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第18 讲 遗传综合实验分析（知识清单）
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知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架
核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、归纳重点
考点1 判断基因位于细胞核还是位于细胞质★★★☆☆
考点2 探究基因位于常染色体上还是X 染色体上★★★☆☆
考点3 探究基因仅位于X 染色体上还是X、Y 染色体同源区段上★★★☆☆
考点4 探究基因位于常染色体上还是X、Y 染色体同源区段上★★★☆☆
陷阱预警台：识别高频错误，提供防错策略（大陷阱规避）
素养加油站：前沿科研成果或热点问题分析
真题挑战场：感知真题，检验成果，考点追溯
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考点1 判断基因位于细胞核还是位于细胞质★★★☆☆
1.实验方法：进行 和 实验
2.结果与结论：
（1）若正、反交结果相同，则该基因位于 。
正交：♀aa×♂AA→Aa
反交：♀AA×♂aa→Aa
（2）若正、反交 ，且 ，则基因位于细胞质中。
正交：♀H×♂L→H 反交：♀L×♂H→L
考点2 探究基因位于常染色体上还是X 染色体上★★★☆☆
1.杂交实验法
（1）性状的显隐性是“ ”，且亲本均为 时
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特别提醒
此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本的
性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。
（2）性状的显隐性是“已知的”
特别提醒
如果是ZW 型生物，则用显雌与隐雄杂交。
（3）在确定雌性个体为杂合子的条件下
2.数据信息分析法
（1）依据子代性别、性状的数量分析确认
若后代中两种表型在 个体中比例 ，说明遗传与 无关，则基因可能在 上；若后代
中两种表型在雌雄个体中比例 ，说明遗传与 有关，则可确定基因在 上。
（2）依据遗传调查所得数据进行推断确认
3.假设分析逆向推断法
假设基因位于 染色体上，分析结果；假设基因位于 染色体上，分析结果。将得到的结果与某
已知条件比较，即可确定基因位于X 染色体上还是常染色体上。
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考点3 探究基因仅位于X 染色体上还是X、Y 染色体同源区段上★★★☆☆
1.适用条件
已知性状的显隐性和控制性状的基因在 上。
2.基本思路
（1）用“隐性 ×纯合显性 ”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
（2）用“杂合显性 ×纯合显性 ”进行杂交，观察分析F1的性状。即：
考点4 探究基因位于常染色体上还是X、Y 染色体同源区段上★★★☆☆
1.限定一次杂交实验
在 性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性 ×显性 （杂
合）”[即aa（♀）×Aa（♂）或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下：
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2.未限定杂交实验次数
在 性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来
判断。
陷阱1 细胞学说的"两只三未二统"
易错表现
正确理解
认为正反交结果不同，且F₁ 均表现母本性
状，则可确定基因位于细胞质中
正反交结果不同且F₁ 表现母本性状，可能是细胞质遗传
（如线粒体基因），但也可能是X 染色体特有区段基因
（如母本为XaXa时，F₁ 雄蝇表现母本隐性性状）。需进一
步实验（如F₁ 自交或回交）排除X 染色体可能性
已知某相对性状显隐性，用隐性雌个体与显
性雄个体（杂合）杂交，若子代雌性个体全
为显性，雄性个体全为隐性，则基因位于X、
Y 染色体同源区段
若基因位于常染色体上，aa（隐性雌）与Aa（显性雄杂
合）杂交，子代雌雄个体中都有显性和隐性；若基因位于
X、Y 染色体同源区段，XᵃXᵃ（隐性雌）与XᴬYᵃ杂交，子
代雌性为XᴬXᵃ（显性），雄性为XᵃYᵃ（隐性）；但当XᵃXᵃ
与XᵃYᴬ杂交，子代雌性为XᵃXᵃ（隐性），雄性为XᵃYᴬ
（显性），所以仅根据“子代雌性个体全为显性，雄性个
体全为隐性”不能确定基因一定位于X、Y 染色体同源区
段
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认为未限定杂交次数时，通过多代杂交实
验，若发现某性状在雌雄个体中表现无差
异，则基因一定位于常染色体上
即使某性状在雌雄个体中表现无差异，基因也有可能位于
X、Y 染色体的同源区段，比如当亲本为XᴬXᴬ和XᴬYᴬ时，
多代杂交后，该性状在雌雄个体中表现也无差异
分子标记在基因定位中的作用
1.定义：分子标记＝一段可检出的DNA 序列变异（长度、序列、拷贝数、甲基化状态等），与目标基因/位
点存在连锁或共分离关系，用于“标记”目的基因在染色体上的位置。
2.基因定位流程四步曲
（1）初定位
①群体：F2、BC1、DH 等分离群体
②标记：SSR、InDel 覆盖全基因组（5–20cM 间隔）
③方法：连锁分析（LOD≥3）→确定染色体区段
④输出：遗传距离（cM）或物理距离（Mb）
（2）精细定位
①扩大群体（>1000 株）＋高重组个体筛选
②标记加密：SNP/InDel（0.1–0.3cM 间隔）
③关键：寻找交换单株缩小候选区至<100kb
（3）图位克隆
①建立高密BAC/YAC 物理图
②染色体步移
③候选基因验证：互补实验、CRISPR 敲除、表达分析
（4）功能标记转化
①开发“完美标记”：标记即功能位点
②MAS：育种中直接选择基因型
考点预测：
1.高通量标记：给出VCF 文件，筛选与表型关联的显著SNP（GWASManhattanplot 解读）。
2.功能标记开发：从SNP→KASP 探针→MAS 育种一条龙设计题。
3.单倍型定位：利用LDblock 划分单倍型，定位顺式调控位点。
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1．（2024·浙江·高考真题）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等
位基因独立遗传，且均不位于Y 染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1
表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫：正常翅灰体雌虫：正常翅黄体雄虫=2：2：1：1。让全部F1
相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的（ ）
A．1/12
B．1/10
C．1/8
D．1/6
2．（2023·浙江·高考真题）某昆虫的性别决定方式为 XY 型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对
相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y 染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获
得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致
死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A．若F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若 F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色体
C．若F₁ 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D．若
有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
3．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有
雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）
A．控制两对相对性状的基因都位于X 染色体上
B．F1雌果蝇只有一种基因型
C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D．上述杂交结果符合自由组合定律
4．（2022·河北·高考真题）研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究
该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是（ ）
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A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B．F2红眼雌蝇的基因型共有6 种
C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D．F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
5．（2022·湖南·高考真题）果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X 遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基
因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X 染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果
蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表现型及比例为灰身长翅:灰身截翅:黑身长翅:黑身截翅=9：3：
3：1。F2表现型中不可能出现（ ）
A．黑身全为雄性
B．截翅全为雄性
C．长翅全为雌性
D．截翅全为白眼
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