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专题四 遗传的基本规律和人类遗传病
（时间：75 分钟 满分：100 分）
一、选择题（本题共20 小题，每小题2 分，共40 分）
1．据统计，目前我国患病人群中大约25%~30%患有遗传病。下列关于遗传病及预防的叙述错误的是（）
A．禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病率
B．猫叫综合征属于染色体结构异常引发的遗传病
C．人类基因组计划的实施对人类遗传病的预防和治疗有积极意义
D．某位患乙肝的母亲生出了患乙肝病的孩子，由此判断乙肝是遗传病
2．下列关于孟德尔一对相对性状杂交实验的叙述，正确的是（ ）
A．亲本的杂交与 F1 的自交均是在自然状态下实现的
B．从 F1 母本植株上选取一朵或几朵花，在花粉未成熟时将花瓣掰开去雄
C．孟德尔假说的核心内容是“生物体能产生数量相等的雌雄配子”
D．孟德尔作出的“演绎”是F1 与隐性纯合子杂交，预测后代产生 1 1
∶
的性状分离比
3．镶嵌显性是指一对基因中的两个等位基因都表达（每个等位基因的表达都会产生相应的性状），但同
一个体中两者表达的部位不相同。已知瓢虫的翅色为镶嵌显性，由常染色体上的一对等位基因控制，黑缘
型纯合子与均色型纯合子杂交，得到的F1均为新类型（如下图）。下列有关叙述正确的是（ ）
A．F1自交产生的后代性状分离比为3：1
B．F1自交可以得到3 种表型的后代
C．P 代正交和反交得到的F1的表型不同
D．若将F1与P 代均色型回交，可以得到黑缘型的后代
4．康沃尔锦葵在黎明来临之前的几个小时，它开始行动，将自己的叶子对准预测中太阳会升起的方位，
它似乎能记住前几天日出的时间和方位，并以行动确保它在每天早晨能收集到尽量多的光能，这意味着植
物可能有智慧的表现，能学习或者形成记忆。以上思维过程在生命科学探究中属于（ ）
A．提出假设
B．设计实验
C．分析数据
D．得出结论
5．小鼠的毛色黄色、灰色和黑色分别由复等位基因A、a1、a2控制，已知该复等位基因位于常染色体上，
且A 对a1、a2为显性，a1对a2为显性，若一只黄色雄鼠与一只黑色雌鼠杂交，则其子代的表型不可能是（
1
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）
A．全部为黄色
B．全部为黑色
C．只有黄色和灰色
D．只有黑色和黄色
6．番茄(雌雄同花)的果肉颜色有红、橙、黄三种，由两对等位基因A/a、B/b 控制，黄色肉与橙色肉番茄
植株杂交，F₁ 全是红色肉，F₁ 自交，F₂ 中果肉颜色及比例为红色肉：黄色肉：橙色肉=9：3：4，下列说
法错误的是（ ）
A．番茄果肉颜色的遗传遵循基因的自由组合定律，F₂ 红色肉番茄中纯合子占1/9
B．亲本黄色肉和橙色肉番茄植株的基因型应分别为AAbb 和aaBB
C．F₂ 所有橙色肉番茄植株随机授粉，F₃ 表型全为橙色肉
D．F₂ 所有红色肉番茄植株随机授粉，F₃ 表型及比例为红色肉：黄色肉：橙色肉=64：8：9
7．如图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是（ ）
A．肯定不是红绿色盲遗传的家系有甲、丙
B．家系乙患病男孩的父亲一定是该病基因携带者
C．四图都可能表示白化病遗传的家系
D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/8
8．某伴性遗传病患者的家族系谱图如图，下列说法错误的是（ ）
A．II2是伴X 染色体隐性遗传病患者
B．II2 的致病基因来自I2号
C．II3生育过健康孩子，再次怀孕时仍需做产前诊断
D．II3与正常男性婚配，所生女儿患病概率为1/2
9．玉米籽粒饱满和凹陷是由一对等位基因控制，且饱满对凹陷为显性。让纯合籽粒饱满和籽粒凹陷植株
杂交得F1，F1植株自交得F2，又让F2植株继续自交产生F3。下列叙述错误的是（ ）
2
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A．F2一半的植株自交时能够稳定遗传
B．F2籽粒饱满植株中2/3 的个体不能稳定遗传
C．F3籽粒饱满植株中3/5 能稳定遗传
D．F3植株中的籽粒饱满与凹陷的比值为7：3
10．鲜食玉米颜色多样、营养丰富、美味可口。用两种纯合鲜食玉米杂交得F1，F1自交得到F2，F2籽粒的
性状表现及比例为紫色非甜:紫色甜:白色非甜:白色甜=27:9:21:7。已知这两对性状由3 对等位基因控制，下
列说法正确的是（ ）
A．紫色与白色性状的遗传并不遵循基因的自由组合定律
B．亲本性状的表型不可能是紫色甜和白色非甜
C．F2中的白色籽粒发育成植株后随机受粉，得到的籽粒中紫色籽粒占8/49
D．将F2中的紫色甜玉米种植，开花时能产生4 种花粉，比例为1:1:1:1
11．图为一对等位基因控制的某遗传病的系谱图，下列分析正确的是（ ）
A．如果致病基因位于X 染色体，则此病为隐性遗传病
B．如果致病基因位于常染色体，则此病为显性遗传病
C．图中患病男、女数相同，说明该病在男、女中的发病率相等
D．如果致病基因位于X 染色体，则在女性中的发病率高于男性
12．某遗传病由X 染色体上的显性基因A 控制，但男性不发病。现有一个女性患者与一个不携带该致病基
因的男性结婚，其后代患病率为50%。下列叙述正确的是（ ）
A．该病在男性和女性中的患病概率相同
B．该女性患者的致病基因均来自其父亲
C．在男性和女性中，该致病基因的基因频率相同
D．该女性患者的女儿不一定患病，儿子一定患病
13．某二倍体植物的宽叶（M）对窄叶（m）为显性，红花（R）对白花（r）为显性，两对等位基因均位
于2 号染色体上。某宽叶红花突变体与缺失一条2 号染色体的窄叶白花植株杂交，子代表型及比例为宽叶
红花：宽叶白花＝2：1。已知各类型配子活力相同，但控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡。据此推
3
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测，该宽叶红花突变体的基因组成可能为（ ）
A．
B．
C．
D．
14．水稻为雌雄同株、同花植物，我国约在7000 年前就开始种植水稻（2n=24），现在水稻已经成为我国
广泛种植的重要作物。水稻花粉是否可育受到细胞质基因（S（可育基因）、N（不育基因）））和细胞核
基因（R、r）（可育基因R 对不育基因r 为显性）共同控制。当细胞质基因为S 且细胞核基因型为rr[记为
S（rr）]时、水稻表现为雄性不育，其他遗传组成的水稻，其花粉均可育，以下相关说法错误的是（ ）
A．在杂交育种时，选育雄性不育植株的优点是无需进行去雄
B．水稻的雄性不育性状是由细胞核基因和细胞质基因共同控制的
C．水稻基因组计划应测其12 条染色体上的DNA 序列
D．基因型为N（rr）的水稻与基因型为S（rr）的水稻杂交可以使其后代恢复为雄性可育
15．果蝇的体色有黄身(H)、灰身(h)之分，翅形有长翅(V)、残翅(v)之分。现用两种纯合果蝇杂交，因某种
精子没有受精能力，导致F2的4 种表型比例为5：3：3：1。下列说法错误的是（ ）
A．果蝇体色和翅形的遗传遵循自由组合定律
B．亲本果蝇的基因型是HHvv 和hhVV
C．不具有受精能力的精子基因组成是HV
D．F2黄身长翅果蝇中双杂合子的比例为2／5
16．某种二倍体植物不含性染色体，但花的演化受等位基因G、g 的调控，当基因G 存在时演化为雄花序
即雄株，仅有基因g 时演化为雌花序即雌株。该植物叶形的长椭圆形（H）对倒卵圆形（h）为显性，两对
基因独立遗传。下列相关叙述错误的是（ ）
A．倒卵圆形叶雌株的基因型只有1 种
B．长椭圆形叶雄株的基因型为GgHH、GgHh
C．倒卵圆形叶雄株与杂合的长椭圆形叶雌株杂交，子代中倒卵圆形叶雄株占1/2
D．长椭圆形叶雄株和长椭圆形叶雌株杂交，子代可能出现杂合的长椭圆形叶雌株
17．科研人员用甲基磺酸乙酯（EMS）处理wt（野生型水稻）得到mp 和ac 两个矮秆突变型植株，再利用
其进行下列杂交实验，F1自交得F2。mp 与ac 的突变基因分别位于1 号和11 号染色体上。下列说法错误的
是（ ）
杂交组合
F1是否表现突变性状
F2突变型植株数
F2野生型植株数
♂ wt ×♀ mp
否
102
310
4
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♂ mp × ♀ wt
否
95
290
♂ wt × ♀ ac
否
74
208
♂ ac × ♀ wt
否
85
260
A．两对矮秆突变基因的遗传符合自由组合定律
B．两个矮秆突变型植株均为单基因隐性突变
C．mp 与ac 杂交，F1的表型为突变型
D．mp 与ac 杂交得到的F1自交，F2中突变型植株占7/16
18．下图为某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X 染色体上。研究人员通过
调查得到了该家族的遗传系谱图（图1），然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，得到
了不同的条带（图2）。下列说法合理的是（ ）
A．甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X 染色体隐性遗传病
B．条带④代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因
C．对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带应该是①和③
D．只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1基因型相同的概率是1
19．如图为某家系遗传系谱图，已知I2患白化病，III3患红绿色盲症，如果IV1两对基因均为显性纯合的频
率为9/16，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
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A．II4、II5、III1均携带相关致病基因
B．II5、III1均没有携带相关致病基因
C．II4、II5携带白化病基因，III1不携带白化病基因
D．III1携带白化病基因，III2同时携带白化病、红绿色盲症基因
20．已知玉米宽叶（B）对窄叶（b）为显性，且在玉米苗期便能识别。根据生产实践获知，杂交种(Bb)表
现为高产，显性品种和隐性品种分别比杂交种减少8%、16%。某农场在培育玉米杂交种时，将宽叶玉米和
窄叶玉米实行了间行种植，但由于错过了人工授粉的时机，结果导致大面积地块的玉米自然授粉(设同株异
花授粉（自交）与品种间异株异花授粉（杂交）几率相同)。根据上述内容判断下列表述不正确的是
A．按照上述栽种方式，两个品种玉米授粉方式共计有3 种
B．收获的种子的胚基因型及比例约是BB Bb bb
∶
∶
＝1 2 1
∶∶
C．假若用上述自然授粉收获的种子用于次年种植，预计收成将比单独种植杂交种减产6%
D．如果希望次年不减产，则在当年进行了自然授粉的地块从窄叶植株上采种，次年播种后，选择宽
叶植株栽种
二、非选择题（本题共5 小题，共60 分）
21．（11 分）某闭花传粉植物的花色有红色和白色两种，由基因A、a 控制；茎干有刺和无刺由基因B、b
控制。研究人员进行了以下两个实验：
实验一 红花无刺植株与白花有刺植株杂交，F1有红花无刺植株、红花有刺植株两种类型，F1中红花无刺
植株自花受粉，F2表型之比为红花无刺∶红花有刺∶白花无刺∶白花有刺＝6 3 2 1
∶∶∶。
实验二 从F1两种表型中各选取一个植株，对它们和两个亲本的两对基因（A、a 和B、b）进行PCR 扩增，
然后进行电泳分离，结果如图。回答下列问题：
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(1)两对相对性状中，显性性状分别是 。
(2)红花无刺植株亲本与F1红花有刺植株的电泳结果分别对应图谱 。
(3)A（a）和B（b）基因表现为 （填写“独立遗传”或“连锁遗传”）。F2表型出现6 3 2 1
∶∶∶
的特殊比，对此合理的解释是 。欲对该假说进行验证，请利用题目已涉及到的实验技术
手段，设计实验并预测结果、结论。
实验思路： 。
实验结论：若 ，则假说成立；若 ，则假说不成立。
22．（12 分）果蝇的正常翅和卷翅是一对相对性状，由一对等位基因控制（相关基因用A，a 表示）。将
卷翅雌性果蝇与正常翅雄性果蝇交配，F1表现为卷翅∶正常翅＝1 1∶，将F1中的卷翅个体相互交配，F2表现
为卷翅∶正常翅＝2 1∶。回答下列问题（不考虑XY 染色体同源区段遗传）。
(1)根据实验结果判断，卷翅为 性性状。卷翅个体相互交配，后代出现卷翅和正常翅的现象称为
。
(2)F2表现为卷翅∶正常翅＝2 1∶的原因是 。根据题干信息，判断卷翅基因应位于 染
色体上，原因是 。
(3)研究发现，一些卷翅果蝇体内还存在一个显性突变基因B（表现为星状眼，等位基因为b），该基因纯
合致死，与卷翅基因分别位于一对同源染色体的两条染色体上，这样的果蝇品系称为平衡致死品系。
①平衡致死品系的雌雄个体相互交配，后代的基因型是 。
②该品系可用于检测出常染色体上未知基因突变的类型，确定突变基因与可见性状的关系及其所在的染色
体，技术路线如下图。在F1挑选卷翅雄果蝇与该品系的雌果蝇作单对交配，子代分开饲养，之后各自在F2
中选取卷翅的雌雄个体相互交配。若有些杂交组合在F3代的表型及比例为 ，说明
该染色体发生了隐性突变。
23．（12 分）人类遗传病调查中发现某家系中有甲遗传病（相关基因为H、h）和乙遗传病（相关基因为
T、t）患者，两对基因独立遗传，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中甲病致病基因携带者的概率为
1/60。请回答：
7
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（1）甲病的遗传方式是 ，若Ⅱ6与正常女性婚配，生一个患甲病孩子的概率为 。
（2）就乙病而言，Ⅱ6 的基因型为 。若Ⅱ6不携带乙病致病基因，Ⅲ14的性染色体组成为
XXY，是由其 （“父亲”或“母亲”）产生异常生殖细胞所致。
（3）若Ⅲ11均带有甲、乙遗传病的致病基因，则Ⅲ13是纯合子的概率是 。Ⅲ11与Ⅲ12生一个患
甲病孩子的概率是 ，生一个患病孩子的概率是 。
24．（12 分）玉米的雄性不育株A、B 是野生型玉米的突变体，表现为高温雄性不育、低温可育。
（1）在 条件下，将雄性不育突变体与野生型隔行种植，收获 植株上的种子并
种植得到F1，F1自交获得F2，后代表型见下表。
杂交组
合
亲本
F1育性
F2育性
甲
A╳野生型
可育
可育:雄性不育=15:1
乙
B╳野生型
可育
可育:雄性不育=3:1
（2）杂交组合甲中F1全部为可育，说明 为显性性状，F2可育:雄性不育=15:1，说明控制雄性不育
性状的基因的遗传符合 定律，位于 染色体上。
（3）为确定突变体B 雄性不育基因在Ⅱ号还是Ⅲ号染色体上，科研人员利用SNP 对基因进行定位，SNP
是基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA 序列多态性。
① 将突变体B 和野生型进行杂交，得到的F1植株自交。将F1植株所结种子播种于 的环境下，
统计F2雄性育性。
② 分别检测F2雄性不育个体的SNP1 和SNP2，若全部个体的SNP1 检测结果为 ，SNP2 检测结
果为 ，则雄性不育基因在Ⅲ号染色体上，且与SNP1m不发生交叉互换。
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（4）玉米雄性不育突变体广泛用于玉米的育种过程中，请根据上述内容阐明雄性不育突变株作为育种材
料的优点 。
25．（13 分）果蝇体细胞有4 对染色体，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ号为常染色体。野生型果蝇体色为灰色；黄体果
蝇由于y 基因缺失而表现为黄色体色。GAL4/UAS 是从酵母菌中发现的一种基因表达调控系统，其中的
UAS 片段连接在靶基因的前端，使靶基因不能表达；而GAL4 基因表达出的GAL4 蛋白能与染色体上的
UAS 片段结合，激活靶基因表达。科研人员将一个GAL4 基因插入黄体雄果蝇的一条Ⅱ号染色体上，得到
转基因雄果蝇甲；将UAS 片段连接在y 基因上游构建成UAS-y 基因，并将其插入到黄体雌果蝇的某条染
色体上，得到转基因雌果蝇乙。
回答下列问题：
(1)果蝇作为遗传学实验材料的优点有 。（写出两点即可）
(2)甲与乙杂交得到的
中出现了灰体果蝇，原因是 。
(3)将甲与乙杂交，若
中灰体∶黄体=1 3∶， （“能”或“不能”）据此判断UAS-y 基因是否插入到
乙的Ⅱ号染色体上，理由是 。
(4)从
中选择灰体果蝇随机交配得到
，观察
的表型及比例。
①若
的雌雄果蝇中灰体∶黄体= ，则UAS-y 基因插入到乙的Ⅱ号染色体上；
②若
的雌雄果蝇中灰体∶黄体= ，则UAS-y 基因插入到乙的Ⅲ号或Ⅳ号染色体上；
③若
中灰体雌蝇∶黄体雌蝇∶灰体雄蝇∶黄体雄蝇= ，则UAS-y 基因插入到乙的X 染色体上。
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