文档文本内容
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第17 讲 伴性遗传和人类遗传病
目 录
01 考情解码·考点定标................................................2
02 体系构建·思维领航................................................3
03 考点突破·考向探究................................................4
考点一 基因在染色体上的假说与证据.............................................4
知识点1 萨顿的假说..........................................................................................................................4
知识点2 摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法）...................................................................4
考向1 摩尔根果蝇杂交实验分析...................................................................................................7
考点二 伴性遗传的类型和特点...................................................8
知识点1 性别决定...............................................................................................................................8
知识点2 性染色体传递特点.............................................................................................................8
知识点3 伴性遗传的类型及应用...................................................................................................9
考向1 伴性遗传的特点及应用......................................................................................................11
考向2 伴性遗传的致死问题分析.................................................................................................12
考点三 人类遗传病及系谱图分析................................................13
知识点1 人类遗传病........................................................................................................................13
知识点2 遗传系谱图和电泳图谱分析........................................................................................14
考向1 人类遗传病的类型、特点.................................................................................................17
考向2 人类遗传病的调查、监测和预防...................................................................................18
重难点透析 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系..................................................19
04 真题感知·命题洞见（含2025 年高考真题）..........................19
05 学以致用·能力提升..............................................23
一、教材知识链接..........................................................................................................................................23
二、长句表达强化..........................................................................................................................................23
三、新情境（遗传图解书写的规范及要求）.......................................................................................23
1
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考点要求
考查形式
2025 年
2024 年
2023 年
基因位于染色体
上的实验证据
选择题
非选择题
\
北京卷T2,3 分
北京卷T4,3 分
伴性遗传的遗传
规律及应用
选择题
非选择题
重庆卷T14,3 分
广东卷T6,2 分
重庆卷T9，3 分
湖南卷T18,12 分
人类遗传病的类
型
选择题
非选择题
湖南卷T16,3 分
湖北卷T22，18 分
江苏卷T8,3 分
考情分析：
1．从命题题型和内容上看，试题以选择题或非选择题的形式出现，题目难度中等。主要从以下几方面考
查：基因位于染色体上的证据、伴性遗传的类型传递特点及应用、人类遗传病的类型及预防等。
2．从命题思路上看，从以下几个方面进行考查
(1)将伴性遗传与基因的自由组合定律结合，综合分析基因的位置、表型比及概率；
(2)结合基因工程、生物技术考查系谱图中遗传方式的判断、个体情况分析（基因型、表型）等。
复习目标：
1.基于结构与功能观，分析伴性遗传的细胞学基础与结构基础。(生命观念)
2.运用演绎与推理解释伴性遗传的实验，总结伴性遗传特点及基因传递规律。(科学思维)
3.对比分析遗传病的类型和特点，学会分析遗传系谱图并进行相关推断。(科学思维)
4.通过调查人类常见遗传病，掌握调查类实验的一般方法。(科学探究)
5.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的，关注人体健康。(社会责任)
2
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3
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考点一 基因在染色体上的假说与证据
知识夯基
知识点1 萨顿的假说（提醒：假说不代表是错的，只是没有经过实验验证）
1.依据：基因和染色体的行为存在着明显的 。
2.基因和染色体的行为：
类别
比较项目
基因的行为
染色体的行为
生殖过程
基因在杂交过程中保持 和
染色体在配子形成和受精过程中，也
有相对稳定的形态结构
存在
体细胞
成对
成对
配子
只有成对基因中
只有成对染色体中
体细胞中来源
成对的基因一个来自 ，一个来自母
方
同源染色体也是如此
形成配子时
等位基因分离 自由组合
同源染色体分开 自由组合
3.假说内容：基因(遗传因子)是由 携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在 上。（提醒：
并非所有的基因都在染色体上）
【易错提醒】
（1）真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA 上。
（2）原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA 或质粒DNA 上。
知识点2 摩尔根果蝇杂交实验
1．用果蝇作实验材料的优点：
(1)果蝇个体小、易 ，且繁殖速度快。
(2)一只雌蝇一生能产生几百个后代，便于作性状的 。
(3)果蝇有众多容易区分的 。
(4)果蝇的染色体 ，便于观察。
4
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2.实验过程：（提醒：实验方法是假说-演绎法）
(1)观察现象，提出问题
①实验过程(摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二)
②现象分析
实验一中
③提出问题： ？
(2)提出假说，解释现象
已
有
理
论
果蝇体细胞中的染色体
项目
雌性
雄性
图示
同源染色体
染色体组成
常染色体
性染色体
假
说
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X 染色
体的非同源区段上，X 染色体上有，而Y
染色体上没有
假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y
染色体的同源区段上，X 染色体和Y 染
色体上都有
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实
验
一
图
解
实
验
二
图
解
疑
惑
上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
(3)演绎推理
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即 雌果蝇与 雄果蝇
交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1 得到了证实。利用上述的假说1 和假说2，绘出“白
眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。
假
说
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X 染
色体的 上，X 染色体上有，而Y
染色体上没有
假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、
Y 染色体的 上，X 染色体和Y 染色
体上都有
图
解
(4)实验验证，得出结论： 。
3．基因与染色体的关系
(1)数量关系：一条染色体上有 基因。
(2)位置关系：基因在染色体上呈 。
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考向研析
考向1 摩尔根果蝇杂交实验分析
例1．萨顿、摩尔根等科学家对“基因在染色体上”观点的提出和验证做出了巨大贡献，为孟德尔遗传规
律的现代解释提供了理论依据，下列相关分析错误的是（ ）
A．萨顿通过分析基因与染色体的平行关系推测“基因在染色体上”
B．白眼雄果蝇（XaY）和红眼雌果蝇（XAXA）杂交，通过眼色可判断子代果蝇的性别
C．摩尔根根据果蝇杂交实验，推测红、白眼基因在X 染色体上属于“假说”内容
D．摩尔根等运用了假说—演绎法证明了控制果蝇眼色的基因在性染色体上
【变式训练1·变考法】摩尔根用果蝇杂交实验证明了基因在染色体上。下图显示其中部分实验结果。相关
叙述错误的是（ ）
A．通过杂交一可判断红眼为显性性状
B．杂交一中白眼性状的表现与性别相关联
C．杂交二结果可证明红、白眼基因位于Ⅹ染色体上
D．若白眼雌蝇和红眼雄蝇杂交，通过眼色可判断子代性别
【变式训练2·变载体】摩尔根偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇。摩尔根用这只白眼雄果蝇与
群体中的红眼雌果蝇交配，结果F1全为红眼。然后他让F1雌雄果蝇相互交配。F2中，雌果蝇全为红眼，雄
果蝇既有红眼，又有白眼，且F2中红眼果蝇数量约占3/4.下列叙述中不合理的是（ ）
A．通过F1中红眼雄果蝇作为父本进行测交，可证明白眼的基因只位于X 染色体上
B．萨顿依据基因和染色体的行为平行关系，提出“基因位于染色体上”的假说。
C．白眼的基因只位于X 染色体上或位于X 和Y 染色体的同源区段都可以解释F1和F2的性状及比例
D．果蝇具有易饲养、繁殖快、培养周期短、子代数量多等优点
考点二 伴性遗传的类型和特点
知识夯基
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知识点1 性别决定
性别决定类型
不同性别的表示方法
典型生物举例
性染色
体决定
性别
XY 型
XX 为
XY 为
哺乳动物、许多昆虫
(如果蝇)等
ZW 型
为雌性
为雄性
鸟类(如鸡)、鳞翅目
昆虫(如蚕)等
XO 型
XX 为雌性
XO 为雄性
蝗虫、蟋蟀、蟑螂等
ZO 型
ZO 为雌性
ZZ 为雄性
极少数鳞翅目昆虫
染色体组数目决定性别
一般是雌性
一般是雄性
蜜蜂、白蚁等
环境因子决定性别
如鳄鱼孵化时温度影响性别
龟鳖类、鳄鱼等
基因型决定性别
玉米植株的性别决定受两对基因(B/b，T/t)
控制，其中B_T_为雌雄同株异花、bbT_为
雄株、B_tt 或bbtt 为雌株
玉米等
【易错提醒】
不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如豌豆、
水稻等)无性染色体。
知识点2 性染色体传递特点
1.人体内X、Y 染色体的来源及传递规律
（1）X1Y 中X1只能由父亲传给 ，Y 则由父亲传给 。
（2）X2X3中X2、X3任何一条都可来自 ，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，
也可传给儿子。
（3）一对夫妇(X1Y 和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的 ，来自母亲的 。
2.X、Y 染色体上基因的遗传
（1）在X、Y 染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基
因，如图。
（2）XY 同源区段遗传(用B/b 表示相关基因)
基因的位置
该区段存在等位基因且在减数分裂过程中可联会
雌性基因型
3 种：XBXB、XBXb、
雄性基因型
4 种：XBYB、XBYb、 、
遗传特点
遗传与性别有关，如以下两例：
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知识点3 伴性遗传的类型及应用
1.伴性遗传的概念
位于 上的基因控制的性状，在遗传上总是与 相关联的遗传方式。（提醒：性染色体上的
基因并非都决定性别）
2.伴性遗传的类型
(1)伴X 染色体隐性遗传实例——人类红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给 ，也一定来自母亲。
②若女性为患者，则其父亲和儿子 是患者；若男性正常，则其 也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是患者中男性 女性。
(2)伴X 染色体显性遗传实例——抗维生素D 佝偻病
①男性的抗维生素D 佝偻病基因一定传给 ，也一定来自 。
②若男性为患者，则其母亲和女儿 是患者；若女性正常，则其 也一定正常。
③这种遗传病的遗传特点是患者中女性 男性。
(3)伴Y 染色体遗传实例——外耳道多毛症
①患者全为 ，女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子，子传孙，具有 。
3．伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育。
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婚配
生育建议
男正常×女色盲
生 ，原因：该夫妇所生男孩均患病
抗维生素D 佝偻病男
×正常女
生 ，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正
常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z 染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，选育“非芦
花雌鸡”的遗传杂交实验过程及遗传图解如下：
①选择亲本：选择 雄鸡和 雌鸡杂交。（提醒：雌鸡为ZW，雄鸡为ZZ）
②遗传图解
③选择子代：从F1中选择表型为 的个体保留。
【名师提醒】
教材隐性知识：（必修2 P35 正文）人类的X 染色体和Y 染色体无论在 上都不一样。X 染色
体比Y 染色体 ，携带的基因 ，所以许多位于X 染色体上的基因在Y 染色体上无相应等位基因。
【易错辨析】
(1)人
的初
精母
胞和精
胞中都含
类
级
细
细
Y 染色体。( )
(2)含X 染色体的配子是雌配子，含Y 染色体的配子是雄配子。( )
(3)人
色盲患病家系的
系
中一定能
察到隔代遗传现
象。
类
遗传
遗
传
( )
(4)女性的某一条X 染色体来自父
的概率是
亲
1/2，男性的X 染色体来自母
的概率是
亲
1。( )
(5)人
色盲的
不遵循孟德
的分离定律。
类
遗传
尔
红绿
( )
考向研析
考向1 伴性遗传的特点及应用
例1.控制果蝇的翻翅基因A 和正常翅基因a 是X、Y 染色体同源区段上的一对等位基因。下列有关说法错误
的是（ ）
A．果蝇群体中正常翅的基因型可以有2 种，翻翅的基因型可以有5 种
B．若后代雄果蝇全为正常翅，雌果蝇全为翻翅，则父本果蝇的基因型必为XAYa
C．若后代雌果蝇和雄果蝇全为翻翅，则父本果蝇的基因型必为XAYA
D．若后代雌果蝇全为正常翅，雄果蝇全为翻翅，则父本果蝇的基因型必为XaYA
【变式训练1·变载体】某种鸟的性别决定方式为ZW 型，羽毛颜色的白羽和黄羽分别受Z 染色体上的等位基
因D、d 控制。在该种鸟的一个随机交配的足够大的种群中，雌雄比例相当，雌鸟中黄羽个体占1/10。下
列叙述正确的是（ ）
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A．该种群中，黄羽在雌雄鸟中所占比例相同
B．该种群中，黄羽个体所占的比例为11%
C．黄羽雄鸟与白羽雌鸟交配，后代雌雄鸟的羽色不同
D．随机交配一代，后代中有关羽色的基因型有6 种
【变式训练2·变考法】如图，人的X 染色体和Y 染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段（Ⅱ），
下列有关叙述错误的是（ ）
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若X、Y 染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上
C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则女性患者的儿子一定患病
D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则男性患者的女儿也有可能表现为正常
考向2 伴性遗传的致死问题分析
例2.某种蝴蝶长口器和短口器这对性状受Z 染色体上的基因A/a 控制。研究人员通过基因工程培育出一种
特殊品系蝴蝶（ZAZa），其中一条Z 染色体上携带致死基因t，当基因t 纯合（ZtZt、ZtW）时，胚胎会死亡。
研究人员进行了以下甲、乙两组实验：
甲：短口器（♂）×长口器（♀）→F1的表型及比例是长口器（♂）：短口器（♀）=1:1
乙：特殊品系蝴蝶×长口器（♀）→F1均表现为长口器
实验甲中的亲本均为纯合子，不考虑染色体互换与突变。下列分析合理的是（ ）
A．该种蝴蝶的短口器对长口器为显性
B．致死基因t 与基因A 位于同一条Z 染色体上
C．让乙实验的F1雌雄蝴蝶相互交配若干代，后代中均不会出现短口器蝴蝶
D．让该特殊品系蝴蝶与短口器蝴蝶交配，F1雌雄蝴蝶均表现为长口器：短口器=1:1
【变式训练1·变载体】果蝇的眼型和体色依次受两对等位基因A/a、B/b 控制（若在性染色体上，不考虑X
与Y 同源区段）。一只灰体正常眼雌果蝇与一只黄体正常眼雄果蝇交配，F1全为灰体。F1雌雄果蝇相互交
配得F2，结果如下表，下列说法错误的是（ ）
F
2
表型
灰体正常
眼雌性
黄体正常
眼雌性
灰体正
常眼雄
性
灰体棒
眼雄性
黄体正
常眼雄性
黄体棒
眼雄性
数量
438
146
657
219
219
73
11
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A．亲本雌雄果蝇的基因型分别为BBXAXa、bbXAY
B．F1雌果蝇的基因型有两种，且比例为1：1
C．F2中雌性无棒眼的原因可能是含Xa的雄配子致死
D．F2雌雄性个体的基因型分别有4 种和6 种
【变式训练2·变考法】雌雄异株女娄菜（XY 型）的叶片形态有宽叶和窄叶两种类型，有一对等位基因控制。
已知在自然种群中，雌株没有窄叶个体。某宽叶雌、雄株杂交，F1表型及比例为宽叶（♀）：宽叶（♂）：
窄叶（♂）=2:1:1。下列相关叙述错误的是（ ）
A．若F 宽叶雌株与宽叶雄株杂交，后代宽叶雄株占
₁
3/8
B．用宽叶雄株进行测交，可判断叶片形态基因在染色体上的位置
C．用题述实验中的母本与F 窄叶雄株杂交，可验证基因的分离定律
₁
D．若多个宽叶雌株与窄叶雄株杂交，后代只有雄株，可推测含窄叶基因的花粉致死
考点三 人类遗传病及系谱图分析
知识夯基
知识点1 人类遗传病
1．概念：由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大
类。
2．类型及特点：
（1）单基因遗传病：单基因遗传病起因于基因突变在 同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，
也可能同源染色体上的对应位点都含有突变基因。根据拄制遗传病的基因的位置和显隐性，单基因遗传病
可分为以下类型：（提醒：单基因遗传病是一对基因决定，不是一个基因）
遗传病类型
遗传特点
举例
常染色体显性遗传病
男女患病概率
、连续遗传
多指症、并指症、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病
男女患病概率相
等、隔代遗传
白化病、先天性聋
哑、苯丙酮尿症等
伴X 显性遗传病
女患者 男患
者、连续遗传
抗VD佝偻病
伴X 隐性遗传病
男患者 女患
者、交叉遗传
血友病、色盲、进行性肌营养不良
伴Y 染色体遗传病
代代相传。只有
患者
外耳道多毛症
特点：单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律，通常呈现典型的家族遗传模式(新突变所致的患者
可无家族病史)；单基因遗传病在群体中的发病率 ，一般为1/1000000～1/100000。
（2）多基因遗传病：多基因遗传病是指受 的等位基因控制的遗传病。起因于遗传因素和环境因素，在
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不同病症中遗传因素所产生的影响程度不同。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常疾病和一些常见
病，如原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、唇裂、无脑儿等。
特点：多基因遗传病常表现有 现象，但无单基因遗传病那样明确的家系传递模式；②控制多
基因遗传病的多对基因有累加作用，性状表现易受 的影响；在群体中发病率 。
（3）染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病简称染色体病。
①染色体病的类型：由 畸变引起的遗传病，如猫叫综合征，是由人类第5 号染色体短臂缺失引起的。
②由染色体 异常引起的遗传病：唐氏综合征。
3.调查人群中的遗传病：
(1)调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)
等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体 。
某种遗传病的发病率＝×100%
(3) 调查某种遗传病的遗传方式时，应该在 中调查，绘制 。
4．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括 和 等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
【易错提醒】
产前诊断检测中，B 超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇
血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取
代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
【名师提醒】
教材隐性知识：
(必修2 P93 拓展)
唐氏
合征患者
行染色体
对
综
进
检查，可以看到患者比正常人多了一条21 号染色体，原
因是________________________。
知识点2 遗传系谱图和电泳图谱分析
1.“程序法”分析遗传系谱图
(1)判断是否为伴Y 染色体遗传
若系谱图中的患者全为 ，并且患者的 和 全为患者，则多为伴Y 染色体遗传；若患者男女均
有，则不是伴Y 染色体遗传。
(2)判断是显性遗传还是隐性遗传
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(3)判断致病基因是在常染色体上还是在X 染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
(4)不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a．若患者无 差异，最可能为常染色体隐性遗传。
b．若患者男 女，最可能为伴X 染色体隐性遗传。
c．若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴 。
②若为显性遗传
a．若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。
b．若患者女 男，最可能为伴X 染色体显性遗传。
2.用集合理论解决两病概率计算
（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表：
序号
类型
计算公式
已知
患甲病概率为m
不患甲病概率为1－m
不患乙病概率为1－n
患乙病概率为n
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①
同时患两病概率
②
只患甲病概率
m·（1－n）
③
只患乙病概率
④
不患病概率
（1－m）（1－n）
拓展
求解
患病概率
只患一种病概率
（②＋③）或[1－（①＋④）]
3.电泳图谱分析
(1)电泳的概念
通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生
物考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中
处于同样位置。
(2)两种常考的电泳结果分析
①等位基因A 和a 所含碱基对数量(bp)不同
②等位基因A 和a 所含碱基对数量(bp)相同
若一个基因是由另一个基因发生碱基对 而来，则A 和a 所含bp 相同，二者仅碱基顺序 ，则
需经过限制酶切割再电泳。如限制酶Sam Ⅰ的识别位点仅A 基因有，a 基因没有。
在下图中，假定基因A 和a 长度均为1 350 bp，因仅A 含有Sam Ⅰ限制酶酶切位点，所以仅A 基因被切开
成两段，即1 150 bp 和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。
【易错提醒】
辨明“男(女)孩患病”与“患病男(女)孩”的概率计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)孩，即可求得患病男(女)孩的概率。
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②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男(女)孩患病概率是指所有男(女)
孩中患病的男(女)孩占的比例。
考向研析
考向1 人类遗传病的类型、特点
例1.我国目前已实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显
得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述正确的是（ ）
A．遗传咨询可确定胎儿是否患21 三体综合征
B．不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病
C．禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会增加所有遗传病的发病率
D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
【变式训练1·变考法】利用PCR 和电泳技术对某单基因遗传病男性患者及其部分家庭成员的相关基因进行
检测，电泳结果如图所示。（该致病基因不位于Y 染色体）结合电泳结果，下列有关该遗传病叙述错误的
是（ ）
A．致病基因可能不含限制酶H 的酶切位点
B．正常基因的分子量小于致病基因的分子量
C．若母亲表型正常，可能是致病基因发生了表观遗传修饰
D．该男性与表型正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/4
【变式训练2·变载体】三条21 号染色体导致的唐氏综合征患者称为三体。下列相关叙述错误的是（
）
A．患者减数分裂可以产生染色体正常的配子
B．可通过羊水细胞染色体分析对胎儿进行产前诊断
C．患者的细胞在减数分裂中可能含有三个染色体组
D．该病可能由卵母细胞减数分裂Ⅱ后期染色体分离异常引起
考向2 人类遗传病的调查、监测和预防
例2.下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是（ ）
①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病
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②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检测、B 超检查、DNA 测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响
⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病
A．①③④
B．②③④
C．④⑤⑥
D．③④⑤
【变式训练1·变考法】人类遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的人类疾病，可通过对遗传病的检测
与预防来降低发病率。下列叙述正确的是（ ）
A．遗传病患者体内一定含有致病基因
B．孕妇可进行遗传咨询推断子代是否患唐氏综合征
C．对遗传病患者进行基因治疗后，其后代不会患相关疾病
D．原发性高血压、青少年型糖尿病在群体中发病率较高
【变式训练2·变载体】产妇年龄增大是导致婴儿发生染色体非整倍性变异的重要因素。为了分析某爱德华
综合征（18 三体）患儿的病因，对该患儿及其父母的18 号染色体上的A 基因（A1~A4 都是等位基因）进行
检测，结果如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．适龄生育可降低该病的发病率
B．孕妇进行产前诊断可筛查出胎儿是否患此病
C．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅰ异常所致
D．若发生了染色体互换，则是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致
重难点透析 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
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注意：（1）遗传病患者是指患有遗传病的个体，他可能携带遗传病致病基因，也可能不携带遗传病
致
病
基
因
( 如
染
色
体
异
常
遗
传
病)。
（2
）
携
带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体。
（3）携带遗传病基因的个体包括患者和携带者，因此不一定患遗传病，如女性红绿色盲基因携带者
(XAXa)，不患红绿色盲。
1．（2025·重庆·高考真题）KS 征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。
研究人员用多了一条异常Y 染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS 征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三
个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y 染色体上，乙基因、丙基因位于X 染色体上，同
时有两条X 染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（
）
亲代
母本
父本
性染色体
XX
XYY*
甲基因数量
0
1
乙基因数量
2
2
丙基因表达
+
-
F1
①
②
③
④
⑤
⑥
性染色体
XX
XY
?
XXY*
?
?
甲基因数量
0
1
0
0
1
1
乙基因数量
2
1
2
3
2
2
丙基因表达
+
-
-
+
-
+
注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达
类型
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
疾病发生的时间
疾病发生的人群
发病原因
三者关系
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎
儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员
患夜盲症。
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才
表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
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A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因
B．F1中只有③④⑤有Y*染色体
C．父本为个体⑤提供了X 染色体
D．④比⑥更适用于研究KS 征的表型
2．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中
至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
3．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3 种核型：“45，
X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因
是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X 染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X 染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1 条X 染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2 条X 染色体不分离
4．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男
性体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基
因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1 不含g 基因。随机选取Ⅲ-5 体内
200 个体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的是
（ ）
A．Ⅲ-3 个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
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C．Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ-6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
5．（2025·北京·高考真题）抗维生素D 佝偻病是一种伴X 染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子
女患该病的概率是（ ）
A．男孩100%
B．女孩100%
C．男孩50%
D．女孩50%
6．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活
（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H 基因在精子中为甲基化状态，在卵细
胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他
表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（ ）
A．I1和I2均含有甲基化的H 基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h 基因只能来自父亲
7．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4 是位于X 染色体上的等位
基因，Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1 为纯合子的概率为（
）
A．3/64
B．3/32
C．1/8
D．3/16
8．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌
性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染
色体同源区段的情况下，同学们提出了4 种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X 染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上
一对等位基因控制，位于Z 染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位
于X 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因
还有隐性纯合致死效应
A．①③
B．①④
C．②③
D．②④
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9．（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性
的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因
B．X 染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因
D．X 染色体上的显性基因
10．（2024·福建·高考真题）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1 链和一
条α2 链组成，α1 链由17 号染色体上的COL1A1 编码，α2 链由7 号染色体上的COL1A2 编码。某夫妻因部
分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1 个突变的COL1A1，妻子存在1 个突变的
COL1A2。下列叙述错误的是（ ）
A．人体中的COL1A1 和COL1A2 为非等位基因
B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
长句作答类
一、教材知识链接
1.基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中 的基因。
2.对21 三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人 ，原因是 。
3.遗传病的调查：调查发病率时注意：选择 的 遗传病调查、 、调查样本要足够多。调查遗
传方式可选择在 中调查，多调查几个家族。
二、长句表达强化
1.一只红眼雄果蝇(XBY)与一只白眼雌果蝇(XbXb)杂交，子代中发现有一只白眼雌果蝇。分析认为，该白眼
雌果蝇出现的原因有两种：亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。
(1)甲同学想通过一次杂交的方法以探究其原因，请你帮助他完成以下实验设计。
实验步骤： 。
结果预测：Ⅰ.如果子代中雌∶雄＝ ，则为基因突变；Ⅱ.如果子代中雌∶雄＝ ，则为染色体片段
缺失。
(2)乙同学认为可以采用更简便的方法验证甲同学的实验结论，乙同学的方法是用
。
2.克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的
克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释： 。
3.果蝇的红眼对白眼是显性，基因位于X 染色体上。果蝇的性染色体数目变异情况如表所示：
性染色体
组成
XXX、YY、
YO
XXY
XYY
XO
变异效应
胚胎致死
雌性可育
雄性可育
雄性不育
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有一只红眼雌果蝇，有三种可能的基因型(XBXBY、XBXB、XBXb)，请你设计一个简单的杂交实验，确定这只雌
果蝇的基因型为XBXBY( 要求写出实验方案和结果，包括子代的表型及其比例) 。
。
三、新情境
遗传图解书写的规范及要求
(1)遗传系谱图的书写规范和要求
①遗传系谱图的书写规范
“□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”表示。表示世代关系的符号是
“┬”。
②遗传系谱图的书写要求
遗传关系书写完后，还需在图中注明相关的图例说明，如“□正常男性，○正常女性，■男性患者，
●女性患者”。如果遗传系谱图表示子代数量较多，还需在图的左侧用“ Ⅰ 、 Ⅱ 、 Ⅲ ”等标明。
(2)遗传图解的书写规范和要求
①遗传图解的书写规范
第一行：P(亲本)——基因型和表型，交配(或婚配)符号。
第二行：两亲本产生的配子。
第三行：F1(子一代)——基因型和表型。
第四行：F2(子二代)——基因型、表型的比。
②遗传图解的书写要求
首先要把各代的基因型都写对，只知道表型的，也可以用A_B_这种样式表示。其次是相关的符号，如
自交符号、杂交符号、箭头，亲本(P)、子一代(F1)等。如果与性别有关的，还应标注性别符号。
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