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基因突变和基因重组
1、（2022·广东·高考真题）为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转
基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出
现肿瘤（如图）。下列叙述正确的是（ ）
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
2、（2021·浙江·统考高考真题）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨
基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第
139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（ ）
A．该变异属于基因突变 B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异 D．该变异导致终止密码子后移
3、(2021·河南南阳一中考试)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F
1
中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出
的合理解释是( )
A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
4、（2021·湖南·统考高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂
蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆
固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增
加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（
）
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高5、（2023·山东烟台·统考二模）细胞色素c氧化酶（ ）参与细胞呼吸生成水的过
程。若破坏它的单个蛋白质亚基，可导致线粒体功能异常，引发线粒体激活应激信号传至
细胞核并使其中的促肿瘤发展基因表达量上升，细胞表现癌细胞的特征。肿瘤细胞中存在
有缺陷的CcO，其产生的乳酸可被单羧酸转运泵（MCT）运出细胞，以减少对自身的毒害。
下列说法错误的是（ ）
A．位于线粒体内膜上的CcO可参与有氧呼吸第三阶段
B．细胞能量代谢异常可能导致细胞癌变
C．促肿瘤发展基因可能属于抑癌基因
D．抑制肿瘤细胞中MCT的功能可抑制肿瘤细胞的生长
6、（2023·山东泰安·统考模拟预测）表观遗传是一种不涉及DNA序列变化而改变生物表
型的机制，并且这种改变可以遗传给子代。如DNA的甲基化，甲基化的Leyc基因不能与
RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译最终合成Leyc蛋白，从而
抑制了基因的表达。表观遗传的调控机制包括多种方式，图中主要介绍其中的3种：DNA
甲基化、组蛋白修饰（图中显示乙酰化和甲基化修饰）和非编码RNA介导的调控。下列说
法错误的是（ ）
A．非编码RNA可通过介导染色体重塑、RNA干扰等多种方式调控基因的表达
B．正常的基因启动子区域的甲基化程度过高或过低会导致细胞的癌变
C．来自父方或母方的相同基因遗传效应相同
D．与基因突变引起的相关疾病不同的是，许多表观遗传的改变是可逆的
7、(2021·长春质检)下列叙述中不能体现基因突变具有随机性特点的是( )
A．基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中
B．基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期
C．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上
D．基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位
8、(2020·山东省聊城市高三模拟)人类β型地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变
引起的单基因遗传病，该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失；乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致β链缩短。下列叙述正确
的是( )
A．甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置
B．甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致
C．乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变
D．可通过观察染色体结构直接诊断该病携带者和患者
9、（2023·山东潍坊·潍坊一中统考模拟预测）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，c-
myc、h-ras、p53、ing¹等基因的改变能导致结肠癌的发生。研究发现，c-myc基因与细胞
的生长分裂密切相关，患者的c-myc基因较健康人呈低甲基化状态；ing1基因能够抑制细
胞生长促进凋亡，患者ing1基因的mRNA较健康人呈低表达量状态。下列说法错误的是（
）
A．结肠癌发生的根本原因是基因突变
B．细胞癌变是多个基因改变后产生累加效应的结果
C．患者c-myc基因过量表达，致相应蛋白质作用过强
D．患者ing1基因表达量低是由于该基因的甲基化程度低
10、（2023·山东青岛·统考二模）紫外线消毒技术主要是利用短波紫外线对微生物的伤
害作用，其原理是使DNA链中相邻的嘧啶形成环丁烷嘧啶二聚体，阻碍基因的正常复制，
从而导致细菌失活。细菌体内的光复活酶在某一波长可见光的作用下，可将二聚体裂开，
进行DNA的修复，使失活的细菌重新获得活性，这就是光复活作用。下列说法错误的是（
）
A．光复活作用有助于微生物保持自身遗传物质的稳定
B．环丁烷嘧啶二聚体存在于DNA的双链之间
C．修复DNA的损伤能够延缓某些细胞的衰老
D．实验室夜间使用紫外线消毒技术效果比较好
11、（2023·湖南·统考高考真题）（不定项）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，
用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。
对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排
列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是（ ）
…位点1…位点2…位点3…位点4…位点5…位点6…
纯合抗虫
A/A A/A A/A A/A A/A A/A
水稻亲本
纯合易感
测序结
G/G G/G G/G G/G G/G G/G
水稻亲本
果
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗虫水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
A．抗虫水稻1的位点2-3之间发生过交换
B．易感水稻1的位点2-3及5-6之间发生过交换
C．抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D．抗虫基因位于位点2-6之间
12、（2023·山东·潍坊一中统考模拟预测）水稻的粒形与产量和营养品质密切相关，研
究粒形发育相关基因的作用机制，对提高产量，改善营养品质具有重要意义。利用甲基磺
酸乙酯（EMS）处理野生型水稻，获得了1株水稻长粒单基因突变体。
(1)以突变体为父本，野生型为母本，杂交得F，F 全为野生型，F 自交得F，共有野生型
1 1 1 2
326株，突变型106株。实验结果表明该突变为 （“显性”或“隐性”）突变。
(2)SSR是DNA中的简单重复序列，非同源染色体和不同品种的同源染色体上的SSR都不相
同，常用于染色体的特异性标记。为确定长粒基因在Ⅱ号还是Ⅲ号染色体上，用位于这两
对染色体上的SSR进行基因定位。科研人员扩增（1）中亲本及若干F 个体的Ⅱ号和Ⅲ号染
2
色体SSR序列，电泳结果如图所示。
图中F 的1-7号个体电泳结果说明长粒基因位于 号染色体上，依据是 。
2
请在下图的染色体上标出F 个体的粒形基因和SSR对应位置关系（分子标记：野生型：SSS
1
Ⅱm、SSRⅢm，突变体：SSSⅡn、SSRⅢn）少数长粒F 个体的电泳结果如上图8号个体，你认为最可能得原因是 。
2
(3)为探究水稻粒形的调控机制，对野生型与突变体中某些基因的表达量进行分析，结果如
下图。已知GS2基因通过调控细胞分裂来正向影响籽粒长度，TGW6基因通过抑制胚乳的发
育影响粒长，这表面在野生型个体中A基因通过 来影响水稻粒长。
(4)香味稻具有其他品种不具备的特殊香味，该香味性状由V号染色体上的b基因控制，请
以纯合的长粒突变体与香味稻为亲本，用最简捷的方法获得长粒香米，简述育种过程
。
