专题11基因突变及其他变异（教师版）_06-生物-高考总复习_专项复习_2025年_2025年高中学业水平合格考生物真题分类汇编（全国通用）

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专题11  基因突变及其他变异 
考点01 基因突变和基因重组
一、单选题
1．（2024·河北）我国科研人员早在1987 年就利用太空中的特殊环境进行航天育种研究。通过艰辛探索，
我国已在多种作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。下列叙述错误的是（    ）
A．航天育种的生物学原理是基因突变
B．从太空带回的种子无需选育即可投入生产
C．太空中的辐射能损伤种子细胞内的DNA
D．太空中的特殊环境提高了种子细胞的基因突变频率
【答案】B
【分析】诱变育种的原理是基因突变，可以用辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理。
【详解】AD、太空中的特殊环境因素如微重力等因素，可以诱发基因突变并提高基因突变的频率，故航
天育种的生物学原理是基因突变，AD 正确；
B、从太空带回的种子不一定都获得有利突变，需选育后才可投入生产，B 错误；
C、太空中的辐射具有较高能量，可打断（损伤）种子细胞内的DNA 分子，C 正确。
故选B。
2．（2024·浙江）贝克肌营养不良症是一种由单基因突变引起的单基因遗传病，它是由于肌肉内大量脂肪
和纤维结缔组织的堆积造成的，临床常表现为肌无力，走路易摔跤，多数在20 岁以前死于呼吸道感染或心
力衰竭。以上事实表明基因突变具有（    ）
1
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A．多方向性
B．有害性
C．可逆性
D．稀有性
【答案】B
【分析】基因突变的特点：普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性。
【详解】题意显示，贝克肌营养不良症是一种由单基因突变引起的单基因遗传病，严重影响其正常生活，
甚至死亡，说明基因突变带来的这种病对个体不利，对应有害性，B 正确。
故选B。
（2024·浙江）来那度胺是一种新型抗肿瘤药物，具有抑制肿瘤、免疫调节和抗血管生成等多重作用。可以
用来治疗骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤等恶性血液型疾病或者实体肿瘤。阅读材料完成下列小题：
3．下列关于癌细胞的叙述，错误的是（    ）
A．核形态一致
B．无限增殖
C．能在体内转移
D．线粒体功能异常
4．若甲组表示骨髓瘤细胞在正常条件下培养，乙组表示添加来那度胺培养，14 天后，测得两组细胞数、
细胞核DNA 数的变化，如图所示。据图推测来那度胺药物的作用可能是（    ）
  
A．来那度胺可促进蛋白质的合成，从而促进细胞分裂
B．来那度胺可抑制DNA 的复制，从而抑制细胞分裂
C．来那度胺可抑制纺锤体的形成，从而抑制细胞分裂
D．来那度胺可抑制细胞的缢裂，从而抑制细胞分裂
【答案】3．A    4．B
【分析】癌细胞，是一种变异的细胞，是产生癌症的病源。癌细胞与正常细胞不同，有无限增殖、可转化
和易转移三大特点，能够无限增殖并破坏正常的细胞组织。癌细胞除了分裂失控外(能进行无限分裂)，还
会局部侵入周围正常组织甚至经由体内循环系统 或淋巴系统转移到身体其他部分。
3．A、癌细胞的核形态不一致，可出现巨核、双核或多核现象，A 错误；
 B、癌细胞可无限增殖，B 正确；
 C、细胞癌变后由于粘连蛋白缺失，容易在体内分散和转移，C 正确；
 D、因为癌细胞可无限增殖，增殖需要能量，线粒体功能异常，D 正确。 
故选A。
2
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4．A、来那度胺可抑制蛋白质的合成，从而抑制细胞分裂，A 错误；
 B、核DNA 含量为4n 的细胞数目比不加药物的少，药物通过抑制DNA 的复制而抑制细胞分裂，B 正确；
 C、若该药物能通过抑制纺锤体的形成而抑制细胞分裂，则会导致细胞中核DNA 含量为4n 的细胞数目增
加，与题图不相符，C 错误；
 D、若该药物能通过抑制细胞的缢裂抑制细胞分裂，会导致细胞中核DNA 含量为4n 的细胞数目增加，D
错误。
 故选B。
5．（2024·四川）癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一，下列生活方式不利于预防癌症的（　　）
A．经常食用烤焦的食品
B．经常食用新鲜的蔬菜
C．保持积极乐观心态
D．适度进行体育锻炼
【答案】A
【分析】致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中，应该远离致癌因子，选择健康的生活方式。癌
细胞的主要特征：（1）无限增殖；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的
糖蛋白等物质减少，易转移。
【详解】A、烤焦的食品中含有致癌因子，因此经常食用烤焦的食品不利于预防癌症，A 符合题意；
BCD、经常食用新鲜的蔬菜、保持积极乐观心态和适度进行体育锻炼均是健康的生活方式，均有利于预防
癌症，BCD 不符合题意。
故选A。
6．（2024 高一下·山东·学业考试）下列关于基因突变的叙述，正确的是（    ）
A．基因突变一定可以遗传
B．基因突变一定会改变基因的碱基序列
C．基因突变具有定向性
D．基因突变对生物体要么有利要么有害
【答案】B
【分析】基因突变是DNA 分子上碱基对的增添、缺失或替换引起基因结构的改变。具有普遍性、随机性、
不定向性、低频性等特点。
【详解】A、基因突变若发生在动物体细胞中，则一般不能遗传，A 错误；
B、基因突变是DNA 分子上碱基对的增添、缺失或替换引起基因结构的改变，基因突变一定会改变基因的
碱基序列，B 正确；
C、基因突变具有不定向性，C 错误；
D、基因突变的有害或有利不是绝对的，通常取决于环境，且目前多认为基因突变是中性的，D 错误。
3
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故选B。
7．（2024·浙江）2023 年10 月31 日，神舟十六号载人飞船返回舱成功带回太空遨游过的种子。若要检测
哪些种子发生了基因突变。可检测不同种子细胞中的（　　）
A．DNA 中碱基的种类
B．DNA 中碱基的排列顺序
C．DNA 中脱氧核苷酸的种类
D．DNA 中脱氧核糖和磷酸基团的排列顺序
【答案】B
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突
变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大
多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
【详解】ACD、基因突变侯DNA 中碱基的种类、DNA 中脱氧核苷酸的种类和DNA 中脱氧核糖和磷酸基
团的排列顺序不会发生改变，ACD 不符合题意；
B、进入太空的水稻在太空特殊的环境诱变条件下发生基因突变，实质上是基因碱基对的替换、增添或缺
失，则DNA 中碱基的排列顺序会发生改变，B 符合题意。
故选B。
8．（2024 高一下·湖北·学业考试）镰状细胞贫血患者的血红蛋白基因异常导致红细胞结构异常。该实例说
明基因能通过控制______直接控制生物体的性状。
A．蛋白质的结构B．核糖体
C．淀粉的形成
D．酶的合成
【答案】A
【分析】基因对生物性状的控制有两种方式：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；基因通过
控制酶的合成控制代谢，进而影响生物的性状，即间接控制作用。
【详解】镰状细胞贫血产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因发生了突变，DNA 分子中碱基对由A/T
替换成T/A，导致血红蛋白合成异常，从而改变了生物体的性状，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接
控制生物体的性状。A 正确，BCD 错误。
故选A。
9．（2024 高一下·湖北·学业考试）日本福岛核污染水已于2023 年8 月24 日开始排入海洋，严重威胁海洋
环境、食品安全和公众健康。福岛核污染水中含
131Ⅰ等60 余种放射性物质，其产生的电离辐射可能致癌。
下列关于细胞癌变的叙述错误的是（　　）
A．原癌基因突变可能导致细胞癌变
4
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B．抑癌基因突变可能导致细胞癌变
C．癌细胞能够无限增殖
D．癌细胞表面的糖蛋白增加
【答案】D
【分析】1、癌细胞的主要特征：①无限增殖；②形态结构发生显著改变；③细胞表面发生变化，细胞膜
上的糖蛋白等物质减少，易转移。
2、细胞癌变的原因：①外因：主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。
②内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
【详解】AB、细胞癌变是一种累积效应，原癌基因和抑癌基因发生突变均可能导致细胞癌变，AB 正确；
C、癌细胞被称为不死的细胞，能够无限增殖，C 正确；
D、癌细胞表面发生变化，癌细胞表面的糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，容易转移，D 错误。
 故选D。
（2024·浙江）假基因是与正常编码基因非常相似的DNA 序列，一般不被转录，如杨树基因组中只有6%
的假基因具有表达活性。根据其来源可分为复制假基因和已加工假基因。科学家推测已加工假基因可能是
真核生物细胞中的mRNA 先形成一段DNA，再整合到染色体上而形成的，由于插入位点不合适或序列发
生变化而导致失去原有功能。阅读材料完成下列小题：
10．复制假基因和已加工假基因的基本单位是（    ）
A．氨基酸
B．脱氧核苷酸
C．核糖核苷酸
D．核酸
11．已知某些致癌的病毒具备此种机制。下列相关叙述正确的是（    ）
A．有此机制的致癌病毒遗传物质一定是DNA
B．加工假基因失去原有功能属于表观遗传
C．该致癌病毒引起的癌变可能是有关基因插入人的基因组位点不合适引起
D．病毒中的类似的假基因都没有表达活性
【答案】10．B    11．C
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观
遗传主要包括DNA 甲基化、组蛋白乙酰化、RNA 干扰等。DNA 甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用
下，将甲基基团转移到DNA 某些区域的碱基上，从而使生物的性状发生改变。
10．根据题意，复制假基因和已加工假基因均是DNA 序列，因此其基本单位为四种脱氧核苷酸，ACD 错
5
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误，B 正确。
故选B。
11．A、根据题意，已加工假基因可能是以mRNA 逆转录形成的DNA 序列，因此有此机制的致癌病毒遗
传物质不一定是DNA，遗传物质是RNA 的逆转录病毒也可以，A 错误。
B、科学家推测已加工假基因可能是真核生物细胞中的mRNA 先形成cDNA，再整合到染色体上而形成的，
由于插入位点不合适或序列发生变化而导致失去原有功能，而表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不
变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，因此加工假基因失去原有功能不属于表观遗传，B 错误；
C、细胞癌变的根本原因是抑癌基因和原癌基因突变或异常表达导致，该致癌病毒引起的癌变可能是有关
基因插入人的基因组位点后导致原癌基因和抑癌基因表达受影响所致，C 正确；
D、结合题干“如杨树基因组中只有6%的假基因具有表达活性”可推测病毒中类似的假基因都没有表达活
性该说法错误，D 错误。
故选C。
12．（2024 高一下·山西·学业考试）DNA 复制时，碱基发生错误配对可被细胞中的相关酶系统识别并进行
修复。下列相关叙述错误的是（    ）
A．碱基发生错配可能导致基因突变
B．DNA 复制发生在细胞分裂前的间期
C．错配碱基被修复可保证复制的准确性
D．DNA 复制是一个先解旋再复制的过程
【答案】D
【分析】DNA 复制：以亲代DNA 分子为模板合成子代DNA 分子的过程 时间：有丝分裂和减数分裂前的
间期；条件：模板（DNA 的双链）、能量（ATP 水解提供)、酶（解旋酶和聚合酶等)、原料（游离的脱氧
核苷酸)；过程：边解旋边复制；特点：半保留复制；结果：一条DNA 复制出两条DNA。
【详解】A、碱基发生错配且未被识别修复可能导致基因突变，A 正确；
B、DNA 复制发生在细胞分裂前的间期，B 正确；
C、错配碱基被修复可保证复制的准确性，C 正确；
D、DNA 复制是一个边解旋边复制的过程，D 错误。
故选D。
13．（2024 高一下·山西·学业考试）神舟十三号航天员在空间站完成了“太空细胞学”实验，并向公众清
晰展现了失重状况下跳动的心肌细胞。下列叙述错误的是（    ）
A．细胞分裂会导致心肌细胞跳动加快
B．心肌细胞衰老是体内正常生命现象
6
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C．心肌细胞凋亡不同于心肌细胞坏死
D．太空辐射可能使心肌细胞发生癌变
【答案】A
【分析】1、细胞衰老的过程是细胞的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程，目前大家普遍接受的学
说是自由基学说和端粒学说。
2、细胞凋亡是有基因所决定的细胞自动结束生命的过程。
3、细胞癌变是原癌基因和抑癌基因等基因突变的结果，诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生
物因素。
【详解】A、心肌细胞跳动加快或减慢与环境有关，而不是细胞分裂导致的，A 错误；
B、细胞衰老是人体内发生的正常生命现象，B 正确；
C、细胞凋亡是有基因所决定的细胞自动结束生命的过程。细胞坏死是由外界环境因素引起的，属于不正
常的细胞死亡，对生物体有害。故细胞凋亡与细胞坏死不同，C 正确；
D、太空辐射可能会造成某些基因碱基序列改变而产生基因突变，如果是原癌基因或抑癌基因发生突变，
则有可能导致心肌细胞癌变，D 正确。
故选A。
（2024 高二下·广东·学业考试）镰状细胞贫血（SCD）是一种常染色体隐性遗传病， 由等位基因R、r 控
制。SCD 患者红细胞携氧能力大幅下降。回答以下问题。
  
14．图示 SCD 病因， 图中的“？ ”所指的序列为（　　）
A．GUA
B．GTA
C．CAT
D．CUU
15．据图分析，下列叙述错误的是（　　）
A．①过程基因序列发生了碱基的替换
B．②、③过程分别在细胞核和细胞质进行
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C．②、③过程需要的酶不同
D．③过程不需要其他类型的RNA 参与
16．图为SCD 家系遗传系谱图。据图分析，Ⅲ-2 的基因型为（　　）
  
A．RR 或Rr
B．RR
C．rr
D．Rr 或rr
17．推测Ⅱ-1 和Ⅱ-2 第三个子女患 SCD 的概率为（　　）
A．1/2
B．1/4
C．1/8
D．1/16
18．SCD 主要流行于非洲的疟疾高发地区，致病基因携带者对疟疾具有较强抵抗力。下列叙述错误的是
（　　）
A．SCD 属于表观遗传疾病
B．DNA 复制发生差错可能导致遗传疾病
C．基因突变对生物是否有利与环境有关
D．疟疾高发地区致病基因携带者比例较高
【答案】14．A    15．D    16．A    17．B    18．A
【分析】转录：以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程，遵循碱基互补配对原则。
基因突变：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。基
因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的
体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传主要
包括DNA 甲基化、组蛋白乙酰化、RNA 干扰等。DNA 甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下，将甲
基基团转移到DNA 某些区域的碱基上，从而使生物的性状发生改变。
14．转录形成的RNA 以DNA 的一条链为模板，遵循碱基互补配对原则，结合题图可知，模板DNA 上的
碱基为CAT，转录出的mRNA 碱基为GUA，A 正确，BCD 错误。
8
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故选A。
15．A、据图分析，①过程基因序列发生了碱基的替换：A/T→T/A，A 正确；
B、②为转录、③为翻译，分别在细胞核和细胞质进行，B 正确；
C、②为转录、③为翻译，需要的酶不同，C 正确；
D、③（翻译）过程需要其他类型的RNA（rRNA、tRNA） 参与，D 错误。
故选D。
16．镰状细胞贫血（SCD）是一种常染色体隐性遗传病， 由等位基因R、r 控制，题图中Ⅲ-1 的基因型为
rr，故Ⅱ-2 和Ⅱ-1 基因型均为Rr，Ⅲ-2 表型正常，故Ⅲ-2 的基因型为RR 或Rr ，A 正确，BCD 错误。
故选A。
17．结合（3）的分析，Ⅱ-2 和Ⅱ-1 基因型均为Rr，故推测Ⅱ-1 和Ⅱ-2 第三个子女患 SCD（rr）的概率为
1/4，B 正确，ACD 错误。
故选B。
18．A、表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，SCD 
不属于表观遗传疾病，A 错误；
B、DNA （遗传物质）复制发生差错可能导致遗传疾病，B 正确；
C、突变的有利有害不是绝对的，取决于环境，即基因突变对生物是否有利与环境有关，C 正确；
D、SCD 主要流行于非洲的疟疾高发地区，致病基因携带者对疟疾具有较强抵抗力，故推测疟疾高发地区
致病基因携带者比例较高，D 正确。
故选A。
19．（2024 高二下·广东·学业考试）下列培育或选育过程中，运用基因重组原理的是（　　）
A．多莉羊的培育
B．嫁接培育荔枝苗
C．太空椒的选育
D．杂交水稻的选育
【答案】D
【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
【详解】A、多莉羊的培育是通过细胞核移植选育的，属于无性生殖，原理是动物细胞核具有全能性，A
错误；
B、嫁接培育荔枝苗的原理是利用植物的自愈能力和优良的抗病性，将树苗的根部和上部进行连接，使两
者能够互相供给养分并生长，B 错误；
C、太空椒通过诱变育种获得，原理是基因突变，C 错误；
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D、杂交水稻通过杂交育种获得，原理是基因重组，D 正确。
故选D。
20．（2024 高二下·广东·学业考试）科学家发现，原癌基因RAS 突变可促使正常细胞发生癌变。下列叙述
正确的是（　　）
A．正常细胞中不含 RAS 基因
B．RAS 基因突变导致癌细胞膜上糖蛋白增多
C．抑制RAS 蛋白的活性有助于治疗癌症
D．RAS 基因可抑制细胞的生长和增殖
【答案】C
【分析】癌细胞的主要特征：失去接触抑制，能无限增殖；细胞形态结构发生显著改变；细胞表面发生变
化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，导致细胞间的黏着性降低。
【详解】A、正常细胞中含 RAS 基因（原癌基因）和抑癌基因，A 错误；
B、原癌基因RAS 突变可促使正常细胞发生癌变，细胞癌变的特征之一是细胞膜上的糖蛋白等物质减少，
故RAS 基因突变导致癌细胞膜上糖蛋白减少，B 错误；
C、原癌基因RAS 突变可促使正常细胞发生癌变，推测抑制RAS 蛋白的活性有助于治疗癌症，C 正确；
D、原癌基因RAS 突变可促使正常细胞发生癌变，故RAS 基因可促进细胞的生长和增殖，D 错误。
故选C。
21．（2024 高二下·广东·学业考试）人体中苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙酮尿症。其本质是发生了（ 
）
A．碱基序列改变
B．DNA 甲基化
C．氨基酸序列改变
D．酶空间结构改变
【答案】A
【分析】基因突变指的是基因内部因碱基对的增加、缺失或替换，导致基因结构发生改变的现象。
【详解】人体中苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙酮尿症，本质是因为苯丙氨酸羟化酶基因的碱基序列改
变。
故选A。
22．（2024 高一下·湖南·学业考试）不属于基因突变的特点是
A．不定向性
B．随机性
C．普遍性
D．高频性
【答案】D
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【分析】基因突变的特征：基因突变在自然界是普遍存在的；变异是随机发生的、不定向的；基因突变的
频率很低；多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。
【详解】ABC、基因突变具有普遍性、随机性、不定向性，ABC 正确；
D、自然情况下，基因突变具有低频性，D 错误。
故选D。
23．（2024 高三上·内蒙古·学业考试）下图中m、n、p 表示人的一条染色体上相邻的三个基因，a、b 为非
基因，有关论述正确的是（　　）
A．若p 基因发生突变，则m 基因控制合成的蛋白质不正常
B．a、b 段的基本组成单位与m、n、p 基因的不一样
C．不一样人的a、b 段包括信息也许不一样，可作为身份识别的依据之一
D．m 和n 基因可发生分离和自由组合
【答案】C
【分析】1、细胞分化的实质是基因的选择表达，一个细胞中一条染色体上的基因可以有选择地进行转录
和翻译过程形成蛋白质；
2、基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起基因结构的改变，m 中碱基对缺失，m 基因发生
突变，但是n、l 基因没有发生突变；
3、DNA 分子中特定的碱基排列顺序使DNA 分子具有特异性，由于DNA 分子的特异性，不同人的a、b 的
碱基序列不同。
【详解】A、由于m 与p 存在一定的间隔，所以p 发生突变，m 控制合成的蛋白质不受影响，A 错误；
B、a、b、m、n、p 的基本组成单位都是脱氧核苷酸，B 错误；
C、DNA 分子具有特异性，不同人的a、b 的碱基序列不同，可作为身份识别的依据之一，C 正确；
D、基因的分离定律的实质是同源染色体上的等位基因彼此分离，自由组合定律的实质是非同源染色体上
的非等位基因自由组合，而m 和n 是位于一条染色体上的非等位基因，故不遵循自由组合定律和分离定律，
D 错误。
故选C。
24．（2023 高一下·河北·学业考试）基因重组能产生基因组合多样化的子代，利于适应多变的环境。下列
有关基因重组的叙述错误的是（    ）
A．可产生与亲代不同的新性状
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B．可产生与亲代不同的表型
C．可产生与亲代不同基因组合的基因型
D．通常发生在配子形成过程中
【答案】A
【分析】基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。包括自由
组合型和交叉互换型。基因重组是形成生物多样性的重要原因之一，是生物变异的来源之一，对生物的进
化也具有重要的意义。
【详解】A、基因重组只是原有基因的重新组合，不可产生新基因和新性状，A 错误；
BC、基因重组是原有基因的重新组合，只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状，BC 正
确；
D、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，通常发生在减
数分裂配子形成过程中，D 正确。
故选A。
25．（2023 高一下·河北·学业考试）下列关于基因突变的叙述错误的是（    ）
A．可产生新基因
B．可通过自发或诱发产生
C．对生物的生存都是有害的
D．改变了碱基序列
【答案】C
【分析】基因突变：（1）概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。（2）基因突变
的特点：a、普遍性；b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细
胞内的不同的DNA 分子上或同一DNA 分子的不同部位上）；c、低频性；d、多数有害性；e、不定向性。
【详解】A、基因突变指DNA 分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变，所以基因突变能
够产生新的基因，A 正确；
B、基因突变可通过自发（如复制出错）或诱发产生（一些物理化学生物因素诱发），B 正确；
C、基因突变多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境，C 错误；
D、基因突变是指的，DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变，因此会改变
碱基序列，D 正确。
故选C。
（2023 高一下·甘肃·学业考试）阅读下列资料，完成以下小题。
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一百多年前，孟德尔曾经研究过豌豆种子的圆粒与皱粒这一对相对性状，并用遗传因子理论作出了精彩的
解释。如今，从基因表达的层面作出更深入的解释，皱粒豌豆的DNA 插入了一段外来DNA 序列，打乱了
编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，淀粉合成受阻，进而使细胞内淀粉含
量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效保留水分，十分饱
满：淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
26．豌豆细胞中合成淀粉分支酶的结构是（    ）
A．线粒体
B．细胞壁
C．液泡
D．核糖体
27．根据材料推测，淀粉分支酶的作用是（    ）
A．催化
B．识别
C．运输
D．调节
28．皱粒豌豆的淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA 序列，这种变异的实质是（    ）
A．碱基对的缺失
B．碱基对的增添
C．染色体片段的颠倒
D．染色体片段的缺失
【答案】26．D    27．A    28．B
【分析】基因是有遗传效应的DNA 片段，基因突变是指DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而
引起的基因结构的改变。基因控制生物形状的途径：（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而
控制生物体的性状，如白化病等。（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如镰刀
型细胞贫血等。
26．A、线粒体是细胞中的动力工厂，不是细胞内合成淀粉分支酶的结构，合成淀粉分支酶的结构是核糖
体，A 错误；
B、细胞壁不具有生物活性，对细胞起着支持和保护作用，与淀粉分支酶的合成无关，B 错误；
C、液泡主要存在于植物细胞中，与细胞的吸水和失水有关，与淀粉分支酶的合成无关，C 错误；
D、核糖体是细胞中蛋白质合成场所，而淀粉分支酶的化学本质是蛋白质，可见核糖体与淀粉分支酶的合
成有关，D 正确。
故选D。
27．酶是活细胞产生的具有催化作用的有机物，作为酶，淀粉分支酶也不例外，其在细胞中起着催化作用，
A 正确。
故选A。
28．皱粒豌豆的淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA 序列，进而使得淀粉分支酶结构异常，活性降低，
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使得淀粉合成受阻，而淀粉具有保水作用，因而使得种子种淀粉含量低而表现为皱缩，出现该现象的本质
原因是由于控制淀粉酶合成的基因发生了碱基对的增添而引起的碱基序列的改变，进而产生了新的等位基
因，这属于基因突变，B 正确。
故选B。
29．（2023 高一下·甘肃·学业考试）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下列有关结肠癌细胞的叙述，
错误的是（    ）
A．形态结构会发生变化
B．不能无限增殖
C．细胞之间黏着性降低
D．细胞膜上的糖蛋白减少
【答案】B
【分析】1、癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进
行分裂的恶性增殖细胞。
2、细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
3、癌细胞的特征：能够无限增殖、形态结构发生显著改变、细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物
质减少导致黏着性降低。
【详解】癌细胞的特征：能够无限增殖、形态结构发生显著改变、细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白
等物质减少导致黏着性降低，ACD 正确，B 错误。
故选B。
30．（2023 高一上·吉林·学业考试）下列诱发基因突变的因素中，属于物理因素的是（    ）
A．X 射线
B．亚硝酸盐
C．碱基类似物
D．某些病毒的遗传物质
【答案】A
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变。导致基因突变的外
因有物理因素、化学因素和生物因素。
【详解】A、X 射线属于诱导基因突变的物理因素，A 正确；
B、亚硝酸盐属于诱导基因突变的化学因素，B 错误；
C、碱基类似物属于诱导基因突变的化学因素，C 错误；
D、病毒属于诱导基因突变的生物因素，D 错误。
故选A。
31．（2023 高一上·吉林·学业考试）下列有关细胞癌变的叙述中，正确的是（    ）
A．癌细胞不能无限增殖
B．癌细胞形态结构没有发生变化
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C．抑癌基因突变不能引起细胞癌变
D．原癌基因过量表达可能引起细胞癌变
【答案】D
【分析】癌细胞的主要特征：能无限增殖；细胞形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜上的
糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性降低，导致细胞易扩散转移。
【详解】
A、癌细胞是能够无限增殖的细胞，A 错误；
B、癌细胞的形态结构发生显著变化，B 错误；
C、抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞癌变，C 错误；
D、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因过量表达可能引起细胞癌
变，D 正确。
故选D。
32．（2023 高二下·黑龙江·学业考试）“一母生九子，九子各不同”的主要原因是（    ）
A．基因重组
B．染色体数目变异
C．染色体结构变异
D．基因碱基序列的改变
【答案】A
【分析】可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，基因重组是生物体进行有性生殖的过程中控
制不同性状的基因的重新组合。基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的重要来源。
【详解】基因重组发生在有性生殖过程中，由于在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因发
生自由组合以及在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换使得亲代产生了众多类型的配
子，又因雌雄配子之间的随机结合，进而产生了多样的子代，导致子代有了更多的变异类型，据此可知，
“一母生九子，连母十个样”体现出了不同子代个体之间以及亲、子代间存在的差异，这种变异主要是基
因重组造成，A 正确，BCD 错误。
故选A。
33．（2023 高二下·黑龙江·学业考试）结肠癌的发生是一个多因素、长时间的过程，下列不属于预防结肠
癌的有效方法是（    ）
A．合理膳食
B．适当运动
C．吸烟酗酒
D．定期筛查
【答案】C
【分析】致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。健康生
活方式包括:早睡早起，饮食均衡，生活规律，不吸烟，不酗酒，远离毒品等。
【详解】AB、预防结肠癌应选择健康的生活方式，合理膳食、适当运动有利于预防结肠癌，AB 正确；
C、吸烟酗酒，会接触到较多的致癌因子，如尼古丁、酒精等，会增加致癌的风险，C 错误；
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D、针对癌症，做定期筛查，有利于预防结肠癌的发生，并可以做到早发现、早治疗，D 正确。
故选C。
34．（2023 高二下·黑龙江·学业考试）对生物体而言，有些基因突变是有利的，有些是有害的，有些既无
害也无益，是中性的。下列基因突变结果有害的是（    ）
A．植物出现抗病性突变
B．不会导致新的性状出现
C．植物出现耐旱性突变
D．破坏生物体与现有环境的协调关系
【答案】D
【分析】基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源。
【详解】A、植物出现抗病性突变，属于有利突变，A 错误；
B、不会导致新的性状出现，不属于有害突变，属于中性突变，B 错误；
C、植物出现耐旱性突变，属于有利突变，C 错误；
D、若突变破坏生物体与现有环境的协调关系，属于有害突变，D 正确。
故选D。
35．（2023 高一下·浙江·学业考试）在深红色玫瑰栽培园中，偶然发现少数植株开粉色花。为探究粉色花
植株的出现是否由基因突变导致，可检测和比较两种花色植株的细胞中（　　）
A．DNA 含量
B．花色基因的碱基序列
C．RNA 含量
D．花色基因的碱基种类
【答案】B
【分析】基因突变是指DNA 分子上碱基对的增添、缺失和替换导致基因结构的改变。
【详解】基因突变是指基因结构的改变，包括DNA 上碱基对的增添、缺失和替换，即碱基序列改变，不
是碱基的组成发生改变，也不是细胞中的DNA 含量变化和RNA 含量变化，所以可以测定花色基因的碱基
序列，B 正确，ACD 错误。
故选B。
（2023 高一下·广东·学业考试）清远麻鸡是广东省优质地方品种。该鸡的Z 染色体上携带影响羽毛生长速
度的基因，其中慢羽基因M 为显性，初生雏鸡的翅尖羽毛较短；快羽基因m 为隐性，初生雏鸡的翅尖羽
毛较长，两个基因结构见下图。完成下面小题。
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36．据图可知，与M 基因相比，m 基因发生了碱基的（　　）
A．缺失
B．增添
C．替换
D．重复
37．母鸡的性染色体是ZW 型，公鸡是ZZ 型，快羽母鸡和快羽公鸡的基因型分别是（　　）
A．ZmW，ZMZM
B．ZMW，ZMZM
C．ZmW，ZmZm
D．ZMW，ZmZm
38．下列关于M 和m 基因的叙述，错误的是（　　）
A．慢羽公鸡体细胞中不存在m 基因
B．M 和m 基因的转录在细胞核中进行
C．M 或m 基因在雏鸡皮肤组织中表达
D．M 和m 基因编码的蛋白质功能不同
39．若根据子代初生雏鸡翅尖羽毛特点就能判断其性别，则亲本的杂交组合应该是（　　）
A．ZmW×ZMZM
B．ZMW×ZMZm
C．ZmW×ZmZm
D．ZMW×ZmZm
40．养鸡场需要筛选出基因型为ZMZM的慢羽公鸡作种鸡，下列能产生目标种鸡的杂交组合是（　　）
A．慢羽母鸡×快羽公鸡
B．快羽母鸡×慢羽公鸡
C．慢羽母鸡×慢羽公鸡
D．快羽母鸡×快羽公鸡
【答案】36．A    37．C    38．A    39．D    40．C
【分析】伴性遗传：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。鸡的性别决定是ZW 型，雄
性的性染色体组型是ZZ，雌性的性染色体组型是ZW。
36．分析题图可知，与M 基因相比，m 基因少了片段2，及发生了碱基的缺失，A 正确。
故选A。
37．分析题意，慢羽基因M 为显性，快羽基因m 为隐性，由此可知，快羽母鸡和快羽公鸡的基因型分别
是ZmW，ZmZm，C 正确。
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故选：C。
38．A、慢羽公鸡的基因型为ZMZm 和ZMZM，故慢羽公鸡体细胞中可以存在m 基因，A 错误；
B、M 和m 基因的转录在细胞核中进行，B 正确；
C、M 或m 基因在雏鸡皮肤组织中表达，C 正确；
D、M 和m 携带的遗传信息不同，故M 和m 基因编码的蛋白质功能不同，D 正确。
故选A。
39．A、ZmW×ZMZM 后代的基因型为ZMZm，ZMW，即后代公鸡和母鸡都是慢羽，不能根据子代初生雏
鸡翅尖羽毛特点就能判断其性别，A 错误；
B、ZMW×ZMZm 后代的基因型为ZMZM、ZMZm、ZMW、ZmW，即后代公鸡和母鸡都有慢羽，不能根
据子代初生雏鸡翅尖羽毛特点就能判断其性别，B 错误；
C、ZmW×ZmZm 后代的基因型为ZmW×ZmZm，即后代公鸡和母鸡都是快羽，不能根据子代初生雏鸡翅尖
羽毛特点就能判断其性别，C 错误；
D、ZMW×ZmZm 后代的基因型为ZmW×ZMZm，即后代公鸡都是慢羽，母鸡都是快羽，能根据子代初生
雏鸡翅尖羽毛特点就能判断其性别，D 正确。
故选D。
40．A、慢羽母鸡（ZMW）×快羽公鸡（ZmZm）后代不会产生基因型为ZMZM 的慢羽公鸡，A 错误；
B、快羽母鸡（ZmW）×慢羽公鸡（ZMZ-）后代不会产生基因型为ZMZM 的慢羽公鸡，B 错误；
C、慢羽母鸡（ZMW）×慢羽公鸡（ZMZ-）会产生基因型为ZMZM 的慢羽公鸡，C 正确；
D、快羽母鸡（ZmW）×快羽公鸡（ZmZm）后代不会产生基因型为ZMZM 的慢羽公鸡，D 错误。
故选C。
41．（2023 高一上·江苏·学业考试）如图为正在进行分裂的某二倍体生物细胞。下列关于该细胞的判断正
确的是（    ）
  
A．可能发生过基因突变
B．含2 对同源染色体
C．是次级精母细胞
D．正在进行非等位基因自由组合
【答案】A
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【分析】根据题意和图示分析可知：细胞中着丝点（粒）分裂，染色体移向细胞两极，细胞质不均等分裂，
所以细胞处于减数第二次分裂后期，细胞为次级卵母细胞。
【详解】A、着丝点（粒）分裂后形成的两条染色体含有A、a 等位基因，可能发生过基因突变，A 正确；
B、细胞中不含同源染色体，着丝点（粒）分裂，含染色体4 条、DNA 分子4 个，B 错误；
C、由于着丝点（粒）分裂，且细胞质不均等分裂，所以是次级卵母细胞，处于减数分裂第二次分裂后期，
C 错误；
D、同源染色体分离、非同源染色体自由组合发生在减数第一次分裂后期，而此图表示减数分裂第二次分
裂后期，D 错误。
故选A。
42．（2023 高一下·贵州·学业考试）天宫实验室首次完成了水稻全生命周期的空间培养实验，此过程可利
用太空中的特殊环境诱导基因发生突变。诱发基因突变的因素很多，下列属于物理因素的是（    ）
A．亚硝酸盐
B．X 射线
C．黄曲霉素
D．Rous 肉瘤病毒
【答案】B
【分析】基因突变诱发因素可分为：①物理因素（紫外线、X 射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；②
化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；③生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细
胞的DNA）。没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了
突变频率而已。
【详解】AC、亚硝酸盐和黄曲霉素属于化学诱变因素，AC 错误；
B、X 射线为物理诱变因素，B 正确；
D、Rous 肉瘤病毒为生物诱变因素，D 错误。
故选B。
43．（2023 高一·湖北·学业考试）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的
重新组合。下列叙述不正确的是（    ）
A．基因重组可导致配子种类多样化
B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C．非同源染色体的自由组合可导致基因重组
D．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
【答案】D
【分析】1、基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：基因重组有自由组合和(交叉)互换两类。前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自
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由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体（同源染色体的非姐妹染色单体的(交叉)互换）。另外，
外源基因的导入也会引起基因重组。
【详解】ABC、减数第一次分裂的前期，同源染色体上非姐妹染色单体的（交叉）互换可引起基因重组，
减数第一次分裂的后期，非同源染色体的自由组合能导致基因重组，基因重组发生在减数分裂过程中，可
导致配子种类多样化，ABC 正确；
D、纯合子自交不发生性状分离，D 错误。
故选D。
44．（2023 高一下·黑龙江·学业考试）癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一，要避免癌症发生应选择的
健康生活方式是（    ）
A．暴饮暴食
B．长期熬夜
C．长期吸烟
D．营养均衡
【答案】D
【分析】癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分
裂的恶性增殖细胞。细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因
发生基因突变。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖
蛋白等物质减少。
【详解】ABC、暴饮暴食、长期熬夜、长期吸烟等不良生活习惯会诱发正常人体细胞内原癌基因和抑癌基
因突变为癌基因，可能会引发癌症，ABC 不符合题意；
D、营养均衡、适量运动等健康的生活方式可在一定程度上避免癌症的发生，D 符合题意。
故选D。
45．（2023 高一下·黑龙江·学业考试）我国早在1987 年就利用返回式卫星进行航天育种，此过程诱导种子
发生基因突变的因素是（    ）
A．宇宙射线
B．自发
C．亚硝酸盐
D．病毒
【答案】A
【分析】1、基因突变是指DNA 分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。
2、基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
【详解】太空育种主要利用宇宙射线等物理诱变因素，导致DNA 碱基序列的改变，因此太空育种诱导种
子发生基因突变的因素是宇宙射线，A 正确。
故选A。
46．（2023 高一下·辽宁·学业考试）结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤。在结肠癌发生过程中，下列相关叙
述错误的是（    ）
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A．细胞形态不发生改变
B．细胞可以无限增殖
C．原癌基因可能过量表达
D．抑癌基因发生突变
【答案】A
【分析】细胞癌变的机理是：在环境中的致癌因子影响下，细胞内的原癌基因发生突变或过量表达，抑癌
基因发生突变。与正常细胞相比，癌细胞具有的特征：能无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的
糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
【详解】A、在结肠癌发生过程中，细胞的形态结构发生显著变化，A 错误；
B、癌细胞可以无限增殖，B 正确；
C、原癌基因过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，C 正确；
D、抑癌基因发生突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，D 正确。
故选A。
47．（2023 高一下·辽宁·学业考试）下列关于基因重组的叙述正确的是（    ）
A．基因重组可以产生新的等位基因
B．基因重组是可遗传变异的来源之一
C．基因重组通常发生在无性生殖过程中
D．纯合子自交会因基因重组导致子代性状分离
【答案】B
【分析】基因重组
1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
2、类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等
位基因也自由组合；（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期 ，基因随着同源染色体的非等位基因的交叉
互换而发生重组。
3、意义：（1）形成生物多样性的重要原因之一。（2）是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重
要的意义。
【详解】A、基因重组可以产生新的基因型，但不能产生新基因，等位基因的产生是基因突变的结果，A
错误；
B、可遗传变异由基因重组、基因突变和染色体变异，B 正确；
C、基因重组通常发生在有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，C 错误；
D、纯合子自交不会出现性状分离，杂合子自交可出现性状分离原因是是由于等位基因随同源染色体的分
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开而分离，也不是基因重组，D 错误。
故选B。
48．（2023 高一·山西·学业考试）基因突变一定不会导致（    ）
A．蛋白质种类改变
B．碱基排列顺序改变
C．生物性状改变
D．碱基互补配对原则改变
【答案】D
【分析】DNA 中发生碱基的增添、缺失或者替换，而引起基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
【详解】A、基因突变导致基因中碱基序列改变，转录出的mRNA 的碱基序列发生改变，由于密码子的简
并性，指导合成的蛋白质种类可能不变，A 错误；
B、基因突变一定会导致基因中碱基序列改变，B 错误；
C、基因突变导致基因中碱基序列改变，转录出的mRNA 的碱基序列发生改变，由于密码子的简并性，指
导合成的蛋白质种类可能不变，体现的性状可能不变，C 错误；
D、碱基互补配对原则是不会改变的，与基因突变没有关系，D 正确。
故选D。
49．（2023 高一·湖北·学业考试）如图是癌细胞的电镜照片。癌症的发生，常给家庭带来极大的精神和经
济负担。与正常细胞相比，以下不属于癌细胞的特征的是（　　）
A．能无限增殖
B．细胞膜上的糖蛋白减少
C．容易分散和转移
D．形态结构不会发生变化
【答案】D
【分析】癌细胞具有以下特征：能无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，黏
着性显著降低，容易在体内分散和转移等。
【详解】A、癌细胞分裂能力较正常细胞增强，具有无限增殖的能力，A 正确；
B、癌细胞细胞膜成分发生变化，糖蛋白减少，B 正确；
C、由于癌细胞细胞膜上糖蛋白减少，导致细胞黏着性降低，易在体内分散转移，C 正确；
D、癌细胞的形态结构一般会发生显著变化，D 错误。
故选D。
50．（2023 高一·湖北·学业考试）下图为基因型AABb 的某动物进行细胞分裂的示意图，此细胞中基因a
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是（    ）
A．交叉互换而来
B．基因突变产生
C．染色体结构变异产生
D．染色体数目变异产生
【答案】B
【分析】可遗传变异的类型有基因突变、基因重组和染色体变异。
【详解】该动物的基因型为AABb，细胞中较大染色体上的两条姐妹染色单体上应该均含有基因A，因此
基因a 的出现是由基因A 经突变产生的，B 正确，ACD 错误。
故选B。
51．（2023 高一·湖北·学业考试）下列关于基因突变和基因重组的叙述中，不正确的是（    ）
A．基因突变能产生新基因，而基因重组能产生新基因型
B．基因突变和基因重组均可发生在细胞减数分裂过程中
C．基因突变和基因重组均会改变一条染色体上基因的数量
D．基因突变和基因重组都能为生物进化提供原始材料
【答案】C
【分析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基
因。
2、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：
①自由组合型；②交叉互换型。
【详解】A、基因突变能改变基因中的碱基序列，从而产生新的基因，而基因重组只能改变基因型，A 正
确；
B、基因重组可发生在减数第一次分裂前期的交叉互换和减数第一次分裂后期的自由组合，基因突变也可
发生在减数分裂过程中，B 正确；
C、自然条件下，基因突变和基因重组均不会改变一条染色体上基因的数量，C 错误；
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D、基因突变和基因重组都是可遗传变异，都能为生物进化提供原材料，D 正确。
故选D。
52．（2023 高三·河北·学业考试）初级精母细胞内一对同源染色体的非姐妹染色单体之间交换相应片段，
该变异类型属于（　　）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
【答案】B
【分析】基因重组是指在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。基因重组有两种类型：
一是发生在减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交换相应片段，二是发生在减数第一
次分裂后期，非同源染色体自由组合。
【详解】同源染色体的非姐妹染色单体之间交换相应片段的过程属于基因重组，发生在减数第一次分裂前
期，ACD 错误，B 正确。
故选B。
53．（2023 高三·河北·学业考试）癌症是当前严重威胁人类健康的疾病之一。下列有关癌细胞的叙述错误
的是（　　）
A．发生了基因突变
B．能够无限增殖
C．细胞膜上的糖蛋白增加
D．形态发生了显著变化
【答案】C
【分析】癌细胞的特征：（1）具有无限增殖的能力；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生
改变，细胞膜上的糖蛋白质减少，导致细胞间的黏着性降低，使细胞易扩散转移。
【详解】A、细胞中存在原癌基因和抑癌基因，细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，
A 正确；
B、适宜条件下，癌细胞能够无限增殖，B 正确；
CD、癌细胞形态结构发生显著变化，且细胞膜上的糖蛋白质减少，导致细胞间的黏着性降低，使细胞易于
分散和转移，C 错误，D 正确。
故选C。
54．（2022 高一·浙江·学业考试）通过基因序列分析，科学家发现血友病基因突变有300 多种。这说明基
因突变具有（　　）
A．多方向性
B．多数有害性
C．普遍性
D．稀有性
【答案】A
【分析】基因突变是指DNA 分子中碱基对的增添、缺失和替换，导致基因结构的改变，基因突变的特点：
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普遍性，即所有的生物都能发生基因突变；随机性，即基因突变可以发生在个体发育的任何时期、任何一
个DNA 分子中，DNA 分子任何部位；不定向性，即基因可以向任意方向突变；低频性等。
【详解】科学家发现血友病基因突变有300 多种，这说明基因突变的方向是不确定的，即基因突变具有多
方向性。A 正确，BCD 错误。
故选A。
55．（2022 高一下·黑龙江·学业考试）下列关于有性生殖过程中基因重组的叙述，正确的是（　　）
A．不利于生物的生存和进化
B．发生在有丝分裂过程中
C．不利于配子种类的多样化
D．是生物变异的来源之一
【答案】D
【分析】基因重组的方式有两种。自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同
源染色体上的非等位基因也自由组合。交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色
体上非姐妹染色单体的交叉互换而重组。此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因
工程）下也能产生基因重组。
【详解】AC、基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，有利于生物的生存和
进化，AC 错误；
B、基因重组发生在减数分裂过程中，B 错误；
D、可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组，因此，基因重组是生物变异的来源之
一，D 正确。
故选D。
56．（2022 高一下·黑龙江·学业考试）基因碱基序列的改变可能会引起细胞癌变，癌症是威胁人类健康最
严重的疾病之一，为降低癌症发生风险，提倡下列哪种生活方式？（　　）
A．长期饮酒
B．长期吸烟
C．科学合理运动
D．不注重心理健康
【答案】C
【分析】诱发癌症的主要因素为不健康的生活方式，健康的生活方式可减少癌症的发病率，如多吃新鲜蔬
菜和水果、不吸烟、不喝酒等。
【详解】ABD、不健康的生活方式是诱发癌症的重要原因，如：长期饮酒、长期吸烟、不注重心理健康都
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会增加患癌的几率，ABD 错误；
C、健康的生活方式可减少癌症的发病率，如多吃新鲜蔬菜和水果、科学合理运动等，C 正确。
故选C。
57．（2022 高二·云南·学业考试）人类的镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基替换引起血红
蛋白结构改变所致，其发生的根本原因是（    ）
A．基因突变
B．染色体结构变异
C．基因重组
D．染色体数目变异
【答案】A
【分析】基因突变是指DNA 中碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因结构的改变。
【详解】基因突变的典型实例是镰刀型细胞贫血症，因此镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
（碱基对的改变），直接原因是血红蛋白结构异常，A 正确，BCD 错误。
故选A。
58．（2022 高一下·河北·学业考试）基因突变是生物变异的根本来源，可以发生在生物个体发育的任何时
期：可以发生在细胞中不同的DNA 分子上，以及同一个DNA 分子的不同部位。这说明基因突变具有（    
）
A．不定向性
B．低频性
C．普遍性
D．随机性
【答案】D
【分析】基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性。基因突变是指DNA 分子中发生碱基的
替换、增添或缺失，从而引起的基因碱基序列的改变。
【详解】A、基因突变的不定向性，表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，题
干不符，A 错误；
B、基因突变的低频性，表现为在自然状态下，基因突变的频率是很低的，题干不符，B 错误；
C、基因突变的普遍性，表现为自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，题干不
符，C 错误；
D、基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的
DNA 分子上，以及同一个DNA 分子的不同部位，题干符合，D 正确。
故选D。
59．（2022 高二·四川·学业考试）癌症严重威胁着人类的健康。下列生活习惯能降低患癌风险的是（    ）
A．坚持锻炼
B．长期熬夜
C．酗酒成瘾
D．经常吸烟
【答案】A
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【分析】致癌因子有物理辐射，如紫外线，X 射线等；化学致癌因子有数千种之多，如石棉、砷化物、铬
盐、镉化物等无机化合物，苯、四氯化碳、焦油、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素、有机氯杀虫剂等有机化合
物都是化学致癌因子；病毒致癌因子是指能使细胞发生癌变的病毒。
【详解】健康的生活方式不仅有利于预防各种疾病（如降低患癌风险），而且有利于提高人们的健康水平，
提高生活质量。值得注意的是，尽管大多数慢性疾病是在成年期发生的，但许多与之有关的不良生活方式
却是在儿童和青少年时期形成的。选择健康的生活方式，要从我做起，从现在做起：坚持平衡膳食；坚持
适度体育锻炼；按时作息；不吸烟、不喝酒，拒绝毒品（属于化学致癌因子 ）；积极参加集体活动，A
正确，BCD 错误。
故选A。
60．（2022 高一下·广东·学业考试）癌症严重威胁人类健康，每年2 月4 日是“世界抗癌日”，关于细胞
癌变，下列叙述错误的是（    ）
A．不健康生活方式是潜在的致癌因素
B．原癌基因突变易诱发细胞癌变
C．亚硝酸盐和烟碱等常见的致癌物
D．抑癌基因突变可抑制细胞癌变
【答案】D
【分析】癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分
裂的恶性增殖细胞。细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因
发生基因突变。
【详解】A、不健康生活方式，比如熬夜、喝酒，是潜在的致癌因素，A 正确；
B、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变易诱发细胞癌变，B 正
确；
C、亚硝酸盐和烟碱等属于化学致癌因子，属于常见的致癌物，C 正确；
D、抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因突变可促进细胞癌变，D 错误。
故选D。
61．（2022 高一下·广东·学业考试）真核生物减数分裂期间可发生基因重组，下列叙述错误的是（    ）
A．基因重组是控制不同性状的基因的重新组合
B．基因重组可发生在减数第二次分裂过程
C．四分体时期的交叉互换会导致基因重组
D．基因重组对真核生物进化具有重要意义
【答案】B
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【分析】基因重组概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。基因重
组类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等
位基因也自由组合。（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位
基因的交叉互换而发生重组。
【详解】A、基因重组是指进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，A 正确；
B、基因重组有两种类型,一是在减数第一次分裂前期同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换,二是在减数
第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，B 错误；
C、减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组，C 正确；
D、基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义，D 正确。
故选B。
62．（2022 高一·云南·学业考试）下列物质，不会使植物发生基因突变的是（　　）
A．淀粉
B．紫外线
C．亚硝酸盐
D．病毒
【答案】A
【分析】诱发基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素，例如，紫外线、X 射线及其
他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主
细胞的DNA 等。
【详解】A、淀粉是细胞的主要能源物质，参与细胞的代谢过程，不会引起基因突变，A 正确；
BCD、能使植物发生基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素，紫外线是物理诱导因素，亚硝酸
盐是化学诱导因素，病毒是生物诱导因素，三者都能导致基因突变，BCD 错误。
故选A。
63．（2022 高一·云南·学业考试）下列不属于癌细胞特征的是（　　）
A．无限增殖
B．形态结构改变
C．细胞膜上糖蛋白增加
D．黏着性降低
【答案】C
【分析】癌细胞的主要特征：（1）无限增殖；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生变化，
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性降低，易扩散和转移。
【详解】AB、癌细胞不受机体控制，能适宜条件下能无限增殖，且形态结构改变发生明显变化，AB 正确；
CD、癌细胞表面糖蛋白等物质减少，使得细胞彼此之间的黏着性降低，容易扩散和转移，C 错误、D 正确。
故选C。
64．（2022 高二下·贵州·学业考试）利用物理因素处理生物，使生物发生基因突变，这可以提高突变率，
创造人类需要的生物新品种。下列属于物理因素的是（　　）
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A．紫外线
B．亚硝酸盐
C．碱基类似物
D．风疹病毒
【答案】A
【分析】诱发基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X 射线及其
他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主
细胞的DNA 等。
【详解】A、紫外线、X 射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，紫外线属于物理因素，A 正确；
BC、亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基，亚硝酸盐、 碱基类似物属于化学因素，BC 错误；
D、风疹病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA 等，病毒属于诱导基因突变的生物因素，D 错误。
故选A。
65．（2022 高一·浙江·学业考试）正常细胞表面有一种粘连蛋白，使细胞与细胞之间彼此粘连，不能自由
移动。缺少这种粘连蛋白的癌细胞易从肿瘤上脱落，会导致癌细胞（    ）
A．无限增殖
B．线粒体功能障碍
C．出现巨核现象
D．能在体内转移
【答案】D
【分析】癌变细胞与正常细胞相比，它有一些独具的特征。
1、能够无限增殖。在适宜的条件下，癌细胞能够无限增殖。在人的一生中，体细胞能够分裂50 次—60 次，
而癌细胞却不受限制，可以长期增殖下去。
2、癌细胞的形态结构发生了变化。例如，培养中的正常的成纤维细胞呈扁平梭形，当这种细胞转化成癌
细胞后就变成球形了。
3、癌细胞的表面也发生了变化。由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得细胞彼此之间的黏着性减小，
导致癌细胞容易在有机体内分散和转移。除上述特征外，癌细胞还有其他特征。
【详解】A、癌细胞具有无限增殖的特点，但是与粘连蛋白的缺失无关，A 错误;
B、癌细胞的线粒体功能障碍，即便在氧供应充分的条件下也主要依靠糖酵解途径获取能量，但是与粘连
蛋白的缺失无关，B 错误；
C、癌细胞出现巨核现象与基因突变有关，与粘连蛋白无关，C 错误；
D、粘连蛋白，使得细胞彼此粘连，不能自由移动，癌细胞缺少这种粘连蛋白，容易在体内转移，D 正确。
故选D。
66．（2022 高一·浙江·学业考试）医生发现有时同卵双胞中的一个会患上红斑狼疮，另一个却未患病且身
体健康。造成该现象的原因可能是（    ）
A．两者DNA 序列不同
B．两者基因突变概率不同
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C．两者DNA 甲基化程度不同
D．两者tRNA 种类不同
【答案】C
【分析】即使遗传信息完全一样的两个个体，由于表观遗传修饰上的差异，也会表现出完全不同的性状。
同卵双胞胎有时其中的一个会患上某种疾病，如白血病或红斑狼疮，另一个却未患病且身体健康。
【详解】A、由题干可知，二人为同卵双胎，不考虑变异的情况下，二者的DNA 序列应该相同，A 错误；
B、同卵双胞生活在相同环境下，二者基因突变概率一般相同，不会造成一人患红斑狼疮，另一人不患病，
B 错误；
C、DNA 的甲基化程度影响基因的表达，因此即使二者DNA 序列相同，若基因甲基化程度不同，也可能
导致一人患红斑狼疮，另一人不患病，C 正确；
D、每个人构成蛋白质的氨基酸种类都相同，因此携带这些氨基酸的tRNA 的种类也相同，D 错误。
故选C。
（2022 高一·浙江·学业考试）阅读下列材料，回答以下小题。
白化病是一种常染色体隐性遗传病，患者酪氨酸酶基因A 突变为a 基因，其中一个碱基对由G-C 对替换成
T-A 对，使该位点的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸，导致酪氨酸酶结构异常，从而不能合成黑色素，皮肤呈
白色，视力下降。
67．下列关于白化病发病原理的分析，错误的是（    ）
A．基因突变可产生等位基因
B．基因突变具有可逆性的特点
C．基因突变具有有害性的特点
D．基因可通过控制酶的合成从而控制性状
68．已知色氨酸的密码子是UGG，亮氨酸的密码子是UUA、UUG、CUU、CUA、CUC、CUG，则a 基因
中决定亮氨酸的模板链碱基序列为（    ）
A．ACC
B．AAT
C．AAC
D．GAA
69．某地区白化病在人群中的发病率为1/10000。一位父亲为白化病患者的正常女性，与该地区的一位正
常男性结婚，后代患白化病的概率是（    ）
A．0
B．1/4
C．2/101
D．1/202
【答案】67．B    68．C    69．D
【分析】基因突变是指DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。基因通
过控制蛋白质的结构来直接控制生物的性状，基因还可以通过控制酶的合成来控制代谢过程从而间接控制
生物性状。基因突变特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性。
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67．A、由题干可知，白化病的病因是基因A 突变为a 基因，基因突变产生的是原基因的等位基因，A 正
确；
B、基因突变可逆性指的是已经突变了的基因还可以重新突变为之前的等位基因，由题干信息，无法得出
基因突变具有可逆性的特点，B 错误；
C、由基因突变导致的白化病个体，酪氨酸酶活性异常，不能合成黑色素，视力下降，可以说明基因突变
具有有害性的特点，C 正确；
D、由题干可知，A 基因为酪氨酸酶基因，酪氨酸酶可以催化黑色素生成，因此白化病的例子可以体现基
因通过控制酶的合成从而控制性状，D 正确。
故选B。
68．由题干可知，A 基因发生一个碱基对替换后，突变位点的氨基酸由色氨酸变为亮氨酸，观察题干中色
氨酸和亮氨酸的密码子，可知，亮氨酸的密码子与色氨酸密码子UGG 有一个碱基差异的是UUG，即为突
变后的亮氨酸的密码子为UUG。由于各种密码子都位于mRNA 上，根据碱基互补配对原则，可以推知a
基因中决定亮氨酸的DNA 模板链碱基序列为AAC，综上所述，ABD 错误，C 正确，
故选C。
69．由于某地区白化病（基因型为aa）在人群中的发病率为1/10000，说明白化病的致病基因a 的基因频率
为1%。则一个表现为白化病的父亲基因型为aa，则其正常女儿的基因为Aa，一个表现正常的男子基因型
为AA 或Aa，其中基因型为Aa 的概率是 （99%×1%×2）/（99%×99%+99%×1%×2）= 2/101，则他们生育
一患白化病男孩aa 的概率是 2/101× 1/2× 1/2= 1/202 ，综上所述，ABC 错误，D 正确，
故选D。
70．（2022 高二上·浙江·学业考试）细胞癌变的机理主要是（    ）
A．细胞膜具有流动性
B．原癌基因和抑癌基因发生突变
C．细胞膜上糖蛋白减少
D．细胞形态改变且可以无限增殖
【答案】B
【分析】癌细胞形成的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其特征为：（1）能无限增殖；
（2）癌细胞的形态结构发生显著改变；（3）癌细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使细
胞间黏着性降低，易于在体内扩散转移。
【详解】A、细胞膜具有流动性与细胞癌变无关，正常细胞细胞膜也具有流动性，A 错误；
B、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，B 正确；
C、细胞膜上糖蛋白减少是癌细胞的特征，不是细胞癌变的机理，C 错误；
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D、细胞形态改变且可以无限增殖是癌细胞的特征，不是细胞癌变的机理，D 错误。
故选B。
71．（2022 高二上·浙江·学业考试）下列关于癌细胞的叙述错误的是（    ）
A．癌细胞内部发生过变异
B．癌细胞细胞表面成分发生改变
C．癌细胞的分裂次数是有限的
D．粘连蛋白的缺失促使癌细胞能够转移
【答案】C
【分析】癌细胞特点：（1）无限增殖；（2）细胞形态结构发生改变；（3）细胞膜上糖蛋白等物质减少；
（4）细胞之间黏着性降低，癌细胞易扩散、转移。
【详解】A、癌细胞形成的根本原因是细胞内的原癌基因和抑癌基因发生改变，A 正确；
B、癌细胞的形态结构发生改变，细胞表面成分发生改变，B 正确；
C、癌细胞在适宜条件下能无限增殖，其分裂次数是无限的，C 错误；
D、癌细胞的细胞表面粘连蛋白很少或缺失，使癌细胞容易在组织间转移，D 正确。
故选C。
72．（2022 高一下·河北·学业考试）生物的有性生殖过程中，出现了“一母生九子，连母十个样”的现象，
其主要原因是（    ）
A．基因重组
B．基因突变
C．染色体数目变异
D．染色体结构变异
【答案】A
【分析】基因重组是生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合，实例：猫由于基因重
组产生毛色变异。
【详解】可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，“一母生九子，连母十个样”体现了不同子
代个体之间存在的差异，变异的主要来源是在有性生殖过程中控制不同性状的基因重新组合，即基因重组
造成，A 正确，BCD 错误。
故选A。
73．（2022 高二·海南·学业考试）下列对于基因的描述错误的是（    ）
A．基因通常是DNA 分子特定的片段
B．它的分子结构首先由摩尔根发现
C．是决定生物性状的基本单位
D．它的化学结构可能会发生变化
【答案】B
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【分析】基因的内涵：
（1）结构：遗传物质结构和功能的基本单位。
（2）功能：含有特定遗传信息的核苷酸序列。
（3）实质：有遗传效应的核酸片段，通常为DNA 片段。
【详解】A、基因是有遗传效应的核酸片段，通常为DNA 片段，即通常是DNA 分子特定的片段，而对
RNA 病毒来说，基因是有遗传效应的RNA 片段，A 正确；
B、基因通常是有遗传效应的DNA 片段，而DNA 分子结构首先是沃森和克里克发现、构建，并不是摩尔
根，B 错误；
C、基因蕴藏着遗传信息，在生物体中通过转录、翻译表达出相应的蛋白质来控制生物的性状，从而决定
生物性状，所以基因是决定生物性状的基本单位，C 正确；
D、基因是有遗传效应的核酸片段，在物理因素、化学因素或生物因素的作用下，会发生相应的碱基序列
改变，从而致使基因的化学结构可能会发生变化，D 正确。
故选B。
74．（2022 高二·四川·学业考试）下列关于变异的叙述中，正确的是（    ）
A．变异现象是普遍存在的
B．生物的变异都是可遗传的
C．变异对生物的生存都是有利的
D．变异决定生物进化的方向
【答案】A
【分析】变异是指子代与亲代之间的差异，子代个体之间的差异现象。变异按照遗传物质是否发生了改变
分为可遗传变异和不可遗传变异。
【详解】A、在自然界中，不管是病毒，原核生物还是真核生物均可发生变异，所以变异是普遍存在的，
A 正确；
B、如果变异是由环境引起的，遗传物质并没有改变，则为不可遗传变异，若变异是有遗传物质改变引起
的，则为可遗传变异，B 错误；
C、变异对生物是否有利分为有利变异和不利变异，所以变异对生物的生存不一定都是有利的，C 错误；
D、变异是不定向的，自然选择决定生物进化的方向，D 错误。
故选A。
75．（2022 高一·湖南·学业考试）与正常细胞相比，癌细胞不具有的特征是（    ）
A．能够无限增殖
B．形态结构显著改变
C．细胞膜上糖蛋白减少
D．细胞之间的黏着性显著提高
【答案】D
【分析】癌细胞的主要特征：无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等
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物质减少，细胞间的黏着性降低，易扩散转移。
【详解】A、癌细胞具有无限增殖的能力，A 不符合题意；
B、细胞癌变后，细胞的形态和结构发生了显著变化，如肌细胞由梭形变成球形，B 不符合题意；
CD、细胞发生癌变以后，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性降低，C 不符合题意，D 符合题意。
故选D。
76．（2022 高二·内蒙古·学业考试）中国农业科学院的科学家成功培育出了转基因抗虫棉，这种育种方法
所依据的主要遗传学原理是（    ）
A．基因突变
B．染色体数目变异
C．基因重组
D．染色体结构变异
【答案】C
【分析】基因工程又叫DNA 重组技术，是指按照人们的意愿，进行严格的设计，并通过体外DNA 重组和
转基因等技术，赋予生物以新的遗传特性，从而创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
【详解】基因重组是指控制不同性状的基因重新组合，将与抗虫有关的基因导入棉花植株中，得到的转基
因抗虫棉采用的是基因工程技术，这种育种方法所依据的主要遗传学原理是基因重组，故C 符合题意。
故选C。
77．（2022 高二·广东·学业考试）基因重组发生在（    ）
A．减数分裂形成配子的过程中
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中
D．通过扦插繁殖后代的过程中
【答案】A
【分析】基因重组：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
【详解】A、减数分裂形成配子的过程发生了基因重组，分别是减数第一次分裂的前期和后期，A 正确；
B、受精作用是精子与卵细胞结合形成受精卵过程，而基因重组发生在减数分裂过程中，B 错误；
C、有丝分裂形成子细胞的过程中，没有发生基因重组，C 错误；
D、基因重组发生在生物体进行有性生殖的过程中，扦插繁殖后代为无性生殖，D 错误。
故选A。
二、多选题
78．（2024·河北）下列关于癌细胞特征的叙述，正确的是（    ）
A．能够无限增殖
B．细胞膜上的糖蛋白等物质减少
C．形态结构不变
D．细胞之间的黏着性显著升高
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【答案】AB
【分析】癌细胞的特点：无限增殖；糖蛋白减少；形态结构发生改变。
【详解】A、癌细胞能够无限增殖，A 正确；
BD、癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性下降，容易分散转移，B 正确，D 错误；
C、癌细胞的形态结构发生显著变化，C 错误。
故选AB。
79．（2023 高一·山东·学业考试）单核苷酸多态性（SNP）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异
所引起的DNA 序列多态性（如图所示）。人类SNP 在基因组中数量多、分布广，具有检测简单等特点。
下列相关说法错误的是（    ）
A．图示SNP 形成的原因为基因突变
B．图示对应位置的碱基对在群体中主要有C—G、T—A 两种
C．某SNP 形成的越早，在人群中的频率一定越高
D．SNP 不可能出现在基因以外的非编码序列上
【答案】CD
【分析】基因组DNA 分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结
构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
【详解】A、图示SNP 形成的原因为基因突变，为基因内部单个核苷酸的替换，A 正确；
B、DNA 含有碱基A、T、C、G，图示对应位置的碱基对在群体中主要有C—G、T—A 两种，B 正确；
C、先形成的SNP 在人群中常有更高的频率，后形成的SNP 所占的比率较低，某SNP 形成的越早，在人群
中的频率不一定越高，C 错误；
D、单核苷酸多态性（SNP）主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起，SNP 可能出现在基因
以外的非编码序列上，D 错误。
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故选CD。
三、非选择题
80．（2024 高二上·北京·学业考试）谷子去壳晾干后可制成小米，晋谷21 米质优良，但茎秆细长易倒伏。
为改良该品系，科研人员进行了相关研究。
(1)有机试剂EMS 可引起基因碱基序列的改变，用其处理晋谷21 诱发     后，筛选获得矮秆植株。
(2)将矮秆植株与野生型杂交，获得F₁ 群体的株高均与野生型相似。F1自交得到的F2群体中矮秆占1/4，由
此推测矮秆属于     性状，该性状的遗传遵循     定律。
(3)对比野生型与矮秆植株的基因序列和氨基酸序列，结果如图1，矮秆植株基因序列中碱基对     （填
“增添”、“缺失”或“替换”），导致     过程提前终止，形成的蛋白质中氨基酸数量减少。
(4)显微观察成熟期的野生型及矮秆植株主茎节间细胞纵切，统计细胞平均长度，结果如图2。从细胞水平
解释，晋谷21 矮化的原因是     。
【答案】(1)基因突变
(2)     隐性     分离
(3)     缺失     翻译
(4)主茎节间细胞长度变短
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【分析】基因突变是指的，DNA 分子中碱基对的增添、缺失、替换而引起基因结构的改变。
【详解】（1）有机试剂EMS 可引起基因碱基序列的改变，说明发生了基因突变。
（2）将矮秆植株与野生型杂交，获得F1 群体的株高均与野生型相似。F1 自交得到的F2 群体中矮秆占
1/4，说明F1 是杂合子如Aa，自交得到的F2 为A_:aa=3:1，说明矮秆属于隐性性状，该性状的遗传遵循分
离定律。
（3）分析图1 可知矮秆植株基因序列中碱基对发生了缺失，最终的结果是蛋白质中氨基酸数量减少，说明
基因突变导致翻译过程提前终止。
（4）显微观察成熟期的野生型及矮秆植株主茎节间细胞纵切，统计细胞平均长度，发现矮杆植株的主茎
节间细胞的平均长度明显小于野生型，因此推测晋谷21 矮化的原因是：主茎节间细胞长度变短。
81．（2024 高一上·北京·学业考试）学习下列材料，回答（1）～（4）题。
“刺猬”基因的发现及研究进展
研究人员在筛选影响果蝇胚胎发育的基因时，第一次发现了“刺猬”基因，该基因突变体阻碍果蝇正常发
育过程，使果蝇原本无刚毛的体节也长出了刚毛，形似刺猬，故被命名为“刺猬”基因（Hedgehog 基因）。
Hedgehog 基因编码分泌蛋白Hedgehog（Hh 蛋白），在核糖体合成的Hh 前体蛋白没有生理功能，需要进
入内质网剪切并加工（如下图）：Hh 前体蛋白被分解成羧基结构域（Hh—C）和氨基结构域（Hh—N）两
部分，随后Hh—C 充当胆固醇转移酶，结合胆固醇分子并将其转移给Hh—N，完成胆固醇化修饰的Hh—
N 进一步发生棕榈酸酯修饰，双重脂质修饰促进了Hh—N 成熟并使其具备信号转导功能。
研究发现，胚胎时期机体依赖大量的Hh 蛋白促进细胞分裂与个体生长，而胚胎发育成熟后，Hh 蛋白逐渐
失活并减少，导致细胞与个体的衰老。因此，Hh 蛋白代表了一个重要的抗衰老信号。如果能够在衰老组
织中重新恢复或提高Hh 蛋白的表达水平，则有望恢复老化细胞增殖，刺激组织再生，从而逆转衰老过程。
针对这一设想，科学家已经在动脉粥样硬化、心肌缺血、骨骼肌缺血等老年疾病中开展研究。我们期待神
秘的“刺猬”基因拥有更广阔的应用前景。
(1)Hh 前体蛋白的合成包括转录和     。转录过程中需要的酶主要是     。
(2)用放射性同位素标记并追踪Hh 蛋白的Hh—C 和Hh—N，发现Hh—C 发挥催化功能后离开     （填细
胞器），在细胞质基质中被降解，Hh—N 则被转运至     （填细胞器），并最终分泌到胞外发挥作用。
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(3)关于Hh 蛋白的功能，下列说法正确的是_____。
A．Hh 蛋白在调节干细胞增殖和分化方面发挥重要作用
B．Hh 蛋白异常低表达可能会促进癌症的发生和发展
C．Hh 蛋白相关基因的突变、缺失可能会导致组织生长迟缓
(4)结合文中内容，说出应用Hh 蛋白治疗早衰或癌症的思路     。
【答案】(1)     翻译     RNA 聚合酶 
(2)     内质网     高尔基体
(3)AC
(4)在早衰病人中提高Hh 蛋白的表达水平，延缓早衰 (或：在癌症病人中降低 Hh 蛋白的表达水平，减缓
癌细胞的增殖)
【分析】转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA 分子的一条链为模板，在RNA 聚合酶的作用下消耗
能量，合成RNA。翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA 为模板，在酶的作用下，消耗能
量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。
【详解】（1）Hh 前体蛋白是基因的表达过程，包括转录和翻译过程；转录是以DNA 的一条链为模板合
成RNA 的过程，该过程中需要的酶主要是RNA 聚合酶。
（2）分析题意，Hh 蛋白属于分泌蛋白，核糖体是蛋白质的合成车间，此后需要在内质网和高尔基体加工，
用放射性同位素标记并追踪Hh 蛋白的Hh—C 和Hh—N，发现Hh—C 发挥催化功能后离开内质网，再经高
尔基体加工，并最终分泌到胞外发挥作用。
（3）A、分析题意，胚胎时期机体依赖大量的Hh 蛋白促进细胞分裂与个体生长，而胚胎发育成熟后，Hh
蛋白逐渐失活并减少，导致细胞与个体的衰老，故Hh 蛋白在调节干细胞增殖和分化方面发挥重要作用，A
正确；
B、分析题意，“如果能够在衰老组织中重新恢复或提高Hh 蛋白的表达水平，则有望恢复老化细胞增殖，
刺激组织再生”，据此推测Hh 蛋白异常高表达可能会促进癌症的发生和发展，B 错误；
C、Hh 蛋白在调节干细胞增殖和分化方面发挥重要作用，Hh 蛋白相关基因的突变、缺失可能会导致组织
生长迟缓，C 正确。
故选AC。
（4）结合文中内容可知，应用Hh 蛋白治疗早衰或癌症的思路是：在早衰病人中提高Hh 蛋白的表达水平，
延缓早衰 (或：在癌症病人中降低 Hh 蛋白的表达水平，减缓癌细胞的增殖)。
82．（2024·浙江）科学家利用原核细胞来生产蜂毒肽蛋白前体，而后经过加工得到蜂毒肽。
(1)首先科学家将蜂毒肽基因导入原核细胞中，得到经过改造的原核细胞，该育种方法被称为       ，育
种原理是      。
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(2)下图表示控制蜂毒肽蛋白前体合成的基因碱基序列和蜂毒肽蛋白前体的氨基酸序列。图中提供的DNA
序列是基因表达时DNA 分子的      链序列。可以用羟胺（一种专一性裂解两个特定氨基酸之间肽键的
化合物）对生产出的蜂毒肽前体进行加工，获得有活性的蜂毒肽，据图分析，羟胺的具体识别并发挥作用
的键是      之间的肽键。
  
【答案】(1)     转基因育种     基因重组
(2)     编码链     丙氨酸和甘氨酸
【分析】转基因育种的育种原理是基因重组。将不同物种的基因进行重新组合，打破生殖隔离。
【详解】（1）首先科学家将蜂毒肽基因导入原核细胞中，得到经过改造的原核细胞，该育种方法是转基
因育种，育种原理是基因重组。
（2）由图中DNA 序列起点ATG（与mRNA 起始密码子AUG 对应）和终点TAA（与mRNA 终止密码子
UAA）对应判断，图中提供的DNA 序列是基因表达时DNA 分子编码链序列。据图分析，羟胺的识别并作
用的位点是丙氨酸和甘氨酸之间的肽键。
83．（2024 高一下·天津·学业考试）图1 表示人类镰状细胞贫血的病因，图2 是一个家族中该病的遗传系
谱图（控制基因为B 和b）。请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）
  
(1)图中①过程主要发生在            期。
(2)β 链碱基组成为            。
(3)Ⅱ8基因型是            ，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为            。
(4)若图中正常基因片段中CTT 突变为CTC，由此基因控制的生物性状            （会/不会）发生改变。
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(5)图中体现了基因是通过控制            直接控制生物性状的。
【答案】(1)细胞分裂前的间
(2)GUA
(3)     BB 或Bb     1/8
(4)不会
(5)蛋白质的结构
【分析】根据题意和图示分析可知：左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示发生基因突变，
②表示转录过程。右图表示一个家族中该病的遗传系谱图，3 号和4 号都正常，但它们有一个患病的女儿，
说明该病是常染色体隐性遗传病。 
【详解】（1）图中①从DNA 分子变为DNA 分子，表示DNA 复制。DNA 复制发生在有丝分裂前的间期
或减数第一次分裂前的间期。
（2）根据碱基互补配对原则，DNA 的一条链为GTA，因此α 链碱基组成为CAT，根据正常基因转录形成
的RNA 可知，β 链是以α 链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA。
（3）根据Ⅱ9 患病，可知其父母基因型均为Bb，所以Ⅱ8 基因型是BB 或Bb，由于Ⅱ6 和Ⅱ7 已经生了
一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，因此再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8。
（4）若图中正常基因片段中CTT 突变为CTC，则转录形成的mRNA 上碱基组成为GAG，对应的氨基酸
仍是谷氨酸。故由此基因控制的生物性状不会发生改变。
（5）图1 中血红蛋白异常直接导致了人类镰状细胞贫血，体现了基因是通过控制蛋白质的结构直接控制生
物体性状的。
84．（2024 高一上·福建·学业考试）镰状细胞贫血是种遗传病，患者的红细胞呈镰刀状容易破裂，使人患
溶血性贫血，，严重时会导致死亡。下图是镰状细胞贫血病因的图解。据图回答。
(1)图中①表示在细胞核中以DNA 的一条链为模板合成mRNA 的过程，这一过程叫作   。
(2)图中②表示编码血红蛋白基因中发生碱基的   （填“替换”或“增添”或“缺失”），从而引起基因
碱基序列的改变，这种变异叫作   。
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(3)图中③表示的碱基为   （填“U”或“T”）。在mRNA 上3 个相邻的碱基决定1 个氨基酸，每3 个这样
的碱基叫作1 个   。
【答案】(1)转录
(2)     替换     基因突变
(3)     U     密码子
【分析】转录是细胞核中以DNA 的一条链为模板合成mRNA 的过程。密码子是mRNA 上决定一个氨基酸
的3 个相邻的碱基。
【详解】（1）在细胞核中以DNA 的一条链为模板合成mRNA 的过程为转录。
（2）由图②可知，编码血红蛋白基因中发生碱基的替换，，从而引起基因碱基序列的改变，这种变异叫
作基因突变。
（3）图中③表示的碱基与模版A 对应，且为RNA 上的碱基，应为U。在mRNA 上3 个相邻的碱基决定1
个氨基酸，每3 个这样的碱基叫作1 个密码子。
85．（2024 高二·江苏·学业考试）图甲、图乙为蜘蛛的丝腺细胞合成蛛丝蛋白的过程示意图，请据图回答
问题：
  
(1)图甲表示    过程。图乙中的酶是    。
(2)图丙表示人类镰状细胞贫血的病因：
①图丙中Ⅰ过程最可能发生在    （填时期）。
②图丙中Ⅱ过程以DNA 的一条链为模板，按照    原则。
③镰状细胞贫血发生的根本原因是DNA 上的碱基对发生替换，使DNA 一条链上的碱基组成由GAG 变为
图中α 链上的    ，进而使mRNA 上的碱基组成也发生相应改变，从而使得氨基酸由原本的谷氨酸变为了
缬氨酸，导致血红蛋白异常。
【答案】(1)     翻译     RNA 聚合酶
(2)     有丝分裂间期/减数第一次分裂前的间期     碱基互补配对     GTG
【分析】转录是指以DNA 的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，在RNA 聚合酶作用下合成RNA 的
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过程。转录场所主要是细胞核，还有线粒体、叶绿体。转录的条件有：①模板：DNA 的一条单链，②原料：
游离的4 种核糖核苷酸，③酶：RNA 聚合酶，④能量：呼吸作用产生的ATP。
翻译是在细胞质中的核糖体上进行的，是以信使RNA 为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质。这个
过程需要的条件是酶、ATP、模板(mRNA)、原料（二十种氨基酸）、运输工具（tRNA）。翻译是从起始
密码子开始，延续到终止密码子的过程。
【详解】（1）图甲中一条mRNA 上结合了多个核糖体，正在进行翻译过程。图乙中以一条DNA 单链为模
板正在合成另一条核苷酸长链，从该子链含有U 来看，该子链为RNA 链，因此该图代表的是转录过程，
转录过程中用到的酶是RNA 聚合酶。
（2）①由图丙可知，DNA 分子上发生了碱基对的替换，由A/T 碱基对替换成了T/A 碱基对，因此Ⅰ过程
代表基因突变，基因突变最可能发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。
②图丙中Ⅱ过程以DNA 的一条链为模板合成mRNA，因此该过程代表转录。转录过程中遵循碱基互补配
对原则。
③由于A/T 碱基对替换成了T/A 碱基对，导致α 链上的GAG 转变为GTG，进而导致β 链（即mRNA）上
GAG 转变为GUG，最终导致氨基酸种类改变，进而使血红蛋白异常，表现为镰状细胞贫血。
86．（2023 高二上·上海·学业考试）图表示X 染色体上编码α-半乳糖苷酶的GLA 基因调控溶酶体功能的
部分机制，其中Gb3 是一种脂质。异常GLA 基因编码的α-半乳糖苷酶第227 位氨基酸由精氨酸（密码子
5'-CGA-3'）变为脯氨酸（密码子5'-CCA-3'），这种变化会引起溶酶体功能异常。
  
(1)GLA 基因所携带的遗传信息的储存形式是___（单选）。
A．磷酸数量
B．五碳糖种类
C．碱基序列
D．脱氧核糖结构
(2)图中过程I 是___（单选）。
A．DNA 复制
B．转录
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C．翻译
D．逆转录
(3)图中物质甲进入细胞质通过的结构是___（单选）。
A．核仁
B．核孔
C．磷脂分子间隙
D．核糖体
(4)产生异常GLA 基因的根本原因是___（单选）。
A．基因突变
B．染色体结构变异
C．基因重组
D．染色体数目变异
(5)异常GLA 基因模板链中对应第227 位氨基酸的核苷酸序列为___（单选）。
A．5'-CGA-3'
B．5'-CCA-3'
C．5'-TCG-3'
D．5'-TGG-3'
(6)GLA 基因异常的细胞内会出现Gb3 积累，据图1 推测可能的原因是α-半乳糖苷酶___（多选）。
A．分子结构改变
B．改变了Gb3 结构
C．催化效率升高
D．结合Gb3 的效率下降
(7)Gb3 过度积累将导致溶酶体功能异常，这会影响蛋白质的___（单选）。
A．加工
B．运输
C．分解
D．储存
(8)若某男性携带了异常GLA 基因，据题意推测，该基因来自于___（单选）。
A．母亲
B．父亲
C．母亲和父亲
D．母亲或父亲
(9)携带异常GLA 基因的男性，在其精子形成过程中，一定含有异常GLA 基因的细胞是___（多选）。
A．精原细胞
B．初级精母细胞
C．次级精母细胞
D．精细胞
(10)针对溶酶体功能异常，下列①~⑥中可作为诊断方法的是   ，可作为治疗方法的是   （编号选填）。
①检测GLA 基因
②使用α-半乳糖苷酶
③检测Gb3 含量
④修复异常GLA 基因
⑤检测α-半乳糖苷酶活性
⑥抑制Gb3 产生
【答案】(1)C
(2)B
(3)B
(4)A
(5)D
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(6)AD
(7)C
(8)A
(9)AB
(10)     ①③⑤     ②④⑥
【分析】DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。特点
有普遍性、随机性、低频性、可逆性、多害少利性。
【详解】（1）GLA 基因所携带的遗传信息的储存形式是碱基序列或脱氧核苷酸序列中，C 正确，ABD 错
误。
故选C。
（2）图中过程I 是将DNA 双链结构，变为物质甲单链结构，该过程代表转录，B 正确，ACD 错误。
故选B。
（3）图中过程I 代表转录，物质甲为mRNA，通过核孔进入细胞质，B 正确，ACD 错误。
故选B。
（4）由题干信息可知，异常GLA 基因编码的α-半乳糖苷酶第227 位氨基酸由精氨酸（密码子5'-CGA-3'）
变为脯氨酸（密码子5'-CCA-3'），所以产生异常GLA 基因的根本原因是基因突变，A 正确，BCD 错误。
故选A。
（5）异常GLA 基因编码的α-半乳糖苷酶第227 位氨基酸由精氨酸（密码子5'-CGA-3'）变为脯氨酸（密码
子5'-CCA-3'），按照碱基互补配对原则，异常GLA 基因模板链中对应第227 位氨基酸的核苷酸序列为5'-
TGG-3'，D 正确，ABC 错误。
故选D。
（6）由图可知，α-半乳糖苷酶会催化Gb3 分解，GLA 基因异常的细胞内会出现Gb3 积累，可能的原因是
α-半乳糖苷酶分子结构改变，不能起催化作用，或者结合Gb3 的效率下降，使得Gb3 不能被分解，导致积
累，AD 正确，BC 错误。
故选AD。
（7）溶酶体功能是细胞的“消化车间”，内部含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀
死侵入细胞的病毒或细菌，所以Gb3 过度积累将导致溶酶体功能异常，这会影响蛋白质的分解，C 正确，
ABD 错误。
故选C。
（8）图表示X 染色体上编码α-半乳糖苷酶的GLA 基因调控溶酶体功能的部分机制，若某男性携带了异常
GLA 基因，则该基因来自母亲，A 正确，BCD 错误。
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故选A。
（9）携带异常GLA 基因的男性，在其精子形成过程中，一定含有异常GLA 基因的细胞是精原细胞和初级
精母细胞，而次级精母细胞和精细胞由于同源染色体的分离，可能含有，也可能不含有，AB 正确，CD 错
误。
故选AB。
（10）α-半乳糖苷酶会催化Gb3 分解，异常GLA 基因编码的α-半乳糖苷酶第227 位氨基酸由精氨酸（密码
子5'-CGA-3'）变为脯氨酸（密码子5'-CCA-3'），这种变化会引起溶酶体功能异常，所以可作为诊断方法
的是①检测GLA 基因、③检测Gb3 含量和⑤检测α-半乳糖苷酶活性，可作为治疗方法的是②使用α-半乳
糖苷酶、④修复异常GLA 基因和抑制Gb3 产生。
87．（2023 高二·湖南·学业考试）细胞囊性纤维化（CF）是一种严重的人类呼吸道疾病，与CFTR 基因有
密切关系。图1 为CF 的一个家系图，图2 为CF 致病机理示意图。请回答问题：
  
(1)依据图1 可以初步判断CF 的遗传方式为常染色体             （填“显”或“隐”）性遗传。
(2)依据图2 分析，过程①称为             。异常情况下，异亮氨酸对应的密码子与正常情况  
 
（填“相同”或“不同”）。最终形成的CFTR 蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其             结构发生改
变，无法定位在细胞膜上，影响了氯离子的转运。
(3)综上分析，导致CF 的根本原因是CFTR 基因发生了             （填“基因突变”或“基因重组”）。
【答案】(1)隐
(2)     转录     不同     空间
(3)基因突变
【分析】1、基因突变是指DNA 分子中发生的碱基对的增添、缺失和改变，而引起的基因结构的改变，基
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因突变通常发生在DNA 复制的过程中，基因突变能为生物的变异提供最初的原材料。
2、题图分析，由正常双亲生出了患病的女儿，可知该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】（1）由图1 可知，Ⅰ-1 和Ⅰ-2 都正常，却生出了Ⅱ-1、Ⅱ-2 和Ⅱ-5 患病的女儿，所以CF 的遗传
方式为常染色体上的隐性遗传病。
（2）依据图2 分析，过程①的产物是mRNA，可知该过程是以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程，
表示转录；由图可知，正常情况下异亮氨酸的密码子是ACU，异常情况下，异亮氨酸的密码子是AUU，
故两种情况下异亮氨酸对应的密码子不同；最终形成的CFTR 蛋白缺少一个苯丙氨酸，导致其空间结构发
生改变，无法定位在细胞膜上，影响了氯离子的转运。
（3）综上分析，细胞囊性纤维化的原因是CFTR 蛋白结构异常所致，由于基因指导蛋白质的合成，故此异
常的蛋白质是由于基因结构异常所致，则导致CF 的根本原因是CFTR 基因发生了基因突变。
88．（2022 高二·北京·学业考试）B 型血友病是编码凝血因子9 的F9 基因突变所致的一种遗传病。我国科
学家构建了B 型血友病模型小鼠，并尝试对模型鼠进行基因治疗，以探索治疗该病的新途径。
请回答问题：
(1)图1 表示该病的发病机理。其中①过程所需要的酶是        ，②过程称为        ，③过程表示F9
基因发生碱基的        而引起碱基序列的改变，④代表的碱基序列为        。
(2)科学家利用基因编辑技术对B 型血友病模型鼠的突变基因进行定点“修改”，并测定凝血时间，结果如
图2。结果表明小鼠的凝血能力得到        ，依据是        。
【答案】(1)     RNA 聚合酶     翻译     替换     GAC
(2)     部分恢复（提高）     与血友病模型鼠相比，基因治疗的模型鼠的凝血时间显著缩短，但略长于
健康鼠的凝血时间
【分析】1、基因突变的概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变。
2、基因突变的类型：自发突变和人工诱变。
3、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率
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较高）、随机性、不定向性、多害少利性。
4、基因突变是点突变，在光学显微镜下观察不到，在染色体变异在显微镜下可以观察到。
5、基因突变的意义：基因突变是新基因产生的途径；基因突变能为生物进化提供原材料；基因突变是生
物变异的根本来源。
【详解】（1）分析题图：图1 中，①过程表示转录，所需的酶为RNA 聚合酶，原料为四种核糖核苷酸，
模板是DNA 的一条链；②过程表示翻译，原料为各种氨基酸，模板是mRNA；③过程表示F9 基因发生碱
基替换，A 与T 替换为C 与G，而引起碱基序列的改变；F9 基因相应碱基为CTG，转录时mRNA 互补配
对对应的碱基为GAC。
（2）分析题图：图2 中，基因治疗的模型鼠与血友病模型鼠相比，基因治疗的模型鼠的凝血时间显著缩短，
但略长于健康鼠的凝血时间，表明小鼠的凝血能力得到了部分恢复（提高），但未全部恢复。
【点睛】本题考查学生对基因突变的相关应用，重点考查学生读图分析能力。
89．（2022 高二·四川·学业考试）镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，患者的红细胞呈弯曲的镰刀状。对患
者红细胞的血红蛋白分子分析研究发现，组成该分子的多肽链上发生了某个氨基酸的替换。下图甲为血红
蛋白基因的片段模式图，图乙为该病发病机理的图解。请据图回答问题：
(1)图甲的基因片段中脱氧核糖和      交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；两条链的碱基通过[5]  
 
连接。
(2)图甲中[2]代表的碱基是      ，图乙中[6]代表的碱基是      。
(3)据图乙分析，镰刀型细胞贫血症的病因是控制血红蛋白合成的基因发生了碱基对的替换，经过程[8]    
形成的mRNA 中密码子随之改变，从而导致血红蛋白的结构和功能异常。这种碱基对的替换引起基因结构
的改变属于可遗传变异中的      。
【答案】(1)     磷酸     氢键
(2)     A/腺嘌呤     T/胸腺嘧啶
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(3)     转录     基因突变
【分析】分析题图，图甲为血红蛋白基因的片段模式图，1-5 分别代表鸟嘌呤、腺嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧
啶和氢键；图乙为该病发病机理的图解，6、7、8 分别代表T、A 和转录过程。
【详解】（1）血红蛋白基因是一段有遗传效应的DNA 片段，其中脱氧核糖和磷酸交替排列，构成基本骨
架；两条链为互补链，碱基通过氢键连接，遵循碱基互补配对原则。
（2）图甲中[2]代表的碱基和T 配对，代表A-腺嘌呤。图乙中[6]所在的DNA 链为非模板链，根据mRNA
的序列可知，[6]代表的碱基是T-胸腺嘧啶。
（3）图乙中过程[8]是以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程，该过程为转录。碱基对的替换引起基因
结构的改变属于可遗传变异中的基因突变。
考点02 染色体变异
一、单选题
1．（2024·河北）下图为细胞中某种染色体变异示意图，①与②、③与④表示两对同源染色体。下列关于
该变异的叙述，错误的是（    ）
A．不会导致性状改变
B．可在显微镜下观察到
C．发生在非同源染色体之间
D．会使染色体上的基因排列顺序发生改变
【答案】A
【分析】1、染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变。
2、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
【详解】A、图示为染色体结构变异的易位，会导致性状改变，A 错误；
B、染色体属于显微结构，因此染色体数目变异和染色体结构变异均可在光学显微镜下观察到，B 正确；
C、示为染色体结构变异中的易位，非同源染色体之间相互交换片段属于染色体结构变异（易位），C 正
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确；
D、染色体结构变异（易位）是染色体片段的改变，所以可以引起基因数目和排序的改变，D 正确。
故选A。
2．（2024·河北）为中国乃至世界的粮食生产作出了重大贡献，被誉为“杂交水稻之父”的科学家是（    
）
A．施一公
B．屠呦呦
C．钟南山
D．袁隆平
【答案】D
【分析】袁隆平被誉为“杂交水稻之父”的科学家，其杂交水稻的研究成果推广到全世界，帮助许多国家
解决了粮食问题。
【详解】为中国乃至世界的粮食生产作出了重大贡献，被誉为“杂交水稻之父”的科学家是袁隆平，D 正
确。
故选D。
3．（2024 高一上·北京·学业考试）市面上出现的“淡水三文鱼”其实是一种在淡水中养殖的三倍体虹鳟鱼，
是由四倍体虹鳟鱼和普通二倍体虹鳟鱼杂交产生的，具有生长周期短、成本低、肉质好等特点。培育这种
虹鳟鱼涉及到的变异类型为（　　）
A．染色体数目变异
B．染色体结构变异
C．基因突变
D．基因重组
【答案】A
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四
种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体
数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】分析题意，“淡水三文鱼”其实是一种在淡水中养殖的三倍体虹鳟鱼，是由四倍体虹鳟鱼和普通
二倍体虹鳟鱼杂交产生的，该过程中涉及染色体组数目的变化，属于染色体数目变异，A 符合题意。
故选A。
4．（2024 高一上·北京·学业考试）慢性粒细胞白血病（CML）病人白细胞中常出现“费城染色体”，其
形成机制如图所示。据图分析，此病形成过程中发生了（　　）
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A．染色体片段的缺失
B．染色体片段的增加
C．染色体片段位置的颠倒
D．染色体片段移接到非同源染色体上
【答案】D
【分析】染色体结构变异：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5 号染色体
部分缺失引起的遗传病。（2）重复：染色体增加了某一片段：果蝇的棒眼现象是染色体上的部分重复引
起的。（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180 度，造成染色体内的重新排列。（4）易位：染色体
的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。
【详解】由图可知，9 号染色体上含A 基因的片段与22 号染色体上含B 基因的片段发生互换，形成了费城
染色体，是染色体片段移接到非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位。
故选D。
5．（2024·浙江）科学家们采用如下图所示的方法培育玉米的纯合品系。该方法是（    ）
A．杂交育种
B．多倍体育种
C．单倍体育种
D．诱变育种
【答案】C
【分析】生物育种包含：杂交育种、诱变育种、基因工程育种、多倍体育种、单倍体育种。
【详解】 如图可知，先采用先花药离体培养，然后秋水仙素处理使染色体加倍，是单倍体育种的过程，C
正确，ABD 错误。
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故选C。
6．（2024·浙江）为验证某药物对细胞有丝分裂的影响，某科研小组利用小鼠骨髓细胞（2n）进行了实验，
实验结果如下图所示，据图分析，该药物可能的作用机制和图中A 峰对应细胞的染色体组数是（    ）
  
A．使细胞停留在有丝分裂前期 2 个
B．阻止DNA 复制 4 个
C．使细胞停留在有丝分裂前期 4 个
D．阻止DNA 复制 2 个
【答案】A
【分析】染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生
物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
【详解】由图中可以看出药物处理过后DNA 含量4n 的细胞增多，即DNA 复制完成后的细胞增多了，原
因可能是药物使细胞停留在前期，细胞不再继续分裂。A 峰细胞的DNA 含量是2n，则这些细胞处于分裂
间期或末期，此时染色体组2 个。
故选A。
7．（2024 高一下·湖北·学业考试）可遗传的变异提供了生物进化的原材料。下列哪一项不属于可遗传的变
异？（    ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体变异
D．环境引起的表型变化
【答案】D
【分析】可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组：（1）基因突变是基因结构的改
变，包括碱基对的增添、缺失或替换。（2）基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换
和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合。（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变。
【详解】ABC、可遗传的变异包括突变（包括基因突变和染色体变异）和基因重组，ABC 不符合题意；
D、环境引起的表型变化没有改变遗传物质，不属于可遗传的变异，D 符合题意。
故选D。
8．（2024 高一下·湖北·学业考试）黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆杂交，后代出现了黄色皱粒豌豆和绿色圆
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粒豌豆，这种变异主要来自（　　）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
【答案】B
【分析】可遗传变异的变异包括：基因突变、基因重组和染色体变异。
1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
2、基因重组是指同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合。
3、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类
型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目
以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】黄色圆粒豌豆和绿色皱粒豌豆
F1：黄色圆粒（YyRr），F1 在减数分裂过程中，同源染色体上
的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上非等位基因自由组合，因此雌雄配子均产生了YR、Yr、
yR、yr 的配子，雌雄配子的随机结合产生了Y- rr、yyR - 的黄色皱粒豌豆和绿色圆粒豌豆，在此过程中利
用的原理是基因重组，B 正确，ACD 错误。
故选B。
9．（2024·浙江）如图是人类细胞内发生的某种变异类型示意图，其变异类型是（    ）
  
A．基因突变
B．易位
C．非整倍体变异
D．基因重组
【答案】B
【分析】染色体结构变异的基本类型包括：缺失、重复、倒位、易位。从图中可以看出，原本在两条非同
源染色体上的部分片段发生了交换和位置改变，这符合易位的特征。
【详解】A、基因突变，是指基因内部碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变，图中并非基因
内部的变化，A 错误；
B、其变异类型是易位，易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，B 正确；
C 、非整倍体变异，通常是指染色体数目不是完整的染色体组倍数，图中显示的是染色体片段的位置改变，
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而非染色体数目的变化，C 错误；
D 、基因重组，通常发生在减数分裂过程中，包括同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换和非同源染色
体的自由组合，而图中并非这两种情况，D 错误。
故选B。
10．（2024 高一下·天津·学业考试）可遗传的变异在育种中得到广泛应用，下列对育种原理的分析正确的
是（    ）
A．单倍体育种利用基因突变的原理
B．杂交育种利用染色体变异的原理
C．培育无子西瓜利用染色体变异的原理
D．植物组织培养利用基因重组的原理
【答案】C
【分析】1、诱变育种：利用物理因素（X 射线、γ 射线、紫外线、激光等）或化学因素（亚硝酸、硫酸二
乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。优点是提高变异频率，出现新性状，大幅度改良某些性状，
加速育种进程。缺点是有利变异少，需要处理大量实验材料，具有不确定性。
2、单倍体育种：采用花药(花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株，然后经过人工诱导使染色体数目加倍，
重新恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株，不仅能够正常生殖，而且每对染色体上
的成对的基因都是纯合的，自交产生的后代不会发生性状分离。不同育种方法需注意的问题。
3、多倍体育种：利用染色体变异得到多倍体植株。优点是营养器官增大，提高产量与营养成分。缺点是
技术复杂，且需要与杂交育种配合，在动物中难以实现。
4、杂交育种：运用的原理是基因重组，将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择
和培育，获得新品种的方法。优点是不同个体的优良性状可集中于同一个体上。缺点是时间长，需要及时
发现优良性状。
【详解】A、单倍体育种利用的原理是染色体数目变异，A 错误；
B、杂交育种运用的原理是基因重组，将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和
培育，获得新品种的方法，B 错误；
C、培育无子西瓜采用的是多倍体育种的方法，利用染色体数目变异的原理，C 正确；
D、植物组织培养相当于无性繁殖，其利用的原理是植物细胞全能性，D 错误。
故选C。
11．（2024 高一下·山西·学业考试）世界各国利用人工诱导多倍体的方法培育出了含糖量高的甜菜。秋水
仙素能诱导多倍体的形成，其原因是（    ）
A．秋水仙素抑制纺锤体的形成
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B．秋水仙素导致基因重新组合
C．秋水仙素诱导染色体片段缺失
D．秋水仙素促进细胞的融合
【答案】A
【分析】1、多倍体形成的主要原因是由于体细胞在正常有丝分裂过程中，染色体已经复制，但由于受到
某些外界环境因素（温度、湿度骤变等）的影响，使得细胞中纺锤体的形成受阻，染色体不能分配到子细
胞中去，于是形成染色体加倍的细胞．在此细胞基础上继续进行正常的有丝分裂，即可形成加倍的组织或
个体。
2、秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
【详解】A、秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制细胞有丝分裂前期的纺锤体的形成，从而使细胞染色
体数目加倍，A 正确；
B、秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制细胞有丝分裂前期的纺锤体的形成，从而使细胞染色体数目加
倍，B 错误；
C、秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制细胞有丝分裂前期的纺锤体的形成，从而使细胞染色体数目加
倍，C 错误；
D、秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，聚乙二醇能促进细胞融合而不是秋水仙素，D 错误。
故选A。
12．（2024 高一上·福建·学业考试）人类的卵巢发育不全症，是由于缺少一条性染色体引起的，患者体细
胞的染色体组成为44+X0。这种变异属于（　　）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
【答案】D
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四
种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体
数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】人类的卵巢发育不全症，是由于缺少一条性染色体引起的，患者体细胞的染色体组成为44+X0，
该变异是由于染色体数目少了一条，属于染色体数目变异。
故选D。
13．（2024 高一下·湖南·学业考试）诱变育种的原理是（    ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体变异
D．以上都不是
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【答案】A
【分析】农作物育种上，采用的方法有：诱变育种、杂交育种、多倍体育种、单倍体育种，它们的理论依
据依次是基因突变、基因重组、染色体数目变异、染色体数目变异。
【详解】诱变育种是指利用人工诱变的方法获得生物新品种的育种方法，其方法是辐射诱变、激光和化学
物质诱变、太空（辐射、失重）诱发变异→选择育成新品种，其原理是基因突变，A 正确，BCD 错误。
故选D。
14．（2024 高三上·内蒙古·学业考试）利用秋水仙素将二倍体西瓜（2N）培育出三倍体无子西瓜（3N）的
过程中，染色体数目变化的情况如下图，下列说法正确的是（　　）
  
A．①过程中发生了基因突变
B．②过程中不可能发生突变和重组
C．三倍体西瓜不可能产生可育配子
D．三倍体西瓜可产生极少许可育配子
【答案】D
【分析】据图分析，①过程表示用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，抑制纺锤体的形成，使得染色体数目
加倍；②四倍体的西瓜和二倍体的西瓜杂交形成三倍体的无子西瓜，因此四倍体和二倍体不属于同一物种。
【详解】A、①过程表示用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，抑制纺锤体的形成，使得染色体数目加倍，
该过程发生染色体数目变异，A 错误；
B、②过程为杂交，在杂交过程中可发生突变和基因重组，B 错误；
CD、三倍体植株在减数分裂时联会发生紊乱，极少数情况下可以产生可育配子，C 错误，D 正确。
故选D。
15．（2024 高二上·江苏·学业考试）唐氏综合征又称21 三体综合征，患者的智力低于正常人，身体发育缓
慢，并且表现出特殊的面容，该病是由于________引起的遗传病（    ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
【答案】D
【分析】人类遗传病是因为遗传物质改变而引起的疾病。包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常
遗传病。单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的；染色体异常遗
传病包括染色体结构异常(如猫叫综合征)和染色体数目异常(如21 三体综合征)。
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【详解】21 三体综合征属于染色体数目异常遗传病，患者比正常人的23 号染色体多一条，染色体结构没
有发生改变，ABC 错误，D 正确。
故选D。
16．（2023 高一下·贵州·学业考试）蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，体细胞中的染色体数目与
本物种配子染色体数目相同。像雄蜂这样的个体叫作（    ）
A．二倍体
B．单倍体
C．四倍体
D．多倍体
【答案】B
【分析】由配子直接发育而来的个体称为单倍体，即如果某个体由本物种的配子不经受精直接发育而成，
则不管它有多少染色体组都叫“单倍体”。
【详解】体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体叫单倍体，单倍体也是直接由配子发
育而来，B 正确，ACD 错误。
故选B。
17．（2023 高一·湖北·学业考试）在自然条件或人为因素的影响下，染色体会发生结构变异。图中，与正
常染色体相比，异常染色体发生了哪种类型的结构变异（    ）
  
题35 图
A．染色体片段缺失
B．染色体片段增加
C．染色体片段移接
D．染色体片段位置颠倒
【答案】D
【分析】染色体结构变异的类型有：缺失、重复、易位和倒位；
缺失： 染色体中某一片段的缺失，例如，猫叫综合征是人的第5 号染色体部分缺失引起的遗传病；
重复 ：染色体增加了某一片段，果蝇的棒眼现象就是X 染色体上的部分重复引起的；
倒位 ：染色体某一片段的位置颠倒了180 度，造成染色体内的重新排列， 如女性习惯性流产；
易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域，如人慢性粒白血病。
【详解】分析题图：如图所示正常染色体含有H、G 的片段顺序颠倒之后呈现为异常染色体，造成染色体
内的重新排列，属于染色体结构变异中的倒位，ABC 错误，D 正确。
故选D。
18．（2023 高一·贵州·学业考试）下图中代表只含有1 个染色体组的是（　　）
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A．
  
B．
  
C．
  
D．
  
【答案】C
【分析】细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组。
【详解】A、同种形态的染色体有3 条，所以是三个染色体组，A 不符合题意；
B、同种形态的染色体有2 条，所以是两个染色体组，B 不符合题意；
C、同种形态的染色体有1 条，所以是1 个染色体组，C 符合题意；
D、同种形态的染色体有4 条，所以是四个染色体组，D 不符合题意。
故选C。
19．（2024 高一·江苏·学业考试）下图为两条非同源染色体，可表示染色体结构变异中的（    ）
  
A．缺失
B．重复
C．倒位
D．易位
【答案】D
【分析】染色体结构的变异：缺失（一条正常染色体断裂后丢失某一片段引起的变异）、增添（染色体增
加某一片段引起的变异）、倒位（染色体中某一片段位置颠倒180°后重新结合到原部位引起的变异）或易
位（染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异）。
【详解】分析题图，一条染色体的基因片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位，
D 正确。
故选D。
20．（2023 高二·陕西·学业考试）2021 年12 月，中国农业大学教授陈绍江领衔的团队建立了番茄单倍体
诱导系统，为创建单双子叶作物通用的跨物种单倍体快速育种技术体系奠定了基础。单倍体育种所依据的
遗传学原理主要是（    ）
A．基因突变
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B．染色体数目变异
C．基因重组
D．染色体结构变异
【答案】B
【分析】单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理，所依据的遗传学原理是染色体数目变异。
【详解】单倍体育种的过程一般是首先花药离体培养，从而获得单倍体植株，然后进行秋水仙素加倍，从
而获得所需性状的纯合个体，单倍体育种的优点是能迅速获得纯合体，加快育种进程，依据的原理是染色
体变异，综上所述，ACD 错误，B 正确。
故选B。
21．（2023 高二·陕西·学业考试）下列变异属于可遗传的变异的是（    ）
A．严重挑食引起的缺铁性贫血
B．长期日光浴导致的肤色变深
C．不健康用眼造成的视力下降
D．长期吸烟所引发的细胞癌变
【答案】D
【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：
（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类
型：
①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由
组合。
②交叉互换型（或互换型）：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉
互换而发生重组。
（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
【详解】ABC、严重挑食引起的缺铁性贫血 、长期日光浴导致的肤色变深 、不健康用眼造成的视力下降
均是由于外界环境改变引起的，遗传物质没有发生改变，不属于可遗传的变异，ABC 错误；
D、细胞癌变是由于原癌基因和抑癌基因突变引起的，长期吸烟所引发的细胞癌变改变了遗传物质，属于
可遗传变异，D 正确。
故选D。
22．（2023 高一下·黑龙江·学业考试）使用秋水仙素可以诱导植物的染色体组加倍，二倍体植株被诱导后
变为（    ）
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A．单倍体
B．二倍体
C．三倍体
D．四倍体
【答案】D
【分析】染色体数目变异的基本类型：（1）细胞内的个别染色体增加或减少如：21 三体综合征，患者比
正常人多了一条21 号染色体；（2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式增加或减少。
【详解】秋水仙素的作用机理是抑制纺锤体的形成，纺锤体形成的时期是分裂的前期，二倍体植株被秋水
仙素诱导处理后染色体数目加倍，变成四倍体，D 正确，ABC 错误。
故选D。
23．（2023 高一下·黑龙江·学业考试）“一树结果，酸甜各异”的原因主要是（    ）
A．基因重组
B．基因突变
C．紫外线照射
D．染色体变异
【答案】A
【分析】生物可遗传的变异来源有三个：基因重组、基因突变和染色体变异：（1）基因突变是指基因中
碱基对的增添、缺失、替换，其实例为人类的镰刀型细胞贫血症。基因突变可用于诱变育种，如高产青霉
素菌株；（2）基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。基因重
组可用于杂交育种，如小麦的矮秆抗病；（3）染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，可应
用于单倍体育种和多倍体育种（如三倍体无子西瓜的出现）。
【详解】可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。“一树结果，酸甜各异”说明亲子代之间存
在的差异，而对于有性生殖的生物而言，亲子代之间存在差异的主要原因是基因重组，即有性生殖过程中
控制不同性状的基因重新组合，A 正确，BCD 错误。
故选A。
24．（2023 高一下·河北·学业考试）大田种植的二倍体玉米中，偶尔会出现单倍体植株，对其单倍体的叙
述正确的是（    ）
A．茎秆粗壮
B．叶片宽厚
C．果穗硕大
D．高度不育
【答案】D
【分析】单倍体育种能明显缩短育种年限，培育单倍体植株常采用的方法是花药（粉）离体培养，与正常
植株相比，单倍体植株往往长得弱小，高度不育。
【详解】ABC、茎秆粗壮、营养物质丰富、果实和种子等器官大，叶片宽厚等这些是多倍体的特点，ABC
错误；
D、二倍体的单倍体植株与正常植株相比，单倍体植株往往长得弱小，高度不育，D 正确。
故选D。
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25．（2023 高一下·河北·学业考试）秋水仙素可诱导多倍体植物的产生。下列关于秋水仙素作用的叙述正
确的是（    ）
A．抑制分裂间期染色体的复制
B．抑制分裂间期中心粒的复制
C．抑制分裂期纺锤体的形成
D．抑制分裂期着丝粒的分裂
【答案】C
【分析】生物学实验中，常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗来诱导多倍体形成，也可以用低温处理诱导
多倍体形成，两者的原理相同，都是抑制纺锤体的形成。
【详解】用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物，这是因为秋水仙素能抑制有丝分裂前期纺锤体的形
成，使子染色体不能移向两极，进而导致染色体数目加倍，形成多倍体，C 正确，ABD 错误。
故选C。
26．（2023 高一下·甘肃·学业考试）人们平常食用的西瓜多为二倍体，该二倍体经减数分裂产生的配子中
染色体组数为（    ）
A．3
B．4
C．1
D．2
【答案】C
【分析】染色体组是一组非同源染色体，包含了该生物所有的遗传信息。
【详解】二倍体含有两个染色体组，经过减数分裂形成的生殖细胞中染色体数目减半，即一个染色体组，
ABD 错误，C 正确。
故选C。
27．（2023 高一上·吉林·学业考试）下列能产生新基因的是（　　）
A．基因分离
B．基因重组
C．基因突变
D．染色体缺失
【答案】C
【分析】可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异；基因突变是新基因产生的途径，是生物
变异的根本来源。
【详解】基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源。ABD 错误，C 正确。
故选C。
28．（2023 高一下·吉林·学业考试）生物变异的根本来源是（    ）
A．基因重组
B．环境影响
C．染色体变异
D．基因突变
【答案】D
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【详解】生物变异的根本来源是基因突变，D 正确，ABC 错误。
故选D。
29．（2023 高一下·海南·学业考试）染色体结构变异主要有缺失、重复、易位、倒位四种类型，如图所示。
猫叫综合征是人的5 号染色体部分缺失所引起的遗传病。该病患者的染色体结构变异的类型是（    ）
  
 
 
  
A．甲
B．乙
C．丙
D．丁
【答案】A
【分析】染色体结构变异分为染色体某一片段的缺失、重复、倒位和易位。甲代表缺失，乙代表重复，丙
代表易位，丁代表倒位。
【详解】分析题图可知，甲代表缺失，乙代表重复，丙代表易位，丁代表倒位，而猫叫综合征是人的第5
号染色体部分缺失引起的遗传病，对应图中的甲，A 正确，BCD 错误。
故选A。
30．（2023 高一下·海南·学业考试）“一母生九子，九子各不同”是一种常见的现象，出现这种现象的主
要原因是生物体在减数分裂过程中发生了变异，形成不同的配子，雌雄配子随机结合产生不同子代。该变
异类型是（    ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
【答案】B
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【分析】基因重组：
（1）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合；
（2）类型：自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位
基因也自由组合；交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交
叉互换而发生重组；
（3）意义：形成生物多样性的重要原因之一，是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。
【详解】可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，“一母生九子，九子各不同”体现了不同子
代个体之间存在的差异，变异的主要来源是在有性生殖过程中控制不同性状的基因重新组合，即基因重组
造成，B 正确，ACD 错误。
故选B。
31．（2023 高二下·黑龙江·学业考试）猫叫综合征是人的5 号染色体部分缺失引起的遗传病，该病的变异
类型属于（    ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．不可遗传变异
【答案】C
【分析】1、DNA 分子中发生碱基的 替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2、基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程 中，控制不同性状的基因的重新组合。 
3、染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类
型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目
以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】猫叫综合征是5 号染色体的部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构变异中的缺失，C 正确，
ABD 错误。
故选C。
32．（2023 高二下·黑龙江·学业考试）在同一人体内，经分化形成的神经细胞和肌肉细胞具有相同的遗传
信息，但形态、结构和功能却有很大差异，这是因为细胞中发生了基因（    ）
A．数目改变
B．重组
C．位置改变
D．选择性表达
【答案】D
【分析】在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异
的过程，叫做细胞分化；细胞在分裂分化过程中遗传物质保持不变，但在分化过程中基因进行选择性表达。
【详解】在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异
的过程，叫做细胞分化；细胞在分裂分化过程中遗传物质保持不变，但在分化过程中基因进行选择性表达，
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D 符合题意，ABC 不符合题意。
故选D。
33．（2023 高一下·内蒙古·学业考试）猫叫综合征患者生长发育迟缓，存在严重智力障碍，这种遗传病是
由染色体结构改变引起的，下列不属于染色体结构变异的是（    ）
A．染色体某一片段缺失
B．染色体增加某一片段
C．染色体某一片段位置颠倒
D．四分体中非姐妹染色单体交叉互换
【答案】D
【分析】染色体结构变异分为染色体某一片段的缺失、重复、倒位和易位。数目变异分为单条染色体的增
减和以染色体组的形成成倍的增减。
【详解】A、染色体某一片段缺失属于染色体结构变异中的缺失，A 正确；
B、染色体增加某一片段属于染色体结构变异中的重复，B 正确；
C、染色体某一片段位置颠倒属于染色体结构变异中的倒位，C 正确；
D、四分体中非姐妹染色单体交叉互换属于基因重组，D 错误。
故选D。
34．（2023 高一下·浙江·学业考试）通常把体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物称为多倍体。由
二倍体杜鹃培育成为花期更长的三倍体杜鹃的育种方法，属于多倍体育种。多倍体育种运用的变异原理是
（　　）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
【答案】D
【分析】1、杂交育种的原理是基因重组；其优点是可以将不同个体的优良性状集中于同一个体上，且方
法简单，可预见强。
2、诱变育种的原理是基因突变；方法是用物理因素（如X 射线、γ 射线、紫外线、激光等）或化学因素
（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使其在细胞分裂间期DNA 复制时发生差错，从而引起基因突
变；其优点是可提高变异频率，出现新性状，大幅度改良某些性状，加速育种进程。
3、单倍体育种的原理是染色体变异；方法是用花药离体培养获得单倍体植株，再人工诱导染色体数目加
倍；优点是纯合体自交后代不发生性状分离，因而能明显缩短育种年限。
4、多倍体育种的原理是染色体变异；方法是利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；优点是茎秆粗壮，叶
片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
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5、基因工程育种的原理是基因重组；优点是能按照人们的意愿定向改造生物的性状。
【详解】多倍体育种通常使用秋水仙素或低温诱导加倍，运用的变异原理是染色体数目变异，ABC 错误，
D 正确。
故选D。
35．（2023 高一下·广东·学业考试）我国科学家利用二倍体葡萄“喜乐”与四倍体葡萄“巨峰”杂交，选
育出三倍体葡萄新品种“沪培1 号”。下列关于该品种的叙述，错误的是（　　）
A．沪培1 号属于多倍体
B．开花时形成的配子多数可育
C．其果实具有无核等优点
D．其减数分裂会出现联会紊乱
【答案】B
【分析】1、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一
种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫做一个染色体组。
2、四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染
色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。
【详解】A、我国科学家利用二倍体葡萄“喜乐”与四倍体葡萄“巨峰”杂交，选育出三倍体葡萄新品种
“沪培1 号”，其细胞中有三个染色体组，因而属于三倍体，也叫做多倍体，A 正确；
B、三倍体葡萄新品种“沪培1 号”因为原始生殖细胞中有三套染色体组，减数分裂时出现联会紊乱，一
般不能形成可育的配子，B 错误；
C、由于三倍体不能产生可育的配子，因而其果实具有无核等优点，C 正确；
D、由于其细胞中含有三个染色体组，因而其减数分裂会出现联会紊乱，D 正确。
故选B。
36．（2023 高一下·广东·学业考试）科学家用某二倍体植物的花药进行组织培养获得单倍体，再经秋水仙
素处理和选育获得了新品种。下列叙述错误的是（　　）
A．该育种方法能缩短育种年限
B．该育种原理是染色体变异
C．该品种自交后代会性状分离
D．秋水仙素抑制纺锤体形成
【答案】C
【分析】利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限。育种工作者常常采用花 药（或花粉）离体
培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍， 恢复到正常植株的染色体
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数目。用这种方法培育得到的植株，不但能够正常生殖，而且每对染色 体上成对的基因都是纯合的，自
交的后代不会发生性状分离。
【详解】A、利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限，A 正确；
B、采用花药（或花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的染色体数目加倍，
 恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株，该育种原理是染色体变异，B 正确；
C、科学家用某二倍体植物的花药进行组织培养获得单倍体，再经秋水仙素处理和选育获得了新品种，该
品种不但能够正常生殖，而且每对染色 体上成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离，C 错
误；
D、秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而
引起细胞内染色体数目加倍，D 正确。
故选C。
37．（2023 高一下·广东·学业考试）一些生命现象可以用表观遗传进行解释，但不包括（　　）
A．一些同卵双胞胎姐妹相貌具有微小差异
B．人5 号染色体部分缺失引起猫叫综合征
C．小鼠的Avy 基因甲基化导致毛色不同
D．同一蜂群中蜂王和工蜂各自具有不同的生理特点
【答案】B
【分析】生物的表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型发生可遗传变化的现
象。这种现象的出现主要是基因中部分碱基发生了甲基化修饰的结果。
【详解】A、一些同卵双胞胎姐妹相貌具有微小差异，属于表观遗传，不符合题意，A 错误；
B、人5 号染色体部分缺失引起猫叫综合征是染色体结构变异，符合题意，B 正确；
C、小鼠的Avy 基因甲基化导致毛色不同与表观遗传有关，不符合题意，C 错误；
D、同一蜂群中蜂王和工蜂都是受精卵发育的，但各自具有不同的生理特点与表观遗传有关，不符合题意，
D 错误。
故选B。
38．（2023 高一下·广东·学业考试）科技工作者常运用不同的方法获得优良作物品种或种苗，不会引起遗
传变异的方法是（　　）
A．通过嫁接技术得到优质荔枝苗
B．用γ 射线处理大豆种子培育新品种
C．用二倍体番茄培育四倍体番茄
D．用杂交技术培育水稻新品种
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【答案】A
【分析】生物的育种方法有杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种、基因工程育种和细胞工程育
种，这些育种方法均改变了生物的原有性状，其目的是获得符合人类需求的新品种，它们的原理依次为基
因重组、基因突变、染色体变异、染色体变异、基因重组和染色体变异；只有无性繁殖技术能保持亲本的
优良性状。
【详解】A、通过嫁接技术得到优质荔枝苗的方法是无性繁殖技术，该技术的优势是能保持亲本的优良性
状，一般不会引起遗传变异，符合题意，A 正确；
B、用γ 射线处理大豆种子培育新品种的方法中利用的原理是基因突变，为诱变育种，育种的目的就是要
获得符合人类要求的大豆突变，不符合题意，B 错误；
C、用二倍体番茄培育四倍体番茄其原理是染色体数目变异，为多倍体育种的方法，不符合题意，C 错误；
D、用杂交技术培育水稻新品种其原理是基因重组，为杂交育种的方法，该方法的操作是通过杂交、自交
的方法，通过筛选活动符合要求的品种，不符合题意，D 错误。
故选A。
39．（2023 高二上·山东·学业考试）秋水仙碱（C22H25NO6），一种生物碱，因最初从百合科植物秋水仙中
提取出来，故名，也称秋水仙素。它在生物学实验中有广泛应用，在人工诱导多倍体实验中，通过作用于
细胞的什么时期，达到染色体加倍的目的（    ）
A．间期
B．前期
C．中期
D．后期
【答案】B
【分析】秋水仙素作用的机理：人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理，目前最常用且最有效的方法是
用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导
致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，
将来可能发育成多倍体植株。
【详解】秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从
而引起细胞内染色体数目加倍，由于纺锤体在有丝分裂前期形成，因此用秋水仙素诱导多倍体起作用的时
期是前期。
综上所述，B 正确，ACD 错误。
故选B。
40．（2023 高二上·山东·学业考试）关于单倍体下列说法不正确的是（    ）
A．只有一个染色体组
B．利用单倍体植株培育新品种能明显缩短育种年限
C．有的单倍体是可育的
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D．一定是由配子发育而来的
【答案】A
【分析】在生物的体细胞中，染色体数目不仅可以成倍地增加，还可以成套地减少。例如，蜜蜂的蜂王和
工蜂的体细胞中有32 条染色体，而雄蜂的体细胞中只有16 条染色体。像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中的染
色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。
【详解】A、体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，即由配子直接发育而来的个体，
叫作单倍体；若配子含有两个染色体组，其直接发育而形成的个体叫做单倍体，但是该单倍体含有2 个染
色体组，A 错误；
B、单倍体育种是利用单倍体作为中间环节产生具有优良性状的可育纯合子的育种方法；利用单倍体植株
培育新品种能明显缩短育种年限，B 正确；
C、四倍体的配子含有2 个染色体组，由四倍体的配子直接发育而形成的个体属于单倍体，但该单倍体含
有2 个染色体组可育，故有的单倍体是可育的，C 正确;
D、由配子不经受精，直接发育而来，其体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体，故单倍
体一定是由配子发育而来的，D 正确。
故选A。
41．（2023 高二上·山东·学业考试）“一母生九子，九子各不同”的主要原因是（    ）
A．基因重组
B．染色体变异
C．基因突变
D．生活条件改变
【答案】A
【分析】基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也
是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
【详解】生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组，“一母生九子，
九子各不同”的主要原因是基因重组，BCD 错误，A 正确。
故选A。
42．（2023 高一下·辽宁·学业考试）用秋水仙素处理二倍体幼苗可获得四倍体植株。该植株与正常二倍体
植株相比通常不具有的特征是（    ）
A．茎秆粗壮
B．果实较大
C．高度不育
D．营养物质增加
【答案】C
【分析】自然界某二倍体植株用秋水仙素处理后，染色体数目会加倍形成四倍体植株，该四倍体的形成原
因是用秋水仙素处理抑制了纺锤体的形成，进而使得有丝分裂后期分开的染色体无法向两极移动，导致染
色体数目加倍的细胞出现，通过有丝分裂分化成为四倍体。
【详解】四倍体植株作为多倍体，与原二倍体植株相比表现的特点是茎秆粗壮，叶片大，果实和种子都比
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较大，营养物质增加，ABD 不符合题意，C 符合题意。
故选C。
43．（2023 高一下·辽宁·学业考试）迄今为止，我国利用神舟飞船进行了多次作物种子等生物材料空间搭
载试验。航空育种技术应用的原理主要是（    ）
A．基因重组
B．基因突变
C．染色体数目变异
D．染色体结构变异
【答案】B
【分析】太空育种诱变育种的原理是基因突变，人工诱变能提高基因突变的频率，缩短育种年限；基因突
变是不定向的，所以需进行人工筛选，空间诱变育种能培育出带有新性状的新品种，但不能产生新物种；
太空诱变育种获得的优良性状不一定可以稳定遗传。
【详解】太空属于诱变育种，其原理主要是基因突变，B 正确，ACD 错误。
故选B。
44．（2023 高一下·辽宁·学业考试）生物学家常用果蝇作为遗传研究的实验材料。图是雄果蝇体细胞染色
体示意图。该细胞中的染色体组数是（    ）
  
A．1
B．2
C．3
D．4
【答案】B
【分析】细胞中的每套非同源染色体称为一个染色体组。
【详解】雄果蝇的体细胞中含有两套非同源染色体，说明该细胞中的染色体组数为2 个，B 正确，A、C、
D 均错误。
故选B。
45．（2023 高一·湖南·学业考试）蜜蜂的蜂王和工蜂是二倍体，其体细胞中有32 条染色体。雄蜂的体细胞
中有16 条染色体，则雄蜂是（    ）
A．单倍体
B．二倍体
C．三倍体
D．四倍体
【答案】A
【分析】单倍体、二倍体和多倍体
（1）由配子发育成的个体叫单倍体。
（2）由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含
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三个染色体组就叫三倍体，以此类推．体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
【详解】工蜂和蜂王是由受精卵发育的，属于二倍体，体细胞内都含有32 条染色体。雄蜂是由卵细胞直接
发育的，属于单倍体，体细胞内都含有16 条染色体，A 符合题意。
故选A。
46．（2023 高一·湖南·学业考试）通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物
上培育出一系列优质品种。航天育种的生物学原理是（    ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体数目变异
D．染色体结构变异
【答案】A
【分析】诱变育种：（1）概念：在人为的条件下，利用物理、化学等因素，诱发生物体产生突变，从中
选择，培育成动植物和微生物的新品种。（2）方法：用射线、激光、化学药物处理。（3）原理：人工诱
发基因突变。（4）优缺点：加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理。
【详解】航天育种是诱变育种，利用宇宙射线、微重力、高真空、弱地磁场等因素诱发作物发生基因突变，
从而培育出一系列优质品种，A 符合题意。
故选A。
47．（2023 高一下·四川·学业考试）野生马铃薯是二倍体，体细胞中含24 条染色体，经过诱导使染色体数
目加倍后，可培育成具有优良性状的栽培新种。下列相关叙述错误的是（    ）
A．可用秋水仙素诱导染色体数目加倍
B．该新种体细胞中含有2 个染色体组
C．该新种可能具有块茎较大的优良性状
D．该新种的优良性状可以遗传给后代
【答案】B
【分析】染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种
生物生长发育、遗传和变异的全部信息。
【详解】A、秋水仙素通过抑制分裂细胞内纺锤体的形成使染色体数目加倍，A 正确；
B、该新种体细胞中含有4 个染色体组，B 错误；
C、马铃薯经加倍后形成四倍体，该新种可能具有块茎较大的优良性状，C 正确；
D、该变异属于染色体数目的变异，其优良性状可以遗传给后代，D 正确。
故选B。
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48．（2023 高一·湖北·学业考试）如图是雄果蝇体细胞的染色体示意图，该体细胞中的染色体组数是（    
）
A．1 个
B．2 个
C．3 个
D．4 个
【答案】B
【分析】细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信
息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。（1）从染色体来源看，一个染色体组中不含同源染色体。
（2）从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体各不相同。（3）从所含的基因看，一个染色
体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。
确定染色体组数的方法（1）染色体形态法：同一形态的染色体，有几个就有几个染色体组。（2）等位基
因个数法：控制同一性状的基因，有几个就有几个染色体组，如AAabbb 个体中有3 个染色体组。
【详解】细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信
息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。同一形态的染色体，有几个就有几个染色体组。从图中可知
含有2 个染色体组，B 正确。
故选B。
49．（2023 高三·河北·学业考试）采用基因型为TtSs（两对基因独立遗传）的高产矮秆玉米植株的花粉，
分别进行离体培养获得单倍体植株（不同单倍体植株的成活率相同），然后再利用人工诱导的方法将这些
单倍体植株培育出不同类型的纯合品系。其中高产矮秆品系约占（　　）
A．0
B．1/4
C．1/2
D．3/4
【答案】B
【分析】单倍体育种的过程一般是首先花药离体培养，从而获得单倍体植株，然后进行秋水仙素加倍，从
而获得所需性状的纯合个体
【详解】TtSs 高产矮秆植株产生的花粉基因型及比例为TS:Ts:tS:ts=1:1:1:1，通过单倍体育种则高产矮秆
TTSS 占1/4，B 正确。
故选B。
50．（2023 高一·广西·学业考试）下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，正确的是（    ）
A．单倍体生物的体细胞中只含有一个染色体组
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B．二倍体和多倍体生物都是由配子直接发育而成的
C．多倍体生物的体细胞中含有三个或三个以上染色体组
D．单倍体植株所结果实较小，多倍体植株长得较弱小
【答案】C
【分析】1、染色体组是细胞中控制生物生长发育、遗传变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。
2、单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数的个体。
3、由受精卵发育而来的个体，若体细胞中含两个染色体组，则为二倍体，若含三个或三个以上染色体组
的，则为多倍体。
【详解】A、单倍体是由配子发育而成的个体，不一定只含有一个染色体组，例如六倍体小麦的配子发育
而来的单倍体就含有3 个染色体组，A 错误；
B、二倍体和多倍体生物一般由受精卵发育而来，由配子直接发育而成的是单倍体，B 错误；
C、由受精卵发育而来，含有三个或三个以上染色体组的生物叫多倍体生物，故多倍体生物的体细胞中含
有三个或三个以上染色体组，C 正确；
D、单倍体植株一般高度不育，不结果实；多倍体植株茎秆粗壮，D 错误。
故选C。
51．（2023 高二·陕西·学业考试）下列关于生物变异的叙述中，正确的是（    ）
A．猫叫综合征是5 号染色体部分片段缺失导致的
B．基因突变是指DNA 分子中碱基对的增添、缺失和替换
C．杂合高茎豌豆自交后代中既有高茎植株也有矮茎植株，此为基因重组的结果
D．基因重组可发生在同源染色体的姐妹染色单体之间
【答案】A
【分析】1、基因突变通常是指DNA 中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。基因突变发
生在生殖细胞中可以通过有性生殖传递给后代，发生在体细胞中一般不能传递给后代。
2、基因重组是进行有性生殖的生物在产生配子时，控制不同性状的基因的重新组合，包括自由组合型和
交叉互换型。
【详解】A、猫叫综合征是5 号染色体部分片段缺失导致的，这属于染色体结构变异，A 正确；
B、基因突变通常是指DNA 中碱基对的增添、缺失或替换，而引起基因结构的改变，若基因结构不发生改
变，就不是基因突变，B 错误；
C、杂合高茎豌豆自交后代中既有高茎植株也有矮茎植株，此为等位基因分离、产生的两种雌雄配子随机
结合的结果，C 错误；
D、同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换，可导致基因重组，但姐妹染色单体上的基因都是一样的，
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同源染色体的姐妹染色单体发生互换基因也不变，所以不能发生基因重组，D 错误。
故选A。
52．（2023 高二·北京·学业考试）诱导产生多倍体时，秋水仙素抑制纺锤体形成的作用发生于细胞周期的
（    ）
A．间期
B．前期
C．中期
D．后期
【答案】B
【分析】细胞周期是指连续分裂的细胞从一次分裂完成开始至下一次分裂完成为止，称为一个细胞周期，
分为分裂期和分裂间期，分裂间期持续的时间远比分裂期长。
【详解】ABCD、细胞周期中，有丝分裂前期形成纺锤体，由题意可知，秋水仙素的作用是抑制纺锤体的
形成，所以秋水仙素的作用发生于细胞周期中有丝分裂的前期，ACD 错误，B 正确。
故选B。
53．（2022 高一下·吉林·学业考试）DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的
改变叫作（　　）
A．基因突变
B．基因重组
C．表观遗传
D．染色体变异
【答案】A
【分析】DNA 中分子发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因中碱基序列的改变叫做基因突变，基
因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中一般不能遗传。
【详解】A、DNA 中分子发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因中碱基序列的改变叫做基因突变，
A 符合题意；
B、基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，B 不符合题意；
C、表观遗传是生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，C 不符合题
意；
D、染色体变异是指体细胞和生殖细胞内染色体数目或结构的变化，D 不符合题意。
故选A。
54．（2022 高一下·吉林·学业考试）下列哪项是由于染色体的某一片段缺失而引起的变异（　　）
A．
B．
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C．
D．
【答案】A
【分析】染色体变异分为染色体结构变异和数目变异，染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易
位、倒位，染色体结构变异的结果是基因的数量和排列顺序发生变化。
【详解】A、该染色体中缺失了b 基因，属于染色体某一片段缺失引起的变异，A 正确；
B、该染色体中b 基因重复，属于染色体结构变异中的重复，B 错误；
C、该染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位，C 错误；
D、该染色体某一片段的位置颠倒了180 度，造成染色体内的重新排列，属于染色体结构变异中的倒位，D
错误。
故选A。
55．（2022 高一下·广东·学业考试）果蝇的眼形有正常眼和棒状眼。棒状眼的形成是由于一条染色体中增
加了部分片段，这种变异属于（    ）
A．基因突变
B．染色体结构变异
C．基因重组
D．染色体数目变异
【答案】B
【分析】1、基因突变是指DNA 分子发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，从而导致
遗传信息的改变。
2、基因重组是指控制不同性状的基因重新组合，能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生
新的基因。
3、染色体结构变异中的重复是指染色体上的某一片段DNA 多次出现，从而引起变异的现象。
【详解】ABCD、果蝇棒状眼的形成是由于染色体中增加某一片段引起的变异，该变异类型属于染色体结
构变异中的重复，ACD 错误，B 正确。
故选B。
56．（2022 高一下·广东·学业考试）早在殷商时期我国就开始了人工养蜂，蜜蜂的生殖方式独特：为受精
的卵细胞直接发育成雄蜂，受精卵孵化后进食蜂王浆时间长就发育成蜂王（雌蜂）。下图为雄蜂（甲）和
蜂王（乙）正常体细胞，及其部分染色体和基因示意图，下列叙述错误的是（    ）
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A．甲个体产生生殖细胞时遵循基因分离定律
B．乙个体产生生殖细胞时遵循基因自由组合定律
C．甲个体与乙个体之间可能存在亲子关系
D．乙个体的体细胞中有2 个染色体组
【答案】A
【分析】1、分离定律的实质是：杂合子体内，等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分
离，进入两个不同的配子，独立地随配子遗传给后代；基因的自由组合规律：在产生配子时，在等位基因
分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2、细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗
传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
【详解】A、分离定律的实质是：杂合子体内，等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分
离，进入两个不同的配子，独立地随配子遗传给后代，甲个体中没有同源染色体，A 错误；
 B、基因的自由组合规律：在产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组
合，而乙个体中有两对等位基因且分别位于两对同源染色体上，因此乙个体产生生殖细胞时遵循基因自由
组合定律，B 正确；
 C、甲个体的染色体和基因与乙个体有一半相同，甲可能是乙的子代，C 正确；
D、细胞内形态和大小相同的染色体(同源染色体)有几个，则该细胞中就含有几个染色体组，所以乙个体的
体细胞中有2 个染色体组，D 正确。
故选A。
57．（2022 高一·云南·学业考试）下图表示的染色体结构变异类型是（　　）
A．染色体片段位置颠倒
B．染色体片段增加
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C．染色体片段移接
D．染色体片段缺失
【答案】D
【分析】染色体结构变异有以下四种：染色体的某一片段缺失引起变异、染色体中增加某一片段引起变异、
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异、染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。
【详解】据图可知，变异后的染色体与原来的染色体相比，变异后的染色体缺失了b 片段，因此，该变异
为染色体片段缺失，ABC 错误，D 正确。
故选D。
58．（2022 高二下·贵州·学业考试）染色体结构的改变会导致性状的变异。下图所示的染色体结构变异导
致果蝇的复眼由正常眼变成棒状眼（a、b、c、d 表示染色体的不同片段），该染色体结构变异类型是（  
）
  
A．染色体的某一片段缺失
B．染色体中增加某一片段
C．染色体的某一片段位置颠倒
D．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
【答案】B
【分析】染色体结构变异的基本类型：
（1）缺失：染色体中某一片段的缺失，例如，猫叫综合征是人的第5 号染色体部分缺失引起的遗传病，因
为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟
缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
（2）重复：染色体增加了某一片段，果蝇的棒眼现象就是X 染色体上的部分重复引起的。
（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180 度，造成染色体内的重新排列，如女性习惯性流产（第9 号
染色体长臂倒置）。
（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域，如惯性粒白
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血病（第14 号与第22 号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异）。
【详解】由图可知，正常眼变成棒状眼是由染色体片段重复导致的，即由一个b 染色体片段变为2 个染色
体片段， 染色体中增加某一片段，B 正确。
故选B。
59．（2022 高一·四川·学业考试）袁隆平被誉为“杂交水稻之父”，其团队培育杂交水稻利用的育种原理
是（   ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
【答案】B
【分析】三系杂交水稻：是指雄性不育系、保持系和恢复系三系配套育种，不育系为生产大量杂交种子提
供了可能性，借助保持系来繁殖不育系，用恢复系给不育系授粉来生产雄性恢复且有优势的杂交稻。雄性
不育系：是一种雄性退化（主要是花粉退化）但雌蕊正常的母水稻，由于花粉无力生活，不能自花授粉结
实，只有依靠外来花粉才能受精结实。因此，借助这种母水稻作为遗传工具，通过人工辅助授粉的办法，
就能大量生产杂交种子。保持系：是一种正常的水稻品种，它的特殊功能是用它的花粉授给不育系后，所
产生后代，仍然是雄性不育的。因此，借助保持系，不育系就能一代一代地繁殖下去。恢复系：是一种正
常的水稻品种，它的特殊功能是用它的花粉授给不育系所产生的杂交种雄性恢复正常，能自交结实，如果
该杂交种有优势的话，就可用于生产。
【详解】“三系法”杂种优势利用的技术途径是: 利用核质互作雄性不育系为母本、以保持系为父本批量
化繁殖仍保持不育特性的种子，用不育系为母本、以恢复系为父本大规模生产恢复花粉可育性且具杂种优
势的杂交种子,该杂交种子用于生产杂交稻，原理是基因重组。B 符合题意。
故选B。
60．（2022 高一·浙江·学业考试）果蝇X 染色体上某个区段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒
眼”，该变异属于（　　）
A．染色体结构变异
B．基因突变
C．整倍体变异
D．非整倍体变异
【答案】A
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四
种类型．染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体
数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，果蝇X 染色体上某个区段发生重复
时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复，A 正确。
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故选A。
61．（2022 高一·浙江·学业考试）天宫空间站是我国自主研发建成的空间站，利用空间站的特殊环境可以
进行多种科学研究。其中一个重要的研究项目就是利用空间站的环境诱导作物种子发生变异，从而选育出
优良品种。这种育种方法属于（    ）
A．杂交育种
B．诱变育种
C．单倍体育种
D．转基因技术
【答案】B
【分析】杂交育种原理是基因重组，诱变育种原理是基因突变，单倍体育种的原理是染色体变异，多倍体
育种的原理是染色体变异。
【详解】利用太空的各种射线进行育种，说明育种方法是诱变育种，原理是基因突变，B 符合题意。
故选B。
62．（2022 高一下·黑龙江·学业考试）为实现“禾下乘凉梦”，袁隆平院士带领其团队采用的主要育种方
法是（　　）
A．诱变育种
B．杂交育种
C．单倍体育种
D．多倍体育种
【答案】B
【分析】袁隆平院士是中国工程院院士，美国科学院外籍院士，杰出的杂交水稻育种学家，被誉为“杂交
水稻之父”。
【详解】杂交水稻就是通过将遗传上有一定差异、优良性状互补的两个水稻品种杂交，获得的具有杂种优
势的新品种。
故袁隆平院士带领其团队采用的主要育种方法是杂交育种，ACD 错误，B 正确。
故选B。
63．（2022 高二·云南·学业考试）如图所示的染色体发生的结构变异类型是（    ）
A．染色体中某一片段缺失
B．染色体中增加某一片段
C．染色体某一片段移接
D．染色体某一片段位置颠倒
【答案】B
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【分析】染色体结构变异的类型有：缺失、重复、易位和倒位；
缺失： 染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5 号染色体部分缺失引起的遗传病；
重复 ：染色体增加了某一片段 果蝇的棒眼现象就是X 染色体上的部分重复引起的；
倒位 ：染色体某一片段的位置颠倒了180 度，造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产；
易位 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如人慢性粒白血病。
【详解】分析题图：如图所示的染色体多了一个片段，而原本的染色体上已经有一个片段，即染色体中增
加某一片段，属于染色体结构变异中的重复，ACD 不符合题意，B 正确。
故选B。
64．（2022 高一下·河北·学业考试）利用多倍体育种技术培育出了更优质的四倍体葡萄。与二倍体葡萄相
比，四倍体葡萄的特点是（    ）
A．果实较大
B．叶片较小
C．茎秆较细
D．种子较小
【答案】A
【分析】多倍体植株与正常植株相比，一般表现为茎秆粗壮，叶片果实种子都比较大，糖类和蛋白质含量
都比较高，但多倍体植株由于营养生长比较旺盛，生殖生长比较缓慢，所以发育延迟，结实率低。
【详解】多倍体通常茎秆粗壮，叶片种子和果实都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加。所
以四倍体葡萄与二倍体葡萄相比，茎秆粗壮，叶片、果实都比较大，且糖类、蛋白质等营养物质含量多。
故选A。
65．（2022 高一下·河北·学业考试）下列关于染色体组的叙述错误的是（    ）
A．一个染色体组是一套非同源染色体
B．单倍体的体细胞中只有一个染色体组
C．三倍体的体细胞中有三个染色体组
D．六倍体产生的配子中有三个染色体组
【答案】B
【分析】染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生
物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组；每个染色体组含有控制该
生物性状的全套基因。
【详解】A、染色体组：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一
种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组，故一个染色体组是一
套非同源染色体，A 正确；
B、单倍体的体细胞中不一定含有一个染色体组，如四倍体产生的配子种含有2 个染色体组，由配子直接
发育而来的单倍体的体细胞中含有2 个染色体组，B 错误；
C、由受精卵发育而来的体细胞中含有三个染色体组的个体是三倍体，C 正确；
D、六倍体的体细胞中含有6 个染色体组，其产生的配子中含有三个染色体组，D 正确。
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故选B。
66．（2022 高一下·河北·学业考试）在生物界的种群繁衍和进化过程中，可遗传变异的根本来源是（    ）
A．基因重组
B．基因突变
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
【答案】B
【分析】可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组：（1）基因突变是基因结构的改
变，包括碱基对的增添、缺失或替换。（2）基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换
和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合。（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变。
【详解】可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，其中基因突变可产生新的基因，是可遗传变
异的根本来源，B 正确。
故选B。
67．（2022 高一下·河北·学业考试）下列不属于染色体结构变异的是（    ）
A．染色体缺失了某一片段
B．染色体中某一片段发生了位置颠倒
C．染色体增加了某一片段
D．同源染色体之间交换了相应的片段
【答案】D
【分析】染色体结构变异的基本类型：
（1）缺失：染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5 号染色体部分缺失引起的遗传病，因
为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟
缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
（2）重复：染色体增加了某一片段 果蝇的棒眼现象就是X 染色体上的部分重复引起的。
（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180 度，造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产（第9 号
染色体长臂倒置）。
（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血
病（第14 号与第22 号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异。
【详解】A、染色体缺失了某一片段属于染色体结构变异中的缺失，A 正确；
B、染色体某一片段位置颠倒了180°属于染色体结构变异中的倒位，B 正确；
C、染色体增加了某一片段属于染色体结构变异中的重复，C 正确；
D、同源染色体之间交换了相应的片段，会导致基因重组，不属于染色体结构变异，D 错误。
故选D。
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68．（2022 高二·四川·学业考试）先天性愚型患者的体细胞中多了一条21 号染色体，该病涉及的变异类型
是（    ）
A．基因突变
B．染色体数目变异
C．基因重组
D．染色体结构变异
【答案】B
【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：1、基因突变是指基因中碱基对的增添、
缺失或替换，；2、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。
3、染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
【详解】A、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，A 错误；
B、染色体数目变异包括单个染色体数目变异（如21 三体综合征）和染色体组数目变异（如单倍体和多倍
体），B 正确；
C、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，C 错误；
D、染色体结构变异包括重复、缺失、易位、倒位，D 错误。
故选B。
69．（2022 高二·海南·学业考试）下列可遗传变异不会引起染色体上DNA 碱基对排列顺序发生改变的是
（    ）
A．基因突变
B．交叉互换
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
【答案】D
【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。
【详解】A、基因突变能导致基因的结构发生改变，因此能DNA 分子中碱基对的改变，A 正确；
B、交叉互换能导致染色体中的DNA 结构发生改变，因此能DNA 分子中碱基对的改变，B 正确；
C、染色体结构变异会引起DNA 碱基对排列顺序发生改变，如缺失和重复都能改变DNA 分子的结构，C
正确；
D、染色体数目变异是以整个染色体中的DNA 发生变化，因此DNA 分子的结构不变，D 错误。
故选D。
70．（2022 高一·湖南·学业考试）洋葱是二倍体生物，洋葱的卵细胞中含有的染色体组数是（    ）
A．1
B．2
C．3
D．4
【答案】A
【分析】染色体组是细胞中的一组非同源染色体，大小形态和功能各不相同，但又相互协调，共同调节生
物体的生长发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫一个染色体组。
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【详解】洋葱是二倍体生物，其体细胞中含有2 个染色体组，洋葱的卵细胞中含有的染色体组数减半，是
1 个。
故选A。
71．（2022 高一·湖南·学业考试）袁隆平被誉为“杂交水稻之父”。杂交水稻就是通过将遗传上具有一定
差异、优良性状互补的两个水稻品种杂交，获得的具有杂种优势的新品种。培育杂交水稻利用的育种原理
是（    ）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体结构变异
D．染色体数目变异
【答案】B
【分析】杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种
的方法。杂交可以使双亲的基因重新组合，形成各种不同的类型，为选择提供丰富的材料。
【详解】杂交育种是通过交配将已有性状进行重新组合，其依据的原理是基因重组，B 正确，ACD 错误。
故选B。
二、非选择题
72．（2024·浙江）下图表示是某雌雄同体动物的一些个体的基因型和这两对基因在染色体上的位置关系。
据图分析：
(1)图中A/a 和B/b 这两对基因之间的关系是      。①号和③号个体杂交，后代纯合子的概率是      。
(2)图中编号为      的个体在减数分裂时的基因分配符合自由组合定律。
(3)图中②号细胞发生了      （填变异类型），这种变异若发生在体细胞中，属于      （填“可遗传”
或“不可遗传”）变异。
(4)若②号个体发生的变异使得携带这条变异染色体的配子育性下降50%，则对②号个体进行测交，得到的
子代基因型及比例是      。
【答案】(1)     非同源染色体上的非等位基因     1/4
(2)①②
(3)     染色体缺失（染色体结构变异）     可遗传
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(4)AaBb：Aabb：aaBb：aabb=2：1：2：1
【分析】基因自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）图中A/a 和B/b 这两对基因之间的关系是非同源染色体上的非等位基因。①号AaBb 和③号
AAbb 的个体杂交，后代纯合子AAbb 的概率是[Aa 和AA 杂交得AA（1/2）]×[Bb 和bb 杂交得bb
（1/2）]=1/4。
（2）自由组合定律指的是至少有两对等位基因的个体，在减数分裂时发生非同源染色体上的非等位基因
自由组合，图中①②是有非同源染色体上的非等位基因的，可以在减数分裂时的基因分配符合自由组合定
律。
（3）图中②号细胞发生了染色体缺失的变异，这种变异不管发生在哪种细胞，只要遗传物质改变了，都
属于可遗传变异。
（4）②号个体的基因型为 AaBb，发生变异后产生的配子为 AB、ab、aB、Ab，由于携带这条变异染色
体的配子育性下降 50%，所以 AB、ab、aB、Ab 的比例为 1:0.5:1:0.5=2:1:2:1，对其进行测交（与 aabb 
杂交），则子代基因型及比例为 AaBb:Aabb:aaBb:aabb=2:1:2:1。
73．（2023 高二上·山东·学业考试）下图表示科学家用普通小麦作母本，用黑麦作父本，培育小黑麦的过
程，A、B、D、E 分别表示染色体组，每个染色体组有7 条染色体。据图回答：
(1)上述育种方法叫                育种，其依据的变异原理是               。
(2)F1           （不可育、 可育），其原因是                         。
(3)小黑麦属于                  体，体细胞中有               条染色体。
(4)诱导染色体数目加倍的常用方法是                 ，其作用原理是                     。
【答案】(1)     多倍体育种     染色体变异
(2)     不可育     无同源染色体，不能形成正常的配子
(3)     八倍     56
(4)     秋水仙素处理     抑制纺锤体的形成， 导致染色体不能移向细胞两极
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【分析】题图分析，八倍体小黑麦的培育过程：普通六倍体小麦与二倍体黑麦杂交获得异源四倍体小麦，
由于其中没有同源染色体的存在，因此不能产生可育的配子，无法产生后代，因此通过利用秋水仙素处理
使得染色体数目加倍，从而获得八倍体小黑麦。
【详解】（1）图示为多倍体育种，原理是利用染色体数目变异。
（2）据图分析普通六倍体小麦与二倍体黑麦杂交获得F1 为异源四倍体小麦，由于其中没有同源染色体的
存在，不能产生可育的配子，因此无法产生后代不可育。
（3）小黑麦染色体组成为AABBDDEE，据题干信息知A、B、D、E 分别表示染色体组，每个染色体组有
7 条染色体，因此小黑麦属于八倍体，体细胞中有56 条染色体。
（4）人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理用、秋水仙素诱发筹。其中，用秋水仙素来处理萌发的种
子或幼苗是目前最常用且最有效的方法。秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导
致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分
裂，就可能发育成多倍体植株。
74．（2023 高二·北京·学业考试）普通小麦为六倍体，两性花。我国科学家用两种非糯性小麦（关东107
和白火麦）培育稳定遗传的糯性小麦，过程如图1。
83
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请回答问题：
(1)F1与玉米杂交时，需在开花前，去除小麦花内未成熟的          并套袋，3～5 天后授以玉米的花粉。
(2)单倍体小麦体细胞中有          个染色体组，减数分裂过程中由于染色体          紊乱，导致配子
出现异常。用秋水仙素处理单倍体幼苗后，产生六倍体小麦，这种变异属于          。
(3)单倍体胚培养7 天后，科研人员将秋水仙素添加到培养基中。一段时间后，统计单倍体胚的萌发率和染
色体加倍率，结果如图2。据图可知，秋水仙素可          胚的萌发；就导致染色体加倍而言，浓度为  
mg·dL-1的秋水仙素效果最好。
【答案】(1)雄蕊
(2)     3     联会     染色体数目变异
(3)     抑制     100
【分析】1、细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生
长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
【详解】（1）由题中信息可知：3～5 天后授以玉米的花粉（父本），说明该小麦作母本，需要在开花前，
去除小麦花内未成熟的全部雄蕊并套袋。
（2）普通小麦为六倍体，其配子中含有3 个染色体组，单倍体小麦是由配子发育而来，所以单倍体小麦体
细胞中有3 个染色体组，减数分裂过程中由于染色体联会紊乱，不能形成正常配子而高度不育。用秋水仙
素处理单倍体幼苗后，会在细胞分裂时抑制纺锤丝形成使染色体加倍，产生六倍体小麦，这种变异属于染
色体数目变异。
（3）分析图2 可知，该实验的自变量为秋水仙素的浓度，因变量为单倍体胚的萌发率和染色体加倍率。由
图看出，随着秋水仙素浓度的增大，胚的萌发率逐渐降低，秋水仙素可抑制胚的萌发；在秋水仙素浓度为
100mg·dL-1 时染色体加倍率最大，即该浓度下的秋水仙素效果最好。
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75．（2022 高一下·福建·学业考试）下图是三倍体无子西瓜育种流程图。请回答下列问题：
(1)无子西瓜的培育属于        （填“单倍体”或“多倍体”）育种。用秋水仙素处理       时，可诱
导多倍体的产生；秋水仙素的作用为抑制有丝分裂前期细胞        （填“纺锤体”或“染色体”）的形
成。
(2)三倍体无子西瓜的“无子性状”        （填“属于”或“不属于”）可遗传的变异。
(3)三倍体植株不能进行减数分裂的原因是        ，由此可获得三倍体无子西瓜。
【答案】(1)     多倍体     萌发的种子或幼苗     纺锤体
(2)属于
(3)染色体联会紊乱
【分析】普通西瓜为二倍体植物，即体内有2 组染色体，用秋水仙素处理其幼苗，令二倍体西瓜植株细胞
染色体成为四倍体，这种四倍体西瓜能正常开花结果，种子能正常萌发成长。然后用四倍体西瓜植株作母
本（开花时去雄）、二倍体西瓜植株作父本（取其花粉授四倍体雌蕊上）进行杂交，这样在四倍体西瓜的
植株上就能结出三倍体的植株，在开花时，其雌蕊要用正常二倍体西瓜的花粉授粉，以刺激其子房发育成
果实．由于胚珠不能发育为种子，而果实则正常发育，所以这种西瓜无子。
【详解】（1）三倍体无子西瓜的育种方法是多倍体育种，该过程中用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，
可以抑制纺锤体的形成，从而使得染色体数目加倍。
（2）可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。三倍体无子西瓜的“无子性状”属于可遗传变
异中的染色体变异。
（3）三倍体无子西瓜细胞中同源染色体不能正常的联会和分离，所以不能通过减数分裂形成配子，因而
不能产生种子，获得无子西瓜。
76．（2022 高一·浙江·学业考试）玉米是全球主要的粮食作物，选育优质玉米品种一直是育种专家的重要
任务。在一次育种实验中，采用植株A、B 玉米进行如图所示实验。三种不同的授粉方式所得玉米粒色结
果如表。
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授粉组
别
紫红粒玉米/粒
黄粒玉米/粒
I
605
198
II
0
788
Ⅲ
403
398
回答下列问题:
(1)授粉III 操作中的母本是           （选填“植株A”或“植株B"）， 在进行以上三种传粉实验前，   
（选填“需要 ”或“不需要”）去雄。
(2)人工授粉前和授粉后常需要将雌、雄花序用袋子罩住，目的是           。
(3)根据授粉组别            可以判断出黄粒是隐性性状。将授粉I 所得全部紫红粒玉米与授粉III 所得黄
粒玉米进行杂交所得子代中纯合子的比例理论上为              。
(4)请运用染色体畸变的原理，设计一个利用植株A 或植株B 快速获得紫红粒玉米纯合子的育种方案  
 
。
【答案】(1)     植株B     不需要
(2)防止外来花粉干扰实验
(3)     I     1/3
(4)选择植株A 的花粉进行花药离体培养，得到单倍体幼苗之后使用秋水仙素处理，得到二倍体纯合子。让
纯合子自交，结紫红粒玉米的植株即为所需
【分析】单倍体育种：①方法：花药离体培养、秋水仙素诱导加倍，②原理：染色体变异（染色体组先成
倍减少，再加倍，得到纯种）。
【详解】（1）据图可知，授粉III 是将植株A 的花粉授给植株B，该操作中的母本是接受花粉的植株，即
植株B；玉米是雌雄同株的植物， 在进行以上三种传粉实验前，不需要去雄。
（2）为防止外来花粉干扰，人工授粉前和授粉后常需要将雌、雄花序用袋子罩住。
（3）根据授粉组别I 的结果植株A 自交，子代中紫红粒：黄粒≈3∶1，说明黄粒是隐性性状；将授粉I 所
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得全部紫红粒玉米（1/3AA、2/3Aa）与授粉III 所得黄粒玉米（aa）进行杂交所得子代中有2/3Aa、1/3aa，
其中纯合子的比例理论上为1/3。
（4）单倍体育种可快速获得新品种，故利用植株A 或植株B 快速获得紫红粒玉米纯合子的育种方案为：
选择植株A 的花粉进行花药离体培养，得到单倍体幼苗之后使用秋水仙素处理，得到二倍体纯合子。让纯
合子自交，结紫红粒玉米的植株即为所需。
77．（2023 高一下·吉林·学业考试）填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数目、
染色体组数目，并且注明它们分别属于几倍体生物。 
生物种类
豌豆
普通小麦
小黑麦
体细胞中的染色体数/条
14
④
56
配子中染色体数/条
①
21
⑦
体细胞中的染色体组数
2
⑤
⑧
配子中染色体组数
②
3
4
属于几倍体生物
③
⑥
八倍体
①               ②              ③              ④            ⑤               ⑥  
 
⑦              ⑧ 
【答案】     7     1     二倍体     42     6     六倍体     28     8
【详解】豌豆体细胞中有2 个染色体组，所以配子中含有1 个染色体组，7 条染色体；体细胞中含有2 个染
色体组，是二倍体生物。
普通小麦配子含有21 条染色体，配子中染色体数目减半，故体细胞有42 条染色体；配子中含有3 个染色
体组，则体细胞中有6 个染色体组，是六倍体。
小黑麦体细胞有56 条染色体，配子染色体数目减半，是28 条；小黑麦是八倍体生物，所以体细胞中有8
个染色体组，而配子中有4 个染色体组。
考点03 人类遗传病
一、单选题
1．（2024·河北）我国相关法规规定，35 岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的
多种遗传病。唐氏综合征又称21 三体综合征，患者出现智力低于常人、身体发育缓慢等症状。对患者进行
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染色体检查，可以看到患者比正常人（    ）
A．21 号染色体部分缺失
B．21 号染色体部分增加
C．少了一条21 号染色体
D．多了一条21 号染色体
【答案】D
【分析】唐氏综合征即21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21 号染色体）而导致的疾病。
【详解】唐氏综合征即21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21 号染色体）而导致的疾病，对患者
进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21 号染色体，D 正确，ABC 错误。
故选D。
2．（2024·河北）多基因遗传病在群体中的发病率比较高。下列不属于人类多基因遗传病的是（    ）
A．白化病
B．冠心病
C．原发性高血压
D．青少年型糖尿病
【答案】A
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病等；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
【详解】A、白化病常染色体隐性遗传病，为单基因遗传病，不是多基因遗传病，A 正确；
 BCD、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病都是多基因遗传病，BCD 错误。
故选A。
3．（2024·四川）随着我国医疗卫生条件的改善，提高人口质量、保证优生优育成为社会普遍关注的话题。
下列做法不属于优生优育措施的是（　　）
A．鼓励适龄婚育
B．禁止近亲结婚
C．倡导遗传咨询
D．拒绝产前诊断
【答案】D
【分析】遗传病的监测和预防：
1、禁止近亲结婚（直系血亲与三代以内旁系血亲禁止结婚）；
2、进行遗传咨询，体检、对将来患病分析；
3、提倡“适龄生育”；
4、产前诊断。
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【详解】A、提倡适龄生育，高龄生育会导致胎儿畸变率明显增大，不利于优生，A 不符合题意；
B、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的患病率，达到优生的目的，B 不符合题意；
C、鼓励遗传咨询，可以避免患有遗传病的孩子出生，达到优生的目的，C 不符合题意；
D、进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，根据胎儿的胎位，发育情况、有无脐带缠脖等，选择科学
的分娩措施以及做好产前准备采取科学的分娩措施，可以避免对胎位不正、脐带缠脖等的伤害，D 符合题
意。
故选D。
（2024·浙江）家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β 脂蛋白血症。FH 是儿童期最常见的遗传性高脂
血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。FH 是一种单基因遗传
病，该病有如下遗传特点：亲代患者只要将一个致病基因遗传给后代，后代便可能出现病症，往往在系谱
图中出现代代相传的特点；正常女性的父母和儿子可能都患病。阅读材料完成下列小题：
4．探明该遗传病的类型和遗传特点的过程中，下列各项不需要进行的是（    ）
A．在无患者的家系中调查各成员血缘关系
B．调查分析出现患者的多个遗传家系
C．分析患者与正常个体的基因差异
D．汇总调查数据可进行遗传病发病率的估算
5．依据上述材料分析，该遗传病的致病基因属于（    ）
A．常染色体隐性基因
B．X 染色体隐性基因
C．常染色体显性基因
D．X 染色体显性基因
6．某FH 患者男性和一正常女性婚配，生了一对正常的双胞胎男孩，想再生一个正常女儿的概率（    ）
A．100%
B．50%
C．25%
D．0
【答案】4．A    5．C    6．C
【分析】患病男孩和男孩患病的概率计算：
（1）常染色体遗传：
①患病男孩的概率=后代患病孩子的概率×（1/2）。
②男孩患病的概率=后代患病孩子的概率。
（2）伴性遗传：
①患病男孩的概率=根据双亲基因型推测后代基因型，找出患病男孩的概率即可。
②男孩患病的概率=根据双亲基因型后代后代基因型，只考虑男孩中的发病情况即可。
（3）常染色体遗传和伴性遗传同时存在：
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此种情况下，性别已由伴性遗传决定，因此与常染色体相关的概率就不需要再乘1/2 了。
4．探究遗传病类型和遗传特点的过程中需要调查分析出现患者的多个遗传家系，分析患者与正常个体的
基因差异，汇总数据可进行遗传病发病率的估算，不需要在无患者的家系中调查各成员血缘关系，A 符合
题意，BCD 不符合题意。
故选A。
5．据材料分析该遗传病的遗传特点为代代相传，所以为显性遗传，由于正常女性的儿子可能患病，所以
控制该病的基因位于常染色体上，所以该遗传病的致病基因属于常染色体显性基因，C 符合题意，ABD 不
符合题意。
故选C。
6．某FH 男性患者和正常女性婚配，生了一对正常的双胞胎男孩，所以男性患者的基因型为杂合子，正常
女性的基因型为隐性纯合子，所以再生一个正常个体（基因型为隐性纯合子）的概率为50%，生一个女儿
的概率为50%，因此生一个正常女儿的概率为50%×50%=25%，C 符合题意，ABD 不符合题意。
故选C。
7．（2024 高一下·山东·学业考试）下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是（    ）
A．人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体
B．位于性染色体上的基因控制的性状总是和性别相关联
C．动物都有性染色体，植物没有性染色体
D．色盲男孩的母亲一定是色盲患者
【答案】B
【分析】伴性遗传是基因位于性染色体上，遗传上总是和性别相关联的现象。有些生物性别决定方式为
XY 型，雌性个体的两条性染色体是同型的（XX），雄性个体的两条性染色体是异型的（XY）；有些生
物性别决定方式为ZW 型。雌性个体的两条性染色体是异型的（ZW），雄性个体的两条性染色体是同型
的（ZZ）。
【详解】A、人体成熟的生殖细胞中既有性染色体，又有常染色体，A 错误；
B、位于性染色体上的基因控制的性状总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传，B 正确；
C、动物并非都有性染色体，如蜜蜂；有些植物有性染色体，如菠菜为雌雄异株植物，其细胞内有性染色
体，C 错误；
D、红绿色盲是伴X 染色体隐性遗传病，色盲男孩的母亲不一定是色盲患者，D 错误。
故选B。
8．（2024 高一下·湖北·学业考试）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。下列疾病属于多基
因遗传病的是（　　）
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A．白化病
B．猫叫综合征
C．红绿色盲
D．青少年型糖尿病
【答案】D
【分析】多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和
青少年型糖尿病等。
【详解】A、白化病是单基因隐性遗传病，A 错误；
B、猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，B 错误；
C、红绿色盲是伴X 染色体的单基因隐性遗传病，C 错误；
D、青少年型糖尿病是多基因遗传病，D 正确。
故选D。
9．（2024 高一下·湖北·学业考试）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可分为三
大类。以下关于人类三大类遗传病的叙述，错误的是（    ）
A．单基因遗传病由显性致病基因引起
B．多基因遗传病可能受两对等位基因控制
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
D．染色体异常遗传病由染色体变异引起
【答案】A
【分析】由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为
遗传性疾病，简称遗传病。根据目前人们对遗传物质的认识，可以将遗传病分为单基因遗传病，多基因遗
传病和染色体病三类。单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，多基因遗传病是指涉及
许多个基因和许多环境因素的疾病，染色体异常遗传病是指由于染色体的数目形态或结构异常引起的疾病。
【详解】A、单基因遗传病由一对等位基因控制，既可以由显性致病基因引起，也可以由隐性致病基因引
起，A 错误； 
BC、多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的人类疾病，其具有易受环境因素的影响、在群体中发率较
高、常表现为家族聚集等特点， 如腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等，BC 正确； 
D、染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三体
综合征），D 正确。 
故选A。
10．（2024 高一上·福建·学业考试）下列措施不能有效预防人类遗传病的是（　　）
A．遗传咨询
B．产前诊断
C．近亲结婚
D．基因检测
【答案】C
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【分析】人类遗传病监测和预防措施的有：禁止近亲结婚、开展遗传咨询、进行产前诊断等，提倡适龄生
育等。
【详解】近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚，婚后所生的孩子患有遗传病的可能性
较大，还能导致胎儿畸形，孩子智力下降，并患有许多先天性疾病，我们应该采取禁止近亲结婚、产前诊
断、遗传咨询、基因检测等积极的措施，预防遗传病的发生，ABD 错误，C 正确。
故选C。
11．（2024 高二下·广东·学业考试）下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是（　　）
A．白化病是单基因遗传病
B．21 三体综合征由染色体结构变异引起
C．猫叫综合征由染色体数量变异引起
D．红绿色盲由多对基因控制
【答案】A
【分析】1、几种常见的单基因遗传病：伴X 染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等；X 染色体显性
遗传病：如抗维生素D 佝偻病；常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等；常染色体隐性遗
传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等；伴Y 染色体遗传：如人类外耳道多毛症。
2、猫叫综合征属于染色体结构变异导致的遗传病，21 三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病。
【详解】A、白化病属于常染色体上基因突变形成的单基因遗传病，A 正确；
B、21 三体综合征属于21 号染色体多一条，属于染色体数目变异导致的遗传病，B 错误；
C、猫叫综合征属于5 号染色体片段缺失导致的染色体结构变异的遗传病，C 错误；
D、红绿色盲属于X 染色体上基因突变形成的单基因遗传病，D 错误。
故选A。
12．（2024 高二下·广东·学业考试）研学小组对人类遗传病进行调查。下列叙述错误的是（　　）
A．应选择发病率高的单基因遗传病进行调查
B．该调查有助于提高学生预防遗传病的意识
C．患者家系中发病率代表其所在地区发病率
D．在调查过程中应注意保护被调查者的隐私
【答案】C
【分析】调查人类遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲
等，并且应在广大人群随机取样，调查的样本量应该足够大。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者
数/某种遗传病的被调查人数×100%。调查遗传方式时，要在患者家系中调查。调查遗传病的遗传方式时，
应对患者的家系进行调查。
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【详解】A、调查人类遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A 正确；
B、研学小组对人类遗传病进行调查有助于提高学生预防遗传病的意识，B 正确；
C、患者家系中发病率大于其所在地区发病率，C 错误；
D、在调查过程中应注意保护被调查者的隐私，D 正确。
故选C。
13．（2024 高三上·内蒙古·学业考试）下列有关人类红绿色盲遗传有关论述不正确的是（　　）
A．男人的色盲基因不会传给他的儿子
B．女人的色盲基因只传给她的儿子
C．男人色盲，他的女儿不一定色盲
D．女人色盲，她的儿子一定色盲
【答案】B
【分析】红绿色盲是伴X 染色体隐性遗传病。
【详解】A、男人XbY 的色盲基因不会传给他的儿子，只传Y 给儿子，A 正确；
B、女人的色盲基因可传给儿子也能传给女儿，B 错误；
C、男人色盲，他的女儿不一定色盲，如其妻子含XB 基因，且传给女儿时，C 正确；
D、女人色盲，她的色盲基因一定传给儿子，儿子一定色盲，D 正确。
故选B。
14．（2024 高二下·北京·学业考试）某遗传性耳聋为单基因常染色体隐性遗传病。下列方法中，可对未出
生胎儿进行精确诊断的是（　　）
A．遗传咨询
B．基因检测
C．发病率调查
D．染色体观察
【答案】B
【分析】人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【详解】A、根据夫妻的实际情况，只能得出胎儿患遗传病的概率，不能对未出生胎儿进行精确诊断，A
错误；
B、基因检测是通过检测人体细胞中的DNA 序列，以了解人体的基因情况，单基因常染色体隐性遗传病，
可进行基因检测通过分析基因状况精确诊断，B 正确；
C、发病率表示在一定期间内，一定人群中某病新发生的病例出现的频率，不能对未出生胎儿进行精确诊
断，C 错误；
D、染色体观察可以检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，不能对未出生胎儿进行精确诊断，D 错误。
故选B。
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15．（2024 高二上·江苏·学业考试）下列人类遗传病中，属于单基因遗传病的是（    ）
A．原发性高血压
B．青少年型糖尿病
C．白化病
D．21 三体综合征
【答案】C
【分析】人类遗传病的主要类型有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。单基因遗传病是由
一对基因控制的遗传病。
【详解】A、原发性高血压属于多基因遗传病，A 错误；
B、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B 错误；
C、白化病属于单基因遗传病，C 正确；
D、21 三体综合征属于染色体异常遗传病，D 错误。
故选C。
16．（2024 高二·江苏·学业考试）研究发现，血友病是由位于X 染色体上的隐性致病基因b 引起的遗传病。
则某男性血友病患者的基因型是（　　）
A．XBY
B．XbY
C．XBXB
D．XBXb
【答案】B
【分析】人类的性染色体是X、Y，其中女性的性染色体组成是XX，男性的性染色体是XY。血友病是由
位于X 染色体上的隐性致病，所以正常女性的基因型是XBXB、XBXb，正常男性的基因型是XBY，患病
女性的基因型是XbXb，患病男性的基因型是XbY。
【详解】A、XBY 性染色体组成为XY，为男性，但不携带致病基因b，所以不患病，故XBY 为男性，但
不患病，A 错误；
B、XbY 性染色体为XY，为男性，且含有致病基因b，故XbY 为男性患病，B 正确；
C、XBXB 性染色体组成为XX，为女性，且不携带致病基因b，故XBXB 为女性正常，C 错误；
D、XBXb 性染色体组成为XX，为女性，其既含正常基因又含致病基因，由于致病基因为隐性，故XBXb
为女性正常，D 错误。
故选B。
17．（2023 高一·贵州·学业考试）下列属于遗传病的是（　　）
A．红绿色盲
B．流行性肝炎
C．急性肠炎
D．新型冠状肺炎
【答案】A
【分析】人类遗传病：1、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。2、类型：单基因
遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
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【详解】A、红绿色盲是由遗传物质改变引起的遗传病，A 符合题意；
B、流行性肝炎是病毒感染引起的传染病，B 不符合题意；
C、急性肠炎是由细菌或病毒感染或其他因素引起的疾病，C 不符合题意；
D、新型冠状肺炎是新型冠状病毒感染引起的传染病，D 不符合题意。
故选A。
18．（2023 高一·湖北·学业考试）通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程
度上能有效地预防遗传病的产生和发展。下列检测手段不属于产前诊断的是（    ）
A．羊水检查
B．了解家族病史
C．B 超检查
D．孕妇血细胞检查
【答案】B
【分析】产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以
及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。随着致病基因的不断发现和基因诊断技
术的不断改进，人们能够更好地监测和预防遗传病。
【详解】ACD、产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞
检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，ACD 不符合题意；
B、了解家族病史不属于产前诊断，B 符合题意。
故选B。
19．（2023 高二·陕西·学业考试）遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述错误的
是（    ）
A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率不同
B．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
C．人类基因组计划对人类疾病的诊治和预防具有重要意义
D．遗传咨询和产前诊断一定程度上能有效预防遗传病的发生
【答案】A
【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部
分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。
人类遗传病的五大类为：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。
【详解】A、一般来说常染色体遗传病表现为与性别无关，因此，在男性和女性中发病率相同，A 错误；
B、 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，因而具有遗传性，B 正确；
C、 人类基因组计划包括对人类基因中的信息及其功能的研究，因而对人类疾病的诊治和预防具有重要意
义 ，C 正确；
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D、遗传咨询和产前诊断在一定程度上起到预防遗传病发生的作用，D 正确。
故选A。
20．（2024 高一·江苏·学业考试）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。下列疾病属于多基
因遗传病的是（    ）
A．白化病
B．21 三体综合征
C．抗维生素D 佝偻病D．青少年型糖尿病
【答案】D
【分析】多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和
青少年型糖尿病等。
【详解】A、白化病是单基因隐性遗传病，A 错误；
B、21 三体综合征是染色体异常遗传病，B 错误；
C、抗维生素D 佝偻病是单基因显性遗传病，C 错误；
D、青少年型糖尿病是多基因遗传病，D 正确。
故选D。
21．（2023 高一下·黑龙江·学业考试）为确定胎儿出生前是否正常，可采用的产前诊断方法是（    ）
A．遗传咨询
B．B 超检查
C．基因治疗
D．遗传病调查
【答案】B
【分析】产前诊断是在胎儿出生前，医生用B 超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。
【详解】AD、遗传咨询和遗传病调查不能确定胎儿出生前是否正常，而只是遗传病的调查和预防的途径，
AD 错误；
B、B 超检查是产前诊断的方法之一，可以确定胎儿出生前是否正常，B 正确；
C、基因治疗是对已经患病的个体进行的治疗方法，不属于产前诊断，C 错误。
故选B。
22．（2023 高一下·黑龙江·学业考试）唐氏综合征又称21 三体综合征，患者智力低于正常，身体发育迟缓。
它的病因是（    ）
A．营养不良
B．缺少微量元素
C．21 号染色体多一条
D．5 号染色体部分缺失
【答案】C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
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体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
【详解】唐氏综合征又称21 三体综合征，是一种常见的染色体病，患者比正常人多了一条21 号染色体，
C 正确。
故选C。
23．（2023 高一下·河北·学业考试）下列属于人类染色体结构改变引起的遗传病是（    ）
A．猫叫综合征
B．红绿色盲
C．原发性高血压
D．青少年型糖尿病
【答案】A
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常
染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色体隐性遗传病（如血友病、
色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引
起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色
体数目异常遗传病（如21 三体综合征）。
【详解】A、猫叫综合征是第5 号染色体缺失片段造成的，属于染色体结构异常的遗传病，A 正确；
B、红绿色盲为伴X 隐性遗传，属于单基因遗传病，B 错误；
CD、原发性高血压和青少年型糖尿病都属于多基因遗传病，C、D 错误。
故选A。
24．（2023 高一上·吉林·学业考试）下列疾病中，不属于单基因遗传病的是（　　）
A．镰状细胞贫血
B．白化病
C．多指
D．21 三体综合征（唐氏综合征）
【答案】D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。（1）单基因遗传病包括常
染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色体隐性遗传病（如血友病、
色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引
起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色
体数目异常遗传病（如21 三体综合征）。
【详解】21 三体综合征为染色体异常遗传病，镰状细胞贫血、白化病、多指为单基因遗传病，D 正确，
ABC 错误。
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故选D。
25．（2023 高一上·吉林·学业考试）下列疾病中，属于伴X 染色体隐性遗传病的是（    ）
A．糖尿病
B．艾滋病
C．白化病
D．红绿色盲
【答案】D
【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变引起的人类遗传病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传
病和染色体异常遗传病。
【详解】A、糖尿病不一定是遗传病，A 错误；
B、艾滋病是传染病，不是遗传病，B 错误；
C、白化病为常染色体隐性遗传病，C 错误；
D、红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，D 正确。
故选D。
26．（2023 高一下·海南·学业考试）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。下列疾病中，
属于人类遗传病的是（    ）
A．甲型流感
B．21 三体综合征
C．艾滋病
D．新型冠状病毒肺炎
【答案】B
【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和
染色体异常遗传病，单基因遗传病和多基因遗传病的原理是基因突变，在显微镜下观察不到，染色体异常
遗传病的原理是染色体变异，可以在显微镜下观察。
【详解】ACD、甲型流感、艾滋病、新型冠状病毒肺炎，都属于传染病，不属于人类遗传病，ACD 错误；
B、21 三体综合征，属于染色体异常遗传病，B 正确。
故选B。
27．（2023 高一上·福建·学业考试）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，通过遗传咨询和
产前诊断等手段进行检测和预防，在一定程度上能有效减少此类遗传病的发生。下列属于染色体异常遗传
病的是（    ）
A．白化病
B．原发性高血压
C．镰状细胞贫血
D．唐氏综合征
【答案】D
【分析】受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）
形成的先天疾病，称之遗传病，人类遗传病主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
三类。
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【详解】A、白化病是常染色体隐性遗传病，A 错误；
B、原发性高血压是多基因遗传病，B 错误；
C、镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，C 错误；
D、21 三体综合征，又被称为“唐氏综合征”，属于染色体数目变异引起的遗传病，D 正确。
故选D。
28．（2023 高二上·山东·学业考试）近日，有媒体报道，在湖南岳阳，一名3 月大的男婴弘弘(化名)，患
有罕见“多指症”， 手指有15 根，脚趾有16 根，加起来共有31 根，医生检查发现他的两只手都有两个
手掌，请问这种病属于（    ）
A．单基因显性遗传病
B．单基因隐性遗传病
C．多基因遗传病
D．染色体异常遗传病
【答案】A
【分析】人类遗传病是由遗传物质该病引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体
异常遗传病。单基因遗传病可能由显性致病基因所引起，如多指并指、软骨发育不全等；也可能由隐性致
病基因所引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因
控制的遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病哮喘
和青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。目前已经发现的这类遗传病有
500 多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。其中，唐氏综合征又称21 三体综合征，是一种常见的染
色体病。
【详解】根据题意可知，该男婴患有多指症，多指属于单基因遗传病中显性致病基因所引起的疾病。综上
所述，A 正确，BCD 错误。
故选A。
29．（2023 高一下·贵州·学业考试）我国有20%～25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者总数就有60 万
人以上。唐氏综合征又称21 三体综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患
者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21 号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于（    ）
A．染色体结构异常遗传病
B．单基因遗传病
C．染色体数目异常遗传病
D．多基因遗传病
【答案】C
【分析】人类遗传病的类型人类遗传病是因为遗传物质改变而引起的疾病。包括单基因遗传病、多基因遗
传病和染色体异常遗传病.单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的;
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染色体异常遗传病包括染色体结构异常(如猫叫综合征)和染色体数目异常(如21 三体综合征)。
【详解】分析题意可知，21 三体综合征患者比正常人多了一条21 号染色体，故该病属于染色体数目异常
遗传病。
故选C。
30．（2023 高二·陕西·学业考试）下列属于人类单基因遗传病的是（    ）
A．原发性高血压
B．青少年型糖尿病
C．红绿色盲
D．21 三体综合征
【答案】C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常
染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色体隐性遗传病（如血友病、
色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引
起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色
体数目异常遗传病（如21 三体综合征）。
【详解】AB、原发性高血压和青少年型糖尿病都属于多基因遗传病，AB 错误；
C、红绿色盲为伴X 隐性遗传，属于单基因遗传病，C 正确；
D、21 三体综合征是21 号染色体多一条，属于染色体数目异常遗传病，D 错误。
故选C。
（2023 高一下·辽宁·学业考试）苯丙酮尿症是一种严重的常染色体隐性遗传病，由一对等位基因(A/a)控制，
因患者尿液中含有大量苯丙酮酸而得名。图是苯丙酮尿症的系谱图，据图回答下面小题
  
31．图中一定为纯合子的个体是（    ）
A．I 代1 号
B．I 代2 号
C．Ⅱ代4 号
D．Ⅱ代5 号
32．基因A 和a 分离发生的时期是（    ）
A．有丝分裂中期
B．有丝分裂后期
C．减数分裂Ⅰ后期
D．减数分裂Ⅱ中期
33．下列关于常染色体隐性遗传病的叙述错误的是（    ）
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A．男性患病概率通常大于女性
B．子代患病，亲代不一定有患病个体
C．亲代有患病个体，子代不一定患病
D．通过医学手段不能完全避免此类疾病的发生
34．Ⅰ代2 号产生含A 基因的精子与含a 基因的精子比例为（    ）
A．1:1
B．1:2
C．1:3
D．2:1
35．Ⅱ代3 号与Ⅰ代1 号基因型相同的概率为（    ）
A．1/4
B．1/2
C．2/3
D．3/4
36．Ⅱ代5 号与一个女性携带者结婚，生育一个正常孩子的概率为（    ）
A．1/6
B．2/3
C．3/4
D．5/6
【答案】31．C    32．C    33．A    34．A    35．C    36．D
【分析】图中4 号个体患病，基因型是aa，其父母表现正常，都是携带者，基因型是Aa。
31．图中4 号个体是该病的患者，基因型是aa，因此1 号和2 号个体基因型都是Aa，3 号和5 号个体有
1/3AA，2/3Aa，因此一定是纯合子的是Ⅱ代4 号。
故选C。
32．基因A 和a 是等位基因，分离发生在减数分裂Ⅰ后期 ，随着同源染色体的分开而分开。
故选C。
33．A、常染色体上的隐性病男女患病概率相同，A 错误；
B、常染色体隐性遗传病，子代患病aa，亲代不一定患病Aa，可以是携带者，B 正确；
C、亲代有患病个体aa，但如果其配偶不患病，基因型是AA 或Aa，子代基因型是Aa，不一定患病，C 正
确；
D、通过医学手段不能完全避免遗传病的发生，D 正确。
故选A。
34．Ⅰ代2 号基因型是Aa，产生精子时，等位基因分离，产生两种比例相等的精子，所以产生含A 基因的
精子与含a 基因的精子比例为1:1。
故选A。
35．Ⅱ代3 号个体的基因型有1/3AA，2/3Aa，而Ⅰ代1 号基因型一定是Aa，所以二者相同的概率是2/3。
故选C。
36．Ⅱ代5 号基因型是1/3AA、2/3Aa，与女性携带者Aa 结婚，生下患病孩子的概率为2/3×1/4=1/6，所以
生下正常孩子的概率为1-1/6=5/6。
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故选D。
37．（2023 高一下·辽宁·学业考试）通过产前诊断可在一定程度上预防新生儿出现先天性疾病或某些遗传
病，产前诊断手段不包括（    ）
A．遗传咨询
B．羊水检查
C．B 超检查
D．基因检测
【答案】A
【分析】优生的措施是遗传咨询、产前诊断（孕妇血细胞检查、B 超检查、羊水检测和基因检测）、禁止
近亲结婚和提倡适龄生育。
【详解】产前诊断包括孕妇血细胞检查、B 超检查、羊水检查和基因检测，不包括遗传咨询。
故选A。
38．（2023 高一下·辽宁·学业考试）下列属于染色体异常遗传病的是（    ）
A．白化病
B．红绿色盲
C．唐氏综合征
D．原发性高血压
【答案】C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
【详解】A、白化病为常染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，A 错误；
B、红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，B 错误；
C、唐氏综合征为染色体数目异常遗传病，属于染色体异常遗传病，C 正确；
D、原发性高血压是由多对等位基因异常引起的，属于多基因遗传病，D 错误。
故选C。
39．（2023 高一·湖南·学业考试）血友病是一种伴X 染色体隐性遗传病。下列人类遗传病中，和血友病遗
传特点相同的是（    ）
A．并指
B．白化病
C．红绿色盲
D．21 三体综合征
【答案】C
【分析】伴X 隐性遗传的特点：（1）交叉遗传（致病基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的）。
（2）母患子必病，女患父必患。（3）患者中男性多于女性。
【详解】血友病属于伴X 染色体隐性遗传病，并指属于常染色体显性遗传病，白化病属于常染色体隐性遗
传病，红绿色盲属于伴X 染色体隐性遗传病，21 三体综合征属于染色体异常遗传病，C 符合题意。
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故选C。
40．（2023 高一·湖北·学业考试）调查人群中的遗传病的一项要求是“选择群体中发病率较高的单基因遗
传病”。以下遗传病不符合这一要求的是（    ）
A．红绿色盲
B．白化病
C．高度近视
D．哮喘
【答案】D
【分析】调查人群中某遗传病发病率时，随机选取调查对象，对单基因遗传病进行调查。
【详解】调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高
度近视等，而哮喘属于多基因遗传病，容易受到环境因素的影响，D 符合题意，ABC 不符合题意。
故选D。
41．（2023 高一·湖北·学业考试）下列人类遗传病的实例中，哪一种不属于单基因遗传病（    ）？
A．多指
B．并指
C．白化病
D．哮喘
【答案】D
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X 染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，发病特点①男性患者多于女性患者，②隔代交叉遗
传，即男性患者将致病基因通过女儿传给他的外孙，女性患者的父亲和儿子均为患者。
2、伴X 染色体显性遗传病：如抗维生素D 佝偻病等，发病特点①女性患者多于男性患者，②男性患者的
母亲和女儿均为患者，③世代相传。
3、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，发病特点：患者少，个别代有患者，一
般不连续。
4、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，发病特点：患者多，多代连续得病。
5、伴Y 染色体遗传病：如人类的外耳道多毛症，特点是患者都是男性，传男不传女。
【详解】ABC、多指、并指、白化病属于单基因遗传病，ABC 不符合题意；
D、哮喘属于多基因遗传病，不属于单基因遗传病，D 符合题意。
故选D。
42．（2023 高一·湖北·学业考试）下列不能够降低患遗传病婴儿出生率的是（    ）
A．遗传咨询
B．基因检测
C．产前诊断
D．基因治疗
【答案】D
【分析】遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊
断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
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【详解】禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询、基因检测和产前诊断等方法是预防人类遗传病发
生的有效措施，能在一定的程度上有效的预防遗传病的产生和发展；目前基因治疗只能治疗极少数单基因
遗传病，例如白化病、红绿色盲等，不能治疗多基因遗传病和染色体遗传病，通过基因治疗不能降低遗传
病婴儿的出生率，D 符合题意。
故选D。
43．（2023 高一·湖北·学业考试）人类遗传病中白化病和唇裂分别属于（    ）
A．单基因隐性遗传病和单基因显性遗传病
B．单基因隐性遗传病和多基因遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
【答案】B
【分析】人类遗传病的类型：1、染色体异常遗传病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病，如21
三体综合征，也叫先天愚型和唐氏综合征；2、单基因遗传病是由一对等位基因控制的，如红绿色盲、血
友病、软骨发育不全、并指、多指等；3、多基因遗传病是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性
聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高血压等。
【详解】白化病属于常染色体隐性遗传病，唇裂属于多基因遗传病，B 正确，ACD 错误。
故选B。
44．（2023 高一·湖北·学业考试）下列关于人类遗传病的说法不正确的是（    ）
A．原发性高血压、镰状细胞贫血都属于遗传病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
D．染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常
【答案】B
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
【详解】A、原发性高血压症是多基因遗传病，镰状细胞贫血症为单基因遗传病，其遗传方式是常染色体
隐性遗传，A 正确；
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B、单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，B 错误；
C、多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，常表现出家族聚集现象，易受环境影响，
在人群中发病率较高，C 正确；
D、染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三体
综合征），D 正确。
故选B。
45．（2023 高一·海南·学业考试）优生是提高人口质量的重要措施。下列做法不利于优生的是（　　）
A．禁止近亲结婚
B．提倡高龄生育
C．定期做B 超检查
D．可进行遗传咨询
【答案】B
【分析】优生的措施是遗传咨询、产前诊断（孕妇血细胞检查、B 超检查、羊水检测和基因诊断）、禁止
近亲结婚和提倡适龄生育。
【详解】A、由于近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能
性较大，所以禁止近亲结婚有利于优生，A 不符合题意；
B、由于高龄生育会导致胎儿畸变率明显增大，故提倡高龄生育不利于优生，B 符合题意；
C、定期做B 超检查可以监测婴儿的发育状况，有利于优生，C 不符合题意；
D、遗传咨询可以避免患有遗传病的孩子出生，有利于优生，D 不符合题意。
故选B。
46．（2023 高三·河北·学业考试）3 月21 日是世界唐氏综合征日。唐氏综合征是由染色体异常导致的出生
缺陷。下图是活产婴儿唐氏综合征发病率与母亲年龄的关系。下列关于唐氏综合征的表述错误的是
（　　）
A．患者有明显的智能障碍、特殊面容
B．患者体细胞中有三条21 号染色体
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C．母亲年龄越大生出患者的概率越大
D．男孩发病率远远大于女孩的发病率
【答案】D
【分析】唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体数
目异常所导致的出生缺陷类疾病
【详解】A、唐氏综合征，即21-三体综合征，由于多了一条21 号染色体而导致的疾病，有明显的智能障
碍、特殊面容，A 正确；
B、唐氏综合征，即21-三体综合征，患者体细胞中有三条21 号染色体，B 正确；
C、由图可知，活产婴儿唐氏综合征发病率与母亲年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是40 岁以后，子女
患该病的概率明显增加，C 正确；
D、唐氏综合征，是由于体细胞中多了一条21 号染色体而导致的疾病，21 号染色体为常染色体，故在男孩
和女孩中发病率相等，D 错误；
故选D。
47．（2023 高三·河北·学业考试）下列有关人类遗传病的叙述错误的是（　　）
A．可能是先天性疾病
B．有的遗传病在群体中发病率较高
C．都由致病基因引起
D．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病率
【答案】C
【分析】1、人类遗传病一般是指由遗传物质改变引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和
染色体异常遗传病。
2、人类遗传病不都是基因突变而产生致病基因引起，如染色体结构或数目异常引起的遗传病，这类遗传
病患者体内可能不携带致病基因，只是染色体异常导致基因数量或排列顺序不正常。
【详解】A、人类遗传病一般是指由遗传物质改变引起的疾病，有的人类遗传病是先天性疾病，A 正确；
B、多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B 正确；
C、 染色体结构或数目异常引起的遗传病，这类遗传病患者体内可能不携带致病基因，只是染色体异常导
致基因数量或排列顺序不正常，C 错误；
D、 血缘关系越近，遗传基因越相近，近亲携带相同隐性致病基因的可能性较大，D 正确。
故选C。
48．（2022 高一·浙江·学业考试）遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变引起的，下列疾病
属于遗传病的是（　　）
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A．流行性感冒
B．唐氏综合征
C．非典型肺炎
D．艾滋病
【答案】B
【分析】人类常见的遗传病类型：单基因遗传病：受一对等位基因控制。多基因遗传病：受多对等位基因
控制。特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象，在群体中的发病率高。如唇裂、
无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。染色体异常遗传病：由于染色体异常所引起。包括常染色体异
常遗传病，如猫叫综合征、21 三体综合征。
【详解】A、流行性感冒是病毒传播引起的，A 错误；
B、唐氏综合症即21 三体综合征，是患者多了一条21 号染色体，是遗传病，B 正确；
C、非典型肺炎是SARS 病毒传播引起的，C 错误；
D、艾滋病是HIV 传播引起的，D 错误。
故选B。
49．（2022 高一下·黑龙江·学业考试）为预防和减少出生缺陷，推进健康中国建设，检测父母是否携带致
病基因可采用（　　）
A．血常规检查
B．基因检测
C．B 超检查
D．遗传咨询
【答案】B
【分析】遗传病的监测和预防（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种
遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效
的预防遗传病的产生和发展。
【详解】A、血常规是指通过观察血细胞的数量变化及形态分布从而判断血液状况及疾病的检查，不能检
测父母是否携带致病基因，A 错误；
B、基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA 进行检测的技术，可以诊断疾病，也可以用于疾病风
险的预测，B 正确；
C、B 超超声波检查是超声波检查的一种方式，是一种非手术的诊断性检查，可以清晰地显示各脏器及周
围器官的各种断面像，不能检测父母是否携带致病基因，C 错误；
D、遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等
所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达
到防治效果的过程，不能检测父母是否携带致病基因，D 错误。
故选B。
50．（2022 高二·云南·学业考试）下列关于“调查人群中的遗传病”探究实践的叙述，错误的是（    ）
A．为保证调查的有效性，调查的群体应足够多
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B．调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
C．应将多个小组调查的数据进行汇总，计算其发病率
D．某小组调查计算得到的发病率一定与全国数据一致
【答案】D
【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调
查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗
传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、为保证调查的有效性，调查的群体应足够多，减少实验误差，A 正确；
B、调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，B 正确；
C、调查时应该将多个小组调查的数据进行汇总，计算其发病率，C 正确；
D、小组调查的样本比全国小，所以发病率数据不一定与全国数据一致，D 错误。
故选D。
51．（2022 高二·云南·学业考试）下列不属于人类遗传病的是（    ）
A．白化病
B．红绿色盲
C．苯丙酮尿症
D．流行性感冒
【答案】D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常
染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色体隐性遗传病（如血友病、
色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引
起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色
体数目异常遗传病（如21 三体综合征）。
【详解】A、白化病属于常染色体隐性遗传病，A 错误；
B、红绿色盲属于伴X 染色体隐性遗传病，B 错误；
C、苯丙酮尿症属于常染色体隐性病，是单基因遗传病，C 错误；
D、流行性感冒属于传染病，不属于遗传病，D 正确。
故选D。
52．（2023 高一·广东·学业考试）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ）
A．人类先天性疾病都是遗传病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
C．21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 条
D．统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计
【答案】C
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【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病包括常染色体
显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴 X 染色体隐性遗传病（如血友病、色
盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素 D 佝偻病）；多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，
如青少年型糖尿病；染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗
传病（如21 三体综合征）。
【详解】A、人类先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，A 错误；
B、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B 错误；
C、21 三体综合征患者体细胞中的第21 号染色体多出一条，因此体细胞中染色体数目为47 条，C 正确；
D、统计调查某种遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，D 错误。
故选C。
（2022 高一下·浙江·学业考试）阅读下列材料，回答下面问题。
人类色素失调症患者的皮肤在发生红斑、水泡或炎症改变后，会出现大理石纹状的不规则皮损。某科研小
组通过研究发现，该遗传病属于单基因遗传病，且有如下遗传特点：患者的父母至少有一方患病；男性患
者的母亲和女儿均患病。
53．某科研小组通过研究发现，该遗传病属于单基因遗传病，且有如下遗传特点：患者的父母至少有一方
患病；男性患者的母亲和女儿均患病。科研小组在探明该遗传病的类型和遗传特点的过程中，下列各项不
需要进行的是（　　）
A．在无患者的家系中调查各成员间的血缘关系
B．调查分析出现患者的多个遗传家系
C．分析患者与正常个体的基因差异
D．分析患者与正常个体的染色体数目差异
54．依据上述材料分析，该遗传病的致病基因是（　　）
A．常染色体上的显性基因
B．X 染色体上的显性基因
C．常染色体上的隐性基因
D．X 染色体上的隐性基因
55．某对夫妇，妻子正常，患病丈夫经过药物治疗后，不再表现出皮损症状。丈夫治疗后，该夫妇生一个
正常男孩的概率是（　　）
A．100%
B．50%
C．25%
D．0
【答案】53．A    54．B    55．B
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【分析】由“患者的父母至少有一方患病”，可知该病为显性遗传病；“男性患者的母亲和女儿均患病” ，
可知该病为伴X 染色体显性遗传病。
53．A、探明该遗传病的类型和遗传特点的过程，需要在患者家系中进行，A 符合题意；
B、调查分析出现患者的多个遗传家系，可探明该病的遗传方式，B 不符合题意；
C、分析患者与正常个体的基因差异，探明该遗传病的类型，C 不符合题意；
D、分析患者与正常个体的染色体数目差异，探明该遗传病的类型，D 不符合题意。
故选A。
54．“患者的父母至少有一方患病”，可知该病为显性遗传病；“男性患者的母亲和女儿均患病”，可知
该病为伴X 染色体显性遗传病。
故选B。
55．患病丈夫经过药物治疗后，其基因型不会发生改变，X 染色体上仍然携带显性致病基因，与正常妻子
结婚，所生孩子女孩患病，男孩正常，则该夫妇生一个正常男孩的概率是50%。
故选B。
56．（2022 高一下·吉林·学业考试）下列人类遗传病中，属于染色体异常遗传病的是（　　）
A．苯丙酮尿症
B．原发性高血压
C．哮喘
D．唐氏综合征（21 三体综合征）
【答案】D
【分析】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常
遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
【详解】A、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，A 错误；
B、原发性高血压属于多基因遗传病，B 错误；
C、哮喘属于多基因遗传病，C 错误；
D、唐氏综合征（21 三体综合征）染色体数目异常遗传病，D 正确。
故选D。
57．（2022 高一·云南·学业考试）欲调查某地区红绿色盲的发病率，下列叙述错误的是（　　）
A．为保证结果准确，调查的人群数量应该足够多
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B．发病率为红绿色盲患者数与被调查人数的比值
C．在该地区人群中随机抽样调查
D．在红绿色盲患者家族中进行调查
【答案】D
【分析】调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；
若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的
是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式。
【详解】AC、调查遗传病的发病率时，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，
AC 正确；
B、发病率为红绿色盲患者数与被调查人数的比值，某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数／某种
遗传病的被调查人数）×100%，B 正确；
D、调查发病率在人群中调查，调查红绿色盲的遗传方式，在红绿色盲患者家庭中进行调查，D 错误。
故选D。
58．（2022 高二下·贵州·学业考试）在人类常见的遗传病中，受两对或两对以上等位基因控制的遗传病是
（　　）
A．单基因遗传病
B．染色体结构异常遗传病
C．多基因遗传病
D．染色体数目异常遗传病
【答案】C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
【详解】多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病，因此，在人类常见的遗传病中，
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病是多基因遗传病，C 正确，ABD 错误。
故选C。
59．（2022 高二上·浙江·学业考试）下列与人类遗传病相关的叙述，正确的是（　　）
A．遗传病是指致病基因引发的疾病
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B．“晚婚晚育”可降低新生儿先天畸形的概率
C．畸形胎常在早孕期由遗传或环境因素导致
D．通过遗传咨询可以预防先天愚型患儿的出生
【答案】C
【分析】1、人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体
异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊
断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲结婚。
【详解】A、遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病，遗传物质改变包括基因结构改变、染色体结构和数
目改变等，A 错误；
B、女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后，随着年龄越大，胎儿先天畸形率越大，B 错误；
C、畸形胎产生的因素有遗传和环境两类，常在早孕期形成，C 正确；
D、先天愚型患儿（唐氏综合征患儿）是21 号染色体多一条导致的，遗传咨询无法确定是否患唐氏综合征，
需要通过产前诊断来确定，D 错误。
故选C。
60．（2022 高二上·浙江·学业考试）预防隐性遗传病发生最简单有效的方法是（　　）
A．禁止近亲结婚
B．进行产前诊断
C．进行遗传咨询
D．提倡适龄生育
【答案】A
【分析】隐性遗传病，它的基因性状是隐性的，即只有隐性纯合子时才显示病状。包括：①常染色体隐性
遗传病：包括大多数先天性耳聋、白化病；②伴X 隐性遗传病：血友病、红绿色盲等。
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【详解】A、近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病的基因的机会大大增加，结果双
方很可能都是同一种致病基因的携带者。近亲结婚使后代患有遗传病的机会增加，因此预防遗传病发生最
简单有效的方法禁止近亲结婚，A 正确；
BCD、产前诊断指胎儿出生前对胚胎或胎儿发育状态、是否患疾病等方面进行检测、诊断；遗传咨询能预
测基因控制的遗传病；随着女性生育年龄的增加，子代患染色体病的概率将大幅提高，所以提倡婚前体检
和适龄生育，但这些都不是预防隐性遗传病发生最简单有效的方法，BCD 错误。
故选A。
61．（2022 高二上·浙江·学业考试）唐氏综合征发生率与母亲年龄的关系如图所示，据图分析预防该遗传
病的措施是（　　）
A．禁止近亲结婚B．遗传咨询
C．适龄生育
D．产前诊断
【答案】C
【分析】1、婚前检测和预防遗传病的措施有：遗传咨询，产前诊断，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞
检查、基因诊断等。
2、分析曲线图：随着母亲年龄的增长，唐氏综合征患儿的发病率越来越高。
3、先天愚型即21 三体综合征，又称唐氏综合征或Down 综合征，是由染色体异常（多了一条21 号染色
体）而导致的疾病，患者体细胞中染色体数目为47 条。
【详解】A、禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，但唐氏综合征属于染色体异常遗传病，A 错误；
BD、遗传咨询只能预测基因控制的遗传病，并不能预测染色体异常引起的疾病，产前诊断指胎儿出生前对
胚胎或胎儿发育状态、是否患疾病等方面进行检测、诊断。两者均不能预防唐氏综合征的发生，BD 错误；
C、由题图可知，随着母亲年龄的增长，唐氏综合征患儿的发病率越来越高。由此可知，降低该遗传病发
病率的主要措施是已婚女性适龄生育，C 正确。
故选C。
62．（2022 高一下·河北·学业考试）下列属于人类单基因遗传病的是（    ）
A．哮喘
B．唐氏综合征
C．猫叫综合征
D．白化病
【答案】D
【分析】单基因遗传病是由一对等位基因控制而发生的疾病，常见的有白化病、血友病等；多基因遗传病
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指的是由两对或两对以上等位基因控制而发生的疾病，常见的有哮喘、冠心病等；染色体病是指由染色体
变异引起的遗传病，常见的有唐氏综合征、猫叫综合征。
【详解】哮喘是多基因遗传病。唐氏综合征又叫21 三体综合征，是由于21 号染色体三条导致的，因此属
于染色体病。猫叫综合征是由于5 号染色体部分缺失导致的，也属于染色体病。白化病是由于常染色体上
隐性基因导致的，属于单基因遗传病，综上所述，ABC 错误，D 正确。
故选D。
63．（2022 高一下·河北·学业考试）下列疾病中，因缺少酶而引起的遗传病是（    ）
A．白化病
B．囊性纤维化
C．乙型肝炎
D．镰状细胞贫血
【答案】A
【分析】人类遗传病通常是指的遗传物质改变而引起的疾病。
【详解】A、白化病人的酪氨酸酶基因异常，缺乏酪氨酸酶无法合成黑色素，A 正确；
B、囊性纤维化疾病是，运输氯离子的蛋白质异常，B 错误；
C、乙型肝炎是传染病不是遗传病，C 错误；
D、镰状细胞贫血症是血红蛋白结构异常造成的，D 错误；
故选A。
64．（2022 高二·四川·学业考试）下列属于染色体异常遗传病的是（    ）
A．白化病
B．红绿色盲
C．21 三体综合征
D．先天性聋哑
【答案】C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X 染色体隐性遗
传病(如血友病、色盲)、伴X 染色体显性遗传病(如抗维生素D 佝偻病)；
(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21 三体综合
征)。
【详解】A、白化病属于单基因遗传病，A 错误；
B、人类的红绿色盲属于单基因遗传病，B 错误；
C、21 三体综合征属于染色体(数目)异常遗传病，C 正确；
D、先天性聋哑属于单基因遗传病，D 错误。
故选C。
65．（2022 高一·湖南·学业考试）下列有关预防和减少新生儿出生缺陷措施的叙述，错误的是（    ）
A．禁止近亲结婚可减少某些遗传病患儿的降生
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B．遗传咨询不能确定胎儿是否患唐氏综合征
C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D．遗传咨询和产前诊断可杜绝先天性疾病患儿的降生
【答案】D
【分析】遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗
传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预
防遗传病的产生和发展。
【详解】A、禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的降生，A 正确；
B、遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏
综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断（羊水检查）确定，B 正确；
C、猫叫综合征是染色体异常遗传病，产前诊断可初步确定胎儿是否患病，C 正确；
D、通过遗传咨询和产前诊断可降低遗传病的发生概率，但不能杜绝先天性疾病患儿的降生，D 错误。
故选D。
66．（2022 高二·内蒙古·学业考试）21 三体综合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条21 号染色体，
从变异类型上看，这种遗传病属于（    ）
A．基因突变
B．基因重组
C．伴性遗传
D．染色体变异
【答案】D
【分析】人类遗传病的类型主要是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，染色体异常遗传病
包括染色体结构异常遗传病和染色体数目异常遗传病。
【详解】由题意知，21 三体综合征是由于第21 号染色体多出1 条引起的，因此属于染色体数目变异遗传
病。故选D。
67．（2022 高一·吉林·学业考试）下列人类疾病中，属于多基因遗传病的是（    ）
A．镰刀型细胞贫血症
B．红绿色盲
C．青少年型糖尿病
D．猫叫综合征
【答案】C
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
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【详解】A、镰刀型细胞贫血症是由于基因突变导致的，属于单基因遗传病，不符合题意，A 错误；
B、红绿色盲属于伴X 隐性遗传病，为单基因遗传病，不符合题意，B 错误；
C、青少年型糖尿病为多基因遗传病，符合题意，C 正确；
D、猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的，不符合题意，D 错误。
故选C。
68．（2022 高二·广东·学业考试）下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是（    ）
A．人类基因组计划测定的是人类DNA 核苷酸序列
B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划之一
C．对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变
D．测序工作完成于1990 年，至此人类了解基因的历程已结束
【答案】D
【分析】人类基因组计划由美国科学家于1985 年率先提出，于1990 年正式启动的。美国、英国、法国、
德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30 亿美元的人类基因组计划。
【详解】人类基因组计划通过测定人类DNA 中核苷酸序列来解读人类的遗传信息，它是科学史上最伟大
的工程计划之一，对于人类疾病的预防、诊断和治疗有积极的帮助。测序工作于2003 年完成，但人类了解
自己基因的历程才刚刚起步，D 错误，ABC 正确。
故选D。
二、多选题
69．（2023 高三·河北·学业考试）对孕妇进行B 超检查是优生优育的措施之一，在正规医院有资质的医生
可以通过B 超检查出的是（　　）
A．突变的基因
B．染色体的缺失
C．胎儿的唇裂
D．胎儿的多指
【答案】CD
【分析】人类遗传病包括：单基因遗传病（如白化病、红绿色盲）、多基因遗传病（如青少年型糖尿病）
和染色体异常遗传病（如21 三体综合征）。
【详解】突变的基因、 染色体的缺失其个体外观没有变化，通过B 超无法检查，B 超只能检查个体发育
是否正常， 则可以检查胎儿的唇裂和胎儿是否多指，CD 符合题意。
故选CD。
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三、非选择题
70．（2024 高一上·北京·学业考试）人类家族性A-1 型短指（趾）症于1903 年发现，主要表现为患者的指
（趾）节缩短。
(1)如图表示某个A-1 型短指（趾）症家系，推测该病最可能是一种常染色体     性遗传病。
(2)与正常基因相比，该病致病基因中有3 个不同位置碱基对发生替换，这种现象属于     。该致病基因
转录形成的     与核糖体结合后，合成的蛋白质因     发生改变，不具有正常功能。
(3)科研人员构建该疾病的模型鼠并进行研究。
①观察胚胎期小鼠指骨形成情况，与野生型小鼠相比，模型鼠胚胎期指骨细胞数目     ，说明模型构建
成功。
②研究发现，致病基因表达的蛋白质不能有效促进相关干细胞增殖并向指骨迁移和     ，从而导致指骨
尺寸不足，模型鼠短指（趾）。
(4)A-1 型短指（趾）症致病机制的研究主要在     （填“个体”或“分子”）水平上进行。可通过     
和产前诊断等手段，对该病进行检测和预防。
【答案】(1)显
(2)     基因突变     mRNA     结构
(3)     减少     分化
(4)     分子     基因检测
【分析】1、人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基
因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2、DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
3、题图分析每一代都有患者，最可能是常染色体显性遗传病。
【详解】（1）据图分析，该病表现为世代连续遗传，最可能为常染色体显性遗传病。
（2）基因中有3 个不同位置碱基对发生替换，而引起的基因碱基序列的改变，属于基因突变，基因转录形
成mRNA，再翻译形成蛋白质因结构改变而功能改变。
（3）由于致病基因影响指骨细胞的增殖和发育，因此模型鼠的胚胎期指骨细胞数目会减少，验证模型构
建的成功。致病基因表达的异常蛋白质导致干细胞不能正常增殖和向指骨迁移、分化，因此指骨尺寸不足，
模型鼠出现短指(趾)现象。
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（4）该病是由于基因突变导致的，致病机制研究集中在分子水平，可通过基因检测和产前诊断来检测和
预防该疾病。
71．（2023 高二下·黑龙江·学业考试）苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，相关基因位于常染色体上，用
A/a 表示。下图是一个该病家族系谱图，不考虑变异。请据图回答下列问题：   
  
(1)该病为           (填“   显性   ”或“隐性”)遗传病。
(2)I-1          (填“携带”或“不携带”) 该病的致病基因。
(3)Ⅱ-1 的基因型为          ，Ⅱ-2 的基因型为          。
(4)Ⅲ-1 患病的概率为           ，可通过产前诊断中的          (填“基因检测”或“B 超检查”) 来
诊断Ⅲ-1 是否患病。
【答案】(1)隐性
(2)携带
(3)     aa     Aa
(4)     1/2（50%）     基因检测
【分析】题图分析：依题意，控制苯丙酮尿症的相关基因位于常染色体上。据图分析，I-1 和I-2 表型正常，
Ⅱ-1 患病，可推断苯丙酮尿症为隐性基因致病，故苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。
【详解】（1）依题意，控制苯丙酮尿症的相关基因位于常染色体上。据图分析，I-1 和I-2 表型正常，Ⅱ-1
患病，可推断苯丙酮尿症为隐性基因致病，故苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。
（2）据图分析，I-1 表型正常，Ⅱ-1 患病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，可推断I-1 的基因为Aa，
携带该病致病基因。
（3）据图分析，I-1 和I-2 表型正常，Ⅱ-1 患病，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，则可推断Ⅱ-1 基因
型为aa。据图分析，I-3 患病，基因型为aa，Ⅱ-2 表型正常，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，可推断
Ⅱ-2 的基因型为Aa。
（4）Ⅱ-1 基因型为aa，Ⅱ-2 的基因型为Aa，则Ⅲ-1 患病（aa）的概率为：1/2 1=1/2。依题意，苯丙酮尿
症是一种单基因遗传病，可通过产前诊断中的基因检测来诊断Ⅲ-1 是否患病。
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72．（2024 高一下·广西·学业考试）研究人员调查发现，某家族出现了属于单基因遗传的白化病（相关基
因为A、a），遗传系谱如图所示。请分析回答：
(1)该病是由常染色体上        （填“显性”或“隐性”）基因控制的遗传病。
(2)Ⅱ2的基因型是        ，Ⅱ2和Ⅱ3若再生一个孩子，患白化病的概率为      。
(3)为了优生优育，建议Ⅲ1不宜和表型正常的女性携带者结婚，其原因是          。
【答案】(1)隐性
(2)     Aa     1/4
(3)因为他们的后代患白化病的概率很大，为1/2
【分析】分析遗传系谱图：Ⅱ1 患病，其父母正常，说明该病是隐性遗传病，又因为II1 是女性，则可推
知白化病为常染色体隐性遗传病。
【详解】（1） Ⅱ1 患病，其父母正常，说明该病是隐性遗传病，又因为II1 是女性，其父亲正常，则可
推知白化病为常染色体隐性遗传病。
（2）该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ1 患病，其基因型为aa,父母表型正常，均为携带者，基因型是Aa。
再生一个孩子患病的概率是1/4。
（3）Ⅲ1 的基因型是aa，与携带者Aa 结婚，后代患病的概率是1/2 
73．（2023 高二上·北京·学业考试）耳聋是一种听觉障碍疾病，60%与遗传因素有关。请回答问题：
(1)图1 为某类耳聋疾病的患者家系图。 
①该耳聋基因位于常染色体上。据图1 分析，耳聋基因是        性基因；Ⅱ-2 为胎儿，其患病概率为   
。
②Ⅰ-2 在孕早期进行遗传咨询，请选择合适选项完善图2 所示的咨询流程（填字母）。
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A．胎儿      B．孕妇      C．丈夫     D．可继续妊娠    E．可终止妊娠
甲        ； 乙        ； 丙        。
(2)除遗传因素外，噪声也能引起耳蜗内毛细胞（无再生能力）损伤甚至凋亡进而诱发耳聋，这种耳聋称为
“噪声性耳聋”。研究人员调查了两组人群中不同听力损伤程度的人数，统计结果如下表。
损伤程度
组别
轻
中
重
极
重
全聋
始终未处于噪声环境的人群
8.0
0
0
0
0
长期（≥5 年）处于噪声环境的人
群
7.2
8.1
5.6
4.4
2.8
①据表分析，长期接触噪声可导致        。
②基于调查结果，请提出合理使用耳机的建议：        。
【答案】(1)     隐     1/4     A     E     D
(2)     听力损伤程度加重     低频次使用耳机、短时间使用耳机、耳机音量适中
【分析】①分析题图：由“Ⅰ-1、Ⅰ-2 和Ⅱ-7 的表型”可推知：某类耳聋疾病为隐性遗传病。②分析表中
信息可知：长期（≥5 年）处于噪声环境，可导致听力损伤程度加重。
【详解】（1）①该耳聋基因位于常染色体上。Ⅰ-1 和Ⅰ-2 均正常，它们的儿子Ⅱ-7 患有耳聋，据此可推
知：耳聋基因是隐性基因。假设耳聋基因为a，则Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的基因型均为Aa，Ⅱ-2 为胎儿，其患病概率
为1/4。②Ⅰ-2 在孕早期进行遗传咨询时，因胎儿患病的概率为1/4，所以医生建议仅对胎儿进行耳聋基因
筛查。若检测结果为耳聋基因纯合子，则胎儿100%患耳聋，因此可终止妊娠。若检测结果为耳聋基因携
带者或无耳聋基因，则胎儿不患耳聋，可继续妊娠。可见，甲、乙、丙分别对应A、E、D。
（2）①表中信息显示：始终未处于噪声环境的人群，仅出现听力轻微损伤，其人数占8.0%；长期（≥5
年）处于噪声环境的人群，出现听力损伤的人数占28.1%，出现重度及其以上损伤程度的人数占12.8%。
可见，长期接触噪声可导致听力损伤程度加重。②由于长期接触噪声可导致听力损伤程度加重，所以，为
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了降低和防止“噪声性耳聋”的发生，我们在使用手机时，应该低频次使用耳机、短时间使用耳机、耳机
音量适中。
74．（2023 高一·山西·学业考试）镰状细胞贫血是一种单基因遗传病（相关基因用A、a 表示），下图是
某患者的家系图。请回答：
  
(1)该遗传病是由      （填“常”或“X”）染色体上的      （填“显性”或“隐性”）基因控制的。A
和a 基因的遗传遵循基因的      定律。
(2)Ⅱ-4 和Ⅲ-6 的基因型分别是      、      ，Ⅱ-5 是杂合子的概率为      。
(3)镰状细胞贫血的实例，说明基因可通过控制蛋白质的结构      控制生物体的性状。
(4)通过      和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效地预防镰状细胞贫血等遗传病的产生和发展
【答案】(1)     常     隐性     分离
(2)     aa     Aa     2/3
(3)直接
(4)遗传咨询
【分析】Ⅰ-1 和Ⅰ-2 不患病，生了患病的Ⅱ-4，可判断该病为隐性遗传病，又因为Ⅱ-4 为患病女性，而其
父亲Ⅰ-1 不患病，可判断该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】（1）Ⅰ-1 和Ⅰ-2 不患病，生了患病的女儿Ⅱ-4，因此该遗传病是由常染色体上的隐性基因控制的。
A 和a 基因为一对等位基因，其遗传遵循基因的分离定律。
（2）Ⅱ-4 患病，基因型为aa，Ⅲ-6 不患病，其基因型为Aa。Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的基因型均为Aa，所以后代中
正常Ⅱ-5 的基因型可能为AA 或Aa，其比例为1：2，故Ⅱ-5 为杂合子Aa 的概率为2/3。
（3）镰状细胞贫血是由于基因突变导致血红蛋白异常引起的，说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控
制生物体的性状。
（4）镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，通过遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效地预
防镰状细胞贫血等遗传病的产生和发展。
75．（2022 高一下·吉林·学业考试）下图为白化病的遗传系谱图（显、隐性基因分别用A、a 表示），请
据图回答：
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(1)请判断该遗传病是由        （填“显性”或“隐性”）基因控制；该致病基因位于        （填
“常”或“X”）染色体上。
(2)请写出下列个体的基因型：Ⅰ1          Ⅱ5          Ⅲ10          。
(3)Ⅲ9携带致病基因的概率是        ；若Ⅲ9与某位患白化病的女性婚配，所生孩子不患该病的概率是   
。
(4)人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的，这说明        （填下列序号）
①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
【答案】(1)     隐性     常
(2)     Aa     aa     Aa
(3)     1/100%     1/2/50%
(4)①
【分析】1、识图分析可知，图中Ⅰ1 和Ⅰ2 表现正常，而后代中Ⅱ5 女儿患白化病，即“无中生有为隐性，
且女病父正非伴性”，故白化病为常染色体隐性遗传病。控制该性状的基因分别用A、a 表示，由于Ⅱ5
患病，则Ⅱ5 基因型为aa，那么其亲代Ⅰ1 和Ⅰ2 的基因型都为Aa，同理由于Ⅲ10 患病，则Ⅲ10 基因型
为aa，那么其亲代Ⅱ3、Ⅱ4 基因型均为Aa。
2、基因表达产物与性状的关系：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。如人的白化症；除外，基因还能通过控
制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如囊性纤维化。
【详解】（1）根据系谱图分析可知，图中Ⅰ1 和Ⅰ2 表现正常，而后代中Ⅱ5 女儿患白化病，即“无中生
有为隐性，且女病父正非伴性”，故白化病为常染色体隐性遗传病。
（2）由于白化病为为常染色体隐性遗传病，控制该性状的基因分别用A、a 表示，那么由于Ⅱ5 患病，则
Ⅱ5 基因型为aa，那么其亲代Ⅰ1 和Ⅰ2 的基因型都为Aa，Ⅱ5 的后代Ⅲ10 表现正常，则基因型为Aa。
（3）由于Ⅱ5 基因型为aa，Ⅱ5 的后代Ⅲ9 表现正常，则基因型为Aa，因此Ⅲ9 携带致病基因的概率是
100%；若Ⅲ9 与某位患白化病的女性aa 婚配，后代为1/2Aa 表现正常、1/2aa 患病，所生孩子不患该病的
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概率是1/2。
（4）人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的，这说明基因通过控制（酪氨酸）酶的合成来
控制代谢过程，进而控制生物体的性状，属于间接控制。故选①。
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