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专题九 变异和进化
考点一 染色体数目的变异
1．染色体数目变异的类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
2．染色体组
(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X 或 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
(2)组成特点
①形态上：细胞中的一套非同源染色体，在形态上各不相同。
②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。
(3)染色体组数目的判定
①根据染色体形态判定：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含
有几个染色体组。
3．单倍体、二倍体和多倍体
项目
单倍体
二倍体
多倍体
概念
体细胞中染色体数目
与本物种配子染色体
数目相同的个体
体细胞中含有两个染
色体组的个体
体细胞中含有三个或
三个以上染色体组的
个体
发育
起点
配子
受精卵
(通常是)
受精卵
(通常是)
植株
①植株弱小；
正常可育
①茎秆粗壮；
1
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特点
②高度不育
②叶片、果实和种子
较大；
③营养物质含量丰富
体细胞染色体
组数
≥1
2
≥3
三倍体和四倍
体形成过程
形
成
原
因
自然
原因
单性生殖
正常的有性生殖
外界环境条件剧变
(如低温)
人工
诱导
花药离
体培养
秋水仙素处理单倍体
幼苗
秋水仙素处理萌发的
种子或幼苗
举例
蜜蜂的雄蜂
几乎全部的动物和过
半数的高等植物
香蕉(三倍体)；马铃
薯(四倍体)；八倍体
小黑麦
考点二 染色体结构变异
1．类型
类型
图像
联会异常
实例
缺失
果蝇缺刻翅、猫叫综合征
重复
果蝇棒状眼
易位
果蝇花斑眼、人类慢性粒细
胞白血病
倒位
果蝇卷翅、人类9 号染色体
长臂倒位可导致习惯性流产
2．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
3．对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
4．三种可遗传变异的辨析
(1)关于“缺失或增加”
(2)“互换”的辨析
项目
易位
互换
2
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图解
区别
位置
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色
单体之间
原理
染色体结构变异
基因重组
观察
可在显微镜下观察到
在光学显微镜下观察不到
拓展总结 (1)染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体
上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。请在框图中画出下列两种易位发生后在四分体时期的
染色体联会情况：
①单向易位
②相互易位(平衡易位)
(2)倒位染色体的细胞学鉴定
5.几种常考变异类型产生配子的分析方法
3
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考点三 生物变异在育种上的应用
1．单倍体育种
(1)原理：染色体(数目)变异。
(2)过程
(3)优点：明显缩短育种年限，且得到纯合二倍体。
(4)缺点：技术复杂。
2．多倍体育种
(1)方法：用秋水仙素或低温处理。
(2)处理材料：萌发的种子或幼苗。
(3)原理：染色体(数目)变异。
(4)实例：三倍体无子西瓜的培育
①
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未经处理部分(如根部细胞)的染
色体数目不变。
③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜植株在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。
3．杂交育种
(1)原理：基因重组。
(2)过程
①培育杂合子品种
选取符合要求的纯种双亲杂交(♀×♂)→F1(即为所需品种)。
②培育隐性纯合子品种：选取符合要求的双亲杂交(♀×♂)→F1――→F2→选出表型符合要求的个体种植并推广。
③培育显性纯合子品种
a．植物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1自交→获得F2→鉴别、选择需要的类型，连续自交至不
发生性状分离为止。
b．动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交，获得F1→F1雌雄个体交配→获得F2→鉴别、选择需要的类型与隐性
类型测交，选择后代不发生性状分离的F2个体。
(3)优点：操作简便，可以把多个品种的优良性状集中在一起。
(4)缺点：获得新品种的周期长。
4．诱变育种
(1)原理：基因突变。
(2)过程
4
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(3)优点
①可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。
②大幅度地改良某些性状。
(4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
四、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验原理：有丝分裂前期形成，低温并非抑制着丝粒分裂
低温抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目加倍。
2.实验步骤
3.实验现象 看不到细胞分裂的动态过程
视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
4.实验中的试剂及其作用
考向一 单倍体、二倍体和多倍体的比较
1．下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，错误的是( )
A．单倍体不一定含一个染色体组，含一个染色体组的个体是单倍体
B．多倍体植株常常是茎秆粗壮，果实和种子较大且都可用种子繁殖后代的个体
C．三倍体因减数分裂时出现联会紊乱，故不能形成可育的配子
5
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D．可采用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法人工诱导获得多倍体
考向二 三体和单体的比较
2. 某大豆突变株表现为黄叶，其基因组成为rr。为进行R/r 基因的染色体定位，用该突变株作父本，与不同的三体
(2n＋1)绿叶纯合子植株杂交，选择F1中的三体与黄叶植株杂交得F2，下表为部分研究结果。以下叙述错误的是(
)
母体
F2表型及数量
黄叶
绿叶
9-三体
21
110
10-三体
115
120
A.F1中三体的概率是1/2
B．可用显微观察法初步鉴定三体
C．突变株基因r 位于10 号染色体上
D．三体绿叶纯合子的基因型为RRR 或RR
考向三 染色体数目变异的类型和结果
3.如图是四种不同生物体细胞的染色体组成情况，有关叙述错误的是( )
A.图a 含有2 个染色体组，图b 含有3 个染色体组
B.由图b 细胞组成的个体是单倍体或者三倍体
C.图c 有2 个染色体组，每个染色体组有3 条染色体
D.由图d 细胞组成的个体可能是由配子发育而来的
考向四 染色体结构变异的类型和结果
4．在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4 种变异类型，图甲中的英文字母表示染色体片段，图丙中变异发生
在四分体时期。下列有关叙述正确的是( )
A．图示中的生物变异都是染色体变异
B．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生
C．如果图乙为一个精原细胞，则它一定不能产生正常的配子
D．图示中的变异类型都能在光学显微镜下观察到
考向五 分析单倍体育种与多倍体育种的应用
5．一粒小麦(染色体组AA,2n＝14)与山羊草(染色体组BB,2n＝14)杂交，产生的杂种AB 经染色体自然加倍，形成
6
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了具有AABB 染色体组的四倍体二粒小麦(4n＝28)。后来，二粒小麦又与节节麦(染色体组DD,2n＝14)杂交，产生
的杂种ABD 经染色体加倍，形成了具有AABBDD 染色体组的六倍体小麦(6n＝42)。这就是现在农业生产中广泛种
植的普通小麦。下列关于普通小麦与二粒小麦的叙述，正确的是( )
A．二粒小麦与普通小麦可以杂交获得可育后代
B．普通小麦性母细胞在减数分裂时，可观察到21 个四分体
C．普通小麦中A、B、D 染色体组中的染色体，形态、功能彼此相同
D．在普通小麦形成的过程中发生了基因重组以及染色体数目和结构的变异
6.普通西瓜(2n＝22)为单性花，雌雄同株。如图为培育三倍体无子西瓜的流程图。据图分析下列相关叙述错误的
是( )
A.图中育种过程利用了染色体变异的原理
B.秋水仙素抑制了纺锤体的形成，诱导产生了新物种
C.四倍体母本所结的西瓜的种子胚细胞内含有三个染色体组
D.由于同源染色体联会紊乱，商品果实中一定没有种子
考向六 生物育种的综合判断
7 .诱变育种、杂交育种、单倍体育种、多倍体育种都是传统的育种技术，转基因技术是育种的新技术。下列叙述
错误的是( )
A．杂交育种和单倍体育种过程中通常都涉及基因重组原理
B．采用上述技术的目的是获得具有所需性状的品种
C．上述技术中，通常仅多倍体育种会育出与原物种生殖隔离的个体
D．与传统育种比较，转基因的优势是能使生物出现自然界中没有的新基因和性状
8.几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
(1)图示果蝇发生的变异类型是__________________________________________。
(2)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生Xr、XrXr、________和________四种类型的配子。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，
子代中红眼雌果蝇的基因型为______________________。
(3)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。
F1自由交配，F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机
选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为________________。
(4)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M 果蝇出现
的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种
是亲本雌果蝇在减数分裂时X 染色体不分离。请设计简便的杂交实验，确定M 果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
7
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实验步骤：_____________________________。
结果预测：
Ⅰ.若____________________________________，
则是环境改变；
Ⅱ.若___________________________________，
则是基因突变；
Ⅲ.若__________________________________，
则是减数分裂时X 染色体不分离。
考点四 生物有共同祖先的证据、自然选择与适应的形成
1．达尔文的生物进化论的主要组成
(1)共同由来学说
指出地球上所有的生物都是由原始的共同祖先进化来的。
(2)自然选择学说
揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因。
2．生物有共同祖先的证据
(1)地层中陈列的证据——化石
(2)当今生物体上进化的印迹——其他方面的证据
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3．适应的普遍性和相对性
(1)适应的概念
①生物的形态结构适合于完成一定的功能。
②生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。
(2)适应的特性
①普遍性：适应是普遍存在的，所有的生物都具有适应环境的特征。
②相对性：适应是针对一定的环境条件而言的，是一种暂时的现象。
4．适应是自然选择的结果
(1)拉马克进化学说
①主要观点：彻底否定了物种不变论，所有的生物都是由更古老的生物进化来的，各种生物的适应性特征的形成
都是由于用进废退和获得性遗传。
②评价：拉马克的进化学说在当时是有进步意义的，但他对适应形成的解释是肤浅的，未被人们普遍接受。
(2)达尔文自然选择学说
(3)达尔文以后进化理论的发展
①发展原因：关于遗传和变异的研究，已经从性状水平深入到基因水平，人们逐渐认识到了遗传和变异的本质；
关于适应以及物种的形成等问题的研究，已经从以生物个体为单位，发展到以种群为基本单位。
②发展的结果：形成了以自然选择为核心的现代生物进化理论。
考点五 现代生物进化理论
1．种群是生物进化的基本单位
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2．种群基因频率的变化
(2)可遗传变异提供了生物进化的原材料的原因
①
②可遗传变异的结果：只提供了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。
3．自然选择对种群基因频率变化的影响
4．隔离在物种形成中的作用
(1)物种的概念：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。
(2)隔离
(3)新物种的形成过程
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5．协同进化
6．生物多样性的形成
(1)内容：遗传多样性(基因多样性)、物种多样性、生态系统多样性。
(2)形成原因：生物的进化。
(3)研究生物进化历程的主要依据：化石。
(4)生物多样性三个层次间的关系
7．生物进化理论在发展
8．探究抗生素对细菌的选择作用
(1)实验原理：一般情况下，一定浓度的抗生素会杀死细菌，但变异的细菌可能产生耐药性。在实验室连续培养细
菌时，如果向培养基中添加抗生素，耐药菌有可能存活下来。
(2)方法步骤
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(3)注意事项：实验结束后，应将耐药菌、培养基、纸片等进行高温灭菌处理，防止对环境造成污染。
归纳总结
1.物种形成与生物进化的比较
比较内容
物种形成
生物进化
标志
出现生殖隔离
基因频率改变
变化后生物与
原生物关系
属于不同物种
可能属于同一物种
二者关系
①生物进化的实质是种群基因频率的改变，这种改变可大可
小，不一定会突破物种的界限，即生物进化不一定导致新物
种的形成，进化是量变，物种形成是质变；②新物种的形成
是长期进化的结果
2.物种形成的三大模式
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考点六 基因频率及基因型频率的计算
题型一 根据定义计算基因频率和基因型频率
＝×100%
(1)若在常染色体上，某基因频率的求法为
×100%。
(2)若在X 染色体上，某基因频率的求法为
×100%。
1．(2022·山东德州模拟)某小鼠群体中，A＋、A 和a 互为等位基因，该种群基因型及个体数如下表：
基因型
A＋A＋
A＋A
A＋a
AA
Aa
aa
个体数
100
200
300
100
200
100
下列说法错误的是( )
A．A＋的基因频率是35%
B．A＋、A、a 是基因突变的结果
C．A＋和A 的根本区别是碱基序列不同
D．该小鼠群体所有的A＋、A、a 基因，构成小鼠的基因库
题型二 利用遗传平衡公式计算基因频率和基因型频率
1．前提条件
种群非常大；所有雌雄个体之间自由交配；没有迁入和迁出；没有自然选择；没有基因突变。
2．计算公式
(1)当等位基因只有两个(A、a)时，设p 表示A 的基因频率，q 表示a 的基因频率，则：AA 的基因型频率＝p2，Aa
的基因型频率＝2pq，aa 的基因型频率＝q2。
(2)逆推计算：已知隐性纯合子的概率，求种群的基因频率和基因型频率。
→→
2．经调查在某一种群内AA 的基因型频率为40%，Aa 的基因型频率为60%，aa 的基因型(致死基因型)频率为0，
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那么随机交配繁殖一代，下列说法正确的是( )
A．AA 的基因型频率占49/91
B．Aa 的基因型频率占42/100
C．自然选择过程直接作用于个体的基因型
D．该种群未发生进化
题型三 自交与自由交配中基因频率的计算
1．自交
杂合子自交，基因型频率发生变化，纯合子比例逐渐增大，杂合子比例逐渐下降，但基因频率不变。
2．自由交配
在无突变、各种基因型的个体生活力相同时，处于遗传平衡的种群自由交配遵循遗传平衡定律，上下代之间种群
的基因频率及基因型频率都保持不变。
3．某随机受粉植物，其高茎(H)与矮茎(h)、绿茎(G)与紫茎(g)分别受一对等位基因控制，现对一个处于遗传平衡中
的该植物种群进行调查，获得的结果如下表：
表型
高绿茎
高紫茎
矮绿茎
矮紫茎
比例
63%
21%
12%
4%
下列有关分析错误的是( )
A．该种群内基因h 和基因g 的频率分别为0.4、0.5
B．在该种群内基因组成为Gg 的个体所占比例为50%
C．H、h 和G、g 这两对等位基因位于一对同源染色体上
D．继续随机受粉，该种群内矮紫茎个体所占比例不变
考向一 生物进化的证据
1．（2020 高三上·海淀期中）三刺鱼根据栖息环境可分为湖泊型和溪流型(如图所示)。科研人员在实验室中让湖泊
型和溪流型三刺鱼进行几代杂交，形成一个实验种群。之后将上述实验种群的幼鱼放生到一条没有三刺鱼的天然
溪流中。一年后，他们将这条溪流中的三刺鱼重新捕捞上来进行基因检测。发现溪流型标志基因的基因频率增加
了约2.5%，而湖泊型标志基因的基因频率则减少了。对上述材料分析，下列选项正确的是（ ）
A．自然选择可以定向改变种群的基因频率，但不一定导致新物种的形成
B．突变和基因重组使种群产生定向变异，导致基因频率改变，为进化提供原材料
C．溪流型和湖泊型三刺鱼不属于同一物种，两个物种存在竞争关系
D．溪流型三刺鱼在新环境中繁殖能力增强，导致两种三刺鱼发生协同进化
考向二 自然选择与适应的形成
2．线虫的npr－1 基因编码一种G 蛋白偶联受体，该基因突变为NPR－1，其编码的蛋白质第215 位氨基酸残基由
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缬氨酸变为苯丙氨酸，导致线虫觅食行为由“独立觅食”变为“聚集觅食”。在食物匮乏时，“聚集觅食”使线
虫活动范围受限，能量消耗减少，有利于交配，对线虫生存有利。下列分析正确的是( )
A．食物匮乏诱发npr－1 基因突变，使线虫觅食行为发生改变
B．npr－1 基因发生的突变可能是由于碱基的增添或缺失引起的
C．食物匮乏直接作用于线虫觅食行为引起NPR－1 基因的频率提高
D．G 蛋白偶联受体的结构变化是决定线虫觅食行为改变的根本原因
考向三 种群基因组成的变化
3．褐家鼠种群中的一种突变体对华法林(一种鼠药)不敏感而具有抗药性，但其维生素K 合成能力下降。某地区施
用华法林后抗药性个体比例显著上升，停施后比例下降。相关叙述错误的是( )
A．基因突变是褐家鼠抗药性产生的根本原因，能为进化提供原材料
B．施用华法林后褐家鼠种群基因频率发生了定向改变
C．施用华法林后褐家鼠种群数量及抗性基因频率均会显著增加
D．停施华法林后抗药性个体比例下降，说明突变是否有利是相对的
考向四 生物进化及物种形成
4．黄刺尾守宫是主要分布在非洲西北部的一种蜥蜴，其黄刺颜色鲜艳，当遇到敌害时尾部还能够喷射出难闻的黏
液，吓退敌害，这些特征都利于它们很好地适应当地环境。下列叙述正确的是( )
A．若黄刺尾守宫能与普通蜥蜴交配且产生后代，说明它和普通蜥蜴属于同一物种
B．黄刺尾守宫独特的形态特征是长期不定向自然选择的结果
C．黄刺尾守宫种群基因型频率发生改变就意味着该种群发生了进化
D．不同蜥蜴种群间基因库的差异越来越大最终会导致生殖隔离
考向五 协同进化和生物多样性的形成
5. (2022·济南高三月考)1973 年，有位进化生物学家针对物种进化提出了红皇后假说：一个物种的任何进化可能构
成对其他相关物种的竞争压力，物种之间的关系构成了驱动进化的动力。所以，物种之间的进化保持着一种动态
的平衡。下列关于对红皇后假说的理解正确的是( )
A．即使无机环境没有改变，生物也会进化
B．协同进化就是指生物之间的相互影响
C．各物种之间的协同进化与环境无关
D．一个生物的进化会促使其他各种生物发生进化
考向六、基因频率和基因型频率计算
6.果蝇的卷翅和直翅受常染色体上一对等位基因A、a 控制。某研究小组以基因型为Aa 的果蝇为研究对象，研究随
机交配情况下子代A 基因频率的变化，得到如下图所示的结果。下列分析正确的是( )
A．基因型为a 的雄配子或雌配子不能受精
B．基因型为a 的雄配子和雌配子不能受精
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C．基因型为aa 的受精卵不能发育或胚胎致死
D．基因型为aa 的受精卵只有50%能正常发育
〖2023 年高考真题〗
1．（2023·湖南·统考高考真题）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用
下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2 的活性。ALDH2 基因某突变导致ALDH2 活性下
降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是（ ）
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2 基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2 酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
2．（2023·湖北·统考高考真题）现有甲、乙两种牵牛花，花冠的颜色由基因A、a 控制。含A 基因的牵牛花开紫花，
不含A 基因的牵牛花开白花。甲开白花，释放的挥发物质多，主要靠蛾类传粉；乙开紫花，释放的挥发物质少，
主要靠蜂类传粉。若将A 基因转入甲，其花颜色由白变紫，其他性状不变，但对蛾类的吸引下降，对蜂类的吸引
增强。根据上述材料，下列叙述正确的是（ ）
A．甲、乙两种牵牛花传粉昆虫的差异，对维持两物种生殖隔离具有重要作用
B．在蛾类多而蜂类少的环境下，甲有选择优势，A 基因突变加快
C．将A 基因引入甲植物种群后，甲植物种群的基因库未发生改变
D．甲释放的挥发物是吸引蛾类传粉的决定性因素
3．（2023·湖北·统考高考真题）DNA 探针是能与目的DNA 配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的
任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA 区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染
色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“—”表示杂交信
号），结果正确的是（ ）
A．
B．
C．
D．
4．（2023·浙江·统考高考真题）某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如
图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是（ ）
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A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期
B．甲细胞中每个染色体组的DNA 分子数与乙细胞的相同
C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞
D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异
5．（2023·浙江·统考高考真题）浙江浦江县上山村发现了距今1 万年的稻作遗址，证明我国先民在1 万年前就开
始了野生稻驯化。经过长期驯化和改良，现代稻产量不断提高。尤其是袁隆平院士团队培育成的超级杂交稻品种，
创造水稻高产新记录，为我国粮食安全作出杰出贡献。下列叙述正确的是（ ）
A．自然选择在水稻驯化过程中起主导作用
B．现代稻的基因库与野生稻的基因库完全相同
C．驯化形成的现代稻保留了野生稻的各种性状
D．超级杂交稻品种的培育主要利用基因重组原理
6．（2023·广东·统考高考真题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA 分子）通过与抑癌基因
p53 表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的
是（ ）
A．p53 基因突变可能引起细胞癌变
B．p53 蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1 高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1 的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
7．（2023·天津·统考高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是（ ）
A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
8．（2023·浙江·统考高考真题）紫外线引发的DNA 损伤，可通过“核苷酸切除修复（NER）”方式修复，机制如
图所示。着色性干皮症（XP）患者的NER 酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，
20 岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是（ ）
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A．修复过程需要限制酶和DNA 聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5’到3’的方向进行
C．DNA 有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP 患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
9．（2023·北京·统考高考真题）抗虫作物对害虫的生存产生压力，会使害虫种群抗性基因频率迅速提高，导致作
物的抗虫效果逐渐减弱。为使转基因抗虫棉保持抗虫效果，农业生产上会采取一系列措施。以下措施不能实现上
述目标（ ）
A．在转基因抗虫棉种子中混入少量常规种子
B．大面积种植转基因抗虫棉，并施用杀虫剂
C．转基因抗虫棉与小面积的常规棉间隔种植
D．转基因抗虫棉大田周围设置常规棉隔离带
10．（2023·海南·高考真题）某学者按选择结果将自然选择分为三种类型，即稳定选择、定向选择和分裂选择，如
图。横坐标是按一定顺序排布的种群个体表型特征，纵坐标是表型频率，阴影区是环境压力作用的区域。下列有
关叙述错误的是（ ）
A．三种类型的选择对种群基因频率变化的影响是随机的
B．稳定选择有利于表型频率高的个体
C．定向选择的结果是使种群表型均值发生偏移
D．分裂选择对表型频率高的个体不利，使其表型频率降低
11．（2023·湖北·统考高考真题）某二倍体动物种群有100 个个体，其常染色体上某基因有A1、A2、A3三个等位基
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因。对这些个体的基因A1、A2、A3进行PCR 扩增，凝胶电泳及统计结果如图所示。该种群中A3的基因频率是（
）
A．52%
B．27%
C．26%
D．2%
12．（2023·浙江·统考高考真题）不同物种体内会存在相同功能的蛋白质，编码该类蛋白质的DNA 序列以大致恒定
的速率发生变异。猩猩、大猩猩、黑猩猩和人体内编码某种蛋白质的同源DNA 序列比对结果如下表，表中数据表
示DNA 序列比对碱基相同的百分率。
大猩
猩
黑猩猩
人
猩猩
96.61%
96.58%
96.70%
大猩猩
98.18%
98.31%
黑猩猩
98.44%
下列叙述错误的是（ ）
A．表中数据为生物进化提供了分子水平的证据
B．猩猩出现的时间早于大猩猩、黑猩猩
C．人类、黑猩猩、大猩猩和猩猩具有共同的祖先
D．黑猩猩和大猩猩的亲缘关系比黑猩猩与猩猩的亲缘关系远
13．（2023·广东·统考高考真题）科学理论随人类认知的深入会不断被修正和补充，下列叙述错误的是（ ）
A．新细胞产生方式的发现是对细胞学说的修正
B．自然选择学说的提出是对共同由来学说的修正
C．RNA 逆转录现象的发现是对中心法则的补充
D．具催化功能RNA 的发现是对酶化学本质认识的补充
14．（2023·广东·统考高考真题）下列叙述中，能支持将线粒体用于生物进化研究的是（ ）
A．线粒体基因遗传时遵循孟德尔定律
B．线粒体DNA 复制时可能发生突变
C．线粒体存在于各地质年代生物细胞中
D．线粒体通过有丝分裂的方式进行增殖
15．（2023·浙江·统考高考真题）太平洋某岛上生存着上百个蜗牛物种，但同一区域中只有少数几个蜗牛物种共存。
生活在同一区域的不同蜗牛物种之间外壳相似性高，生活在不同区域的不同蜗牛物种之间外壳相似性低。下列叙
述正确的是（ ）
A．该岛上蜗牛物种数就是该岛的物种多样性
B．该岛上所有蜗牛的全部基因组成了一个基因库
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C．同一区域内的不同蜗牛物种具有相似的外壳是自然选择的结果
D．仅有少数蜗牛物种生存在同一区域是种间竞争造成生态位重叠的结果
16.（2023·浙江·统考高考真题）阅读下列材料，回答下列问题。
基因启动子区发生DNA 甲基化可导致基因转录沉默。研究表明，某植物需经春化作用才能开花，该植物的DNA 甲
基化水平降低是开花的前提。用5－azaC 处理后，该植株开花提前，检测基因组DNA，发现5'胞嘧啶的甲基化水平
明显降低，但DNA 序列未发生改变，这种低DNA 甲基化水平引起的表型改变能传递给后代。
（1）这种DNA 甲基化水平改变引起表型改变，属于（ ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体变异
D．表观遗传
（2）该植物经5－azaC 去甲基化处理后，下列各项中会发生显著改变的是（ ）
A．基因的碱基数量 B．基因的碱基排列顺序 C．基因的复制 D．基因的转录
17．（2023·全国·统考高考真题·节选）乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，
这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3 个纯合子（甲、乙、
丙），其中甲和乙表现为果实不能正常成熟（不成熟），丙表现为果实能正常成熟（成熟），用这3 个纯合子进
行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表。
实
验
杂交组合
F1表现型
F2表现型及分离比
①
甲×丙
不成熟
不成熟：成熟=3：1
②
乙×丙
成熟
成熟：不成熟=3：1
③
甲×乙
不成熟
不成熟：成熟=13：3
回答下列问题。
(1)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指
。
18．（2023·湖南·统考高考真题）基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，
测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶
酸转化为N5-甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况
及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
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(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是
。1-1 和1-2 生育育一个甲和
乙突变基因双纯合体女儿的概率是
。
(2)此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……（293 个碱基）……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……（293 个碱基）……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用PCR 扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为
）酶切检测甲基因突变
情况，设计了一条引物为5′-GGCATG-3'，另一条引物为
（写出6 个碱
基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1 的目的基因片段后，其酶切产物长度应为
bp（注：该酶切位
点在目的基因片段中唯一）。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs 风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs 的发
生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1 个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0mg.d-1，NTDs
生育史女性补充4mg.d-1。经基因检测胎儿（Ⅲ-2）的乙基因型为-/-，据此推荐该孕妇（Ⅱ-1）叶酸补充剂量为
mg.d-1。
19．（2023·天津·统考高考真题）某植物四号染色体上面的A 基因可以指导植酸合成，不能合成植酸的该种植物会
死亡。现有A3-和A25-两种分别由A 基因缺失3 个和25 个碱基对产生的基因，已知前者不影响植酸合成，后者效果
未知。
(1)现有基因型为AA25-的植物，这两个基因是
基因。该植物自交后代进行PCR，正向引物与A25-缺失的
碱基配对，反向引物在其下游0．5kb 处，PCR 后进行电泳，发现植物全部后代PCR 产物电泳结果均具有明亮条带，
原因是
，其中明亮条带分为
较明亮和较暗两种，其中较明亮条带代表基因型为
的植物，比例为
。
(2)将一个A 基因导入基因型为A3-A25-的植物的6 号染色体，构成基因型为A3-A25- A 的植物、该植物自交子代中含有
A25-A25-的比例是
。
(3)在某逆境中，基因型为A3-A3-的植物生存具有优势，现有某基因型为A3-A 的植物，若该种植物严格自交，且基因
型为A3-A3-的植物每代数量增加10%，补齐下面的表格中，子一代基因频率数据（保留一位小数）：
代
亲代
子一
代
子二代
A 基因频率
50%
%
46．9%
A3-基因频率
50%
%
53．1%
基因频率改变，是
的结果。
〖2022 年高考真题〗
1．（2022·福建·统考高考真题）青蒿素是治疗疟疾的主要药物。疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分解血红
蛋白，吸收利用氨基酸，血红蛋白分解的其他产物会激活青蒿素，激活的青蒿素能杀死疟原虫。研究表明，疟原
虫Kelch13 蛋白因基因突变而活性降低时，疟原虫吞食血红蛋白减少，生长变缓。同时血红蛋白的分解产物减少，
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青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性。下列叙述错误的是（ ）
A．添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长
B．疟原虫体内的Kelch13 基因发生突变是青蒿素选择作用的结果
C．在青蒿素存在情况下，Kelch13 蛋白活性降低对疟原虫是一个有利变异
D．在耐药性疟原虫体内补充表达Kelch13 蛋白可以恢复疟原虫对青蒿素的敏感性
2．（2022·天津·高考真题）蝙蝠是现存携带病毒较多的夜行性哺乳动物，这与其高体温（40℃）和强大的基因修
复功能有关。关于蝙蝠与其携带的病毒，下列叙述错误的是（ ）
A．高温利于提高病毒对蝙蝠的致病性
B．病毒有潜在破坏蝙蝠基因的能力
C．病毒与蝙蝠之间存在寄生关系
D．病毒与蝙蝠协同进化
3．（2022·重庆·统考高考真题）人的扣手行为属于常染色体遗传，右型扣手（A）对左型扣手（a）为显性。某地
区人群中AA、Aa、aa 基因型频率分别为0.16、0.20、0.64。下列叙述正确的是（ ）
A．该群体中两个左型扣手的人婚配，后代左型扣手的概率为3/50
B．该群体中两个右型扣手的人婚配，后代左型扣手的概率为25/324
C．该群体下一代AA 基因型频率为0.16，aa 基因型频率为0.64
D．该群体下一代A 基因频率为0.4，a 基因频率为0.6
4．（2022·辽宁·统考高考真题）下列关于生物进化和生物多样性的叙述，错误的是（ ）
A．通过杂交育种技术培育出许多水稻新品种，增加了水稻的遗传多样性
B．人类与黑猩猩基因组序列高度相似，说明人类从黑猩猩进化而来
C．新物种的形成意味着生物类型和适应方式的增多
D．生物之间既相互依存又相互制约，生物多样性是协同进化的结果
5．（2022·河北·统考高考真题）某植物叶片含有对昆虫有毒的香豆素，经紫外线照射后香豆素毒性显著增强。乌
凤蝶可以将香豆素降解，消除其毒性。织叶蛾能将叶片卷起，取食内部叶片，不会受到毒害。下列叙述错误的是
（ ）
A．乌凤蝶进化形成香豆素降解体系，是香豆素对其定向选择的结果
B．影响乌凤蝶对香豆素降解能力的基因突变具有不定向性
C．为防止取食含有强毒素的部分，织叶蛾采用卷起叶片再摄食的策略
D．植物的香豆素防御体系和昆虫的避免被毒杀策略是共同进化的结果
6．（2022·北京·统考高考真题）人与黑猩猩是从大约700 万年前的共同祖先进化而来，两个物种成体的血红蛋白
均由α 和β 两种肽链组成，但α 链的相同位置上有一个氨基酸不同，据此不能得出（ ）
A．这种差异是由基因中碱基替换造成的
B．两者共同祖先的血红蛋白也有α 链
C．两者的血红蛋白都能行使正常的生理功能
D．导致差别的变异发生在黑猩猩这一物种形成的过程中
7．（2022·湖南·高考真题）稻蝗属的三个近缘物种①日本稻蝗、②中华稻蝗台湾亚种和③小翅稻蝗中，①与②、
①与③的分布区域有重叠，②与③的分布区域不重叠。为探究它们之间的生殖隔离机制，进行了种间交配实验，
结果如表所示。下列叙述错误的是（ ）
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交配（♀×♂）
①×②
②×①
①×③
③×①
②×③
③×②
交配率（%）
0
8
16
2
46
18
精子传送率（%）
0
0
0
0
100
100
注:精子传送率是指受精囊中有精子的雌虫占确认交配雌虫的百分比
A．实验结果表明近缘物种之间也可进行交配
B．生殖隔离与物种的分布区域是否重叠无关
C．隔离是物种形成的必要条件
D．②和③之间可进行基因交流
8．（2022·浙江·高考真题）由欧洲传入北美的耧斗菜已进化出数十个物种。分布于低海拔潮湿地区的甲物种和高
海拔干燥地区的乙物种的花结构和开花期均有显著差异。下列叙述错误的是（ ）
A．甲、乙两种耧斗菜的全部基因构成了一个基因库
B．生长环境的不同有利于耧斗菜进化出不同的物种
C．甲、乙两种耧斗菜花结构的显著差异是自然选择的结果
D．若将甲、乙两种耧斗菜种植在一起，也不易发生基因交流
9．（2022·广东·高考真题）白车轴草中有毒物质氢氰酸（HCN）的产生由H、h 和D、d 两对等位基因决定，H 和D
同时存在时，个体产HCN，能抵御草食动物的采食。如图示某地不同区域白车轴草种群中有毒个体比例，下列分
析错误的是（ ）
A．草食动物是白车轴草种群进化的选择压力
B．城市化进程会影响白车轴草种群的进化
C．与乡村相比，市中心种群中h 的基因频率更高
D．基因重组会影响种群中H、D 的基因频率
10．（2022·浙江·统考高考真题）峡谷和高山的阻隔都可能导致新物种形成。两个种的羚松鼠分别生活在某大峡谷
的两侧，它们的共同祖先生活在大峡谷形成之前；某高山两侧间存在有限的“通道”，陆地蜗牛和很多不能飞行
的昆虫可能会在“通道”处形成新物种。下列分析不合理的是（ ）
A．大峡谷分隔形成的两个羚松鼠种群间难以进行基因交流
B．能轻易飞越大峡谷的鸟类物种一般不会在大峡谷两侧形成为两个物种
C．高山两侧的陆地蜗牛利用“通道”进行充分的基因交流
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D．某些不能飞行的昆虫在“通道”处形成的新种与原物种存在生殖隔离
11．（2022·福建·统考高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科
研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A 基因第401 位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的
A 蛋白。该 sup—tRNA 对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是（ ）
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG 突变为UAG
B．该sup—tRNA 修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup—tRNA 能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A 基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA 无法帮助恢复读取
12．（2022·北京·统考高考真题）控制果蝇红眼和白眼的基因位于X 染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代中雌
蝇为红眼，雄蝇为白眼，但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如下图。下列判断错误的是（
）
A．果蝇红眼对白眼为显性
B．亲代白眼雌蝇产生2 种类型的配子
C．具有Y 染色体的果蝇不一定发育成雄性
D．例外子代的出现源于母本减数分裂异常
13．（2022·湖北·统考高考真题）某植物的2 种黄叶突变体表现型相似，测定各类植株叶片的光合色素含量（单位：
μg·g-1），结果如表。下列有关叙述正确的是（ ）
植株类型
叶绿素a
叶绿素b
类胡萝卜素
叶绿素/类胡萝卜素
野生型
1235
519
419
4．19
突变体1
512
75
370
1．59
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突变体2
115
20
379
0．36
A．两种突变体的出现增加了物种多样性
B．突变体2 比突变体1 吸收红光的能力更强
C．两种突变体的光合色素含量差异，是由不同基因的突变所致
D．叶绿素与类胡萝卜素的比值大幅下降可导致突变体的叶片呈黄色
14．（2022·山东·高考真题）液泡膜蛋白TOM2A 的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒（TMV）
核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203 中TOM2A 的编码序列缺失2 个碱基对，被TMV 侵染
后，易感病烟草品种有感病症状，TI203 无感病症状。下列说法错误的是（ ）
A．TOM2A 的合成需要游离核糖体
B．TI203 中TOM2A 基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同
C．TMV 核酸复制酶可催化TMV 核糖核酸的合成
D．TMV 侵染后，TI203 中的TMV 数量比易感病烟草品种中的多
15．（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交
后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变
异（ ）
A．
B．
C．
D．
16．（2022·浙江·高考真题）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于（
）
A．倒位
B．缺失
C．重复
D．易位
17．（2022·辽宁·统考高考真题）某雌雄同株二倍体观赏花卉的抗软腐病与易感软腐病（以下简称“抗病”与“易
感病”）由基因R/r 控制，花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y 控制。为研究这两对相对性状的遗传特点，进行系列杂
交实验，结果见下表。
组别
亲本杂交组合
F1表型及数量
抗病非斑点
抗病斑点
易感病非斑点
易感病斑点
1
抗病非斑点×易感病非斑点
710
240
0
0
2
抗病非斑点×易感病斑点
132
129
127
140
3
抗病斑点×易感病非斑点
72
87
90
77
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抗病非斑点×易感病斑点
183
0
172
0
(1)上表杂交组合中，第1 组亲本的基因型是
，第4 组的结果能验证这两对相对性
状中
的遗传符合分离定律，能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的
一组实验是第 组。
(2)将第2 组F1中的抗病非斑点植株与第3 组F1中的易感病非斑点植株杂交，后代中抗病非斑点、易感病非斑点、
抗病斑点、易感病斑点的比例为 。
(3)用秋水仙素处理该花卉，获得了四倍体植株。秋水仙素的作用机理是
。现有一基因型为YYyy 的四倍体植
株，若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离（不考虑其他变异），则产生的配子类型及比例分别为
，其自交后代共有 种基因型。
(4)用X 射线对该花卉A 基因的显性纯合子进行诱变，当A 基因突变为隐性基因后，四倍体中隐性性状的出现频率
较二倍体更 。
18．（2022·湖南·高考真题）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的
过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C 控制。回答下列问题:
(1)突变型1 叶片为黄色，由基因C 突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1 连续自交3 代，F3成年植株
中黄色叶植株占
。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727 位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，导致
第
位氨基酸突变为
，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理
。（部分密码子及对应氨基酸:GAG 谷氨酸;AGA 精氨酸;GAC 天冬氨酸;ACA 苏氨酸;CAG 谷氨酰胺）
(3)由C 突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1 叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处
理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA 片段），其结果为图中 （填“I”“
”
Ⅱ或“Ⅲ”）。
(4)突变型2 叶片为黄色，由基因C 的另一突变基因C2所致。用突变型2 与突变型1 杂交，子代中黄色叶植株与绿
色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变? （填“能”或“否”），用文字说明理由
。
19．（2022·浙江·高考真题·节选）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3 个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆
翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b 控制。为研究突变及其遗传机理，用纯
合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明，3 个突变品系与野生型相比，均只有1 个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相
比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生
导致。
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