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压轴题02 遗传与变异
命题预测
遗传的基本规律是高考试题必考的常客，遗传的基本规律包括孟德尔的分离定
律，自由组合定律以及摩尔根的连锁互换规律，伴性遗传以及有关遗传变异的综合应
用，通过研究这些规律，了解配子的形成过程，考试中常与遗传规律和变异、减数分
裂等进行综合考查，一般难度较大，需要学生重点掌握。
预计2025 年命题会继续在上述几个方面进行。通过近几年的高考题研究发现，关
于遗传规律知识的考查是重中之重，无论分值还是考查频度都非常高，一道题目往往
涉及多个知识点，如基本概念理解显隐性关系判断、概率计算、基因型推导、基本规
律的验证和基因位置的确定主观题通常是步步深入，命题角度主要是利用文字信息、
表格数据信息等方式考查学生对遗传学问题的分析处理能力：此外实验设计、育种、
遗传病控制与基因工程特别是 PCR 技术的综合等方面的应用也是热点。命题形式多以
考查学生的实验探究能力与语言表述能力为主。
高频考法
（1）多维度辨析自交和自由交配类问题
（2）“致死效应”“配子不育”与特殊遗传现象分析
（3）遗传系谱图及其与电泳图谱综合分析
（4）通过“模式生物”分析“基因定位”类试题
（5）两(多)对等位基因位置关系的判定
密押典例 01 多维度辨析自交和自由交配类问题
科研人员在研究小鼠性状遗传时发现灰色鼠群中出现了一只黄色小鼠。将这只黄色小鼠与纯合灰鼠杂交，
后代中两种鼠各占一半，再将子代中的多对黄鼠和黄鼠交配，每对黄鼠后代中均2/3 是黄鼠，1/3 是灰鼠。
回答下列问题：
(1)黄鼠和黄鼠交配的后代出现上述性状分离比的最可能原因是 。控制小鼠体色的等位基因的
根本区别是 。该实例体现的基因与性状的具体关系是 。
(2)若将多只雌雄黄鼠组成的群体连续自由交配n 代，子代中控制黄色的基因频率为 。为使黄色性状
稳定的保存下来，可设法在黄鼠染色体上获得某一隐性纯合致死基因b（其等位基因B 不具备致死效应），
使其自交后不发生性状分离（不考虑杂交过程中发生新的变异）。在下图染色体中标注符合条件的小鼠相
关基因的位置 （若控制体色的A/a 基因在1 号染色体上）。
1
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(3)利用上述黄鼠可检测野生型灰鼠的一条1 号染色体上是否出现决定新性状的隐性突变基因（与体色无
关），具体操作如下（不考虑杂交过程中发生新的变异）：黄鼠和待测野生型灰鼠杂交；挑选子代雌雄黄
鼠自由交配；统计F2代的表现型及比例。
若F2代为黄鼠∶灰鼠＝ ，说明待检野生型灰鼠的1 号染色体上没有出现决定新性状的隐性突
变基因；
若F2代为老性状黄鼠∶新性状黄鼠∶老性状灰鼠∶新性状灰鼠＝ ，说明待检野生型灰鼠的1
号染色体上出现了决定新性状的隐性突变基因。
思维建模
(1)题干文字信息
(2)题干表格信息
密押典例 02 “致死效应”“配子不育”与特殊遗传现象分析
玉米的籽粒大小由两对等位基因控制。研究人员将小籽粒玉米与纯合的正常籽粒玉米杂交，F1均为正常籽
粒。利用F1开展相关杂交实验，结果如下图。已知某些来自父本或母本的基因，在子代中不发挥作用。不
考虑变异和致死情况，下列分析正确的是（ ）
2
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A．控制籽粒大小的两对基因不遵循自由组合定律
B．来自父本的一对等位基因在子代中不发挥作用
C．小籽粒玉米自交产生的子代将会出现性状分离
D．F1自交产生的子代表型为正常籽粒：小籽粒=7：1
思维建模
虽然致死现象中的子代性状分离比与正常状态的分离比不同，但解此类题时仍需要遵循孟德尔遗传定
律。若是一对基因控制的性状遗传用分离定律解题；若是遵循自由组合定律的两对基因控制的性状遗传用
自由组合定律解题；若是性染色体上基因控制的性状遗传需要考虑伴性遗传的特点。解题的关键是要处理
好致死个体对正常比例的影响。具体解题步骤如下：
第一步，先将其拆分成分离定律单独分析，确定致死的原因。
第二步，将单独分析结果再综合在一起，确定成活个体基因型、表型及比例。
密押典例 03 遗传系谱图及其与电泳图谱综合分析
．甲病（相关基因为A、a）和乙病（相关基因为B、b）都属于单基因遗传病（注：不考虑X、Y 染色体
的同源区段）。图1 是某甲病患者家系，图2 是某乙病患者家系，每个家系中只有一种遗传病患者。请回
答下列问题：
(1)据图1 和图2 判断，甲病可能的遗传方式是 ；乙病可能的遗传方式是 。若仅考虑各家系中的
遗传病，据此推测，图1 中“？”为患病女性的概率是 ，图2 中II-3 的基因型是 。
(2)现将相关DNA 片段进行酶切，分离得到控制这两种遗传病的相关基因片段。下表记录了两个家族中部
分家庭成员的检测结果（注：“+”表示存在，“-”表示不存在，“×”表示未检测）。
3
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图1 家族
图2 家族
II-5
II-6
I-1
I-2
II-2
II-3
基因
A、a
基
因
1
+
-
+
×
×
+
基
因
2
+
+
+
+
基因
B、b
基
因
3
+
+
×
+
-
+
基
因
4
-
+
+
+
+
①表中基因1～4 中，代表基因a 的是 ，代表基因b 的是 。
②图1 中，III-9 为杂合子的概率为 ；图2 中，II-1 的基因型有 种。
③若仅考虑甲病，III-8 与某女性携带者婚配，从优生优育的角度分析，他们 （填“能”或“不
能”）通过对胎儿性别的选择来避免生出患此病的孩子，并说明理由： 。
④若图1 中的III-8 与图2 中的II-1 婚配，则其子女只患一种病的概率是 。
思维建模
密押典例 04 通过“模式生物”分析“基因定位”类试题
基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定，是遗传学研究中的重要环节，常用
方法有杂交实验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA 分子标记法等。
4
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(1)摩尔根通过杂交实验研究果蝇红眼和白眼性状的遗传，首次证明了基因位于染色体上。该研究中所运用
的科学方法是 。
(2)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X 染色体上的W 和w 基因控制，会表现出明显的性别关联，
这一现象在白眼（♀）×红眼（♂）亲本组合以及 （以基因型表示）的亲本组合的子代会出现。刚
毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验
定位法推断B/b 基因位于常染色体、仅位于X 染色体，还是位于X、Y 染色体同源区段上，应选择
（以表型表示）一对亲本组合进行杂交实验。若F1表型及比例为 ，则说明B/b 基因仅位于X 染色体
上；若不符合该表型比，利用现有实验材料设计一个简捷的杂交实验，进一步定位基因位置，实验思路是
。
(3)单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色
体三体能存活并能繁殖，其性母细胞中三条同源染色体中任意两条正常联会，多出的一条随机分配。现有
一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇，为测定该隐性突变基因的染色体位置，让其与Ⅳ号染色体的
三体野生型纯合子果蝇（甲）进行杂交实验，如下图：
若F2的果蝇野生型：隐性突变型= ，能够确定该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。
(4)第一代DNA 分子标记法是分子杂交定位，采用带放射性标记的DNA 片段（探针，长度通常在几十到几
百个碱基）与目标基因互补配对进行定位，因此探针应选用 部分序列。相较于杂交实验定位法、单
体和三体定位法，该方法的优点是 （答出1 点即可）。
思维建模
实验法判断基因是位于常染色体、X(Z)染色体还是X、Y(Z、W)染色体同源区段上的思路：
5
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密押典例 05 两(多)对等位基因位置关系的判定
家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW 型，其正常卵色为黑色。研究者在孵化培养正常黑色卵家蚕时，发
现了隐性橙色卵突变体。为了研究家蚕卵色的遗传规律，某小组进行了一系列实验。请完善相关实验内容：
(1)选用 进行一次杂交实验，若F1 ，则可判断橙色卵基因位于Z 染色体上。
(2)已知在5 号染色体上存在隐性常温（（21℃～25℃）致死突变基因（常温致死突变品系在其他温度下可
以存活）。若已排除橙色卵基因位于性染色体上，为进一步确定橙色卵基因是否位于5 号染色体上，选用
纯合的黑色卵常温致死突变品系与纯合的橙色卵温度不敏感品系杂交，所得子代在 条件下饲养，观
察并统计F2黑色卵与橙色卵孵化成的存活个体的数量及比例，若黑色卵：橙色卵= ，则突变基因位
于5 号染色体上，若黑色卵：橙色卵= ，则突变基因位于其他常染色体上。
(3)若实验已证实橙色卵基因在4 号染色体上，查阅资料发现，已有该染色体相同位点上存在某一突变基因
（b）的报道，其控制的卵色也为橙色。现有纯合的橙色卵品系和该突变（b）纯合品系若干，欲鉴别该突
变基因（b）与橙色卵基因是同一基因，还是等位基因，请简要写出你的设计思路： 。
思维建模
两(多)对等位基因位置关系的判定
实验法判断两(多)对等位基因位于一对还是两对同源染色体上，实质是确定两对等位基因的遗传是遵
循自由组合定律，还是遵循连锁与互换规律。
(1)如图所示，①图中A/a、B/b、D/d 这三对等位基因的遗传都遵循
分离定律；②
图中基因A/a 与D/d(或基因B/b 与D/d)分别位于两对同源染色体上，其
遗传遵循自由
组合定律；③图中基因A/a 和B/b 位于一对同源染色体上，其遗传不遵
循自由组合定
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律。
(2)根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置(以AaBb 自交为例)
性状分离比
9∶3∶3∶1
3∶1
1∶2∶1
位置图示
[特别提醒]
①若自交后代出现(3∶1)n的分离比(或其变式)，或测交后代出现(1∶1)n的分离比(或其变式)，则说明这
n 对等位基因位于非同源染色体上，且遵循自由组合定律。
②若显性表型出现的概率为(3/4)n或子代性状分离比之和为4n，则n 代表等位基因的对数，且n 对等位
基因位于n 对同源染色体上。
1．（2025·江苏淮安·二模）已知家蚕（2N=56）蚕茧颜色有黄色和白色，黄色对白色为显性，受等位基因
D/d 控 制，但该基因的表达受到另一对等位基因（H/h）的影响，两对等位基因位于常染色体上。
(1)要对雌蚕的基因组进行测序，需要测定 条染色体。
(2)为探究 H/h 、D/d 两对基因间的相互作用及 D/d 基因的位置，科学家做了两组杂交实验，结果如下表。
亲本组合
F1
F2
实验一
黄茧×白茧
全为白茧
白茧：黄茧=13:3
实验二
白茧×白茧
白茧：黄茧
=3:1
?
①根据实验一可推测 H 基因会 D 基因的表达。已知实验二中一个亲本的基因型与实验一中 F1的基
因型相同，则另一白茧亲本的基因型为 ，F1自由交配，F2中黄茧雄蚕的比例为 。
SSR
②
是 DNA 中的简单重复序列，非同源染色体上的 SSR 不同，不同品种的同源染色体上 SSR 也不
同，利用 SSR 技术可以进行基因定位。科学家将纯合黄茧蚕与隐性纯合白茧蚕杂交得到 F1，F1 相互交
配得到 F2，扩增出亲本及若干 F2 代个体中的 SSR 序列用于确定 D 基因的位置，部分电泳结果如下图
所示：
7
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根据电泳图谱可判断 D/d 基因位于 号染色体上，11 号个体的 7 号染色体 SSR 与其他个体不同的
原因可能是发生了 。
(3)研究发现，家蚕的某些性状遗传为延迟遗传，表现为核基因表达晚了一代的现象，在这种遗传方式中子
代的表型受母体基因型的制约而不由自身基因型决定。为探究蚕茧形状的遗传方式，科学家利用稳定遗传
的亲本做了正反交实验。
上述正反交的实验结果 （填“能”或“不能”）证明蚕茧形状的遗传一定是延迟遗传，理由是 。
若存在延迟遗传，请在下列实验基础上完善实验思路来证明椭圆形性状是由常染色体上的一个显性基因控
制的。实验思路：用上述正反交实验中的F1 分别自由交配得 F2，观察正反交结果中 F2 的表现型及其比
例。实验结果为： 。
2．（2025·河北石家庄·一模）某雌雄异株的二倍体植物的性别由位于第5 号染色体上的等位基因M/m 控制，
决定雄性的M 基因对决定雌性的m 基因为完全显性。该植物的阔叶与窄叶由基因B/b 控制，抗病与不抗病
由基因D/d 控制。某研究人员利用一阔叶抗病雄株和一阔叶抗病雌株进行杂交，子一代中阔叶抗病雄：阔
叶抗病雌：阔叶不抗病雄：阔叶不抗病雌：窄叶抗病雌：窄叶不抗病雌＝6:3:2:1:3:1。回答下列问题：
(1)若不考虑突变和减数分裂中四分体时期非姐妹染色单体间的互换，在该植物的性别、叶形及是否抗病的
遗传中，除基因M/m 外，基因 也位于第5 号染色体上，判断依据是 。
(2)为阐明抗病与不抗病的遗传基础，研究人员克隆出基因D，将D 基因导入到某不抗病甲品系中，获得了
转入单个D 基因的转基因乙品系。假定转入的D 基因已插入d 基因所在染色体的非同源染色体上，乙品系
与甲品系植株杂交，子代表型及比例为 ；乙品系植株相互授粉，子代表型及比例为 。
(3)研究人员分别给多株阔叶雄株各导入一个A 基因，使M 基因和A 基因位于同一条染色体。所得到的转
基因植物分别与窄叶雌株杂交，子代表型及比例有以下3 种情况：①全为窄叶雌株②窄叶雄：阔叶雌＝
1:1③全为阔叶雌株若不考虑突变和减数分裂中四分体时期非姐妹染色单体间的互换，可推测：当5 号染色
体上 时，含有该染色体的花粉完全失活。这些转基因植株的基因型有 （没有等位基因的位置
可用0 表示）。
3．（2025·山东青岛·一模）某昆虫的触角长度由常染色体上A/a 和B/b 控制，已知四种纯合子AABB，
AAbb，aaBB，aabb 的触角长度分别为2cm，4cm，0cm，0cm。0cm。为研究两对基因的作用和位置关系，
研究人员选择触角长度为4cm 和0cm 的两个纯合亲本进行杂交得F1，触角长度均为1cm，F1自交得F2，统
计F2中触角长度及对应个体数量，结果如下表。
触角长度
0
1
2
3
4
8
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（cm）
个体数量
（个）
40
6
0
30
2
0
10
(1)基因A 和B 对昆虫触角的发育分别有什么作用 。
(2)亲本中触角长度为0cm 的个体基因型为 ，F2中触角长度为1cm 的杂合子基因型为 。
(3)将AAbb 和aabb 杂交产生的幼虫群体（甲）进行诱变处理，得到一个触角有分叉的雌性个体乙。通过
PCR 扩增控制分叉性状相关基因（D/d）并用同种限制酶完全切割后进行电泳，结果如图，分叉性状是由
（填“D”或“d”）控制。请利用甲、乙为材料设计实验并判断D/d 和A/a 的位置关系，实验思路：
，预期结果和结论： 。
(4)已知D/d 和A/a、B/b 均位于非同源染色体上，且A/a 不位于3 号和4 号染色体上。为判断分叉基因位于
3 号还是4 号染色体上（非性染色体），研究人员进行了如下杂交实验：
组别
亲本P（触角长度均为4cm 的纯合子）
子一代F1
实验
一
无分叉二倍体雄×有分叉的3 号染色体三
体雌
二倍体和3 号三
体
实验
二
无分叉二倍体雄×有分叉的4 号染色体三
体雌
二倍体和4 号三
体
在产生配子时，3 条同源染色体中的任意两条移向同一极，另一条移向另一极，染色体异常的精子致死。
分别让两组F1中的三体雌雄个体自由交配得F2，若实验一和实验二中F2的表型比分别为 ，则该
基因位于4 号染色体上。
4．（2025·四川·一模）蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病。蚕豆病是由于基因突变导致红细胞葡萄糖-6-磷酸
脱氢酶(G-6-PD)缺乏而引起的单基因遗传病。
(1)图1 是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1 初步判断此病遗传方式是 。若Ⅱ有该致病
₃
基因，则Ⅲ为患病男孩的概率是
₁
。
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(2)进一步研究表明，控制合成G-6-PD 的基因位于X 染色体上，在人的基因组中存在GA、GB 两种形式；
突变基因g 不能控制合成G-6-PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图 2 所示。
人类基因组中 GA、GB、g 互为 基因，结合图1 和图2 可知，Ⅰ-2 的基因型是 。带有
突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1~2 天内会出现溶血症状。说明带有突变基因个体的发
病是 共同作用的结果。
(3)经过调查统计蚕豆病男性中发病率约为1/4000。人群中女性患者频率远低于男性，女性中携带者的频率
约为 。
(4)蚕豆病作为一种遗传病，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段做好检测和预防。目前常用的产前诊断有
(答出1 点即可)。
5．（2025·福建泉州·模拟预测）外来入侵植物豚草具有极强的繁殖能力。科研人员从遗传层面作出尝试，
以期控制豚草的数量。回答下列问题：
(1)基因E 是一种除草剂敏感基因。实验室条件下，科研人员利用基因工程培育出纯合的除草剂敏感型豚草，
让其与野生型豚草杂交，F1及后代随机传粉，豚草种群E 基因频率为 ；若除草剂敏感型豚草种植到
野外，繁殖数代，再施用除草剂一段时间后， （填“能”或“不能”）有效控制豚草的数量？理由
是 。
(2)科研人员开发出人工基因驱动系统，即将毒药基因P 及解药基因D 一起插入一条染色体上，基因P、D
连锁且不发生互换；豚草另一对染色体上含有花粉萌发出花粉管所必须的基因N；细胞中，基因P 表达的
产物能特异性破坏基因N 的结构，使N 失去功能（N-）；基因D 不受基因P 的影响且具有基因N 的功能，
如图1。
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①理论上，该转基因杂合子（PDN-N-）经减数分裂产生的花粉，能正常萌发的花粉基因型为 。
②以上述杂合子为父本与野生型为母本杂交，再以F1为父本与野生型杂交，所得子代的基因中有正常功能
的是 。
a．基因P b．基因D c．基因N
(3)利用上述系统与基因E 设计一个新的人工基因驱动系统以防治豚草的入侵。图2 所示两种设计思路，更
合理的是 （填“a”或“b”），理由是 。
6．（2025·天津武清·一模）二倍体野生型圆叶风铃草花瓣呈蓝色，研究人员发现三个纯种白花隐性突变品
系，其突变基因及基因型如下表。为确定突变基因在染色体上的位置关系，进行如卜杂交实验（不考虑其
他突变和互换），请回答下列问题。
突变品系
突变基因
基因型
甲
w1
w1w1/++/++
乙
w2
++/w2w2/++
丙
w3
++/++/w3w3
(1)圆叶风铃草花瓣细胞中蓝色色素存在于 （细胞器）中。
(2)杂交实验说明w1、w2的位置关系是位于 （一对，两对）同源染色体上w1w3的位置关系是位于
（一对/两对）同源染色体上。请在下图中画出杂交实验二中F1的余下基因位置： 。
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(3)若将突变品系乙、丙杂交，F1的表型为 ，F1自交，F2的表型及比例为 。若将杂交一、
二中的F1相互杂交，后代出现白花的概率是 。
(4)另有一白色突变品系丁，由隐性基因w4决定，甲和丁杂交，F1全为白色，F1自交后代均为白色，可推测
w1和w4基因位于染色体的 （填“同一”或“不同”）位点，这体现了基因突变的 性。
7．（2025·河北保定·模拟预测）小鼠背毛颜色受常染色体上3 对等位基因控制，C 基因通过指导酪氨酸酶
的合成控制色素的合成，A、B 基因能够调控C 基因的表达。A 基因单独作用时小鼠呈浅灰色，B 基因单独
作用时呈黑色，二者共同作用时呈深灰色，二者都不发挥作用时呈银灰色，c 基因纯合时表现为白色。现
有四个纯合品系：深灰色野生型、黑色品系甲、浅灰色品系乙和白色品系丙，并且品系甲、乙、丙分别只
有一对基因与野生型不同。取甲×丙、乙×丙杂交得F1，F1自由交配得F2，两组实验的F2均出现3 种表型且
比例为9：3：4.回答下列问题：
(1)C 基因控制生物性状的方式是 。小鼠的背毛共有 种表型，在不同表型中基因型种类最多的有
种。
(2)关于三对等位基因在染色体上的位置，通过甲×丙的杂交实验可以证明 遵循自由组合定律，通过乙
×丙的杂交实验可以证明 遵循自由组合定律，但都不能证明三对等位基因是否共同遵循自由组合定律。
请在前两个杂交实验的基础上，再补充一个实验探究三对等位基因是否共同遵循自由组合定律（要求从题
干给出的4 个纯合品系中选择实验材料，简述实验思路并预测实验结果和结论）。
实验思路： 。
预测结果和结论： 。
8．（2025·陕西榆林·三模）水稻是我国重要的粮食作物，随着全球变暖水稻的减产问题日益严峻。因此对
水稻进行遗传改良成了解决水稻减产问题的重要手段。
(1)科学家在非洲水稻中发现了一种耐高温的突变品系甲，其耐高温基因OgTT1 可保护植物细胞免受高温
胁迫。将突变品系甲与野生型水稻进行杂交得F1，F1自交后，发现F2中耐高温的植株约占1/4。由此推断，
耐高温性状是 性状，最可能是由 对基因控制。
(2)科学家偶然发现一株宽粒水稻突变品系乙，是由2 号染色体上GW2 基因发生隐性突变所致，该突变造
成颖花外壳宽度增加使水稻产量提高。为探究突变品系甲的突变基因是否也位于2 号染色体上，请以现有
突变品系为材料设计实验，写出设计思路和预期结果。
设计思路： 。
预期结果：若子二代表型及比例为 ，
则突变品系甲的突变基因不位于2 号染色体上；若子二代表型及比例为 ，则突变品系甲的突变
基因位于2 号染色体上。
(3)经验证突变品系甲的突变基因也位于2 号染色体。为进一步确定甲、乙突变基因在2 号染色体上的具体
12
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位置，科研人员用染色体上带有多种分子标记的耐高温宽粒的纯合水稻与染色体未标记的野生型水稻
（WT）进行两次杂交（如图1）。用获得的F2植株自交获得F3纯合重组植株R1～R5。
①图1 所示，F2不同个体之间染色体分子标记状况不完全相同的具体原因是 ，该种变异发生的
时间为 。
②图2 和图3 分别是R1～R5染色体分子标记监测结果和植株耐高温率、宽粒比率统计的结果，分析可知耐
高温突变基因大约位于 之间（填分子标记名称），宽粒基因大约位于 之间（填分子
标记名称）。
9．（2025·山东济宁·一模）现有紫眼卷翅甲、红眼卷翅乙和红眼正常翅丙（野生型）三个自交后代不出现
性状分离的果蝇品系，其中甲、乙品系中各有一个隐性致死基因。为了解果蝇卷翅性状的遗传规律，探究
两个卷翅品系中卷翅基因的相对位置，研究小组先进行了3 组杂交实验，实验结果如表（每组正反交实验
结果相同），又选取组合一、组合二的
卷翅果蝇分别自由交配，
中卷翅与正常翅比例均为2:1。已知
相关基因不在X、Y 染色体的同源区段，不考虑突变和交叉互换，回答下列问题。
杂交组合
亲代
F₁ 表型及比例
一
甲×丙
红眼卷翅：红眼正常翅=1:1
二
乙×丙
红眼卷翅：红眼正常翅=1:1
三
甲×乙
红眼卷翅：红眼正常翅=3:1
(1)据表可知，紫眼的遗传方式为 。
(2)两个卷翅品系均可稳定遗传，推测卷翅品系中各有一个隐性致死基因，试分析卷翅基因与致死基因的相
对位置为 ，组合三的
中出现正常翅的原因是 。
(3)选取组合一或组合二的
卷翅果蝇自由交配，
中卷翅：正常翅=2:1，原因可能是 。组合三
中，
卷翅与正常翅杂交得
，
中正常翅占 或 。
(4)利用上述材料设计实验探究控制甲品系卷翅基因和眼色基因的相对位置，写出实验设计思路 ，
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预期结果 。
10．（2025·广东江门·一模）熊猫的棕色毛色仅在秦岭地区的野生大熊猫种群中发现。熊猫“七仔”是目
前全世界唯一被圈养的棕色大熊猫。为探索棕色毛色的形成机制，科学家展开系列研究。
回答下列问题：
(1)科研人员使用 技术将“七仔”DNA 样本与野外收集到的多个熊猫DNA 样本进行比对，以确定亲
缘关系。并结合另一棕色大熊猫“丹丹”的数据，构建了图1 所示的遗传系谱图。由图推知棕色毛色的遗
传方式最可能是 。
(2)科研人员将已知棕色大熊猫与多只来自秦岭和非秦岭种群的黑色大熊猫的基因组作比对，共发现
18263931 个序列差异位点，并基于（1）推测的遗传方式进一步筛选与棕色毛色遗传相关的差异位点：
①若 （填颜色）个体都是某位点的纯合子，则该位点应排除；
②若 ，则该位点应保留；
③保留的位点中，若图中 号个体均为携带该位点的杂合子，则该位点与棕色毛色相关的可能性更高。
另外，还可将秦岭种群和非秦岭种群的基因频率进行比对，进一步缩小筛选范围。
(3)科研人员在符合条件的数百个变异位点中发现其中一个位于Bace2 基因前端。已知Bace2 基因编码的
Bace2 酶能在毛发的黑色素细胞中催化P 蛋白的剪切进而影响黑色素体的功能。Bace2 基因非模板链的部分
DNA 序列见图2，黑色和棕色大熊猫的前肢毛发的显微镜扫描结果见图3。
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综合以上信息，推测棕色毛色形成的分子机理是：Bace2 基因缺失25 个碱基对，导致 ，P 蛋白剪切
异常，黑色素体的功能改变。
(4)目前仅有两只棕色大熊猫的样本参与该项研究，而Bace2 基因也存在于小鼠且表达产物的功能相同，因
此可以黑色小鼠为实验对象进一步验证棕色毛色形成的分子机理，实验思路为： ，观察其毛色并检
测 。
11．（2025·山东聊城·一模）现发现一株叶色为黄绿色且雄性不育的双突变体两性植物（既可以自花传粉
又可以异花传粉），其野生型表型为叶色绿色且雄性可育。已知叶色和雄蕊的育性分别受A/a 和B/b 控制。
科研人员以该突变株（
）和野生型（
）进行了杂交，
50%为绿色雄性可育，50%为黄绿色雄性可育，
选取
中黄绿色雄性可育植株自交，所得
中绿色雄性可育：黄绿色雄性可育：绿色雄性不育：黄绿色雄
性不育=3：6：1：2．回答下列问题：
(1)结合实验分析，亲本
和
的基因型分别为 。
(2)
中绿色雄性可育中纯合子所占的比例为 ，让
中所有的黄绿色雄性可育植株间随机受粉，获得
的子代中绿色雄性不育植株的概率为
(3)如果将
中所有的绿色雄性可育株与绿色雄性不育株间行种植，则在绿色雄性不育株上收获的种子将来
发育成绿色雄性不育株的概率为 ，绿色雄性可育株上收获的种子将来发育成绿色雄性不育株的概率
为
(4)SSR 是DNA 中的简单重复序列，非同源染色体上、不同品种的同源染色体上的SSR 重复次数不同，故
常用于染色体特异性标记。科研人员提取出
亲本、
亲本及
中50 株雄性不育株叶肉细胞的核DNA，
利用6 号、8 号染色体上特异的SSR 进行PCR 扩增，电泳结果如图2。
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①据图分析，控制雄性不育性状的基因可能位于 号染色体上。
2
②号不育株6 号染色体SSR 扩增结果出现的原因是 。
③请在图3 中画出
植株8 号染色体SSR 扩增后的电泳结果 。
12．（2025·河北·模拟预测）某株观赏型纯合红色花卉自交，后代出现白花，已知红花由基因A 控制，为
了确定白花出现的原因，研究人员提取了亲本红花（P）和子代白花（F1白花）的DNA，利用限制酶W 对
二者的DNA 进行酶切、电泳。回答下列问题：
(1)假设酶切位点在基因A/a 两侧，如图1。若电泳后所得结果如图2，则出现白花的原因是亲本中基因A
内部发生了 ，F1的表型及比例为 ．若电泳后所得结果如图3，则亲本P 出现三条条带的原因
是 ，请在图3 中画出F1白花的电泳结果 。
(2)SNP 是指由单个核苷酸的变异引起的DNA 序列多样性，该种差异可被基因测序技术检测。为确定基因
A/a 的位置（I 号或Ⅱ号染色体上），科研人员用SNP1W、SNP2 W、SNP1R和SNP2R四种SNP（碱基序列不
同）对白花植株和野生型红花植株的I 号、Ⅱ号染色体进行了分子标记，如下图所示。
①将图示标记的野生红花植株与白花植株杂交，F1自交，检测F2中全部白花幼苗的标记情况，若SNP1 检
测结果为 ，SNP2 检测结果为 ，则证明基因A/a 位于Ⅱ号染色体上。
②若F2中全部白花幼苗的SNP1 检测结果是大多数为SNP1WSNP1W、有少量为SNP1RSNP1W，SNP2 的检测
结果为SNP2WSNP2W、SNP2RSNP2R、SNP2WSNP2R，则说明 。
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13．（2025·安徽·一模）科研人员在研究小鼠性状遗传时发现灰色鼠群中出现了一只黄色小鼠。将这只黄
色小鼠与纯合灰鼠杂交，后代中两种鼠各占一半，再将子代中的多对黄鼠和黄鼠交配，每对黄鼠后代中均
2/3 是黄鼠，1/3 是灰鼠。回答下列问题：
(1)黄鼠和黄鼠交配的后代出现上述性状分离比的最可能原因是 。控制小鼠体色的等位基因的
根本区别是 。该实例体现的基因与性状的具体关系是 。
(2)若将多只雌雄黄鼠组成的群体连续自由交配n 代，子代中控制黄色的基因频率为 。为使黄色性状
稳定的保存下来，可设法在黄鼠染色体上获得某一隐性纯合致死基因b（其等位基因B 不具备致死效应），
使其自交后不发生性状分离（不考虑杂交过程中发生新的变异）。在下图染色体中标注符合条件的小鼠相
关基因的位置 （若控制体色的A/a 基因在1 号染色体上）。
(3)利用上述黄鼠可检测野生型灰鼠的一条1 号染色体上是否出现决定新性状的隐性突变基因（与体色无
关），具体操作如下（不考虑杂交过程中发生新的变异）：黄鼠和待测野生型灰鼠杂交；挑选子代雌雄黄
鼠自由交配；统计F2代的表现型及比例。
若F2代为黄鼠∶灰鼠＝ ，说明待检野生型灰鼠的1 号染色体上没有出现决定新性状的隐性突
变基因；
若F2代为老性状黄鼠∶新性状黄鼠∶老性状灰鼠∶新性状灰鼠＝ ，说明待检野生型灰鼠的1
号染色体上出现了决定新性状的隐性突变基因。
2/4 A
1/4a
1/4 ad
2/4 A
4/16 AA（致死）
2/16Aa（老性状黄鼠）
2/16Aad（老性状黄鼠）
1/4a
2/16Aa（老性状黄鼠）
1/16Aaa（老性状灰鼠）
1/16aad（老性状灰鼠）
1/4 ad
2/16Aad（老性状黄鼠）
1/16aad（老性状灰鼠）
1/16aadd（新性状灰鼠）
14．（2025·四川成都·二模）棉花雌雄同株，是一种重要的经济作物。棉纤维大多为白色，棉纤维白色
（B）和红色（b）是一对相对性状。回答下列问题：
(1)目前各种天然彩棉很受大众喜爱，科学家培育了其他色彩的棉花植株。首先得到深红棉（棉纤维深红色，
基因型为bb），再经 的方法处理，可得到单倍体植株，即为粉红棉（棉纤维粉红色）新品种。
(2)由于单倍体植株棉纤维少、产量低，育种专家对深红棉作了如图（Ⅰ和Ⅱ为染色体）所示的技术处理。
图中培育新品种的处理过程发生了染色体 变异。为确认上述处理是否成功，可以利用显微镜观察根
尖 区细胞分裂中期的染色体形态结构。
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(3)为探究染色体缺失是否会导致配子不育，科学家将上图中的抗旱粉红棉新品种（图中基因A、a 分别控
制抗旱与不抗旱性状）与不抗旱深红棉植株杂交，分析实验结果并得出结论： 。
(4)若实验结果证实染色体的片段缺失不影响配子的存活，则图中的抗旱粉红棉新品种自交产生的子代中，
抗旱粉红棉个体所占的比例是 。
15．（2025·河南驻马店·一模）αl-抗胰蛋白酶（AAT）是一种主要由肝细胞合成的血浆蛋白。AAT 缺乏症
患者的体内正常AAT 浓度低，常表现为肺气肿和严重的肝脏疾病。PiM 是正常基因，PiS 基因导致血浆中
AAT 轻度缺乏，PiZ 基因导致血浆中AAT 重度缺乏。PiM 对PiS、PiZ 为显性，PiS 对PiZ 为显性。图1 是
AAT 缺乏症患者家系的遗传系谱图，对部分个体的PiM、PiZ 和PiS 基因进行PCR，结果如图2 所示。回
答下列问题。
(1)AAT 缺乏症为 染色体 遗传病。PiM、PiZ 和PiS 互为复等位基因，产生的根本原因是
，Ⅱ4的基因型是 。
(2)若Ⅲ3和与其基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中含有PiZ 基因的概率是 。
(3)图2 的上方为加样孔，根据电泳条带的分布推测，AAT 缺乏症的根本原因是编码AAT 的基因发生了碱
基对的 。
(4)遗传咨询中医生初步推测某人是否为患者，主要依据是 （填序号）。
①血型②家族病史③观察症状
临床上常通过测定血清的AAT 浓度诊断该病，也可以通过 测序，准确检测。
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