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大题02 遗传规律及其应用
【高考真题分布】
考点
考向（具体的试题考向）
高考考题分布
遗传规律及其应用
1、遗传基本规律的过程和实验思维以及遗
传判定类的相关实验设计
2、伴性遗传与人类遗传病
3、变异与育种
2025 年上海卷
2024 年海南卷
2024 年江苏卷
2024 年河北卷
2024 年广西卷
2024 年广东卷
2024 年北京卷
2024 年贵州卷
2024 年江西卷
2024 年安徽卷
2024 年天津卷
2024 年浙江卷
2024 年甘肃卷
2024 年全国卷
【题型解读】
遗传规律及其应用类试题一般出现在全国卷的的32 题。遗传的基本规律、伴性遗传及人类遗传病、遗
传有关实验设计如基因的显隐性判断、基因在染色体上的位置判断、致死类型等都属于高频考点。今后高
考的命题趋势：
一、综合考查基因的分离定律和自由组合定律的实验过程和实验思维进行或完善实验设计，主要有以下几
种类型：①基因的显隐性判断；②基因在染色体上的位置判断；③致死问题等特殊遗传现象分析。
此类试题常基于能力进行命题，逻辑关系复杂，能很好递考查考生的辩证思维能力、抽象思维能力和演绎
推理能力，对考生的洞察能力、复杂情境下发现关键特征和抓住问题本质的学科素养要求较高，同时也要
求我们考生具备较高的数理计算能力。
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二、伴性遗传结合人类遗传病进行综合分析。人类遗传病的题目难度较大，逻辑关系错综复杂。命题基本
涉及遗传性质的判定和相关数理计算，基本是考查考生的逻辑思维能力。
三、遗传知识与变异部分结合育种考查考生运用知识解决实际问题的能力。
典例一：遗传的基本规律
1.（2024·海南·高考真题）海南优越的自然环境适宜开展作物育种。为研究抗稻瘟病水稻的遗传规律，某团
队用纯合抗稻瘟病水稻品种甲、乙、丙分别与易感稻癌病品种丁杂交得到F1，F1自交得到F2，结果见表。
不考虑染色体互换、染色体变异和基因突变等情况，回答下列问题：
实验
杂交组合
F1表型及比例
F2表型及比例
①
甲×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=3：1
②
乙×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=15：1
③
丙×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1
(1)水稻是两性花植物，人工授粉时需对亲本中的 进行去雄处理。
(2)水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，抗稻瘟病对易感稻瘟病为 性。实验②
中，这一对相对性状至少受 对等位基因控制。
(3)实验③中，F2抗稻瘟病植株的基因型有 种，F2抗稻瘟病植株中的杂合子所占比例为 。
(4)培育耐盐碱的抗稻瘟病水稻对于沿海滩涂及内陆盐碱地的利用具有重要价值。该团队将耐盐碱基因随机
插入品种甲基因组中，筛选获得1 号、2 号、3 号植株，耐盐碱基因插入位点如图（注：植株只要含有1 个
耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状）。
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①据图分析，2 号植株产生的雄配子类型有 种，1 个雄配子携带的耐盐碱基因最多有 个。
②该团队将1 号、2 号、3 号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是 。
2．有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B 对白色基因b 为显性，基
因I 存在时抑制基因B 的作用，使花色表现为白色，基因i 不影响基因B 和b 的作用。现有3 组杂交实验，
结果如下。请回答下列问题：
(1)甲和丙的基因型分别是 、 。
(2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例
为 。
(3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为 。
(4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为
。
(5)若这种植物性别决定类型为XY 型，在X 染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。
基因型为IiBbX+Y 和IiBbX+Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为 ；F1中有色花植株随机
传粉，后代中有色花雌株比例为 。
一、两对或两对以上等位基因相关的性状分离比
(1)常染色体上的两对等位基因(AaBb)
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(2) 9:3:3:1 比例变式
9∶3∶3∶1 的变形
1∶1∶1∶1 的变形
AaBb×AaBb
AaBb×aabb
基因互作
9∶3∶4、9∶6∶1、12∶3∶1、
15∶1、13∶3、9∶7
1∶1∶2、1∶2∶1、2∶1∶1、
3∶1、
1∶3
累加效应
1∶4∶6∶4∶1
1∶2∶1
合子致死
6∶3∶2∶1(AA 或BB 致死)
1∶1∶1∶1
4∶2∶2∶1(AA 和BB 致死)
9∶3(aa 或bb 致死)
不存在
9∶3∶3(aabb 致死)
二、已知子代的表型和基因型推双亲的基因型或表型
(1)基因填充法
根据亲代表型可大概写出其基因型，如A_B_、aaB_等，再根据子代表型将所缺处补充完整，特别要学会
利用后代中的隐性性状，因为后代中一旦存在双隐性个体，那亲代基因型中一定存在a、b 等隐性基因。
(2)分解组合法
根据子代表型比例拆分为分离定律的分离比，确定每一对相对性状的亲本基因型，再组合。如：
①9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb×AaBb。
②1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb 或Aabb×aaBb。
③3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)→AaBb×Aabb 或AaBb×aaBb。
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1.（2025·四川南充·二模）已知家兔毛色由两对独立遗传的等位基因A/a 和B/b 控制（调控机制如图），且
存在上位效应：一对等位基因能掩盖另一对非等位基因所控制的性状。若基因A 能掩盖B/b 所控制的性状，
称为A 显性上位；若aa 能掩盖B/b 所控制的性状，称为a 隐性上位。请回答下列问题：
(1)除题干所述上位情况外，家兔毛色遗传还可能存在 两种上位情况。
(2)若同时存在黑色和棕色物质，家兔毛色表现为野鼠灰色，其基因型可能有 种，出现该颜色说明
家兔的毛色遗传肯定不是 上位效应。
(3)为进一步确定家兔毛色的遗传机制，研究人员选取野鼠灰色兔与基因型为aabb 的白色兔杂交，子一代
全为野鼠灰色兔，子一代随机交配得到子二代。
①若子二代的表型及比例为
，则说明可能存在 上位；
②若子二代的表型及比例为
，则说明可能存在 上位。
(4)经实验证实，控制家兔毛色的基因存在a 隐性上位效应。上述实验中子一代野鼠灰兔与子二代白兔杂交，
后代的表型及比例为
。
2．（2025·福建厦门·一模）杨梅为雌雄异株植物，性染色体组成为XY 型。杨梅的花色有红花与黄花，现
用纯合的红花品种甲与黄花品种乙杂交，F1自由交配产生F2，结果如下。已知花色遗传过程中没有致死现
象，不考虑XY 同源区段。
♀
♂
F1
F2
实验
一
甲
乙
红花雄株：黄花雌株
=1:1
红花雄株：黄花雄株：红花雌株：黄花雌株
=3∶5∶3∶5
实验
二
乙
甲
黄花
？
(1)杨梅的红花与黄花颜色的表达机理如图所示，A 基因的位置在 （常染色体/性染色体），B 基
因的位置在 （常染色体/性染色体）。
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(2)实验一的亲本基因型为 ，F2红花植株减数分裂产生的配子有 种基因型；预测实验二
中F2的表型及比例为 。
(3)品种甲的果实为小果，为了培育出大果杨梅，进行科研的工作者将一大果基因E 以转基因方式整合到甲
品种与花色相关的一条常染色体上（只发生一次整合），得到一株转基因雌株丙。现欲确定E 基因的整合
是否会破坏控制花色基因使其不能表达，请选择题目中已有材料，补充实验内容：
①将植株丙与 进行杂交，观察并统计子代的表型及比例；
②如果子代 ，则E 基因破坏了控制花色的基因；
③如果子代
，则E 基因未破坏控制花色基因。
典例二：遗传判定类——遗传实验设计与推理
1.（2023·山东·高考真题）单个精子的DNA 提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足
够数据的问题。为研究4 对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上
4 对等位基因的引物，以单个精子的DNA 为模板进行PCR 后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所
示。已知表中该志愿者12 个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比
例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基因
A
a
B
b
D
d
E
e
单
个
精
子
编
1
+
+
+
2
+
+
+
+
3
+
+
+
6
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号
4
+
+
+
+
5
+
+
+
6
+
+
+
+
7
+
+
+
8
+
+
+
+
9
+
+
+
10
+
+
+
+
11
+
+
+
12
+
+
+
+
注“+”表示有；空白表示无
(1) 表中等位基因A、a 和B、b 的遗传
（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是
。据表分析， （填“能”或“不
能”）排除等位基因A、a 位于X、Y 染色体同源区段上。
(2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子
的比例。某遗传病受等位基因B、b 和D、d 控制，且只要有1 个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性
婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2 对等位基因在染色体上的相对位置关系
图：
。（注：用“
”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体
上的位置）。
(3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b 和D、d 都能检测到。已知在该精子形成过
程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述
6 个基因的原因是
。
(4)据表推断，该志愿者的基因e 位于
染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞
各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E 和e 的引物，设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为：
；
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②实验过程：略；
③预期结果及结论：
。
2.（2024·河北·高考真题）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重要
育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体
（长形深绿）、
（圆形浅绿）和
（圆形绿条
纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。
实
验
杂交组
合
表型
表型和比例
①
非圆深
绿
非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1
②
非圆深
绿
非圆深绿︰非圆绿条纹︰圆形深绿︰圆形绿条纹＝9︰3︰
3︰1
回答下列问题：
(1)由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循 定律，其中隐性性状为 。
(2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②
的亲本中选用 进行杂交。若
瓜皮颜色为 ，则推测两基因为非等位基因。
(3)对实验①和②的
非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则
中椭圆深绿瓜植株的占比应为 。
若实验①的
植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为 。
(4)SSR 是分布于各染色体上的DNA 序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1 和SSR2 分别位于西瓜
的9 号和1 号染色体。在
和
中SSR1 长度不同，SSR2 长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染
色体定位，电泳检测实验①
中浅绿瓜植株、
和
的SSR1 和SSR2 的扩增产物，结果如图。据图推测控
制瓜皮颜色的基因位于 染色体。检测结果表明，15 号植株同时含有两亲本的SSR1 和SSR2 序列，
同时具有SSR1 的根本原因是
，同时具有SSR2
的根本原因是
。
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(5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①
中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体
上的SSR 进行扩增、电泳检测。选择检测结果为 的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。
一、显隐性的判断基本方法
(1)根据子代性状判断显隐性
(2)根据子代性状分离比判断：①具有一对相对性状的亲本杂交→子代性状分离比为3∶1→分离比为3 的性
状为显性性状。②具有两对相对性状的亲本杂交→子代性状分离比为9∶3∶3∶1→分离比为9 的两种性状
都为显性性状。
(3)遗传系谱图中显隐性的判断：①双亲正常→子代患病→隐性遗传病。②双亲患病→子代正常→显性遗传
病。
(4)依据调查结果判断：若人群中发病率高，且具有代代相传现象，通常是显性遗传病；若人群中发病率较
低，且具有隔代遗传现象，通常为隐性遗传病。
二、纯合子与杂合子的判断方法集锦
(1)自交法(对雌雄同花植物最简便)
待测个体
↓⊗
结果分析
(2)测交法(更适于动物)
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待测个体×隐性纯合子
↓
结果分析
(3)花粉鉴定法
非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同颜色
↓
结果分析
(4)用花粉离体培养形成单倍体植株，用秋水仙素处理后获得的植株为纯合子，根据植株性状进行确定。
三、验证遗传两大定律的四种常用方法
四、基因位置的探究思路与方法集锦
(1)确定基因位于细胞质还是细胞核
(2)确定基因位于常染色体还是性染色体上
方法1
方法2
方法3
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方法4
方法5
(3)确定基因位于常染色体上还是X、Y 染色体同源区段上
方法1
方法2
(4)探究基因是仅位于X 染色体上还是位于X、Y 染色体的同源区段上
方法1(最常用的方法)
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方法2
(5)确定基因位于几号常染色体上
方法1 利用已知基因定位
举例：①已知基因A 与a 位于2 号染色体上
②已知基因A 与a 位于2 号染色体上，基因B 与b 位于4 号染色体上，另外一对基因C 和c 控制红花和白
花，为了定位C 和c 的基因位置，利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验，并对相关个体相关的基因进
行PCR 扩增和电泳分离，检测结果如下，依据结果可知c 基因在a 基因所在的2 号染色体上。
方法2 利用三体定位
方法3 利用单体定位
方法4 利用染色体片段缺失定位
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五、遗传题表述类方法突破：假说－演绎法
“假说－演绎”策略的解题思路为当没有坐标图和规律作为依据时，需先结合题干找出待解决的问题，
再列举出各种合理假说，接着通过演绎推理得出预期结果，最后将检验结果是否符合题目要求作为作答依
据。突破此类题目要从根本上掌握相关的基本规律和技巧：显隐性的判断方法、基因型和表型的推导、基
因位置的推断、基因传递规律的判断等。
1.（2025·吉林长春·二模）曼陀罗自花传粉，正常开粉花，其花瓣中含有莨菪碱醛和阿托品等有毒成分，能
抑制或麻醉人的副交感神经，导致中毒。现欲对其进行基因编辑，使其成为具有观赏价值的无毒花卉。下
图为相关物质的合成过程，回答下列问题：
(1)阿托品的合成体现了基因可以通过 ，进而控制生物体性状。
(2)进行基因编辑后获得了两个不含阿托品的品系（每个品系只涉及一对基因被编辑），将其进行杂交后，
F1自交产生F2，F2中有毒：无毒=3：1， （填“能”或“不能”）确定控制该性状的两对基因
在染色体上的位置关系，原因是 。F2中自交后代均为无毒的个体所占比例为 。
(3)现有一株无毒的曼陀罗植株开蓝花，为探究其无毒性状基因组成及蓝花出现原因，科研小组进行了相关
实验：
①若向花瓣提取液中单独加莨菪碱醛后产生阿托品，而单独加入脱氢酶后不产生阿托品，则其基因型是
。
②若向花瓣提取液中单独加入P450 酶或单独加入脱氢酶后都不产生阿托品，则其基因型是 。
③研究发现，曼陀罗花色由另一对等位基因控制，且蓝花是由基因突变产生的。为探究其突变类型，科研
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人员将该蓝花植株与纯合粉花植株杂交，若子代 ，则蓝花为显性突变；若子代 ，
则蓝花为隐性突变。
2．（2025·安徽滁州·一模）果蝇是生物学遗传实验的模式生物。果蝇有红眼和白眼、长翅和残翅、正常翅
和匙形翅三对相对性状，分别由三对等位基因A/a、B/b 和C/c 控制，其中红眼、长翅和正常翅为显性性状。
回答下列问题。
(1)研究发现，控制红眼和白眼的基因只位于X 染色体上。对一个平衡状态的果蝇种群进行调查，发现种群
中白眼雄果蝇占20%。由此可知，该果蝇群体中杂合雌果蝇的比例为 。
(2)生物兴趣小组利用PCR 和电泳技术检测某雌果蝇产生的卵细胞中基因情况，结果如下图所示。
①A/a、B/b 和C/c 三对等位基因之间的遗传 （填“都遵循”“不都遵循”或“都不遵循”）基因的
自由组合定律，判断依据是 。
②请在下面圆圈内画出该雌果蝇的这三对等位基因在染色体上的位置关系 。让该雌果蝇与白眼残翅
匙形翅雄果蝇进行杂交，后代中红眼残翅正常翅雄果蝇所占比例为 。
(3)实验过程中，发现一只罕见的浅红眼雄果蝇。甲同学认为其形成原因可能与控制红眼形成的相关基因发
生突变有关；乙同学认为其形成的原因可能与甲基化有关。为证明哪位同学的说法正确，请从分子水平提
出简单的实验思路：
。
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典例三：伴性遗传与人类遗传病
1．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性
肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病
；
乙病 。推测Ⅱ-2 的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2 点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR 扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，
乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若
Ⅲ-5 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为
；
若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配，生育患病
孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基
因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
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2.（2023·浙江·高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控
制，且基因不位于Y 染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是
，判断依据是
。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有
种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基
因和致病基因分别设计DNA 探针，只需对个体
（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，
根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有
种，
若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为
。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常
蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，
但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白
；
乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子
表型为
。
一、分析性染色体不同区段遗传规律
(1)X、Y 染色体的来源及传递规律
①男性(XY)：X 只能传给女儿，Y 则传给儿子。
②女性(XX)：其中一条X 来自母亲，另一条X 来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可
传给儿子。
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(2)仅在X 染色体上基因的遗传特点
①伴X 染色体显性遗传病的特点
a.发病率女性高于男性；
b．世代遗传；
c．男患者的母亲和女儿一定患病
②伴X 染色体隐性遗传病的特点
a.发病率男性高于女性；
b．隔代交叉遗传；
c．女患者的父亲和儿子一定患病
(3)X、Y 染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a 表
示)。
②遗传性状与性别的关系如下：
♀XaXa×XaYA♂
↓
♂XaYA ♀XaXa
(♂全为显性、♀全为隐性)
♀XAXa×XaYa♂
↓
♀XAXa、XaXa ♂XaYa、XAYa
(♀、♂中显隐性均为1∶1)
2.遗传系谱图题目一般解题思路
1．（2025·湖北武汉·一模）杜氏肌营养不良(DMD)是抗肌萎缩蛋白基因dystrophin 发生突变而导致的一种
单基因遗传病。下图1 为某DMD 患者家系图,图2 为该家系成员dystrophin 基因的某个片段经 PCR 扩增后
凝胶电泳的结果。
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注:M 表示DNA 标准样，bp 表示碱基对
回答下列问题:
(1)综合图1 和图2 分析,DMD 的遗传方式为 ,判断理由是 。DMD 患者无法生育后代,若对
DMD 进行遗传学调查,其结果最可能是 (填序号)。
①所有患者均为男性
②所有患者均为女性
③男患者数多于女患者数
④女患者数多于男患者数
⑤男患者数与女患者数基本相等
(2)据图2 分析,该家系患儿的dystrophin 基因被PCR 扩增的片段发生了碱基的 (填“增添”或“缺
失”),导致转录形成的mRNA 中 ，使经翻译得到的抗肌萎缩蛋白肽链缩短。
(3)已知dystrophin 基因全长约220 万个碱基对(bp),经转录、加工形成的成熟mRNA 含有 14 000 个碱基
(nt)。将编码抗肌萎缩蛋白的基因转入患者肌肉细胞是目前基因疗法重点研究的方向。
①现有正常人的全基因组DNA 和肌肉细胞的总mRNA 两种材料,请从中选择一种材料,设计实验获得长度短、
能编码抗肌萎缩蛋白的双链DNA,并快速扩增。实验方案为
。
②基因疗法所用的腺病毒载体一次携带的DNA 长度不超过4700bp,若目的基因过长,可采用“分段转入,胞
内拼接”的解决办法:将目的基因分成多段,分别用腺病毒载体导人受体细胞,再利用相关技术使不同片段在
受体细胞内拼接完整。利用该方法,将上述实验得到的DNA 导人肌肉细胞,则需要将该DNA 至少分成
个片段。
2．（2025·湖北武汉·模拟预测）多种基因的突变都会引起先天性聋哑的发生，且均可单独致病。图1 是先
天性聋哑遗传病的系谱图。经检测，该家系涉及两种致病基因（分别用表示），且Ⅱ-1 不携带致病基因
（不考虑突变和染色体互换）。回答下列问题：
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(1)两种致病基因分别属于 （填“显性和显性”“隐性和隐性”或“一种显性，一种隐性”）突变，
其基因遗传方式为
。
(2)Ⅱ-2 患病一定由 （填“常染色体”或“X 染色体”）隐性致病基因所致，理由是
。
(3)若两致病基因均位于常染色体或X 染色体上，相关基因用A/a 和B/b 表示；若一个致病基因位于常染色
体上，一个致病基因位于X 染色体上，则常染色体上致病基因用A/a 表示，X 染色体上的致病基因用表示。
①Ⅰ-2 基因型为 ，Ⅱ-1 和Ⅱ-2 再生育一个患病男孩的概率是 。
②Ⅱ-3 号的基因型可能有 种。为确定Ⅱ-3 号的基因型，对家族相关人员的相关致病基因进行电泳，
结果如图2 所示，条带2 为 基因，据此，Ⅱ-3 号的基因型为
。
(4)单亲二体（UPD）是指一对同源染色体均来自父方或母方的现象。纯合型单亲二体（UPiD）的两条相关
染色体上，DNA 的碱基序列相同；杂合型单亲二体（UPhD）的两条相关染色体上，DNA 的碱基序列不同。
某家庭中，母亲减数分裂产生性染色体为XX 的卵细胞，受精后第一次卵裂时，受精卵发生了“三体自
救”（多余的一条染色体随机降解消失，染色体数目恢复正常），出生了一个不含父方性染色体的UPD 女
儿。若女儿为UPhD，推测原因是
。若女儿为UPiD，其患
伴X 染色体隐性病的概率 （填“大于”“小于”或“等于”）UPhD。
典例四：变异与育种
1.（2024·广西·高考真题）β-地中海贫血是人11 号染色体上β-珠蛋白基因HBB 突变所造成的遗传病。如图
为HBB 几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题：
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注：-28A→C 中，“-”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C 表示碱基A 突变为C；仅标示了非
模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。
(1)654C→T 突变， （选填“会”或“不会”）增加该基因呤碱基总数量。-28A→C 突变，会导致β-
珠蛋白的表达异常，其原因是
。
(2)HBB 在转录形成mRNA 的过程中，细胞核内特定RNA 复合物能特异性识别初级转录产物（mRNA 前
体），并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA 复合物是一种 。
(3)含有17A→T 突变的HBB 转录出的mRNA，对应位点的碱基是 。
(4)某男性一条染色体上的HBB 存在突变位点W，其配偶无W 突变，他们生育的孩子 （选填“一
定”或“不一定”）存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是
。为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取
和
等措施。
2．（2025·浙江·高考真题）谷子（2n=18）俗称小米，是起源于我国的重要粮食作物，自花授粉。已知米
粒颜色有黄色、浅黄色和白色，由等位基因E 和e 控制，其中白色（ee）是米粒中色素合成相关酶的功能
丧失所致。锈病是谷子的主要病害之一。抗锈病和感锈病由等位基因R 和r 控制。现有黄色感锈病的栽培
种和白色抗锈病的农家种，欲选育黄色抗锈病的品种。
回答下列问题：
(1)授粉前，将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46℃温水中10min，目的是 ，再授以农家
种的花粉。为防止其他花粉的干扰，对授粉后的谷穗进行 处理。同时，以栽培种为父本进行反
交。
(2)正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病，F2的表型及其株数如下表所示。
表型
黄色抗锈
病
浅黄色抗锈
病
白色抗锈
病
黄色感锈
病
浅黄色感锈
病
白色感锈
病
F2
（株）
120
242
118
40
82
39
从F2中选出黄色抗锈病的甲和乙，浅黄色抗锈病的丙。甲自交子一代全为黄色抗锈病，乙自交子一代为黄
色抗锈病和黄色感锈病，丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病。
①栽培种与农家种杂交获得的F1产生 种基因型的配子，甲的基因型是 ，乙连续自
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交得到的子二代中，纯合黄色抗锈病的比例是 。杂交选育黄色抗锈病品种，利用的原理是
。
②写出乙×丙杂交获得子一代的遗传图解
。
(3)谷子的祖先是野生青狗尾草（2n=18）。20 世纪80 年代开始，作物栽培中长期大范围施用除草剂，由于
除草剂的 作用，抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷
子，可采用的方法有
（答出2 点即可）。
一、突破生物变异的4 大问题
二、“两看法”界定二倍体、多倍体、单倍体
三、界定“三倍体”与“三体”
四、几种常考类型产生配子种类及比例
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五、育种方式及原理辨析
(1)诱变育种原理
(2)单倍体育种与杂交育种的关系
(3)多倍体育种的原理分析
六、准确选取育种方案
(1)关注“三最”定方向
①最简便——侧重于技术操作，杂交育种操作最简便。
②最快——侧重于育种时间，单倍体育种可明显缩短育种年限。
③最准确——侧重于目标精准度，基因工程育种可“定向”改变生物性状。
(2)依据目标选方案
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育种目标
育种方案
集中双亲优良性状
单倍体育种(明显缩短育种年限)
杂交育种(耗时较长，但简便易行)
对原品系实施“定向”改变
基因工程及植物细胞工程(植物体细胞
杂交)育种
让原品系产生新性状(无中生有)
诱变育种(可提高变异频率，期望获得
理想性状)
使原品系营养器官“增大”或“加强”
多倍体育种
1.（2025·山东菏泽·一模）科研人员利用射线处理萌发的普通水稻（2n=24）种子后，选育了光温敏雄性不
育植株M。该植株在长日照下表现为雄性不育（可通过观察花药形态鉴别），在短日照下表现为雄性可育。
(1)为探究该雄性不育是否由一对等位基因控制，研究者选择的雌性和雄性亲本分别为 、 进
行杂交，获得的F₁ 育性正常，F₁ 自交获得的F₂ 中花药形态异常植株占1/4。上述杂交实验应在
（填“长日照”或“短日照”）条件下进行，实验结果 （填“能”或“不能”）说明该性状由一
对等位基因控制，理由是 。
(2)研究发现，该性状由一对等位基因（A、a）控制，为进一步定位基因位置，科研人员选取一些位置和序
列已知的DNA 序列作为分子标记进行分析。将水稻中的12 种染色体依次标记为1-12 号，植株M 和普通
水稻中染色体上的分子标记分别依次记为r1~r12和R1~R12检测分子标记，结合（1）中杂交结果，若发现F2
花药形态异常植株中
，则说明雄性不育基因位于3 号染色体。若在长日照条件下，让F2自由
交配，则F3中雄性不育个体所占比例为
。
(3)通过染色体互换概率分析可以对基因进一步精准定位（与相应基因距离越远，染色体互换概率越大）。
若已知雄性不育基因位于3 号染色体上，欲进一步明确雄性不育基因在3 号染色体的具体位置，科研人员
选择了3 号染色体上10 组分子标记。植株M 中3 号染色体上的分子标记依次记为：r3-1 ~r3-10。检测花药形
态异常植株时发现部分分子标记来自普通水稻（标记为R），其原因是F1在减数分裂时
。将
花药形态异常植株中的分子标记R 在3 号染色体上出现的位置及次数进行统计，结果如图，由该实验结果
可确定雄性不育基因a 位于
（填标记名称）之间。
2．（2025·江苏南通·一模）普通小麦（6n=42，AABBDD，一个字母代表一个染色体组，每个染色体组都
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含7 条染色体）是异源六倍体粮食作物。小麦具有三对与直链淀粉合成有关的基因E/e、F/f、H/h，它们依
次位于7A、4A、7D（数字代表染色体的编号）染色体上，当没有显性基因时才表现为糯性。小麦是否具
有抗锈病由Y/y 基因控制。现有一种非糯性抗锈病纯系小麦和糯性易感锈病纯系小麦杂交得F1，F1自交得
F2，F2的表型及比例如图所示。请回答下列问题。
(1)小麦进行人工杂交时，对母本的操作步骤是 →套袋→授粉→ 。
(2)根据实验结果不能确定基因Y、y 是否位于7A 染色体上，因为当亲本基因型为 时，不管Y、y
是否位于7A 染色体上，都可能出现图示结果。
(3)进一步研究表明Y、y 位于4D 染色体上，则自然界中非糯性抗锈病小麦的基因型有 种。该实验中，
F2非糯性抗锈病小麦中的纯合子占 ；F2中非糯性易感锈病小麦与糯性抗锈病小麦杂交，子代中
糯性抗锈病小麦占 。
(4)六倍体小黑麦（6n=42，AABBRR）具有高千粒重、粒长等优良性状。为将六倍体小黑麦的优良性状基
因转入普通小麦，科研人员进行了如下实验。（注：减数分裂Ⅰ后期不能配对的染色体会随机移向两极）
①F1含有 个染色组，F1产生的 （雌、雄）配子是不育的。
②F2的染色体数理论上介于
之间。对M 进行核型分析，其染色体数为44，R 中只含有2R、
4R、6R 染色体。F1中含2R、4R、6R 染色体的植株占比如下表，结果表明不同R 染色体的传递效率由高
到低依次是
。
小黑麦R 染
色体
比
例/%
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2R
22.12
4R
33.65
6R
39.42
③以F1中具有优良性状的个体为材料，培育性状优良且能稳定遗传的新品种，请简要提出育种方案
。
1．（2024·贵州·高考真题）已知小鼠毛皮的颜色由一组位于常染色体上的复等位基因B1（黄色）、B2（鼠
色）、B3（黑色）控制，其中某一基因纯合致死。现有甲（黄色短尾）、乙（黄色正常尾）、丙（鼠色短
尾）、丁（黑色正常尾）4 种基因型的雌雄小鼠若干，某研究小组对其开展了系列实验，结果如图所示。
回答下列问题。
(1)基因B1、B2、B3之间的显隐性关系是 。实验③中的子代比例说明了 ，其黄色子
代的基因型是 。
(2)小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有 种，其中基因型组合为 的小鼠相互交
配产生的子代毛皮颜色种类最多。
(3)小鼠短尾（D）和正常尾（d）是一对相对性状，短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡。小鼠毛皮颜
色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律，若甲雌雄个体相互交配，则子代表型及比例为 ；
为测定丙产生的配子类型及比例，可选择丁个体与其杂交，选择丁的理由是 。
2．（2024·江西·高考真题）植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦突变体
Cer1（纯合体），其颖壳蜡质合成有缺陷（本题假设完全无蜡质）。初步研究表明，突变表型是因为C 基
因突变为c，使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致（本题假设完全阻断），符合孟德尔遗传规律，回答
下列问题：
(1)在C 基因两侧设计引物，PCR 扩增，电泳检测PCR 产物。如图泳道1 和2 分别是突变体Cer1 与野生型
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（WT，纯合体）。据图判断，突变体Cer1 中c 基因的突变类型是
。
(2)将突变体Cer1 与纯合野生型杂交．F1全为野生型，F1与突变体Cer1 杂交，获得若干个后代，利用上述
引物PCR 扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR 产物，可以分别得到与如图泳道 和泳道
（从1~5 中选择）中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为 。
(3)进一步研究意外发现，16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D 基因（位于另一条染色体上）也发生了
突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA 序列中有1 个碱基由G 变为T，但氨基酸序列没有发生变化，
原因是 。
(4)假设诱变过程中突变体Cer1 中的D 基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD 与ccd2d2个体
杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为 ；完善以下表格：
F2部分个体基
因型
棕榈酸（填“有”
或“无”）
16-羟基棕榈酸（填
“有”或“无”）
颖壳蜡质（填“有”
或“无”）
Ccd2d2
有
①
无
CCDd2
有
有
②
3．（2024·北京·高考真题）玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，
研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。
(1)研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与 相同，说明矮秆是隐性性
状。突变株基因型记作rr。
(2)观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。
研究发现，R 基因编码DNA 去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R
基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14
天胚乳中DNA 甲基化水平，预期实验结果为 。
(3)已知Q 基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R 基因编码的DNA 去甲基化酶对Q 基因的调控作用，
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进行如下杂交实验，检测授粉后14 天胚乳中Q 基因的表达情况，结果如表1。
表1
组别
杂交组合
Q 基因表达情况
1
RRQQ（♀）×RRqq
（♂）
表达
2
RRqq（♀）×RRQQ
（♂）
不表达
3
rrQQ（♀）×RRqq（♂）
不表达
4
RRqq（♀）×rrQQ（♂）
不表达
综合已有研究和表1 结果，阐述R 基因对胚乳中Q 基因表达的调控机制 。
(4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R 或Q。将甲与野生型杂交，F1表
型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，
结果如表2。
表2
组别
杂交组合
正常籽粒：小籽粒
5
F1（♂）×甲
（♀）
3：1
6
F1（♀）×甲
（♂）
1：1
已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。
①根据这些信息，如何解释基因与表2 中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设 。
②若F1自交，所结籽粒的表型及比例为 ，则支持上述假设。
4．（2024·甘肃·高考真题）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯
系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相
互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b）
表型
正
交
反
交
棕眼
雄
6/16
3/16
红眼
雄
2/16
5/16
棕眼
3/16
3/16
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雌
红眼
雌
5/16
5/16
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z 染色体上，判断依据
为 。
(2)正交的父本基因型为 ，F1基因型及表型为 。
(3)反交的母本基因型为 ，F1基因型及表型为 。
(4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。
5．（2024·天津·高考真题）LHON 是线粒体基因A 突变成a 所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查非
洲某地LHON 发病情况，发现如下谱系。
(1)依据LHON 遗传特点，Ⅲ-7 与正常女性婚配所生子女患该病的概率为
。
(2)调查发现，LHON 患者病变程度差异大（轻度、重度），且男性重症高发。研究发现，该特征与X 染色
体上的基因B 突变成b 有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，
其中重度患者核基因型为
。
(3)5'-CCCGCGGGA-3'为B 基因的部分编码序列（非模板链），C 为编码序列的第157 位，突变成T 后，蛋
白序列的第 位氨基酸将变成
。
部分氨基酸密码子:丙氨酸（GCG）、缬氨酸（GUG）、色氨酸（UGG）、精氨酸（CGC 或CGG 或
CGU）
(4)人群筛查发现，XbXb基因型在女性中的占比为0．01%，那么XbY 基因型在男性中的占比为 。
(5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病，每8 个无贫血症状的人中有1 个携带者。无贫血症状
的Ⅲ-9（已知Ⅱ-5 基因型为XBY，Ⅱ-6 基因型为XBXb）与基因型为XBY 的无贫血症状男性结婚，其子代为
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有镰状细胞贫血症状的LHON 重度患者的概率为
。
6．（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、
美观及心理健康。2022 年，我国科学家对某一典型的HGF 家系（如图）进行了研究，发现ZNF862 基因突
变导致HGF 发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF 最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，
Ⅳ2生育一个患病子代的概率为
（列出算式即可）。
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。
为从个体水平验证ZNF862 基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF 这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生
殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由
。
7．（2024·全国甲卷·高考真题）袁隆平研究杂交水稻，对粮食生产具有突出贡献。回答下列问题。
(1)用性状优良的水稻纯合体（甲）给某雄性不育水稻植株授粉，杂交子一代均表现雄性不育；杂交子一代
与甲回交（回交是杂交后代与两个亲本之一再次交配），子代均表现雄性不育；连续回交获得性状优良的
雄性不育品系（乙）。由此推测控制雄性不育的基因（A）位于 （填“细胞质”或“细
胞核”）。
(2)将另一性状优良的水稻纯合体（丙）与乙杂交，F1均表现雄性可育，且长势与产量优势明显，F1即为优
良的杂交水稻。丙的细胞核基因R 的表达产物能够抑制基因A 的表达。基因R 表达过程中，以mRNA 为
模板翻译产生多肽链的细胞器是 。F1自交子代中雄性可育株与雄性不育株的数量比为
。
(3)以丙为父本与甲杂交（正交）得F1，F1自交得F2，则F2中与育性有关的表现型有 种。反交结果
与正交结果不同，反交的F2中与育性有关的基因型有 种。
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8.（2025·上海·高考真题）人类遗传病：人类细胞内Cas-8 酶能够切割RIPK1 蛋白（图1），正常情况下，
未被切割的和被切割的RIPK1 蛋白比例约为6：4.RIPK1 基因突变后，编码的蛋白不能为Cas-8 酶切割，其
会引发反复发作的发烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA 综合征，该突变基因为显性，图2 为该
病的一个家族系谱图，Ⅱ-3 和Ⅲ-2 均携带了RIPK1 突变基因。
(1)RIPK1 基因位于 （常/X）染色体上。
(2)图2 所示家族中，可能存在RIPK1 突变基因传递路径的是______（多选）。
A．从Ⅰ-1 的体细胞传递到Ⅱ-3 的次级精母细胞
B．从Ⅰ-2 的卵母细胞传递到Ⅱ-3 的胚胎细胞
C．从Ⅰ-1 的次级精母细胞传递到Ⅱ-3 的体细胞
D．从Ⅰ-2 的第一极体传递到Ⅱ-3 的次级精母细胞
(3)Ⅱ-3 与Ⅱ-4 再生一个孩子，Ⅱ-3 将蛋白突变基因传递给孩子的概率是 。
(4)根据CRIA 综合征的致病机理分析，Ⅱ-3 体内未被切割的RIPK1 蛋白：被切割的RIPKI 蛋白比例接近
______。
A．8：2
B．6：4
C．5：5
D．0：10
(5)若用（A/a）表示RIPKI 基因，（B/b）表示Cas-8 酶基因，Ⅱ-1 与某健康男性婚配，其儿子患CRIA 综
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合征，在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子的基因型可能是 ；Ⅱ-1 号的基因型可能是
。
1.（2024 四川成都·三模）人类先天性肢体畸形是一种遗传病，某研究小组对患者甲的家系进行了调查，结
果如图1。
(1)由图1 可知，该病为 遗传病。EN1 基因是肢体发育的关键基因。对患者甲和健康志愿者的EN1
基因进行测序，结果如图2。推测甲患病的可能原因是EN1 基因的碱基对 ，使其指导合成肽链的氨
基酸序列改变，蛋白质的空间结构发生改变，导致肢体发育异常。若对II-3 个体的EN1 基因进行测序，结
果可能为
。
(2)对另一先天肢体畸形患者乙的相关基因进行测序，乙的EN1 基因序列正常，但该基因附近有一段未知功
能的DNA 片段（MCR）缺失。研究人员对EN1 基因正常，但MCR 缺失的肢体畸形纯合小鼠（E+E+M-
M-）进行检测，发现其EN1 基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为 。
(3)为确定MCR 的作用机制，研究人员用表现型正常的MCR 缺失杂合小鼠（E+E+M+M-）与表现型正常的
EN1 基因突变杂合小鼠（E+E-M+M+）杂交，子代表现型及比例为发育正常:肢体畸形=3:1。
①子代肢体畸形小鼠的基因型为 。
②真核生物的转录调控大多是通过顺式作用元件与反式作用因子相互作用而实现的。顺式作用元件是指存
在于基因旁侧，能影响基因表达的DNA 序列，如图3 中的增强子、TATAbox；反式作用因子是一类蛋白质
分子，通过与顺式作用元件结合调控基因转录起始，如图3 中的 。
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2．（2025·江西·一模）外显率是指某显性基因在杂合状态下或某隐性基因在纯合状态下表现预期表型的比
率。若常染色体显性遗传病的外显率为100%时，称为完全外显，若外显率小于100%时，称为不完全外显。
回答下列问题：
(1)视网膜母细胞瘤（由等位基因A、a 控制）的外显率为80%，一对夫妇中丈夫为该病患者（Aa），女方
正常（aa），该夫妇所生孩子中，表型正常个体的基因型可能为 ，患病孩子的概率为 。
(2)Meige 综合征是一种眼睑痉挛一口下颌肌张力障碍综合征，由等位基因B、b 控制，致病基因纯合时外
显率为100%。图1 为Meige 综合征的遗传系谱图，该系谱图中部分个体的相关基因经电泳后，电泳图谱如
图2 所示。
①Meige 综合征由常染色体上 （填“显性”或“隐性”）基因控制，判断的依据是 。
②长度为18300bp 的是 基因。若基因型与Ⅱ2相同的某男性和Ⅲ3婚配，生育的子代中表现正常的
孩子占9/20，则后代中外显率达不到100%的基因型是 ，其外显率是 。
(3)研究表明，出现不完全外显的原因很多，其中基因突变是原因之一。Meige 综合征是由SAMD9 基因发
生错义突变导致的，如图所示。突变体中的一部分个体由于在错义突变的位置之前发生了 ，导致
mRNA 上提前出现 ，进而消除 ，个体表现出正常性状。
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3．（2025·陕西商洛·二模）某二倍体雌雄异株植物的紫花和红花受一对等位基因R/r 的控制，同时还受另
一对等位基因D/d 的影响。当存在基因D 时，色素的合成正常进行；当不存在基因D 时，色素不能合成，
植株花色表现为白色。纯合的紫花植株和白花植株杂交得到F1，F1随机交配得到F2，结果如表所示。已知
基因D/d、R/r 位于非同源染色体上，且不考虑X、Y 染色体同源区段，回答下列问题：
亲本
F1
F2的表型及比例
紫花（♀）×白花
（♂）
雌、雄株均表现为紫
花
♀
紫花：白花=3：1
♂
紫花：红花：白花=3：3：2
(1)基因D/d、R/r 分别位于 染色体上、 染色体上。
(2)亲本的雌株和雄株的基因型分别是 、 。若让亲本进行反交实验，则子代的表型及比例是
（写出性别）。
(3)通过测交来鉴定表中F2红花雄株的基因型，写出预期的结果及结论： 。
4．（2025·广东汕头·一模）成骨不全症(OI)是一类病因复杂的遗传性骨疾病，可由仅位于X 染色体上的
PLS3 基因发生突变引起。研究人员对某一OI 家系(下图)进行研究，以探索该病的遗传方式和致病机理。
回答以下问题：
(1)研究人员分别提取Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1多种体细胞的mRNA，在 酶作用下合成cDNA，之后利用
特异性地对PLS3 基因的cDNA 进行PCR 扩增，并对扩增产物进行电泳鉴定，结果如下图a。
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(2)据图a 分析，成骨不全症(OI)的遗传方式为 ；若Ⅱ2、Ⅱ3计划生二胎，在不考虑新发突变的
情况下，二胎患OI 的概率是 。
(3)临床观察发现，Ⅲ1的患病程度比相同病因的男性患者轻，原因可能是 。采用抗原-抗体杂
交技术对特定对象体细胞(多种)中的PLS3 蛋白进行检测，请补充图b 横线处的相关信息，并在电泳图中将
对应的位置涂黑以证明该猜测正确
。
5．（2025·四川德阳·二模）某两性植株（2N=10）具有白色、蓝色和紫色三种花色，其遗传机制如图1 所
示，已知A/a 基因位于1 号染色体上，B/b 基因位于2 号染色体上，请回答相关问题：
(1)基因型为AaBBdd 的植株产生了aaBd 基因的卵细胞，最可能的原因是 。
(2)为进行相关实验，科研人员需要知道植株基因型，通过PCR 扩增相关基因后，进行电泳检测是最常用
的方法。下图为6 株蓝色或紫色植株的检验结果：
注：图A 检测A/a（A 基因碱基对增添为a 基因）基因，图B 检测B/b 基因（B 基因碱基对缺失为b 基因），
点样点均位于图的上侧。
④号植株花色为 ，⑤号植株的基因型为 。
(3)为进一步探究D/d 基因是否也位于1 号染色体上，科研人员利用不同基因型植株做了以下一代杂交实验
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（不考虑基因突变和染色体片段互换）：
实验一：白花（aabbDd）×蓝花（Aabbdd）→
实验二：白花（aabbDD）×紫花（AABBdd）→
实验三：白花（AaBBDd）×白色（aabbdd）→
以上三组杂交实验，能判断D/d 基因是否位于1 号染色体上的实验是 ，若
的表型及比例为 ，
则D/d 基因位于1 号染色体；反之，则不位于1 号染色体上。
(4)现有植株甲的基因型为AaBbdd，存在如图2 所示变异，已知每对同源染色体至少有一条正常才能存活。
将该植株进行自交，若子代表型及比例为 ，则证明异常染色体是1 号染色体，且A 基因位于异常染
色体上。
6．（2025·河北石家庄·模拟预测）某双子叶植物种子胚的颜色受两对等位基因A/a、B/b 控制，表型有橙
色、黄色、红色。用A、a、B、b 四种基因的特异性引物对甲、乙细胞的DNA 进行PCR 扩增，并用A 基
因特异性引物对
中红色丙、用B 基因特异性引物对
中红色丁的DNA 进行PCR 扩增作为标准参照，
PCR 产物电泳结果如图所示。回答下列问题：
(1)该双子叶种子胚的颜色的遗传遵循 定律，判断依据是 。
橙色植株中的基因型有
种。
(2)条带1～4 对应的基因分别是 ，原因是 。
的橙色个体随机传粉，子代中黄色植株的概
率是 。
(3)科研人员发现，该植物偶然出现了抗病植株，第二年将抗病植株的种子种下去，发现长出的145 株新植
株中，有36 株不抗病。若想获得更多抗病的纯种植株，请你设计一种最简捷的实验方案： 。
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7．（2025·河北石家庄·一模）水稻花粉是否可育受细胞质基因(S、N)和细胞核基因R(R1、R2)共同控制。
其中S、N 分别表示不育基因和可育基因；R1、R2表示细胞核中可恢复育性的基因，其等位基因r1、r2无此
功能，通常基因型可表示为“细胞质基因(细胞核基因型)”。只有当细胞质中含有S 基因、细胞核中r1、r2
基因都纯合时，植株才表现出雄性不育性状。如图表示杂交实验过程，请回答下列问题：
(1)袁隆平院士和他的助手在海南发现的几株野生的雄性不育水稻，使水稻杂交育种的进程进入了快车道，
这是因为用这种水稻作 本，可以避免 的繁琐工作。
(2)杂交实验中，亲本中雄性不育株的基因型可表示为 ，恢复株的基因型为 ，F2中
出现部分花粉可育类型是 的结果，F2中雄性可育性状且能稳定遗传的个体所占比例约为 。
(3)“海稻86”是一种能在沿海滩涂和盐碱地生长的水稻新品种。培育耐盐水稻品种是提高盐碱土地的利用率
和经济效益、缓解世界粮食危机的有效方案之一。有研究者提出假设：水稻植株的耐盐性是由位于非同源
染色体上的两对等位基因A/a 和B/b 控制的，其抗盐碱性和基因型的对应关系分别为基因型为A_B_的植株
为耐盐植株，而不耐盐植株的基因型为A_bb、aaB_、aabb。现有不耐盐纯种水稻植株若干，请简要写出验
证该假设的实验思路与预期结果：
。
8．（2025·广东佛山·二模）水稻是我国的主要粮食作物，常见的有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要
种植在南方）。水稻为雌雄同株同花植物，在育种工作中雄性不育是一个重要表型。研究发现，水稻光敏
不育基因（基因B）的转录产物在长日照条件下结构会显著改变（短日照时不引起此生理效应），作用于
非同源染色体上的基因D（在植株中足量表达是花粉正常发育所必需），造成基因D 启动子区域甲基化程
度升高，最终导致水稻雄性不育。现有基因型为bbDD 和
（“+”代表D 基因启动子部分甲基化，
D 对
为完全显性）的水稻植株。回答下列问题：
(1)光敏不育基因的转录产物化学本质是 ，其基本组成单位是 。推测D 基因甲基化程度升
高后导致雄性不育的原因是
。
(2)研究人员需要利用现有的水稻植株杂交获得
纯合植株，具体操作流程是：在长日照条件下，将
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作为母本与另一种水稻杂交，获得种子
；随后在短日照条件下种植
并让其自交，理论上
植株中的
个体占的比例是 。
(3)进一步研究发现，粳稻耐低温而籼稻相对喜热，基因A 和a 控制水稻对低温的耐受性，显性纯合子耐低
温，隐性纯合子不耐低温，杂合子较耐低温。科研人员用射线照射不耐低温的籼稻种子（aa）后长成的植
株中出现较耐低温（Aaa）的突变体，其中3 个基因在染色体上分布的可能性如图所示，请将突变体2 和突
变体3 补充完整
。
为检验突变是否为突变体1（形成配子时，3 条同源染色体的两条正常分离，另一条随机进入其中一个子细
胞），请设计简单易行的实验方案并预测实验结果：
。
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