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压轴题02 遗传与变异
命题预测
遗传的基本规律是高考试题必考的常客，遗传的基本规律包括孟德尔的分离定
律，自由组合定律以及摩尔根的连锁互换规律，伴性遗传以及有关遗传变异的综合应
用，通过研究这些规律，了解配子的形成过程，考试中常与遗传规律和变异、减数分
裂等进行综合考查，一般难度较大，需要学生重点掌握。
预计2025 年命题会继续在上述几个方面进行。通过近几年的高考题研究发现，关
于遗传规律知识的考查是重中之重，无论分值还是考查频度都非常高，一道题目往往
涉及多个知识点，如基本概念理解显隐性关系判断、概率计算、基因型推导、基本规
律的验证和基因位置的确定主观题通常是步步深入，命题角度主要是利用文字信息、
表格数据信息等方式考查学生对遗传学问题的分析处理能力：此外实验设计、育种、
遗传病控制与基因工程特别是 PCR 技术的综合等方面的应用也是热点。命题形式多以
考查学生的实验探究能力与语言表述能力为主。
高频考法
（1）多维度辨析自交和自由交配类问题
（2）“致死效应”“配子不育”与特殊遗传现象分析
（3）遗传系谱图及其与电泳图谱综合分析
（4）通过“模式生物”分析“基因定位”类试题
（5）两(多)对等位基因位置关系的判定
密押典例 01 多维度辨析自交和自由交配类问题
科研人员在研究小鼠性状遗传时发现灰色鼠群中出现了一只黄色小鼠。将这只黄色小鼠与纯合灰鼠杂交，
后代中两种鼠各占一半，再将子代中的多对黄鼠和黄鼠交配，每对黄鼠后代中均2/3 是黄鼠，1/3 是灰鼠。
回答下列问题：
(1)黄鼠和黄鼠交配的后代出现上述性状分离比的最可能原因是 。控制小鼠体色的等位基因的
根本区别是 。该实例体现的基因与性状的具体关系是 。
(2)若将多只雌雄黄鼠组成的群体连续自由交配n 代，子代中控制黄色的基因频率为 。为使黄色性状
稳定的保存下来，可设法在黄鼠染色体上获得某一隐性纯合致死基因b（其等位基因B 不具备致死效应），
使其自交后不发生性状分离（不考虑杂交过程中发生新的变异）。在下图染色体中标注符合条件的小鼠相
1
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关基因的位置 （若控制体色的A/a 基因在1 号染色体上）。
(3)利用上述黄鼠可检测野生型灰鼠的一条1 号染色体上是否出现决定新性状的隐性突变基因（与体色无
关），具体操作如下（不考虑杂交过程中发生新的变异）：黄鼠和待测野生型灰鼠杂交；挑选子代雌雄黄
鼠自由交配；统计F2代的表现型及比例。
若F2代为黄鼠∶灰鼠＝ ，说明待检野生型灰鼠的1 号染色体上没有出现决定新性状的隐性突
变基因；
若F2代为老性状黄鼠∶新性状黄鼠∶老性状灰鼠∶新性状灰鼠＝ ，说明待检野生型灰鼠的1
号染色体上出现了决定新性状的隐性突变基因。
【答案】(1) 显性基因（控制黄色的基因）纯合致死 碱基（脱氧核苷酸/核苷酸）的排列顺序不一
样 一个基因可以影响生物的多个性状（基因与性状之间不是简单的一一对应关系）
(2) 1/（n+2）
(3) 2∶1 8∶0∶3∶1
【分析】分析题文描述：黄色小鼠与纯合灰鼠杂交，后代中两种鼠各占一半，再将子代中的多对黄鼠和黄
鼠交配，每对黄鼠后代中黄鼠∶灰鼠＝2∶1，说明黄色对灰色为显性，且显性基因（控制黄色的基因）纯
合致死。
【详解】（1）由题意可知：子代中的多对黄鼠和黄鼠交配，后代黄鼠∶灰鼠＝2∶1，说明黄色对灰色为
显性，且出现上述性状分离比的最可能原因是显性基因（控制黄色的基因）纯合致死。就小鼠而言，基因
是有遗传效应的DNA 片段，不同基因的碱基（脱氧核苷酸/核苷酸）的排列顺序不同，所以控制小鼠体色
的等位基因的根本区别是：碱基（脱氧核苷酸/核苷酸）的排列顺序不一样。小鼠的体色由1 对等位基因控
制，且显性基因（控制黄色的基因）纯合致死，因此该实例表明一个基因可以影响生物的多个性状（基因
与性状之间不是简单的一一对应关系）。
（2）假设小鼠的黄色和灰色分别由基因A、a 控制，则雌雄黄鼠的基因型均为Aa。若将多只雌雄黄鼠组成
的群体连续自由交配n 代，因基因型为的个体致死，所以在F1 个体中，Aa∶aa＝2∶1，A 基因频率为
1/2×2/3＝1/3＝1/(1＋2)；F1 产生的配子为1/3A、2/3a，进而推知在F2 个体中，Aa∶aa＝1∶1，A 基因频率
为1/2×1/2＝1/4＝1/(2＋2)；F2 产生的配子为1/4A、3/4a，进而推知在F3 个体中，Aa∶aa＝2∶3，A 基因
频率为1/2×2/5＝1/5＝1/(3＋2)；依此类推，在Fn 代中控制黄色的A 基因频率为1/（n+2）。若控制体色的
A/a 基因在1 号染色体上，为使黄色性状稳定的保存下来，可设法在黄鼠染色体上获得某一隐性纯合致死
基因b（其等位基因B 不具备致死效应），使其自交后代不发生性状分离（不考虑杂交过程中发生新的变
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异），则基因B 应与基因A 连在同一条染色体上、基因b 应与基因a 连在同一条染色体上，使黄鼠的基因
型为AaBb，该黄鼠产生的配子及其比例为AB∶ab＝1∶1，其自交后代的基因型及其比例为AABB（致
死）∶AaBb（存活）∶aabb（致死）＝1∶2∶1。符合条件的小鼠相关基因与染色体的位置关系如下图所
示：
（3）若待检野生型灰鼠的1 号染色体上没有出现决定新性状的隐性突变基因，则黄鼠（Aa）和待测野生
型灰鼠（aa）杂交，F1 代黄鼠的基因型均为Aa，让F1 代雌雄黄鼠自由交配，F2 代为黄鼠（Aa）∶灰鼠
（aa）＝2∶1。若待检野生型灰鼠的1 号染色体上出现了决定新性状的隐性突变基因，假设决定新性状的
隐性突变基因为d，则黄鼠（Aa）和待测野生型灰鼠（aad）杂交，F1 代黄鼠的基因型为1/2Aa、1/2Aad，
产生的配子为2/4 A、1/4a、1/4 ad，让F1 代雌雄黄鼠自由交配，F2 代的基因型如下表所示：
2/4 A
1/4a
1/4 ad
2/4 A
4/16 AA（致死）
2/16Aa（老性状黄鼠）
2/16Aad（老性状黄鼠）
1/4a
2/16Aa（老性状黄鼠）
1/16Aaa（老性状灰鼠）
1/16aad（老性状灰鼠）
1/4 ad
2/16Aad（老性状黄鼠）
1/16aad（老性状灰鼠）
1/16aadd（新性状灰鼠）
由上表可知：F2 代老性状黄鼠∶新性状黄鼠∶老性状灰鼠∶新性状灰鼠＝8∶0∶3∶1。
思维建模
(1)题干文字信息
(2)题干表格信息
密押典例 02 “致死效应”“配子不育”与特殊遗传现象分析
玉米的籽粒大小由两对等位基因控制。研究人员将小籽粒玉米与纯合的正常籽粒玉米杂交，F1均为正常籽
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粒。利用F1开展相关杂交实验，结果如下图。已知某些来自父本或母本的基因，在子代中不发挥作用。不
考虑变异和致死情况，下列分析正确的是（ ）
A．控制籽粒大小的两对基因不遵循自由组合定律
B．来自父本的一对等位基因在子代中不发挥作用
C．小籽粒玉米自交产生的子代将会出现性状分离
D．F1自交产生的子代表型为正常籽粒：小籽粒=7：1
【答案】D
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，
位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，
同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】AB、将小籽粒玉米与纯合的正常籽粒玉米杂交，F1 均为正常籽粒，说明正常籽粒为显性性状，
小籽粒玉米是隐性纯合子，由于F1（♂）×小籽粒玉米（♀）子代出现3∶1 的分离比，是1∶1∶1∶1 的
变式，说明籽粒的性状可能受两对等位基因控制，F1（♀）×小籽粒玉米（♂）子代出现1∶1 的分离比，
说明来自母本的一对等位基因在子代中不发挥作用 ，AB 错误；
C、小籽粒玉米是隐性纯合子，小籽粒玉米自交产生的子代将不会出现性状分离，C 错误；
D 、设相关基因是A/a 、B/b ，则F1 基因型是AaBb ，F1 作父本产生配子是
AB∶Ab∶aB∶ab=1∶1∶1∶1，F1 作母本时，来自母本的一对等位基因在子代中不发挥作用（假设A/a 不
发挥作用） ，故产生可育配子OB∶Ob=1∶1 ，F1 自交，AOBB∶AOBb∶aOBB∶aOBb ：
AOBb∶AObb∶aOBb∶aObb=1∶1∶1∶1：1∶1∶1∶1，正常籽粒：小籽粒=7：1，D 正确。
故选D。
思维建模
虽然致死现象中的子代性状分离比与正常状态的分离比不同，但解此类题时仍需要遵循孟德尔遗传定
律。若是一对基因控制的性状遗传用分离定律解题；若是遵循自由组合定律的两对基因控制的性状遗传用
自由组合定律解题；若是性染色体上基因控制的性状遗传需要考虑伴性遗传的特点。解题的关键是要处理
好致死个体对正常比例的影响。具体解题步骤如下：
第一步，先将其拆分成分离定律单独分析，确定致死的原因。
第二步，将单独分析结果再综合在一起，确定成活个体基因型、表型及比例。
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密押典例 03 遗传系谱图及其与电泳图谱综合分析
．甲病（相关基因为A、a）和乙病（相关基因为B、b）都属于单基因遗传病（注：不考虑X、Y 染色体
的同源区段）。图1 是某甲病患者家系，图2 是某乙病患者家系，每个家系中只有一种遗传病患者。请回
答下列问题：
(1)据图1 和图2 判断，甲病可能的遗传方式是 ；乙病可能的遗传方式是 。若仅考虑各家系中的
遗传病，据此推测，图1 中“？”为患病女性的概率是 ，图2 中II-3 的基因型是 。
(2)现将相关DNA 片段进行酶切，分离得到控制这两种遗传病的相关基因片段。下表记录了两个家族中部
分家庭成员的检测结果（注：“+”表示存在，“-”表示不存在，“×”表示未检测）。
图1 家族
图2 家族
II-5
II-6
I-1
I-2
II-2
II-3
基因
A、a
基
因
1
+
-
+
×
×
+
基
因
2
+
+
+
+
基因
B、b
基
因
3
+
+
×
+
-
+
基
因
4
-
+
+
+
+
①表中基因1～4 中，代表基因a 的是 ，代表基因b 的是 。
②图1 中，III-9 为杂合子的概率为 ；图2 中，II-1 的基因型有 种。
③若仅考虑甲病，III-8 与某女性携带者婚配，从优生优育的角度分析，他们 （填“能”或“不
能”）通过对胎儿性别的选择来避免生出患此病的孩子，并说明理由： 。
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④若图1 中的III-8 与图2 中的II-1 婚配，则其子女只患一种病的概率是 。
【答案】(1) 伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传 伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传 1/8 或0
Bb 或XBXb
(2) 1 4 3/4 4 种（BBXAXA、BBXAXa、BbXAXA、BbXAXa。） 不能 子代
男孩和女孩均有50%患病 7/24
【分析】分析图1 可知，II-3 和II-4 表型为正常，III-7 表型为患病，所以甲病为隐性遗传，其可能的遗传
方式为伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传。分析图2 可知，I-1 和I-2 表型为正常，II-2 表型为患病，所以
乙病为隐性遗传，乙病可能的遗传方式是伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传。
【详解】（1）分为析图1 可知，II-3 和II-4 表型为正常，III-7 表型为患病，所以甲病为隐性遗传，其可能
的遗传方式为伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传。分析图2 可知，I-1 和I-2 表型为正常，II-2 表型为患病，
所以乙病为隐性遗传，乙病可能的遗传方式是伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传。图1 中，若为常染色体
遗传病，II-3 基因型为Aa，II-4 基因型为Aa，后代中A_为3/4，为正常女性的概率为3/8，为患病女性的
概率是1/8；若为伴X 隐性遗传，II-3 基因型为XAY，II-4 基因型为XAXa，后代中XAX-为1/2，为患病女
性的概率是0。图2 中，若为常染色体遗传病，II-2 和III-1 基因型都为bb，II-3 表型正常，所以基因型为
Bb，若为伴X 隐性遗传，II-2 的基因型为XbY, III-1 基因型为XbXb，所以其基因型为XBXb。
（2）①图1 中，若为常染色体遗传病，III-8 的基因型为aa，II-5 和II-6 基因型都为Aa，根据电泳条带可
知，甲病应为伴X 隐性遗传，III-8 的基因型为XaXa，II-5 的基因型为XAXa，II-6 基因型都为XAY，所以
基因1 是a，基因2 是A。图2 中，根据电泳条带，I-2 个体B、b 均含有，所以乙病的遗传方式是常染色体
隐性遗传，基因3 为B，基因4 为b。
图1 中甲病为伴X 隐性遗传，II-5 的基因型为XAXa，II-6 基因型都为XAY，所以III-9 为纯合子的概率为
1/4，图2 中乙病的遗传方式是常染色体隐性遗传，根据条带分析基因1 是a，基因2 是A，基因3 为B，基
因4 为b，根据常染色体隐性遗传病，二代2 号基因型为bb，亲本都为Bb，所生二代1 号未患病，因此不
可能是bb，而是BB 或者Bb，另一对基因型为伴X 显性纯和或显性杂合，组合结果基因型应有4 种，既
BBXAXA、BBXAXa、BbXAXA、BbXAXa。
若仅考虑甲病，Ⅲ患甲病，基因型为XaY，某女性携带者基因型为XAXa 婚配，后代中，XaXa“(患甲病女
性):XAXa"(不患甲病女性):XaY(患甲病男性):XAY(不患甲病男性)=1:1:1:1，后代中男性和女性中均有甲病
患者，不能通过对胎儿性别的选择来避免生出患甲病的孩子。
图1 中的III-8 的基因型为1/2BBXaY 和1/2BbXaY，图2 中的II-1 的基因型为1/6BBXAXa、1/6BBXAXA、
2/6BbXAXa、2/6BbXAXA, 后代中患鱼鳞病的概率为1/12，患遗传肾炎的概率为1/4，其子女只患一种病
的概率是1/12×3/4+11/12×1/4=7/24。
思维建模
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密押典例 04 通过“模式生物”分析“基因定位”类试题
基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定，是遗传学研究中的重要环节，常用
方法有杂交实验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA 分子标记法等。
(1)摩尔根通过杂交实验研究果蝇红眼和白眼性状的遗传，首次证明了基因位于染色体上。该研究中所运用
的科学方法是 。
(2)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X 染色体上的W 和w 基因控制，会表现出明显的性别关联，
这一现象在白眼（♀）×红眼（♂）亲本组合以及 （以基因型表示）的亲本组合的子代会出现。刚
毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验
定位法推断B/b 基因位于常染色体、仅位于X 染色体，还是位于X、Y 染色体同源区段上，应选择
（以表型表示）一对亲本组合进行杂交实验。若F1表型及比例为 ，则说明B/b 基因仅位于X 染色体
上；若不符合该表型比，利用现有实验材料设计一个简捷的杂交实验，进一步定位基因位置，实验思路是
。
(3)单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色
体三体能存活并能繁殖，其性母细胞中三条同源染色体中任意两条正常联会，多出的一条随机分配。现有
一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇，为测定该隐性突变基因的染色体位置，让其与Ⅳ号染色体的
三体野生型纯合子果蝇（甲）进行杂交实验，如下图：
若F2的果蝇野生型：隐性突变型= ，能够确定该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。
(4)第一代DNA 分子标记法是分子杂交定位，采用带放射性标记的DNA 片段（探针，长度通常在几十到几
百个碱基）与目标基因互补配对进行定位，因此探针应选用 部分序列。相较于杂交实验定位法、单
体和三体定位法，该方法的优点是 （答出1 点即可）。
【答案】(1)假说-演绎法
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(2) 红眼（♀）×红眼（♂） 截毛雌性×刚毛雄性 雌性都是刚毛，雄性都是截毛 子一代
相互交配，观察子代表型
(3)野生型∶隐性突变型=5∶1
(4) 目的基因 操作相对简单，准确率高
【分析】摩尔根的果蝇眼色遗传实验首次将特定基因定位于特定染色体上，从而证明基因位于染色体上。
伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制。
【详解】（1）摩尔根通过杂交实验研究果蝇红眼和白眼性状的遗传，所用方法是假说-演绎法。
（2）果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X 染色体上的W 和w 基因控制，除白眼（♀）×红眼
（♂）亲本组合外，红眼（♀）×红眼（♂）亲本，即XWXw×XWY 的组合中，子代只有雄性中有白眼，
也能表现出性状与性别相关联；刚毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果
蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b 基因位于常染色体、仅位于X 染色体，还是位于X、Y
染色体同源区段上，应选择截毛雌性（XbXb）与刚毛雄性杂交，若B/b 基因仅位于X 染色体上，即
XbXb×XBY→XBXb、XbY，表现为子代中雌性都是刚毛，雄性都是截毛；若位于X、Y 染色体同源区段
上，即XbXb×XBYB→XBXb、XbYB，表现为雌雄都是截翅，不符合上述规律，此时可令子一代相互交配，
观察子代表型，即XBXb×XbYB→XBXb、XbXb、XBYB、XbYB，子二代中截翅只有雌性。
（3）若该隐性基因（设为a）在Ⅳ号染色体上，则亲本隐性突变体的基因型为aa，三体野生型的基因型为
AAA，子一代三体野生型基因型为AAa，与隐性突变体（aa）杂交，由于AAa 产生的配子类型和比例为
AA∶a∶Aa∶A=1∶1∶2∶2，因此子二代基因型及比例为AAa∶aa∶Aaa∶Aa=1∶1∶2∶2，表型及比例
为野生型∶隐性突变型=5∶1。
（4）分析题意，第一代DNA 分子标记法是分子杂交定位，鉴定原理是碱基互补配对，因此探针应选用目
的基因部分序列；相较于杂交实验定位法、单体和三体定位法，该方法的优点是操作相对简单，准确率高。
思维建模
实验法判断基因是位于常染色体、X(Z)染色体还是X、Y(Z、W)染色体同源区段上的思路：
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密押典例 05 两(多)对等位基因位置关系的判定
家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW 型，其正常卵色为黑色。研究者在孵化培养正常黑色卵家蚕时，发
现了隐性橙色卵突变体。为了研究家蚕卵色的遗传规律，某小组进行了一系列实验。请完善相关实验内容：
(1)选用 进行一次杂交实验，若F1 ，则可判断橙色卵基因位于Z 染色体上。
(2)已知在5 号染色体上存在隐性常温（（21℃～25℃）致死突变基因（常温致死突变品系在其他温度下可
以存活）。若已排除橙色卵基因位于性染色体上，为进一步确定橙色卵基因是否位于5 号染色体上，选用
纯合的黑色卵常温致死突变品系与纯合的橙色卵温度不敏感品系杂交，所得子代在 条件下饲养，观
察并统计F2黑色卵与橙色卵孵化成的存活个体的数量及比例，若黑色卵：橙色卵= ，则突变基因位
于5 号染色体上，若黑色卵：橙色卵= ，则突变基因位于其他常染色体上。
(3)若实验已证实橙色卵基因在4 号染色体上，查阅资料发现，已有该染色体相同位点上存在某一突变基因
（b）的报道，其控制的卵色也为橙色。现有纯合的橙色卵品系和该突变（b）纯合品系若干，欲鉴别该突
变基因（b）与橙色卵基因是同一基因，还是等位基因，请简要写出你的设计思路： 。
【答案】(1) 橙色卵品系的雄蚕和黑色卵品系的雌蚕 橙色卵均孵化出雌蚕，黑色卵均孵化出雄
蚕
(2) 21~25℃ 2：1 3：1
(3)可提取纯合橙色卵品系个体的橙色卵基因和突变（b）纯合品系个体的突变基因，分别进行DNA 碱基测
序，若橙色卵基因和突变基因（b）的碱基序列相同，则二者为同一基因，反之则为等位基因，也可以运
用DNA 分子杂交技术进行鉴别
【分析】ZW 型性别决定是性别决定方式之一，属于染色体形态决定型（基因决定型）。该方式下雌性属
于异配性别、雄性属于同配性别；在ZW 型性别决定中表现在伴Z 染色体显性遗传：雄性多于雌性、连续
遗传、雌性个体的雄性亲本及雄性后代都具有相应性状；伴Z 染色体隐性遗传：雌性具有就表现，雄性纯
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合才表现，雌性多于雄性、雄性个体的雌性亲本与子代均具有。
【详解】（1）根据题干信息可知，家蚕性别决定是ZW 型，正常黑色卵对橙色卵为显性，在已知显隐性
的情况下，判断突变基因是否位于Z 染色体上，可用隐性雄蚕和显性雌蚕，即橙色卵品系的雄蚕（ZZ）和
黑色卵品系的雌蚕（ZW）杂交。若橙色卵基因位于Z 染色体上（假设相关基因为A 和a），则亲本的基因
型分别为ZaZa、ZAW，F1 的基因型分别为ZAZa（黑色雄蚕）、ZaW（橙色雌蚕），故F1 橙色卵均孵化
出雌蚕，黑色卵均孵化出雄蚕，因此，若F1 橙色卵均孵化出雌蚕，黑色卵均孵化出雄蚕，则可判断橙色
卵基因位于Z 染色体上。
（2）要确定卵色基因是否位于5 号染色体上，需判断卵色基因与5 号染色体上已知性状的基因（隐性常温
致死突变基因）是否存在连锁关系。为检测个体是否为常温致死突变体，需将杂交后代在21~25℃条件下
培养。若卵色基因和隐性常温致死突变基因为连锁关系（卵色基因在5 号染色体上），则常温下培养，黑
色卵（有1/3 为致死突变体）与橙色卵孵化成的存活个体的数量比应为2：1；若卵色基因和隐性常温致死
突变基因为自由组合关系(卵色基因不在5 号染色体上)，则常温下培养，黑色卵与橙色卵 均有1/4 为致死
突变体，孵化成的存活个体的数量比 应为3：1。
（3）若探究突变基因b 与橙色卵基因是同一基因还是等位基因，可提取纯合橙色卵品系个体的橙色卵基因
和突变（b）纯合品系个体的突变基因b，分别进行DNA 碱基测序，若橙色卵基因和突变基因（b）的碱基
序列相同，则二者为同一基因，反之则为等位基因，也可以运用DNA 分子杂交技术进行鉴别。
思维建模
两(多)对等位基因位置关系的判定
实验法判断两(多)对等位基因位于一对还是两对同源染色体上，实质是确定两对等位基因的遗传是遵
循自由组合定律，还是遵循连锁与互换规律。
(1)如图所示，①图中A/a、B/b、D/d 这三对等位基因的遗传都遵循
分离定律；②
图中基因A/a 与D/d(或基因B/b 与D/d)分别位于两对同源染色体上，其
遗传遵循自由
组合定律；③图中基因A/a 和B/b 位于一对同源染色体上，其遗传不遵
循自由组合定
律。
(2)根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置(以AaBb 自交为例)
性状分离比
9∶3∶3∶1
3∶1
1∶2∶1
位置图示
[特别提醒]
①若自交后代出现(3∶1)n的分离比(或其变式)，或测交后代出现(1∶1)n的分离比(或其变式)，则说明这
n 对等位基因位于非同源染色体上，且遵循自由组合定律。
②若显性表型出现的概率为(3/4)n或子代性状分离比之和为4n，则n 代表等位基因的对数，且n 对等位
基因位于n 对同源染色体上。
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1．（2025·江苏淮安·二模）已知家蚕（2N=56）蚕茧颜色有黄色和白色，黄色对白色为显性，受等位基因
D/d 控 制，但该基因的表达受到另一对等位基因（H/h）的影响，两对等位基因位于常染色体上。
(1)要对雌蚕的基因组进行测序，需要测定 条染色体。
(2)为探究 H/h 、D/d 两对基因间的相互作用及 D/d 基因的位置，科学家做了两组杂交实验，结果如下表。
亲本组合
F1
F2
实验一
黄茧×白茧
全为白茧
白茧：黄茧=13:3
实验二
白茧×白茧
白茧：黄茧
=3:1
?
①根据实验一可推测 H 基因会 D 基因的表达。已知实验二中一个亲本的基因型与实验一中 F1的基
因型相同，则另一白茧亲本的基因型为 ，F1自由交配，F2中黄茧雄蚕的比例为 。
②SSR 是 DNA 中的简单重复序列，非同源染色体上的 SSR 不同，不同品种的同源染色体上 SSR 也不
同，利用 SSR 技术可以进行基因定位。科学家将纯合黄茧蚕与隐性纯合白茧蚕杂交得到 F1，F1 相互交
配得到 F2，扩增出亲本及若干 F2 代个体中的 SSR 序列用于确定 D 基因的位置，部分电泳结果如下图
所示：
根据电泳图谱可判断 D/d 基因位于 号染色体上，11 号个体的 7 号染色体 SSR 与其他个体不同的
原因可能是发生了 。
(3)研究发现，家蚕的某些性状遗传为延迟遗传，表现为核基因表达晚了一代的现象，在这种遗传方式中子
代的表型受母体基因型的制约而不由自身基因型决定。为探究蚕茧形状的遗传方式，科学家利用稳定遗传
的亲本做了正反交实验。
上述正反交的实验结果 （填“能”或“不能”）证明蚕茧形状的遗传一定是延迟遗传，理由是 。
若存在延迟遗传，请在下列实验基础上完善实验思路来证明椭圆形性状是由常染色体上的一个显性基因控
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制的。实验思路：用上述正反交实验中的F1 分别自由交配得 F2，观察正反交结果中 F2 的表现型及其比
例。实验结果为： 。
【答案】(1)29
(2) 抑制 ddhh 63/512 7 基因突变或基因重组（交换）
(3) 不能 也可能是存在细胞质遗传 正反交结果中F2 表现型均为椭圆形
【分析】自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体
上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同
源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）家蚕进行基因组测序，需要测定27 条常染色体+Z 染色体+W 染色体，共29 条。
（2）①实验一F2 中白茧：黄茧＝13:3，比例和为 16，说明这两对等位基因位于两对同源染色体上。 实
验一F1 的基因型为DdHh，结合题干信息黄色为D 基因控制，再结合白茧：黄茧＝13:3，说明H 基因会
抑制D 基因的表达；因此白茧性状对应的基因型有 D_H_、ddH_、ddhh，黄茧对应的基因型有D hh，实
验二亲本中已有一个基因型是DdHh，根据白茧：黄茧=3:1，可知另一个白茧的基因型可能是ddhh；实验
二F1 的基因型及比例为DdHh:Ddhh:ddHh:ddhh=1:1:1:1，F1 自由交配，采用配子法，其中Dh 占3/16，dh
占9/16，则F2 中黄茧雄蝉所占的比例为
×（3/16×3/16+2×3/16×9/16）=63/512。
②由图可知，几乎所有F2 中的白色个体都含有亲本白茧中7 号染色体上的SSR，由此说明D/d 基因位于7
号染色体上；11 号个体出现7 号染色体SSR 可能的原因是发生了基因突变或基因重组（减数第一次分裂前
期同源染色体上的非姐妹染色单体发生互换）。
（3）上述正反交结果表明子一代的表现型与母本相同，也可能是细胞质遗传，无法直接判断是延迟遗传；
若存在延迟遗传，且椭圆形性状是由常染色体上的一个显性基因控制的（假设用字母A 表示），说明正交
中F1 椭圆形的基因型是Aa，反交中F1 圆形基因型也为Aa，欲验证是延迟遗传，则需要在上述正反交实
验的基础上，再用F1 分别自由交配得F2，则正交和反交的结果都为椭圆形，这就排除了细胞质遗传。
2．（2025·河北石家庄·一模）某雌雄异株的二倍体植物的性别由位于第5 号染色体上的等位基因M/m 控制，
决定雄性的M 基因对决定雌性的m 基因为完全显性。该植物的阔叶与窄叶由基因B/b 控制，抗病与不抗病
由基因D/d 控制。某研究人员利用一阔叶抗病雄株和一阔叶抗病雌株进行杂交，子一代中阔叶抗病雄：阔
叶抗病雌：阔叶不抗病雄：阔叶不抗病雌：窄叶抗病雌：窄叶不抗病雌＝6:3:2:1:3:1。回答下列问题：
(1)若不考虑突变和减数分裂中四分体时期非姐妹染色单体间的互换，在该植物的性别、叶形及是否抗病的
遗传中，除基因M/m 外，基因 也位于第5 号染色体上，判断依据是 。
(2)为阐明抗病与不抗病的遗传基础，研究人员克隆出基因D，将D 基因导入到某不抗病甲品系中，获得了
转入单个D 基因的转基因乙品系。假定转入的D 基因已插入d 基因所在染色体的非同源染色体上，乙品系
与甲品系植株杂交，子代表型及比例为 ；乙品系植株相互授粉，子代表型及比例为 。
(3)研究人员分别给多株阔叶雄株各导入一个A 基因，使M 基因和A 基因位于同一条染色体。所得到的转
基因植物分别与窄叶雌株杂交，子代表型及比例有以下3 种情况：①全为窄叶雌株②窄叶雄：阔叶雌＝
1:1 ③全为阔叶雌株若不考虑突变和减数分裂中四分体时期非姐妹染色单体间的互换，可推测：当5 号染色
体上 时，含有该染色体的花粉完全失活。这些转基因植株的基因型有 （没有等位基因的位置
可用0 表示）。
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【答案】(1) B/b 在甲和乙的杂交子代中，叶形的遗传与性别有关，抗病和不抗病的遗传与性别
无关（窄叶只出现在雌性中或窄叶和阔叶的遗传和性别相关联）
(2) 抗病：不抗病=1:1 抗病：不抗病=3:1
(3) A、B、M 基因位于一条染色体上时（A、B 基因位于一条染色体上） A0BBMm 或A0BbMm
【分析】自由组合定律的实质是减数分裂形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）阔叶和阔叶杂交，子代出现了窄叶，说明阔叶是显性性状，抗病和抗病杂交，子代出现了
不抗病，说明抗病是显性，已知雄性是显性。根据亲子代表型可知，阔叶抗病雄株基因型为MmBbDd，阔
叶抗病雌株基因型为mmBbDd，若基因B/b 在5 号染色体上，则雄株产生的配子种类及比例为MB：
mb=1:1 或Mb：mB=1：1，雌株产生的配子种类及比例为mB：mb=1:1，子代的表型为阔叶雄株：阔叶雌
株：窄叶雌株=2:1:1，或者阔叶雄株：窄叶雄株：阔叶雌株=1:1:2，不考虑基因D/d，子代的表型为阔叶雄
株：阔叶雌株：窄叶雌株=2:1:1，和题干中的杂交结果相同，说明基因B/b 也位于第5 号染色体上（由于
M、m 基因是控制性别的，若B、b 基因也存在于5 号染色体上，则阔叶和窄叶和性别相关联，而子代中窄
叶只出现在雌性中，满足要求，而抗病和不抗病在雌雄个体中表型及比例均为3:1，与性别无关）。
（2）不抗病甲品系基因型为ddOO，获得了转入单个D 基因的转基因乙品系基因型为ddDO，已知D 和d
所在的染色体为非同源染色体，甲品系产生的配子为dO，乙品系产生的配子为dD、dO，比例为1:1，子
代基因型及比例为ddDO：ddOO=1:1，子代表型及比例为抗病：不抗病=1:1。乙品系植株相互授粉，乙品
系产生的配子为dD、dO，比例为1:1，子代基因型及比例为ddDD：ddDO：ddOO=1:2：1，子代表型及比
例为抗病：不抗病=3:1。
（3）由于雌株基因型是mm，所以雄株基因型只能是Mm，阔叶植株基因型为BB 或Bb，因此这些转基因
植株的基因型有A0BBMm 或A0BbMm。由于M 基因和A 基因位于同一条染色体，因此这些转基因植株能
产生的配子种类及比例为ABM：Bm=1:1 或ABM：bm=1:1 或AbM：Bm=1:1，理论上子代表型及比例为阔
叶雄株：阔叶雌株=1:1 或窄叶雄株：阔叶雌株=1:1，对比实际结果推断是由于当5 号染色体上A、B、M
基因位于一条染色体上时（A、B 基因位于一条染色体上）时，含有该染色体的花粉完全失活。
3．（2025·山东青岛·一模）某昆虫的触角长度由常染色体上A/a 和B/b 控制，已知四种纯合子AABB，
AAbb，aaBB，aabb 的触角长度分别为2cm，4cm，0cm，0cm。0cm。为研究两对基因的作用和位置关系，
研究人员选择触角长度为4cm 和0cm 的两个纯合亲本进行杂交得F1，触角长度均为1cm，F1自交得F2，统
计F2中触角长度及对应个体数量，结果如下表。
触角长度
（cm）
0
1
2
3
4
个体数量
（个）
40
6
0
30
2
0
10
(1)基因A 和B 对昆虫触角的发育分别有什么作用 。
(2)亲本中触角长度为0cm 的个体基因型为 ，F2中触角长度为1cm 的杂合子基因型为 。
(3)将AAbb 和aabb 杂交产生的幼虫群体（甲）进行诱变处理，得到一个触角有分叉的雌性个体乙。通过
PCR 扩增控制分叉性状相关基因（D/d）并用同种限制酶完全切割后进行电泳，结果如图，分叉性状是由
（填“D”或“d”）控制。请利用甲、乙为材料设计实验并判断D/d 和A/a 的位置关系，实验思路：
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，预期结果和结论： 。
(4)已知D/d 和A/a、B/b 均位于非同源染色体上，且A/a 不位于3 号和4 号染色体上。为判断分叉基因位于
3 号还是4 号染色体上（非性染色体），研究人员进行了如下杂交实验：
组别
亲本P（触角长度均为4cm 的纯合子）
子一代F1
实验
一
无分叉二倍体雄×有分叉的3 号染色体三
体雌
二倍体和3 号三
体
实验
二
无分叉二倍体雄×有分叉的4 号染色体三
体雌
二倍体和4 号三
体
在产生配子时，3 条同源染色体中的任意两条移向同一极，另一条移向另一极，染色体异常的精子致死。
分别让两组F1中的三体雌雄个体自由交配得F2，若实验一和实验二中F2的表型比分别为 ，则该
基因位于4 号染色体上。
【答案】(1)A 是触角发育的必要基因，且长度与A 数量有关；B 对触角的发育有抑制作用
(2) aaBB AaBB、AaBb
(3) D 让乙与甲中雄性个体杂交并统计子代表型和比例。 若触角有分叉：触角无分叉：无触
角=3：3：2，则两对基因位于非同源染色体上；
若该比值为2：1：1，则D 和A 位于一条染色体上；
若该比值为1：2：1，则D 和a 位于一条染色体上
(4)分叉:无分叉=3：1，分叉：无分叉=17：1
【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定
的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数
分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）AAbb 触角长度为4cm，AABB 触角长度为2cm，可知B 对触角的发育有抑制作用；AAbb
触角长度为4cm，aabb 的触角长度为0cm，可知A 是触角发育的必要基因，且长度与A 数量有关。
（2）AAbb 触角长4cm，aabb 的触角长度为0cm，说明一个A 控制2cm 长的触角，AABB 触角长度为
2cm，说明B 抑制触角长度为1cm。触角长度为4cm 和0cm 的两个纯合亲本进行杂交得F1，触角长度均为
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1cm，亲本4cm 长度触角的亲本为AAbb，F1 触角长度均为1cm，则F1 的基因型为AaBb，可知亲本中触
角长度为0cm 的个体基因型为aaBB，F1 自交得F2，F2 中触角长度为1cm 的杂合子基因型为AaBB、
AaBb。
（3）AAbb 和aabb 杂交产生的幼虫群体基因型为Aabb，由图可知，甲只有两种条带，是纯合子无分叉，
乙有三种条带，杂合子有分叉，故分叉性状是显性性状，由D 控制；
为判断D/d 和A/a 的位置关系，可利用乙（基因型为AaDd）与甲中雄性个体（基因型为Aadd）杂交并统
计子代表型和比例。若两对基因位于非同源染色体上，则遵循自由组合定律，自带基因型为（A_：aa）
（Dd：dd）=（3：1）×（1：1：），即子代表型为触角有分叉：触角无分叉：无触角=3：3：2；若两对基
因位于一对同源染色体上，若A、D 位于一条染色体上，则乙产生的配子及比例为AD：ad=1:1，甲产生的
配子及比例为Ad：ad=1:1，两者杂交，子代基因及比例为A_D_：Aadd：aadd=2：1：1，即子代表型为触
角有分叉：触角无分叉：无触角=2：1：1；若a、D 位于一条染色体上，则乙产生的配子及比例为aD：
Ad=1:1，甲产生的配子及比例为Ad：ad=1:1，两者杂交，子代基因及比例为AaDd：A_dd：aadd=1：2：
1，即子代表型为触角有分叉：触角无分叉：无触角=1：2：1。
（4）已知D/d 与A/a、B/b 在不同染色体上，为判断分叉基因位于3 号还是4 号染色体上,利用3 号或4 号
染色体三体（N+1）亲本杂交并让F1 三体个体自由交配，亲本P（触角长度均为4cm 的纯合子）基因型为
AAbb，若该基因位于4 号染色体上，实验一亲本基因型为AAbbdd×AAbbDD ，F1 三体基因型为
AAbbDd，F1 中的三体雌雄个体自由交配得F2，F2 中分叉:无分叉=3：1；实验二亲本基因型为
AAbbdd×AAbbDDD，F1 三体基因型为AAbbDDd，DDd 产生的雌配子及比例为DD：Dd：D：d=1：2：
2：1，染色体异常的精子致死，雄配子种类及比例为D：d=2：1，因此F1 中的三体雌雄个体自由交配得
F2，F2 中无分叉个体概率为1/6×1/3=1/18，即F2 中分叉：无分叉=17：1。
4．（2025·四川·一模）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸
脱氢酶(G-6-PD)缺乏而引起的单基因遗传病。
(1)图1 是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1 初步判断此病遗传方式是 。若Ⅱ有该致病
₃
基因，则Ⅲ为患病男孩的概率是
₁
。
(2)进一步研究表明，控制合成G-6-PD 的基因位于X 染色体上，在人的基因组中存在GA、GB 两种形式；
突变基因g 不能控制合成G-6-PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图 2 所示。
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人类基因组中 GA、GB、g 互为 基因，结合图1 和图2 可知，Ⅰ-2 的基因型是 。带有
突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2 天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发
病是 共同作用的结果。
(3)经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为1/4000。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的频率
约为 。
(4)蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊断有
(答出1 点即可)。
【答案】(1) 隐性遗传（常染色体隐性或伴X 隐性遗传） 1/4
(2) （复）等位 XGAXg 或XGBXg 基因与环境
(3)1/2000
(4)羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等
【分析】①判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显
性，显性遗传看男患，母女无病在常染；
②目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
【详解】（1）①根据Ⅰ1 和Ⅰ2 不患病，生出Ⅱ2 患病可知，该病为隐性遗传病，但由于Ⅱ2 患者为男性，
因此无法确定是常染色体隐性遗传还是伴X 染色体隐性遗传；
②若Ⅱ3 有该致病基因（假设控制该性状的等位基因为A/a），当该基因为常染色体隐性遗传时，Ⅱ2 基
因型为aa，Ⅱ3 基因型为Aa，二者后代是患病男孩的概率为1/2aa×1/2 男孩=1/4；当该基因为伴X 染色体
隐性遗传时，Ⅱ2 基因型为XaY，Ⅱ3 基因型为XAXa，二者后代是患病男孩（XaY）的概率为
1/2Xa×1/2Y=1/4；综上所述，不论该病是常染色体隐性遗传还是伴X 染色体隐性遗传，Ⅲ为患病男孩的概
₁
率均是1/4。
（2）①根据题目信息可知， GA、GB、g 互为（复）等位基因；
②根据题目信息“控制合成G-6-PD 的基因位于X 染色体上”可知，该病为伴X 染色体隐性遗传，结合图
2 信息可知，Ⅰ-1（XGBY）和Ⅰ-4（XGAY）均不患病，而Ⅱ-2（XgY）的Xg 只能来自其母亲Ⅰ-2，由此
可得，Ⅰ-2 的基因型是XGAXg 或XGBXg；
③根据题目信息可知，带有突变基因的个体在受到“食用新鲜蚕豆”外界环境影响后而发病，说明带有突
变基因个体的发病是基因与环境共同作用的结果。
（3）结合（2）分析可得，GA、GB 对g 为完全显性，且GA、GB 均不患病，在此问中用B 代替GA、GB
为显性基因，b 代替g 为隐性基因；根据题目信息“蚕豆病男性中发病率约为1/4000”可知，Xb 的基因频率
约为1/4000 ，则XB 的基因频率为3999/4000 ，由此可计算人群中女性携带者的频率为
2×1/4000×3999/4000≈1/2000。
（4）目前常用的产前诊断措施有羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
5．（2025·福建泉州·模拟预测）外来入侵植物豚草具有极强的繁殖能力。科研人员从遗传层面作出尝试，
以期控制豚草的数量。回答下列问题：
(1)基因E 是一种除草剂敏感基因。实验室条件下，科研人员利用基因工程培育出纯合的除草剂敏感型豚草，
让其与野生型豚草杂交，F1及后代随机传粉，豚草种群E 基因频率为 ；若除草剂敏感型豚草种植到
野外，繁殖数代，再施用除草剂一段时间后， （填“能”或“不能”）有效控制豚草的数量？理由
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是 。
(2)科研人员开发出人工基因驱动系统，即将毒药基因P 及解药基因D 一起插入一条染色体上，基因P、D
连锁且不发生互换；豚草另一对染色体上含有花粉萌发出花粉管所必须的基因N；细胞中，基因P 表达的
产物能特异性破坏基因N 的结构，使N 失去功能（N-）；基因D 不受基因P 的影响且具有基因N 的功能，
如图1。
①理论上，该转基因杂合子（PDN-N-）经减数分裂产生的花粉，能正常萌发的花粉基因型为 。
②以上述杂合子为父本与野生型为母本杂交，再以F1为父本与野生型杂交，所得子代的基因中有正常功能
的是 。
a．基因P b．基因D c．基因N
(3)利用上述系统与基因E 设计一个新的人工基因驱动系统以防治豚草的入侵。图2 所示两种设计思路，更
合理的是 （填“a”或“b”），理由是 。
【答案】(1) 50% 不能 除草剂敏感型会在除草剂的选择下被淘汰，但野生型豚草对除草剂
不敏感
(2) PDN- a、b
(3) a 能正常萌发的花粉均带有PD 基因，将E 基因和PD 基因连锁，可使后代豚草均对除草剂敏
感，以便利用除草剂防治豚草的入侵。
【分析】基因工程技术的基本步骤：
1、目的基因的获取：方法有从基因文库中获取、利用PCR 技术扩增和人工合成。
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2、基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记
基因等。
3、将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样。将目的基因导入植物细胞的方
法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法；将
目的基因导入微生物细胞的方法是钙离子处理法。
4、目的基因的检测与鉴定：（1）分子水平上的检测：①检测转基因生物染色体的DNA 是否插入目的基
因——PCR 检测等技术；②检测目的基因是否转录出了mRNA——PCR 检测等技术；③检测目的基因是否
翻译成蛋白质——抗原-抗体杂交技术。（2）个体水平上的鉴定：抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等。
【详解】（1）基因E 是一种除草剂敏感基因。实验室条件下，科研人员利用基因工程培育出纯合的除草
剂敏感型豚草（EE），让其与野生型豚草（ee）杂交，获得的F1 的基因型可表示为Ee，而后随机传粉，
在不使用除草剂的情况下，豚草种群E 基因频率为50%；若除草剂敏感型豚草种植到野外，繁殖数代，再
施用除草剂一段时间后，并“不能”有效控制豚草的数量，这是因为除草剂敏感型会在除草剂的选择下被
淘汰，但野生型豚草对除草剂不敏感，因而还会导致除草剂滋生。
（2）科研人员开发出人工基因驱动系统，即将毒药基因P 及解药基因D 一起插入一条染色体上，基因P、
D 连锁且不发生互换；豚草另一对染色体上含有花粉萌发出花粉管所必须的基因N；细胞中，基因P 表达
的产物能特异性破坏基因N 的结构，使N 失去功能（N-）；基因D 不受基因P 的影响且具有基因N 的功
能，如图1。
①理论上，该转基因杂合子（PDN-N-）经减数分裂产生的花粉的基因型为PDN-和N-，由于D 能起到N 的
作用，因而能正常萌发的花粉基因型为PDN-。
②以上述杂合子为父本与野生型为母本（NN）杂交，获得F1 的基因型可表示为PDN-N-，而后再以F1 为
父本与野生型（NN）杂交，所得子代的基因型为PDN-N-，其中有正常功能的基因是基因P 和基因D，即
ab 正确。
（3）利用上述系统与基因E 设计一个新的人工基因驱动系统以防治豚草的入侵。图2 所示两种设计思路，
更合理的是“a”，这是因为能正常萌发的花粉均带有PD 基因，将E 基因和PD 基因连锁，可使后代豚草均
对除草剂敏感，以便利用除草剂防治豚草的入侵，而b 设计中不具有该优势，其产生的E 基因可以不育PD
组合在一起，因而不能达到相应的目的。
6．（2025·天津武清·一模）二倍体野生型圆叶风铃草花瓣呈蓝色，研究人员发现三个纯种白花隐性突变品
系，其突变基因及基因型如下表。为确定突变基因在染色体上的位置关系，进行如卜杂交实验（不考虑其
他突变和互换），请回答下列问题。
突变品系
突变基因
基因型
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甲
w1
w1w1/++/++
乙
w2
++/w2w2/++
丙
w3
++/++/w3w3
(1)圆叶风铃草花瓣细胞中蓝色色素存在于 （细胞器）中。
(2)杂交实验说明w1、w2的位置关系是位于 （一对，两对）同源染色体上w1w3的位置关系是位于
（一对/两对）同源染色体上。请在下图中画出杂交实验二中F1的余下基因位置： 。
(3)若将突变品系乙、丙杂交，F1的表型为 ，F1自交，F2的表型及比例为 。若将杂交一、
二中的F1相互杂交，后代出现白花的概率是 。
(4)另有一白色突变品系丁，由隐性基因w4决定，甲和丁杂交，F1全为白色，F1自交后代均为白色，可推测
w1和w4基因位于染色体的 （填“同一”或“不同”）位点，这体现了基因突变的 性。
【答案】(1)液泡
(2) 两对 一对
(3) 蓝色 蓝：白=9：7 1/4
(4) 同一 不定向
【分析】由组合定律：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位
基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体
上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中
去。
【详解】（1） 液泡中含有的花青素使花、果实呈现不同的颜色，故风铃草花冠细胞中蓝色色素分布于花
冠细胞的液泡中。
（2）甲的基因型为w1w1/++/++，乙的基因型为++/w2w2/++，杂交一F1 全为蓝色，F2 出现性状分离，分
离比为9∶7，为9∶3∶3∶1 变式，两对基因独立遗传，故实验结果说明w1、w2 的位置关系是位于两对同
源染色体上；丙的基因型为++/++/w3w3，杂交二F1 全为蓝色，F2 性状分离为1∶1，符合分离定律的分离
比，故w1、w3 的位置关系是位于一对同源染色体上；甲为w1w1++，丙为w3w3++，且w1、w3 的位置关
系是位于一对同源染色体上，杂交二中甲和丙杂交，F1 的基因型为w1w3++，F1 自交，F2 为蓝色∶白色
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=1∶1，并未出现全为白花，说明w1 和w3 位于一对同源染色体上但并非位于等位基因的位置，F1 基因的
位置图示如下。
（3）若将突变品系乙、丙杂交，F1 的基因型为++/w2+/w3+，为双杂合子，表型为蓝色；若F1 自交，F2
的表型及比例为蓝：白=9∶7；杂交一的F1（w1+/w2+/++）与杂交二中的F1（w1+/++/w3+）相互杂交，
可简写w1w2×w1w3，后代出现白花（w2w3）的概率是1/4。
（4） 另有一白色突变品系丁，由隐性基因w4 决定，甲和丁杂交，F1 全为白色，F1 自交后代均为白色，
说明是同一突变，可推测w1 和w4 的位置关系是位于染色体的同一位点；w 基因可突变为不同的等位基因，
这体现了基因突变的不定向性。
7．（2025·河北保定·模拟预测）小鼠背毛颜色受常染色体上3 对等位基因控制，C 基因通过指导酪氨酸酶
的合成控制色素的合成，A、B 基因能够调控C 基因的表达。A 基因单独作用时小鼠呈浅灰色，B 基因单独
作用时呈黑色，二者共同作用时呈深灰色，二者都不发挥作用时呈银灰色，c 基因纯合时表现为白色。现
有四个纯合品系：深灰色野生型、黑色品系甲、浅灰色品系乙和白色品系丙，并且品系甲、乙、丙分别只
有一对基因与野生型不同。取甲×丙、乙×丙杂交得F1，F1自由交配得F2，两组实验的F2均出现3 种表型且
比例为9：3：4.回答下列问题：
(1)C 基因控制生物性状的方式是 。小鼠的背毛共有 种表型，在不同表型中基因型种类最多的有
种。
(2)关于三对等位基因在染色体上的位置，通过甲×丙的杂交实验可以证明 遵循自由组合定律，通过乙
×丙的杂交实验可以证明 遵循自由组合定律，但都不能证明三对等位基因是否共同遵循自由组合定律。
请在前两个杂交实验的基础上，再补充一个实验探究三对等位基因是否共同遵循自由组合定律（要求从题
干给出的4 个纯合品系中选择实验材料，简述实验思路并预测实验结果和结论）。
实验思路： 。
预测结果和结论： 。
【答案】(1) 通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 5 9
(2) A/a 和C/c B/b 和C/c 甲和乙杂交得F1，F1 自由交配得F2，统计F2 的表型及其比例
如果F2 的表型及其比例是深灰色：浅灰色：黑色：银灰色=9：3：3：1，则说明三对等位基因遵循自由组
合定律，否则三对等位基因不遵循自由组合定律
【分析】1、基因控制性状的两种方式：①通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；
②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
2、基因与性状之间并不都是一一对应的关系。
3、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）根据题意可知，C 基因控制生物性状的方式是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制
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生物体的性状。根据题于中关于三对等位基因的作用及相互关系可知，小鼠各种背毛颜色及其基因型是银
灰色：aabbC_，共2 种；浅灰色：A_bbC_，共4 种；黑色：aaB_C_，共4 种；深灰色：A_B_C_，共8 种；
白色：_ _ _ _cc，共9 种，所以小鼠的背毛共有5 种表型，其中基因型种类最多的有9 种。
（2）由题意可知，现有四个纯合品系：深灰色野生型AABBCC、黑色品系甲、浅灰色品系乙和白色品系
丙，并且品系甲、乙、丙分别只有一对基因与野生型不同，则甲为aaBBCC、乙为AAbbCC、丙为
AABBcc，甲×丙→F1 的基因型是AaBBCc、乙×丙→F1 的基因型是AABbCc，两个实验中的F2 均出现3 种
表型且比例为9：3：4（“9：3：3：1”的变形），“甲×丙”可说明A/a 和C/c 遵循自由组合定律，“乙×
丙”可说明B/b 和C/c 遵循自由组合定律，但两个实验不能说明A/a 和B/b 是否遵循自由组合定律，只有
A/a 和B/b 也遵循自由组合定律，三对等位基因才共同遵循自由组合定律。实验思路是甲和乙杂交得F1，
F1 自由交配得F2，统计F2 的表型及其比例。如果F2 的表型及其比例是深灰色浅灰色：黑色：银灰色
=9：3：3：1，则说明三对等位基因遵循自由组合定律，否则三对等位基因不遵循自由组合定律。
8．（2025·陕西榆林·三模）水稻是我国重要的粮食作物，随着全球变暖水稻的减产问题日益严峻。因此对
水稻进行遗传改良成了解决水稻减产问题的重要手段。
(1)科学家在非洲水稻中发现了一种耐高温的突变品系甲，其耐高温基因OgTT1 可保护植物细胞免受高温
胁迫。将突变品系甲与野生型水稻进行杂交得F1，F1自交后，发现F2中耐高温的植株约占1/4。由此推断，
耐高温性状是 性状，最可能是由 对基因控制。
(2)科学家偶然发现一株宽粒水稻突变品系乙，是由2 号染色体上GW2 基因发生隐性突变所致，该突变造
成颖花外壳宽度增加使水稻产量提高。为探究突变品系甲的突变基因是否也位于2 号染色体上，请以现有
突变品系为材料设计实验，写出设计思路和预期结果。
设计思路： 。
预期结果：若子二代表型及比例为 ，
则突变品系甲的突变基因不位于2 号染色体上；若子二代表型及比例为 ，则突变品系甲的突变
基因位于2 号染色体上。
(3)经验证突变品系甲的突变基因也位于2 号染色体。为进一步确定甲、乙突变基因在2 号染色体上的具体
位置，科研人员用染色体上带有多种分子标记的耐高温宽粒的纯合水稻与染色体未标记的野生型水稻
（WT）进行两次杂交（如图1）。用获得的F2植株自交获得F3纯合重组植株R1～R5。
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①图1 所示，F2不同个体之间染色体分子标记状况不完全相同的具体原因是 ，该种变异发生的
时间为 。
②图2 和图3 分别是R1～R5染色体分子标记监测结果和植株耐高温率、宽粒比率统计的结果，分析可知耐
高温突变基因大约位于 之间（填分子标记名称），宽粒基因大约位于 之间（填分子
标记名称）。
【答案】(1) 隐性 一
(2) 耐高温品系甲和宽粒品系乙杂交得到子一代，再由子一代自交，统计子二代的表型及比例 野
生型：宽粒：耐高温：耐高温宽粒=9：3：3：1 野生型：耐高温：宽粒=2：1：1
(3) 同源染色体非姐妹染色单体之间发生互换 减数分裂I 前期/减数第一次分裂前期 caps3-
caps4 caps4-caps5
【分析】自由组合的实质：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在
等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染
色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配
子中去。因此也称为独立分配定律。
【详解】（1）F1 自交后，发现F2 中耐高温的植株约占1/4，说明耐高温性状是隐性性状且最可能由一对
基因控制。
（2）可通过耐高温品系甲和宽粒品系乙杂交再自交的方法判断基因的位置关系。
若突变品系甲的突变基因不位于2 号染色体上，则两种突变基因是非同源染色体的非等位基因，故发生自
由组合。假设突变体甲的基因型aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲乙杂交F1 为AaBb，表现为野生型
性状，F1 自交后代表现为A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb=9∶3∶3∶1，即F2 野生型：宽粒：耐高温：耐高温
宽粒=9∶3∶3∶1。若突变品系甲的突变基因位于2 号染色体上，则两种突变基因是同源染色体上的非等
位基因，假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲乙杂交的F1 为AaBb，由于两对基
因在一对同源染色体上，所以F1 产生的配子为Ab 和aB ，则F1 自交产生的F2 为
2AaBb∶AAbb∶aaBB=2∶1∶1，表型为野生型：宽粒：耐高温=2∶1∶1。
（3）①由图像分析可知F2 不同个体之间染色体分子标记状况不完全相同的原因是同源染色体的非姐妹染
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色单体发生了互换，该时期为减数分裂Ⅰ前期。
②对R1～R5 进行染色体分子标记监测及耐高温比率、宽粒比率统计（如图2、3）可知，植株R2 具有
caps1-5 表现为耐高温，R3 具有caps1-6 表现为耐高温，R1 具有caps1-3 表现为不耐高温，R4 具有caps4-
caps7 表现为不耐高温，故耐高温基因在分子标记caps3-caps4 之间，同理分析宽粒基因在caps4-caps5 之间。
9．（2025·山东济宁·一模）现有紫眼卷翅甲、红眼卷翅乙和红眼正常翅丙（野生型）三个自交后代不出现
性状分离的果蝇品系，其中甲、乙品系中各有一个隐性致死基因。为了解果蝇卷翅性状的遗传规律，探究
两个卷翅品系中卷翅基因的相对位置，研究小组先进行了3 组杂交实验，实验结果如表（每组正反交实验
结果相同），又选取组合一、组合二的
卷翅果蝇分别自由交配，
中卷翅与正常翅比例均为2:1。已知
相关基因不在X、Y 染色体的同源区段，不考虑突变和交叉互换，回答下列问题。
杂交组合
亲代
F₁ 表型及比例
一
甲×丙
红眼卷翅：红眼正常翅=1:1
二
乙×丙
红眼卷翅：红眼正常翅=1:1
三
甲×乙
红眼卷翅：红眼正常翅=3:1
(1)据表可知，紫眼的遗传方式为 。
(2)两个卷翅品系均可稳定遗传，推测卷翅品系中各有一个隐性致死基因，试分析卷翅基因与致死基因的相
对位置为 ，组合三的
中出现正常翅的原因是 。
(3)选取组合一或组合二的
卷翅果蝇自由交配，
中卷翅：正常翅=2:1，原因可能是 。组合三
中，
卷翅与正常翅杂交得
，
中正常翅占 或 。
(4)利用上述材料设计实验探究控制甲品系卷翅基因和眼色基因的相对位置，写出实验设计思路 ，
预期结果 。
【答案】(1)常染色体隐性遗传
(2) 卷翅基因与隐性致死基因分别位于一对同源染色体两条染色体的不同位置 两个卷翅果蝇品系
的隐性致死基因不在染色体的同一位点（或两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因为非等位基因）
(3) 卷翅基因显性纯合致死 2/5 1/5
(4) 选取甲品系果蝇与红眼正常翅丙果蝇进行杂交，得到F1，再让F1 果蝇相互交配，观察并统计F2
的表型及比例 选择组合一中F1 红眼卷翅个体相互杂交，观察子代的表型及比例。若子代红眼卷翅：
紫眼卷翅：红眼正常翅：紫眼正常翅=6：2：3：1，则两对基因位于非同源染色体上； 若子代红眼卷翅：
红眼正常翅=2：1，则两对基因位于一对同源染色体上
【分析】基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，在减
数分裂过程中，同源染色体上等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）由组合一“甲（紫眼卷翅）×丙（红眼正常翅）”，F1 全是红眼，说明红眼对紫眼为显性。
由题可知，甲、乙、丙三个品系自交后代不出现性状分离，说明这三个品系均为纯合子。甲（紫眼卷翅）
与丙（红眼正常翅）杂交，F1 全是红眼，且正反交结果相同，这表明眼色遗传与性别无关，所以紫眼的遗
传方式为常染色体隐性遗传。
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（2）组合一甲（紫眼卷翅）×丙（红眼正常翅），F1 红眼卷翅：红眼正常翅 = 1:1；组合二乙（红眼卷
翅）×丙（红眼正常翅），F1 红眼卷翅：红眼正常翅 = 1:1，这都符合一对杂合子自交的测交结果。甲、乙
品系中各有一个隐性致死基因，且卷翅品系可稳定遗传，推测卷翅基因与隐性致死基因分别位于一对同源
染色体两条染色体的不同位置，隐性致死基因与正常翅基因连锁，所以自交后代不会出现正常翅。组合三
的F1 中出现正常翅，不考虑突变和交叉互换，应是两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因不在染色体的同一
位点（或两个卷翅果蝇品系的隐性致死基因为非等位基因）。
（3）选取组合一或组合二的F1 卷翅果蝇自由交配，F2 中卷翅：正常翅=2:1，原因可能是卷翅基因显性纯
合致死。组合三F1 中，红眼卷翅：红眼正常翅=3:1，推测甲、乙的卷翅基因不同，所以没有出现显性纯合
致死情况，若翅型基因和致死基因均位于一对同源染色体上，亲本基因型记作A1BD/abD、A2BD/aBd(b、
d 为致死基因），F1 中卷翅（1/3A1BD/A2BD、1/3A1BD/aBd、1/3A2BD/abD）与正常翅（abd/aBd）杂交
得F2，b、d 纯合致死，F2 中正常翅占1/5。若甲、乙两品系的翅型基因和致死基因均位于不同的同源染色
体上，甲品系卷翅基因、致死基因分别记作B、e，乙品系卷翅基因、致死基因分别记作D、f，则双亲杂
交，图解如下：
。
中卷翅与正常翅杂交，图解如下：
表格中数字表示正常翅个体，×表示致死个体。F2 中正常翅占16/（48-8）=16/40=2/5。
（4）设计实验探究控制甲品系卷翅基因和眼色基因的相对位置，应选择具有两对相对性状的个体杂交。
实验设计思路：选取甲品系果蝇与红眼正常翅丙果蝇进行杂交，得到F1，再让F1 红眼卷翅相互交配，观
察并统计F2 的表型及比例。
预期结果： 若控制甲品系卷翅基因和眼色基因位于非同源染色体上，甲（紫眼卷翅）aaBb×丙（红眼正常
翅）AAbb，F1 红眼卷翅基因型为 AaBb（不含有隐性致死基因），F1 红眼卷翅个体相互杂交，由于卷翅
基因纯合致死，F2 中红眼卷翅：红眼正常翅：紫眼卷翅：紫眼正常翅 =6:2:3:1。 若控制甲品系卷翅基因
和眼色基因位于同一对同源染色体上（假设卷翅基因B 和紫眼基因a 连锁），甲（紫眼卷翅）aaBb×丙
（红眼正常翅）AAbb，F1 红眼卷翅基因型为 AaBb，且B 和a 连锁，b 和A 连锁，F2 中红眼卷翅：红眼
正常翅=2：1。
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10．（2025·广东江门·一模）熊猫的棕色毛色仅在秦岭地区的野生大熊猫种群中发现。熊猫“七仔”是目
前全世界唯一被圈养的棕色大熊猫。为探索棕色毛色的形成机制，科学家展开系列研究。
回答下列问题：
(1)科研人员使用 技术将“七仔”DNA 样本与野外收集到的多个熊猫DNA 样本进行比对，以确定亲
缘关系。并结合另一棕色大熊猫“丹丹”的数据，构建了图1 所示的遗传系谱图。由图推知棕色毛色的遗
传方式最可能是 。
(2)科研人员将已知棕色大熊猫与多只来自秦岭和非秦岭种群的黑色大熊猫的基因组作比对，共发现
18263931 个序列差异位点，并基于（1）推测的遗传方式进一步筛选与棕色毛色遗传相关的差异位点：
①若 （填颜色）个体都是某位点的纯合子，则该位点应排除；
②若 ，则该位点应保留；
③保留的位点中，若图中 号个体均为携带该位点的杂合子，则该位点与棕色毛色相关的可能性更高。
另外，还可将秦岭种群和非秦岭种群的基因频率进行比对，进一步缩小筛选范围。
(3)科研人员在符合条件的数百个变异位点中发现其中一个位于Bace2 基因前端。已知Bace2 基因编码的
Bace2 酶能在毛发的黑色素细胞中催化P 蛋白的剪切进而影响黑色素体的功能。Bace2 基因非模板链的部分
DNA 序列见图2，黑色和棕色大熊猫的前肢毛发的显微镜扫描结果见图3。
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综合以上信息，推测棕色毛色形成的分子机理是：Bace2 基因缺失25 个碱基对，导致 ，P 蛋白剪切
异常，黑色素体的功能改变。
(4)目前仅有两只棕色大熊猫的样本参与该项研究，而Bace2 基因也存在于小鼠且表达产物的功能相同，因
此可以黑色小鼠为实验对象进一步验证棕色毛色形成的分子机理，实验思路为： ，观察其毛色并检
测 。
【答案】(1) DNA 指纹 常染色体隐性遗传
(2) 黑色 棕色个体是该位点的纯合子，黑色个体是杂合子或纯合子 2、3、9、10
(3)转录形成的mRNA 碱基序列改变，翻译的Bace2 酶的氨基酸序列改变，Bace2 酶功能异常
(4) 通过基因编辑技术敲除黑色小鼠的 Bace2 基因（或抑制 Bace2 基因的表达） 小鼠毛发中P
蛋白的剪切情况和黑色素体的功能。
【分析】图中遗传方式的判断方法：若雄性个体均患病，则是伴Y 遗传。排除了伴Y 遗传，再判断致病基
因的显隐性，“无中生有”（父母没该病，孩子患了该病）为隐性，隐性就看女患者，若其父亲和儿子皆
病，则可能是伴X 隐性遗传，若其父亲或儿子无病，则一定是常染色体隐性遗传；“有中生无”（父母都
有该病，孩子没有该病）为显性，显性就看男患者，其母亲和女儿皆病，可能是伴X 显性遗传病，若其母
亲或女儿无病，一定为常染色体显性遗传病。推断可能性时，若连续遗传，可能是显性遗传病。看遗传方
式，假设患者男女比例相当，可能是常染色体遗传，假设患者男多于女或女多于男，可能是伴性遗传。
【详解】（1）在确定生物个体间亲缘关系时，常使用DNA 指纹技术，将“七仔”DNA 样本与野外收集到
的多个熊猫DNA 样本进行比对，以确定亲缘关系。图中2 和3 为黑色，后代出现棕色，因此可判断棕色为
隐性，棕色大熊猫“丹丹”和5 号雄性熊猫生出的雄性个体表现为黑色，因而可判断大熊猫棕色的遗传方
式最可能是由常染色体上的隐性基因控制。
（2）已知棕色毛色为隐性性状，若黑色个体都是某位点的纯合子，说明该位点与棕色毛色的隐性遗传没
有关系，所以该位点应排除。 若棕色个体是该位点的纯合子，黑色个体是杂合子或纯合子，那么该位点
就有可能与棕色毛色的遗传相关，所以该位点应保留。从遗传系谱图分析，2、3 号是黑色，生出了棕色的
7 号，所以2、3 号一定是携带棕色毛色基因的杂合子；同时黑色的10 号和9 号个体的亲本都有棕色， 所
以9、10 也一定是杂合子。因此，若图中 2、3、9 、10 号个体均为携带该位点的杂合子，则该位点与棕
色毛色相关的可能性更高。
（3）Bace2 基因缺失25 个碱基对，会导致基因结构发生改变，进而影响转录过程，使得转录形成的
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mRNA 碱基序列改变，最终导致翻译出的Bace2 酶的氨基酸序列改变，从而使Bace2 酶的功能异常，进一
步引起P 蛋白剪切异常，黑色素体的功能改变。
（4）要验证棕色毛色形成的分子机理，可通过基因编辑技术敲除黑色小鼠的Bace2 基因（或抑制Bace2 基
因的表达），观察小鼠毛色是否发生变化以及相关指标是否改变。 因为Bace 酶能催化P 蛋白的剪切进而
影响黑色素体功能，所以需要检测小鼠毛发中P 蛋白的剪切情况和黑色素体的功能。
11．（2025·山东聊城·一模）现发现一株叶色为黄绿色且雄性不育的双突变体两性植物（既可以自花传粉
又可以异花传粉），其野生型表型为叶色绿色且雄性可育。已知叶色和雄蕊的育性分别受A/a 和B/b 控制。
科研人员以该突变株（
）和野生型（
）进行了杂交，
50%为绿色雄性可育，50%为黄绿色雄性可育，
选取
中黄绿色雄性可育植株自交，所得
中绿色雄性可育：黄绿色雄性可育：绿色雄性不育：黄绿色雄
性不育=3：6：1：2．回答下列问题：
(1)结合实验分析，亲本
和
的基因型分别为 。
(2)
中绿色雄性可育中纯合子所占的比例为 ，让
中所有的黄绿色雄性可育植株间随机受粉，获得
的子代中绿色雄性不育植株的概率为
(3)如果将
中所有的绿色雄性可育株与绿色雄性不育株间行种植，则在绿色雄性不育株上收获的种子将来
发育成绿色雄性不育株的概率为 ，绿色雄性可育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株的概率
为
(4)SSR 是DNA 中的简单重复序列，非同源染色体上、不同品种的同源染色体上的SSR 重复次数不同，故
常用于染色体特异性标记。科研人员提取出
亲本、
亲本及
中50 株雄性不育株叶肉细胞的核DNA，
利用6 号、8 号染色体上特异的SSR 进行PCR 扩增，电泳结果如图2。
①据图分析，控制雄性不育性状的基因可能位于 号染色体上。
②2 号不育株6 号染色体SSR 扩增结果出现的原因是 。
③请在图3 中画出
植株8 号染色体SSR 扩增后的电泳结果 。
【答案】(1)aaBB、Aabb
(2) 1/3 1/27
(3) 1/3 1/9
(4) 6 F1 在减数分裂产生配子过程中，6 号同源染色体的非姐妹染色单体发生 交换，形成了同时
含雄性不育基因和P1 亲本SSR 标记的配子，并与含有雄性不育基因和P1 亲本SSR 标记的配子结合，发育
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成的子代同时具有两条条带
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂形成配子的过程中，
位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，
同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）由实验一可知，绿色雄性可育（P1）与黄绿色雄性不育（P2）杂交，F1 全为雄性可育，说
明雄性可育为显性性状，由实验二可知，F1 黄绿色雄性可育植株自交，F2 出现绿色个体，说明黄绿色对
绿色为显性，且绿色雄性可育（P1）与黄绿色雄性不育（P2）杂交F1 中绿色雄性可育：黄绿色雄性可育
=1：1，可推断出亲本中绿色雄性可育（P1）的基因型为aaBB，黄绿色雄性不育（P2）的基因型为
Aabb。
（2）由（1）可知，F1 黄绿色雄性可育植株的基因型为AaBb，F2 中黄绿色雄性可育（A_B_）：黄绿色雄
性不育（A_bb）：绿色雄性可育（aaB_）：绿色雄性不育（aabb）=6：2：3：1，与9：3：3：1 相比可知，
AA 基因纯合致死，因此实验二F2 中绿色雄性可育中纯合子（aaBB）所占的比例为1/3；F2 中所有的黄绿
色雄性可育的基因型及比例为AaBB：AaBb=1：2，产生的配子及比例是2/6AB、2/6aB、1/6Ab、1/6ab，
F2 中所有的黄绿色雄性可育自交，由于AA 纯合致死，据棋盘法可知，后代中绿色雄性不育（aabb）的概
率为1/27。
（3）实验二F2 中所有的绿色雄性可育株的基因型及比例为aaBB：aaBb=1：2，绿色雄性不育株的基因型
为aabb，将所有的绿色雄性可育株与绿色雄性不育株间行种植，由于绿色雄性不育株只能作母本，因此在
绿色雄性不育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株（aabb）的概率为2/3（aa）×1/2（bb）=1/3；绿
色雄性可育株（aaBB：aaBb=1：2）上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株（aabb）的概率为
1/3×1/3=1/9。
（4）①据图分析，F2 中50 株雄性不育株叶肉细胞的核DNA 的SSR 中，所有的不育植株6 号染色体SSR
均有条带，故控制雄性不育性状的基因可能位于6 号染色体上。
②2 号不育株6 号染色体SSR 扩增结果是含有双亲的SSR，原因可能是F1 在减数分裂产生配子过程中，6
号同源染色体的非姐妹染色单体发生 交换，形成了同时含雄性不育基因和P1 亲本SSR 标记的配子，并与
含有雄性不育基因和P1 亲本SSR 标记的配子结合，发育成的子代同时具有两条条带。
③F1 植株8 号染色体SSR 应同时含有双亲的SSR ，即有两个条带，故绘制图形如下：
12．（2025·河北·模拟预测）某株观赏型纯合红色花卉自交，后代出现白花，已知红花由基因A 控制，为
了确定白花出现的原因，研究人员提取了亲本红花（P）和子代白花（F1白花）的DNA，利用限制酶W 对
二者的DNA 进行酶切、电泳。回答下列问题：
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(1)假设酶切位点在基因A/a 两侧，如图1。若电泳后所得结果如图2，则出现白花的原因是亲本中基因A
内部发生了 ，F1的表型及比例为 ．若电泳后所得结果如图3，则亲本P 出现三条条带的原因
是 ，请在图3 中画出F1白花的电泳结果 。
(2)SNP 是指由单个核苷酸的变异引起的DNA 序列多样性，该种差异可被基因测序技术检测。为确定基因
A/a 的位置（I 号或Ⅱ号染色体上），科研人员用SNP1W、SNP2 W、SNP1R和SNP2R四种SNP（碱基序列不
同）对白花植株和野生型红花植株的I 号、Ⅱ号染色体进行了分子标记，如下图所示。
①将图示标记的野生红花植株与白花植株杂交，F1自交，检测F2中全部白花幼苗的标记情况，若SNP1 检
测结果为 ，SNP2 检测结果为 ，则证明基因A/a 位于Ⅱ号染色体上。
②若F2中全部白花幼苗的SNP1 检测结果是大多数为SNP1WSNP1W、有少量为SNP1RSNP1W，SNP2 的检测
结果为SNP2WSNP2W、SNP2RSNP2R、SNP2WSNP2R，则说明 。
【答案】(1) 碱基对的缺失 红花：白花=3：1 一个基因A 的内部通过碱基对的替换，产生了
限制酶W 的酶切位点
(2) SNP1 W SNP1W、SNP1 W SNP1R、SNP1RSNP1R，其比例为1：2：1 均为SNP2WSNP2W
基因A/a 位于I 号染色体上，且F1 的I 号染色体在减数分裂时发生了互换
【分析】1、基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之
间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。
2、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类
型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目
以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】（1）由图2 可知，亲本基因型为Aa，F1 白花的基因型为aa，A 对应的条带大小为5.0kb，a 对应
的条带大小为4.3kb，a 基因长度变小，说明A 基因内部发生了某些碱基对的缺失，这属于基因突变。亲本
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为Aa 的植株自交，F1 性状分离比为红花：白花=3：1。若结果为图3，亲本出现三条条带，且
4.3kb+0.7kb=5.0kb，说明a 基因长度与A 基因相同，但是内部碱基序列突变出酶W 的识别序列，酶切a 基
因后得到两条条带，分别为4.3kb 和0.7kb，F1 白花个体产生的条带只有这两条。电泳结果如图：
（2）①若基因A/a 在Ⅱ号染色体上，则白花基因a 会与SNP2W 标记连锁，按照基因分离定律，则全部白
色个体的SNP2 检测结果均为SNP2WSNP2W。I 号染色体上没有a 基因，被标记的SNP1 有三种类型
SNP1WSNP1W、SNP1WSNP1R、SNP1RSNP1R，其比例为1：2：1。
②若基因A/a 位于I 号染色体上，且F1 的I 号染色体在减数分裂时发生了互换，则会造成少量白花基因
（a）与SNP1R 标记位于同一条I 号染色体上，因此白花植株个体的SNP1 检测结果表现为大多数仍为
SNP1WSNP1W 、少量为SNP1WSNP1R ，SNP2 的检测结果为SNP2WSNP2W 、SNP2WSNP2R 和
SNP2RSNP2R。
13．（2025·安徽·一模）科研人员在研究小鼠性状遗传时发现灰色鼠群中出现了一只黄色小鼠。将这只黄
色小鼠与纯合灰鼠杂交，后代中两种鼠各占一半，再将子代中的多对黄鼠和黄鼠交配，每对黄鼠后代中均
2/3 是黄鼠，1/3 是灰鼠。回答下列问题：
(1)黄鼠和黄鼠交配的后代出现上述性状分离比的最可能原因是 。控制小鼠体色的等位基因的
根本区别是 。该实例体现的基因与性状的具体关系是 。
(2)若将多只雌雄黄鼠组成的群体连续自由交配n 代，子代中控制黄色的基因频率为 。为使黄色性状
稳定的保存下来，可设法在黄鼠染色体上获得某一隐性纯合致死基因b（其等位基因B 不具备致死效应），
使其自交后不发生性状分离（不考虑杂交过程中发生新的变异）。在下图染色体中标注符合条件的小鼠相
关基因的位置 （若控制体色的A/a 基因在1 号染色体上）。
(3)利用上述黄鼠可检测野生型灰鼠的一条1 号染色体上是否出现决定新性状的隐性突变基因（与体色无
关），具体操作如下（不考虑杂交过程中发生新的变异）：黄鼠和待测野生型灰鼠杂交；挑选子代雌雄黄
鼠自由交配；统计F2代的表现型及比例。
若F2代为黄鼠∶灰鼠＝ ，说明待检野生型灰鼠的1 号染色体上没有出现决定新性状的隐性突
变基因；
若F2代为老性状黄鼠∶新性状黄鼠∶老性状灰鼠∶新性状灰鼠＝ ，说明待检野生型灰鼠的1
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号染色体上出现了决定新性状的隐性突变基因。
【答案】(1) 显性基因（控制黄色的基因）纯合致死 碱基（脱氧核苷酸/核苷酸）的排列顺序不一
样 一个基因可以影响生物的多个性状（基因与性状之间不是简单的一一对应关系）
(2) 1/（n+2）
(3) 2∶1 8∶0∶3∶1
【分析】分析题文描述：黄色小鼠与纯合灰鼠杂交，后代中两种鼠各占一半，再将子代中的多对黄鼠和黄
鼠交配，每对黄鼠后代中黄鼠∶灰鼠＝2∶1，说明黄色对灰色为显性，且显性基因（控制黄色的基因）纯
合致死。
【详解】（1）由题意可知：子代中的多对黄鼠和黄鼠交配，后代黄鼠∶灰鼠＝2∶1，说明黄色对灰色为
显性，且出现上述性状分离比的最可能原因是显性基因（控制黄色的基因）纯合致死。就小鼠而言，基因
是有遗传效应的DNA 片段，不同基因的碱基（脱氧核苷酸/核苷酸）的排列顺序不同，所以控制小鼠体色
的等位基因的根本区别是：碱基（脱氧核苷酸/核苷酸）的排列顺序不一样。小鼠的体色由1 对等位基因控
制，且显性基因（控制黄色的基因）纯合致死，因此该实例表明一个基因可以影响生物的多个性状（基因
与性状之间不是简单的一一对应关系）。
（2）假设小鼠的黄色和灰色分别由基因A、a 控制，则雌雄黄鼠的基因型均为Aa。若将多只雌雄黄鼠组成
的群体连续自由交配n 代，因基因型为的个体致死，所以在F1 个体中，Aa∶aa＝2∶1，A 基因频率为
1/2×2/3＝1/3＝1/(1＋2)；F1 产生的配子为1/3A、2/3a，进而推知在F2 个体中，Aa∶aa＝1∶1，A 基因频率
为1/2×1/2＝1/4＝1/(2＋2)；F2 产生的配子为1/4A、3/4a，进而推知在F3 个体中，Aa∶aa＝2∶3，A 基因
频率为1/2×2/5＝1/5＝1/(3＋2)；依此类推，在Fn 代中控制黄色的A 基因频率为1/（n+2）。若控制体色的
A/a 基因在1 号染色体上，为使黄色性状稳定的保存下来，可设法在黄鼠染色体上获得某一隐性纯合致死
基因b（其等位基因B 不具备致死效应），使其自交后代不发生性状分离（不考虑杂交过程中发生新的变
异），则基因B 应与基因A 连在同一条染色体上、基因b 应与基因a 连在同一条染色体上，使黄鼠的基因
型为AaBb，该黄鼠产生的配子及其比例为AB∶ab＝1∶1，其自交后代的基因型及其比例为AABB（致
死）∶AaBb（存活）∶aabb（致死）＝1∶2∶1。符合条件的小鼠相关基因与染色体的位置关系如下图所
示：
（3）若待检野生型灰鼠的1 号染色体上没有出现决定新性状的隐性突变基因，则黄鼠（Aa）和待测野生
型灰鼠（aa）杂交，F1 代黄鼠的基因型均为Aa，让F1 代雌雄黄鼠自由交配，F2 代为黄鼠（Aa）∶灰鼠
（aa）＝2∶1。若待检野生型灰鼠的1 号染色体上出现了决定新性状的隐性突变基因，假设决定新性状的
隐性突变基因为d，则黄鼠（Aa）和待测野生型灰鼠（aad）杂交，F1 代黄鼠的基因型为1/2Aa、1/2Aad，
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产生的配子为2/4 A、1/4a、1/4 ad，让F1 代雌雄黄鼠自由交配，F2 代的基因型如下表所示：
2/4 A
1/4a
1/4 ad
2/4 A
4/16 AA（致死）
2/16Aa（老性状黄鼠）
2/16Aad（老性状黄鼠）
1/4a
2/16Aa（老性状黄鼠）
1/16Aaa（老性状灰鼠）
1/16aad（老性状灰鼠）
1/4 ad
2/16Aad（老性状黄鼠）
1/16aad（老性状灰鼠）
1/16aadd（新性状灰鼠）
由上表可知：F2 代老性状黄鼠∶新性状黄鼠∶老性状灰鼠∶新性状灰鼠＝8∶0∶3∶1。
14．（2025·四川成都·二模）棉花雌雄同株，是一种重要的经济作物。棉纤维大多为白色，棉纤维白色
（B）和红色（b）是一对相对性状。回答下列问题：
(1)目前各种天然彩棉很受大众喜爱，科学家培育了其他色彩的棉花植株。首先得到深红棉（棉纤维深红色，
基因型为bb），再经 的方法处理，可得到单倍体植株，即为粉红棉（棉纤维粉红色）新品种。
(2)由于单倍体植株棉纤维少、产量低，育种专家对深红棉作了如图（Ⅰ和Ⅱ为染色体）所示的技术处理。
图中培育新品种的处理过程发生了染色体 变异。为确认上述处理是否成功，可以利用显微镜观察根
尖 区细胞分裂中期的染色体形态结构。
(3)为探究染色体缺失是否会导致配子不育，科学家将上图中的抗旱粉红棉新品种（图中基因A、a 分别控
制抗旱与不抗旱性状）与不抗旱深红棉植株杂交，分析实验结果并得出结论： 。
(4)若实验结果证实染色体的片段缺失不影响配子的存活，则图中的抗旱粉红棉新品种自交产生的子代中，
抗旱粉红棉个体所占的比例是 。
【答案】(1)花药离体培养
(2) 结构 分生
(3)若后代的表型及比例为抗旱深红棉：抗旱粉红棉：不抗旱深红棉：不抗旱粉红棉
．
则配子可育；若后代的表型及比例为抗旱深红棉；不抗旱深红棉
，则配子不可育
(4)3/8
【分析】分析题意：基因A、a 分别控制抗旱与不抗旱性状，位于染色体Ⅰ上，与控制颜色的基因分别位
于不同的染色体上，遵循基因的自由组合定律。
【详解】（1）分析题意可知，深红棉是二倍体，可通过花药离体培养后染色体数目减半，再通过后续操
作的方法获得单倍体植株。
（2）根据题意和图示分析可知：经处理后粉红棉细胞Ⅱ染色体短缺，故发生了染色体结构变异；由于染
色体变异可通过显微镜观察，故可通过观察根尖分生区细胞有丝分裂中期的染色体形态结构变化来确认处
理是否成功。
（3）①基因A、a 分别控制抗旱与不抗旱性状，位于染色体Ⅰ上，与控制颜色的基因分别位于不同的染色
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体上，遵循基因的自由组合定律。故如果抗旱粉红棉新品种与不抗旱深红棉植株测交，若配子可育：抗旱
粉红棉新品种其基因型可写成Aab0，其产生的配子有四种：A0、Ab、a0、ab，比例为1∶1∶1∶1，不抗
旱深红棉植株产生一种配子ab，测交后代就有四种表型，比例为抗旱深红棉：抗旱粉红棉：不抗旱深红棉：
不抗旱粉红棉=1∶1∶1∶1。
②若染色体缺失会导致配子不育，则抗旱粉红棉新品种只能产生2 种配子：Ab、ab，比例为1∶1，不抗旱
深红棉植株产生一种配子ab，测交后代就有2 种表型，比例为抗旱深红棉：不抗旱深红棉=1∶1。
（4）若经实验验证染色体的片段缺失不影响配子的存活，则图中的抗旱粉红棉新品种Aab0 自交产生的子
代中抗旱粉红棉占3/4A×1/2b0=3/8。
15．（2025·河南驻马店·一模）αl-抗胰蛋白酶（AAT）是一种主要由肝细胞合成的血浆蛋白。AAT 缺乏症
患者的体内正常AAT 浓度低，常表现为肺气肿和严重的肝脏疾病。PiM 是正常基因，PiS 基因导致血浆中
AAT 轻度缺乏，PiZ 基因导致血浆中AAT 重度缺乏。PiM 对PiS、PiZ 为显性，PiS 对PiZ 为显性。图1 是
AAT 缺乏症患者家系的遗传系谱图，对部分个体的PiM、PiZ 和PiS 基因进行PCR，结果如图2 所示。回
答下列问题。
(1)AAT 缺乏症为 染色体 遗传病。PiM、PiZ 和PiS 互为复等位基因，产生的根本原因是
，Ⅱ4的基因型是 。
(2)若Ⅲ3和与其基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中含有PiZ 基因的概率是 。
(3)图2 的上方为加样孔，根据电泳条带的分布推测，AAT 缺乏症的根本原因是编码AAT 的基因发生了碱
基对的 。
(4)遗传咨询中医生初步推测某人是否为患者，主要依据是 （填序号）。
①血型②家族病史③观察症状
临床上常通过测定血清的AAT 浓度诊断该病，也可以通过 测序，准确检测。
【答案】(1) 常 隐性 基因突变（或碱基的增添、缺失、替换） PiMPiS
(2)2/3
(3)缺失
(4) ②③ 基因
【分析】1、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病
和染色体异常遗传病；
2、基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗
目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能
治疗某种疾病；
3、分析图1，图中的I1 和I2 正常，而生有患病的女儿Ⅱ3，说明该遗传病是常染色体隐性遗传病。
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【详解】（1）分析系谱图，图中Ⅰ 1 和Ⅰ 2 正常，却生出了患病的孩子，说明该病为隐性遗传病；又因
为患者中男女都有，所以可判断AAT 缺乏症为常染色体隐性遗传病；复等位基因产生的根本原因是基因突
变，即基因中碱基对的增添、缺失或替换；根据图2 对部分个体的PiM、PiZ 和PiS 基因进行PCR 的结果，
Ⅱ4 表现正常，但Ⅲ2 是重度患者，PiS 基因导致血浆中AAT 轻度缺乏，且PiM 对PiS、PiZ 为显性，PiS
对PiZ 为显性，所以Ⅱ4 的基因型是PiMPiS。
（2）Ⅲ3 的基因型为PiMPiZ，Ⅲ3（PiSPiZ）和与其基因型相同的女性（PiSPiZ）结婚，其后代基因型及
比例为PiSPiS∶PiSPiZ∶PiZPiZ = 1∶2∶1，正常孩子（PiSPiS、PiSPiZ ）中含有PiZ 基因的概率是2/3。
（3）从图2 的电泳条带可知，不同的基因有不同的条带，说明基因的结构有差异，AAT 缺乏症是由于相
关基因发生了突变，从电泳条带的分布推测，AAT 缺乏症的根本原因是编码AAT 的基因发生了碱基对的
缺失。
（4）遗传咨询中医生初步推测某人是否为患者，血型与AAT 缺乏症并无直接关联，①不符合；家族病史
可以帮助判断是否有遗传该病的可能，②符合；观察症状能够初步判断是否可能患有相关疾病，③符合，
所以遗传咨询中医生初步推测某人是否为患者，主要依据是主要依据是②③；临床上常通过测定血清的
AAT 浓度诊断该病，也可以通过基因测序，准确检测是否存在相关致病基因。
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