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第16 讲 伴性遗传和人类遗传病
目录
01 课标达标练
【题型一】萨顿假说
【题型二】基因位于染色体上的实验证据
【题型三】孟德尔遗传规律的现代解释
【题型四】伴性遗传类型及判断
【题型五】人类遗传病
02 能力突破练（新考法+新情境+新角度+新思维）
03 高考溯源练（含2025 高考真题）
【题型一】萨顿假说
1．对摩尔根等人得出“果蝇的白眼基因位于X 染色体上”这一结论没有影响的是（ ）
A．孟德尔的遗传定律
B．摩尔根的精巧实验设计
C．萨顿提出的遗传的染色体假说
D．克里克提出的中心法则
【答案】D
【详解】A、摩尔根因为对孟德尔遗传理论和萨顿提出的遗传的染色体假说持怀疑态度，所以才设计了果
蝇眼色杂交实验，发现符合孟德尔遗传定律，并通过测交验证，最终得出上述实验结论，A 不符合题意；
B、摩尔根巧妙的运用了假说—演绎法，精心设计实验才能获得有力证据，B 不符合题意；
C、萨顿提出的遗传的染色体假说，是摩尔根实验的前提背景，C 不符合题意；
D、克里克的中心法则涉及的是遗传信息的传递问题，而不是基因在染色体上的问题，D 符合题意。
故选D。
2．下列关于基因和染色体的叙述，错误的是（ ）
A．体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性
B．受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方
C．减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子
D．雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合
【答案】D
1
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【详解】等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上、控制相对性状的基因，同源染色体是指形状和
大小一般都相同，而且一条来自父方、一条来自母方的两条染色体。可见，体细胞中成对的等位基因或同
源染色体在杂交过程中保持独立性，受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父
方，A、B 正确；减数分裂时，成对的等位基因随同源染色体的彼此分离而分别进入不同的配子中，C 正
确；减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，D 错误。
3．下列对遗传学基本概念及实验的叙述，正确的有几项（ ）
①棉花的粗纤维和细纤维，狗的长毛和卷毛都是相对性状
②高茎和矮茎豌豆杂交，后代有高茎和矮茎的现象属于性状分离
③具有一对相对性状的两个纯合亲本杂交，后代未出现的性状是隐性性状
④孟德尔为了解释豌豆杂交实验结果而提出了“基因”的概念
⑤萨顿依据假说—演绎法提出了“基因在染色体上”
⑥摩尔根通过果蝇眼色杂交实验，证明了“基因在染色体上，并呈线性排列”
⑦孟德尔在研究过程中“预测F1 与隐性纯合子的测交后代比例”属于演绎推理的内容
A．0
B．1
C．2
D．3
【答案】C
【详解】①相对性状是同种生物同一性状的不同表现形式。棉花的粗纤维和细纤维属于相对性状，但狗的
长毛（长度）和卷毛（形状）属于不同性状，①错误；
②性状分离指杂种自交后代出现不同性状，高茎和矮茎豌豆杂交，后代有高茎和矮茎的现象属于性状分离，
未体现性状分离，②错误；
③具有一对相对性状的两个纯合亲本杂交，后代未出现的性状是隐性性状，③正确；
④孟德尔提出“遗传因子”假说，并未使用“基因”一词，“基因”由约翰逊命名，④错误；
⑤萨顿通过类比推理提出“基因在染色体上”，⑤错误；
⑥摩尔根通过果蝇眼色杂交实验，证明了“基因在染色体上”，但基因呈线性排列不是通过该实验证明的，
⑥错误；
⑦孟德尔在研究过程中“预测F1与隐性纯合子的测交后代比例”属于演绎推理的内容，之后进行测交实验
属于实验验证，⑦正确。
综上所述，③⑦正确。
选C。
【题型二】基因位于染色体上的实验证据
4．摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是（ ）
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X 染色体上
C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
【答案】D
【分析】摩尔根从培养的一群野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇，他将此白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂
2
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交，F1全部表现为红眼，再让F1红眼果蝇雌雄交配，F2性别比为1：1；白眼只限于雄性中出现，占F2总数
的1/4，用实验证明了基因在染色体上，且果蝇的眼色遗传为伴性遗传；若用A 和a 表示控制红眼和白眼的
基因，则亲本白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比
例为1：1；F1中红眼果蝇（XAXa、XAY）自由交配，F2代（XAXA、XAXa、XAY、XaY）中白眼性状只在雄
果蝇中出现，雌果蝇眼色全为红色。
【详解】A、白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比
例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A 正确；
B、F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推
测红、白眼基因在X 染色体上，B 正确；
C、F1中雌蝇（XAXa）与白眼雄蝇（XaY）杂交，后代出现四种基因型（XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：
1：1），白眼果蝇中雌、雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C 正确；
D、白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇全为红眼（XAXa），
若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D 错误。
故选D。
5．孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。下列有关这两个实验的叙
述，错误的是（ ）
A．均将基因和染色体行为进行类比推理，得出相关的遗传学定律
B．均采用统计学方法分析实验结果
C．对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证
D．均采用测交实验来验证假说
【答案】A
【分析】1、孟德尔发现遗传定律用了假说—演绎法，其基本步骤：提出问题→作出假说→演绎推理→实
验验证 (测交实验)→得出结论。
2、萨顿运用类比推理的方法提出基因在染色体的假说，摩尔根运用假说—演绎法证明基因在染色体上。
【详解】A、两个实验都是采用的假说—演绎法得出相关的遗传学定律，A 错误;
B、孟德尔豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都采用了统计学方法分析实验数据，B 正确;
C、孟德尔豌豆杂交实验成功的原因之一是选择了豌豆作为实验材料，并且从豌豆的众多性状中选择了7
对性状；摩尔根的果蝇杂交实验成功的原因之一是选择了果蝇作为实验材料，同时也从果蝇的众多性状当
中选择了易于区分的白红眼性状进行研究，C 正确；
D、这两个实验都采用测交实验来验证假说，D 正确。
故选A。
6．摩尔根通过果蝇杂交实验，证明了萨顿的假说。如图为摩尔根的果蝇杂交实验示意图，下列相关叙述
错误的是（ ）
3
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A．果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，其中白眼对红眼是隐性
B．F2中白眼果蝇都是雄性，说明白眼性状的遗传与性别相关联
C．F2中红眼和白眼的数量比是3:1，说明该性状的遗传符合基因分离定律
D．F2的结果证明了白眼基因在X 染色体上，Y 染色体上不含它的等位基因
【答案】D
【详解】A、在摩尔根的果蝇杂交实验中，红眼果蝇与白眼果蝇杂交，F1全为红眼，说明红眼对白眼为显
性，白眼对红眼是隐性，A 正确；
B、F2中白眼果蝇都是雄性，而雌性果蝇均为红眼，这表明白眼性状的遗传与性别相关联，B 正确；
C、F2中红眼和白眼的数量比是3:1，这符合孟德尔一对相对性状杂交实验中F2的性状分离比，说明该性状
的遗传受一对等位基因控制，符合基因分离定律，C 正确；
D、F2的结果只能说明白眼性状的遗传与性别相关联，但不能直接证明白眼基因在X 染色体上，Y 染色体
上不含它的等位基因。摩尔根是通过进一步的测交实验等，才证明了白眼基因在X 染色体上，Y 染色体上
不含它的等位基因，D 错误。
故选D。
【题型三】孟德尔遗传规律的现代解释
7．在番茄中，圆形果（R)对卵圆形果（r）为显性，单一花序（E)对复状花序(e)是显性。对某单一花序圆
形果植株进行测交，测交后代表型及其株数为：单一花序圆形果22 株、单一花序卵圆形果83 株、复状花
序圆形果85 株、复状花序卵圆形20 株。据此判断，下列四图中，能正确表示该单一花序圆形果植株基因
与染色体关系的是（）
A．
B．
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C．
D．
【答案】A
【详解】根据单一花序圆形果植株测交后代表型及其株数为：单一花序圆形果22 株、单一花序卵圆形果
83 株、复状花序圆形果85 株、复状花序卵圆形20 株，说明四种表现型的比例不能近似转化为1：1：1：
1，由此推知单一花序圆形果植株的基因型为EeRr，但两对基因最可能位于一对同源染色体上，因部分发
生交叉互换才导致产生的四种配子的比例不为1：1：1：1，综合分析，A 正确，BCD 错误。
故选A。
【点睛】本题关键要抓住两对相对性状的测交后代表现型比例不为1：1:1:1,进而推测两对等位基因不是位
于两对同源染色体上，同时发生了交叉互换的可能。
8．果蝇X 染色体上的几个基因所在的位置如图所示。据图分析，下列叙述正确的是（ ）
A．X 染色体上的基因都是其特有的，在Y 染色体上都不存在
B．朱红眼基因和深红眼基因是一对等位基因
C．截翅基因与短硬毛基因的遗传遵循分离定律和自由组合定律
D．基因主要位于染色体上，证实基因位于染色体上的是摩尔根
【答案】D
【分析】1、等位基因是指位于同源染色体相同位置上控制相对性状的基因。
2、基因和染色体的关系：基因在染色体上，并且在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体。
【详解】A、X 和Y 染色体存在同源区段，所以X 染色体上的部分基因在Y 染色体上也可能存在，A 错误；
B、朱红眼基因和深红眼基因位于一条染色体上，是非等位基因，B 错误；
C、截翅基因与硬短毛基因在一条染色体上，不遵循自由组合定律，也不遵循分离定律，C 错误；
D、真核生物中，基因主要位于染色体上，摩尔根用假说-演绎法证实基因位于染色体上，D 正确。
故选D。
9．下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述正确的是（ ）
A．朱红色和暗栗色是相对性状，cn 和cl 为一对等位基因
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B．减数第一次分裂后期，基因cn、cl 随同源染色体分开而分离
C．有丝分裂后期，基因cn、cl、V、w 会出现在细胞的同一极
D．该果蝇进行有丝分裂时，一个细胞不可能出现2 个基因cn
【答案】C
【分析】分析题图：一条常染色体上朱红眼基因（cn）和暗栗色眼基因（cl）两种基因；X 染色体上辰砂
眼基因（v）和白眼基因（w）两种基因；等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置的基因，此题中的
朱红眼基因和暗栗色眼基因位于一条染色体上，不属于等位基因，同理辰砂眼基因和白眼基因也不是等位
基因。
【详解】A、cn 和cl 位于一条染色体不同位点上，属于非等位基因，A 错误；
B、减数第一次分裂后期，等位基因随同源染色体的分开而分离，而基因cn、cl 位于一条染色体上，故减
数第一次分裂后期，基因cn、cl 不分离，B 错误；
C、有丝分裂后期，着丝粒一分为二，姐妹染色单体分开，移向细胞两极，基因cn、cl、v、w 会出现在细
胞的同一极，C 正确；
D、该果蝇进行有丝分裂时，基因会复制，一个细胞中可能出现含2 个基因cn，D 错误。
故选C。
【题型四】伴性遗传类型及判断
10．黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY 型，但性别受胚胎性指数i 的影响（i=X 染色体数目/常染色体组
数，i=0.5 为雄性，i=1 为雌性，i=1.5 胚胎致死），有Y 染色体的雄性个体可育，无Y 染色体的雄性个体不
育。常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙述正确的是（ ）
A．黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有4 条常染色体
B．基因型分别为TtXO、ttXXY 和ttXYY 的黑腹果蝇均为不育雄蝇
C．基因型为TtXX 和ttXY 的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11
D．某雄蝇（TtXY）减数分裂II 后期X 染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占
比为1/4
【答案】C
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性别遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】A、黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY 型，黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有3 条常染色
体和1 条性染色体，A 错误；
B、性别受胚胎性指数i 的影响（i=X 染色体数目/常染色体组数，i=0.5 为雄性，无Y 染色体的雄性个体不
育，因此TtXO 为不育雄蝇；i=1 为雌性，常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄蝇，有Y 染色体的雄
性个体可育，无Y 染色体的雄性个体不育，因此ttXXY 为可育雄蝇；i=0.5 为雄性，有Y 染色体的雄性个
体可育，因此ttXYY 为可育雄蝇，B 错误；
C、基因型为TtXX 的个体产生配子的基因型为TX、tX，ttXY 的个体的个体产生配子的基因型为tY、tX，
二者杂交，F1的基因为TtXY（可育雄蝇）、ttXY（可育雄蝇）、TtXX（可育雌蝇）、ttXX（不育雄蝇），
TtXY、ttXY 产生配子的种类及比例为TY：tX：TX：tY=1：3：1：3，TtXX 产生配子的种类及比例为
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TX：tX=1：1，F2的基因型及比例为TTXY（雄）：TtXX（雌）：TTXX（雌）：TtXY（雄）：TtXY
（雄）：ttXX（雄）：TtXX（雌）：ttXY（雄）=1：3：1：3：1：3：1：3，由此可知，F2中雌雄比例为
5：11，C 正确；
D、某雄蝇（TtXY）减数分裂II 后期X 染色体不分离，其产生配子的类型及比例为TY：tXX：t=2：1：1
或tY：TXX：T=2：1：1，正常雌蝇TtXX 产生配子的种类及比例为TX：tX=1：1，二者杂交，若为第一
种情况，其后代基因型及比例为TTXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蝇）：TtXY：ttXXX（胚胎
致死）：ttX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3；若为第一种情况，其后代基因
型及比例为TtXY：TTXXX（胚胎致死）：TTX（不育雄蝇）：ttXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育
雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3，D 错误。
故选C。
11．某种甲虫性别决定方式为XY 型，其触角有长触角（A）和短触角（a）。有人进行如下实验：实验①
短触角♀×长触角♂→子代♀全为长触角，♂全为短触角；实验②让实验①的子代雌雄个体自由交配→子
代中长触角：短触角=1：1。下列有关叙述正确的是（ ）
A．实验①结果由基因的显隐性决定，与基因的位置无关
B．推测实验②的子代雄性甲虫中长触角：短触角=3：1
C．基因A/a 与染色体行为不存在平行关系，不符合萨顿的假说
D．基因A/a 位于X 染色体上，甲虫触角形状的遗传与性别有关
【答案】D
【详解】A、根据实验①结果，短触角♀（XaXa）与长触角♂（XAY）杂交，子代♀全为长触角
（XAXa），♂全为短触角（XaY），说明触角性状的遗传与性别相关，基因A/a 位于X 染色体上，且长触
角（A）为显性性状，A 错误；
B、实验②子代雄性基因型为XAY（长触角）和XaY（短触角），比例为1:1，而非3:1，B 错误；
C、基因A/a 位于X 染色体，其传递与性染色体行为一致（如伴性遗传），符合萨顿假说，C 错误；
D、基因A/a 位于X 染色体，触角性状的遗传与性别关联，D 正确。
故选D。
12．已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进行单对交配（每个瓶中有1 只雌果蝇和
1 只雄果蝇），子代果蝇中长翅：截翅=3：1。据此无法判断的是（ ）
A．长翅是显性性状还是隐性性状
B．亲代雌蝇是杂合子还是纯合子
C．该等位基因位于常染色体还是性染色体上
D．该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在
【答案】C
【详解】A、子代出现隐性性状截翅，说明亲代均携带隐性基因，长翅为显性性状，A 可判断，A 错误；
B、无论基因位于常染色体或性染色体，亲代雌蝇必须为杂合子（如Aa 或XAXa）才能产生隐性后代，B 可
判断，B 错误；
C、若为常染色体隐性遗传（亲代Aa×Aa），或性染色体隐性遗传（如父本XAY、母本XAXa），子代均可
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出现3:1 比例，无法确定基因位置，C 无法判断，C 正确；
D、雌蝇为二倍体，若为常染色体遗传（Aa）或性染色体遗传（XAXa），其体细胞中该等位基因均成对存
在，D 可判断，D 错误。
故选C。
13．先天性色素失禁症是一种与性别相关的单基因遗传病。下图为某位该病患者的家系图，I-1 不携带该病
致病基因，经产前诊断发现，Ⅲ-1 性染色体组成为XXY。不考虑基因突变和X、Y 染色体同源区段，下列
叙述正确的是（ ）
A．先天性色素失禁症的遗传方式是伴X 染色体隐性遗传
B．人群中先天性色素失禁症男患者与女患者通常是一样多的
C．若Ⅱ-2 和Ⅱ-3 再生一个染色体正常的孩子，则生育正常女儿的概率为1/4
D．若Ⅲ-1 患该病，则其染色体异常是因为Ⅱ-2 在减数分裂I 后期异常分裂
【答案】C
【详解】A、先天性色素失禁症是一种与性别相关的单基因遗传病，若为伴X 染色体隐性遗传病，则符合
“女病，父子病”，但是Ⅱ-2 的父亲表型正常，说明该病不是伴X 染色体隐性遗传病，而是伴X 染色体显
性遗传病，A 错误；
B、由于该病是伴X 染色体显性遗传病，在人群中女患者多于男患者，B 错误；
C、假设涉及该病的相关基因用B、b 表示，Ⅱ-3 的基因型为XbY，I-1 的基因型为XbY，I-1 将Xb传递给
Ⅱ-2，Ⅱ-2 的基因型为XBXb，若Ⅱ-2 和Ⅱ-3 再生一个染色体正常的孩子，则生育正常女儿的概率（XbXb）
为1/4，C 正确；
D、若Ⅲ-1 患该病，则Ⅲ-1 的基因型为XBX-Y，则其染色体异常可能是因为Ⅱ-2 减数分裂异常导致，也有
可能是Ⅱ-3 减数分裂异常导致，D 错误。
故选C。
14．果蝇的眼型和体色依次受两对等位基因A/a、B/b 控制（若在性染色体上，不考虑X 与Y 同源区段）。
一只灰体正常眼雌果蝇与一只黄体正常眼雄果蝇交配，F1全为灰体。F1雌雄果蝇相互交配得F2，结果如下
表，下列说法错误的是（ ）
F2
表型
灰体正
常
眼雌性
黄体正常
眼雌性
灰体正
常眼雄
性
灰体棒
眼雄性
黄体正
常眼雄
性
黄体棒
眼雄性
数量
438
146
657
219
219
73
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A．亲本雌雄果蝇的基因型分别为BBXAXa、bbXAY
B．F1雌果蝇的基因型有两种，且比例为1：1
C．F2中雌性无棒眼的原因可能是含Xa的雄配子致死
D．F2雌雄性个体的基因型分别有4 种和6 种
【答案】D
【分析】根据题干和表格数据，体色和眼型的遗传规律分析如下：1、体色：亲本灰体（显性）和黄体
（隐性）交配，F₁ 全为灰体，说明灰体为显性性状，由常染色体上的等位基因B/b 控制。亲本雌为BB，雄
为bb，F₁ 为Bb。F₂ 中灰体（BB、Bb）与黄体（bb）的比例为3:1，符合常染色体显性遗传规律。2、眼型：
F₂ 中雌性全为正常眼，雄性有正常眼和棒眼，说明眼型为伴X 遗传。正常眼由XA控制，棒眼由Xa控制。
亲本雌为XAXa，雄为XAY。由于Xa雄配子致死，雄性只能传递XA或Y，导致F₂ 雌性全为正常眼（XAXA
或XAXa），雄性中出现XAY（正常眼）和XaY（棒眼）。
【详解】A、亲本灰体和黄体交配，F₁ 全为灰体，说明灰体为显性性状。F₂ 中雌雄灰体与黄体的比例均为
3:1，符合常染色体显性遗传规律；F₂ 中雌性全为正常眼，雄性有正常眼和棒眼，说明眼型为伴X 遗传。
正常眼由XA控制，棒眼由Xa控制。亲本雌为XAXa，雄为XAY。故亲本雌雄果蝇的基因型分别为
BBXAXa、bbXAY，A 正确；
B、 F₁ 雌果蝇的基因型为 BbXAXA 和BbXAXa，比例为1:1，B 正确；
C、若Xa雄配子致死，雄性只能传递XA或Y，雌性无法形成XaXa棒眼，F2中雌性无棒眼，全为正常眼
（XAXA或XAXa），C 正确；
D、雌性体色基因型为BB、Bb、bb（3 种），眼型为XAXA 和XAXa（2 种），总基因型数为3×2=6 种；雄
性体色基因型为BB、Bb、bb（3 种），眼型为XAY、XaY（2 种），总基因型数为3×2=6 种，D 错误。
故选D。
15．果蝇的长翅与短翅、红眼与白眼，这两对相对性状分别由等位基因B、b 和R、r 控制。亲代雌果蝇与
雄果蝇杂交获得F1，统计F1表型及数量为长翅红眼雌蝇150 只、短翅红眼雌蝇52 只、长翅红眼雄蝇78 只、
长翅白眼雄蝇75 只、短翅红眼雄蝇25 只、短翅白眼雄蝇26 只。只考虑这两对相对性状，下列分析错误的
是（ ）
A．果蝇翅型由常染色体上的基因控制
B．F1长翅红眼雌果蝇的基因型有4 种
C．F1雌果蝇中纯合子所占比例为1/4
D．雌雄亲本产生含r 配子的比例相同
【答案】D
【分析】首先分析长翅和短翅，子代雌果蝇中长翅：短翅之比接近3：1，雄果蝇中长翅：短翅之比也接近
3：1，该比例符合杂合子自交的后代结果，并且与性别无关，则亲本基因型用Bb×Bb 表示；分析红眼和白
眼，子代雌果蝇中只有红眼，雄果蝇中红眼：白眼=1：1，即性状与性别相关联，说明基因位于X 染色体
上，亲本基因型可以表示为XRXr×XRY。
【详解】A、杂交后代中无论雌雄均表现为长翅与短翅之比接近3：1，即性状表现与性别无关，说明B/b
位于常染色体上，A 正确；
B、子代中雌性个体的眼色都表现为红眼，而雄果蝇中，红眼：白眼≈1：1，即红眼、白眼果蝇在性别间
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有差异，是X 染色体遗传，红眼对白眼是显性，亲本基因型是BbXRY、BbXRXr，F1中长翅红眼雌果蝇基因
型有BBXRXR、BBXRXr、BbXRXR、BbXRXr4 种基因型，B 正确；
C、F1雌果蝇中纯合子所占比例为1/2×1/2=1/4，C 正确；
D、亲本雄蝇基因型BbXRY 不会产生含r 的配子，D 错误。
故选D。
【题型五】人类遗传病
16．下图表示人类遗传病在人体不同发育阶段的发病情况。相关叙述错误的是（ ）
A．遗传病患者出生时不一定表现出相应病症
B．多基因遗传病在成年群体中发病风险较高
C．调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样
D．出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防
【答案】D
【详解】A、据图分析可知遗传病患者出生时不一定表现出患病，有些症状需要基因和环境共同决定，A
正确；
B、受两对以上等位基因控制的遗传病是多基因遗传病，由图可知，多基因遗传病在成年群体中的发病风
险较高，B 正确；
C、调查遗传病的发病率需要在广大人群中进行，且需要遵循随机取样原则，C 正确；
D、染色体异常病（如 21 三体综合征）是由于染色体数目或结构异常导致的，并非由 “致病基因” 引
起，因此不能通过检测致病基因诊断，而应通过染色体核型分析等手段（如羊水穿刺检查染色体组成）进
行诊断和预防，D 错误。
故选D。
17．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，下列关于人类遗传病的相关叙述，正确的是（ ）
A．遗传物质改变引起的人类疾病都是人类遗传病
B．单基因遗传病是指受单个基因控制的人类遗传病
C．调查遗传病发病率时，应在患者家系中调查
D．某遗传病患者经基因治疗痊愈后，其后代仍可能患该病
【答案】D
【详解】A、遗传物质改变引起的疾病不一定是遗传病，如某些由体细胞基因突变导致的癌症不会遗传给
后代，因此不属于遗传病，A 错误；
B、单基因遗传病由一对等位基因控制，而非“单个基因”，如镰刀型细胞贫血症由一对隐性致病基因引
起，B 错误；
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C、调查遗传病发病率应在人群中随机抽样，而调查遗传方式需在患者家系中进行，C 错误；
D、基因治疗通常仅修复体细胞的基因缺陷，生殖细胞中的致病基因可能未被修正，因此患者后代仍可能
携带该致病基因，D 正确。
故选D。
18．遗传病的检测和预防是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关遗传病的检测和预防
的叙述，错误的是（ ）
A．在人群中开展调查可了解单基因遗传病的发病情况
B．依据家族病史等信息可向咨询对象提出产前诊断等建议
C．通过B 超检查就可确定胎儿是否患有镰状细胞贫血
D．经基因检测确定不携带致病基因的胎儿仍然有可能患遗传病
【答案】C
【分析】遗传病的监测和预防：①产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗
传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。②遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防
遗传病的产生和发展。
【详解】A、单基因遗传病的发病率可通过人群调查统计，A 正确；
B、依据家族病史等信息预测再患某种遗传病的风险，并向咨询对象提出进行产前诊断等建议，B 正确；
C、B 超用于观察胎儿形态结构异常，而镰状细胞贫血由血红蛋白基因突变引起，需通过基因检测或血细
胞镜检确诊，C 错误；
D、通过基因诊断只能查出胎儿是否患有基因病，不能诊断胎儿是否患有染色体异常遗传病，因此，基因
检测确定胎儿不携带致病基因但胎儿仍然可能患遗传病，D 正确。
故选C。
1．小鼠的正常尾和短尾由一对等位基因控制，且正常尾对短尾为显性。为确定该对等位基因位
于X 染色体，还是位于常染色体，研究人员让多对纯合正常尾雌鼠与纯合短尾雄鼠交配得到F1。F1雌雄鼠
相互交配得到F2。下列各项不能判断基因位置关系的是（ ）
A．F2短尾个体的雌雄数量比为1:1
B．F2中正常尾：短尾均为3:1
C．F2雄性个体中正常尾：短尾=3:1
D．F2正常尾个体中雌雄数量比为2:1
【答案】B
【分析】1、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的
独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代；
2、伴性遗传是基因位于性染色体上，遗传上总是和性别相关联的现象。有些生物性别决定方式为XY 型，
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有些生物性别决定方式为ZW 型。
【详解】A、设正常尾基因为A，则短尾基因为a，若该等位基因位于常染色体，亲本基因型为AA 和aa，
F1基因型为Aa，F2短尾个体（aa）的雌雄数量比为1:1；若该等位基因位于X 染色体上，亲本基因型为
XAXA和XaY，F1为XAXa和XAY，F2中基因型为XAXA:XAXa:XAY:XaY=1:1:1:1，则F2短尾个体均为雄性，据
此能判断该对等位基因位于常染色体上，A 不符合题意；
B、小鼠的正常尾和短尾由一对等位基因控制，且正常尾对短尾为显性，设正常尾基因为A，则短尾基因
为a，若该等位基因位于常染色体，亲本基因型为AA 和aa，F1基因型为Aa，F2中正常尾:短尾为3:1；若
该等位基因位于X 染色体，亲本基因型为XAXA和XaY，F1为XAXa和XAY，F2中基因型为
XAXA:XAXa:XAY:XaY=1:1:1:1，即正常尾:短尾为3:1，因此无论该对等位基因位于何种染色体上，F2中正常:
短尾均为3:1，不能判断基因位置关系，B 符合题意；
C、设正常尾基因为A，则短尾基因为a，若该等位基因位于常染色体，亲本基因型为AA 和aa，F1基因型
为Aa，F2雄性个体中正常尾:短尾＝3:1；若该等位基因位于X 染色体上，亲本基因型为XAXA和XaY，F1为
XAXa和XAY，F2中基因型为XAXA:XAXa:XAY:XaY=1:1:1:1，则F2雄性个体中正常尾:短尾＝1:1，据此能判断
该对等位基因位于常染色体上，C 不符合题意；
D、设正常尾基因为A，则短尾基因为a，若该等位基因位于常染色体，亲本基因型为AA 和aa，F1基因型
为Aa，F2正常尾个体中雌雄数量比为1:1；若该等位基因位于X 染色体上，亲本基因型为XAXA和XaY，F1
为XAXa和XAY，F2中基因型为XAXA:XAXa:XAY:XaY=1:1:1:1，则F2正常尾个体中雌雄数量比为2:1，据此可
判断该对等位基因位于X 染色体上，D 不符合题意。
故选B。
2．下列有关染色体、DNA、基因的说法，错误的是（ ）
A．基因通常是有遗传效应的DNA 片段
B．染色体是基因的载体，基因都位于染色体上
C．一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈线性排列
D．基因和染色体行为存在着明显的平行关系
【答案】B
【分析】1、基因的概念：基因是具有遗传效应的DNA 片段，是决定生物性状的基本单位。
2、基因和染色体的关系：基因在染色体上，并且在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体。
3、基因和性状的关系：基因控制生物的性状，基因是决定生物性状的基本单位。
【详解】A、基因是决定生物性状的基本单位，通常是具有遗传效应的DNA 片段，对于RNA 病毒而言，
基因是一段有遗传效应的RNA 片段，A 正确；
B、染色体是基因的载体，但基因也可以存在于叶绿体和线粒体中，不是都在染色体上，B 错误；
C、基因通常时具有遗传效应的DNA 片段，因此一条染色体上有许多基因，并且在染色体上呈线性排列，
C 正确；
D、染色体是基因的主要载体，故基因和染色体的行为存在明显的平行关系，D 正确。
故选B。
3．下图为人类某种遗传病的系谱图（不考虑XY 同源区段）。下列相关叙述正确的是（ ）
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A．该病属于隐性遗传病，且致病基因一定在常染色体上
B．若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因可能来自 I2
C．若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10产生的配子带致病基因的概率是 1/2
D．若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代男性患病概率是 1/18
【答案】D
【详解】A、根据系谱图中Ⅱ6×Ⅱ7→Ⅲ11，无中生有可知，该病属于隐性遗传病，但致病基因可能在常染色
体或X 染色体上，A 错误；
B、若Ⅱ7不带致病基因，说明该病属于伴X 隐性遗传病，则Ⅲ11的致病基因一定来自于Ⅱ6，由于I1和I2
表现正常，故Ⅱ6的致病基因一定来自于Ⅰ1，B 错误；
C、以A/a 表示控制该病的等位基因，若Ⅱ7带致病基因，说明该病属于常染色体隐性遗传病，则Ⅱ6和Ⅱ7
均为Aa，Ⅲ10的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ10产生的配子为A:a=2:1，其中带致病基因的配子即为a 的概
率是1/3，C 错误；
D、若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，则该病是常染色体隐性遗传病，I1和I2的基因型均为Aa，则Ⅱ4
的基因型为：1/3AA、2/3Aa，Ⅱ3的基因型为AA，则Ⅲ9的基因型为2/3AA、1/3Aa，Ⅲ10的基因型为
1/3AA、2/3Aa，Ⅲ9和Ⅲ10婚配时，后代男性患病即为aa 的概率是1/3×2/3×1/4=1/18，D 正确。
故选D。
4．下图是某单基因遗传病家族系谱图，不考虑X、Y 同源区段，下列叙述不正确的是（ ）
A．对患病家系进行调查统计，无法准确获得该病在人群中的发病率
B．若该病在男、女中的发病率基本一致，则该病为常染色体显性遗传病
C．若I-1 不含正常基因，则该病在男性中的发病率高于女性
D．I-3 的基因型可能是纯合子或杂合子
【答案】C
【分析】根据1、2 患病但是4 正常可以推知该病是显性遗传病。
【详解】A、对患病家系进行调查统计，无法准确获得该病在人群中的发病率，应在广大人群中随机调查，
A 正确；
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B、根据1、2 患病但是4 正常可以推知该病是显性遗传病，若该病在男、女中的发病率基本一致，说明与
性别无关，则该病为常染色体显性遗传病，B 正确；
C、该病是显性遗传病，若I-1 不含正常基因，则为伴X 显性遗传病，则则该病在男性中的发病率低于女性，
C 错误；
D、若该病是常染色体显性遗传病（用A/a 表示），I-3 的基因型可能是AA 或Aa，若该病是伴X 染色体显
性遗传病（用A/a 表示），I-3 的基因型可能是XAXA或XAXa，D 正确。
故选C。
5．甲、乙遗传病分别由等位基因A/a 和B/b 控制，其中一种病为伴性遗传病，且人群中甲病的
发病率约为 1/400。图1 为某家系的遗传系谱图，图2 为该家系部分成员与上述两病有关基因的电泳结果
（不考虑XY 同源区段）。下列分析正确的是（ ）
A．甲病为常染色体遗传病，调查其发病率应在家系中调查
B．I-2 的基因型为 AAXBY 或 AaXBY
C．条带①和条带③依次代表基因A 和b
D．III-1 与人群中正常女性婚配，子代患甲病的概率为1/63
【答案】D
【分析】由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就
称为伴性遗传。
题图分析，Ⅱ-1 和Ⅱ-2 均表现正常，却生出了患两种病的男孩，说明甲乙两病均为隐性遗传病，根据Ⅰ-1
患甲病，其男孩没有患病，说明甲病为常染色体隐性病；又知其中一种病为伴性遗传病，因而可判断乙病
为X 染色体隐性病。
【详解】A、Ⅱ-1 和Ⅱ-2 均表现正常，却生出了患两种病的男孩，说明甲乙两病均为隐性遗传病，又Ⅰ-1
患甲病，所生男孩没有患病，说明甲病为常染色体隐性病，又知其中一种病为伴性遗传病，因而可判断乙
病为X 染色体隐性病。，调查其发病率应在广大人群中随机抽样调查，A 错误；
B、I-2 表现正常，Ⅱ-2 关于甲病的基因型应该为Aa，因此I-2 的基因型为 AaXBY，B 错误；
C、I-1 患有甲病，不患乙病，其女儿的儿子患有甲、乙两病，因此Ⅱ-2 的基因型为AaXBXb，I-1 的基因型
为aaXBXb，I-2 的基因型为 AaXBY，结合图2 的电泳结果可推知图2 中条带①为A 基因，条带②a 基因，
条带③为B 基因，条带④b 基因，B 错误；
D、III-1 的基因型为 2/3AaXBY 或1/3AAXBY，由于甲病（aa）的发病率为1/400，则a=1/20，A=19/20，正
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常女性中Aa 的概率为（2×1/20×19/20）÷（1-1/400）=2/21 ，所以III-1 与人群中正常女性婚配，子代患甲
病的概率为2/3× 2/21 ×1/4=1/63，D 正确。
故选D。
6．正常体色雄性家蚕（ZAZA）与透明体色雌性家蚕（ZaW）交配，F1均为正常体色。F1个体之间交配产生
F2.理论上，下列对F2表型的描述正确的是（ ）
A．雄家蚕均为正常体色
B．雄家蚕均为透明体色
C．雌家蚕均为正常体色
D．雌家蚕均为透明体色
【答案】A
【分析】1、伴性遗传指基因位于性染色体上，遗传上总是和性别相关。
2、ZW 型性别决定：雄性性染色体组成为ZZ，雌性性染色体组成为ZW。
【详解】正常体色雄性家蚕（ZAZA）与透明体色雄性家蚕（ZaW）交配，F1均为正常体色，子一代基因型
为ZAZa和ZAW，F1个体之间交配产生F2，F2代基因型为ZAZA（正常体色雄性）、ZAZa（正常体色雄性）、
ZAW（正常体色雌性）、ZaW（透明体色雌性），因此子F2雄性都是正常体色，雌性一半为正常体色一半
为透明体色。BCD 错误，A 正确。
故选A。
7．某昆虫的性别决定方式为XY 型，张翅（A）对正常翅（a）是显性，位于常染色体；红眼（B）对白眼
（b）是显性，位于 X 染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力
及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机
交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅的概率为（ ）
A．9/32
B．9/16
C．2/9
D．1/9
【答案】A
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变
体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，推知雌性的白眼张翅突变体基因型为
AaXbXb,红眼正常翅基因型为aaXBY，子一代群体基因型及比例为aaXBXb:AaXBXb:aaXbY:AaXbY=1：1：1：
1，子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅，即aaXBY 和aaXBXb的概率：aa 与Aa 随机交
配获得aa 的概率为：3/4×3/4=9/16，XBXb与XbY 随机交配得到XBY 和XBXb的概率为：1×1/2=1/2，因此子
二代中出现红眼正常翅，即aaXBY 和aaXBXb的概率9/16×1/2=9/32，A 正确，BCD 错误。
故选A。
8．（不定项）鹌鹑的性别决定方式为ZW 型，白羽和栗羽由一对等位基因控制。一群栗羽鹌鹑
雌雄个体相互交配，每一代都会出现白羽鹌鹑，且均为雌性。下列说法正确的是（ ）
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A．栗羽为显性性状，白羽为隐性性状
B．控制白羽和栗羽的基因位于Z 染色体上
C．所有栗色子代个体中，雄性数量为雌性数量的2 倍
D．将栗羽雌鹌鹑和白羽雄鹌鹑杂交，可通过羽色判断子代幼鸟性别
【答案】ABCD
【分析】ZW 型的生物，其雄性生物细胞的性染色体组成是ZZ，雌性是ZW。XY 型的生物，其雄性生物
细胞的性染色体组成是XY，雌性是XX。
【详解】A、依题意，栗羽鹌鹑雌雄个体相互交配，出现白羽鹌鹑，体现性状分离现象，说明栗羽为显性
性状，白羽为隐性性状，A 正确；
B、依题意，栗羽鹌鹑雌雄个体相互交配所得的每一代都出现白羽鹌鹑，且均为雌性，说明该性状的遗传
与性别相关联，基因位于性染色体上。又鹌鹑的性别决定方式为ZW 型，说明控制白羽和栗羽的基因位于
Z 染色体上（若在W 染色体上， 则亲代雄性中无相关基因，不表现栗色），B 正确；
C、假设控制羽色的基因为B/b，结合表型和子代表现，可知亲本基因型为ZBZb、ZBW，则子代基因型及比
例为：1ZBZb（栗色）：1ZBZB（栗色）：1ZBW（栗色）：1ZbW（白色），可知所有栗色子代个体中，雄
性数量为雌性数量的2 倍，C 正确；
D、栗羽雌鹌鹑（ZBW）和白羽雄鹌鹑（ZbZb）杂交，子代为：ZBZb（栗色）、ZbW（白色），可通过羽色
判断子代幼鸟性别，D 正确。
故选ABCD。
9．（不定项）遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个
表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11 号染色体上，由单对碱基替换引起）。为
了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是1/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】AC
【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常
染色体11 号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】A、假设控制镰状细胞贫血遗传病的相关基因为A/a，根据题意，镰状细胞贫血为常染色体隐性遗
传病，这对父母基因型均为Aa，女儿正常，女儿为Aa 的概率为2/3，A 错误；
B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa 或隐性纯合子aa，概率为
2/4+1/4=3/4，B 正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该致病基因a 传递给下一代的概率是1/3，C 错误；
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D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，避免遭遇基因歧视，D 正确。
故选AC。
10．（不定项）某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色
（无色素）3 种。该性状由2 对基因控制，分别是Z 染色体上的1 对等位基因A/a（A 基因控制黑色素的合
成）和常染色体上的1 对等位基因H/h（H 基因控制黄色素的合成）。对图中杂交子代的描述，正确的是
（ ）
A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2 1 1
∶∶
B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
D．白羽雌鸟的基因型是hhZaW
【答案】AD
【分析】雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟类的羽毛颜色由Z 染色体上的1
对等位基因A/a（A 基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1 对等位基因H/h（H 基因控制黄色素的合
成）共同控制，根据题意，其基因型与表型的对应关系如下：黑羽：— —ZAZ—和— —ZAW ；黄羽：H—ZaZa
和H—ZaW；白羽：hhZaZa和hhZaW。
【详解】根据图中杂交组合，亲本为HhZAW 和hhZaZa，则子代为HhZAZa（黑羽雄鸟）、hhZAZa（黑羽雄
鸟）、HhZaW（黄羽雌鸟）和hhZaW（白羽雌鸟），黑羽：黄羽：白羽=2：1：1，AD 正确，BC 错误。
故选AD。
11．人染色体DNA 中存在串联重复序列，对这些序列进行体外扩增、电泳分离后可得到个体的
DNA 指纹图谱。该技术可用于亲子鉴定和法医学分析。下列叙述错误的是（ ）
A．DNA 分子的多样性、特异性及稳定性是DNA 鉴定技术的基础
B．串联重复序列在父母与子女之间的遗传不遵循孟德尔遗传定律
C．指纹图谱显示的DNA 片段属于人体基础代谢功能蛋白的编码序列
D．串联重复序列突变可能会造成亲子鉴定结论出现错误
【答案】BC
【分析】1、基因的概念：基因是具有遗传效应的DNA 片段，是决定生物性状的基本单位。
2、DNA 分子的多样性：构成DNA 分子的脱氧核苷酸虽只有4 种，配对方式仅2 种，但其数目却可以成千
上万，更重要的是形成碱基对的排列顺序可以千变万化，从而决定了DNA 分子的多样性（n 对碱基可形成
4n 种）。
3、DNA 分子的特异性：每个特定的DNA 分子中具有特定的碱基排列顺序，而特定的排列顺序代表着遗传
信息，所以每个特定的DNA 分子中都贮存着特定的遗传信息，这种特定的碱基排列顺序就决定了DNA 分
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子的特异性。
【详解】A、DNA 分子的多样性、特异性及稳定性是DNA 鉴定技术的基础，A 正确；
B、串联重复序列在染色体上，属于核基因，在父母与子女之间的遗传遵循孟德尔遗传定律，B 错误；
C、指纹图谱由串联重复序列扩增获得，串联重复序列是广泛分布于真核生物核基因组中的简单重复非编
码序列，C 错误；
D、串联重复序列突变后，分离得到的指纹图谱可能会发生改变，可能会造成亲子鉴定结论出现错误，D
正确。
故选BC。
12．雌性小鼠在胚胎发育至4-6 天时，细胞中两条X 染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，
子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X 染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，
甲为发红色荧光的雄鼠（基因型为XRY），乙为发绿色荧光的雌鼠（基因型为XGX）。甲乙杂交产生F1，
F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述正确的是（ ）
A．F1中发红色荧光的个体均为雌性
B．F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C．F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D．F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
【答案】ABD
【分析】雌性小鼠发育过程中一条X 染色体随机失活，雄性小鼠不存在这种现象，甲乙杂交产生的F1 的
基因型是XRX、XY、XRXG、XGY，F1随机交配，雌配子产生的种类及比例是XR：XG：X=2：1：1，雄配
子产生的种类及比例为X：XG：Y=1：1：2。
【详解】A、由分析可知，F1中雄性个体的基因型是XGY 和XY，不存在红色荧光，即F1中发红色荧光的
个体均为雌性，A 正确；
B、F1的基因型及比例为XRX：XY：XRXG：XGY=1：1：1：1，根据题意，“细胞中两条X 染色体会有一
条随机失活”，所以XRXG个体有的细胞发红色荧光，有的细胞发绿色荧光，因此同时发出红绿荧光的个
体（XRXG）所占的比例为1/4，B 正确；
C、F1中只发红光的个体的基因型是XRX，由于存在一条X 染色体随机失活，则发光细胞在身体中分布情
况不相同，C 错误；
D、F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG，所占的比例为
2/4×1/4+2/4×2/4+1/4×1/4+1/4×2/4+1/4×1/4+1/4×1/4=11/16，D 正确。
故选ABD。
13．甲遗传病由等位基因A、a 控制，乙遗传病由等位基因B、b 控制。研究小组对某家系进行了调查，并
绘制遗传系谱图如下，已知Ⅲ4携带甲病致病基因，但不携带乙病的致病基因。回答下列问题：
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(1)乙病的遗传方式是 ，判断依据是 。人群中男性患乙病的概率 （填“大于”
“小于”或“等于”）女性。
(2)Ⅱ1、Ⅲ3的基因型分别为 、 。Ⅲ3和Ⅲ4再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是
。
(3)IV2的X 染色体来自I 代的 号个体，若Ⅲ4与一位表现正常的女性（父亲患乙病，母亲患甲病）
婚配，为了提高生育正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生应建议他们生育 （填“男孩”
或“女孩”）。
【答案】(1) 伴X 染色体隐性遗传 Ⅲ3和Ⅲ4都不患病，且Ⅲ4不携带乙病的致病基因，IV2和IV3
患病 大于
(2) AaXBY AaXBXb或AAXBXb 1/24
(3) 1 女孩
【分析】根据系谱图和题干信息分析：Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子（Ⅲ2），说明
甲病是隐性遗传病，但Ⅰ1的儿子Ⅱ3正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病，但他
们有患乙病的孩子，说明乙病是隐性遗传病，且Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因，说明乙病是伴X 染色体
隐性遗传病。
【详解】（1）根据系谱图和题干信息分析：Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子（Ⅲ2），
说明甲病是隐性遗传病，但Ⅰ1的儿子Ⅱ3正常，说明甲病是常染色体隐性遗传病。Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病，
但他们有患乙病的孩子，说明乙病是隐性遗传病，且Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因，说明乙病是伴X 染
色体隐性遗传病。人群中男性患乙病的概率大于女性。
（2）据Ⅲ2患甲病，可推知Ⅱ1和Ⅱ2的基因型为Aa，Ⅲ3的基因型为AA 或Aa，据IV2或IV3患乙病可推
知Ⅲ3的基因型为XBXb，可进一步推知Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为XBY 和XBXb，因此Ⅱ1的基因型为
AaXBY，Ⅲ3的基因型为AaXBXb或AAXBXb，且AaXBXb：AAXBXb=2：1，Ⅲ4携带甲病致病基因，但不携
带乙病的致病基因，故Ⅲ4的基因型为AaXBY，所以Ⅲ3和Ⅲ4再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是
2/3×1/4×1/2×1/2=1/24。
（3）分析题图可知，IV2的Xb染色体来自Ⅲ3，Ⅲ3的Xb染色体来自Ⅱ2，Ⅱ2的Xb染色体来自Ⅰ1，若Ⅲ4
（基因型为AaXBY）与一位表现正常的女性（父亲患乙病，母亲患甲病，基因型为AaXBXb）婚配，他们的
孩子中男孩和女孩患甲病的概率一样，但是女孩一定不会患乙病，男孩有可能患乙病，所以为了提高生育
正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生应建议他们生育女孩。
14．人类遗传病：人类细胞内Cas-8 酶能够切割RIPK1 蛋白（图1），正常情况下，未被切割的和被切割
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的RIPK1 蛋白比例约为6：4.RIPK1 基因突变后，编码的蛋白不能为Cas-8 酶切割，其会引发反复发作的发
烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA 综合征，该突变基因为显性，图2 为该病的一个家族系谱图，
Ⅱ-3 和Ⅲ-2 均携带了RIPK1 突变基因。
(1)RIPK1 基因位于 （常/X）染色体上。
(2)图2 所示家族中，可能存在RIPK1 突变基因传递路径的是______（多选）。
A．从Ⅰ-1 的体细胞传递到Ⅱ-3 的次级精母细胞
B．从Ⅰ-2 的卵母细胞传递到Ⅱ-3 的胚胎细胞
C．从Ⅰ-1 的次级精母细胞传递到Ⅱ-3 的体细胞
D．从Ⅰ-2 的第一极体传递到Ⅱ-3 的次级精母细胞
(3)Ⅱ-3 与Ⅱ-4 再生一个孩子，Ⅱ-3 将蛋白突变基因传递给孩子的概率是 。
(4)根据CRIA 综合征的致病机理分析，Ⅱ-3 体内未被切割的RIPK1 蛋白：被切割的RIPKI 蛋白比例接近
______。
A．8：2
B．6：4
C．5：5
D．0：10
(5)若用（A/a）表示RIPKI 基因，（B/b）表示Cas-8 酶基因，Ⅱ-1 与某健康男性婚配，其儿子患CRIA 综
合征，在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子的基因型可能是 ；Ⅱ-1 号的基因型可能是
。
【答案】(1)常
(2)BC
(3)50%
(4)A
(5) aabb 或aaXbY aaBb 或aaXBXb
【分析】1、减数分裂的过程：
①减数分裂前的间期：完成DNA 复制和有关蛋白质的合成，细胞适度生长，DNA 数目加倍，染色体数目
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不变；
②减数第一次分裂：前期，同源染色体两两配对，形成四分体；中期，同源染色体成对的排列在赤道板两
侧；后期，同源染色体彼此分离（非同源染色体自由组合），移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细
胞，染色体数目是体细胞数目的一半；
③减数第二次分裂：前期，没有同源染色体，染色体散乱分布；中期，没有同源染色体，着丝粒排列在赤
道板上；后期，没有同源染色体，着丝粒分裂，两条子染色体移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细
胞，子细胞染色体数目是体细胞染色体数目的一半；
2、基因突变分为显性突变和隐性突变。某个体表现型正常，但其体内精原细胞或卵原细胞减数分裂过程
中可能发生基因突变，产生的突变基因有可能随配子遗传给子代，进而使子代患病。
【详解】（1）由题中信息知，RIPK1 的突变基因为显性基因，若RIPK1 突变基因位于X 染色体上，则
Ⅲ-1 和Ⅲ-2 应该都正常，与题中信息不符，因此RIPK1(突变)基因位于常染色体上。
（2）A、基因突变发生在体细胞中时，不能遗传给后代，故RIPK1 突变基因不会从I-1 的体细胞传递到
Ⅱ-3，A 错误；
B、Ⅱ-3 的RIPK1 突变基因可能来自其母亲，可能来自I-2 的卵母细胞，B 正确；
C、Ⅱ-3 的RIPK1 突变基因也可能来自父方 (I -1)，I-1 经减数分裂形成的次级精母细胞中可能含有RIPK1
突变基因，因此RIPK1 突变基因可能从I-1 的次级精母细胞传递到Ⅱ-3 的体细胞，C 正确；
D、I-2 产生的第一极体不参与受精作用，D 错误。
故选BC。
（3）分析题图可知，Ⅱ-3 携带RIPK1 突变基因，其是杂合子，Ⅱ-4 不携带RIPK1 突变基因，其是隐性纯
合子，两者再生一个孩子，Ⅱ-3 把RIPK1 突变基因传递给孩子的概率为50%。
（4）由题中信息可知，人类细胞内Cas-8 酶能够切割RIPK1 蛋白，正常情况下，未被切割的和被切割的
RIPK1 蛋白的比例约为6:4(3: 2)。RIPK1 基因突变后,编码的蛋白质不能被Cas-8 酶切割。Ⅱ-3 携带RIPK1
突变基因和RIPK1 正常基因，故Ⅱ-3 体内未被切割的RIPK1 蛋白:被切割的RIPK1 蛋白≈(5+3):2=8:2，故
选A。
（5）分析题图可知，Ⅱ-1 表现正常，则其RIPK1 基因正常，相关基因型为aa。健康男性的RIPK1 基因也
正常，相关基因型为aa；在不考虑基因突变和连锁遗传的情况下,Ⅱ-1 与健康男性婚配，所生儿子患CRIA
综合征，说明其儿子体内缺乏Cas-8 酶，由此可知，Cas-8 酶由B 基因编码，儿子体内与Cas-8 酶有关的基
因型为bb 或XbY，即其儿子的基因型可能是aabb 或aaXbY，因此Ⅱ-1 的相关基因型为 aaBb 或 aaXBXb。
15．某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S 病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。
甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S 病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经
检查确诊，甲不是S 病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S 病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B 超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S 病的是
（填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
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(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1 是乙，2、3、4 均为乙的
亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2 号和4 号个体携带了致病基因，理由是
。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色
体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康
小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
【答案】(1)②
(2)
③
系谱图③中亲代均不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S 病
①②
(3) 不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1 号个体）为杂合子，但无法推断哪条
条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
遗传咨询
遗传病的监测和预防可
通过遗传咨询和产前诊
断的方法
遗传病进行遗传咨询可根据家族史推测患
病方式，血型和B 超检测结果不能判断遗
传病
遗传图谱分析
遗传病的遗传特点
X 染色体上显性病男患者的目前和女儿都
患病，X 染色体的隐性病女患者的儿子和
目前都患病
患者产生不含
致病基因的卵
减数分裂的过程
该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因
和正常基因是随减数第一次分裂时同源染
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细胞
色体的分离而分开，从而产生不含致病基
因的卵细胞
（2）逻辑推理与论证
【详解】（1）①S 病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；
S
②病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；
B
③
超不能用于检测单基因遗传病，③错误。
故选②。
（2）①双亲患该病，儿子不患该病，说明该病为显性遗传病，男性患者的女儿不患该病，可排除伴X 遗
传，说明该病为常染色体显性遗传病；
②双亲患该病，女儿正常，说明该病为常染色体显性遗传病；
③双亲不患该病，女儿患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S 病；
④男患者的女儿正常，排除伴X 显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；
故单基因遗传病系谱图中，一定不属于S 病的是③；
故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S 病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
（3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1 号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病
基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2 号和4 号个体携带了致病基因。
（4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分
开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
16．家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW 型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽（D）对快羽
（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代
的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1 1∶．回答下列问题。
(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有 个染色体组，精子中含有 条W 染色体。
(2)等位基因D/d 位于 染色体上，判断依据是 。
(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是 。
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(4)家鸡羽毛的有色（A）对白色（a）为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1 只有色快羽
公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在 种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡
性征并且产生正常精子。某鸡群中有1 只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这
只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW 基因型致死）。
【答案】(1) 2 0
(2) Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异
(3)5/16
(4)1 或2
(5)将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表现型及比例。若后代公鸡：母鸡
=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：白色慢羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若
后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：1：1：
1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1:2，公鸡全为慢羽，母鸡慢羽：快羽=1：
1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
【分析】家鸡的性别决定方式为ZW 型，雄性是ZZ，雌性是ZW，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公
鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，体现了性别差异，说明控制快羽和慢羽的基因位于Z 染色体上，据此答题。
【详解】（1）家鸡为二倍体，正常情况下，公鸡体细胞中含有2 个染色体组，公鸡的性染色体组成为
ZZ，产生的精子不含有W 染色体。
（2）题干分析，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，体现了性别差异，
说明控制慢羽和快羽的基因位于Z 染色体上，亲本的基因型是ZdZd、ZDW。
（3）由第二问可知，子一代为ZDZd、ZdW，子二代为ZDZd：ZdZd：ZDW：ZdW=1：1：1：1，子二代随机
交配采用配子法，雄性产生的配子为1/4ZD、3/4Zd，雌性产生的配子为1/4ZD、1/4Zd、1/2W，则子三代中
慢羽公鸡（ZDZ_）所占的比例为1/4×1/4+1/4×1/4+3/4×1/4=5/16。
（4）有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或AaZdZd，白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW，当AAZdZd与aaZDW
杂交时，产生的公鸡只有1 种表现型，当AaZdZd与aaZDW 杂交时，产生的公鸡有2 种表现型。
（5）母鸡的性染色组成为ZW，这只白色慢羽公鸡的基因型可能是aaZDZD、aaZDZd或aaZDW，欲判断这只
白色慢羽公鸡的基因型，可将其与多只杂合有色快羽母鸡（AaZdW）杂交，观察后代的表现型及其比例，
若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论雌雄都是有色慢羽：白色慢羽=1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是
aaZDZD；若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论无论雌雄都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：
1：1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1:2，公鸡全为慢羽，母鸡为慢羽：
快羽=1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
17．家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源
调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型
基
因
基因所在染色体
第二隐性灰卵
a
12 号
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第二多星纹
b
12 号
抗浓核病
d
15 号
幼蚕巧克力色
e
Z
(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为
。
(2)表中所列的基因，不能与b 基因进行自由组合的是 。
(3)正常情况下，雌家蚕的1 个染色体组含有 条染色体，雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期
的细胞含有 条W 染色体。
(4)幼蚕不抗浓核病（D）对抗浓核病（d）为显性，黑色（E）对巧克力色（e）为显性。为鉴定一只不抗浓
核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为ddZeW 的雌蚕成虫交配，产生
的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1 1∶，则该雄性幼蚕的基因型是
。
(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有
鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还
是Z 染色体上（不考虑Z、W 同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预
期结果及结论。
【答案】(1)伴性遗传
(2)a
(3) 28 0 或2
(4)DdZEZE
(5)实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并统计F1个体
的表现型及比例。预期结果及结论：若正反结果只出现一种性状，则表现出来的性状为显性性状，且控制
有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上；若正反交结果不同，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于Z 染
色体上，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。
【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
2、性别决定是指雌雄异体的生物决定性别的方式。性别决定的方式常见的有XY 型和ZW 型两种。
【详解】（1）位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
（2）a 与b 基因都位于12 号染色体上，位于同一对染色体上的基因不能发生自由组合。
（3）家蚕是二倍体生物（2n＝56），正常情况下，雌家蚕的1 个染色体组含有28 条染色体，减数分裂Ⅱ
后期的细胞中染色体着丝粒分裂，含有W 染色体的条数为0 或2。
（4）该只不抗浓核病黑色雄性幼蚕与若干只基因型为ddZeW 的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，
说明该雄性关于该性状的基因型为ZEZE。且F1中不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1 1∶，说明该雄性关
于该性状的基因型为Dd，综上分析雄性幼蚕的基因型是DdZEZE。
（5）需要通过实验来探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z 染色体上（不考虑Z、W
同源区段），但由于不知道显隐关系，可以利用正反交实验来探究。
实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验，得到F1，观察并统计F1个体的
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表现型及比例（假设相关基因为A 和a）。
预期结果及结论：若控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上，正反交分别为AA×aa、aa×AA，其子
一代基因型都为Aa，只出现一种性状，且子一代表现出来的性状为显性性状；若有鳞毛和无鳞毛的基因是
位于Z 染色体上，正反交分别为ZAZA×ZaW（后代雌雄全为显性性状）、ZaZa×ZAW（后代雄全为显性性状，
雌性全为隐性性状），则正反交结果不同，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。
1．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少
一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
【答案】C
【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂
过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基
因用A、a 表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，
I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X 染色体隐性遗传病，相关基因用B、b 表示，A
错误；
B、由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关于
乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，
其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相
同，B 错误；
C、Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1
（XBXb），C 正确；
D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且
有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙
病AaXB
-）概率为1/2×1/2=1/4，D 错误。
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故选C。
2．（2025·重庆·高考真题）KS 征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。
研究人员用多了一条异常Y 染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS 征的小鼠。已知正常小鼠性染色体
有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y 染色体上，乙基因、丙基因位于X 染色体上，
同时有两条X 染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（ ）
亲代
母本
父本
性染色体
XX
XYY*
甲基因数量
0
1
乙基因数量
2
2
丙基因表达
+
-
F1
①
②
③
④
⑤
⑥
性染色体
XX
XY
?
XXY*
?
?
甲基因数量
0
1
0
0
1
1
乙基因数量
2
1
2
3
2
2
丙基因表达
+
-
-
+
-
+
注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达
A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因
B．F1中只有③④⑤有Y*染色体
C．父本为个体⑤提供了X 染色体
D．④比⑥更适用于研究KS 征的表型
【答案】B
【详解】A、已知甲基因位于Y 染色体上，乙基因、丙基因位于X 染色体上，同时有两条X 染色体的丙基
因才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y 染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A
错误；
B、根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中
只有③④⑤有Y*染色体，B 正确；
C、⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C 错误；
D、KS 征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS 征的性染色体组成，更适用于研
究KS 征的表型，D 错误。
故选B。
3．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男性
体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基
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因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1 不含g 基因。随机选取Ⅲ-5 体内
200 个体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的
是（ ）
A．Ⅲ-3 个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ-6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【答案】C
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的
独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2 不患该病，但后代Ⅲ-3 患该病，且Ⅱ-1 不含g 基因，所以该病为伴X 染色体隐性
遗传病，由于Ⅱ-1 不含g 基因，所以Ⅲ-3 的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2 的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A
错误；
B、已知Ⅱ-4 基因型为XGY，Ⅱ-3 的基因型为XgXg，Ⅲ-5 的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5 体内200 个体细
胞，其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白，说明两条X 染色体都有可能失活，所
以Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体不一定源自母方，B 错误；
C、已知Ⅱ-1 不含g 基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2 的基因型为XGXg，Ⅲ-2 的基因型为XGXG或XGXg，若其
基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g 蛋白，所以Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白，C 正确；
D、已知Ⅱ-4 基因型为XGY，Ⅱ-3 的基因型为XgXg，Ⅲ-6 的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出
不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D 错误。
故选C。
4．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4 是位于X 染色体上的等位基因，
Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1 为纯合子的概率为（ ）
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A．3/64
B．3/32
C．1/8
D．3/16
【答案】D
【分析】决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2 和Ⅱ-3 的基因型及
其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1 的基因型及其概率为
1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2 的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y 和2/4Xa3Y。所以可以得出
Ⅳ-1 为纯合子的概率为3/16，即ABC 错误，D 正确。
故选D。
5．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:
黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体
同源区段的情况下，同学们提出了4 种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X 染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上
一对等位基因控制，位于Z 染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位
于X 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因
还有隐性纯合致死效应
A．①③
B．①④
C．②③
D．②④
【答案】D
【分析】分析题意可知，灰色亲本杂交，子代出现黑色，说明灰色为显性性状。XY 型性别决定的生物，
XX 为雌性，XY 为雄性；ZW 型性别决定的生物，ZW 为雌性，ZZ 为雄性。
【详解】①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X 染色体上的基因（假设为
B/b 基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与
假设矛盾，不合理，①③不符合题意；
②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z
染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z 染色体上的基因为B/b。结合题中
信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW
（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②
符合题意；
④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为
AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW
（致死），只有A、B 同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色
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雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意；
综上可知，②④正确。
故选D。
6．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A 突变成A1或
A2引起，且A1对A 和A2为显性，A 对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两
种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR 扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（ ）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2 条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1 个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1 条条带，则Ⅱ6的基因型只有1 种可能
【答案】B
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的
独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、因为PCR 是根据A1和A2设计的引物，如果只有1 个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，
因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A 错误；
B、I1和Ⅱ3都是2 个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1 个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，
Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病
的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是
A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3，B 正确；
C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ
1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C 错误；
D、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1 个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A 或A1A1或A2A2，而Ⅱ6
没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D 错误。
故选B。
7．（不定项）（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一
对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z 染色体上，
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获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突
变，下列叙述正确的是（ ）
A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr 等类型
C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8
D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9
【答案】BCD
【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传时总是与性别相关联，而位于常染色体上的基因控
制的性状在遗传时一般与性别无关；
2、题干信息分析： 蚕卵颜色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制，红色、黄色是这对等位基因控制的
不同表现型。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z 染色体上，得到亲本
1，其基因型为rrZGW。亲本2 是纯合的红卵、结白茧雄蚕，基因型为RRZgZg。
【详解】A、由题意可知，亲本1 为rrZGW，亲本2 为RRZgZg，F1中雌蚕基因型为RrZgW，表现为红卵、
结白茧，而不是红卵、结绿茧，A 错误；
B、F1雄蚕基因型为RrZGZ，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细胞的基因组成
为RRrrZGZGZZ，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成的次级精母细胞的基
因组成可能有RRGG（RRZGZG）、rr（rr 不考虑Z 染色体上基因时）等类型，B 正确；
C、F1的基因型为雄蚕RrZGZg，雌蚕RrZgW。先分析常染色体上的基因，Rr×Rr，后代R_：rr=3：1；再分
析Z 染色体上的基因，ZGZg×ZgW，后代ZGZg：ZGW：ZgZg：ZgW=1:1:1:1。 红卵、结绿茧个体的基因型为
R-ZGZg、R-ZGW。R-的比例为3/4，ZGZg和ZGW 的比例t 各为1/4，所以红卵、结绿茧的个体比例是
3/4×1/4+3/4×1/4 = 3/8，C 正确；
D、F2 中红卵、结绿茧的个体：R-ZGZg和R-ZGW。R-中RR：Rr=1：2，产生的配子R：r=2：1，随机交配
得RR：Rr：rr=4:4:1，故RR 占4/9；ZGZg和ZGW 随机交配，子代的基因型及比例为ZGZG：ZGW：ZGZg：
ZgW=1:1:1:1，其中纯合子（ZGZG和ZGW）占1/2，因此F2中红卵、结绿茧的个体（R-ZGZg和R-ZGW）随机
交配，子代中目的个体的比例是4/9×1/2=2/9，D 正确。
故选BCD。
8．（不定项）（2024·吉林·高考真题）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。
跟踪STR 的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X 染色体上
的STR（DXS10134，Y 染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/2
B．Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为3/4
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C．Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/4
D．Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为0
【答案】ABD
【分析】由题意可知，STR（D18S51）位于常染色体上，STR（DXS10134）位于X 染色体的非同源区段。
【详解】A、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-1 和Ⅱ-2 得到Ⅰ代父母方各一个
D18S51，Ⅲ-1 得到Ⅱ-1 的一个D18S51，Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/2，A
正确；
B、TR（DXS10134）位于X 染色体的非同源区段，Ⅱ-1 和Ⅱ-2 一定含有父方的一条X 染色体和母方的一
条X 染色体，Ⅲ-1 得到Ⅱ-2 的一条X 染色体，这条X 染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中
的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为
1/2+1/4=3/4，B 正确；
C、STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-3 和Ⅱ-4 得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，
Ⅲ-1 得到Ⅱ-3 的一个D18S51，由此可知，Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/2，C
错误；
D、STR（DXS10134）位于X 染色体的非同源区段，Ⅲ-1 只能从Ⅰ代遗传Y 基因，Ⅱ-4 只能从Ⅰ代遗传X
基因，因此Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为0，D 正确。
故选ABD。
9．（2023·辽宁·高考真题）下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a 控制，乙病由等位基因
B、b 控制，其中II2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是（ ）
A．I2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1
B．Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换
C．Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab 比例相等的四种配子
D．若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2
【答案】ABD
【分析】Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明该病为隐性遗传病，II2不携带遗传病致病基因，说明两
种病均为伴X 隐性遗传病。
【详解】A、Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明两种病均为隐性遗传病，II2不携带遗传病致病基因，
说明两种病均为伴X 隐性遗传病，I2的基因型为XabY，Ⅲ1的基因型为XabY，I2与Ⅲ1的基因型相同的概率
是1，A 正确；
B、Ⅱ1的基因型为XABXab，Ⅱ2的基因型为XABY，Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹
染色单体间发生了交换，产生了XAb、XaB的配子，B 正确；
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C、Ⅱ2的基因型为XABY，能产生XAB、Y 两种配子，C 错误；
D、在不发生基因突变和交叉互换的情况下，Ⅱ1（XABXab）能产生XAB、Xab两种配子，由于存在交叉互换，
Ⅱ1（XABXab）产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB，产生的XAB的配子概率低于1/2，但Ⅲ-5 号个体会得
到她父亲给的一条XAB的配子，所以Ⅲ-5 号个体产生XAB的配子的概率一定会大于1/2，Ⅲ5与一个表型正
常的男子（XABY）结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2，D 正确。
故选ABD。
10．（2025·江苏·高考真题）某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，黄眼基因B 对白眼基因b
为显性，基因A 存在时，眼色表现为黑色，基因a 不影响B 和b 的作用。现有3 组杂交实验，结果如下。
请回答下列问题：
(1)组别①
黑眼个体产生配子的基因组成有 ；
中黑眼个体基因型有 种。
(2)组别②亲本的基因型为 ；
中黑眼个体随机杂交，后代表型及比例为 。
(3)组别③的亲本基因型组合可能有 。
(4)已知该昆虫性别决定方式为XO 型，XX 为雌性，XO 为雄性。若X 染色体上有一显性基因H，抑制A
基因的作用。基因型为
和AAbbXHO 的亲本杂交，
相互交配产生
。
（ⅰ）
中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为 ；
中白眼个体基因型有 种。
（ⅱ）
白眼雌性个体中，用测交不能区分出的基因型有 。
（ⅲ）若要从
群体中筛选出100 个纯合黑眼雌性个体，理论上
的个体数量至少需有 个。
【答案】(1) AB、Ab、aB、ab 6
(2) AABB 和aaBB 黑眼：黄眼=8:1
(3)AaBB 和aaBB、AaBb 和aaBB、AaBB 和aaBb、Aabb 和aaBB
(4) 黑眼：黄眼：白眼=12:15:5 8 aabbX
H
X
h
、aabbX
h
X
h 3200
【分析】分析题意可知，某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，遵循自由组合定律。
【详解】（1）组别①F2表型比例为12:3:1，为9:3:3:1 的变式，可知，F1的基因型是AaBb，产生的配子基
因组成为AB、Ab、aB、ab。已知黄眼基因B 对白眼基因b 为显性，基因A 存在时，眼色表现为黑色，基
因a 不影响B 和b 的作用F2黑眼个体有：1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb，共6 种。
（2）组别②亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼，子二代黑眼：黄眼=3:1，可知黑眼子一代为单杂合子
AaBB，故亲本黑眼和黄眼的基因型为AABB 和aaBB。
中黑眼个体1/3AABB、2/3AaBB 随机杂交，产生
配子为2/3、1/3aB，后代基因型及比例为AABB：AaBB：aaBB=4：4：1，故后代表型及比例为黑眼：黄
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眼=8:1。
（3）组别③的亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼：黄眼=1:1，故亲本基因型组合可能有AaBB 和aaBB、
AaBb 和aaBB、AaBB 和aaBb、Aabb 和aaBB。
（4）（ⅰ）aaBBX h X h 和AAbbXHO 的亲本杂交， F 1 基因型为AaBbXHX h 和AaBbX hO，雌雄相互
交配产生 F 2 ，由于H 抑制A 基因的作用，故基因型为A---XHX h
、A---XHO 不能表现黑色，常染色体基因型有：1AABB、
2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb、1aabb，性染色体基因型为1XHX h、1XHO、1X h
O、1X hX h，组合后黑眼：黄眼：白
眼=12:15:5。F 2 中白眼个体基因型有AAbbXHX h
、AAbbXHO、AabbXHX h
、AabbXHO、aabbXHX h、
aabbXHO、aabbX hO、aabbX hX h，共8 种。
（ⅱ）
白眼雌性个体有AAbbXHX h、AabbXHX h、aabbXHX h、aabbX hX h，用测交，即与aabbX hO 杂
交，AAbbXHX h测交后代白眼：黑眼=1:1，AabbXHX h测交后代白眼：黑眼=3:1，由于aabbXHX h
、aabbX
hX h测交后代都是全白眼，故这两种基因型不能区分。
（ⅲ）若要从
群体中筛选出100 个纯合黑眼雌性个体即1/64AABBX hX h、1/64AAbbX hX h，理论上
的个体数量至少需有个100÷2/64=3200 个。
11．（2024·天津·高考真题）LHON 是线粒体基因A 突变成a 所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查
非洲某地LHON 发病情况，发现如下谱系。
(1)依据LHON 遗传特点，Ⅲ-7 与正常女性婚配所生子女患该病的概率为 。
(2)调查发现，LHON 患者病变程度差异大（轻度、重度），且男性重症高发。研究发现，该特征与X 染色
体上的基因B 突变成b 有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，
其中重度患者核基因型为 。
(3)5'-CCCGCGGGA-3'为B 基因的部分编码序列（非模板链），C 为编码序列的第157 位，突变成T 后，蛋
白序列的第 位氨基酸将变成 。
部分氨基酸密码子:丙氨酸（GCG）、缬氨酸（GUG）、色氨酸（UGG）、精氨酸（CGC 或CGG 或
CGU）
(4)人群筛查发现，XbXb基因型在女性中的占比为0．01%，那么XbY 基因型在男性中的占比为 。
(5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病，每8 个无贫血症状的人中有1 个携带者。无贫血症状
的Ⅲ-9（已知Ⅱ-5 基因型为XBY，Ⅱ-6 基因型为XBXb）与基因型为XBY 的无贫血症状男性结婚，其子代为
有镰状细胞贫血症状的LHON 重度患者的概率为 。
【答案】(1)0/零
(2)XbY
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(3) 53 色氨酸
(4)1%
(5)1/2048
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信
息
所学知识
信息加工
求Ⅲ-7 与正
常女性婚配
所生子女患
该病的概率
细胞质遗传子代基因来自母方，表型由质基因决定
LHON 是线粒体
基因A 突变成a
所引起的视神经
疾病
判断重度患
者核基因型
X 染色体上的基因的遗传遵循分离定律，且性状与性
别相关联
轻度病变的女性
与正常男性结
婚，所生男孩有
轻度患者，也有
重度患者，可
知，正常男性的
基因型是（A）
XBY，轻度病变
女性基因型是
（a）XBXb
判断基因突
变后引起的
氨基酸的变
化
DNA 上遗传信息通过转录传递至mRNA，mRNA 上
三个碱基构成一个密码子，决定一个氨基酸
编码序列碱基发
生变化，mRNA
上碱基对应发生
变化
求XbY 基因
型在男性中
占比
在平衡种群中，基因在X 梁色体上时，在女性群体中
XBXB%=(XB%)2,XbXb%=(Xb%)2,XBXb%=2ⅹXB%ⅹXb%。
在男性群体中XbY%=Xb%，XBY%=XB%；基因在常染
色体上时:AA =(A%)2，aa= (a%)2，Aa=2ⅹA%ⅹa%
XbY 基因型在男
性中的占比与
Xb的基因频率
在男性中的占比
相同
Ⅲ-9 与基因
型为XBY 的
无贫血症状
男性结婚，
求子代为有
常染色体和X 染色上基因的遗传遵循基因的自由组合
规律，且X 染色体上基因的遗传与性别相关联
Ⅱ-5 基因型为
XBY，Ⅱ-6 基因
型为XBXb，则
Ⅲ-9 的基因型
为：关于无贫血
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镰状细胞贫
血症状的
LHON 重度
患者的概率
症状的基因型为
1/8Dd，
7/8DD；关于
LHON 的基因型
为1/2（a）
XBXB，1/2（a）
XBXb
（2）逻辑推理与论证
【详解】（1）LHON 是线粒体基因A 突变成a 所引起的视神经疾病，如果母亲正常，则子女都表现正常，
因此Ⅲ-7 与正常女性婚配所生子女患该病的概率为0。
（2）某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，同时该病是由X 染色体
B 基因突变为b 造成的，所以正常男性的基因型是（A）XBY，轻度病变女性基因型是（a）XBXb，所生的
男孩子中有（a）XBY（表现为轻度患者）和（a）XbY（表现为重度患者），重度患者核基因型为XbY。
（3）mRNA 上三个相邻的碱基决定一个氨基酸，其中154-156 决定一个氨基酸，157-159 决定下一个氨基
酸，非模板链上157 为C 突变为T，则密码子由CGG 变为UGG，因此159÷3=53，即53 为氨基酸变为色氨
酸。
（4）XbXb基因型在女性中的占比为0．01%，即Xb的基因频率为1%，如果基因位于X 染色体上，则在男
性中该基因型的比例等于基频率，因此XbY 基因型在男性中的占比为1%。
（5）用Dd 表示控制镰状细胞贫血的基因，镰状细胞贫血症状的LHON 重度患者的基因型是（a）ddXbY
或（a）ddXbXb，Ⅲ-9 的细胞质基因为a，其子女都含有a 基因，镰状细胞贫血症状中每8 个无贫血症状的
人中有1 个携带者，所以Ⅲ-9 关于镰状细胞贫血基因型是1/8Dd，7/8DD，Ⅱ-5 基因型为XBY，Ⅱ-6 基因型
为XBXb，则Ⅲ-9 关于LHON 贫血的核基因为1/2XBXB、1/2XBXb，基因型为XBY 的无贫血症状男性的基因
型可能是1/8DDXBY 或7/8DdXBY，二者结婚，患镰状细胞贫血概率为1/8×1/8×1/4=1/256，患LHON 贫血
概率为1/2×1/4=1/8，所以子代为有镰状细胞贫血症状的LHON 重度患者的概率为1/8×1/256=1/2048。
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12．（2024·海南·高考真题）海南优越的自然环境适宜开展作物育种。为研究抗稻瘟病水稻的遗传规律，
某团队用纯合抗稻瘟病水稻品种甲、乙、丙分别与易感稻癌病品种丁杂交得到F1，F1自交得到F2，结果见
表。不考虑染色体互换、染色体变异和基因突变等情况，回答下列问题：
实验
杂交组合
F1表型及比例
F2表型及比例
①
甲×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=3：1
②
乙×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=15：1
③
丙×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1
(1)水稻是两性花植物，人工授粉时需对亲本中的 进行去雄处理。
(2)水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，抗稻瘟病对易感稻瘟病为 性。实验②
中，这一对相对性状至少受 对等位基因控制。
(3)实验③中，F2抗稻瘟病植株的基因型有 种，F2抗稻瘟病植株中的杂合子所占比例为 。
(4)培育耐盐碱的抗稻瘟病水稻对于沿海滩涂及内陆盐碱地的利用具有重要价值。该团队将耐盐碱基因随机
插入品种甲基因组中，筛选获得1 号、2 号、3 号植株，耐盐碱基因插入位点如图（注：植株只要含有1 个
耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状）。
①据图分析，2 号植株产生的雄配子类型有 种，1 个雄配子携带的耐盐碱基因最多有 个。
②该团队将1 号、2 号、3 号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是 。
【答案】(1)母本
(2) 显 2/两
(3) 26 8/9
(4) 4/四 3/三 耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=1：0、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病
=15：1、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=3：1。
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
F1自交得到F2，F2
抗稻瘟病：易感稻
瘟病=3：1
自交子代出现3：1，其
中3 对应的性状为显性，
1 对应的性状为隐性
抗稻瘟病较易感稻瘟病为显性
F1自交得到F2，F2
自交子代出现9：3：3：
稻瘟病的抗病与抗病这对相对性状受
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抗稻瘟病：易感稻
瘟病=15：1
1 或其变式，说明该对相
对性状至少受两对非同源
染色体上的非等位基因控
制
两对非同源染色体上的非等位基因控
制
F1自交得到F2，F2
抗稻瘟病：易感稻
瘟病=63：1
自交子代出现（3：1）
n
或其变式，则说明该对相
对性状受n 对非同源染色
体上的非等位基因控制
稻瘟病的抗病与抗病这对相对性状受
三对非同源染色体上的非等位基因控
制，且全为隐性基因是表现为易感稻
瘟病
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）水稻是两性花植物，一朵花中既有雌蕊又有雄蕊，因此人工授粉时需对亲本中的母本进行
去雄处理。
（2）水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，F1自交得到F2，F2中发生性状分离，可
知抗稻瘟病对易感稻瘟病为显性。实验②中，F2中性状分离比为15：1，是9：3：3：1 的变式，即这一对
相对性状至少受两对等位基因控制，且遵循基因的自由组合定律。
（3）实验③中，F2表型及比例为抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1，说明受三对等位基因的控制，若用A/a、
B/b、C/c 分别表示三对等位基因，F1的基因型为AaBbCc，F1自交得到F2，F2种基因型为3×3×3=27 种，其
中易感稻瘟病基因型为aabbcc，则F2抗稻瘟病植株的基因型有27-1=26 种，F2中的纯合子共2×2×2=8 种，
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其中1 种是易感稻瘟病，剩余7 种为抗稻瘟病，即F2抗稻瘟病植株中的纯合子比例为7/63=1/9，杂合子所
占比例为1-1/9=8/9。
（4）①据图分析，2 号植株个体中，耐盐基因插入两对染色体上，遵循基因的自由组合定律，因此2 号植
株产生的雄配子类型有2×2=4 种，当含有耐盐基因的染色体都在一个配子中时，所含的耐盐基因最多，一
条染色体上有2 个耐盐基因，一条染色体上有1 个耐盐基因，因此1 个雄配子携带的耐盐碱基因最多有3
个。
1
②号植株中，有两个耐盐基因插到一对同源染色体中，因此所含的配子中都含耐盐基因，自交后代后具
有耐盐性状；2 号植株个体中，耐盐基因插到两对染色体上，遵循基因的自由组合定律，植株只要含有1
个耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状，因此自交后代耐盐：盐碱敏感=15：
1；3 号植株中耐盐基因全部在一条染色体上，因此自交后代耐盐：盐碱敏感=3：1。1 号、2 号、3 号植株
上一对同源染色体的两条染色体上都存在抗稻瘟病基因，因此自交后代都是抗稻瘟病。综上所述，该团队
将1 号、2 号、3 号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟
病=1：0、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=15：1、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=3：1。
。
13．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传
性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病
；
乙病 。推测Ⅱ-2 的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2 点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR 扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，
乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若
Ⅲ-5 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为
；
若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配，生育患病
孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
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(4)近年来，反义RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基
因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
【答案】(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3) 缺失 1/900 25
(4)A
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
遗传方式判断及
基因型推断
根据性状分离现象，相同表型的亲本杂
交，子代出现性状分离现象，则子代中与
亲本不同的表型为隐性
Ⅰ -1 和Ⅰ -2 患甲病，
生了一个正常的女儿
Ⅱ-3；Ⅱ-2 患甲乙两种
病
PCR 技术优点
PCR 的实质为体外DNA 复制，可大量扩
增DNA 分子
怀孕母体的血液中有少
量来自胎儿的游离
DNA，提取母亲血液中
的DNA，可获得胎儿
DNA，对胎儿无损伤，
对母体子宫无创伤
基因突变类型
基因结构中碱基对增添、缺失或替换会引
起基因突变
A/a 基因扩增带的第一
个条带是a，第二个条
带是A；B/b 基因扩增
带的第一个条带是B，
第二个条带是b；b 条
带比B 短，
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子代患病概率推
算
两对基因独立遗传，两对基因的遗传遵循
基因自由组合规律
Ⅲ-5 的基因型是
1/3Bb、2/3BB，正常人
群中乙病携带者的概率
为 1/75，Ⅲ-5 与无亲缘
关系的正常男子婚配
基因与性状关系
基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性
状；基因通过控制酶的合成控制代谢过
程，进而控制生物的性状
A 基因的显性致病基
因，抑制A 基因表达，
则不出现相应病症
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1 和Ⅰ -2 患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传
病；Ⅰ -1 和Ⅰ -2 都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1 和Ⅰ
-2 的基因型都是AaBb，Ⅱ-2 两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2 不患甲病，推断Ⅱ-2 的基因型是Aabb
（2）采用PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕
母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2 不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a 基因扩增带的第一个条带
是a，第二个条带是A；B/b 基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b 条带比B 短，所以乙病是
由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1 和Ⅰ -2 的基因型都是Bb，Ⅱ-5 的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6 的基因
型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5 的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5 和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男
性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4 和Ⅱ-6 的基因型
相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5 和Ⅱ-4 的基因型相同为1/3BB 和2/3Bb，所以Ⅲ-5 和Ⅲ-3 的基因型
相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是
前一种婚配的1/36÷1/900=25 倍
（4）反义RNA 药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目
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的。因为甲病是显性遗传病影响A 基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A 基因
作为目标。
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