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第08 讲 伴性遗传和人类遗传病
目 录
01 伴性遗传 1
02 人类遗传病 7
01 伴性遗传
1．鸽子的性别决定方式为ZW 型，腹部羽毛的颜色由一对等位基因A、a 控制，现将纯合白色雌鸽与纯合
灰色雄鸽交配，F1中雌鸽均为灰色，雄鸽均为白色。下列判断正确的是（ ）
A．灰色对白色为显性性状
B．亲本基因型分别是ZaW、ZAZA
C．基因A/a 在Z 染色体上，W 染色体上含有它的等位基因
D．F1的雌雄个体自由交配，F2中灰色雌鸽所占的比例为1/4
【答案】D
【详解】A、根据题意，现将纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽交配，父本灰色雄鸽只产生含有灰色基因的配
子，母本只产生的含有白色基因的配子，F1中雄鸽均为白色，说明母本产生的白色基因与父本产生的含有
灰色基因的配子完成受精后，发育成的子代雄性表现为白色，即白色基因为显性基因，A 错误；
B、若亲本纯合白色雌鸽与纯合灰色雄鸽的基因型为ZaW、ZAZA，因为白色为显性性状，因此ZaW、ZAZA
分别对应的是灰色雌鸽与白色雄鸽，与题意不符合，亲本的基因型应为ZAW、ZaZa，B 错误；
C、若A 基因位于Z 染色体上，W 染色体上有它的等位基因，则亲本基因型为ZAWA、ZaZa，它们的子一
代全是白色，与题意不符，因此W 染色体不含它的等位基因，C 错误；
D、亲本的基因型为ZAW、ZaZa，其F1的基因型有ZAZa、ZaW 两种，让其自由交配，ZAZa×ZaW 杂交，其
1
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后代F2基因型有ZAZa、ZAW、ZaZa、ZaW 四种，因为灰色为隐性，可得出F2中灰色雌鸽所占比例为1/4，D
正确。故选D。
2．（2023·陕西汉中一模）如图为某单基因遗传病的家系图，已知II3不携带致病基因。以下判断正确的是
（ ）
A．该病为常染色体隐性遗传病，II6是杂合子的概率为
B．该病为伴X 染色体隐性遗传病，III9致病基因来自I2
C．如果Ⅲ9是XXY 型的该病患者，则可能是II3或II4产生生殖细胞时减数分裂异常造成的
D．III8和一个正常男性结婚，生一个患病孩子的概率为
【答案】D
【详解】A、分析家系图可知：II3 和II4 正常，Ⅲ9 患病，说明是隐性遗传病，II3 不携带致病基因，则该
病为伴X 染色体隐性遗传病，假设相关基因为A 和a，Ⅲ9 的基因型为XaY，则II4 的基因型为XAXa，故
I1 和12 的基因分别为XAXa、XAY，故II6 的基因型为XAY，其杂合子的概率为0，A 错误；
B、该病为伴X 染色体隐性遗传病，Ⅲ9 的基因型为XaY，则II4 的基因型为XAXa，故I1 和12 的基因分
别为XAXa、XAY，III9 致病基因（Xa）来自I1，B 错误；
C、如果Ⅲ9 是XXY 型的该病患者，其基因型为XaXaY，II3 的基因型为XAY，II4 的基因型为XAXa，
Ⅲ9 的两条X 染色体都携带隐性基因，能来自II4，是由II4 产生生殖细胞时减数分裂异常造成的，C 错误。
D、II3 的基因型为XAY，II4 的基因型为XAXa，III8 的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，III8 与一个正常男
性（XAY）结婚，生一个患病孩子（XaY）的概率为
×
=
，D 正确。
3．下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是（ ）
A．XY 型性别决定的生物，Y 染色体都比X 染色体短小
B．一般情况下，双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲的女儿
C．含X 染色体的配子是雌配子，含Y 染色体的配子是雄配子
D．各种生物细胞中的染色体都可以分为性染色体和常染色体
2
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【答案】B
【详解】A、在XY 型性别决定的生物中，有的生物Y 染色体比X 染色体短小，如人，有的生物Y 染色体
比X 染色体长，如果蝇，A 错误；
B、红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传，一般情况下，双亲表现正常，女儿必定得到父亲提供的正常显性基
因，女儿不可能为患红绿色盲，B 正确；
C、减数分裂形成配子时，同源染色体X 和Y 分离分别进入到不同配子中，因此雄配子有两种，一种含X
染色体，一种含Y 染色体，C 错误；
D、没有性别之分的生物没有常染色体和性染色体之分，如豌豆，有性别之分的生物有些也没有性染色体
和常染色体之分，如蜜蜂，D 错误。
故选B。
4．某昆虫的性别决定方式为XY 型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位
基因控制，且基因不位于Y 染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长
翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实
验的叙述，错误的是（ ）
A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X 染色体
C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
【答案】C
【详解】A、假设用A/a、B/b 表示控制这两对性状的基因，若F1 每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因
型为AaBb 和aabb 或AaXBXb 和aaXbY 都符合F1 有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，
且比例相等的条件，A 正确；
B、若控制翅形和眼色的基因都位于X 染色体，则子代的结果是F1 有两种表型为雌性，两种为雄性，或只
有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和
眼色的基因不可都位于X 染色体，B 正确；
C、假设用A/a、B/b 表示控制这两对性状的基因，若F1 有两种表型为雌性，则亲本的基因型为XaBXab 和
XAbY 符合F1 有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等的条件，C 错误；
D、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则F1 每种表型都应该有雌雄个体，
D 正确。
5．（2023·四川宜宾一模）养蚕缫丝是中华民族的伟大发明，家蚕是ZW 染色体性别决定机制，雄蚕具有
3
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食桑叶少、蚕茧率高、茧丝长等特性。为提高雄蚕的比例，科学家进行了如下图所示的育种研究，下列叙
述错误的是（ ）
A．Ｄ、Ｅ基因中可能会发生碱基对的替换、增添或缺失
B．利用γ 射线照射蚕蛹从而获得上述变异的概率较低
C．基因D、E 的出现体现了基因突变的不定向性
D．ZDeZdE与ZdeW 的后代中出现雌蚕的原因可能是基因重组
【答案】C
【详解】A、基因突变是指DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，则
D、E 基因是基因突变产生，A 正确；
B、基因突变具有突变频率很低的特点，故利用γ 射线照射蚕蛹从而获得上述变异的概率较低，B 正确；
C、基因D、E 的出现体现了基因突变的随机性，C 错误；
D、ZDeZdE 与ZdeW 的后代中出现雌蚕的原因可能是父本中的两条Z 染色体上的D 与d 之间或者E 与e 之
间发生了交叉互换，产生了ZDE 和Zde 型的雄配子，是基因重组，D 正确。
故选C。
6．纯合亲本焦刚毛正常眼和直刚毛粗糙眼果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。下
列推测错误的是（ ）
A．该杂交结果符合自由组合定律
4
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B．控制两对相对性状的基因均位于常染色体上
C．F1雄果蝇只有一种基因型
D．F2焦刚毛粗糙眼个体间交配，子代表型不变
【答案】B
【详解】A、正常眼与粗糙眼果蝇杂交，产生的F1 中均为正常眼，说明性状表现与性别有关，F2 中正常眼
∶粗糙眼=3 1∶，说明控制眼形的基因位于常染色体上，且正常眼为显性，同时焦刚毛雄果蝇和直刚毛雌果
蝇杂交；F1 表现为与性别有关，说明相关基因位于X 染色体上，且直刚毛对焦刚毛为显性，因此能说明，
图中的杂交结果符合自由组合定律，A 正确；
B、控制眼形的基因位于常染色体上，控制刚毛性状的基因位于X 染色体上，B 错误；
C、若控制眼形的基因用A/a 表示，控制刚毛性状的基因用B/b 表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，
aaXBY，F1 个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，可见，F1 雄果蝇只有一种基因型，C 正确；
D、 根据C 项可知，F1 个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，F2 中焦刚毛粗糙眼个体的基因型为aaXbXb、
aaXbY，均表现为隐性性状，因此，F2 焦刚毛粗糙眼个体间交配，子代表型不变，均表现为焦刚毛粗糙眼，
D 正确。
7．蝗虫的性别决定方式为X-O 型（雌性：22＋XX；雄性；22＋X），控制体色褐色（A）和黑色（a）的
基因位于常染色体上，雄性有褐色和黑色两种表型，而雌性无论何种基因型均表现为黑色（不考虑致死、
变异等情况）。控制蝗虫复眼正常（B）和异常（b）的基因位于X 染色体上，且含基因b 的精子致死。下
列说法正确是（ ）
A．蝗虫减数分裂过程中，次级精母细胞中所含的X 染色体数为0 或1
B．蝗虫雌性个体中控制上述体色和复眼两对性状的基因型共有9 种
C．蝗虫群体中雌性蝗虫的表型有2 种，分别为黑色复眼正常和黑色复眼异常
D．选择基因型Xb的雄性蝗虫与雌性蝗虫交配，后代均是雄性蝗虫
【答案】D
【分析】题意分析，雄性蝗虫染色体组成为22+X，雌性蝗虫染色体组成为22+XX。控制体色褐色（A）和
黑色（a）的基因位于常染色体上，控制复眼正常（B）和异常（b）的基因位于X 染色体上，且基因b 使
精子致死，故群体中不会出现XbXb 的个体。
【详解】A、雄蝗虫的性染色体组成为XO，其减数分裂过程中，次级精母细胞中所含的X 染色体数为0 或
1 或2，A 错误；
B、蝗虫的群体中，与体色有关的基因型有3 种，与眼型相关的基因型有XBXB、XBXb、XBO、XbO 共4
种，故蝗虫的群体中，与体色、眼型相关的基因型最多有3×4=12 种，B 错误；
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C、蝗虫的群体中，与体色有关的基因型有3 种，与眼型相关的基因型有XBXB、XBXb、XBO、XbO 共4
种，可见，蝗虫群体中雌性蝗虫的表型有2 种，分别为黑色复眼正常和褐色复眼正常，C 错误；
D、选择基因型XbO 的雄性蝗虫与雌性蝗虫交配，由于基因b 使精子致死，因此，不会产生含有Xb 的精
子，因此，后代均是雄性蝗虫，D 正确。
故选D。
8．（2024·四川凉山一模）果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，基因位于X 染色体上；当常染色
体上的隐性基因t 纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只截刚毛雌果蝇与
一只正常刚毛雄果蝇杂交，F1代雌雄比例为3：5。据此分析错误的是（ ）
A．亲本的基因型分别为TtXᵇXᵇ、TtXBY
B．F1代雄果蝇中有正常刚毛和截刚毛
C．F1代雄果蝇中不含Y 染色体的个体占1/5
D．若F1自由交配产生F2，F2中截刚毛雄性个体所占比例为1/4
【答案】D
【分析】由题意可知，一只截刚毛雌果蝇与一只正常刚毛雄果蝇杂交，F1 代雌雄比例为3：5，因为当t 纯
合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇，推测亲本中雌果蝇的基因型为TtXᵇXᵇ，雄果
蝇的基因型为TtXBY。
【详解】A、假设亲本的基因型分别为TtXᵇXᵇ、TtXBY，计算F1 中基因型与比例分别为：3/8T_XBXᵇ、
3/8T_XᵇY、1/8ttXBXᵇ、1/8ttXᵇY，因为当t 纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇，
故F1 中雌雄比例为3:5，A 正确；
B、F1 雄果蝇中有性反转来的ttXBXᵇ，表型为正常刚毛，也有正常的XᵇY，表型为截刚毛，B 正确；
C、F1 中雄果蝇为3/8T_XᵇY、1/8ttXBXᵇ、1/8ttXᵇY，故不含Y 染色体的个体占1/5，C 正确；
D、若F1 自由交配产生F2，则F1 产生的雄配子为3TXb、3TY、3tXb、3tY ,雌配子为3TXB、3TXb、
3tXB、3tXb,根据棋盘法算得截刚毛雄性个体=(9+6+6+9+6)/120=3/10,D 错误。
故选D。
02 人类遗传病
1．我国有20%～25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者总数就有60 万人以上。唐氏综合征又称21 三体
综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查，发现患者比
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正常人多了一条21 号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于（ ）
A．染色体结构异常遗传病
B．单基因遗传病
C．染色体数目异常遗传病
D．多基因遗传病
【答案】C
【分析】人类遗传病的类型人类遗传病是因为遗传物质改变而引起的疾病。包括单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病.单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的;
染色体异常遗传病包括染色体结构异常(如猫叫综合征)和染色体数目异常(如21 三体综合征)。
【详解】分析题意可知，21 三体综合征患者比正常人多了一条21 号染色体，故该病属于染色体数目异常
遗传病。故选C。
2．绒毛细胞检查是一项新型产前诊断技术，下列孕妇需要进行绒毛细胞检查的是（ ）
A．妊娠初期因细菌感染引起发热
B．孕早期受到放射线照射
C．夫妇一方曾患小儿麻痹症
D．怀孕2 个月后出现孕吐反应
【答案】B
【详解】A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A 错
误；
B、孕早期受到放射线照射，可能会引发基因突变，故需要进行绒毛细胞检查，B 正确；
C、小儿麻痹症就是脊髓灰质炎，是严重的传染性疾病，是由于病毒进入了人体血液而导致发病，不属于
遗传病，故夫妇一方曾患小儿麻痹症不需要进行绒毛细胞检查，C 错误；
D、怀孕2 个月后出现孕吐反应是正常的妊娠反应，不需要进行绒毛细胞检查，D 错误。
故选B。
下图是人类镰刀型细胞贫血症的遗传系谱图（致病基因位于常染色体上，用A 和a 表示），请据图，完成
下面小题。
3．控制该病的基因是（ ）
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A．一定是隐性
B．一定是显性
C．可能是隐性
D．无法确定
4．Ⅱ5的基因型是（ ）
A．Aa 或AA
B．Aa
C．aa
D．AA
5．Ⅰ1与Ⅱ4的基因型分别是（ ）
A．Aa；Aa 或AA
B．Aa；Aa
C．AA；AA
D．Aa 或AA；Aa
6．若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个小孩，该小孩患病的可能性是（ ）。
A．1/2
B．1/8
C．1/3
D．1/4
7．下列属于该种遗传特点的是（ ）
A．男性患者多于女性患者
B．男性患者少于女性患者
C．男女患病数量相等
D．连续遗传不隔代
8．人类的遗传病类型不包括（ ）
A．单基因遗传病
B．多个基因遗传病
C．多基因遗传病
D．染色体异常遗传病
【答案】3．A 4．C 5．B 6．D 7．C 8．B
【分析】分析系谱图可知，Ⅰ1 和Ⅰ2 正常，生有患病的女儿Ⅱ5，说明该病是常染色体隐性遗传病，患
者Ⅱ5 基因型是aa，所以Ⅰ1 和Ⅰ2 均携带致病基因，基因型均为Aa。
3．据图分析，表现正常的Ⅰ1 和Ⅰ2 生了患病的女儿Ⅱ5，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，
女病男正非伴性”，由此确定镰状细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传，A 正确，BCD
错误。
故选A。
4．由小问1 解析可知，该病属于常染色体隐性遗传病，Ⅱ5 患病，故其基因型为aa，C 正确，ABD 错误。
故选C。
5．Ⅱ5 基因型是aa，则Ⅰ1 和Ⅰ2 的基因型均为Aa，Ⅱ7 患病为aa，其表现正常的双亲Ⅱ3 和Ⅱ4 的基因
型均为Aa，因此Ⅰ1 与Ⅱ4 的基因型相同，均为Aa，B 正确，ACD 错误。
故选B。
6．根据小问3 解析可知，Ⅱ3 和Ⅱ4 的基因型均为Aa，若Ⅱ3 与Ⅱ4 再生一个小孩，该小孩患病aa 的可
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能性是1/4，D 正确，ABC 错误。
故选D。
7．该病为常染色体隐性遗传病，与性别无关，该种病的遗传特点是男女患病数量相当，C 正确，ABD 错
误。
故选C。
8．人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中多基因遗传病是指受多对等
位基因控制的遗传病，B 符合题意，ACD 不符合题意。
故选B。
9．（2023·四川攀枝花一模）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a 控制，乙病
由等位基因B/b 控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不
考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中甲病为伴X 隐性遗传病，乙病可能为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ2具有分裂能力的体细胞在分裂过程中最多含有3 个致病基因
C．等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可能是基因的长度不同
D．若Ⅲ1与正常男性婚配理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
【答案】C
【分析】题图分析：Ⅰ1 和Ⅰ2 不患甲病，生育一个患甲病的女儿Ⅱ2，因此甲病为常染色体隐性遗传。
Ⅱ1 与Ⅱ2 患乙病，生有一个不患乙病的Ⅲ3，则乙病为显性遗传病。由题意知，甲乙两种病其中一种为
伴性遗传，则乙病为伴X 显性遗传。
【详解】A、Ⅰ1 和Ⅰ2 不患甲病，生育一个患甲病的女儿Ⅱ2，因此甲病为常染色体隐性遗传。Ⅱ1 与
Ⅱ2 患乙病，生有一个不患乙病的Ⅲ3，则乙病为显性遗传病。由题意知，甲乙两种病其中一种为伴性遗
传，甲病为常染色体隐性遗传，则乙病为伴X 显性遗传，A 错误；
B、甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X 显性遗传病，且甲病由等位基因A/a 控制，乙病由等位基因
B/b 控制。由图可知，Ⅱ2 患两种病，则其基因型为aaXBX-。又其儿子Ⅲ3 不患病，所以Ⅱ2 的基因型是
aaXBXb。综合以上分析，Ⅱ2 具有分裂能力的体细胞在有丝分裂过程中最多可含有6 个致病基因，B 错误；
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C、等位基因经基因突变产生，基因突变过程可能发生碱基的增添、缺失和替换。因此，等位基因的区别
不只是碱基序列不同，还可能是基因的长度不同，C 正确；
D、Ⅱ2 的基因型是aaXBXb，Ⅲ1 患乙病甲病正常，则Ⅲ1 的基因型是1/2AaXBXB 或1/2AaXBXb，正常
男性的基因型是A_XbY。只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，甲病在人群中的发
病率为1/625，即aa=1/625，则a=1/25，A=24/25。则可知AA 为24/25×24/25、Aa 为2×1/25×24/25，则
Aa：AA=1：12，则正常人群中Aa 的概率为1/13，患甲病的概率为：1/13×1/4。综上分析，若Ⅲ1 与正常
男性婚配理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D 错误。
故选C。
10．（2023·吉林一模）如图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病的致病基因位于X
染色体上，若Ⅱ7 不携带致病基因，下列相关分析错误的是（ ）
A．甲病是伴X 染色体显性遗传病
B．因Ⅱ6 个体无病，故孕育Ⅲ10 无需做 产前诊断
C．若Ⅲ8 是女孩，则其有四种基因型
D．Ⅲ10 不携带甲、乙两病致病基因的概率是2/3
【答案】B
【分析】图中Ⅰ的1 和2 都没有乙病，而其女儿4 号有乙病，说明乙病是常染色体隐性遗传病；1 有甲病，
儿子6 没有甲病，说明甲病是显性遗传病，由题干已知只有一种遗传病的致病基因位于X 染色体上，所以
甲病是伴X 显性遗传病。
【详解】A、由于Ⅰ1 和Ⅰ2 均不患乙病，却生出患乙病的女孩Ⅱ4，所以乙病为常隐，依题干有一种病位
于X 染色体上，所以甲病为伴X 遗传，若为伴X 隐，Ⅱ6 一定患病，与图不符，所以甲病为伴X 染色体显
性遗传病，A 正确；
B、遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，虽然Ⅱ6 个体无病，且Ⅱ7 不携带致
病基因，但孕育Ⅲ10 仍需做基因检测和产前诊断，B 错误；
C、可推知Ⅱ3 基因型为BbXaY，Ⅱ-4 基因型为bbXAXa，若Ⅲ8 是女孩，则其有四种基因型，C 正确；
10
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D、可推知Ⅱ6 基因型为BBXaY：BbXaY=1:2，Ⅱ-7 基因型为BBXaXa，所以Ⅲ10 不携带甲、乙两病致病
基因的概率是2/3，D 正确。
故选B。
11．（2023·四川成都一模）亨廷顿舞蹈症(HD)是一种单基因显性遗传病。 发病年龄通常在30~40 岁之间。
如图是某 HD 患者的家系图， 已知I₃、 Ⅱ不含该病致病基因， 表现型完全正常，Ⅱ尚未达到
₁
₃
HD 发病
年龄； Ⅱ患红绿色盲，但不含
₄
HD 致病基因，I₂、I₃ 均不含红绿色盲基因。下列相关分析正确的是
（ ）
A．HD 与红绿色盲的致病基因均位于X 染色体
B．I₃、 Ⅱ基因型相同， Ⅱ患
₁
₃
HD 的概率是1/4
C．Ⅲ同时携带两种遗传病致病基因的概率是
₁
1/4
D．禁止近亲结婚能有效降低 HD 和红绿色盲的发病率
【答案】C
【分析】亨廷顿舞蹈症（HD）是一种单基因显性遗传病，存在女性患者，说明致病基因不在Y 染色体上，
Ⅰ2 患病而Ⅱ1 不含致病基因，表型完全正常，说明该致病基因不可能在X 染色体上，亨廷顿舞蹈症为常
染色体显性遗传病。
【详解】A、HD 是一种单基因显性遗传病，存在女性患者，说明致病基因不在Y 染色体上，Ⅰ2 患病而Ⅱ
1 不含致病基因，表型完全正常，说明该致病基因不可能在X 染色体上，亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗
传病，红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，A 错误；
B、Ⅱ3 尚未达到亨廷顿舞蹈症发病年龄，假设Ⅰ2 的基因型为Aa，Ⅰ3 的基因型为aa，Ⅱ3 患亨廷顿舞
蹈症（Aa）的概率是1/2，B 错误；
C、Ⅰ2 不含红绿色盲基因，则Ⅱ3 不含红绿色盲基因，Ⅱ3 携带亨廷顿舞蹈症致病基因的概率为1/2，
Ⅱ4 患红绿色盲，Ⅲ1 同时携带两种遗传病致病基因的概率是1/2×1/2×1=1/4，C 正确；
D、禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率，HD 为显性遗传病，红绿色盲为隐性遗传病，D 错误。
故选C。
12．（2024·广西南宁一模）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传
11
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病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。图示为某种单基因遗传病的遗传系谱图，下列相关叙述中，正确
的是（ ）
A．若该病为常染色体隐性遗传病，则1 号个体不一定携带有致病基因
B．若该病为常染色体显性遗传病，则2 号个体不可能是纯合子
C．若该病为伴X 染色体隐性遗传病，则1 号和2 号夫妇再生一个儿子不一定患病
D．若该病为伴X 染色体显性遗传病，则该病在男性中发病率高于女性
【答案】B
【分析】人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是指受
两对或两对以上等位基因控制的遗传病；染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。
【详解】A、假设该病由A/a 基因控制。若该病为常染色体隐性遗传病，4 号个体（aa）的致病基因分别来
自1 号和2 号个体，且1 号表型正常，所以1 号个体基因型为Aa，A 错误；
B、假设该病由A/a 基因控制。若该病为常染色体显性遗传病，3 号个体表型正常必为隐性纯合子（aa），
她的隐性基因分别来自1 号和2 号个体，而2 号个体患病，所以2 号个体基因型为Aa，则2 号个体不可能
是纯合子，B 正确；
C、假设该病由A/a 基因控制。若该病为伴X 染色体隐性遗传病，2 号个体必为隐性纯合子（XaXa），所
生的儿子一定患该病，C 错误；
D、若该病为伴X 染色体显性遗传病，人群中女性发病率高于男性发病率，D 错误。
故选B。
13．某单基因突变引起的遗传病在人群中的发病率为1/100，由位于染色体上的基因D、d 控制（不考虑
XY 的同源区段）。图甲为某生物兴趣小组对该病三代之家调查绘制出的遗传系谱图（图中各成员正常和
患病的情况忘记标注），图乙为图甲中部分成员关于该病基因酶切并电泳后的条带情况。下列叙述错误的
是（ ）
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A．由图乙电泳条带可知该病是常染色体隐性遗传病
B．对3 号个体相关基因酶切后进行电泳，预测电泳条带与1 号个体完全相同的概率是1/2
C．8 号个体与人群中一个正常的女性婚配，生育患该病孩子的概率为9/200
D．若7 号个体正常，则7 号个体的基因型一定为Dd
【答案】C
【分析】分析图乙可知，该病正常基因内部含有限制酶的切割位点，可被限制酶切割成两段，而突变基因
只在两端有限制酶切割位点，不会被切割为两部分。Ⅰ-1、Ⅰ-2 有3 个不同的基因片段，说明二者是杂合
子，Ⅱ-5 只有突变基因，为纯合子，据此答题。
【详解】A、根据图乙电泳图分析，Ⅰ-1、Ⅰ-2 有3 个不同的基因片段，说明二者是杂合子，Ⅱ-5 只有突
变基因，为纯合子，由此可得Ⅰ-1、Ⅰ-2 的基因型均为Dd，Ⅱ-5 的基因型为dd，由此可知该病是常染色
体隐性遗传病，A 正确；
B、由A 选项可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2 的基因型均为Dd，则3 号个体的基因型为Dd 的概率为1/2，B 正确；
C、8 号个体一定含有d 基因，但无法确定是Dd 还是dd，且这两种基因型的比例无法得知，因此无法计算
出8 号个体与人群中一个正常的女性婚配，生育患该病孩子的概率，C 错误；
D、由于5 号个体的基因型是dd，则若7 号个体正常，则其基因型一定是Dd，D 正确。
故选C。
14．某校生物兴趣小组，对囊性纤维病和色盲病两种遗传病进行了调查，对囊性纤维病的调查发现，该病
在我国人群中的发病率约为1/10000。下图是某患者家族的囊性纤维病遗传系谱图，回答下列问题：
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(1)囊性纤维病的实例说明，基因还能通过控制 直接控制生物体的性状。
(2)据图判断该病的遗传方式是 。判断依据是 。
(3)人类遗传病通常是指由于 而引起的人类疾病，为了有效预防遗传病的产生和发展。可以通过遗传咨
询和 等手段，对遗传病进行监测和预防。
(4)III10和III11婚配生出患病孩子的概率 。
(5)通过基因检测，Ⅲ7既携带有囊性纤维病基因（用a 表示）又携带有色盲病基因（用b 表示），若该女
性的一个原始生殖细胞产生了一个基因型为AXB的配子，则同时产生的另外三个子细胞的基因型为 。
【答案】(1)蛋白质的结构
(2) 常染色体隐性遗传病 正常双亲（II5，II6，）生出了有病的女儿（III9）
(3) 遗传物质改变 产前诊断
(4)1/303
(5)AXB、aXb、aXb
【详解】（1）基因控制性状的两条途径：通过控制酶的合成影响代谢从而间接影响生物性状；通过控制
蛋白质的结构直接控制生物性状；囊性纤维病的实例说明，基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体
的性状，属于直接途径。
（2）系谱图中的Ⅱ5 和Ⅱ6 均正常，但他们却有一个患病的女儿III9，即“无中生有为隐性”，说明该病
是隐性遗传病（用A、a 表示），若为伴X 染色体隐性遗传病，则Ⅱ6 应患有此病，与题意不符，故囊性
纤维病为常染色体隐性遗传病。
（3）人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，为了有效预防遗传病的产生和发展。可
以通过遗传咨询和产前诊断（如羊水检查、B 超检查等）等手段，对遗传病进行监测和预防，从而减少遗
传病的发生。
（4）囊性纤维病为常染色体隐性遗传病，用A、a 表示，则Ⅱ5 与Ⅱ6 的基因型均为Aa，由于III10 正常，
其基因型为：1/3AA、2/3Aa，III11 表型正常，而对囊性纤维病的调查发现，该病在我国人群中的发病率约
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为1/10000，可以得到致病基因a 的概率为1/100，故A 的概率为99/100，则AA＝99/100×99/100，Aa＝
99/100×1/100×2，只有Aa×Aa 才会得到患病后代，III11 为Aa 的概率＝99/100×1/100×2÷（99/100×99/100＋
99/100×1/100×2）＝2/101，故III10 和III11 婚配生出患病孩子的概率为2/3×2/101×1/4＝1/303。
（5）Ⅲ7 既携带有囊性纤维病基因（用a 表示）又携带有色盲病基因（用b 表示），则Ⅲ7 的基因型为
AaXBXb，减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，若该女性的一个原始生殖细胞产生了一
个基因型为AXB 的配子，则与该配子来自同一个细胞的子细胞基因型为AXB，另外两个子细胞基因型则
为aXb 、aXb。
15．下图1 是甲（基因A、a）、乙（基因B、b）两种单基因遗传病系谱图。控制这两种遗传病的基因均
不在Y 染色体上，已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带上述致病基因。针对甲种遗传病，对系
谱图中的部分个体进行了相应基因片段的扩增，用某种限制酶处理并进行电泳，结果如图2。
回答下列问题：
(1)该家系乙病的遗传方式是 ，判断依据是： 。若乙病在人群中的发病率为1/400，Ⅳ16
与Ⅳ17生育一个患乙病男孩的概率为 。
(2)结合电泳结果与遗传系谱图，可以判断Ⅲ9的基因型是 ，Ⅲ9和Ⅲ10生育一个不患病孩子的概率
是 。
(3)IV20的甲病致病基因来自第Ⅱ代的 号个体，乙病致病基因来自其 （填“父亲”或“母
亲”）。
(4)近年来发现孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA，因此可采集母亲血液，利用 技术检测血样中的
DNA 是否存在甲病基因。若Ⅳ21再次怀孕，此方法 （“能”或“不能”）用于Ⅳ21，理由是
。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传 Ⅲ9 与Ⅲ10 均不患乙病，其女儿Ⅳ16 患乙病 1/42
(2) BbXaY 3/8
(3) 5 父亲
(4) 核酸分子杂交/基因测序 能 Ⅳ21 不携带甲病基因，血液中检测到的甲病基因只能来自胎
儿
【分析】1、分析图1 可知，只考虑乙病，正常的Ⅲ9 和Ⅲ10 生育患乙病的女儿Ⅳ16 与儿子Ⅳ18，可知该
病为常染色隐性遗传病；只考虑甲病，第Ⅱ代到第Ⅴ代，均有人患甲病，可见该病最有可能为显性病，甲
病患者Ⅳ20 与不携带致病基因的Ⅳ21 生育得到一个患甲病的女儿，可见甲病为伴X 显性遗传病。只考虑
甲病Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12、Ⅲ13 的基因型分别为XaY，XAXa，XaXa，XAY，XAXa。
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2、图2 表示针对甲种遗传病，部分个体相应基因片段的扩增，分析可知，从上到下四条带中，甲病致病基
因扩增片段为第2 和第3 条带，第1 条和第4 条为正常基因。
【详解】（1）分析图1 可知，只考虑乙病，正常的Ⅲ9 和Ⅲ10 生育患乙病的女儿Ⅳ16 与儿子Ⅳ18，可知
该病为常染色隐性遗传病；只考虑乙病，则Ⅳ16 基因型为bb，乙病在人群中的发病率为1/400，则b 的基
因频率为1/20，B 的基因频率为19/20，则人群中Bb 的基因型频率=2×1/20×19/20=19/200，BB 的基因型频
率=19/20×19/20，Bb：BB=2:19，Ⅳ17 基因型为Bb 的概率为2/21，Ⅳ16（bb）与Ⅳ17（2/21Bb）生育一
个患乙病男孩的概率=2/21×1/2×1/2=1/42。
（2）分析图1 可知，只考虑甲病，第Ⅱ代到第Ⅴ代，均有人患甲病，可见该病最有可能为显性病，甲病患
者Ⅳ20 与不携带致病基因的Ⅳ21 生育得到一个患甲病的女儿，可见甲病为伴X 显性遗传病；只考虑甲病，
Ⅳ20 的基因型为XAY，Ⅱ5 的基因型为XAX_，Ⅱ5 和Ⅱ6 生育了正常的Ⅲ11（XaXa），可见Ⅱ5 的基
因型为XAXa，Ⅱ6 不患甲病基因型为XaY，由此，只考虑甲病Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12、Ⅲ13 的基因
型分别为XaY，XAXa，XaXa，XAY，XAXa；分析图2 可知，从上到下四条带中，甲病致病基因扩增片
段为第2 和第3 条带，第1 条和第4 条为正常基因，可见只考虑甲病Ⅲ9 的基因型是XaY，只考虑甲病
Ⅲ10 的基因型是XAXa；由小问1 可知，乙病属于常染色体影响遗传病，图1 可知，正常的Ⅲ9 和Ⅲ10 生
育患乙病的儿子Ⅳ18，只考虑乙病，Ⅲ9 和Ⅲ10 的基因型均是Bb，则同时考虑甲病和乙病，Ⅲ9 和Ⅲ10
的基因型分别为BbXaY 和BbXAXa；只考虑Bb×Bb，则患乙病概率为1/4，正常概率为3/4，只考虑
XaY×XAXa，患甲病概率为1/2，正常概率为1/2，可见Ⅲ9 和Ⅲ10 生育一个不患病孩子的概率是
3/4×1/2=3/8=37.5%。
（3）分析图1 可知，IV20 的甲病致病基因XA 来自其母亲Ⅲ13，其母亲的甲病致病基因来自第Ⅱ代的5
号个体；IV20 的父亲患有乙病，故IV20 的乙病致病基因来自其父亲。
（4）近些年来，随着科学的发展和进步，新的产前诊断技术不断涌现。我国医学工作者在国际上率先提
出通过检测母体外周血胎儿游离 DNA，来预测胎儿常见染色体异常病；因此可采集母亲血液，利用核酸
分子杂交/基因测序技术检测血样中的DNA 是否存在甲病基因。若Ⅳ21 再次怀孕，尽管Ⅳ21 不携带甲病
基因，但血液中检测到的甲病基因只能来自胎儿，此方法能用于Ⅳ21。
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