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专题 06 生物的变异和进化
内容导航
高考感知：明考向知规律
长难句突破
命题趋势：知己知彼
满分技巧
知识必备：重点讲解（全面梳理）
易错点拨
难点突破：1.基因频率和基因型频率的常用计算方
法； 2.根据遗传平衡定律计算基因频
率和基因型频率；
3.自交与自由交配中基因频率的计算
1.有关基因突变的4 个易混点
2.与基因重组有关的4 个易错点
3.与染色体变异有关的4 个易混点
4.与生物的进化有关的6 个易错点
限时检测：
30min
：及时训练与检测
（压缩包中含有单独的检测卷，方便练习使用）
课标要求——明考向
近年考情——知规律
6.1 概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基
序列的改变。
6.2 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生
物性状的改变甚至死亡。
6.3 尝试通过化石记录、比较解剖学和胚胎学等事
实，说明当今生物具有共同的祖先。
6.4 尝试通过细胞生物学和分子生物学等知识，说明
当今生物在新陈代谢、DNA 的结构与功能等方面具
有许多共同特征。
6.5 举例说明种群内的某些可遗传变异将赋予个体在
特定环境中的生存和繁殖优势。
6.6 阐明具有优势性状的个体在种群中所占比例将会
增加。
6.7 说明自然选择促进生物更好地适应特定的生存环
境。
6.8 概述现代生物进化理论以自然选择学说为核心，
为地球上 的生命进化史提供了科学的解释。
6.9 阐述变异、选择和隔离可导致新物种形成。
（2023·浙江）细胞癌变的原因及防治、DNA 分子
的复制过程、特点及意义、DNA 重组技术的基本工
具；
（2023·海南）基因突变、内环境稳态及意义、
体温调节；
（2023·浙江）减数分裂和有丝分裂的综合、基
因重组、染色体结构的变异；
（2023·湖南）基因、蛋白质与性状的关系、基
因突变；
（2023·湖北）染色体结构的变异；
（2023·湖北）基因突变、基因频率的改变与生
物进化、隔离与物种的形成；
（2023·浙江）杂交育种、自然选择与适应的形
成
（2023·湖北）杂交育种、植物体细胞杂交技
术、生物多样性及其价值；
（2023·广东）细胞癌变的原因及防治、基因突
变、基因诊断和基因治疗；
高考感知
1
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1.考查题型：多以选择题呈现。
2.命题趋势：
(1)变异常以实例辨析背后原理或以变异为基础考查育种的流程及背后的原理。
(2)进化多侧重基本观点考查及基因频率的计算。
重点：
一、基因突变和基因重组
1．镰状细胞贫血形成的直接原因：血红蛋白分子结构的改变；
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变。
2．基因突变的特点（1）普遍性：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2）随机性：可
以发生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA 分子上，以及同一个DNA 分子的不同
部位；（3）不定向性：可以产生一个或多个等位基因 ；（4）低频性；（5）多害少利性。（P83）
3．基因突变的时间：通常发生在有丝分裂或减数第一次分裂前的间期。
4．基因突变的结果：产生原基因的等位基因。
5．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，
但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。
6．人和动物细胞中的DNA 上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。（P82）
7．癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白
等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82）
8．基因突变一定会导致遗传信息、
mRNA
（含密码子）
的改变；但生物性状不一定改变，原因是密码子
有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。（P81 思考·讨论）
9．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（P84）
10．基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的互换；②发生在减数第一次分裂后期的自由组合。另外，
基因工程、肺炎链球菌的转化也属于基因重组。（P84）
二、染色体变异
1．染色体结构的变异
命题趋势
知识必备
2
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（1）在普通光学显微镜下可见。
（2）结果：染色体结构的改变，使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的
改变。
（3）实例：猫叫综合征、果蝇缺刻翅等。
2．染色体组：是指细胞中的一组非同源染色体，在形
态
和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的
全部遗传信息。
3．染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数
目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。（P87）
4．三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配
子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。（P88“小字内容”）
5．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养
物质的含量都有所增加。（P88）
6．人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子
或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，
导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（P88）
7．与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。但是，利用单倍体植株培育新品种，能明显
缩短育种年限。而且每对染色体上成对的基因是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。（P89）
8．猫叫综合征是人的5 号染色体部分缺失引起的遗传病。（P90）
三、生物有共同祖先的证据
1．达尔文的生物进化论主要由两大学说组成：共同由来学说和自然选择学说。前者指出地球上所有的生
物都是由原始的共同祖先进化来的；后者揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因。
（P100）
2．化石是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。（P100）
3．化石是研究生物进化最直接、最重要的证据。（P100）
4．已经发现的大量化石证据，证实了生物是由原始的共同祖先经过漫长的地质年代逐渐进化而来的，而
且还揭示出生物由简单到复杂、由低等到高等、由水生到陆生的进化顺序。（P101）
5．胚胎学是指研究动植物胚胎的形成和发育过程的学科。比较不同动物以及人的胚胎发育过程，也可以
看到进化的蛛丝马迹。（P103）
四、自然选择与适应的形成
1．枯叶蝶在停息时，它的翅很像一片枯叶，这是枯叶蝶对环境的一种适应（adaptation）。同枯叶蝶一样，
3
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所有的生物都具有适应环境的特征。（P106）
2．适应作为一个生物学术语，包括两方面的含义：一是指生物的形态结构适合于完成一定的功能，二是
指生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。（P106）
3．法国博物学家拉马克彻底否定了物种不变论，提出当今所有的生物都是由更古老的生物进化来的，提
出生物各种适应性特征的形成都是由于用进废退和获得性遗传。（P107）
4．达尔文提出的自然选择（natural selection）学说对生物的进化和适应的形成作出了合理的解释。他认为
适应的来源是可遗传的变异，适应是自然选择的结果。它揭示了生物界的统一性是由于所有的生物都有共
同祖先，而生物的多样性和适应性是进化的结果。（P107、108）
五、种群基因组成的变化与物种的形成
1．种群是生物进化和繁殖的基本单位。
2．突变和基因重组产生进化的原材料，可遗传的变异包括基因突变、 基因重组 、染色体变异。突变包
括基因突变和染色体变异。突变的有害或有利不是绝对的，这往往取决于生物的生存环境。突变和重组是
随机的、不定向的，只为进化提供了原材料，不能决定生物进化的方向。（P112）
3．自然选择决定生物进化的方向。
4．生物进化的实质是种群的基因频率的改变。
5．物种概念：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。（P116）
6．新物种的形成途径
（1）渐变：长期的地理隔离→阻断基因交流 →不同的突变、基因重组和选择 →基因频率向不同方向改
变→ 种群基因库出现差异 →差异加大 →生殖隔离→新物种形成。
（2）有时不需要地理隔离：如多倍体的形成。
7．物种形成的三个环节：突变和基因重组、自然选择、隔离。
8．新物种形成的标志：生殖隔离的形成。
六、协同进化与生物多样性的形成
1．捕食者的存在是否对被捕食者有害无益？实际上，捕食者所吃掉的大多是被捕食者中年老、病弱或年
幼的个体，客观上起到了促进种群发展的作用。（P119）
2．关于捕食者在进化中的作用，美国生态学家斯坦利提出了“收割理论”：捕食者往往捕食个体数量多
的物种，这样就会避免出现一种或少数几种生物在生态系统中占绝对优势的局面，为其他物种的形成腾出
空间。捕食者的存在有利于增加物种多样性。（P119“小字内容”）
3．地球上最早出现的生物是异养厌氧的单细胞原核生物。真核生物通过有性生殖，实现了基因的重组，
这就增强了生物变异的多样性，生物进化的速度明显加快。（P122）
4
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4．不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。（P121）
5．生物多样性主要包括三个层次的内容：遗传多样性（基因多样性）、物种多样性和生态系统多样性。
（P121）
难点：
一、基因频率和基因型频率的常用计算方法
1.当等位基因位于常染色体上时(以A、a 为基因、AA、Aa、aa 为三种基因型。)
①已知调查的各种基因型的个体数，计算基因频率
某基因频率＝×100%
A＝×100%
a＝×100%
②已知基因型频率求基因频率
一个基因的频率＝该基因纯合子的频率＋×杂合子的频率，如基因A 的频率＝AA 的频率＋Aa 的频率，基因
a 的频率＝1－基因A 的频率＝aa 的频率＋Aa 的频率。
2.当等位基因位于X 染色体上时(以XB、Xb为例)
XBXb基因型频率＝×100%
XB基因频率＝×100%
Xb基因频率＝×100%
二、根据遗传平衡定律计算基因频率和基因型频率
1.适用条件
(1)种群足够大；
(2)种群个体间的交配是随机的；
(3)没有突变产生；
(4)种群之间不存在个体的迁移；
(5)没有自然选择。
这种条件下，各等位基因的基因频率和基因型频率在一代代遗传中都是稳定不变的，或者说保持着遗传平
衡状态。
2.内容
在一个有性生殖的自然种群中，假设有一对等位基因A、a，A 基因的频率用p 表示，a 基因的频率用q 表示，
则遗传平衡公式为：
5
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三、自交与自由交配中基因频率的计算
1.自交：杂合子自交，基因型频率发生变化，纯合子比例逐渐增大，杂合子比例逐渐下降，但基因频率不
变。
2.自由交配
在无突变、各种基因型的个体生活力相同时，处于遗传平衡的种群自由交配遵循遗传平衡定律，上下代之
间种群的基因频率及基因型频率都保持不变。
1.镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？并说明理由：能。可借助显微镜
观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。
2.某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且
基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。
3.三倍体不育的原因：三倍体的原始生殖细胞中有三个染色体组，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形
成可育的配子。
4.四倍体西瓜植株是不同于二倍体西瓜植株的新物种，理由是与二倍体植株产生了生殖隔离，四倍体西瓜
植株能自由交配产生可育后代。
2.用现代生物进化理论解释“长期使用杀虫剂，发现灭虫效果越来越差”的原因是经自然
( 杀虫剂
) 选择作
用，种群中抗药性基因频率升高。
1.变异类型实验探究题的答题模板(以本题为例)
长难句突破
满分技巧
6
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1.有关基因突变的4 个易混点
(1)DNA 中碱基的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因碱基序列的变化，才是基因突变。
(2)基因突变不一定都产生等位基因，如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。
(3)基因突变不只是发生在分裂间期。基因突变通常发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期，也能
发生在其他各时期，只是突变率更低。
(4)诱变因素不能决定基因突变的方向。诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，
基因突变具有不定向性的特点。
2.与基因重组有关的4 个易错点
(1)自然条件下，原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以，如肺炎链球菌的转化。
(2)基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状。
(3)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(4)受精过程中精卵随机结合，导致后代性状多样，不属于基因重组。
3.与染色体变异有关的4 个易混点
(1)基因突变中碱基的增添、缺失或替换属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体结构变
异中的重复、缺失、倒位或易位属于细胞水平的变化，在光学显微镜下能观察到。
(2)单倍体所含染色体组的个数不定，可能含1 个、2 个或多个染色体组，也可能含同源染色体或等位基因。
(3)单倍体并非都不育。多倍体的配子中若含有偶数个染色体组且是同源关系，则其发育成的单倍体中含
有同源染色体就可育。
(4)“可遗传”≠“可育”。三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现为“不育”，但它们均属
于可遗传变异。
易错点拨
7
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4.与生物的进化有关的6 个易错点
(1)突变≠基因突变。“突变”不是基因突变的简称，而是包括“基因突变”和“染色体变异”。
(2)变异在环境变化之前已经产生，环境只是起选择作用，不能定向诱发基因突变。
(3)变异是不定向的，而自然选择能定向改变种群的基因频率，从而使种群发生定向进化。
(4)能产生后代≠同一物种。两个个体能够交配产生后代，但子代可能高度不育，则仍是两个物种。
(5)生物进化不一定导致物种的形成，但新物种一旦形成，则说明生物肯定进化了。
(6)只有地理隔离而没形成生殖隔离，可能产生了亚种，但没有产生新物种。
一、单选题
1．（2023 上·山东菏泽·高三统考期中）某生物精原细胞分裂过程中出现了如下情况，下列分析正确的是（
）
A．图1 细胞为次级精母细胞，形成过程中可发生基因重组和染色体变异
B．图2 细胞中a 基因一定是由突变产生的
C．图3 细胞中有2 个染色体组，同时出现A、a 是基因突变或染色体互换的结果
D．该生物体的基因型一定为AaBb
2．（2023 上·吉林长春·高三东北师大附中校考阶段练习）下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目变化”
的实验，叙述正确的是（ ）
A．低温诱导染色体数目加倍实验的原理是分裂间期低温能抑制纺锤体的形成
B．使用卡诺氏液解离细胞后需用95%的酒精冲洗2 次
C．制作装片的过程和“观察植物根尖细胞有丝分裂”实验中的不相同
D．多倍体细胞的形成过程无完整的细胞周期
3．（2023 上·江西·高三校联考阶段练习）下列关于ATP 的叙述，错误的是（ ）
A．ATP 在细胞质和细胞核中都有分布
B．ATP 是小分子物质，其在细胞内合成受基因调控且需要模板
C．细胞癌变后，ATP 和ADP 相互转化的速率加快
限时检测 （限时30 分钟）
8
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D．ATP 水解释放的磷酸基团可使蛋白质等分子磷酸化
4．（2023 上·湖北·高二校联考期中）在农业生产上，害虫的防治是夺得高产的重要措施，人们在害虫防治
的过程中发现，一种农药使用若干年后，它对某种害虫杀伤效果逐年减小，害虫对该农药抗生了抗药性。
害虫抗药性产生原因图解如下，下列说生正确的是（ ）
A．害虫抗药性变异产生时间落后于农药使用时间
B．农药定向选择害虫使种群基因频率改变
C．图中显示生物进化过程的实质在于有利变异的保存
D．抗药后代全为抗药性，不可能出现非抗药性
5．（2023 上·黑龙江哈尔滨·高三哈九中校考期中）下列叙述中没有发生生物进化的是（ ）
A．加拉帕戈斯群岛上的山雀由1 种逐渐发展到13 种
B．经过人工连续数代的选育，培育出本丹斗鸡、来亨鸡、长尾鸡和丝毛鸡等若干新品种
C．某种群中基因型为BB、Bb、bb 的个体分别占36%、48%、16%，经2 次自交后基因型频率依次变为
54%、12%、34%
D．工业污染后桦尺蛾浅色基因频率逐代下降
6．（2023 上·黑龙江哈尔滨·高三哈九中校考期中）中国科学家利用雄性四倍体御鱼与雌性二倍体红色双尾
金鱼交配，获得了一种新型三倍体鲫鱼，该三倍体鲫鱼具有生长速度快、不育等特点，同时新添了体高/体
长的值更高、肉质更甜的优点，不考虑基因突变。下列叙述正确的是（ ）
A．在该三倍体鲫鱼形成过程中增加了基因的种类
B．雄性四倍体鲫鱼与雌性二倍体金鱼杂交产生三倍体鲫鱼，说明二者能进行基因交流
C．该新型三倍体鱼性状不同于亲本，因此它是一个新物种
D．该三倍体鲫鱼在减数分裂时出现联会紊乱，不能产生正常配子，从而导致其不育
7．（2023 上·山东菏泽·高三统考期中）比较解剖学、胚胎学和分子生物学，都为生物进化提供了证据。下
面有关生物的起源和进化的论述中，不科学的是（ ）
A．胚胎学和解剖学的研究为生物进化提供了直接证据
B．通过对不同生物种类的形态结构进行比较，可以推断它们之间的亲缘关系
C．物种可随环境发生变化
D．彼此不同而又相似的物种，由一个祖先物种发展而来
9
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8．（2023 上·湖北·高二校联考期中）在一个较大果蝇种群中，雌雄果蝇量相等，且雌雄个体之间可以自由
交配。若种群中B 的基因频率为 80%，b 的基因频率为20%。则下列叙述错误的是（ ）
A．若 B、b 只位于 X 染色体上,则 XᵇXᵇ、XᵇY 的基因型频率分别为4%、20%
B．若B、b 的基因频率发生定向改变，则说明该果蝇种群一定发生了进化
C．若B、b 位于常染色体上，则雄果蝇中出现基因型为 bb 的概率为4%
D．若B、b 位于常染色体上，则显性个体中出现杂合雄性果蝇的概率为17%
9．（2023 上·湖北宜昌·高三校联考期中）某些非洲山地大猩猩种群以蕨类植物作为其主要食物来源，数十
年来，当地蕨类植物的有毒物质含量增加了近一倍，而非洲山地大猩猩的解毒能力也明显增强。根据所学
知识分析，下列叙述正确的是（ ）
A．非洲山地大猩猩和蕨类植物在长期进化过程存在协同进化
B．以蕨为食的大猩猩和不以蕨为食的大猩猩存在生殖隔离
C．有毒物质含量低的变异蕨类植物不能为进化提供原材料
D．蕨类植物的有毒物质诱导山地大猩猩发生解毒基因突变
10．（2023 上·江西宜春·高二上高二中校考阶段练习）现在一个处于遗传平衡的大熊猫种群中，雌雄数量
相等，且雌雄之间可以自由交配，若该种群中B 的基因频率为60%，b 的基因频率为40%，则下列有关说
法错误的是（ ）
A．大熊猫种群中全部的B 和b 不能构成大熊猫种群的基因库
B．大熊猫由以肉为食进化为以竹子为食的实质是种群基因频率的定向改变
C．若该对等位基因位于常染色体上，则显性个体中出现杂合雌性大熊猫的概率约为28.6%
D．若该对等位基因只位于X 染色体上，则XbXb、XbY 的基因型频率分别为16%、40%
二、综合题
11．（2023 上·河北保定·高三统考期中）黄瓜是喜温蔬菜。为培育耐寒黄瓜，研究人员采用了如下两种方
法：
方法一：将野生黄瓜（2n=24）与栽培黄瓜（2n=14）进行远缘杂交，然后将杂交实验中以野生种为母本的
后代用秋水仙素处理后得到了可育性的植株。这为利用野生种的优良耐低温性状提供了可能。
方法二：把抗寒基因构建的基因表达载体通过农杆菌导入黄瓜基因组，获得两株含有抗寒基因的“耐寒新
材料”。其后代是否有耐寒力，尚待验证。
请回答下列问题：
(1)方法一获得新品种的原理是 ，该方法最初获得的杂交子代黄瓜 （填“是”或“不是”）新物
10
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种，正常体细胞中有 条染色体，最后获得的有育性的植株正常体细胞中有 条染色体。
(2)方法二获得耐寒新材料的原理是 ，在减数分裂过程产生配子过程中，能体现该原理的细胞分裂时
期是 。
(3)除上述两种方法用到的两种原理外， 也能为生物进化提供原材料，但是决定生物进化方向的是
。
12．（2023 上·北京·高三北京四中校考阶段练习）中华按蚊分布广泛，是疟疾等多种疾病的传播媒介，通
常采用化学灭蚊剂防治。研究人员以安徽和云南两地中华按蚊为研究对象，研究其抗药性机理。
(1)安徽和云南两地的中华按蚊种群间通常因地域差异而存在 ，不能进行基因交流。
(2)研究人员对实验室培养的敏感型种群施以0.05％溴氰菊酯，按蚊死亡率为100％。对采集自安徽的野外
按蚊种群进行同样的处理，死亡率为32.1％。
①对溴氰菊酯的靶标基因 kdr 进行DNA 比对，发现安徽野外按蚊种群中有kdr 野生型(L 型)和F 型、C 型两
种突变型，这体现了基因突变具有 的特点。
②对种群中 130 只按蚊的kdr 基因组成进行检测，结果如下表。
基因组成
L/L
L/F
L/C
C/C
C/F
F/F
按蚊数量
0
8
1
9
31
81
该按蚊种群中突变基因的频率为
(用分数表示)。
③下列关于按蚊种群抗药性形成的叙述，正确的是 。
A．灭蚊剂诱发按蚊种群发生高频率抗药性突变
B．灭蚊剂的使用造成按蚊种群基因库发生改变
C． 停止使用灭蚊剂后，种群的抗药性基因频率可能下降
D．按蚊种群抗药性的形成不利于其维持种群繁衍
(3)同时对采集自云南的野外按蚊种群用0.05％溴氰菊酯测试其抗性，其死亡率为25％，检测发现种群中
kdr 基因均为 L 型。进一步研究发现，两地按蚊种群抗性个体中灭蚊剂代谢解毒酶的活性均高于敏感型。
据此推测，云南按蚊种群通过提高代谢解毒能力来抵抗火蚊剂，而安徽种群通过 来抵抗灭蚊剂。
(4)请结合研究结果及生活经验，对灭蚊工作提出合理建议： 。
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