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专题04 生物变异类型的判断
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一、真题考法归纳
考法01 借助基因突变实质考查生命观念
考法02 借助细胞癌变的原理、特点考查科学探究
考法03 借助染色体组的概念和特点考查生命观念
考法04 借助生物育种原理考查社会责任
新考法 借助变异类型判断考查科学探究（三体定位和单体定位）
二、常考热点实验梳理
三、实验热点专练
四、实验命题预测
考法
01
借助基因突变实质考查生命观念
1．（2022·福建·统考高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，
肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A 基因第401 位碱
基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A 蛋白。该 sup—tRNA 对其他蛋白的表达影响不
大。过程如下图。
下列叙述正确的是（ ）
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG 突变为UAG
B．该sup—tRNA 修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup—tRNA 能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A 基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA 无法帮助恢复读取
2．（2021·浙江·统考高考真题）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141 个和146 个氨基
酸组成，其中第1~138 个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139
个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（ ）
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA 片段的缺失导致变异
1
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D．该变异导致终止密码子后移
考法
02
借助细胞癌变的原理、特点考查科学探究
3．（2022·湖南·高考真题）关于癌症，下列叙述错误的是（ ）
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
4．（2022·广东·高考真题）为研究人原癌基因Myc 和Ras 的功能，科学家构建了三组转基
因小鼠（Myc、Ras 及Myc+Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿
瘤（如图）。下列叙述正确的是（ ）
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
考法
0 3
借助染色体组的概念和特点考查生命观念
5．（2021·辽宁·统考高考真题）被子植物的无融合生殖是指卵细胞、助细胞和珠心胞等直
接发育成胚的现象。助细胞与卵细胞染色体组成相同，珠心细胞是植物的体细胞。下列有关
某二倍体被子植物无融合生殖的叙述，错误的是（ ）
A．由无融合生殖产生的植株有的是高度不育的
B．由卵细胞直接发育成完整个体体现了植物细胞的全能性
C．由助细胞无融合生殖产生的个体保持了亲本的全部遗传特性
D．由珠心细胞无融合生殖产生的植株体细胞中有两个染色体组
6．（2023·河北·统考高考真题）关于基因、DNA、染色体和染色体组的叙述，正确的是（
）
A．等位基因均成对排布在同源染色体上
2
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B．双螺旋DNA 中互补配对的碱基所对应的核苷酸方向相反
C．染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达
D．一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同
考法
0 4 借助生物育种原理考查社会责任
7．（2022·河北·统考高考真题）蓝粒小麦是小麦（2n＝42）与其近缘种长穗偃麦草杂交得
到的。其细胞中来自长穗偃麦草的一对4 号染色体（均带有蓝色素基因E）代换了小麦的一对
4 号染色体。小麦5 号染色体上的h 基因纯合后，可诱导来自小麦的和来自长穗偃麦草的4 号
染色体配对并发生交叉互换。某雄性不育小麦的不育基因T 与等位可育基因t 位于4 号染色
体上。为培育蓝粒和不育两性状不分离的小麦，研究人员设计了如下图所示的杂交实验。回
答下列问题：
(1)亲本不育小麦的基因型是 ，F1中可育株和不育株的比例是 。
(2)F2与小麦（hh）杂交的目的是 。
(3)F2蓝粒不育株在减数分裂时理论上能形成 个正常的四分体。如果减数分裂过程中
同源染色体正常分离，来自小麦和长穗偃麦草的4 号染色体随机分配，最终能产生
种配子（仅考虑T/t、E 基因）。F3中基因型为hh 的蓝粒不育株占比是 。
(4)F3蓝粒不育株体细胞中有 条染色体，属于染色体变异中的 变异。
(5)F4蓝粒不育株和小麦（HH）杂交后单株留种形成一个株系。若株系中出现：
①蓝粒可育∶蓝粒不育∶非蓝粒可育∶非蓝粒不育＝1∶1∶1∶1。说明： ；
②蓝粒不育∶非蓝粒可育＝1∶1。说明 。符合育种要求的是 （填“①”或
“②”）。
8．（2022·辽宁·统考高考真题）某雌雄同株二倍体观赏花卉的抗软腐病与易感软腐病（以
下简称“抗病”与“易感病”）由基因R/r 控制，花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y 控制。为
研究这两对相对性状的遗传特点，进行系列杂交实验，结果见下表。
组别
亲本杂交组合
F1表型及数量
3
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抗病非斑点
抗病斑点
易感病非斑点
易感病斑点
1
抗病非斑点×易感病非斑点
710
240
0
0
2
抗病非斑点×易感病斑点
132
129
127
140
3
抗病斑点×易感病非斑点
72
87
90
77
4
抗病非斑点×易感病斑点
183
0
172
0
(1)上表杂交组合中，第1 组亲本的基因型是 ，第4 组的结果能验证这两对相对
性状中 的遗传符合分离定律，能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的
一组实验是第 组。
(2)将第2 组F1中的抗病非斑点植株与第3 组F1中的易感病非斑点植株杂交，后代中抗病非斑
点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为 。
(3)用秋水仙素处理该花卉，获得了四倍体植株。秋水仙素的作用机理是 。现有
一基因型为YYyy 的四倍体植株，若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离（不考虑其他变
异），则产生的配子类型及比例分别为 ，其自交后代共有 种基因型。
(4)用X 射线对该花卉A 基因的显性纯合子进行诱变，当A 基因突变为隐性基因后，四倍体中
隐性性状的出现频率较二倍体更 。
★新考法 借助变异类型判断考查科学探究（三体定位和单体定位）
9．（2023·河南开封·统考一模）水稻属单子叶禾本科的二倍体（2n）植物，丛生。在某稻
田中发现了一棵单体（缺少一条染色体）水稻植株。现利用该单体水稻进行杂交实验，结果
如下表所示。下列叙述错误的是（ ）
亲本
实验结果（子代中个体比例）
单体（♀）×正常二倍体
（♂）
二倍体：单体=3：1
单体（♂）×正常二倍体
（♀）
二倍体：单体=16：1
A．该单体水稻内有可能形成新的等位基因，可能成为进化的原材料
B．该单体水稻属于单倍体，可以由二倍体经花药离体培养发育形成
C．该单体的遗传信息表达能体现生命是物质、能量和信息的统一体
D．实验为正反交，（n-1）型配子活力较低且雌配子活力高于雄配子
10．）玉米（2n= 20，染色体编号1-10）果穗上的每一个籽粒都由受精卵发育而来，已知籽
4
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粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔分离定律，甲品系玉米自交后的果穗上出现
严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4。为探究籽粒干瘪性状的遗传机制，
第一步就是寻找到控制该性状的基因在玉米的几号染色体上。
(1)科研人员构建了纯合籽粒正常玉米的一整套单体体系，分别编号1-10 的单体品系（例如：
1 品系为1 号染色体缺失1 条，2-10 号染色体数目正常）
实验方案：甲品系分别与1-10 号单体品系杂交，统计果穗上籽粒玉米的类型预测实验结果：
若 ，则该基因不在该单体品系对应的染色体上；若 ，则该基因在该单体品系对应的
染色体上。
(2)通过杂交实验，确定了该对基因位于5 号染色体上，其上 A/a 基因为疑似基因，为证实
“A 基因突变为a 是导致籽粒干瘪的原因”。科研人员克隆了 A 基因片段，将A 基因导入到
甲品系中，获得了多株转入单个A 基因的转基因玉米（转入的A 基因在染色体上的位置不
详），并利用转基因玉米进行了相关实验。
实验方案：多株转基因玉米植株自交，单株收获玉米籽粒，单独统计每株玉米果穗上籽粒类
型及比例
预期结果：若每株玉米果穗上异常籽粒都大约占到1/4，说明A 基因突变不是导致籽粒干瘪的
原因。若 ，说明A 基因突变是导致籽粒干瘪的原因。
(3)现已确认A 基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a 基因是A 基因中插入了一段
DNA，打乱了编码淀粉分支酶的基因，使A 基因功能丧失，该实例反映了基因表达产物与性状
的关系： 。此外，另对控制籽粒甜与非甜的 M/m 基因也已经找到，用基因型为 mm 且籽
粒正常的纯合子 P 与基因型为MM 的甲品系杂交得F1，F1自交得 F2。用 M、m 基因的特异性
引物，对F1植株果穗上干瘪籽粒（F2）胚组织的 DNA 进行 PCR 扩增，扩增结果有1、2、3
三种类型，如图所示。统计干瘪籽粒（F2）的数量，发现类型1 最多、类型2 较少、类型3 极
少。请解释类型3 数量极少的原因： 。
考点一、基因突变对氨基酸序列的影响
(1)替换：除非终止密码子提前或延后出现，否则只改变1 个氨基酸或不改变。
(2)增添：插入位置前的氨基酸序列不改变，影响插入位置后的氨基酸序列。
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(3)缺失：缺失位置前的氨基酸序列不改变，影响缺失位置后的氨基酸序列。
考点二、细胞癌变
(1)原因：致癌因子(物理因素、化学因素、生物因素等)使原癌基因和抑癌基因发生突变。
①原癌基因：主要负责调节细胞周期，是细胞正常的生长和增殖所必需的。
②抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(2)特征：能够无限增殖；形态结构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，癌细胞间
的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
考点三、“三看法”判断可遗传变异的类型
(1)“一看”基因组成：看染色体上的基因组成是否发生改变，若发生改变，则为基因突变。
(2)“二看”基因位置：若基因的种类和数目未变，但染色体上的基因位置改变，则为染色体
结构变异中的“易位”或“倒位”或基因重组中的“互换”。
(3)“三看”基因数目：若基因的数目改变，但基因的种类和位置未变，则为染色体数目变异；
若基因数目和位置改变，但基因的种类不变，则为染色体结构变异中的“重复”或“缺失”。
考点四、染色体组数的判定方法
(1)染色体组的概念：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套
非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
(2)判定染色体组数的三种方法：一看细胞内形态相同的染色体数，有几条，就含几个染色体
组；二看生物体的基因型，控制同一性状的基因出现几次，就有几个染色体组；三根据染色
体数和染色体形态数来推算，染色体组数＝染色体数/染色体形态数。
考点五、据图弄清“5”种生物育种
(1)“亲本――――→新品种”为杂交育种。
(2)“亲本――→新品种”为单倍体育种。
(3)“种子或幼苗――→新品种”为诱变育种。
(4)“种子或幼苗――→新品种”为多倍体育种。
(5)“植物细胞――→新细胞――→愈伤组织――→胚状体――→人工种子―→新品种”为基
因工程育种。
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1．IABC（国际癌症研究署）已经将酒精和其代谢物乙醛列为一级致癌物，酒精与口咽部癌症、
食道癌、肝细胞癌、大肠癌有明确的因果关系，还有可能导致生殖毒性，造成胚胎畸形或发
育不全。下列有关说法错误的是（ ）
A．癌细胞和正常细胞的生命活动都受到基因的控制
B．喝酒导致的基因突变有可能遗传给下一代
C．癌细胞是由于原癌基因突变产生的，能无限分裂
D．正常胚胎和畸形胚胎都会发生细胞分化
2．人体17 号染色体上的P53 基因编码P53 蛋白，它可作为调节因子对细胞增殖起调控作用。
P53 基因监视着细胞基因组的完整性，在细胞周期的G1期（DNA 复制前的一段时期）发挥关键
作用。当G1期细胞中出现损伤的DNA 时，P53 蛋白水平升高，细胞周期进程停滞，DNA 复制终
止，使细胞有足够的时间修复损伤的DNA。受损DNA 被修复后可继续分裂并产生正常子细胞；
若修复失败，P53 蛋白则通过诱导程序性细胞死亡，阻止具有癌变倾向细胞的产生。具体过
程如下图所示。下列相关叙述错误的是（ ）
A．据图分析可知，P53 基因属于抑癌基因，P21 基因属于原癌基因
B．正常细胞中P53 基因发生基因突变引发细胞癌变，属于隐性突变
C．DNA 出现损伤时，P53 蛋白启动P21 基因表达，通过产生的P21 蛋白来阻止DNA 的复制
D．P53 蛋白参与修复的细胞与同种正常细胞相比，细胞周期时间变长
3．2-氨基嘌呤（2-AP）是一种常见的碱基类似物，一般情况下可与胸腺嘧啶配对，也可与胞
嘧啶配对。将野生型大肠杆菌培养在含有2-AP 的培养基中，得到了精氨酸合成缺陷型、链霉
素抗性、乳糖不能利用等多种突变体。下列叙述正确的是（ ）
A．2-AP 诱发大肠杆菌性状的改变属于表观遗传
B．突变体经2-AP 处理后不能得到野生型大肠杆菌
C．2-AP 可使DNA 分子发生碱基对C—G 与T—A 之间的替换
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D．培养基中多种突变体的出现体现了基因突变具有多方向性
4．玉米的籽粒颜色中，黄色和白色受一对位于9 号染色体上的等位基因R/r 控制，其中R 基
因控制黄色，r 基因控制白色。如图表示某黄色籽粒植株的 R、r 基因在染色体上的位置，已
知不含正常9 号染色体的花粉不能参与受精。现让该黄色籽粒植株作为父本和白色籽粒植株
杂交，后代中出现了少量的黄色籽粒植株，其原因不可能是父本在产生配子时（ ）
A．减数分裂前的间期，r 基因突变为R 基因
B．四分体时期，R 和r 基因所在的片段发生交换
C．减数分裂Ⅰ后期，9 号染色体未正常分离
D．减数分裂Ⅱ后期，9 号染色体未正常分离
5．研究人员用γ 射线处理二倍体野生型水稻的种子，从中筛选出一株矮生型单基因突变体，
取其花粉进行离体培养，获得的植株中野生型：矮生型=1：1，从中选出矮生型植株。下列叙
述正确的是（ ）
A．水稻的野生型为显性性状，矮生型为隐性性状
B．若想获得矮生型植株，只需在花粉阶段筛选后培养
C．经花粉离体培养获得的矮生型植株为可育纯合子
D．以该突变体为父本，测交后代中矮生型植株占50%
6．关于高等植物细胞中染色体组的叙述，错误的是（ ）
A．二倍体植物的配子只含有一个染色体组，每个染色体组中不含同源染色体
B．二倍体植物的一个染色体组中的染色体数目可能和一个基因组中染色体数目相同
C．二倍体植物的配子中的一个染色体组中都含有常染色体和性染色体
D．每个染色体组中各染色体DNA 的碱基序列不同，但共同控制生物生长、发育等
7．水稻纯合品系甲、乙中与花粉育性相关的基因分别是A、A′，与某抗性相关的基因分别
是B、B′。科学家将品系甲、乙进行杂交筛选出纯合品系丙、丁，过程及结果如下图。相关
叙述正确的是（ ）
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A．培育品系丙、丁的原理是基因重组
B．分子检测、筛选的目的是去除杂合子
C．A、A′基因和B、B′基因位于两对同源染色体上
D．F1产生含A′的可育花粉:含A 的可育花粉为5:1
8．某生物兴趣小组调查发现，种植同一玉米品种的甲、乙两个相邻地块中，与乙地块的玉米
植株相比，甲地块的玉米植株茎秆粗壮、叶片肥厚且颜色浓绿有光泽。甲、乙两地块的水、
肥等环境因素基本相同，二者的差异主要是由甲地块玉米喷洒BEM（一种发酵产品）所致。
该小组成员认为此变异可能由以下三种情况引起：①BEM 诱发了玉米基因（显性）突变；
②BEM 仅仅影响了基因的表达，并没有引起遗传物质的改变；③BEM 诱导了玉米染色体数目
加倍。为判断这些假设的合理性，小组成员根据所学知识展开讨论并确定了实验探究方案，
请根据题意回答下列问题：
(1)小组成员认为假设①不成立，从基因突变的特点角度分析原因是 。
(2)小组成员认为假设②可以成立，因为生物的性状是基因和环境共同作用的结果。为判定该
假设是否正确，最简单可行的方法是 。
(3)小组成员认为假设③也可以成立，因为多倍体植株具有 的特点。为判定该假设是否
正确，可用两种简单的方法鉴定：
方法一： ；
方法二：用杂交法，请写出实验方案： 。
1．水稻（2N）中，有时会发现单体植株（2N—1），例如缺少一条6 号染色体的个体，称为6
号单体植株。利用6 号单体植株进行杂交实验，结果如下表所示。下列分析错误的是（
）
杂交亲本
实验结果
6 号单体（♀）×正常二倍体（♂）
子代中单体占50%，正常二倍体占50%
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正常二倍体（♀）×6 号单体（♂）
子代中单体占5%，正常二倍体占95%
A．6 号单体的变异类型为染色体变异
B．该变异类型可以作为进化的原材料
C．将水稻（2N）的花药进行离体培养获得的幼苗均是单倍体植株
D．由表中数据可知，染色体数目异常的雌配子有较高的致死率
2．正常的水稻体细胞染色体数为2n=24。现有一种三体水稻，细胞中7 号染色体有三条。该
水稻细胞及其产生的配子类型如图所示（6、7 为染色体标号；A 为抗病基因，a 为易感病基因；
①～④为四种配子类型）。已知染色体数异常的配子（①③）中雄配子不能参与受精作用，
雌配子能参与受精作用。（不考虑突变或互换）以下说法正确的是（ ）
A．形成图中配子的次级精母细胞中染色体数为13 或12
B．配子②与④可由同一个初级精母细胞分裂而来
C．以该三体抗病水稻作父本，与易感病水稻（aa）杂交，子代中抗病：易感病=5：1
D．以该三体抗病水稻作母本，与易感病水稻（aa）杂交，子代抗病个体中三体植株占3/5
3．玉米（2n=20）是一年生雌雄同株异花传粉的植物。现阶段我国大面积种植的玉米品种均
为杂合子，杂交种（F1）的杂种优势明显，在高产、抗病等方面杂合子表现出的某些性状优
于其纯合亲本，但在F2会出现杂种优势衰退现象。回答下列问题：
(1)F2发生杂种优势衰退的原因可能是F1在形成配子时发生了等位基因分离，使F2出现一定比
例的 所致。
(2)玉米的大粒杂种优势性状由一对等位基因（A、a）控制，现将若干大粒玉米杂交种子随机
平均分为甲、乙两组，在相同条件下隔离种植，甲组进行 （自交/随机传粉），乙组进行
（自交/随机传粉），假设所有的种子均正常发育，理论上第3 年种植时甲组和乙组杂种优势
衰退率（小粒所占比例）分别为1/2、3/4。
(3)少一条4 号染色体的单体玉米可以正常生活且能正常减数分裂，可用于遗传学研究，无4
号染色体的玉米植株不能存活。玉米的抗病（E）对感病（e）是显性，位于某对常染色体上，
现有感病正常植株、抗病纯合正常植株和纯合的抗病4 号染色体单体植株作为实验材料，探
究抗病基因是否位于4 号染色体上。
实验思路：
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用 作为亲本杂交获得F1，观察并统计F1中抗病植株与感病植株的比例。
预测结果与结论： 。
4．玉米（2n=20）是雌雄同株植物，顶生花是雄花序，腋生穗是雌花序。已知若干基因可以
改变玉米植株的性别：基因a 纯合时，腋生穗不能发育；基因b 纯合时，顶生花转变为雌花
序，不产生花粉但能产生卵细胞。现有亲本组合Ⅰ、Ⅱ杂交产生F1的表型及比例如表所示。
组合
亲本
F1
Ⅰ
甲植株自交
雌雄同株：雌株：雄株=9：4：3
Ⅱ
乙雌株×丙雄株
雌雄同株：雌株：雄株=1：2：1
(1)测定玉米的基因组序列时，需要测 条染色体上的DNA 碱基序列。基因A、a
和B、b 不位于同一对同源染色体上，判断的依据是 。
(2)组合I 中F1雌株的基因型为 ，雄株的基因型为 。
(3)组合Ⅱ中F1雌株产生的雌配子种类及比例为 。
(4)三体（2n+1）细胞减数分裂时，任意配对的两条染色体分离时，另一条未配对的染色体随
机移向细胞的一极。已知玉米的某突变株表现为黄叶（dd），与9 号三体（其产生的含有1
条或2 条9 号染色体的配子活性相同且受精后均能发育）绿叶纯合植株杂交，再选择F1中的
三体与黄叶突变株杂交得到F2，统计F2中绿叶植株和黄叶植株的比例。若 ，则
基因d 位于9 号染色体上；若 ，则基因d 不位于9 号染色体上。
11
