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第08 讲 伴性遗传和人类遗传病
目 录
01 考情透视·目标导航
02 知识导图·思维引航
03
核心整合一 辨析性染色体与伴性遗传
知识串联1 性染色体不同区段分析
知识串联2 遗传系谱图的分析
核心整合二 人类遗传病的类型
知识串联1 人类遗传病类型
知识串联2 遗传病的调查
核心整合三 电泳及DNA 测序的综合应用
知识串联1 电泳与遗传系谱图图谱分析
知识串联2 DNA 测序结果分析
04 题型突破·命题预测
真题突破
专题1 人类遗传病的类型
题型2 伴性遗传及其拓展
题型3 凝胶电泳及DNA 测序的应用
以热点窥预测
预测1 借助从性遗传与伴性遗传的区别考查科学思维
预测2 结合伴性遗传考查科学思维能力
预测3 利用人类遗传病的防治考查社会责任
05 拓展应用·情境推理
情境1 剂量补偿效应
情境2 并联X 染色体
1
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核心考点
考试频次
考题统计
考情分析
伴性遗传及其拓展
3 年20
次
（2024 海南卷）性别决定与伴性遗传
（2024 重庆卷）伴性遗传与系谱图
（2024 江西卷）自由组合定律与伴性遗传
该部分内容在大多数情
况下以非选择题形式出
现，常与遗传系谱图结
合考查学生的科学思维
能力。
此类考题的情境多为遗
传系谱图，考察内容涉
及致病基因显隐性的判
断。致病基因所属染色
体的判断、患病概率的
计算等，主要考查考生
的逻辑推理能力和数理
计算能力。试题通常逻
辑关系复杂、难度大，
对考生的能力要求高。
人类遗传病的类型
3 年8 次
（2024 福建卷）人类遗传病与基因突变
（2024 安徽卷）人类遗传病系谱图判断
（2024 湖北卷）遗传病的检测和预防
（2022 辽宁卷）伴性遗传与人类遗传病
电泳及DNA 测序
3 年9 次
（2024 重庆卷）分离定律与电泳
（2024 河北卷）遗传定律与测序
（2024 湖北卷）人类遗传病与基因测序
情境设计
借助剂量补偿效应和并联X 染色体，考查特殊的遗传现象，体现了科学思维的核心素
养。
备考要点
人类遗传病的类型
伴性遗传及其拓展
凝胶电泳及DNA 测序的应用
2
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3
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核心整合一 辨析性染色体与伴性遗传
知识串联1 性染色体不同区段分析
(1)仅在X 染色体上基因的遗传特点
(2)X、Y 染色体同源区段上基因的遗传
X、Y 染色体同源区段上存在等位基因，这些基因控制的性状在后代中的表现与性别有关，一般正反交的结
果不同。
正交：
反交：
【典例1】如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ-1 上，现
将一只表型为隐性的雌果蝇与一只表型为显性的雄果蝇杂交，不考虑突变。下列根据子代的性状表现对该
基因的位置判断中正确的是（ ）
A．若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因一定位于片段Ⅰ上
4
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B．若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因一定位于片段Ⅱ-1 上
C．若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因一定位于片段Ⅰ上
D．若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因一定位于片段Ⅱ-1 上
知识串联2 遗传系谱图的分析
1．判断是显性遗传还是隐性遗传(如图)
2．判断致病基因的遗传方式
(1)若已确定是显性遗传病(如图)
(2)若已确定是隐性遗传病(如图)
注：若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X 染色体隐性遗传。
3．不能确定的类型，则判断“可能性”
若为
隐性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传。
②若患者男多于女，最可能为伴X 染色体隐性遗传
若为
显性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传。
②若患者女多于男，最可能为伴X 染色体显性遗传
【易错提醒】
①并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在基因。
②调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患
病家系中调查(家系调查)。
③家族性疾病不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病。
④携带致病基因的个体不一定患病；不携带致病基因的个体也可能患病，如21 三体综合征。
【典例2】图示为某家族两种单基因遗传病的患病情况，不考虑X、Y 同源区段。下列叙述正确的是（
5
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）
A．两种遗传病均是受一个基因控制的隐性遗传病
B．为确定甲病遗传方式，可检测Ⅱ4是否携带甲病致病基因
C．可通过控制新生儿的性别降低乙遗传病的发病率
D．Ⅲ1与正常男性结婚，后代中出现乙病患者的概率为1/6
核心整合二 人类遗传病的类型
知识串联1 人类遗传病类型
分类
遗传特点
典型病例
单基因
常染色体
显性
①无性别差异
②无携带者
③一般代代相传
多指、并指
软骨发育不全
隐性
①无性别差异
②有携带者
③一般隔代相传
镰状细胞贫血
白化病
苯丙酮尿症
伴X 遗传
显性
①女性患者多于男性患者
②无携带者
③一般代代相传
④交叉遗传——所有伴X 遗传的特点
⑤父病女必病，母常儿必常
抗维生素D 佝偻病
隐性
①男性患者多于女性患者
②有携带者
③一般隔代相传
④交叉遗传——所有伴X 遗传的特点
⑤父常女必常，母病儿必病
色盲、血友病
伴Y 遗传
仅男性患病，患者的直系血亲男性都是患者
外耳道多毛症
多基因
在群体中发病率比较高
原发性高血压
冠心病、哮喘
青少年型糖尿病
染色体
异常
结构异常
往往有较严重的影响
猫叫综合症
数目异常
21 三体综合症
【易错提醒】
①家族性疾病不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病。
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②携带致病基因的个体不一定患病；不携带致病基因的个体也可能患病，如21 三体综合征。
【典例1】最近研究人员新发现了一种单基因人类遗传病，患者的卵母细胞在被精子细胞受精后会出现凋
亡的现象，从而导致女性不孕，下图是该病的某家系遗传系谱图，经基因检测，患者的母亲不含致病基因。
下列相关叙述正确的是（ ）
A．引发该病的致病基因位于常染色体上，是隐性基因
B．通过B 超检查可确定胎儿是否携带该病的致病基因
C．Ⅱ1 与正常女性婚配，所生子女中患病的概率是1/8
D．Ⅱ2 与正常男性婚配，所生子女中患病的概率是1/4
知识串联2 遗传病的调查
遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因
素，群体足够大
患病人数占所调查总人
数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所
在的染色体类型
【易错提醒】
①遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多
基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
②基数足够大：调查人类遗传病发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体要足够大。
【典例2】父母表现正常，儿子患某种显性遗传病。对该患病男子进行基因组测序后，发现与该病有关联
的N 基因发生变异，变异位点在X 染色体的以下碱基序列区段中。下列叙述错误的是（ ）
A．变异的N 基因不可能来源于其父亲的生殖细胞
B．进行基因组测序时要测定该男子的24 条染色体的碱基序列
C．在人群中调查该病的发病率发现患者中女性少于男性
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D．若该男子与正常女性结婚，生育正常男孩得概率是100%
核心整合三 电泳及DNA 测序的综合应用
知识串联1 电泳与遗传系谱图谱分析
1.电泳的概念
通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物考
查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于
同样位置。
由于等位基因A 和a 含有的碱基对数量(bp)不同，或碱基顺序不同(单基因突变)，故而可以通过酶切后电
泳来区分。
2.两种常考的电泳结果分析
①等位基因A 和a 所含碱基对数量(bp)不同
②等位基因A 和a 所含碱基对数量(bp)相同
若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A 和a 所含bp 相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过
限制酶切割再电泳。如限制酶Sam Ⅰ的识别位点仅A 基因有，a 基因没有。
在下图中，假定基因A 和a 长度均为1 350 bp，因仅A 含有Sam Ⅰ限制酶酶切位点，所以仅A 基因被切开
成两段，即1 150 bp 和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。
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【典例1】DNA 测序时，先将待测单链DNA 模板、引物、有关酶、4 种脱氧核苷三磷酸(dNTP，N 代表A、T、
C、G)均加入4 个试管中，再分别加入一定量的含放射性同位素标记的ddGTP、ddATP、ddCTP、ddTTP。不
同于dNTP 的是，ddNTP 的五碳糖的3′位不含羟基。在合成DNA 时，ddNTP 可以与dNTP 竞争核苷酸链延长
位点，并终止DNA 片段的延伸，从而形成不同长度的一系列终止处带有放射性同位素标记的DNA 单链。下
图是DNA 测序时得到含放射性标记的子代DNA 单链的电泳图谱。下列叙述正确的是( )
A.待测单链DNA 模板中胸腺嘧啶数与鸟嘌呤相等
B.ddNTP 终止子链延伸，其原理可能是其五碳糖的3′位不含羟基，无法连接新的核糖核苷酸
C.图中加入ddCTP 的一组中，可以形成3 种长度的子链
D.图中子代DNA 的碱基序列是5′—GATCCGAAT—3′
知识串联2 DNA 测序结果分析
1.Sanger 法DNA 测序的原理
将含有适量待测单链DNA 模板、引物、四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA 聚合酶等混合物分别加到4 支试
管中，每支试管中再分别加入1 种足量的放射性同位素标记双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)，在子链合成过程中，
ddNTP 可以与dNTP 竞争核苷酸链延长位点，并终止DNA 片段的延伸。最终分离4 支试管中的所有子链片段，
分泳道进行电泳，用放射自显影法显示后的结果为电泳图。
为了定位方便，可以在上述过程中，在ddNTP 上加上4 个不同颜色的荧光基团。最后通过凝胶电泳将合成
的不同长度的DNA 片段分开后，再通过激光照射，不同的荧光基团就会发出不同的颜色。
2.DNA 测序电泳图的结果分析
方法归纳：①沿着泳动远端→近端的顺序，依次读出电泳图谱的碱基序列，此为子链5′→3′方向的碱基
序列；②按照碱基互补配对原则，写出模板序列(方向为3′→5′)。
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(3)DNA 测序峰图的结果分析
【核心归纳】
①确定四种形状(颜色)的曲线各自所代表的碱基种类；
②依次写出子链的碱基序列(方向一般给定为5′→3′)；
③按照碱基互补配对原则，写出模板序列(方向与子链相反)
【典例2】研究发现单基因突变导致卵母细胞死亡是女性无法生育的原因之一。图甲为某不孕
女性家族系谱图，图乙为家族成员一对基因的模板链部分测序结果，下列相关叙述正确的是(
)
A.由图乙可知，Ⅱ－1 的致病基因来自Ⅰ－2
B.卵母细胞死亡导致的不育为隐性性状
C.Ⅱ－1 不育的根本原因是基因碱基对发生了替换
D.Ⅱ－5 和正常女性婚配，子代患病的概率是1/4
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题型1 人类遗传的类型
1．（2024·福建·高考真题）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1 链和一条
α2 链组成，α1 链由17 号染色体上的COL1A1 编码，α2 链由7 号染色体上的COL1A2 编码。某夫妻因部分
Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1 个突变的COL1A1，妻子存在1 个突变的
COL1A2。下列叙述错误的是（ ）
A．人体中的COL1A1 和COL1A2 为非等位基因
B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
2．（2024·福建·高考真题）幽门螺杆菌是一种定植在胃黏膜上皮细胞表面的细菌，可导致胃溃疡甚至
胃癌的发生。下列叙述正确的是（ ）
A．幽门螺杆菌通过减数分裂进行繁殖
B．幽门螺杆菌导致的胃癌可遗传给后代
C．抗病毒药物无法治疗幽门螺杆菌感染
D．临床检测幽门螺杆菌前应口服抗生素以杀死杂菌
【易错提醒】真核细胞的增殖方式：有丝分裂、无丝分裂和减数分裂。
3．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗
传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控
制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2 的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2 点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR 扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙
病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5
与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配，生育患病孩子
的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
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(4)近年来，反义RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因
的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
4．（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S 病）患者表现为行走不稳、眼
球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S 病遗传系谱图的特
征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S 病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S 病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B 超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S 病的是
（填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1 是乙，2、3、4 均为乙的
亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2 号和4 号个体携带了致病基因，理由是
。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染
色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健
康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
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题型2 伴性遗传及其拓展
5．（2024·海南·高考真题）黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY 型，但性别受胚胎性指数i 的影响（i=X
染色体数目/常染色体组数，i=0.5 为雄性，i=1 为雌性，i=1.5 胚胎致死），有Y 染色体的雄性个体可育，
无Y 染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙
述正确的是（ ）
A．黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有4 条常染色体
B．基因型分别为TtXO、ttXXY 和ttXYY 的黑腹果蝇均为不育雄蝇
C．基因型为TtXX 和ttXY 的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11
D．某雄蝇（TtXY）减数分裂II 后期X 染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占比
为1/4
【易错提醒】果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有3 条常染色体和1 条性染色体。
6．（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合
遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（ ）
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．伴X 染色体隐性遗传
D．伴X 染色体显性遗传
7．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因
此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色
体使显性基因T 突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r 控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。
现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（ ）
A．一次杂交即可获得T 基因纯合麻鸡
B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4
C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别
D．t 基因上所插入核酸与ALV 核酸结构相同
【易错提醒】基因为双链的DNA 结构，逆转录病毒的核酸为单链的RNA 结构。
8．（2024·湖北·高考真题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW 型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。
该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10 患甲病（由Z 染色体上h 基因决定）。下列叙述正确的是（
）
A．该种群有11%的个体患该病
B．该种群h 基因的频率是10%
C．只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6 种
D．若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H 基因频率不变
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9．（2024·天津·高考真题）LHON 是线粒体基因A 突变成a 所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查
非洲某地LHON 发病情况，发现如下谱系。
(1)依据LHON 遗传特点，Ⅲ-7 与正常女性婚配所生子女患该病的概率为 。
(2)调查发现，LHON 患者病变程度差异大（轻度、重度），且男性重症高发。研究发现，该特征与X 染色
体上的基因B 突变成b 有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，
其中重度患者核基因型为 。
(3)5'-CCCGCGGGA-3'为B 基因的部分编码序列（非模板链），C 为编码序列的第157 位，突变成T 后，蛋白
序列的第 位氨基酸将变成 。
部分氨基酸密码子:丙氨酸（GCG）、缬氨酸（GUG）、色氨酸（UGG）、精氨酸（CGC 或CGG 或CGU）
(4)人群筛查发现，XbXb基因型在女性中的占比为0．01%，那么XbY 基因型在男性中的占比为 。
(5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病，每8 个无贫血症状的人中有1 个携带者。无贫血症状
的Ⅲ-9（已知Ⅱ-5 基因型为XBY，Ⅱ-6 基因型为XBXb）与基因型为XBY 的无贫血症状男性结婚，其子代为有
镰状细胞贫血症状的LHON 重度患者的概率为 。
10．（2024·江苏·高考真题）有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因
B 对白色基因b 为显性，基因I 存在时抑制基因B 的作用，使花色表现为白色，基因i 不影响基因B 和b 的
作用。现有3 组杂交实验，结果如下。请回答下列问题：
(1)甲和丙的基因型分别是 、 。
(2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例
为 。
(3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为 。
(4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为
。
(5)若这种植物性别决定类型为XY 型，在X 染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。
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基因型为IiBbX+Y 和IiBbX+Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为 ；F1中有色花植株随机传
粉，后代中有色花雌株比例为 。
题型3 凝胶电泳及DNA 测序的应用
11．（2024·新疆河南·高考真题）某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA
进行PCR 检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部2 条带是一对等位基因的扩增
产物，下部2 条带是另一对等位基因的扩增产物，这2 对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的
是（ ）
A．①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤
B．还有一种F2个体的PCR 产物电泳结果有3 条带
C．③和⑦杂交子代的PCR 产物电泳结果与②⑧电泳结果相同
D．①自交子代的PCR 产物电泳结果与④电泳结果相同的占
12．（2024·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3 种性状的遗传只涉及2 对
等位基因，且每种性状只由1 对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和
锯齿形是由2 对等位基因A、a 和B、b 控制的1 对相对性状，且只要有1 对隐性纯合基因，叶边缘就表现
为锯齿形。为研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F1自交获得的F2中
所有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料，通过PCR 检测每株个体中控制这2 种性状的所有等位基因，以辅助确
定这些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR 产物的电泳条带组成（即基
因型）相同的原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基
因a 和d。已知各基因的PCR 产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色
体互换。
组
别
亲本杂交组合
F1的表型及比例。
甲
紫花矮茎黄粒×红花高茎绿
粒
紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒
=1∶1∶1∶1
乙
锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒
全部为光滑叶黄粒
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(1)据表分析，由同一对等位基因控制的2 种性状是 ，判断依据是 。
(2)据表分析，甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比为 ，则能确定甲组中涉及的2 对等位基因
独立遗传。
(3)图中条带②代表的基因是 ；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ，
则被检测群体在F2中占比为 。
(4)若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的
相对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路： ；预期调查结果并得
出结论： 。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论）
预测1 借助从性遗传与伴性遗传的区别考查科学思维
1．已知羊的有角性状（A）对无角性状（a）为显性，但雌羊只有在显性纯合时表现为有角。取一对有角
羊进行杂交（三年内产了3 胎，每胎产多只羊），所得后代的表现型及比例为有角♂：有角♀：无角
♀=2：1：1，下列叙述不正确的是（ ）
A．由题意分析可知，有角羊一定含有A 基因，无角羊一定含有a 基因
B．根据杂交实验结果推测，控制羊角性状的基因不在X 染色体上，且亲本的基因型为AA（♀）和Aa
（♂）
C．无角羊相互交配后代可能出现有角雄羊，无角雄羊和有角雌羊杂交后代均有角
D．为确定一无角雌羊的基因型，可用一有角雄羊与该羊多次交配
2．已知绵羊羊角的基因型与表型的关系如下表。现有一头有角母羊生了一头无角小羊，这头小羊的性别
和基因型分别为（ ）
基因型
公羊的表型
母羊的表型
HH
有角
有角
Hh
有角
无角
hh
无角
无角
A．雄性，Hh
B．雄性，hh
C．雌性，Hh
D．雌性，hh
3．人类红绿色盲的基因b 位于X 染色体上，秃顶的基因a 位于常染色体上，结合如表信息可预测，如图中
Ⅱ﹣3 和Ⅱ﹣4 所生子女是（ ）
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AA
Aa
aa
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃
顶
秃顶
A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4
B．非秃顶色盲女儿的概率为1/4
C．秃顶色盲儿子的概率为0
D．秃顶色盲女儿的概率为1/8
4．人类中非秃顶和秃顶受常染色体上的等位基因（B、b）控制，其中男性只有基因型为BB 时才表现为非
秃顶，而女性只有基因型为 bb 时才表现为秃顶。若不考虑环境等其它因素影响，下列表述错误的是
（ ）
A．女性秃顶其儿子一定秃顶
B．男性秃顶其女儿一定秃顶
C．男性秃顶和女性秃顶婚配，其儿子全部秃顶
D．男性非秃顶和女性非秃顶婚配，其女儿全部非秃顶
5．人的食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上的等位基因hL（长食指基
因）与hS（短食指基因）控制。hS在男性中为显性，hL在女性中为显性。某小组同学做了对人食指长短的
调查并根据调查结果绘了部分家庭的系谱图。针对长食指与短食指的遗传而言，下列叙述错误的是（
）
A．hS在男性与女性中的显隐性不同，可能与内环境中性激素的差异有关
B．①中父子基因型相同和③中母女基因型相同的概率均为50%
C．①与④中父亲的基因型均为hShL，②与③中母亲的基因型均为hShL
D．一对长食指夫妇生育了1 个女孩，该女孩是长食指的概率为100%
预测2 结合伴性遗传考查科学思维能力
6．先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2 和AVPR2 基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基
因位于X 染色体。现有甲、乙两个CNDI 家系如图（a），对两家系部分成员的AQP2 基因检测结果如图
（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（ ）
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A．基因AVPR2 突变引起的CNDI 属于伴X 染色体隐性遗传
B．就AQP2 基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0 或2 个致病基因
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI 的概率是1/3
7．先天性聋哑的遗传方式有常染色体隐性遗传（这类患者在15 岁开始发病）、伴X 染色体隐性遗传。患
病基因位于常染色体上用A 或a 表示，位于X 染色体上用B 或b 表示。下图是某家庭关于先天性聋哑的遗
传系谱图。在不考虑新的突变和染色体变异的情况下，下列说法正确的是（ ）
A．Ⅱ5的遗传方式与Ⅱ6的遗传方式完全相同
B．Ⅱ6基因型和Ⅱ9基因型均为aaXBXb
C．Ⅱ5的一个次级精母细胞中至少存在1 个患病基因
D．Ⅱ7和Ⅱ8的孩子在15 岁后健康的概率为7/9
8．家蚕（ZW）是一种重要的经济昆虫，以其生产的蚕丝闻名。家蚕的繁殖通常是通过有性生殖进行的，
但在某些情况下，家蚕也可以通过孤雌生殖（由卵细胞发育成个体）进行繁殖。孤雌生殖的结果有生雌和
生雄两种，过程如图所示，已知染色体组成为WW 的个体不能存活。下列分析不合理的是（ ）
生雌：未受精的雌蚕的卵巢
卵细胞发育为雌蚕
生雄：未受精的雌蚕的卵巢
卵细胞发育为雄蚕
A．热水处理后，卵巢产生的异常卵细胞染色体组成为ZW
B．自然发生条件下，卵巢产生的异常卵细胞染色体组成为ZZ
C．卵细胞发育为雌蚕个体的过程经历了有丝分裂和细胞分化等
D．孤雌生雄过程减数分裂异常，孤雌生雌过程减数分裂正常
9．图1 为一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图，甲、乙两病的致病基因及其等位基因都不位于
Y 染色体上，其中正常人群中乙病携带者概率是1/75．图2 是对家族部分成员的乙病基因及其等位基因的
凝胶电泳结果。
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下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ-1 患病概率为3/4
B．Ⅲ-1 患病概率为551/600
C．Ⅲ-2 患病概率为1/450
D．Ⅲ-2 患病概率为0
10．DNA 指纹技术是用限制酶切割样品DNA 后，通过电泳等操作把切割后的DNA 片段按大小分开。右图是
一对夫妇和三个子女的DNA 切割片段。在不考虑交叉互换、染色体变异、基因突变等情况下，下列分析正
确的是（ ）
A．基因I 和基因II 可能位于同一条染色体上
B．基因III 是显性基因不可能是隐性基因
C．若仅考虑基因IV，则母亲不可能为纯合子
D．基因V 可能是位于X 染色体上的基因
预测3 利用人类遗传病的防治考查社会责任
11．遗传病不仅给人类健康带来巨大的威胁，也给家庭带来无尽的悲惨。下列关于遗传病的说法正确的是
（ ）
A．用于基因检测的材料可以是人的毛发、血液，但不能是唾液
B．遗传病的表现与性别相关联的现象不一定是伴性遗传
C．携带致病基因的个体不一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病
D．抗维生素 D 佝偻病是一种伴X 染色体显性遗传病， XDY 与 XDXD、XDXd患病程度一致
12．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免
费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（ ）
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入改善了新生儿患者症状，属于表观遗传
13．卡尔曼综合征是一种单基因遗传病。某女士和其丈夫表现正常，二者生育了一个正常的女儿和一个患
病的儿子。该女士的父母表现正常，且其父亲不携带该病的致病基因，其弟弟也是该病患者。以下表述正
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确的是（ ）
A．该病的遗传方式是伴X 染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传
B．不考虑基因突变，该女士母亲的甲状腺细胞和次级卵母细胞一定含有致病基因
C．若该对夫妇再一次生育后代，后代患病的概率是1/4
D．若该女士再次怀孕，一定要采用基因检测才能避免生出患病的孩子
14．成骨发育不全是一种以骨骼发育不全和骨脆性增加为主要特点的单基因遗传病，现已发现相关的致病
基因有19 种。某女性（Ⅱ-2）因SERPINF1 基因突变导致成骨发育不全，对其家系患病情况调查如图1，
同时测定部分家庭成员SERPINF1 基因对应序列，结果如图2.判断以下说法错误的是（ ）
A．该女性SERPINF1 基因突变属于常染色体隐性突变
B．该变异是由于正常基因发生碱基对的替换，造成多肽链氨基酸改变所引起
C．根据测序结果及患病原理，Ⅱ-1 与Ⅱ-2 所生小孩不会患成骨发育不全
D．该疾病可通过B 超检查和基因检测进行产前诊断与治疗
15．自毁容貌综合征是一种伴X 染色体隐性遗传病，患者体内的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏活性，
导致嘌呤累积，引起尿酸增多，损害身体多个系统。患者会出现强迫性自残行为，如不能抑制地咬自己的
手、嘴唇，基本活不过20 岁。下列推断正确的是（ ）
A．患儿应避免摄入嘌呤含量不足的食物，增加饮水量，并采用保护装置
B．该疾病说明基因通过影响结构蛋白的功能直接控制生物性状
C．可通过检测孕妇血液中次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的活性进行产前诊断
D．患者几乎均为男性，患者的姐妹可接受基因检测以判断是否为异常基因携带者
情境1：剂量补偿效应
“剂量补偿效应”指的是在XY 性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎
相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X 染色体随机失活。研究表明，X
染色体的失活起始于“X 染色体失活中心”的Xist 基因转录产生长链非编码Xist RNA 分子。Xist RNA 聚
集的因子可能促使DNA 甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X 染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要
低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。Xist RNA 招募的修饰因子促使H3 组蛋白第27
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位赖氨酸甲基化，可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。
猫的毛色由位于X 染色体上的一对等位基因控制(黑色B，橙色b)。B 对b 为完全显性，但雌性杂合子
的毛色却表现为黑橙相间的混合体，取名“玳瑁猫”。
典例赏析：(1)正常玳瑁猫的性别是__________性。玳瑁猫的黑、橙斑块毛色由两种产生色素的细胞
决定，当不同的产色素干细胞分裂时，同一来源的子代色素细胞位置靠近，形成一片聚集区。请结合文中
信息分析上图，表示O 区域(橙色)的细胞示意图是________(填选项)。
(2)现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为________；若该
雄猫的亲本基因型为XbXb 和XBY，且未发生基因突变，则产生该猫是由于其________(填“父方”或“母
方”)形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是_______________。
(3)材料中提到的与X 染色体失活机制相关的表观遗传方式有哪些？____________(多选)。
①DNA 甲基化 ②组蛋白的乙酰化 ③非编码RNA 的调控
④组蛋白氨基酸的甲基化修饰
(4)对巴氏小体的研究具有一定的应用价值，例如鉴定性别：一些需要进行力量和速度比拼的体育项
目在比赛前通常会对参加女子项目的运动员的白细胞进行染色镜检。需要检测的项目是
______________(写出两点即可)。
情境2：并联X 染色体
果蝇是遗传学研究中常用的模式生物，正常雌果蝇的性染色体如图1。科学家发现了在自然界能够
正常存活的某品系雌果蝇，其性染色体中含有Y 染色体和并联X 染色体，组成如图2。
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典例赏析：性染色体组成为XXY 的果蝇表现为雌性，不含X 染色体或含3 条X 染色体的果蝇都不能
存活。有一种特殊的XXY 雌果蝇，其两条X 染色体在配子形成过程中不分离，记为“XX”。科学家利用
它创造了“并连X 染色体”法来检测X 染色体上未知的基因突变(图1)，图2 为果蝇正常性染色体组成示
意图。下列叙述正确的是( )
A．含并连X 染色体的果蝇变异类型是染色体变异，甲果蝇产生的配子有4 种
B．F1 雄果蝇的Y 染色体来自母本且F1 雌雄果蝇中都保存了突变基因
C．诱发果蝇基因突变的化学因素有紫外线、X 射线等
D．若杂交实验后代中只有雌果蝇，则待检果蝇的X 染色体上发生致死突变
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