选择相关实验材料合理进行分组编号;
第二步是合理完成实验操作流程;
第三步是在相同且适宜的环境中完成实验过程以获得实验现象或结果;
第四步是预测、分析实验结果，得出结论。
分析结果时要抓住原因与结果的内在的必然联系，同时要注意答案的科学性、合理性及
完整性，以免遗漏得分点得出结论一般是对自变量与因变量的内在联系作出规律性总结，该
结论对于相应的生物学现象或事实具有普遍性。
在书写答案时，验证性试题的答案，一般是根据所学的知识，书写出与所学知识相符的
一方面即可。 而探究性试题要充分考虑结果的多样性，答案的格式为∶若……则……。改正
实验要特别注意，不同于实验设计，要求是在原有的基础之上，完善原有的实验方案，答题
时若进行重新设计，很有可能会被判零分。
3.
遗传推断题最常见的是推断遗传类型与遗传方式，再根据题干条件（如异常或致死等
情况）作答。常见的解题思路如下∶
4
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1．某昆虫的长翅（A）对截翅（a）为显性，体色灰体（B）对黑檀体（b）为显性，眼色（C/c 和D/d 基因
控制）有红眼、朱砂眼、猩红眼。已知与体色及眼色相关的等位基因位于不同对常染色体上。现有长翅灰
体红眼雌虫与截翅黑檀体猩红眼雄虫作为亲本进行杂交，获得的F₁ 表型及比例为长翅灰体红眼：截翅黑檀
体红眼中雌、雄比例也为1：1。回答下列问题：
(1)若只考虑眼色，随机交配，中红眼：朱砂眼：猩红眼=9：6：1，则红眼昆虫的基因型有 种，朱
砂眼昆虫中纯合子占 。
(2)若只考虑翅型，亲本中长翅昆虫的基因型为 。若利用F₁ 中翅型相同的昆虫通过一次杂交实验确
定A、a 基因的位置（不考虑性染色体同源区段的遗传），应采取的实验方案为： ，若子代昆虫中
，则基因A、a 位于X 染色体上。
(3)若已确定控制该昆虫翅型的基因位于常染色体上，且与控制体色的基因位于不同对的染色体上，则F₁ 中
长翅灰体红眼昆虫相互交配，只考虑翅型和体色，F₂ 的表型及比例为： 。
(4)该昆虫群体中存在极少数的三体个体，三体个体部分基因拷贝数量多于一般昆虫个体，但基因总的表达
量不一定高于一般昆虫。同一基因在不同个体中拷贝数不同，但总的表达量相同，称为剂量补偿效应。研
究人员测定了3 号染色体三体昆虫部分基因每个拷贝的表达水平，结果如图所示：
①图示基因中位于3 号染色体上的是 。
②除三体昆虫外，雌昆虫X 染色体上的基因也存在剂量补偿效应，对于剂量补偿效应的实现方式，研究人
员提出了两种假设。
假设1：雌昆虫两条X 染色体上的基因均表达，但表达量较低；
假设2：雌昆虫两条X 染色体仅有随机一条上的基因表达。
若该昆虫的长触角与短触角为一对相对性状，由仅位于X 染色体上的等位基因G/g 控制，长触角由显性基
因控制。为验证上述假设，研究人员用纯合的长触角和短触角昆虫进行实验。让 进行杂交，统计
子代雌虫的表型及比例；若子代雌虫 ，则假设1 成立；若子代雌虫 ，则假设2 成
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立。
2．玉米是我国重要的农作物，研究种子发育的机理对培育高产优质的玉米新品种具有重要作用。
(1)玉米果穗上的每一个籽粒都是受精后发育而来。我国科学家发现了甲品系玉米，其自交后的果穗上出现
严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4，这种现象称为 。若上述果穗上的正常籽
粒均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约 1/4 干瘪籽粒，这些植株所占比例约为 。
(2)为阐明籽粒干瘪性状的遗传基础，研究者克隆出候选基因A/a。将A 基因导入到甲品系中，获得了转入
单个A 基因的转基因玉米。假定转入的A 基因已插入a 基因所在染色体的非同源染色体上，则转入的A 基
因与原a 基因的遗传遵循 定律。请设计两种交配实验方案并预期结果以证实“A 基因突变是导致
籽粒干瘪的原因”。
①实验方案1：转基因玉米×甲品系；预期结果 。
②实验方案2： ； 预期结果 。
(3)现已确认A 基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a 基因是A 基因中插入了一段DNA（见图
1），使A 基因功能丧失，打乱了编码淀粉分支酶的基因，使A 基因功能丧失，该实例反映了基因表达产
物与性状的关系： 。甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1 中的引物1、2 进行
PCR 扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株的基因型为 。
(4)为确定A 基因在玉米染色体上的位置，借助位置已知的M/m 基因进行分析。用基因型为mm 且籽粒正
常的纯合子P 与基因型为MM 的甲品系杂交得F1， F1自交得F2。用M、m 基因的特异性引物，对F1植株
果穗上干瘪籽粒（F2）胚组织的DNA 进行PCR 扩增， 扩增结果有1、2、3 三种类型， 如图2 所示。
统计干瘪籽粒（F2）的数量，发现类型1 最多、类型 2 较少、类型3 极少。依据上述统计结果分析，基因
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A、a 与M、m 的位置关系是 。类型3 的基因型为 ，产生类型3 过程中最可能发生的变异
类型为 。
3．南瓜的果实形状有扁盘形、圆球形、长圆形三种。为了探究南瓜果实形状的遗传机制，科研人员用甲、
乙、丙三个纯合品种做了以下实验（表中的F2由F1自交得到）。回答下列问题：（说明：若控制果实形状
的等位基因为一对用A/a 表示，为两对则用A/a、B/b 表示，为三对则用A/a、B/b、C/c 表示……以此类
推）
实验组
亲本
F1表型
F2表型及比例
一
甲×乙
扁盘形
圆球形：扁盘形=1：3
二
乙×丙
扁盘形
扁盘形：圆球形：长圆形=9：6：1
三
甲×丙
圆球形
圆球形：长圆形=3：1
(1)南瓜果实长圆形、圆球形和扁盘形属于相对性状。相对性状是指 。
(2)甲同学根据实验组一得出结论：南瓜果实形状的遗传只受一对等位基因控制。甲同学的判断
（填“正确”或“不正确”），理由是 。
(3)要得到实验组二F2中的性状分离比，需要满足的条件有 （写3 个）。
(4)品种乙的基因型是 ，品种甲的表型是 。
(5)让实验组三F2中的圆球形南瓜自交，子代中杂合子占 。让实验组二F2中的扁盘形南瓜自交，
F3的表型及比例是 。
4．安农S-1 是我国发现的第一个籼稻温敏不育系突变体，其在温度高于25℃时表现为花粉败育。水稻可
进行自花受粉，其雄性可育与TMS5 基因和Ub 基因有关。TMS5 基因编码核酸酶（RNase ZS1）用于切割
Ub 基因转录出的mRNA，避免产生过多的Ub 蛋白。野生型的TMS5 基因在第70、71 位碱基对发生了替
换，形成雄性不育突变体的tms5 基因。图1 仅显示基因中非模板链部分碱基序列。高温诱导Ub 基因过量
表达，若Ub 蛋白含量过多将导致花粉败育，如图2 所示。请回答下列问题：
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(1)利用雄性不育突变体进行杂交水稻育种，该过程中不需要 。
(2)将野生型与雄性不育突变体杂交，F1均为野生型，F1自交后代中野生型与雄性不育的性状分离比为
3∶1，说明雄性不育性状由 性基因控制。
(3)结合图1 推断RNase ZS1失活的原因：TMS5 基因突变为tms5 基因，第70、71 位碱基对发生替换，导致
，进而使RNase ZS1空间结构发生改变，功能丧失。结合图1、图2，从分子水平说明安农S-1 在高温下花
粉败育的原因： 。
(4)科研人员发现另一温敏雄性不育隐性突变体甲，其在温度高于25℃时也表现为花粉败育，由隐性基因
tms3 控制。请设计实验验证tms3 基因和tms5 基因是非等位基因，写出设计思路和预期结果。
设计思路： 。
预期结果： 。
(5)若tms3 基因与tms5 基因分别位于两对同源染色体上。在温度低于25℃条件下，让两种纯合突变体杂交
得F1，F1自交得F2，在温度高于25℃条件下，F2育性的表型及比例为 ，其中雄性可育个
体的基因型有 种。
5．某昆虫的性别决定方式为XY 型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，是由位于两对同源染色
体上的两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫
翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体、卷翅突变体和野生型昆虫（直翅红眼）进行了如下
杂交实验，表中F1为亲本杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代。请回答下列问题：
杂交组
合
P
F1
F2
甲
紫红眼突变体、紫红眼突变体
直翅紫红眼
直翅紫红眼
乙
紫红眼突变体、野生型
直翅红眼
直翅红眼：直翅紫红眼=3：1
丙
卷翅突变体、卷翅突变体
卷翅红眼：直翅红眼=2：1
卷翅红眼：直翅红眼=1：1
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丁
卷翅突变体、野生型
卷翅红眼：直翅红眼=1：1
卷翅红眼：直翅红眼=2：3
注：假定每只昆虫的生殖力都相同。亲代中未说明的性状均为野生型。
(1)紫红眼基因为 （填“显性”或“隐性”）。若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X 染色体上，
应对杂交组合 （填“甲”、“乙”、“丙”或“丁”）的各代昆虫进行 鉴定。鉴定后，
若该杂交组合的F2表型及其比例为 ，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
(2)根据杂交组合 （填“甲”、“乙”、“丙”或“丁”）的F1表型比例可判断卷翅为显性性状。
丁组实验中，F2中卷翅与直翅的比值不是7：9 的原因是：F2的卷翅中发生了 现象。
(3)研究发现该昆虫的野生型均为Sd+基因纯合子，但极少数雄性T 的体内一个Sd+基因突变为Sd 基因（如
图所示）。该Sd 基因编码的蛋白质M 可作用于R 基因，使含有R 基因的细胞在减数分裂的某时期发育异
常并死亡（蛋白质M 对r 基因不起作用）。若用射线照射雄性T，可得到染色体片段移接到Y 染色体上的
另一种变异雄性B（如图所示）。已知雄性T 和雄性B 均能与野生型雌性果蝇交配并产生可育后代。
①推测蛋白质M 发挥作用使含R 基因的细胞死亡发生只在 （填“间期”、“减数I”或“减数
Ⅱ”）过程中。
②为进一步验证上述推测，可将雄性 （填“T”或“B”）与自然界中的野生雌性杂交，若子代表型
全为 ，则支持上述推测。
6．果蝇的有翅和无翅由等位基因A/a 控制，长翅和短翅由另一对等位基因B/b 控制。现将纯合长翅雄蝇和
纯合无翅雌蝇杂交，F1雌蝇全为长翅、雄蝇全为短翅。让F1雌、雄蝇随机交配得到F2，F2雌蝇、雄蝇的表
型及比例如下表所示。回答下列问题：
长翅
短翅
无翅
雌蝇
1/6
3/12
1/12
雄蝇
1/6
3/12
1/12
(1)果蝇的有翅为 （填“显性”或“隐性”）性状，亲本的基因型分别为 。
(2)F2的表型及比例异常，是因为F1中 （填“雌”或“雄”）果蝇产生的 配子致死。
(3)F2中长翅雌果蝇与短翅雄果蝇随机交配，F3无翅果蝇的基因型共 种。
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(4)为了验证（2）的说法，请以上述的果蝇为实验材料设计实验，写出实验思路及预期结果：实验思路：
；预期结果： 。
7．脑钙化是一种与衰老相关的病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对
其相关机理进行了研究。
(1)已知家族1 由单基因突变（相关基因为A/a）导致，分析图1 可知，家族1 中Ⅱ-3 的基因型为 。
(2)通过检测发现，家族2 中的I-2 携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2 中的I-1 与
家族1 中的I-1 的基因型均为AaTT，研究发现具有两个非等位致病基因的个体也可患病，家族2 中的Ⅱ-1
的这两对基因位置情况为 如果家族1 中的Ⅲ-1 与家族2 中的Ⅲ-1 结婚，子代中患脑钙化
病的可能的基因型有 （不考虑互换）。
(3)为探究A 基因表达产物A 蛋白在细胞中的位置，可利用A 蛋白的抗体和 （填“ATP 合成酶”
或“葡萄糖激酶”）的抗体分别加上绿色和红色荧光标记，对野生型小鼠神经元进行免疫荧光分析，若A
蛋白被定位于线粒体，则验证此结论的实验现象是 。
(4)为进一步研究A 基因的功能，研究人员利用基因编辑技术生成了和家族1 中Ⅱ-3 基因型一样的突变小鼠，
观察野生型和突变小鼠线粒体形态并检测Pi 水平，结果如图2。结果表明，基因突变影响了神经细胞内
和 ，进而导致突变小鼠神经元中ATP 水平显著降低。
(5)研究发现A 基因位于人类2 号染色体，由于线粒体位于细胞质，受精作用时，受精卵的细胞质主要来自
母体，因此有人认为脑钙化疾病是由母亲传递给子女的。请对此说法进行评价并阐明理由 。
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8．遗传印记是指同一个基因由于来源于父本与母本的不同而产生表达差异的现象。DNA 甲基化是指不改
变DNA 序列，通过碱基连接甲基基团来抑制基因表达，是遗传印记的重要原因之一。胰岛素样生长因子2
（Igf2）基因是最早发现的印记基因，位于小鼠7 号常染色体上，存在有功能型的A 基因和无功能型的a
基因，A 基因能促进小鼠生长，而a 基因无此功能。Igf2 基因在雌鼠形成配子时印记重建为甲基化，在雄
鼠形成配子时为去甲基化，过程如图所示。回答下列问题：
(1)甲基化后的DNA 片段，其（A+T）/（G+C）的比值 （填“增大”“减小”或“不变”），
原因是 。
(2)图中雌鼠在形成配子时，A 和a 基因遵循 定律，由图示配子形成过程中印记发生的机制，可
以断定亲代雌鼠的A 基因来自它的 （填“父方”“母方”或“不确定”），理由是 。
(3)某研究小组要验证雌配子形成过程中A 基因印记重建为甲基化。现有小鼠若干：
①纯合的生长正常雌鼠②杂合的生长正常雌鼠③杂合的生长缺陷雌鼠④纯合的生长正常雄鼠⑤纯合的生长
缺陷雄鼠，请选择一个杂交组合并预期实验结果。
杂交组合（写序号）： 预期实验结果： 。
(4)小鼠毛色褐色（B）对黄色（b）为显性，且基因B、b 没有遗传印记。将基因型为AaBb 的雌雄小鼠杂
交，根据子代生长情况和毛色可以推知基因B、b 是否在7 号染色体上：
若子代生长正常褐色鼠：生长缺陷褐色鼠：生长正常黄色鼠：生长缺陷黄色鼠= ，则基因B、b
不在7 号染色体上；反之则在7 号染色体上。
9．果蝇的翅形有正常翅和网状翅、体色有灰体和黄体，分别由基因A、a 和B、b 控制。某研究小组做的
杂交实验及结果如下（实验果蝇染色体组型均正常）。请回答下列问题：
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(1)从基因与染色体的关系来看，A 与B 的区别是 ；从DNA 结构来看，A 与a 的区别是 。
(2)若仅考虑翅形这一性状，根据上述实验结果无法判断A-a 是否位于X、Y 染色体的同源区段，但可通过
F1果蝇与其亲本回交来确定，应选择实验 的亲本雌果蝇作为回交材料，其回交组合的基因型为
（按照基因位于同源区段书写）。若子代 ，则说明A-a 位于XY 染色体同源区段。
(3)若两对基因均不位于Y 染色体上。仅根据实验①分析，F1灰体果蝇体色的基因型有 种。若仅根据实
验②分析， （填“能”或“不能”）判断灰体与黄体的显隐性关系。结合实验①、②，可判断果蝇这
两对相对性状的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律，判断依据是 。
(4)若两对基因均不位于Y 染色体上，且综合实验①、②判断，在实验①的F1群体中，基因B 的频率为
。将实验①中F1雌雄果蝇随机得到F2，F2中纯合正常翅雄果蝇比例为 。
(5)果蝇属于 型性别决定，果蝇性别取决于X 染色体数与常染色体组数（A）的比值，当X/A≥1 时为雌
性；当X/A=0.5 时为雄性；当受精卵含有2 条Y 染色体时，无法完成胚胎发育。现有一只染色体组型为
6+XXY 的果蝇，其性别为 ，且可生育后代；这只果蝇与另一染色体组型正常的果蝇杂交，则子代雌雄
果蝇比例为 。
10．袁隆平院士曾研发两个水稻新品种：一是把吸镉的基因敲除的“低镉稻”，二是耐盐碱的“海水稻”，
有关遗传分析见下表。请回答下列问题：
水稻品种
表现型
相关基因
基因所在位置
普通水稻
高镉不耐盐
—
—
海水稻
高镉耐盐
A＋
未知
低镉水稻
低镉不耐盐
B－
2 号
说明：A＋表示转入的耐盐基因，A＋对A－完全显性。B－表示吸镉基因被敲除，B＋B＋为高镉水稻，B＋B－为
中镉水稻，B－B－为低镉水稻。纯合海水稻的基因型为A＋A＋B＋B＋。
(1)普通水稻不含耐盐基因但含有吸镉基因，则普通水稻基因型是 。
(2)欲探究A＋/A－和B＋/B－是否位于同一对染色体上，现有普通水稻、低镉水稻和纯合海水稻若干，请写出
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实验设计思路： 。
(3)一株杂合中镉耐盐稻自交，子代的表型有 种。
(4)在研发过程中，对某中镉水稻镜检时发现其一条2 号染色体发生部分缺失。请在下图中2 号染色体上标
出吸镉基因位置 。
13
