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DNA 是主要的遗传物质
考点1
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专题05 遗传的物质基础
3 大考点概览
考点1 DNA 是主要的遗传物质
考点2 DNA 的结构与复制
考点3 基因的表达
1．(2026
湖南长郡二十校联盟
二模
・
・
)下列相关实验叙述正确的是（ ）
A．孟德尔推测出“测交后代中高茎与矮茎的数量比为1∶1，”这属于假说—演绎法中的“实验验证”
B．梅塞尔森与斯塔尔证明“DNA 半保留复制”的实验中，也用到了假说—演绎法
C．用
35S 标记的噬菌体侵染大肠杆菌，离心后得到的沉淀物中放射性高
D．“低温诱导染色体数目变化”的实验中，需要用卡诺氏液使细胞分散开来
【答案】B
【详解】A、孟德尔推测测交后代高茎与矮茎数量比为1∶1 属于假说—演绎法中的“演绎推理”环节，实
际开展测交实验并统计结果才是“实验验证”，A 错误；
B、梅塞尔森与斯塔尔证明DNA 半保留复制的实验中，先提出半保留复制的假说，再演绎推理不同复制
模式的离心结果，最后通过同位素标记法和密度梯度离心法验证结论，用到了假说—演绎法，B 正确；
C、³⁵ S 标记的是噬菌体的蛋白质外壳，噬菌体侵染大肠杆菌时蛋白质外壳不进入细菌细胞，离心后分布
于上清液，因此上清液放射性高，沉淀物放射性很低，C 错误；
D、“低温诱导染色体数目变化”实验中，卡诺氏液的作用是固定细胞形态，解离液的作用是使细胞分散
开来，D 错误。
2．（2026·湖南永州·二模）某生物学学习小组分别对大肠杆菌、烟草、T2 噬菌体、烟草花叶病毒四种
生物的遗传物质进行了分析。下列叙述正确的是（ ）
A．大肠杆菌的遗传物质主要位于拟核，其基因的传递不遵循孟德尔遗传定律
B．烟草细胞的遗传物质在复制时有多个起点同时进行，可以加快其复制速率
C．T2 噬菌体侵染大肠杆菌的实验证明了DNA 是主要的遗传物质
D．烟草花叶病毒的遗传物质初步水解可得到4 种脱氧核苷酸
【答案】AB
【详解】A、大肠杆菌为原核生物，遗传物质（DNA）主要位于拟核，其基因传递不涉及减数分裂和受精
作用，故不遵循孟德尔遗传定律，A 正确；
B、烟草为真核生物，其DNA 复制具有多起点双向复制的特点，可提高复制效率，B 正确；
1
DNA 的结构与复制
考点2
基因的表达
考点3
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C、T2 噬菌体侵染实验仅证明DNA 是遗传物质，未涉及其他生物，不能得出"DNA 是主要遗传物质"的结
论，C 错误；
D、烟草花叶病毒为RNA 病毒，遗传物质是RNA，初步水解产物为4 种核糖核苷酸，而非脱氧核苷酸，
D 错误。
1．（2026·湖南娄底·二模）下列关于 DNA 复制、转录和翻译的叙述，正确的是（ ）
A．证明 DNA 半保留复制可用差速离心法
B．DNA 复制和转录时都将核苷酸连接至新链的3'端
C．转录时，解旋酶使 DNA 双链由5'端向 3'端解旋
D．反密码子与终止密码子互补配对提供翻译结束的信号
【答案】B
【详解】A、证明DNA 半保留复制的实验中，通过密度梯度离心的方法，A 错误；
B、DNA 复制和转录时都是从新链的5'端开始，都将核苷酸连接至新链的3'端，B 正确；
C、转录时，RNA 聚合酶使DNA 解旋，C 错误；
D、终止密码子不决定氨基酸，因此没有对应的反密码子，D 错误。
1．（2026·湖南张家界·二模）表观遗传是指基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传
变化的现象，下列相关叙述错误的是（ ）
A．DNA 甲基化可抑制基因的转录，从而导致表型改变
B．组蛋白的乙酰化修饰可影响染色质的凝缩程度，进而调控基因表达
C．表观遗传现象可发生在生物体的生长发育全过程中
D．表观遗传的表型变化不能传递给后代
【答案】D
【详解】A、DNA 甲基化会抑制基因的转录过程，进而改变基因表达水平，导致表型改变，A 正确；
B、组蛋白的乙酰化修饰会影响染色质的凝缩程度，当染色质处于松散状态时，基因更容易被转录，从而
调控基因表达，B 正确；
C、表观遗传现象可以发生在生物体的生长发育全过程中，比如细胞分化、个体发育的不同阶段都可能出
现，C 正确；
D、表观遗传属于可遗传的变异，其表型变化可以传递给后代，D 错误。
2．（2026·湖南常德·二模）母源与父源的11 号染色体上的两个基因（IGF2 和H19）表达情况如图所
示，已知下图母源的IGF2 的启动子处于去甲基化状态，而H19 的启动子则与CTCF 蛋白结合，阻碍DNA
2
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分子上的“增强子”作用于IGF2 的启动子。据此推测，父源IGF2 表达的原因是（ ）
A．IGF2 的启动子去甲基化
B．CTCF 蛋白与IGF2 的启动子结合
C．CTCF 蛋白与“增强子”结合
D．H19 的启动子甲基化后不能与CTCF 蛋白结合
【答案】D
【详解】AD、根据题干和图示信息分析，母源中H19 启动子结合CTCF 蛋白后，会阻碍增强子作用于
IGF2 的启动子，导致母源IGF2 无法表达。结合甲基化的标注（实心为甲基化、空心为去甲基化）可推导
父源的情况： 父源的H19 启动子是甲基化状态，无法结合CTCF 蛋白，因此CTCF 对增强子的阻碍不存
在，增强子可以正常作用于IGF2 的启动子，最终使父源IGF2 得以表达，A 错误，D 正确；
B、CTCF 蛋白结合的是H19 的启动子，不是IGF2 的启动子，B 错误；
C、CTCF 不与增强子结合，它结合H19 的启动子发挥阻碍作用，C 错误。
3．（2026·湖南怀化·二模）小鼠的Agouti 基因控制毛色，其表达产物会使小鼠毛色呈黄色。研究发现，
Agouti 基因的启动子区域存在甲基化修饰。当该基因甲基化程度较高时，基因表达受抑制，使小鼠毛色
呈褐色，反之呈黄色。下列叙述正确的是（ ）
A．Agouti 基因的甲基化修饰改变了该基因的碱基序列
B．Agouti 基因的甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现类似的毛色差异
C．Agouti 基因甲基化程度较高会阻碍DNA 聚合酶与其结合，从而抑制基因表达
D．Agouti 基因在褐色小鼠中的甲基化程度较低，在黄色小鼠中的甲基化程度较高
【答案】B
【详解】A、基因甲基化是在 DNA 分子上添加甲基基团，不会改变基因的碱基排列序列，属于表观遗传，
A 错误；
B、表观遗传修饰（DNA 甲基化）可以通过配子遗传给后代，使后代表现出相同的性状差异（毛色差
异），B 正确；
C、DNA 甲基化主要发生在启动子区域，会阻碍RNA 聚合酶与启动子的结合，从而抑制转录过程，C 错
误；
D、根据题干信息可知，Agouti 基因甲基化程度较高时表达受抑制，小鼠毛色呈褐色；甲基化程度较低时
表达正常，毛色呈黄色。因此褐色小鼠中该基因甲基化程度较高，黄色小鼠中该基因甲基化程度较低，D
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错误。
4．（2026·湖南新高考教学教研联盟·二模）安农S-1 是一个籼稻温敏不育系突变体，温度高于25℃时
表现为花粉败育。其雄性的育性与TMS5 和Ub 基因有关。TMS5 基因编码一个核酸酶RNaseZS1，突变基
因tms5 和TMS5 在第70、71 碱基对出现差异从而导致表达的肽链大大缩短（图1 为该基因转录的非模板
链的部分序列）。Ub 基因编码Ub 蛋白，花粉母细胞中Ub 蛋白含量过多导致花粉败育（图2）。下列说
法错误的是（ ）
A．基因表达过程中，tRNA 的5'端携带氨基酸进入核糖体，密码子UAG 为终止密码子
B．温度高于25℃时，突变体植株作为杂交中的母本可无需人工去雄
C．若不育系突变体的Ub 基因也发生突变，则该水稻在高于25℃时会表现出花粉可育
D．该过程体现了基因与环境共同影响生物体的表型
【答案】AC
【详解】A、tRNA 的3'端携带氨基酸进入核糖体，A 错误；
B、结合图示可知，在高于25℃时，Ub 基因过度转录，且突变体植株缺少正常的核酸酶RNaseZS1切割过
多的Ub mRNA，使Ub 蛋白含量过多导致雄性不育，作为杂交中的母本可无需人工去雄，B 正确；
C、基因突变具有不定向性，Ub 基因发生突变不一定影响Ub 蛋白的活性或表达量，所以该水稻在高于
25℃时仍然表现出花粉不育，C 错误；
D、该过程体现了基因与环境（温度）共同影响生物体的表型，D 正确。
5．(2026
湖南长郡二十校联盟
二模
・
・
)低氧诱导因子脯氨酰羟化酶（HIF-PH）通过催化HIF-α 亚基的羟
基化进而使之降解，使人在高原低氧环境下表现出高原反应。罗沙司他是一种低氧诱导因子脯氨酰羟化
酶（HIF-PH）抑制剂，通过抑制HIF-α 亚基的羟基化降解，使其稳定入核，激活促红细胞生成素
（EPO）等靶基因转录，促进红细胞生成，从而缓解高原反应。该药为肾性贫血治疗提供了不依赖外源性
EPO 注射的新策略。下列关于罗沙司他作用机制及相关生理调节的叙述，错误的是（ ）
A．罗沙司他通过调控HIF-α 的稳定性，间接影响EPO 基因的转录水平
B．EPO 经血液运输至骨髓，与造血干细胞膜上特异性受体结合后发挥效应
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C．人体处在高原反应状态时，肾脏细胞HIF-α 羟基化程度升高以增强EPO 合成
D．罗沙司他模拟生理性低氧应答，体现了“结构—功能—稳态”相适应的生物学观念
【答案】C
【详解】A、由题干可知，罗沙司他可抑制HIF-α 的羟基化降解，提高HIF-α 的稳定性，HIF-α 入核后激
活EPO 基因的转录，因此罗沙司他是通过调控HIF-α 稳定性间接影响EPO 基因转录水平，A 正确，
B、EPO（促红细胞生成素）属于激素，激素通过体液（血液）运输，作用于靶器官、靶细胞时需要与靶
细胞膜上的特异性受体结合，EPO 的靶细胞是骨髓中的造血干细胞，可促进其分化形成红细胞，B 正确；
C、由题干可知，HIF-α 羟基化后会被降解，无法激活EPO 基因的转录，因此HIF-α 羟基化程度升高会导
致EPO 合成减少，而非增强，C 错误；
D、生理性低氧应答的本质是减少HIF-α 的降解、促进EPO 合成以适应低氧环境，罗沙司他的作用机制与
该生理过程一致，通过改变HIF-α 的结构（是否羟基化）决定其功能（是否能激活转录），最终实现维持
机体供氧稳态的效果，体现了“结构—功能—稳态”相适应的生物学观念，D 正确。
6．(2026
湖南长郡二十校联盟
二模
・
・
)R 环是转录过程中形成的三链核酸结构，新生RNA 与DNA 模板
链配对形成RNA-DNA 杂交链，同时将非模板DNA 链挤出成单链。研究发现，某些基因的高表达易诱发
R 环积累，进而引发DNA 损伤。科学家构建了RNase H1 过表达的转基因小鼠，发现其神经元中R 环水
平显著降低，基因组稳定性提高。下列分析合理的是（ ）
A．R 环中RNA 与DNA 模板链通过氢键结合，其稳定性高于DNA 双螺旋
B．RNaseH1 过表达可彻底消除细胞内所有R 环，完全避免DNA 损伤
C．转录时若加入解旋酶抑制剂，将阻断R 环形成，从而保护DNA 完整性
D．R 环区域的单链DNA 更易发生碱基修饰或断裂，是基因组不稳定的重要诱因
【答案】D
【详解】A、根据科学家构建了RNaseH1 过表达的转基因小鼠，发现其神经元中R 环水平显著降低，基
因组稳定性提高可知，RNA-DNA 杂交链的稳定性低于DNA 双链双螺旋结构，A 错误；
B、题干仅说明RNaseH1 过表达使神经元中R 环水平显著降低，并非彻底消除所有R 环，也无法完全避
免DNA 损伤，B 错误；
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C、转录过程本身不需要解旋酶参与，加入解旋酶抑制剂不会抑制正常转录，不会阻断R 环形成，不能以
此保护DNA 完整性，C 错误；
D、R 环挤出的非模板DNA 为单链，单链DNA 裸露更易发生碱基修饰或断裂；题干明确说明R 环积累会
诱发DNA 损伤、降低基因组稳定性，因此R 环是基因组不稳定的重要诱因，D 正确。
7．（2026·湖南衡阳·二模）脑源性神经营养因子（BDNF）能够促进和维持中枢神经系统正常的生长
发育。如图为BDNF 基因的表达及调控过程。下列叙述错误的是（ ）
A．BDNF 基因是具有遗传效应的DNA 片段
B．过程①②涉及的碱基互补配对方式相同
C．miRNA 合成时需RNA 聚合酶将DNA 双链解开
D．miRNA 和BDNF 基因的mRNA 结合抑制其翻译
【答案】B
【详解】A、BDNF 基因能够表达，进而控制相应的性状，是具有遗传效应的DNA 片段，A 正确；
B、过程①②分别为转录和翻译过程，前者的碱基互补配对发生在DNA 和RNA 之间，后者的配对方式发
生在RNA 之间，二者涉及的碱基互补配对方式不完全相同，B 错误；
C、miRNA 也是由相关基因控制合成的，需要RNA 聚合酶的参与，该过程中RNA 聚合酶可将DNA 双链
解开，进而驱动转录过程，C 正确；
D、miRNA 与BDNF 转录的mRNA 发生部分碱基配对，进而抑制了mRNA 的翻译过程，D 正确。
8．（2026·湖南岳阳·二模）脊髓性肌萎缩症的主要决定基因为SMN，患者的SMN 基因发生突变，使
转录产生的前体mRNA 经剪接后翻译形成的大部分蛋白会被降解，有功能的SMN 蛋白数量远远不能满足
正常需求。诺西那生钠是一种治疗脊髓性肌萎缩症有效药物，可影响前体mRNA 剪接。下列叙述正确的
是（ ）
A．患者的前体mRNA 在剪接过程中被剪接的位置与正常人可能不同
B．与有功能的SMN 蛋白相比，无功能的SMN 蛋白肯定是缺失了部分氨基酸导致的
C．细胞中不同种类的mRNA 都是RNA 聚合酶识别不同基因的启动子进行转录的结果
D．诺西那生钠通过作用于翻译过程，能促进生成有功能的SMN 蛋白
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【答案】A
【详解】A、患者的SMN 基因发生突变，前体mRNA 的序列与正常人存在差异，可能导致剪接识别的位
点发生改变，因此剪接位置与正常人可能不同，A 正确；
B、无功能的SMN 蛋白的成因可能是氨基酸序列缺失、增加、替换，也可能是氨基酸序列未变但空间结
构异常，B 错误；
C、同一基因的前体mRNA 经可变剪接可产生不同种类的成熟mRNA，因此不同mRNA 不一定都是RNA
聚合酶识别不同基因的启动子转录得到的，C 错误；
D、题干明确说明诺西那生钠的作用是影响前体mRNA 剪接，剪接属于转录后的加工过程，D 错误。
9．（2026·湖南邵阳·二模）代谢压力可以激活肌肉细胞自噬，使细胞获得维持生存所需的物质和能量。
研究发现，蛋白质AMPK 和蛋白质Atg8-PE 促进细胞自噬，蛋白质mTOR 能抑制细胞自噬。在AMPK 和
mTOR 中，其中一种蛋白需通过另外一种蛋白发挥作用影响细胞自噬。已知A 基因、B 基因各自编码
AMPK 和mTOR 中的一种，但对应关系未知。研究者利用野生型（wt）、A 基因功能缺失突变体（a 组）、
B 基因功能缺失突变体（b 组）和A/B 双基因功能缺失突变体（a/b 组）进行了相关实验，结果如下图所
示。下列有关叙述正确的是（ ）
A．细胞自噬是由基因决定的细胞自动结束生命的过程
B．A 基因编码AMPK，B 基因编码的是mTOR
C．AMPK 通过抑制mTOR 的作用来促进细胞自噬
D．正常条件下，wt 组细胞自噬程度低的原因可能是B 基因未表达
【答案】CD
【详解】A、细胞自噬是细胞降解自身受损、衰老的细胞器或大分子物质，以维持细胞生存的过程；由基
因决定的细胞自动结束生命的过程是细胞凋亡，A 错误；
B、由图可知，在代谢压力条件下，B 基因功能缺失突变体（b 组）细胞自噬活性较野生型（wt 组）低，
这表明B 基因编码的蛋白能促进细胞自噬，又因为A 基因、B 基因各编码AMPK 蛋白和mTOR 蛋白中的
一种，所以可推出B 基因编码AMPK，B 错误；
C、正常条件下：a/b 组自噬程度远高于b 组，而与a 组自噬程度无差异，说明当mTOR 存在时，即使
AMPK 缺失，自噬仍被抑制；当mTOR 缺失时，无论AMPK 是否存在，自噬都显著升高。 结合题干
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“其中一种蛋白需通过另外一种蛋白发挥作用影响细胞自噬”，可推知：AMPK（B 基因编码）通过抑制
mTOR（A 基因编码）的活性，解除mTOR 对自噬的抑制，从而促进细胞自噬，C 正确；
D、B 基因编码促进自噬的AMPK，若正常条件下，B 基因未表达，则AMPK 无法抑制mTOR，mTOR 持
续发挥抑制作用，导致wt 组自噬程度低，D 正确。
10．（2026·百师联盟·二模）在植物应对低温胁迫的研究中，科学家发现一种转录因子CBF 的表达量
显著升高，从而激活下游抗冻基因的表达。进一步研究表明，在低温条件下，CBF 基因所在染色质区域
的组蛋白H3 第4 位赖氨酸的三甲基化水平显著上升，而组蛋白H3 第27 位赖氨酸的三甲基化水平下降。
然而，当温度恢复至常温后，这种染色质状态及CBF 的表达水平又逐渐恢复到基础状态。下列相关叙述
正确的是（ ）
A．组蛋白的合成场所是游离的核糖体，其进入细胞核需要穿过两层膜
B．表观遗传修饰具有可逆性，并受环境信号的影响
C．组蛋白甲基化是唯一决定基因表达状态的表观遗传方式
D．在低温条件下，组蛋白H3 甲基化水平的改变抑制了CBF 基因的表达
【答案】B
【详解】A、组蛋白的合成场所是游离的核糖体，但组蛋白作为生物大分子通过核孔进入细胞核，不需要
穿过生物膜，A 错误；
B、由题干可知，低温条件下组蛋白甲基化水平发生改变，温度恢复常温后染色质状态和CBF 表达水平
也恢复，说明表观遗传修饰具有可逆性，且受低温这一环境信号的影响，B 正确；
C、表观遗传的方式包括DNA 甲基化、组蛋白甲基化、组蛋白乙酰化等，组蛋白甲基化不是决定基因表
达状态的唯一表观遗传方式，C 错误；
D、低温条件下CBF 基因的表达量显著升高，说明该条件下组蛋白H3 甲基化水平的改变是促进而非抑制
CBF 基因的表达，D 错误。
11．（2026·湖南永州·二模）中心法则是现代生物学中描述遗传信息传递方向的核心规律，信息传递
过程需要多种酶的参与。下列叙述错误的是（ ）
A．线粒体和叶绿体中的基因转录时使用两者各自的RNA 聚合酶
B．DNA 聚合酶和逆转录酶均由核酸编码并在核糖体上合成
C．核糖体与mRNA 的结合部位会形成1 个tRNA 结合位点
D．基因发生甲基化修饰会抑制RNA 聚合酶的作用，影响基因表达
【答案】C
【详解】A、线粒体和叶绿体为半自主细胞器，其基因组转录需依赖自身携带的RNA 聚合酶，该过程独
立于细胞核转录系统，A 正确；
B、DNA 聚合酶（参与DNA 复制）和逆转录酶（催化RNA→DNA）均为蛋白质，由核酸编码且在核糖
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体上合成，符合酶的本质特性，B 正确；
C、核糖体与mRNA 结合后，其小亚基上形成3 个tRNA 结合位点（A 位、P 位、E 位），用于携带氨基
酸的tRNA 结合及肽链延伸，而非1 个位点，C 错误；
D、基因启动子区域的甲基化修饰可阻碍RNA 聚合酶与启动子结合，抑制转录起始，属于表观遗传调控
机制，D 正确。
12．（2026·湖南邵阳·二模）在一个蜂群中，一直取食蜂王浆的少数幼虫发育成蜂王，而以花粉和花
蜜为食的大多数幼虫将发育成工蜂。DNMT3 蛋白是DNMT3 基因表达的一种DNA 甲基化转移酶，能使
DNA 某些区域添加甲基基团。敲除DNMT3 基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的
效果。下列叙述正确的是（ ）
A．DNA 甲基化后，DNA 聚合酶可能难以与之结合进而影响基因的表达
B．过程①从左向右进行时，虚线框中合成RNA 的碱基序列为5'-GAACGGUCG-3'
C．花粉和花蜜可能通过促进相关基因的甲基化，从而抑制蜜蜂幼虫发育成蜂王
D．甲基化会改变DNA 的遗传信息，且可以遗传给后代
【答案】C
【详解】A、DNA 甲基化是在DNA 的碱基上添加甲基基团，影响的是RNA 聚合酶与启动子的结合，从
而抑制转录，进而影响基因表达；而DNA 聚合酶参与的是 DNA 复制，与基因表达的转录过程无关，A
错误；
B、过程①为转录，转录的方向是从DNA 模板链的 3'→5'，RNA 的合成方向是5'→3'。P 端为5'，OH 端
为3'，从左向右进行转录出的RNA 序列应为 5'-CUUGCGAGC-3'，B 错误；
C、敲除DNMT3 基因（无法合成甲基化转移酶，不能发生甲基化）后，幼虫发育成蜂王，取食蜂王浆也
有相同效果。 以花粉和花蜜为食的幼虫发育成工蜂，说明花粉和花蜜可能促进DNMT3 基因表达，使相
关基因发生甲基化，抑制这些基因的表达，从而抑制幼虫发育成蜂王，C 正确；
D、DNA 甲基化是在DNA 碱基上添加甲基基团，不改变DNA 的碱基序列，因此不改变遗传信息；但甲
基化的修饰状态可以通过DNA 复制传递给子代，属于表观遗传，D 错误。
13．(2026・湖南长郡二十校联盟・二模)年某药企利用CHO 细胞（中国仓鼠卵巢细胞）表达重组人源化
抗PD-1 抗体，为提高产量，对抗体基因进行密码子优化，将抗体轻重链基因的稀有密码子替换为CHO
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细胞偏好的密码子，同时在载体中加入强启动子。下列叙述正确的是（ ）
A．重组载体导入CHO 细胞并发育为转基因动物，从而获得PD-1 抗体
B．强启动子能促进抗体基因在CHO 细胞中完成转录过程，从而增加基因数量，进而增加抗体数量
C．该抗体的合成过程需要内质网与高尔基体参与，抗体合成分泌的过程体现了生物膜的直接联系
D．密码子优化可使抗体基因的密码子与CHO 细胞的密码子偏好性相匹配，提高翻译效率
【答案】D
【详解】A、CHO 细胞是中国仓鼠卵巢体细胞，动物体细胞的全能性受到严格限制，无法发育为完整个
体，生产PD-1 抗体是通过体外培养重组CHO 细胞实现，A 错误；
B、启动子是RNA 聚合酶识别结合的位点，功能是启动基因的转录过程，强启动子只能提高转录效率、
增加抗体基因的mRNA 数量，不会改变细胞内抗体基因的数量，B 错误；
C、抗体属于分泌蛋白，合成加工需要内质网、高尔基体参与，但分泌过程中内质网、高尔基体、细胞膜
之间通过囊泡完成膜成分的转化，体现的是生物膜的间接联系，C 错误；
D、密码子具有简并性，不同物种对密码子的使用存在偏好性，将抗体基因的稀有密码子替换为CHO 细
胞偏好的密码子，可使翻译过程中氨基酸转运更顺畅，提高翻译效率，D 正确。
14．（2026·百师联盟·二模）miRNA 是一类短小的非编码RNA，它们不指导蛋白质的合成，但会影响
其他基因的表达。当处于严重缺血、缺氧状态时，心肌细胞会加速凋亡。如果逐渐恢复充足供氧，心肌
细胞的凋亡速率会逐渐变慢。如图是miR—223（呈链状）、HRCR（呈环状）对心肌细胞凋亡的调控机
制。下列分析错误的是（ ）
A．过程①需要RNA 聚合酶，过程②为翻译，mRNA 的a 端为5'端
B．如果tRNA 上的反密码子序列为3'—UAC—5'，则对应的基因模板链上的碱基序列为3'—TAC—5'
C．当心肌细胞严重缺血、缺氧时，基因miR—223 的过度表达会抑制心肌细胞凋亡
D．当心肌细胞恢复充足供氧时，细胞可能会快速产生大量HRCR
【答案】C
【详解】A、过程①是转录，催化转录的酶是RNA 聚合酶。根据图中肽链的长短可知，翻译是从左往右
进行的，即mRNA 的a 端为5'端，A 正确；
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B、根据碱基互补配对原则可知，进行②过程时，如果tRNA 上的反密码子序列为3'—UAC—5'，则合成
与之对应密码子（5'—AUG—3'）的基因模板链上的碱基序列为3'—TAC—5'，B 正确；
C、由图可知，miR—223 会与基因ARC 转录的mRNA 结合，抑制ARC 基因的翻译，使ARC 蛋白合成减
少，而ARC 蛋白能抑制细胞凋亡。因此，miR—223 过多会促进心肌细胞凋亡，C 错误；
D、HRCR 的作用是吸附并降解 miR-223，解除其对 ARC 翻译的抑制，使 ARC 蛋白增加，从而抑制
细胞凋亡。 恢复供氧后，细胞凋亡速率需要变慢，所以细胞可能会大量合成 HRCR，来降低 miR-223
的作用，减少凋亡，D 正确。
15．(2026
湖南长郡二十校联盟
二模
・
・
)水稻抗寒性状由抗寒关键基因ACT1 的DNA 甲基化表观修饰调
控，且与核基因R/r 协同作用：①ACT1 基因表达的产物为抗寒蛋白，其启动子区域的甲基化修饰可被低
温特异性去除，常温下该区域保持高甲基化状态；②核基因R（显性）表达的蛋白可增强ACT1 的转录效
率，r 基因无此功能；ACT1 表观修饰位点与R/r 基因独立遗传，低温下只有含R 基因（R_）且ACT1 高
效表达时，水稻抗寒能力强，其余情况为抗寒弱。
(1)ACT1 基因启动子的DNA 甲基化修饰_____（填“属于”或“不属于”）可遗传变异；常温下该甲基
化修饰使ACT1 基因表达受到抑制，该过程主要阻碍了基因表达的_____阶段。
(2)将常温下培育的基因型为Rr（ACT1 高甲基化）的抗寒弱水稻自交，所得F1全部在低温环境下种植，
回答下列问题：
F
①
1中抗寒强水稻所占的比例为_____。
②从F1中随机选取一株抗寒强水稻自交，所得F2在低温下种植，F2中抗寒弱水稻的比例为_____。
(3)结合表观修饰与核基因的协同作用，完善水稻抗寒的完整分子机制：_____。
(4)欲验证“R 蛋白可增强ACT1 的转录效率”，请完善核心实验设计思路：对实验组与对照组进行RNA
提取、_____、依据_____设计引物进行PCR、电泳并比较实验组与对照组差异。
【答案】(1)属于 转录
(2) 3/4 1/6（0 或者1/4）
(3)低温特异性去除ACT1 基因启动子的甲基化修饰，使ACT1 基因转录产生抗寒蛋白；核基因R 表达的
蛋白增强ACT1 的转录效率，抗寒蛋白大量合成使水稻抗寒能力强；r 基因无此功能，抗寒蛋白合成少，
水稻抗寒能力弱
(4)逆转录生成cDNA ACT1 基因两侧序列
【详解】（1）DNA 甲基化属于表观遗传，是 DNA 序列不改变，但基因表达发生可遗传变化的变异，
因此属于可遗传变异（可随减数分裂传递给子代）。基因的表达包括转录和翻译两个核心阶段。启动子
是RNA 聚合酶结合的位点，启动子区域的甲基化会阻碍 RNA 聚合酶与启动子的结合，从而抑制转录过
程（翻译的模板是 mRNA，转录被抑制后翻译也无法进行，但直接阻碍的是转录阶段）。
（2）①基因型Rr，ACT1 高甲基化（常温下）； 自交后 F₁ 在低温环境种植：低温会去除 ACT1 的甲
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基化，因此所有 F₁ 的 ACT1 基因都能高效表达（满足 ACT1 高效表达的条件）。低温下，ACT1 全部
高效表达，因此只需满足「只有 R 基因（R_）」即可。Rr 自交后代基因型比例：RR:Rr:rr = 1:2:1，其中
R_（RR+Rr）占比为3/4。 因此 F₁ 中抗寒强水稻的比例为3/4。
②低温下 ACT1 全部去甲基化，抗寒强的个体基因型为R_，其中RR 占1/3，Rr 占2/3（来自Rr 自交的
后代RR:Rr=1:2）。若亲本为RR（占 1/3）：自交后代全为RR，低温下 ACT1 高效表达，因此全部为
抗寒强，抗寒弱比例为 0； 若亲本为Rr（占 2/3）：自交后代基因型为RR:Rr:rr = 1:2:1，其中rr 占1/4。
低温下 ACT1 高效表达，rr 个体无 R 蛋白增强转录，因此抗寒弱，抗寒弱比例为 1/4。综合计算 F₂ 中
抗寒弱的总比例：2/3×1/4=1/6。
（3）表观遗传层面：低温特异性去除 ACT1 基因启动子的甲基化修饰，解除甲基化对转录的抑制，使
ACT1 基因能够正常转录，产生抗寒蛋白； 核基因调控层面：核基因R 表达的蛋白可增强 ACT1 的转
录效率，使抗寒蛋白大量合成，水稻抗寒能力强；而r 基因无此功能，ACT1 转录效率低，抗寒蛋白合成
少，水稻抗寒能力弱； 表型总结：ACT1 的表观修饰与R/r 基因独立遗传，只有在低温（ACT1 去甲基
化、高效表达）且携带R 基因时，水稻才表现为强抗寒，其余情况为抗寒弱。
（4）要验证 “R 蛋白增强 ACT1 的转录效率”，本质是检测 ACT1 基因的 mRNA 含量（转录效率
的直接体现），实验流程如下： RNA 提取：提取实验组（含 R 蛋白）和对照组（无 R 蛋白，如
rr 个体）的总 RNA；逆转录生成 cDNA：RNA 不能直接用于 PCR，需要通过逆转录（反转录）将
mRNA 转化为互补 DNA（cDNA），这是 RT-PCR 的核心步骤； 依据 ACT1 基因两侧序列设计引物：
PCR 需要特异性引物，引物需根据 ACT1 基因的保守序列（两侧序列）设计，才能特异性扩增 ACT1
的 cDNA； 电泳比较：通过电泳条带的亮度，比较实验组和对照组 ACT1 的 cDNA 含量，间接反映
mRNA 含量（转录效率），若实验组条带更亮，说明 R 蛋白增强了 ACT1 的转录效率。
16．（2026·湖南新高考教学教研联盟·二模）“卵子死亡”是某科学团队发现并研究的一种因患者卵子不
能发育而导致不育的单基因遗传病。图1 为该病的遗传系谱图，图2 是图1 家系甲中部分成员基因检测结
果的部分序列（不考虑家系内出现变异且Y 染色体上无相关基因）。回答下列问题。
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(1)由图可知，导致“卵子死亡”遗传病的根本原因是______（填“基因突变”“基因重组”或“表观遗
传”），其遗传方式是______。
(2)家系乙中的Ⅱ-5 和Ⅱ-6 想再生一个女儿，他们根据家系系谱图算出再生一女儿为正常的概率是3/4。但
通过遗传咨询，医生告知夫妻俩生出女儿为正常的概率是大于此数值的。请你据系谱图分析，医生得出
此结论的理由是______。
(3)研究者发现该对等位基因的表达产物是一种膜蛋白。为了比较致病基因在不同细胞中的表达水平，研
究者从携带该致病基因个体的不同种类细胞中，提取该膜蛋白进行电泳，检测结果通过灰度分析比对来
反映出该致病基因在不同细胞中的表达水平。为了校正不同泳道之间因加样量差异等因素造成的误差，
研究人员分析了每个泳道中致病基因和vinculin 基因的表达产物（vinculin 基因在不同细胞中表达量可视
为相同），部分结果如图3 所示。
图3 结果说明，致病基因在单个MⅠ期卵母细胞中的平均表达量大于GV 期卵母细胞，判断依据是______，
致病基因在单个MⅠ期卵母细胞中的平均表达量是单个MⅠ期精母细胞的______倍。
(4)利用CRISPR-Cas9 系统进行基因编辑是治疗遗传疾病最具前景的方法，但核酸酶Cas9 可能会引起免疫
反应。科学家张锋通过蛋白质工程开发出具有小免疫原性的酶蛋白。蛋白质工程最终是通过改造或合成
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______来完成。蛋白质工程难度很大主要是因为______。
【答案】(1)基因突变 常染色体显性遗传
(2)该夫妻已经生出四个女儿且全为正常，所以Ⅱ-5 不携带致病基因的概率较大（应大于1/2）或Ⅱ-5 很可
能是隐性纯合子
(3)泳道3 中致病基因对应的灰度值大于泳道1，而前者vinculin 基因对应的灰度值小于后者（泳道3 中致
病基因与vinculin 基因对应的灰度值的比大于泳道1 中的） 371
(4)基因 蛋白质发挥功能必须依赖于正确高级结构，而这种高级结构往往十分复杂
【详解】（1）该遗传病体现为卵子不能发育，所以患者只能是女性。家系甲中Ⅰ-1 为男性，但该基因存
在两种序列，说明此个体为杂合子，所以基因不可能只位于X 染色体上；结合题干中Y 染色体不存在相
关基因，得出基因只能位于常染色体上。由Ⅱ-1 为杂合子且此个体为患者，得出患病对正常为显性。综
上所述，该病遗传方式为常染色体显性遗传。单基因遗传病产生的根本原因是基因突变。
（2）假设用A、a 分别代表致病基因和正常基因。由图1 中家系乙可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-6 基因型分别为
Aa、aa、aa。仅由Ⅰ-1、Ⅰ-2 推出Ⅱ-5 基因型为1/2Aa 和1/2aa。从而得出Ⅱ-5 和Ⅱ-6 生出女儿为正常的
概率为3/4。但由于此夫妻已经生出了四个正常女儿，根据条件概率可知，Ⅱ-5 为aa 的概率实际上大于
1/2，他们生出女儿正常的概率也大于3/4。
（3）由于vinculin 基因在不同细胞中表达量可视作相同，因此每个泳道中vinculin 基因对应条带灰度值的
相对大小，可以代表该泳道中所加的蛋白质来源于实验材料中细胞数目的多少。泳道3 中vinculin 基因对
应条带的灰度值小于泳道1，则可认为泳道3 中所加的蛋白质来源于比泳道1 更少数量的细胞。但泳道3
中致病基因对应的灰度值大于泳道1，即和GV 期卵母细胞相比，更少的MⅠ期卵母细胞表达出更多的致
病基因蛋白质，所以致病基因在单个MⅠ期卵母细胞中的平均表达量大于GV 期卵母细胞。泳道2 中
vinculin 基因对应条带的灰度值为泳道3 的1.06 倍，即泳道2 中蛋白质来源的细胞数为泳道3 的1.06 倍，
同样根据致病基因对应条带的灰度值可以算出泳道3 中致病基因表达的蛋白质数量为泳道2 的350 倍，从
而算出致病基因在单个MⅠ期卵母细胞中的平均表达量是单个MⅠ期精母细胞的371 倍。
（4）由于基因决定蛋白质，因此要对蛋白质的结构进行设计改造，最终还必须通过改造或合成基因来完
成。蛋白质的结构非常复杂，而蛋白质的功能依赖于其复杂的高级结构，分析和推测蛋白质的高级结构
需要解析和处理复杂的数据，导致其难度很大。
17．（2026·湖南常德·二模）有研究者通过实验发现，γ-氨基丁酸（GABA）不仅是中枢神经系统中重要
的抑制性神经递质，还可以通过调控组蛋白脱乙酰酶（HDAC1）基因的表达影响谷氨酸受体2（GluR2）
基因的表达，且该调节过程不依赖GABA 受体，部分实验操作如下表，不同条件下相关蛋白相对表达量
检测结果如下图，请回答相关问题：
部分实验操作
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①
给小鼠注射一定浓度GABA
②
给小鼠注射等量生理盐水
③
通过siRNA 干扰使HDAC1 基因不表达
④
检测GluR2 基因表达情况
⑤
检测HDAC1 基因的表达情况
⑥
检测GluR2 基因启动子区域组蛋白乙酰化水平
(1)当______传到轴突末梢时，包裹着GABA 的______向突触前膜移动并与其融合，释放GABA 发挥作用。
(2)若探究GABA 对HDAC1 基因表达的调控，需用到的实验操作为______（填序号）；在此实验的基础
上，若要继续探究HDAC1 对GluR2 基因的作用及途径，还需要增加的实验操作为______（填序号）。
(3)结合上述实验及结果可推测，GABA 提高GluR2 基因表达水平的机制是______。
(4)激动剂能活化受体，若要进一步通过实验证明GABA 可以通过非受体途径进行调节，下列实验设计思
路及预期结果合理的是______。
①以GABA 受体激动剂处理神经细胞，其HDAC1 基因的表达量基本不变
②以GABA 受体激动剂处理神经细胞，其HDAC1 基因的表达量发生变化
③以GABA 处理GABA 受体不表达的细胞，其HDAC1 基因的表达量发生变化
④以GABA 处理GABA 受体不表达的细胞，其HDAC1 基因的表达量基本不变
【答案】(1)兴奋（或“神经冲动”或“电信号”） 突触小泡
(2)①②⑤ ③④⑥
(3)GABA 抑制HDAC1 基因的表达，降低HDAC1 的含量，HDAC1 含量降低可提高GluR2 基因启动子区
域组蛋白乙酰化水平，促进GluR2 基因的表达
(4)①③
【详解】（1）神经递质是神经元之间传递信息的物质，存在于突触小泡内，当兴奋（神经冲动）传导到
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突触前膜（轴突末梢）时，包裹神经递质GABA 的突触小泡会向突触前膜移动，与突触前膜融合释放神
经递质。
（2）探究GABA 对HDAC1 基因表达的调控，自变量是GABA 的有无，需设置①注射GABA、②注射等
量生理盐水的对照，再检测⑤HDAC1 基因的表达量，因此所需操作为①②⑤；在此基础上探究HDAC1
对GluR2 的作用及途径，需要③通过siRNA 干扰使HDAC1 不表达，再检测④GluR2 基因表达情况、
⑥GluR2 基因启动子区域组蛋白乙酰化水平（明确作用途径），因此需要增加的操作为③④⑥。
（3）HDAC1 是组蛋白脱乙酰酶，结合上述实验及结果可推测，GABA 提高GluR2 基因表达水平的机制
是：GABA 抑制HDAC1 基因的表达，降低HDAC1 的含量，HDAC1 含量降低可提高GluR2 基因启动子
区域组蛋白乙酰化水平，促进GluR2 基因的表达，最终促进GluR2 基因的表达。
（4）要证明GABA 通过非GABA 受体途径调节：若用GABA 受体激动剂活化受体后，HDAC1 表达量基
本不变（①），说明该调控过程不依赖GABA 受体；若用GABA 处理GABA 受体不表达的细胞后，
HDAC1 表达量仍发生变化（③），也可证明GABA 不需要受体就能发挥调节作用，因此①③合理。
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