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专题20 基因突变和基因重组
考点一 基因突变
1．基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变
异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基
因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2．基因突变
(1)概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基
因突变。
(2)时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
(3)突变特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；在细胞内不同
DNA
分子
上和同一DNA 分
子的不同部位
上
。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发
生回复突变。
(4)意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。
1．变异类型的概述
考点分布
重点难点
备考指南
1.基因突变及其与性状的关系
2.基因重组及其与基因突变的比较
3.基因突变的实例
4.基因重组发生的时期
1.基因突变的特征和原因
2.基因重组及其意义
理解并掌握基因突变的概念。
理解镰刀型细胞贫血症的病因。
理解并掌握基因重组的概念。
理解掌握基因重组的时期。
1
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2.基因突变对蛋白质与性状的影响
①基因突变对蛋白质的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
除非终止密码提前出现，否则只改变1 个氨基酸或
不改变氨基酸序列
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
②基因突变不一定导致生物性状改变的原因
a．突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
b．基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸（密码子的简并性）。
c．基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
3.基因突变的机理、原因及特点
(1)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA 复制，DNA 复制时需
要解旋成单链，单链DNA 容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。
(2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中
时，可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生殖遗传给后代；基因突变发生在精子
或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给后代。
(3)基因突变不一定能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而
病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。
4．显性突变和隐性突变的判断方法
（1）理论依据
2
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（2）判定方法
①选取突变体与其他已知未突变体（即野生型）杂交，根据子代性状表现判断。
a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性。
c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
②让突变体自交，观察后代有无性状分离从而进行判断。
基因突变机理的“二确定”
1．确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列
发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
2．确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA 的碱基序列判断，若只有一个碱基
不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
典例1.如图为人WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知
WNK4 基因发生了一种突变，导致1169 位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（
）
A．①处插入碱基对G－C B．②处碱基对A－T 替换为G－C
C．③处缺失碱基对A－T D．④处碱基对G－C 替换为A－T
【答案】B
【解析】根据图中1168 位的甘氨酸的密码子GGG 可知，WNK4 基因是以其DNA 分子下方的一
条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA 的，那么1169 位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代
赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A－
T 替换为G－C。
典例2.(2020·山东寿光现代中学开学考试)如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生
了突变，突变造成其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下：
基因突变前：……—甘氨酸—谷氨酸—丙氨酸—苯丙氨酸—谷氨酸—……
基因突变后：……—甘氨酸—谷氨酸—天冬氨酸—亮氨酸—赖氨酸—……
根据上述氨基酸序列确定突变基因的改变最可能是( )
A．突变基因为一个碱基腺嘌呤替换为鸟嘌呤
B．突变基因为一个碱基胞嘧啶替换为胸腺嘧啶
C．突变基因为一个碱基鸟嘌呤替换为腺嘌呤
D．突变基因为一个碱基对的增减
【答案】D
3
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【解析】由题意可知，基因突变前后，前两个氨基酸不变，后三个氨基酸序列均发生改变
说明第二个密码子之后的序列发生了改变，由于碱基的替换只能改变被替换的密码子，不
会影响其后面的密码子，故该突变基因最可能是因为一个碱基对的增减造成的。
考点二 基因重组
1．基因重组的范围：主要是真核生物的有性生殖过程中。
2．基因重组的实质：控制不同性状的基因的重新组合。
3．基因重组的类型
(1)自由组合型：减数第一次分裂的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的
非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。
(2)交叉互换型：减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互
换导致染色单体上的基因重组。
(3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
4．基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
5．基因重组的意义
(1)基因重组是形成生物多样性的重要原因。
(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
1．明晰基因重组的范围和实质
(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细
胞增殖时也不发生。
(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重
组。
(3)杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
2．姐妹染色单体上出现等位基因的原因
4
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典例1.(2020·湖南师大附中摸底)下面有关基因重组的说法，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源
B．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型
C．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
【答案】C
【解析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
是生物变异的重要来源；由于性状的显隐性关系，基因重组所产生的新基因型不一定会表
达为新的表现型；基因重组不能产生新基因，但可产生新的基因型，基因突变改变基因中
的遗传信息，进而产生原来没有的新基因；由于控制不同性状的基因的重新组合，进而可
产生原来没有的新性状组合。
典例2.(2020·济南调研)如图为某雄性动物个体(基因型为AaBb，两对等位基因位于不同
对常染色体上)细胞分裂某一时期示意图，下列说法错误的是( )
A．与该细胞活动关系最密切的激素是雄性激素
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B．3 和4 上对应位置基因不同是因为该细胞在间期发生了基因突变
C．若该细胞以后正常进行减数分裂，可产生3 种或4 种不同基因型的配子(3 与4 未发生交
换)
D．1 上a 的出现可能是发生了交叉互换，也可能是发生了基因突变
【答案】B
【解析】由于该动物个体为雄性，且性激素能促进生殖细胞的形成，所以与该细胞活动关
系最密切的激素是雄性激素，A 正确；由于该雄性动物的基因型为AaBb，据图可知B、b 可
位于3 和4 这对同源染色体上，这两条染色体上相同位置的基因为等位基因，B 错误；如果
是发生基因突变，则该细胞就会产生3 种不同基因型的配子，如果是发生交叉互换，则会
产生4 种不同基因型的配子，C 正确；1 上a 的出现可能是同源染色体上发生了交叉互换，
也可能是间期时发生了基因突变，D 正确。
基因突变的7 点注意事项
（1）DNA 中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构变化，才
是基因突变。
（2）基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。
（3）基因突变不只是发生在分裂间期：基因突变通常发生在有丝分裂的间期或减数第一次
分裂前的间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。
（4）诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基
因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。
（5）基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是DNA 分子水平上基因内部碱基对种类
和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1 个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基
对的改变也叫基因突变。
（6）基因突变不会改变DNA 上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，并没有改变
DNA 上基因的数目和位置。
（7）基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但
对增产不利。
1.（2023·广东·统考高考真题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA
分子）通过与抑癌基因p53 表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性
健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（ ）
A．p53 基因突变可能引起细胞癌变
B．p53 蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1 高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
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D．circDNMT1 的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
【答案】C
【解析】A、p53 基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A 正确；
B、p53 基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋
亡，B 正确；
C、依据题意，circDNMT1 通过与抑癌基因p53 表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1
高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C 错误；
D、circDNMT1 的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D 正确。
故选C。
2.（2023·湖南·统考高考真题）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙
醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2 和水。头孢类药物能抑制
ALDH2 的活性。ALDH2 基因某突变导致ALDH2 活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基
因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是（ ）
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2 基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2 酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
【答案】D
【解析】A、ALDH2 基因某突变会使ALDH2 活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，
导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2 基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人
群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A 正确；
B、头孢类药物能抑制ALDH2 的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，
故患者在服用头孢类药物期间应避免摄人含酒精的药物或食物，B 正确；
C、ALDH2 基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，
进而控制生物体的性状，乙醛脱氢酶2 的化学本质是蛋白质，C 正确；
D、酶制剂会被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2 酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸，不能
预防酒精中毒，D 错误。
故选D。
3.（2023·天津·统考高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，
原因不可能是（ ）
A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
【答案】B
【解析】A、基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA 分子中碱基对的增添、替换和缺失
而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性
降低，A 正确；
B、启动子是RNA 聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA 可作为
翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进
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行，不能合成酶，B 错误；
CD、蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘
曲折叠的方式等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化 （氨基酸种类变化）或该酶在翻译
过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，
CD 正确。
故选B。
4.（2022·福建·统考高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，
肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A 基因第401 位
碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A 蛋白。该 sup—tRNA 对其他蛋白的表达影
响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是（ ）
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG 突变为UAG
B．该sup—tRNA 修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup—tRNA 能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A 基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA 无法帮助恢复读取
【答案】D
【解析】A、基因是有遗传效应的DNA 片段，DNA 中不含碱基U，A 错误；
B、由图可知，该sup-tRNA 并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA 作用下，能在翻译
过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B 错误；
C、由图可知，该sup-tRNA 能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C 错
误；
D、若A 基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA 只能帮助AUC 恢复
读取UAG，无法帮助UGA 突变恢复读取，D 正确。
故选D。
5.（2022·福建·统考高考真题）某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如下，
图中A/a、B/b 表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是（ ）
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A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一
B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A 和基因B 发生了重组
C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂
D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab 四种基因型的精细胞
【答案】B
【解析】A、该细胞正在发生交叉互换，原来该细胞减数分裂只能产生AB 和ab 两种精细胞，
经过交叉互换，可以产生AB、Ab、aB、ab 四种精细胞，所以交叉互换是精子多样性形成的
原因之一，A 正确；
B、图中非姐妹染色单体发生交换，基因A 和基因b，基因a 和B 发生了重组，B 错误；
C、由于发生交叉互换，等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂，C 正
确；
D、该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab 四种基因型的精细胞，且比例均等，D 正
确。
故选B。
6.（2022·山东·高考真题）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的
基因时，发现了6 个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1 个基因。这些突变都能使拟
南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6 个不同纯合突变体①~⑥，每个突变
体只有1 种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（
）
杂交组
合
子代叶片边缘
①×②
光滑形
①×③
锯齿状
①×④
锯齿状
①×⑤
光滑形
②×⑥
锯齿状
A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形
B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形
D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
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【答案】C
【解析】AB、①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突
变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
AB 正确；
C、①×②、①×⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因
发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的
若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C
错误；
D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代
叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成
的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D 正确。
故选C。
7．（2022·山东·高考真题）液泡膜蛋白TOM2A 的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响
烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203 中
TOM2A 的编码序列缺失2 个碱基对，被TMV 侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203 无
感病症状。下列说法错误的是（ ）
A．TOM2A 的合成需要游离核糖体
B．TI203 中TOM2A 基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同
C．TMV 核酸复制酶可催化TMV 核糖核酸的合成
D．TMV 侵染后，TI203 中的TMV 数量比易感病烟草品种中的多
【答案】D
【解析】A、从“液泡膜蛋白TOM2A 的合成过程与分泌蛋白相同”，可知TOM2A 最初是在游
离的核糖体中以氨基酸为原料开始多肽链的合成，A 正确；
B、由题干信息可知，与易感病烟草相比，品种TI203 中TOM2A 的编码序列缺失2 个碱基对，
并且被TMV 侵染后的表现不同，说明品种TI203 发生了基因突变，所以两个品种TOM2A 基
因表达的蛋白不同，B 正确；
C、烟草花叶病毒（TMV）的遗传物质是RNA，所以其核酸复制酶可催化TMV 的RNA（核糖核
酸）的合成，C 正确；
D、TMV 侵染后，TI203 品种无感病症状，也就是叶片上没有出现花斑，推测是TI203 感染
的TMV 数量比易感病烟草品种中的少，D 错误。
故选D。
8.（2022·湖南·高考真题）关于癌症，下列叙述错误的是（ ）
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
【答案】C
【解析】A、细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A 正确；
B、癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不
是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B
正确；
C、人和动物细胞中的DNA 上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是
细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者
促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C 错误；
D、开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离
辐射等，能降低癌症发生的可能性，D 正确。
故选C。
9.（2021·广东·统考高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重
要的材料。摩尔根等人选育出M-5 品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察
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F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该
突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2 对
相对性状的基因均位于X 染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为 。
（2）图示基于M-5 品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1 只雌蝇，与1 只M-5 雄蝇交
配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分
别是棒眼杏红眼和 ，此结果说明诱变产生了伴X 染色体 基因突变。
该突变的基因保存在表现型为 果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变 （从突变①、②、③中选一项），分
析其原因可能是 ，使胚胎死亡。
密码子序号
1 … 4 … 19 20 … 540
密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变①↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC
UUA…UAG
AUG：甲硫氨酸，起始密码
子
AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变②↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU
UUA…UAG
ACU、ACC：苏氨酸
UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变③ ↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU
UGA…UAG
AAA：赖氨酸
UAG、UGA：终止密码子
…表示省略的、没有变化的
碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇
基因突变；②缺点是不能检测出果蝇 基因突变。（①、②选答1 项，且仅答1
点即可）
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【答案】伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 ③ 突变为
终止密码子，蛋白质停止表达 X 染色体上的可见（或X 染色体上的显性） 常染
色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【解析】（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗
传。
（2）由分析可知，F2 雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F2 代中雌蝇的两种表现型分
别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2 代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果
说明诱变产生了伴X 染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红
眼雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19 号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4 号密码
子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20 号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终
止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X 染色体隐性完全致死基因突变外，
还能检测出果蝇X 染色体上的可见基因突变，即X 染色体上的显性基因突变和隐性基因突
变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，
包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
12
