文档内容
押江苏卷
遗传的基本规律和人类遗传病
核心考点 考情统计 押题预测
遗传的基本规 2023年江苏卷第8题 遗传规律是高中生物的重点和难点，在单项选择
律和人类遗传 题、不定项选择和简答题中都有涉及，所占分值较
2022年江苏卷第11题
病 高，难度较大，以情境命题，考查必备知识，考查
2021年江苏卷第16题 学生理解能力、获取信息的能力和综合运用的关键
能力。需要学生通过对题目的分析，有效地整合生
物学的相关知识，运用生物学的相关能力获取信
息、分析问题、解决问题
1、（2023江苏卷） 由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。
下列相关叙述错误的是（ ）
A. 病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B. 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C. 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D. 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
2、（2022江苏卷） 摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是
（ ）
A. 白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F 全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
1
B. F 互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
1
C. F 雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
1
D. 白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致熟练掌握孟德尔杂交实验的假说演绎过程，理解遗传学两大定律的实质，掌握各种题型的解题技巧，对于
题干中的信息获取并加工，运用正向和逆向逻辑推理做出判断，也可以通过构建模型解决问题。
一、单选题
1．（2024·江苏南通·二模）某遗传病的致病基因有d、d'两种形式。下图表示该病某家族遗传系谱图及成
员携带致病基因的情况，Ⅱ 性染色体组成为XXY。不考虑突变和染色体片段交换，下列分析正确的是（
1
）
A．该病可能为常染色体或伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ 染色体变异由Ⅰ 减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常导致
1 1
C．Ⅱ 与正常男性婚配，患病儿子的概率是1/2
3
D．Ⅱ 与某男子结婚，儿子患病的概率为1/4
4
2．（2024·江苏南京·一模）下列关于遗传规律研究的叙述正确的是（ ）
A．自然状态下豌豆自花传粉进行自交，玉米等异花传粉植物可进行自由交配
B．两种玉米杂交产生的F 出现两种性状且分离比为3：1，则可验证分离定律
1
C．基因型为YyRr的豌豆产生的雌雄配子随机结合，体现自由组合定律的实质
D．性状分离比的模拟实验中两桶内小球总数可不同，抓取小球统计后需放入新桶
3．（2024·江苏南通·一模）小鼠体内一对等位基因A和a（完全显性），在卵子中均发生甲基化，传给子
代后仍不能表达；但在精子中都是非甲基化的，传给子代后都能正常表达。下列有关叙述错误的是（ ）
A．等位基因A（或a）的出现是DNA甲基化的结果
B．启动子甲基化可能影响RNA聚合酶对其的识别进而影响基因的表达
C．在形成精子过程中，可能合成了与去甲基化相关的酶
D．基因型为Aa的小鼠随机交配，子代基因型有3种，性状分离比却不符合3∶1
4．（2024·江苏·模拟预测）人的AB0血型形成不同抗原的原理如图。基因h是基因H突变形成的失活等位基因。一个基因型为hhIAIB的女人，与一个基因型为HhIAi的人结婚。下列说法正确的是（ ）
A．H抗原属于糖蛋白，成熟红细胞通过内质网-高尔基体转运途径将其转运到细胞膜上
B．该女人为AB型血，其子女不会出现O型血
C．该对夫妇生下A型血的儿子的概率是1/4
D．该女人第一次生育的含H基因孩子一定能在女人体内刺激产生抗H抗原的抗体
5．（2024·江苏连云港·一模）果蝇X染色体上有B（棒眼）、W（杏色眼）基因，欲检测某雄果蝇X染色
体上是否发生了基因突变（非B、W基因），用B、W基因纯合雌果蝇与之杂交，F 雌雄个体相互交配得
1
到F。下列相关叙述正确的是（ ）
2
A．若F 中被检测基因所控制的性状在雌雄果蝇中相同，说明发生了隐性突变
2
B．若F 中被检测基因所控制的性状只有雄性果蝇表现，说明发生了显性突变
2
C．若F 中性别比例为雌蝇：雄蝇=2：1，说明发生了显性致死突变
2
D．若F 表现型比例为1：1：1：1，说明待测X染色体上没有隐性致死突变
2
6．（2024·江苏无锡·模拟预测）某种鼠的毛色由常染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）控制，其中
A基因控制褐色素的合成，B基因控制黑色素的合成，两种色素均不合成时毛色呈白色。当A、B基因同
时存在时，二者的转录产物会形成双链结构。用纯合的褐色和黑色亲本杂交， 为白色， 雌雄个体相互
交配得到 。不考虑交换。下列分析不合理的是（ ）
A．F 全为白色的原因是A、B两基因转录后不能正常翻译
1
B．F 与双隐性的个体测交，产生的后代可能不出现白色个体
1
C．F 出现3种表型的个体，其中白色个体中的纯合子约占1/9
2
D．F 可表现出黑色个体约占总数的1/4，白色个体约占总数的1/2
2
7．（23-24高三上·江苏苏州·期末）人的X染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因，只有完
整的红色觉基因和相邻的那个绿色觉基因能正常表达。当红绿色觉基因之间发生片段交换形成嵌合基因时
会影响色觉，机理如下图所示。下列有关叙述正确的是（ ）A．X染色体上的基因所控制的性状和性别决定密切相关
B．图示嵌合基因的形成可能发生在男性减数分裂Ⅰ四分体时
C．与红色觉基因较远的绿色觉基因不能表达可能与DNA甲基化有关
D．红色觉基因、绿色觉基因和色盲基因是复等位基因
8．（2024·江苏·模拟预测）FrancisGalton爵士观察了Juscelinomys鼠的两个性状：逃生洞穴的存在概率(图
1)和入口洞穴的长度(图2)。先取AB两个亲本杂交，子一代(F )再与亲本A进行回交(BC)，在BC鼠中入口
1
长度于逃生洞穴的有无没有相关性。下列结论中不正确的是（ ）
A．挖掘逃生通道的等位基因对缺一个少逃生通道的基因为显性
B．子一代(F )可以通过观察洞穴的方法从AB亲本中分辨出来
1
C．入口通道的长度可能由多对基因决定
D．决定入口洞穴长度的基因和决定逃生通道有无的基因位于非同源染色体上
9．（2023·江苏泰州·模拟预测）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗
传。人群中纯合子甲病患者出现的频率约1/625。下列叙述正确的是（ ）A．甲病是伴X染色体显性遗传病
B．I 和Ⅲ 的基因型相同的概率为5/9
3 5
C．若Ⅲ 与人群中只患甲病男性结婚，所生正常孩子的概率约为18/49
3
D．若Ⅲ 性染色体组成为XXX，应是Ⅱ 、Ⅱ 染色单体在减数第二次分裂时未分离
3 3 4
10．（2023·江苏南通·三模）一对正常的夫妇，生了一个患血友病的男孩，在不考虑基因突变等变异的情
况下，该男孩血友病基因的传递过程是（ ）
A．父母同时传给男孩
B．由父亲传给男孩
C．由母亲传给男孩
D．无法确定
11．（23-24高三上·江苏连云港·阶段练习）下图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图，由编码 α半乳糖苷酶
A的基因突变所致，该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是（ ）
A．该病可通过测定α半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B．可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病
C．Ⅲ 携带该病的致病基因的概率是1/4
2
D．若不考虑变异，患该遗传病的女性的孩子均患此病
12．（23-24高三上·江苏连云港·阶段练习）如图是哺乳动物体内处于分裂某时期的一个细胞的染色体示意
图。相关叙述正确的是（ ）A．A、a和B、b基因的遗传遵循自由组合定律 B．该哺乳动物的基因型
AaBbDd
C．该细胞处在减数分裂第一次分裂中期 D．该细胞分裂完成后只产生2种基因型的精子
13．（23-24高三下·江苏·开学考试）某昆虫性别决定方式为XY型，有眼、无眼性状由基因B（b）控制，
将一对有眼雌、雄果蝇杂交，F 雌性中有眼∶无眼=1∶1.雄性全为有眼。下列说法错误的是（ ）
1
A．B、b基因位于X、Y染色体的同源区段上
B．雌、雄亲本的基因型分别XBXb、XbYB
C．将F 的雌雄个体随机交配，F 的雌性个体中有眼∶无眼=5∶3
1 2
D．将F 的雌雄个体随机交配，F 中b基因频率为3/8
1 2
14．（23-24高三上·江苏常州·期末）下图1为孟买型血型家系图，该血型的形成过程如下图2所示。已知
I 和I 分别是O型血和B型血，Ⅲ 和Ⅲ 分别为AB型和O型血，下列叙述正确的是（ ）
1 2 1 2
A．Ⅱ 的基因型为HHIAi或HhIAi
5
B．亲本再生一个O型血的概率为3/4
C．Ⅱ 产生含有i基因的配子概率为3/16
3
D．Ⅱ 和Ⅱ 的表型受到环境的影响且可遗传
3 4
15．（23-24高三上·江苏南通·阶段练习）生菜的颜色受两对等位基因A、a和B、b控制。野生生菜通常为
绿色，遭遇逆境时合成花青素，使叶片变为红色，人工栽培的生菜品种在各种环境下均为绿色。用野生型
红色生菜与人工栽培的绿色生菜杂交，F 自交，F 中有7/16的个体始终为绿色。育种工作者根据A/a、B/b
1 2
的基因序列设计特异性引物，分别对F 部分红色植株的DNA进行PCR扩增，结果如图所示。下列分析不
2正确的是（ ）
A．人工栽培的生菜均为绿色的原因是不能合成花青素
B．红色生菜不能进行光合作用，在进化过程中易被淘汰
C．F 中杂合的绿色生菜植株自交，后代在各种环境下均为绿色
2
D．由扩增结果可知，编号为3和5的植株是能稳定遗传的红色生菜
二、多选题
16．（2024·江苏南通·二模）某突变型水稻与野生型水稻杂交，F 全为野生型，F 自交，F 中野生型与突
1 1 2
变型的比例为61：3，相关叙述正确的是（ ）
A．该突变性状是由独立遗传的两对等位基因控制的
B．将F 与野生型亲本进行回交则后代均为野生型
1
C．F 野生型植株中纯合子占7/61
2
D．F 突变型个体随机交配后代中突变型占1/9
2
17．（2024·江苏南通·一模）下图为某伴X染色体隐性遗传病的系谱，基因检测发现致病基因d有两种突
变形式，记作dA与dB。II 还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因
1
突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．正常情况下，II 体细胞中染色体数和猫叫综合征患者相同
1
B．致病基因d有两种突变形式dA与dB，说明基因突变具有不定向性
C．II 性染色体异常，是因为I 减数分裂I时X染色体与Y染色体不分离
1 1
D．II 与正常男性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
3
18．（2024·江苏泰州·一模）研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成
染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用a表示），
女性杂合子中有5%的个体会患病，图1为某患者家族遗传系谱图。利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段经能识别特定碱基序列的酶进行切割（如图2），产物的电泳结果如图3所示。相关叙述错误的
是（ ）
A．患病的女性杂合子细胞内存在巴氏小体，正常女性细胞内不存在巴氏小体
B．a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基对的增添或缺失
C．若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为2．5%
D．a基因酶切后产物的电泳结果对应217bp、93bp、118bp三条带
19．（2024·江苏宿迁·一模）苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知
人群中染色体上pH基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切点的分布存在两种形式（下图1）。一对夫妻婚后生
育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕（下图2）。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊
断，提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片
段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述错误的是（ ）
A．苯丙酮尿症的产生说明了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状
B．②号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常pH基因
C．③号个体患病，所以①号长度为23kb的DNA条带一定是致病基因
D．若再生一个孩子，其DNA经处理后同时含 19 kb、23kb的条带的概率为1/2
20．（2024·江苏南通·一模）外显率是在一定环境下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分率。
下图是一多指家族的系谱图，正常人群中只有Ⅱ 携带致病基因。相关叙述正确的是（ ）
3A．多指性状由常染色体上的显性基因控制
B．该家系中多指的外显率为80%
C．Ⅲ 和Ⅲ 再生一个多指男孩的概率为25%
1 2
D．常通过孕妇血细胞检查对多指胎儿进行检测
