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大题02 遗传规律及其应用
【高考真题分布】
考点
考向（具体的试题考向）
高考考题分布
遗传规律及其应用
1、遗传基本规律的过程和实验思维以及遗
传判定类的相关实验设计
2、伴性遗传与人类遗传病
3、变异与育种
2025 年上海卷
2024 年海南卷
2024 年江苏卷
2024 年河北卷
2024 年广西卷
2024 年广东卷
2024 年北京卷
2024 年贵州卷
2024 年江西卷
2024 年安徽卷
2024 年天津卷
2024 年浙江卷
2024 年甘肃卷
2024 年全国卷
【题型解读】
遗传规律及其应用类试题一般出现在全国卷的的32 题。遗传的基本规律、伴性遗传及人类遗传病、遗
传有关实验设计如基因的显隐性判断、基因在染色体上的位置判断、致死类型等都属于高频考点。今后高
考的命题趋势：
一、综合考查基因的分离定律和自由组合定律的实验过程和实验思维进行或完善实验设计，主要有以下几
种类型：①基因的显隐性判断；②基因在染色体上的位置判断；③致死问题等特殊遗传现象分析。
此类试题常基于能力进行命题，逻辑关系复杂，能很好递考查考生的辩证思维能力、抽象思维能力和演绎
推理能力，对考生的洞察能力、复杂情境下发现关键特征和抓住问题本质的学科素养要求较高，同时也要
求我们考生具备较高的数理计算能力。
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二、伴性遗传结合人类遗传病进行综合分析。人类遗传病的题目难度较大，逻辑关系错综复杂。命题基本
涉及遗传性质的判定和相关数理计算，基本是考查考生的逻辑思维能力。
三、遗传知识与变异部分结合育种考查考生运用知识解决实际问题的能力。
典例一：遗传的基本规律
1.（2024·海南·高考真题）海南优越的自然环境适宜开展作物育种。为研究抗稻瘟病水稻的遗传规律，某团
队用纯合抗稻瘟病水稻品种甲、乙、丙分别与易感稻癌病品种丁杂交得到F1，F1自交得到F2，结果见表。
不考虑染色体互换、染色体变异和基因突变等情况，回答下列问题：
实验
杂交组合
F1表型及比例
F2表型及比例
①
甲×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=3：1
②
乙×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=15：1
③
丙×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1
(1)水稻是两性花植物，人工授粉时需对亲本中的 进行去雄处理。
(2)水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，抗稻瘟病对易感稻瘟病为 性。实验②
中，这一对相对性状至少受 对等位基因控制。
(3)实验③中，F2抗稻瘟病植株的基因型有 种，F2抗稻瘟病植株中的杂合子所占比例为 。
(4)培育耐盐碱的抗稻瘟病水稻对于沿海滩涂及内陆盐碱地的利用具有重要价值。该团队将耐盐碱基因随机
插入品种甲基因组中，筛选获得1 号、2 号、3 号植株，耐盐碱基因插入位点如图（注：植株只要含有1 个
耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状）。
2
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①据图分析，2 号植株产生的雄配子类型有 种，1 个雄配子携带的耐盐碱基因最多有 个。
②该团队将1 号、2 号、3 号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是 。
【答案】
(1)母本
(2) 显 2/两
(3) 26 8/9
(4) 4/四 3/三 耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=1：0、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病
=15：1、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=3：1。
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
F1 自交得到F2，F2
抗稻瘟病：易感稻
瘟病=3：1
自交子代出现3：1，其
中3 对应的性状为显性，
1 对应的性状为隐性
抗稻瘟病较易感稻瘟病为显性
F1 自交得到F2，F2
抗稻瘟病：易感稻
瘟病=15：1
自交子代出现9：3：3：
1 或其变式，说明该对相
对性状至少受两对非同源
染色体上的非等位基因控
制
稻瘟病的抗病与抗病这对相对性状受
两对非同源染色体上的非等位基因控
制
F1 自交得到F2，F2
抗稻瘟病：易感稻
瘟病=63：1
自交子代出现（3：1）n
或其变式，则说明该对相
对性状受n 对非同源染色
体上的非等位基因控制
稻瘟病的抗病与抗病这对相对性状受
三对非同源染色体上的非等位基因控
制，且全为隐性基因是表现为易感稻
瘟病
（2）逻辑推理与论证：
3
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【详解】
（1）水稻是两性花植物，一朵花中既有雌蕊又有雄蕊，因此人工授粉时需对亲本中的母本进行去雄处理。
（2）水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，F1 自交得到F2，F2 中发生性状分离，可
知抗稻瘟病对易感稻瘟病为显性。实验②中，F2 中性状分离比为15：1，是9：3：3：1 的变式，即这一对
相对性状至少受两对等位基因控制，且遵循基因的自由组合定律。
（3）实验③中，F2 表型及比例为抗稻瘟病：易感稻瘟病=63：1，说明受三对等位基因的控制，若用
A/a、B/b、C/c 分别表示三对等位基因，F1 的基因型为AaBbCc，F1 自交得到F2，F2 种基因型为
3×3×3=27 种，其中易感稻瘟病基因型为aabbcc，则F2 抗稻瘟病植株的基因型有27-1=26 种，F2 中的纯合
子共2×2×2=8 种，其中1 种是易感稻瘟病，剩余7 种为抗稻瘟病，即F2 抗稻瘟病植株中的纯合子比例为
7/63=1/9，杂合子所占比例为1-1/9=8/9。
（4）①据图分析，2 号植株个体中，耐盐基因插入两对染色体上，遵循基因的自由组合定律，因此2 号植
株产生的雄配子类型有2×2=4 种，当含有耐盐基因的染色体都在一个配子中时，所含的耐盐基因最多，一
条染色体上有2 个耐盐基因，一条染色体上有1 个耐盐基因，因此1 个雄配子携带的耐盐碱基因最多有3
个。
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②1 号植株中，有两个耐盐基因插到一对同源染色体中，因此所含的配子中都含耐盐基因，自交后代后具
有耐盐性状；2 号植株个体中，耐盐基因插到两对染色体上，遵循基因的自由组合定律，植株只要含有1
个耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状，因此自交后代耐盐：盐碱敏感=15：
1；3 号植株中耐盐基因全部在一条染色体上，因此自交后代耐盐：盐碱敏感=3：1。1 号、2 号、3 号植株
上一对同源染色体的两条染色体上都存在抗稻瘟病基因，因此自交后代都是抗稻瘟病。综上所述，该团队
将1 号、2 号、3 号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟
病=1：0、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=15：1、耐盐抗稻瘟病：盐碱敏感抗稻瘟病=3：1。
2．有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B 对白色基因b 为显性，基
因I 存在时抑制基因B 的作用，使花色表现为白色，基因i 不影响基因B 和b 的作用。现有3 组杂交实验，
结果如下。请回答下列问题：
(1)甲和丙的基因型分别是 、 。
(2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例
为 。
(3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为 。
(4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为
。
(5)若这种植物性别决定类型为XY 型，在X 染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。
基因型为IiBbX+Y 和IiBbX+Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为 ；F1中有色花植株随机
传粉，后代中有色花雌株比例为 。
【答案】
(1) iiBB IIBB
(2) 2 1/9
(3)1/2
(4) 白色：有色=1:1 白色：有色=3:1
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(5) 白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3 32/63
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
基因与性状的关
系
基因与性状不只是一 一
对应，也有多基因控制同
一性状，或一个基因与多
个性状有关
有色基因B 对白色基因b 为显性，基因
I 存在时抑制基因B 的作用，使花色表
现为白色，基因i 不影响基因B 和b 的
作用，据此可推测基因与性状的关系
是：基因型iiB-表现有色，其余基因型
表现白色
基因遵循的遗传
定律
基因的分离定律、自由组
合定律
花色受常染色体上独立遗传的两对等位
基因控制，隐性致死基因k 在X 染色体
上，故这三对等位基因的遗传符合自由
组合定律
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）分析题干，二倍体花颜色受常染色体上两对独立遗传的基因控制，其中有色基因B 对白色
基因b 为显性，基因I 对基因B 有抑制作用，则有色基因型是iiB_，白色基因型是I_B_、I_bb、iibb，组别
②中甲(有色)
丙(白色)，F1 都是白色，自交后白色:有色=3:1，说明F1 是单杂合子，F2 白色花植株的基
因型为I_BB，说明F1 的基因型是IiBB，据此可推知甲的基因型应是iiBB，丙的基因型是IIBB。
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（2）组别①中甲(iiBB) ×乙(白色)，F1 都是有色，自交后有色:白色=3:1，说明F1 是单杂合子，F2 白色花
植株的基因型为iiB_，说明F1 的基因型是iiBb，乙的基因型是iibb。F1 自交后F2 有色花的基因型有2 种，
包括iiBB 和iiBb； F2 有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb，产生的配子及比例是2/3Bi、1/3bi，随
机传粉，后代中白色花植株iibb 的比例=1/3×1/3=1/9。
（3）组别②中甲(有色) ×丙(白色)，F1 都是白色，自交后白色:有色=3:1，说明F1 是单杂合子，F2 白色花
植株的基因型为I_BB，F2 白色花植株的基因型包括1/3IIBB、2/3IiBB， 产生的配子是2/3IB、1/3iB，随
机传粉，后代白色花植株的基因型及比例为4/9IIBB、4/9IiBB，所以后代白色花植株中杂合子占1/2。
（4）组别③乙(iibb)×丙(IIBB)，F1 是BbIi (配子及比例是BI:Bi:bI:bi=1:1:1:1)，F1 与甲(iiBB)杂交，后代基
因型及其比例为IiBB:iiBB:IiBb:iiBb=1:1:1:1，所以后代表型及比例为白色：有色=1:1; 组别③中F1 与乙
(iibb)杂交，后代基因型及其比例为IiBb:iiBb:Iibb:iibb=1:1:1:1，所以后代表型及比例为白色：有色=3:1。
（5）若这种植物性别决定类型为XY 型，在X 染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。
基因型为IiBbX+Y 和IiBbX+Xk 的植株杂交，逐对考虑，F1 中关于花色的基因型及比例为
I_B_:I_bb:iiB_:iibb=9:3:3:1，所以F1 中关于花色的基因型及比例为白色:有色=13:3，X+Y 和X+Xk 的植株
杂交，F1 关于性别的基因型及比例为X+X+: X+Xk: X+Y:XkY (致死)，即F1 中雌性:雄性=2: 1，所以F1 中
雌雄植株的表型及比例为白色♀：有色♀：白色♂：有色♂=26:6:13:3。F1 中有色花植株随机传粉，其中
有色花雌性基因型有iiB_X+X+、iiB_X+Xk，雄性是iiB_X+Y，其中iiB_的比例为1/3BBii、2/3Bbii，产生
的配子及比例是2/3iB、1/3ib， 随机交配后有色个体(iiB_) 占8/9，考虑性染色相关基因，雌配子及比例是
3/4X+、1/4Xk，雄配子及比例是1/2X+、1/2Y，随机交配后子代是3/8X+X+、1/8X+Xk、3/8X+ Y、1/8XkY
(致死)，即雌株:雄株=4:3，故后代中有色花雌株比例8/9×4/7=32/63。
一、两对或两对以上等位基因相关的性状分离比
(1)常染色体上的两对等位基因(AaBb)
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(2) 9:3:3:1 比例变式
9∶3∶3∶1 的变形
1∶1∶1∶1 的变形
AaBb×AaBb
AaBb×aabb
基因互作
9∶3∶4、9∶6∶1、12∶3∶1、
15∶1、13∶3、9∶7
1∶1∶2、1∶2∶1、2∶1∶1、
3∶1、
1∶3
累加效应
1∶4∶6∶4∶1
1∶2∶1
合子致死
6∶3∶2∶1(AA 或BB 致死)
1∶1∶1∶1
4∶2∶2∶1(AA 和BB 致死)
9∶3(aa 或bb 致死)
不存在
9∶3∶3(aabb 致死)
二、已知子代的表型和基因型推双亲的基因型或表型
(1)基因填充法
根据亲代表型可大概写出其基因型，如A_B_、aaB_等，再根据子代表型将所缺处补充完整，特别要学会
利用后代中的隐性性状，因为后代中一旦存在双隐性个体，那亲代基因型中一定存在a、b 等隐性基因。
(2)分解组合法
根据子代表型比例拆分为分离定律的分离比，确定每一对相对性状的亲本基因型，再组合。如：
①9∶3∶3∶1→(3∶1)(3∶1)→(Aa×Aa)(Bb×Bb)→AaBb×AaBb。
②1∶1∶1∶1→(1∶1)(1∶1)→(Aa×aa)(Bb×bb)→AaBb×aabb 或Aabb×aaBb。
③3∶3∶1∶1→(3∶1)(1∶1)→(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb)→AaBb×Aabb 或AaBb×aaBb。
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1.（2025·四川南充·二模）已知家兔毛色由两对独立遗传的等位基因A/a 和B/b 控制（调控机制如图），且
存在上位效应：一对等位基因能掩盖另一对非等位基因所控制的性状。若基因A 能掩盖B/b 所控制的性状，
称为A 显性上位；若aa 能掩盖B/b 所控制的性状，称为a 隐性上位。请回答下列问题：
(1)除题干所述上位情况外，家兔毛色遗传还可能存在 两种上位情况。
(2)若同时存在黑色和棕色物质，家兔毛色表现为野鼠灰色，其基因型可能有 种，出现该颜色说明
家兔的毛色遗传肯定不是 上位效应。
(3)为进一步确定家兔毛色的遗传机制，研究人员选取野鼠灰色兔与基因型为aabb 的白色兔杂交，子一代
全为野鼠灰色兔，子一代随机交配得到子二代。
①若子二代的表型及比例为
，则说明可能存在 上位；
②若子二代的表型及比例为
，则说明可能存在 上位。
(4)经实验证实，控制家兔毛色的基因存在a 隐性上位效应。上述实验中子一代野鼠灰兔与子二代白兔杂交，
后代的表型及比例为
。
【答案】
(1)B 显性上位、b 隐性上位
(2) 4 A 显性、B 显性或显性
(3) 野鼠灰毛：黑毛：白毛=9：3：4 a 隐性 野鼠灰毛：棕毛：白毛=9：3：4 b 隐性
(4)野鼠灰毛：黑毛：白毛=3：1：4
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，位于同
源染色体上的等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同
时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）依题意，一对等位基因能掩盖另一对非等位基因所控制的性状的现象称为上位效应，则除
了题干所述上位情况外，家兔毛色遗传还可能存在基因B 能掩盖A/a 所控制的性状、bb 能掩盖A/a 所控制
的性状两种情况，即存在B 显性上位、b 隐性上位。
（2）依题意，野鼠灰色家兔同时含黑色和棕色物质，则A 基因和B 基因都进行了表达，可推断灰色个体
基因型为A-B-，共4 种基因型，也说明A 基因和B 基因之间互不掩盖，出现该颜色说明家兔的毛色遗传肯
定不是A 显性、B 显性或显性上位效应。
（3）依题意，野鼠灰色兔（A-B-）与基因型为aabb 的白色兔杂交，子一代全为野鼠灰色兔（A-B-），说
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明亲本野鼠灰色兔基因型为AABB，子一代野鼠灰色兔基因型为AaBb。子一代（AaBb）随机交配，则子
二代基因型为：9A-B-：3A-bb：3aaB-：1aabb。若a 隐性上位，则子二代相应表型为：野鼠灰毛：黑毛：
白毛=9：3：4；若b 隐性上位，则子二代相应表型为：野鼠灰毛：棕毛：白毛=9：3：4；
（4）子一代野鼠灰兔（AaBb）与子二代白兔（1aaBB：2aaBb：1aabb）时，单独考虑A/a 基因，子代基因
型及比例为1Aa：1aa；单独考虑B/b，子代基因型及比例为：1BB：2Bb：1bb。综合以上两对基因，则子
代基因型及比例为：3AaB-：1Aabb：4aa- -，控制家兔毛色的基因存在a 隐性上位效应，故后代的表型及
比例为：野鼠灰毛：黑毛：白毛=3：1：4。
2．（2025·福建厦门·一模）杨梅为雌雄异株植物，性染色体组成为XY 型。杨梅的花色有红花与黄花，现
用纯合的红花品种甲与黄花品种乙杂交，F1自由交配产生F2，结果如下。已知花色遗传过程中没有致死现
象，不考虑XY 同源区段。
♀
♂
F1
F2
实验
一
甲
乙
红花雄株：黄花雌株
=1:1
红花雄株：黄花雄株：红花雌株：黄花雌株
=3∶5∶3∶5
实验
二
乙
甲
黄花
？
(1)杨梅的红花与黄花颜色的表达机理如图所示，A 基因的位置在 （常染色体/性染色体），B 基
因的位置在 （常染色体/性染色体）。
(2)实验一的亲本基因型为 ，F2红花植株减数分裂产生的配子有 种基因型；预测实验二
中F2的表型及比例为 。
(3)品种甲的果实为小果，为了培育出大果杨梅，进行科研的工作者将一大果基因E 以转基因方式整合到甲
品种与花色相关的一条常染色体上（只发生一次整合），得到一株转基因雌株丙。现欲确定E 基因的整合
是否会破坏控制花色基因使其不能表达，请选择题目中已有材料，补充实验内容：
①将植株丙与 进行杂交，观察并统计子代的表型及比例；
②如果子代 ，则E 基因破坏了控制花色的基因；
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③如果子代
，则E 基因未破坏控制花色基因。
【答案】
(1) 常染色体 性染色体
(2) AAXbXb、aaXBY 4 黄花雌株∶黄花雄株∶红花雄株=8∶5∶3
(3) 乙（的雄株） 子代雄株中黄花∶红花=1∶1（子代雄株中大果黄花∶小果红花=1∶1） 子代
雄株全为红花（子代雄株中大果红花∶小果红花=1∶1）
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）据图可知，花色由两对基因控制，且细胞中含A 且不含B 时表现为红花，其余情况表现为
黄花。分析实验一，纯合的红花品种甲与黄花品种乙进行杂交得到F1，其中F1 自由交配产生F2，F2 中红
花雄株∶黄花雄株∶红花雌株∶黄花雌株=3∶5∶3∶5，符合9：3：3：1 的变式，由此可知，控制花色遗
传的基因遵循孟德尔自由组合定律。纯合的红花品种甲与黄花品种乙进行杂交得到F1，F1 表现红花雄株：
黄花雌株=1:1，则可知控制花色的两对基因有一对基因位于性染色体上。假设B 基因位于Y 染色体上，则
A 基因位于常染色体上，实验一中的纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是AAXX、aaXYB，F1
基因型及表型为AaXX(红花雌株)、AaXYB（黄花雄株），与实验一F1 结果不符；若B 基因位于常染色体
上，则A 基因只能位于X 染色体上，不能位于Y 染色体上（A 基因位于Y 染色体上，不出现纯合的红花雌
株）。实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是bbXAXA、BBXaY，F1 基因型及表型为
BbXAXa(黄花雌株)、BbXAY（黄花雄株），与实验一F1 结果不符。若B 基因在X 染色体上，则A 基因在
常染色体上，实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型分别是AAXbXb、aaXBY，F1 基因型及表
型为AaXBXb(黄花雌株)：AaXbY（红花雄株），且比例为1：1，与实验一的F1 结果相符，F1 自由交配
产生F2 的结果也相符。综合以上分析，B 基因位于X 染色体上，A 基因位于常染色体上。
（2） B 基因在X 染色体上，A 基因在常染色体上，则实验一中纯合的红花品种甲与黄花品种乙的基因型
分别是AAXbXb、aaXBY。则F1 基因型及表型为AaXBXb(黄花雌株)：AaXbY（红花雄株）。F1 自由交
配所得F2 红花雄株的基因型有AAXbY、AaXbY、AAXbXb、AaXbXb，其可产生的雄配子有AXb，AY、
aXb、aY，雌配子有AXb、aXb，基因型为AXb 和aXb 的雌雄配子基因型相同，故F2 红花植株减数分裂
产生的雌雄配子共有基因型有4 种。反交时，亲本基因型为aaXBXB×AAXbY，F1 为AaXBY、AaXBXb，
则F2 的基因型及比例为：1AAXBXB:1AAXBXb:2AaXBXB:2AaXBXb:1aaXBXB:1aaXBXb:
1AAXBY:1AAXbY:2AaXBY:2AaXbY:1aaXBY:1aaXbY，故F2 表型及比例为：黄花雌株∶黄花雄株∶红花
雄株=8∶5∶3。
（3）由题可知，基因E 以转基因方式整合到甲品种与花色相关的一条常染色体上，则所转基因E 与A 在
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同一条染色体上。如果插入位点导致A 失活（记为A′），则其基因型为AA′XbXb。①欲确定E 基因的整
合是否会破坏控制花色基因使其不能表达，将植株丙与乙（基因型为aaXBY）进行杂交，观察并统计子代
性状及比例；若失活，则子代雄性基因型为AaXbY：A′aXbY，表型为红色∶黄色=1∶1（子代雄株中大果
黄花∶小果红花=1∶1）；若未失活，则子代雄性基因型为AaXbY，表型全为红色（子代雄株中大果红花
∶小果红花=1∶1）。
典例二：遗传判定类——遗传实验设计与推理
1.（2023·山东·高考真题）单个精子的DNA 提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足
够数据的问题。为研究4 对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上
4 对等位基因的引物，以单个精子的DNA 为模板进行PCR 后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所
示。已知表中该志愿者12 个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比
例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基因
A
a
B
b
D
d
E
e
单
个
精
子
编
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注“+”表示有；空白表示无
(1) 表中等位基因A、a 和B、b 的遗传
（填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是
。据表分析， （填“能”或“不
能”）排除等位基因A、a 位于X、Y 染色体同源区段上。
(2)已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子
的比例。某遗传病受等位基因B、b 和D、d 控制，且只要有1 个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性
婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2 对等位基因在染色体上的相对位置关系
图：
。（注：用“
”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体
上的位置）。
(3)本研究中，另有一个精子的检测结果是：基因A、a，B、b 和D、d 都能检测到。已知在该精子形成过
程中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述
6 个基因的原因是
。
(4)据表推断，该志愿者的基因e 位于
染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞
各一个可供选用，请用本研究的实验方法及基因E 和e 的引物，设计实验探究你的推断。
①应选用的配子为：
；
②实验过程：略；
③预期结果及结论：
。
【答案】
(1) 不遵循 结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab=1∶1，因而可推测，等位基因A、a 和B、b 位
于一对同源染色体上。 能
(2)
(3)形成该精子的减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常分离而是进入到同一个次级精
母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的
(4) X 或Y 卵细胞 若检测的卵细胞中有E 或e 基因，则可得出基因Ee 位于X 染色体上；若检测
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的卵细胞中无E 或e 基因，则可得出基因Ee 位于Y 染色体上
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】
（1）题中显示，表中该志愿者12 个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成
种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab=1∶1，因而可推测，等位基因A、a 和B、b
位于一对同源染色体上，因而其遗传“不遵循”自由组合定律。表中显示含有e 的配子和不含e 的配子的
比例表现为1∶1，因而可推测e 基因位于X 或Y 染色体上，根据表中精子类型和比例可以看出，A、a 与
E、e 这两对等位基因表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a 位于X、Y 染色体同源区段上。
（2）统计结果显示，该志愿者关于B、b 和D、d 的配子比例为Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1，某遗传病
受等位基因B、b 和D、d 控制，且只要有1 个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个
正常孩子的概率为17/18，即生出患病孩子bbdd 的概率为1/18=1/6×1/3，说明该女性产生bd 的卵细胞的比
例为1/3，则BD 配子比例也为1/3，二者共占2/3，均属于非重组型配子，说明该女性体内的相关基因处于
连锁关系，即应该为B 和D 连锁，b 和d 连锁，据此画出该女性的这2 对等位基因在染色体上的相对位置
关系图如下：
（3）根据表中的精子种类和比例可知，等位基因型A/a，B/b 和D/d 为连锁关系，而异常精子的形成过程
中，未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。则从配子形成过程分析，导致该精子中同时含有上述
6 个基因的原因是形成该精子的减数分裂中，减数第一次分裂后期这三对等位基因所在的染色体没有正常
分离而是进入到同一个次级精母细胞中，此后该次级精母细胞进行正常的减数第二次分裂导致的。
（4）根据题（1）分析，该志愿者的基因e 位于X 或Y 染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一
个可供选用，由于要用本研究的实验方法，且选用男性的精子无法确定等位基因位于X 染色体还是Y 染色
体，因此应该选择女志愿者的卵细胞进行实验。用E 和e 的引物，以卵细胞的DNA 为模板进行PCR 后，
检测产物中的相关基因。③若检测的卵细胞中有E 或e 基因，则可得出基因E/e 位于X 染色体上；若检测
的卵细胞中无E 或e 基因，则可得出基因E/e 位于Y 染色体上。
2.（2024·河北·高考真题）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重要
育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体
（长形深绿）、
（圆形浅绿）和
（圆形绿条
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纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。
实
验
杂交组
合
表型
表型和比例
①
非圆深
绿
非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1
②
非圆深
绿
非圆深绿︰非圆绿条纹︰圆形深绿︰圆形绿条纹＝9︰3︰
3︰1
回答下列问题：
(1)由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循 定律，其中隐性性状为 。
(2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②
的亲本中选用 进行杂交。若
瓜皮颜色为 ，则推测两基因为非等位基因。
(3)对实验①和②的
非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则
中椭圆深绿瓜植株的占比应为 。
若实验①的
植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为 。
(4)SSR 是分布于各染色体上的DNA 序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1 和SSR2 分别位于西瓜
的9 号和1 号染色体。在
和
中SSR1 长度不同，SSR2 长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染
色体定位，电泳检测实验①
中浅绿瓜植株、
和
的SSR1 和SSR2 的扩增产物，结果如图。据图推测控
制瓜皮颜色的基因位于 染色体。检测结果表明，15 号植株同时含有两亲本的SSR1 和SSR2 序列，
同时具有SSR1 的根本原因是
，同时具有SSR2
的根本原因是
。
(5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①
中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体
上的SSR 进行扩增、电泳检测。选择检测结果为 的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。
【答案】
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(1) 分离(或“孟德尔第一”) 浅绿
(2) P2、P3(或“圆形浅绿亲本和圆形绿条纹亲本”或“浅绿亲本和绿条纹亲本”) 深绿
(3) 3/8 15/64
(4) 9 号(或“SSR1 所在的”) F1 形成配子时，位于一对同源染色体上的 SSR1 和控制瓜皮颜色基
因随非姐妹染色单体交换而重组 F 1 形成配子时，位于非同源染色体上的SSR2 和控制瓜皮颜色基因
自由组合
(5)仅出现P1 的SSR1 条带(或“仅出现P 的SSR 条带”)
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
基因遵循的遗传定
律
遗传定律包括基因的
分离定律和自由组合
定律
根据非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆
形浅绿＝9︰3︰3︰1，说明两对基因自由
组合，符合自由组合定律
判断控制绿条纹和
浅绿性状基因之间
的关系
两对基因可以位于一
对染色体上，也可以
位于两对染色体上
验证基因的位置，可用杂合子自交看后代
是否是9︰3︰3︰1，也可以测交，看后
代是否出现1：1：1：1
控制瓜皮颜色的基
因进行染色体定位
基因位置的判断方法
利用染色体序列进行位置判断，若在此染
色体上，则表现连锁，只有一种染色体组
合，而不在此染色体上则自由组合。
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）由实验①结果可知，只考虑瓜皮颜色，F1 为深绿，F2 中深绿：浅绿=3：1，说明该性状遵
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循基因的分离定律，且浅绿为隐性。
（2）由实验②可知，F2 中深绿：绿条纹=3：1，也遵循基因的分离定律，结合①，不能判断控制绿条纹和
浅绿性状基因之间的关系。若两基因为非等位基因，可假设P1 为深绿BB，P2 为浅绿b1b1，P3 为绿条纹
b2b2，从实验①和②的亲本中选用P2×P3，若F1 为AaBb 表现为深绿，则推测两基因为非等位基因。
（3）调查实验①和②的F1 发现全为椭圆形瓜，亲本长形和圆形均为纯合子，说明椭圆形为杂合子，则F2
非圆瓜中有1/3 为长形，2/3 为椭圆形，故椭圆深绿瓜植株占比为9/16×2/3=3/8。由题意可设瓜形基因为
C/c，则P1 基因型为AABBCC，P2 基因型为aaBBcc，F1 为AaBBCc，由实验①F2 的表型和比例可知，圆
形深绿瓜植株为A_BBcc。实验①中植株F2 自交子代能产生圆形深绿瓜植株的基因型有1/8AABBCc、
1/4AaBBCc、1/16AABBcc、1/8AaBBcc，其子代中圆形深绿瓜植株的占比为
1/8×1/4+1/4×3/16+1/16×1+1/8×3/4=15/64。
（4）电泳检测实验①F2 中浅绿瓜植株、P1 和P2 的SSR1 和SSR2 的扩增产物，由电泳图谱可知，F2 浅绿
瓜植株中都含有P2 亲本的SSR1，而SSR1 和SSR2 分别位于西瓜的9 号和1 号染色体上，故推测控制瓜皮
颜色的基因位于9 号染色体上。由电泳图谱可知，F2 浅绿瓜植株中只有15 号植株含有亲本P1 的SSR1，
推测根本原因是F1 在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2 的SSR1 的配子，而包
括15 号植株在内的半数植株同时含有两亲本的SSR2，根本原因是F1 减数分裂时同源染色体分离，非同源
染色体自由组合，随后F1 产生的具有来自P111 号染色体的配子与具有来自P211 号染色体的配子受精。
（5）为快速获得稳定遗传的深绿瓜株系，对实验①F2 中深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的
SSR 进行扩增、电泳检测。稳定遗传的深绿瓜株系应是纯合子，其深绿基因最终来源于亲本P1，故应选择
SSR1 的扩增产物条带与P1 亲本相同的植株。
一、显隐性的判断基本方法
(1)根据子代性状判断显隐性
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(2)根据子代性状分离比判断：①具有一对相对性状的亲本杂交→子代性状分离比为3∶1→分离比为3 的性
状为显性性状。②具有两对相对性状的亲本杂交→子代性状分离比为9∶3∶3∶1→分离比为9 的两种性状
都为显性性状。
(3)遗传系谱图中显隐性的判断：①双亲正常→子代患病→隐性遗传病。②双亲患病→子代正常→显性遗传
病。
(4)依据调查结果判断：若人群中发病率高，且具有代代相传现象，通常是显性遗传病；若人群中发病率较
低，且具有隔代遗传现象，通常为隐性遗传病。
二、纯合子与杂合子的判断方法集锦
(1)自交法(对雌雄同花植物最简便)
待测个体
↓⊗
结果分析
(2)测交法(更适于动物)
待测个体×隐性纯合子
↓
结果分析
(3)花粉鉴定法
非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同颜色
↓
结果分析
(4)用花粉离体培养形成单倍体植株，用秋水仙素处理后获得的植株为纯合子，根据植株性状进行确定。
三、验证遗传两大定律的四种常用方法
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四、基因位置的探究思路与方法集锦
(1)确定基因位于细胞质还是细胞核
(2)确定基因位于常染色体还是性染色体上
方法1
方法2
方法3
方法4
方法5
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(3)确定基因位于常染色体上还是X、Y 染色体同源区段上
方法1
方法2
(4)探究基因是仅位于X 染色体上还是位于X、Y 染色体的同源区段上
方法1(最常用的方法)
方法2
(5)确定基因位于几号常染色体上
方法1 利用已知基因定位
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举例：①已知基因A 与a 位于2 号染色体上
②已知基因A 与a 位于2 号染色体上，基因B 与b 位于4 号染色体上，另外一对基因C 和c 控制红花和白
花，为了定位C 和c 的基因位置，利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验，并对相关个体相关的基因进
行PCR 扩增和电泳分离，检测结果如下，依据结果可知c 基因在a 基因所在的2 号染色体上。
方法2 利用三体定位
方法3 利用单体定位
方法4 利用染色体片段缺失定位
五、遗传题表述类方法突破：假说－演绎法
“假说－演绎”策略的解题思路为当没有坐标图和规律作为依据时，需先结合题干找出待解决的问题，
再列举出各种合理假说，接着通过演绎推理得出预期结果，最后将检验结果是否符合题目要求作为作答依
据。突破此类题目要从根本上掌握相关的基本规律和技巧：显隐性的判断方法、基因型和表型的推导、基
因位置的推断、基因传递规律的判断等。
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1.（2025·吉林长春·二模）曼陀罗自花传粉，正常开粉花，其花瓣中含有莨菪碱醛和阿托品等有毒成分，能
抑制或麻醉人的副交感神经，导致中毒。现欲对其进行基因编辑，使其成为具有观赏价值的无毒花卉。下
图为相关物质的合成过程，回答下列问题：
(1)阿托品的合成体现了基因可以通过 ，进而控制生物体性状。
(2)进行基因编辑后获得了两个不含阿托品的品系（每个品系只涉及一对基因被编辑），将其进行杂交后，
F1自交产生F2，F2中有毒：无毒=3：1， （填“能”或“不能”）确定控制该性状的两对基因
在染色体上的位置关系，原因是 。F2中自交后代均为无毒的个体所占比例为 。
(3)现有一株无毒的曼陀罗植株开蓝花，为探究其无毒性状基因组成及蓝花出现原因，科研小组进行了相关
实验：
①若向花瓣提取液中单独加莨菪碱醛后产生阿托品，而单独加入脱氢酶后不产生阿托品，则其基因型是
。
②若向花瓣提取液中单独加入P450 酶或单独加入脱氢酶后都不产生阿托品，则其基因型是 。
③研究发现，曼陀罗花色由另一对等位基因控制，且蓝花是由基因突变产生的。为探究其突变类型，科研
人员将该蓝花植株与纯合粉花植株杂交，若子代 ，则蓝花为显性突变；若子代 ，
则蓝花为隐性突变。
【答案】
(1)控制酶的合成来控制代谢
(2) 不能 这两对等位基因位于一对或两对同源染色体上，F2 中有毒：无毒均为3：1 1/4
(3) mmNN、mmNn mmnn 出现蓝花（全为蓝花或蓝花：粉色=1：1） 全为粉花
【分析】1、基因控制生物性状的两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的
性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；
生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，
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独立地随配子遗传给后代。
3、基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减
数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）阿托品的合成，是由于相关基因控制的酶催化利特林转化为莨菪碱醛进而转化为阿托品，
据此可说明基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
（2）由图可知，含阿托品的基因型为M_N_，不含阿托品的基因型为M_nn、mm_ _，不含阿托品的品系，
且每个品系只涉及一对基因被编辑，亲本的基因型为MMnn 和mmNN，F1 为MmNn，当两对基因位于两
对同源染色体上时，F1 自交产生F2，F2 中的基因型及比例为M_N_：M_nn：mm_ _=9：3：4，莨菪碱醛
和阿托品都能抑制或麻醉人的副交感神经，都是有毒的，基因型为M_nn 的个体不含阿托品但含有莨菪碱
醛是有毒的，因此F2 中有毒：无毒=（9+3）：4=3：1；当两对等位基因位于一对同源染色体上时，F1 产
生配子的种类及比例位Mn：mN=1：1，F1 自交产生F2，F2 中的基因型及比例为MmNn：MMnn：
mmNN=2：1：1，F2 中有毒：无毒=3：1；因此这两对等位基因位于一对或两对同源染色体上，F2 中有毒：
无毒均为3：1，因此不能确定控制该性状的两对基因在染色体上的位置关系。F2 中自交后代无毒的个体
所占比例均为1/4。
（3）①无毒的曼陀罗植株的基因型位mm_ _，若向花瓣提取液中单独加莨菪碱醛后产生阿托品，而单独
加入脱氢酶后不产生阿托品，说明该无毒的曼陀罗植株体内含脱氢酶而不含莨菪碱醛（缺少P450 酶），
故其基因型位mmNN、mmNn。
②若向花瓣提取液中单独加入P450 酶或单独加入脱氢酶后都不产生阿托品，说明其体内既缺少P450 酶又
缺少脱氢酶，因此其基因型位mmnn。
③若控制花色的基因用A/a 表示，当蓝花为显性突变时，该蓝花植株基因型位Aa，纯合粉花的基因型位
aa，两者杂交，子代的基因型及比例位Aa：aa=1：1，表型比位蓝花：粉花=1：1；当蓝花为隐性突变时，
该蓝花植株基因型位aa，纯合粉花的基因型位AA，两者杂交，子代的基因型全为Aa，即子代表型全为粉
花。
2．（2025·安徽滁州·一模）果蝇是生物学遗传实验的模式生物。果蝇有红眼和白眼、长翅和残翅、正常翅
和匙形翅三对相对性状，分别由三对等位基因A/a、B/b 和C/c 控制，其中红眼、长翅和正常翅为显性性状。
回答下列问题。
(1)研究发现，控制红眼和白眼的基因只位于X 染色体上。对一个平衡状态的果蝇种群进行调查，发现种群
中白眼雄果蝇占20%。由此可知，该果蝇群体中杂合雌果蝇的比例为 。
(2)生物兴趣小组利用PCR 和电泳技术检测某雌果蝇产生的卵细胞中基因情况，结果如下图所示。
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①A/a、B/b 和C/c 三对等位基因之间的遗传 （填“都遵循”“不都遵循”或“都不遵循”）基因的
自由组合定律，判断依据是 。
②请在下面圆圈内画出该雌果蝇的这三对等位基因在染色体上的位置关系 。让该雌果蝇与白眼残翅
匙形翅雄果蝇进行杂交，后代中红眼残翅正常翅雄果蝇所占比例为 。
(3)实验过程中，发现一只罕见的浅红眼雄果蝇。甲同学认为其形成原因可能与控制红眼形成的相关基因发
生突变有关；乙同学认为其形成的原因可能与甲基化有关。为证明哪位同学的说法正确，请从分子水平提
出简单的实验思路：
。
【答案】
(1)16%
(2) 不都遵循 该雌性果蝇形成配子时，A/a 与B/b 遵循自由组合定律，A/a 与C/c 遵循自由组合定律，
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B/b 与C/c 不遵循自由组合定律（答案合理即可）
1/12
(3)提取该浅红眼雄果蝇和白眼雄果蝇果蝇中与红眼形成的相关基因进行测序，比较基因序列是否相同（答
案合理即可）
【分析】自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体
上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同
源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）研究发现，控制红眼和白眼的基因只位于X 染色体上。对一个平衡状态的果蝇种群进行调
查，发现种群中白眼雄果蝇占20%。即控制白眼的基因在该群体中的基因频率为20%，则红眼基因在该群
体中的基因频率为80%，据此可推测该果蝇群体中雌配子的比例为XA∶Xa=4∶1，雄配子的比例为
XA∶Xa∶Y=4∶1∶5，根据遗传平衡定律可推测，则该果蝇群体中杂合雌果蝇的比例为
4/5×1/10+4/10×1/5=16%。
（2）①根据电泳结果可以看出，产生的8 种卵细胞中出现了四多四少的情况，但分析发现
AB∶aB∶Ab∶ab=1∶1∶1∶1，AC∶aC∶Ac∶ac=1∶1∶1∶1，BC∶bC∶Bc∶bc=1∶2∶2∶1，因而推测，
A/a、B/b 和C/c 三对等位基因之间的遗传不都遵循基因的自由组合定律，即B/b、C/c 这两对基因为连锁关
系，位于常染色体上，其中b 和C、B 和c 连锁。
②结合①可知，该雌果蝇的这三对等位基因在染色体上的位置关系可表示如下：
，其基因型可表示为BbCcXAXa。让该雌果蝇与白眼残翅匙形翅雄果蝇
（bbccXaY）进行杂交，又知该雌果蝇产生的卵细胞的基因型和比例为BC∶bC∶Bc∶bc=1∶2∶2∶1，则
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后代中红眼残翅正常翅雄果蝇（bbCcXAY）所占比例为1/3×1/2×1/2=1/12。
（3）实验过程中，发现一只罕见的浅红眼雄果蝇。甲同学认为其形成原因可能与控制红眼形成的相关基
因发生突变有关；乙同学认为其形成的原因可能与甲基化有关。甲基化改变的是基因表达进而影响了性状，
但基因中碱基序列并未发生改变，而基因突变会导致基因中碱基序列的改变，因此，为证明哪位同学的说
法正确，请从分子水平提出简单的实验思路为提取该浅红眼雄果蝇和白眼雄果蝇果蝇中与红眼形成的相关
基因进行测序，比较相关基因的碱基序列即可。若相同，则为甲基化导致的，若不同，则为基因突变引起
的。
典例三：伴性遗传与人类遗传病
1．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性
肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病
；
乙病 。推测Ⅱ-2 的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2 点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR 扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，
乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若
Ⅲ-5 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为
；
若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配，生育患病
孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
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(4)近年来，反义RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基
因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
【答案】
(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3) 缺失 1/900 25
(4)A
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
遗传方式判断及
基因型推断
根据性状分离现象，相同表型的亲本杂
交，子代出现性状分离现象，则子代中与
亲本不同的表型为隐性
Ⅰ -1 和Ⅰ -2 患甲病，
生了一个正常的女儿
Ⅱ-3；Ⅱ-2 患甲乙两种
病
PCR 技术优点
PCR 的实质为体外DNA 复制，可大量扩
增DNA 分子
怀孕母体的血液中有少
量来自胎儿的游离
DNA，提取母亲血液中
的DNA，可获得胎儿
DNA，对胎儿无损伤，
对母体子宫无创伤
基因突变类型
基因结构中碱基对增添、缺失或替换会引
起基因突变
A/a 基因扩增带的第一
个条带是a，第二个条
带是A；B/b 基因扩增
带的第一个条带是B，
第二个条带是b；b 条
带比B 短，
子代患病概率推
两对基因独立遗传，两对基因的遗传遵循
Ⅲ-5 的基因型是
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算
基因自由组合规律
1/3Bb、2/3BB，正常人
群中乙病携带者的概率
为 1/75，Ⅲ-5 与无亲缘
关系的正常男子婚配
基因与性状关系
基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性
状；基因通过控制酶的合成控制代谢过
程，进而控制生物的性状
A 基因的显性致病基
因，抑制A 基因表达，
则不出现相应病症
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1 和Ⅰ -2 患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传
病；Ⅰ -1 和Ⅰ -2 都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1 和Ⅰ
-2 的基因型都是AaBb，Ⅱ-2 两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2 不患甲病，推断Ⅱ-2 的基因型是Aabb
（2）采用PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕
母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2 不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a 基因扩增带的第一个条带
是a，第二个条带是A；B/b 基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b 条带比B 短，所以乙病是
由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1 和Ⅰ -2 的基因型都是Bb，Ⅱ-5 的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6 的基因
型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5 的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5 和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男
性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4 和Ⅱ-6 的基因型
相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5 和Ⅱ-4 的基因型相同为1/3BB 和2/3Bb，所以Ⅲ-5 和Ⅲ-3 的基因型
相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是
前一种婚配的1/36÷1/900=25 倍
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（4）反义RNA 药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目
的。因为甲病是显性遗传病影响A 基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A 基因
作为目标。
2.（2023·浙江·高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因
控制，且基因不位于Y 染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。
回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是
，判断依据是
。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有
种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基
因和致病基因分别设计DNA 探针，只需对个体
（填系谱图中的编号）进行核酸杂交，
根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有
种，
若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为
。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常
蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，
但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白
；
乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子
表型为
。
【答案】
(1) 常染色体隐性遗传（病） Ⅱ1 和Ⅱ2 均无甲病，生出患甲病女儿Ⅲ1，可判断出该病为隐性病，
且其父亲Ⅱ1 为正常人，若为伴X 染色体隐性遗传，则其父亲异常
(2) 2 Ⅱ4
(3) 4 2/459
(4) 能行使转运C1-的功能，杂合子表型正常 患（乙）病
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【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立
性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子
中，独立地随配子遗传给后代。基因自由组合定律实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合
是互不干扰的， 在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的
非等位基因自由组合。基因的分离定律是基因的自由组合定律的基础，两者的本质区别是基因的分离定律
研究的是一对等位基因，基因的自由组合定律研究的是两对或两对以上的等位基因，所以很多自由组合的
题目都可以拆分成分离定律来解题。
【详解】（1）由系谱图可知，Ⅱ1 和Ⅱ2 都是正常人，却生出患甲病女儿Ⅲ1，说明甲病为隐性基因控制，
设为a，正常基因为A，假设其为伴X 染色体遗传，则Ⅲ1 基因型为XaXa，其父亲Ⅱ1 基因型为XaY，必
定为患者，与系谱图不符，则可推断甲病为常染色体隐性病，Ⅲ1 基因型为aa，其父母Ⅱ1 和Ⅱ2 基因型
都是Aa。
（2）由系谱图可知，Ⅱ4 和Ⅱ5 都是乙病患者，二者儿子Ⅲ4 为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，
设为B 基因，正常基因为b，该病可能为常染色体显性遗传病，或伴X 染色体显性遗传病。
若为常染色体显性遗传病，则Ⅲ4 基因型为bb，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为Bb（同时含有B 基因
和b 基因）；若为伴X 染色体显性遗传病，则Ⅲ4 基因型为XbY，其父亲Ⅱ4（是乙病患者）基因型为
XBY（只含有B 基因），若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA 探针，对Ⅱ4 进行核酸检测，若
出现两条杂交带则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X 染色体显性遗传病。
（3）若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时，Ⅲ4 基因型为bb，Ⅱ4 和Ⅱ5 基因型为Bb，二
者所生患乙病女儿Ⅲ3 基因型可能为两种：BB 或Bb，且BB：Bb=1:2；若仅考虑甲病，Ⅲ5 为甲病患者，
其基因型为aa，Ⅱ4 和Ⅱ5 基因型为Aa，二者所生女儿Ⅲ3 不患甲病，其基因型可能为两种：AA 或Aa，
且AA：Aa=1:2，综合考虑这两对基因，Ⅲ3 个体的基因型可能有2×2=4 种。
仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2500，即aa=1/2500，则可计算出a=1/50，A=49/50，人群
中表型正常的男子所占的概率为：A_=1-1/2500=2499/2500，人群中杂合子Aa=2×1/50×49/50=98/2500，那
么该正常男子为杂合子Aa 的概率=98/2500÷2499/2500=2/51；由上面分析可知，Ⅲ3 的基因型为2/3Aa，因
此Ⅲ3 与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子的概率为aa=2/51×2/3×1/4=1/153。
仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由上面分析可知，Ⅲ3 基因型可能为1/3BB 和
2/3Bb，则二者生出患乙病孩子B_的概率=1/3+2/3×1/2=2/3。
综合考虑这两种病，Ⅲ3 与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率=1/153×2/3=2/459。
（4）甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl-的载体蛋白，虽然异
常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl-，但是正常蛋白仍然可以转运Cl-，从而使机体表现正常。
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乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达
的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。
一、分析性染色体不同区段遗传规律
(1)X、Y 染色体的来源及传递规律
①男性(XY)：X 只能传给女儿，Y 则传给儿子。
②女性(XX)：其中一条X 来自母亲，另一条X 来自父亲。向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可
传给儿子。
(2)仅在X 染色体上基因的遗传特点
①伴X 染色体显性遗传病的特点
a.发病率女性高于男性；
b．世代遗传；
c．男患者的母亲和女儿一定患病
②伴X 染色体隐性遗传病的特点
a.发病率男性高于女性；
b．隔代交叉遗传；
c．女患者的父亲和儿子一定患病
(3)X、Y 染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型：女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a 表
示)。
②遗传性状与性别的关系如下：
♀XaXa×XaYA♂
↓
♂XaYA ♀XaXa
(♂全为显性、♀全为隐性)
♀XAXa×XaYa♂
↓
♀XAXa、XaXa ♂XaYa、XAYa
(♀、♂中显隐性均为1∶1)
2.遗传系谱图题目一般解题思路
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1．（2025·湖北武汉·一模）杜氏肌营养不良(DMD)是抗肌萎缩蛋白基因dystrophin 发生突变而导致的一种
单基因遗传病。下图1 为某DMD 患者家系图,图2 为该家系成员dystrophin 基因的某个片段经 PCR 扩增后
凝胶电泳的结果。
注:M 表示DNA 标准样，bp 表示碱基对
回答下列问题:
(1)综合图1 和图2 分析,DMD 的遗传方式为 ,判断理由是 。DMD 患者无法生育后代,若对
DMD 进行遗传学调查,其结果最可能是 (填序号)。
①所有患者均为男性
②所有患者均为女性
③男患者数多于女患者数
④女患者数多于男患者数
⑤男患者数与女患者数基本相等
(2)据图2 分析,该家系患儿的dystrophin 基因被PCR 扩增的片段发生了碱基的 (填“增添”或“缺
失”),导致转录形成的mRNA 中 ，使经翻译得到的抗肌萎缩蛋白肽链缩短。
(3)已知dystrophin 基因全长约220 万个碱基对(bp),经转录、加工形成的成熟mRNA 含有 14 000 个碱基
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(nt)。将编码抗肌萎缩蛋白的基因转入患者肌肉细胞是目前基因疗法重点研究的方向。
①现有正常人的全基因组DNA 和肌肉细胞的总mRNA 两种材料,请从中选择一种材料,设计实验获得长度短、
能编码抗肌萎缩蛋白的双链DNA,并快速扩增。实验方案为
。
②基因疗法所用的腺病毒载体一次携带的DNA 长度不超过4700bp,若目的基因过长,可采用“分段转入,胞
内拼接”的解决办法:将目的基因分成多段,分别用腺病毒载体导人受体细胞,再利用相关技术使不同片段在
受体细胞内拼接完整。利用该方法,将上述实验得到的DNA 导人肌肉细胞,则需要将该DNA 至少分成
个片段。
【答案】
(1) 伴X 染色体隐性遗传 父母正常生出患病儿子，且父亲不含致病基因 ①
(2) 增添 终止密码子提前出现
(3) 利用肌肉细胞总mRNA)进行逆转录获得cDNA，再经PCR 扩增得到抗肌萎缩蛋白基因 3
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的碱基序列的改变，进而产生新基因。表
现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变
是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性。
【详解】（1）父母正常生出患病儿子，且父亲不含致病基因，所以,DMD 的遗传方式为伴X 染色体隐性遗
传。DMD 患者无法生育后代，所以所有患者均为男性，①符合题意。
故选①。
（2）对比父亲、母亲和儿子的电泳条带，儿子的条带比父亲的长，说明该家系患儿的 dystrophin 基因被
PCR 扩增的片段发生了碱基的增添。由于基因中碱基缺失，导致转录形成的 mRNA 中终止密码子提前出
现，使得翻译提前终止，从而使翻译得到的抗肌萎缩蛋白肽链缩短。
（3）应选择肌肉细胞的总 mRNA 作为材料。因为肌肉细胞中 dystrophin 基因会表达，从中提取的总
mRNA 含有该基因转录形成的 mRNA，通过逆转录可以快速获得能编码抗肌萎缩蛋白的双链 DNA。实验
方案为：以肌肉细胞的总 mRNA 为模板，利用逆转录酶进行逆转录，获得 cDNA（即能编码抗肌萎缩蛋
白的双链 DNA）。已知 dystrophin 基因经转录、加工形成的成熟mRNA 含有 14 000 个碱基(nt)，腺病毒
载体一次携带的 DNA 长度不超过 4700bp。则需要分段数为 14000÷4700≈2.98，由于片段数必须为整数，
所以需要将该DNA 至少分成3 个片段。
2．（2025·湖北武汉·模拟预测）多种基因的突变都会引起先天性聋哑的发生，且均可单独致病。图1 是先
天性聋哑遗传病的系谱图。经检测，该家系涉及两种致病基因（分别用表示），且Ⅱ-1 不携带致病基因
（不考虑突变和染色体互换）。回答下列问题：
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(1)两种致病基因分别属于 （填“显性和显性”“隐性和隐性”或“一种显性，一种隐性”）突变，
其基因遗传方式为
。
(2)Ⅱ-2 患病一定由 （填“常染色体”或“X 染色体”）隐性致病基因所致，理由是
。
(3)若两致病基因均位于常染色体或X 染色体上，相关基因用A/a 和B/b 表示；若一个致病基因位于常染色
体上，一个致病基因位于X 染色体上，则常染色体上致病基因用A/a 表示，X 染色体上的致病基因用表示。
①Ⅰ-2 基因型为 ，Ⅱ-1 和Ⅱ-2 再生育一个患病男孩的概率是 。
②Ⅱ-3 号的基因型可能有 种。为确定Ⅱ-3 号的基因型，对家族相关人员的相关致病基因进行电泳，
结果如图2 所示，条带2 为 基因，据此，Ⅱ-3 号的基因型为
。
(4)单亲二体（UPD）是指一对同源染色体均来自父方或母方的现象。纯合型单亲二体（UPiD）的两条相关
染色体上，DNA 的碱基序列相同；杂合型单亲二体（UPhD）的两条相关染色体上，DNA 的碱基序列不同。
某家庭中，母亲减数分裂产生性染色体为XX 的卵细胞，受精后第一次卵裂时，受精卵发生了“三体自
救”（多余的一条染色体随机降解消失，染色体数目恢复正常），出生了一个不含父方性染色体的UPD 女
儿。若女儿为UPhD，推测原因是
。若女儿为UPiD，其患
伴X 染色体隐性病的概率 （填“大于”“小于”或“等于”）UPhD。
【答案】
(1) 隐性和隐性 一个常染色体隐性遗传，一个伴X 染色体隐性遗传
(2) 常染色体 若其由X 染色体隐性致病基因所致，则其父亲（Ⅰ-1）一定患病，（而图示其父亲Ⅰ-1
未患病）
(3) Aa
1/4 3 a aa
(4) 母亲产生卵细胞时减数分裂Ⅰ异常 大于
【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；
在减数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）根据Ⅰ-2 的相关基因可判断，双显类型表现正常，因此可判断这两种致病基因分别属于
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“隐性和隐性”突变，结合条带分析可知，Ⅱ-2 表现患病，且相关致病基因位于常染色体上；若Ⅱ-2 的基
因型可表示为aaBb，又Ⅱ-1 不携带致病基因，其基因型可表示为AABB，但该基因型会导致所生孩子均正
常，因而与题意不符，推测B/b 位于X 染色体上，则Ⅱ-2 的基因型可表示为aaXBXb，Ⅱ-1 的基因型为
AAXBY，Ⅲ-1 的基因型为AaXbY，因此两种致病基因遗传方式分别为常染色体隐性遗传病和伴X 隐性遗
传病，两种致病基因的遗传遵循基因自由组合定律。
（2）结合(1)可知，Ⅱ-2 患病一定由“常染色体”隐性致病基因所致，因为根据Ⅰ-2 的基因型为双显类型，
表现为正常，因此条带2 代表隐性基因，即Ⅱ-2 的致病基因只能是常染色体隐性遗传病。
（3）若两致病基因均位于常染色体或X 染色体上，相关基因用A/a 和B/b 表示；若一个致病基因位于常染
色体上，一个致病基因位于X 染色体上，则常染色体上致病基因用A/a 表示，X 染色体上的致病基因用
XB/Xb 表示。
①结合条带可知，I-2 基因型为AaXBXb，Ⅱ-1 的基因型可表示为AAXBY，Ⅱ-2 的基因型为aaXBXb，二
者再生育一个患病男孩的概率是1/4。
②Ⅱ-4 的基因型为AAXbXb，Ⅰ-1 的基因型为AaXBY，Ⅰ-2 的基因型为AaXBXb，Ⅱ-3 号患病，可能的
基因型有aaXBY，AAXbY、AaXbY、aaXbY，结合Ⅱ-4 的基因型可推测，Ⅱ-3 号的基因型不可能是
AAXbY、AaXbY、aaXbY，因此Ⅱ-3 号的基因型只能是aaXBY。对家族相关人员的相关致病基因进行电
泳，结合对题中相关基因型分析，图2 中条带1 为A 基因，条带2 为a 基因，条带3 为B 基因，条带4 为b
基因，据此，Ⅱ-3 号的基因型为aaXBY。
（4）已知母亲减数分裂产生性染色体为 XX 的卵细胞，受精后第一次卵裂时发生“三体自救”，生出不
含父方性染色体的UPD 女儿且为UPhD（杂合型单亲二体，两条相关染色体上 DNA 碱基序列不同）。
这意味着卵细胞中的两条X 染色体来源不同，正常情况下母亲的两条X 染色体分别来自其父母（即孩子的
外祖父和外祖母）。母亲减数分裂形成卵细胞过程中，若减数第一次分裂时两条 X 染色体未分离，就会
产生含两条X 染色体（一条来自外祖父，一条来自外祖母）的卵细胞，这样的卵细胞与不含性染色体的精
子受精，再经过“三体自救”（多余的一条染色体随机降解消失）后，就可能产生性染色体为XX 的
UPhD 女儿。UPhD 中两条X 染色体DNA 碱基序列不同，意味着两条 X 染色体上的基因可能不同，若其
中一条X 染色体携带伴 X 染色体隐性致病基因，另一条可能不携带，表现为伴 X 染色体隐性病需要两
条X 染色体都携带致病基因。 UPID 中两条相关X 染色体上DNA 的碱基序列相同，若携带伴X 染色体隐
性致病基因，那么两条X 染色体都会携带，其患伴 X 染色体隐性病的概率更高。
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典例四：变异与育种
1.（2024·广西·高考真题）β-地中海贫血是人11 号染色体上β-珠蛋白基因HBB 突变所造成的遗传病。如图
为HBB 几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题：
注：-28A→C 中，“-”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C 表示碱基A 突变为C；仅标示了非
模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。
(1)654C→T 突变， （选填“会”或“不会”）增加该基因呤碱基总数量。-28A→C 突变，会导致β-
珠蛋白的表达异常，其原因是
。
(2)HBB 在转录形成mRNA 的过程中，细胞核内特定RNA 复合物能特异性识别初级转录产物（mRNA 前
体），并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA 复合物是一种 。
(3)含有17A→T 突变的HBB 转录出的mRNA，对应位点的碱基是 。
(4)某男性一条染色体上的HBB 存在突变位点W，其配偶无W 突变，他们生育的孩子 （选填“一
定”或“不一定”）存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是
。为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取
和
等措施。
【答案】
(1) 不会 启动子区域发生碱基替换，使RNA 聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使
B-珠蛋白合成异常。
(2)酶（特异性酶）
(3)U（尿嘧啶）
(4) 不一定 孩子有50%概率不含该突变 遗传咨询 产前检测
【分析】1、DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物
的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
2、通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的
产生和发展。
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3、启动子是一段有特殊序列结构的DNA 片段，位于基因的上游，紧挨转录的起始位点，它是RNA 聚合
酶识别和结合的部位，有了它才能驱动基因转录出mRNA，最终表达出人类需要的蛋白质。
【详解】（1）依题意，654C→T 突变是指非模板链上的第654 位碱基C 突变为T，模板链也发生对应的
654G→A 变化，故654C→T 突变不会增加该基因呤碱基总数量。据图可知，基因的第28 位碱基位于基因
的启动子上，-28A→C 突变，启动子区域发生碱基替换，使RNA 聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和
翻译水平，使B-珠蛋白合成异常。
（2）依题意，RNA 复合物能特异性识别mRNA 前体，并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，
则该复合物使RNA 的化学键发生了断裂和形成，故上述RNA 复合物应是一种酶（特异性酶）。
（3）依题意，17A→T 表示基因非模板链上的变化，基因非模板链的碱基排序与对应的mRNA 碱基排序相
同，故含有17A→T 突变的HBB 转录出的mRNA，对应位点的碱基变化是由17A→U，即对应位点的碱基
是U。
（4）β-地中海贫血是人11 号染色体上β-珠蛋白基因HBB 突变所造成的遗传病，即β-地中海贫血为常染色
体上基因控制的遗传病。该男性一条染色体上的HBB 存在突变位点W，另一条染色体上基因是正常的，
且其配偶无W 突变，故其子代有50%概率不含该突变，他们生育的孩子不一定存在该突变。通过遗传咨询
和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。故为
有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取遗传咨询和产前检测等措施。
2．（2025·浙江·高考真题）谷子（2n=18）俗称小米，是起源于我国的重要粮食作物，自花授粉。已知米
粒颜色有黄色、浅黄色和白色，由等位基因E 和e 控制，其中白色（ee）是米粒中色素合成相关酶的功能
丧失所致。锈病是谷子的主要病害之一。抗锈病和感锈病由等位基因R 和r 控制。现有黄色感锈病的栽培
种和白色抗锈病的农家种，欲选育黄色抗锈病的品种。
回答下列问题：
(1)授粉前，将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46℃温水中10min，目的是 ，再授以农家
种的花粉。为防止其他花粉的干扰，对授粉后的谷穗进行 处理。同时，以栽培种为父本进行反
交。
(2)正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病，F2的表型及其株数如下表所示。
表型
黄色抗锈
病
浅黄色抗锈
病
白色抗锈
病
黄色感锈
病
浅黄色感锈
病
白色感锈
病
F2
（株）
120
242
118
40
82
39
从F2中选出黄色抗锈病的甲和乙，浅黄色抗锈病的丙。甲自交子一代全为黄色抗锈病，乙自交子一代为黄
色抗锈病和黄色感锈病，丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病。
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①栽培种与农家种杂交获得的F1产生 种基因型的配子，甲的基因型是 ，乙连续自
交得到的子二代中，纯合黄色抗锈病的比例是 。杂交选育黄色抗锈病品种，利用的原理是
。
②写出乙×丙杂交获得子一代的遗传图解
。
(3)谷子的祖先是野生青狗尾草（2n=18）。20 世纪80 年代开始，作物栽培中长期大范围施用除草剂，由于
除草剂的 作用，抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷
子，可采用的方法有
（答出2 点即可）。
【答案】
(1) 人工去雄 套袋
(2) 4 EERR 3/8 基因重组
(3) 选择 远缘杂交、体细胞杂交
【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）授粉前将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45-46℃温水中10min，目的是人工去雄，防止自
花授粉，因为谷子是自花授粉作物，这样做可以保证后续能接受农家种的花粉进行杂交。再授以农家种的
花粉后，为防止其他花粉的干扰，对授粉后的谷穗进行套袋处理，以确保杂交的准确性。
（2）①正反交得到的F1 全为浅黄色抗锈病，说明浅黄色是不完全显性性状且抗锈病为显性性状。F2 中出
现了多种表型，且比例接近9：3：3：1 的变形，由此可推测控制米粒颜色和锈病抗性的基因位于两对同源
染色体上，遵循基因的自由组合定律。F1 的基因型为EeRr，能产生4 种基因型的配子，分别为ER、Er、
eR、er。甲自交子一代全为黄色抗锈病，说明甲为纯合子，基因型为EERR，乙自交子一代为黄色抗锈病
和黄色感锈病，说明乙的基因型为EERr，乙连续自交，F1 中EERr 占1/2，EERR 占1/4，F1 自交，F2 中
纯合黄色抗锈病（EERR）的比例为1/4+1/2×1/4=3/8。杂交选育黄色抗锈病品种，利用的原理是基因重组，
通过杂交使不同亲本的优良基因组合在一起。
②浅黄色抗锈病的丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病，其基因型为EeRR。乙
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（EERr）×丙（EeRR）杂交获得子一代的遗传图解如下
。
（3）由于除草剂的选择作用，抗除草剂的青狗尾草个体在生存竞争中更有优势，从而使抗除草剂的青狗
尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子，可采用的方法有：远缘杂交，
将抗除草剂的青狗尾草与谷子杂交，然后筛选出具有抗除草剂性状的子代进行培育；体细胞杂交，用纤维
素酶和果胶酶去除两种植物的细胞壁，在进行原生质体融合，得到杂种细胞，使谷子获得抗除草剂的性状。
一、突破生物变异的4 大问题
二、“两看法”界定二倍体、多倍体、单倍体
三、界定“三倍体”与“三体”
四、几种常考类型产生配子种类及比例
39
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五、育种方式及原理辨析
(1)诱变育种原理
(2)单倍体育种与杂交育种的关系
(3)多倍体育种的原理分析
六、准确选取育种方案
(1)关注“三最”定方向
①最简便——侧重于技术操作，杂交育种操作最简便。
②最快——侧重于育种时间，单倍体育种可明显缩短育种年限。
③最准确——侧重于目标精准度，基因工程育种可“定向”改变生物性状。
(2)依据目标选方案
40
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育种目标
育种方案
集中双亲优良性状
单倍体育种(明显缩短育种年限)
杂交育种(耗时较长，但简便易行)
对原品系实施“定向”改变
基因工程及植物细胞工程(植物体细胞
杂交)育种
让原品系产生新性状(无中生有)
诱变育种(可提高变异频率，期望获得
理想性状)
使原品系营养器官“增大”或“加强”
多倍体育种
1.（2025·山东菏泽·一模）科研人员利用射线处理萌发的普通水稻（2n=24）种子后，选育了光温敏雄性不
育植株M。该植株在长日照下表现为雄性不育（可通过观察花药形态鉴别），在短日照下表现为雄性可育。
(1)为探究该雄性不育是否由一对等位基因控制，研究者选择的雌性和雄性亲本分别为 、 进
行杂交，获得的F₁ 育性正常，F₁ 自交获得的F₂ 中花药形态异常植株占1/4。上述杂交实验应在
（填“长日照”或“短日照”）条件下进行，实验结果 （填“能”或“不能”）说明该性状由一
对等位基因控制，理由是 。
(2)研究发现，该性状由一对等位基因（A、a）控制，为进一步定位基因位置，科研人员选取一些位置和序
列已知的DNA 序列作为分子标记进行分析。将水稻中的12 种染色体依次标记为1-12 号，植株M 和普通
水稻中染色体上的分子标记分别依次记为r1~r12和R1~R12检测分子标记，结合（1）中杂交结果，若发现F2
花药形态异常植株中
，则说明雄性不育基因位于3 号染色体。若在长日照条件下，让F2自由
交配，则F3中雄性不育个体所占比例为
。
(3)通过染色体互换概率分析可以对基因进一步精准定位（与相应基因距离越远，染色体互换概率越大）。
若已知雄性不育基因位于3 号染色体上，欲进一步明确雄性不育基因在3 号染色体的具体位置，科研人员
选择了3 号染色体上10 组分子标记。植株M 中3 号染色体上的分子标记依次记为：r3-1 ~r3-10。检测花药形
态异常植株时发现部分分子标记来自普通水稻（标记为R），其原因是F1在减数分裂时
。将
花药形态异常植株中的分子标记R 在3 号染色体上出现的位置及次数进行统计，结果如图，由该实验结果
可确定雄性不育基因a 位于
（填标记名称）之间。
【答案】
41
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(1) 光温敏雄性不育水稻（植株M） 普通水稻 长日照 不能 若该性状由同一对同源染
色体上多个基因决定，也可能表现出上述比例
(2) （几乎）没有R3，其他分子标记都有 1/6
(3) 3 号染色体上分子标记R 与r 发生了互换 r3-5~r3-7
【分析】1、杂交育种：（1）概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培
育，获得新品种的方法。（2）方法：杂交→自交→选优→自交。（3）原理：基因重组。通过基因重组产
生新的基因型，从而产生新的优良性状。（4）优缺点：方法简单，可预见强，但周期长。2、表现型与基
因型的关系：表现型=基因型+环境。
【详解】（1）由于要探究雄性不育是否由一对等位基因控制，应选择雄性不育植株M 作为雌性亲本（因
为在长日照下表现为雄性不育，可避免自身花粉干扰），选择普通水稻作为雄性亲本。上述杂交实验应在
长日照条件下进行，因为在短日照下植株M 表现为雄性可育，这样会影响杂交过程。仅根据F1 自交获得
的F2 中花药形态异常植株（雄性不育）占1/4 这一比例，不能说明该性状由一对等位基因控制，因为若该
性状由同一对同源染色体上多个基因决定，也可能表现出上述比例。
（2）若发现F2 花药形态异常植株（aa）中均只含有分子标记r3，没有R3，而其他分子标记都有，则说明
雄性不育基因位于3 号染色体。由（1）可知F2 的基因型及比例为AA:Aa:aa = 1:2:1，在长日照条件下，aa
表现为雄性不育，不能产生雄配子，能产生雄配子的是AA:Aa=1:2，则A 的基因频率为2/3，a 的基因频率
为1/3，产生的雌配子是A=1/2，a=1/2，自由交配后F3 中不育个体aa 所占比例为1/3×1/2 = 1/6。
（3）检测花药形态异常植株时发现部分分子标记来自普通水稻（标记为R），其原因是F1 在减数分裂时
3 号染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，导致植株M 的3 号染色体部分片段与普通水稻3 号染色体
片段发生交换，从而出现来自普通水稻的分子标记。从图中可以看出，r3-5 和r3-7 中间R 标记次数为0，
说明这两个标记之间的区域与雄性不育基因紧密连锁，没有发生互换或者互换概率极小，所以可确定雄性
不育基因a 位于 r3-5 和r3-7 之间。
2．（2025·江苏南通·一模）普通小麦（6n=42，AABBDD，一个字母代表一个染色体组，每个染色体组都
含7 条染色体）是异源六倍体粮食作物。小麦具有三对与直链淀粉合成有关的基因E/e、F/f、H/h，它们依
次位于7A、4A、7D（数字代表染色体的编号）染色体上，当没有显性基因时才表现为糯性。小麦是否具
有抗锈病由Y/y 基因控制。现有一种非糯性抗锈病纯系小麦和糯性易感锈病纯系小麦杂交得F1，F1自交得
F2，F2的表型及比例如图所示。请回答下列问题。
42
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(1)小麦进行人工杂交时，对母本的操作步骤是 →套袋→授粉→ 。
(2)根据实验结果不能确定基因Y、y 是否位于7A 染色体上，因为当亲本基因型为 时，不管Y、y
是否位于7A 染色体上，都可能出现图示结果。
(3)进一步研究表明Y、y 位于4D 染色体上，则自然界中非糯性抗锈病小麦的基因型有 种。该实验中，
F2非糯性抗锈病小麦中的纯合子占 ；F2中非糯性易感锈病小麦与糯性抗锈病小麦杂交，子代中
糯性抗锈病小麦占 。
(4)六倍体小黑麦（6n=42，AABBRR）具有高千粒重、粒长等优良性状。为将六倍体小黑麦的优良性状基
因转入普通小麦，科研人员进行了如下实验。（注：减数分裂Ⅰ后期不能配对的染色体会随机移向两极）
①F1含有 个染色组，F1产生的 （雌、雄）配子是不育的。
②F2的染色体数理论上介于
之间。对M 进行核型分析，其染色体数为44，R 中只含有2R、
4R、6R 染色体。F1中含2R、4R、6R 染色体的植株占比如下表，结果表明不同R 染色体的传递效率由高
到低依次是
。
小黑麦R 染
色体
比
例/%
2R
22.12
4R
33.65
6R
39.42
③以F1中具有优良性状的个体为材料，培育性状优良且能稳定遗传的新品种，请简要提出育种方案
43
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。
【答案】
(1) 去雄 套袋
(2)YYeeFFHH、yyeeffhh
(3) 52 7/45 2/15
(4) 6 雄 35~49 6R、4R、2R 利用F3 中具有优良性状的个体连续自交并逐代筛选
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）小麦进行人工杂交时，对母本的操作步骤是：去雄→套袋→授粉→套袋。去雄是为了防止
自花授粉，套袋是为了避免外来花粉的干扰，保证杂交的准确性；
（2）已知小麦具有三对与直链淀粉合成有关的基因E/e、F/f、H/h，它们依次位于7A、4A、7D 染色体上，
当没有显性基因时才表现为糯性，小麦是否具有抗锈病由Y、y 基因控制。现有一种非糯性抗锈病纯系、
小麦和糯性易感锈病纯系小麦杂交得F1，F1 自交得F2，F2 的表型及比例为非糯性抗锈病：非糯性易感病：
糯性抗锈病：糯性易感病 = 45/64：15/64：3/64：1/64。将两对性状分开看，非糯性：糯性 = (45 + 15)：(3
+ 1) = 60：4 = 15：1，这是9:3:3:1 的变形，说明控制糯性和非糯性的基因位于两对同源染色体上，且非糯
性为显性，基因型为E_F_H_、E_F_hh、E_ffH_、eeF_H_、E_ffhh、eeF_hh、eeffH_，糯性基因型为
eeffhh；抗锈病：易感病 = (45 + 3)：(15 + 1) = 48：16 = 3：1，说明抗锈病为显性，易感病为隐性。当亲本
基因型为EEFFHHYY 和eeffhhyy 时，F1 基因型为EeFfHhYy，若Y、y 与E、e 位于不同对染色体上，F2
中抗锈病（Y_）：易感病（yy） = 3：1，非糯性（E_F_H_、E_F_hh、E_ffH_、eeF_H_、E_ffhh、
eeF_hh、eeffH_）：糯性（eeffhh） = 15：1，所以非糯性抗锈病：非糯性易感病：糯性抗锈病：糯性易感
病 = (15×3)：(15×1)：(1×3)：(1×1) = 45：15：3：1；若Y、y 与E、e 位于同一对染色体上（假设E 和Y
连锁，e 和y 连锁），F1 产生的配子为EFHY、EFhy、efhY、efhy，比例为1：1：1：1，F2 中也会出现非
糯性抗锈病：非糯性易感病：糯性抗锈病：糯性易感病 = 45：15：3：1 的比例，所以不管Y、y 是否位于
7A 染色体上，都可能出现图示结果；
（3）进一步研究表明Y、y 位于4D 染色体上，非糯性基因型类型有E_F_H_、E_F_hh、E_ffH_、
eeF_H_、E_ffhh、eeF_hh、eeffH_，共有2×2×2+2×2×1+2×1×2+1×2×2+2×1×1+2×1×1+2×1×1=26 种(27-
1=26)；抗锈病基因型有2 种（YY、Yy），所以自然界中非糯性抗锈病小麦的基因型有26×2 = 52 种。F2
中抗锈病（Y_）：易感病（yy） = 3：1，非糯性：糯性 = 15：1，F2 非糯性抗锈病小麦占45/64，其中纯
合子（EEFFHHYY、EEFFhhYY、EEffHHYY、eeFFHHYY、EEffhhYY、eeFFhhYY、eeffHHYY）占
7/64，所以F2 非糯性抗锈病小麦中的纯合子占7/45。F2 中非糯性易感锈病小麦（1EEFFhhyy、
44
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2EeFFhhyy、2EEFf hhyy、4EeFf hhyy、1EEff hhyy、2Eeff hhyy、1eeFF hhyy、2eeFf hhyy）与糯性抗锈病
小麦（1eeffhhYY、2eeffhhYy）杂交，只有4/15EeFf hhyy、2/15Eeff hhyy、2/15eeFf hhyy 的中非糯性易感
锈病小麦与与糯性抗锈病小麦（1eeffHHYy、2eeffHhYy）杂交子代中才会出现糯性抗锈病小麦，糯性抗锈
病小麦占1/3×(4/15×1/4+2/15×1/2+2/15×1/2)+2/3×(4/15×1/4×1/2+2/15×1/2×1/2+2/15×1/2×1/2)=2/15；
（4）①普通小麦是六倍体（6n = 42，AABBDD），六倍体小黑麦（6n = 42，AABBRR），二者杂交，F1
为AABBRD，含有普通小麦的3 个染色体组和六倍体小黑麦的3 个染色体组，所以F1 含有6 个染色体组；
由实验可知，F1 自交无子代，而F1 与普通小麦（♂）杂交产生子代F2，说明F1 产生的雌配子是可育的，
因此F1 产生的雄配子是不育的；
②普通小麦（AABBDD）产生的配子为ABD，F1（AABBRD）产生的配子可能有AB、ABR、ABD、
ABRD、RD，因此F2 可能为AABBD、AABBRD、AABBDD、AABBRDD、ABRDD，一个字母代表一个
染色体组，每个染色体组都含7 条染色体，因此F2 的染色体数理论上介于35～49 之间；从表格数据可知，
F1 中含6R 染色体的植株占比最高，含4R 染色体的植株占比次之，含2R 染色体的植株占比最低，所以不
同R 染色体的传递效率由高到低依次是6R、4R、2R；
③对于培育性状优良且能稳定遗传的新品种的育种方案，可以让具有优良性状的M 个体自交，从F3 中筛
选出具有优良性状的个体，让这些具有优良性状的个体连续自交并逐代筛选，直至不发生性状分离，即可
获得性状优良且能稳定遗传的新品种。
1．（2024·贵州·高考真题）已知小鼠毛皮的颜色由一组位于常染色体上的复等位基因B1（黄色）、B2（鼠
色）、B3（黑色）控制，其中某一基因纯合致死。现有甲（黄色短尾）、乙（黄色正常尾）、丙（鼠色短
尾）、丁（黑色正常尾）4 种基因型的雌雄小鼠若干，某研究小组对其开展了系列实验，结果如图所示。
回答下列问题。
(1)基因B1、B2、B3之间的显隐性关系是 。实验③中的子代比例说明了 ，其黄色子
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代的基因型是 。
(2)小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有 种，其中基因型组合为 的小鼠相互交
配产生的子代毛皮颜色种类最多。
(3)小鼠短尾（D）和正常尾（d）是一对相对性状，短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡。小鼠毛皮颜
色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律，若甲雌雄个体相互交配，则子代表型及比例为 ；
为测定丙产生的配子类型及比例，可选择丁个体与其杂交，选择丁的理由是 。
【答案】
(1) B1 对B2、B3 为显性，B2 对B3 为显性 基因型B1B1 的个体死亡 B1B2、B1B3
(2) 5/五 B1B3 和B2B3
(3) 黄色短尾：黄色正常尾：鼠色短尾：鼠色正常尾=4：2：2：1 丁是隐性纯合子B3B3dd
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
复等位基因B1（黄
色）、B2（鼠色）、B3
（黑色）控制，其中某一
基因纯合致死
B1B1、B2B2、B3B3 致死
不会出现上述基因型
组合①：甲（黄色）×丁
（黑色）
子代为黄色：鼠色=1：1
亲代无鼠色，子代出现鼠
色，且子代无黑色
鼠色（B2）较黑色（B3）
为显性
组合③甲（黄色）×乙
（黄色）
子代为黄色：鼠色=2：1
相当于自交，亲本为杂合
子，但出现了纯合致死
黄色（B1）较鼠色（B2）
为显性
黄色纯合B1B1 致死
组合②：乙（黄色）×丁
（黑色）
子代为黄色：黑色=1：1
相当于测交
亲本黄色为B1B3，黄色
（B1）较黑色（B3）为显
性
（2）逻辑推理与论证
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【详解】（1）根据图中杂交组合③可知，双亲均为黄色，子代表现为黄色∶鼠色=2∶1，B1 对B2 为显性；
根据图中杂交组合①可知，B1 对B3 为显性，B2 对B3 为显性；故B1 对B2、B3 为显性，B2 对B3 为显性。
实验③中的子代比例说明基因型B1B1 的个体死亡，甲乙基因型不同，推测双亲基因型分别为B1B2、
B1B3，B2 对B3 为显性，其黄色子代的基因型是B1B2、B1B3。
（2）根据（1）可知，小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型有B1B2、B1B3、B2B2、B2B3、B3B3，共有
5 种。其中B1B3 和B2B3 交配后代的毛色种类最多，共有黄色、鼠色和黑色3 种。
（3）小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律，短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡，
根据题意，存在短尾和正常尾的雌雄小鼠，则尾形基因位于常染色体上，且不存在DD 个体，甲的基因型
是B1B2Dd，则该基因型的雌雄个体相互交配，子代表型及比例为黄色短尾：黄色正常尾：鼠色短尾：鼠
色正常尾=4：2：2：1。丙为鼠色短尾，其基因型表示为B2_Dd，为测定丙产生的配子类型及比例，可采
用测交的方法，即丁个体与其杂交，理由是丁是隐性纯合子B3B3dd。
2．（2024·江西·高考真题）植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦突变体
Cer1（纯合体），其颖壳蜡质合成有缺陷（本题假设完全无蜡质）。初步研究表明，突变表型是因为C 基
因突变为c，使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻所致（本题假设完全阻断），符合孟德尔遗传规律，回答
下列问题：
(1)在C 基因两侧设计引物，PCR 扩增，电泳检测PCR 产物。如图泳道1 和2 分别是突变体Cer1 与野生型
（WT，纯合体）。据图判断，突变体Cer1 中c 基因的突变类型是
。
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(2)将突变体Cer1 与纯合野生型杂交．F1全为野生型，F1与突变体Cer1 杂交，获得若干个后代，利用上述
引物PCR 扩增这些后代的基因组DNA，电泳检测PCR 产物，可以分别得到与如图泳道 和泳道
（从1~5 中选择）中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为 。
(3)进一步研究意外发现，16-羟基棕榈酸合成蜡质过程中必需的D 基因（位于另一条染色体上）也发生了
突变，产生了基因d1，其编码多肽链的DNA 序列中有1 个碱基由G 变为T，但氨基酸序列没有发生变化，
原因是 。
(4)假设诱变过程中突变体Cer1 中的D 基因发生了使其丧失功能的突变，产生基因d2。CCDD 与ccd2d2个体
杂交，F1的表型为野生型，F1自交，F2野生型与突变型的比例为 ；完善以下表格：
F2部分个体基
因型
棕榈酸（填“有”
或“无”）
16-羟基棕榈酸（填
“有”或“无”）
颖壳蜡质（填“有”
或“无”）
Ccd2d2
有
①
无
CCDd2
有
有
②
【答案】
(1)碱基对的缺失
(2 3 1 1：1
(3)密码子具有简并性
(4) 9：7 有 有
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
基因突变类型判断
基因结构中碱基对增
添、缺失及替换会导
致基因结构改变
C 基因碱基对数为1960pb，突变基因c
碱基对数为1100pb，发生了碱基对缺失
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利用C 基因两侧设计
的引物扩增F1 与突变
体Cer1 杂交的后代
PCR 的产物一般用
琼脂糖凝胶电泳法检
测和鉴定
突变体（cc）与纯合野生型(CC)杂交，
F1 全为野生型(Cc)，F1 与突变体(cc)杂
交，获得若干个后代(1Cc:1cc)
基因发生了碱基对的
替换，但氨基酸序列
没有改变的原因
密码子具有简并性，
即不同密码子可编码
同一种氨基酸
D 基因突变成了d 基因，但氨基酸序列
未变，说明突变前后的碱基对应的
mRNA 上的密码子编码同种氨基酸
求F2 中野生型与突变
型的比例
位于非同源染色体上
的非等位基因在遗传
时符合基因的自由组
合规律
D 基因与C 基因位于非同源染色体上，
它们的遗传符合自由组合规律，且C 基
因突变为c，使棕构酸转化为16-经基棕
桐酸受阻；16-经基棕榈酸合成蜡质过
程中必需的D 基因，突受体Cer1 中的
D 基因发生了使其丧失功能的突变，产
生基因ds，据此可推断CD 表现野生
型，其它基因型表现突变型
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）图示为在C 基因两侧设计引物，PCR 扩增，电泳检测PCR 产物，c 基因是C 基因突变而来，
c 基因两侧的碱基序列与C 基因相同，PCR 扩增也能扩增c 基因，由图可知，泳道1 是突变体Cer1，则扩
增c 基因时两引物间的长度为1100bp，泳道2 是野生型（WT，纯合体），则扩增C 基因时两引物间的长
度为2000bp，说明c 基因比C 基因长度变短，是碱基对的缺失引起的突变。
（2）突变体Cer1 为cc，纯合野生型为CC，则F1 为Cc，F1 与突变体Cer1 杂交后代中Cc：cc=1：1，电
泳检测PCR 产物，可以分别得到与如图泳道3 和泳道1 中相同的带型，两种类型的电泳带型比例为1：1；
（3）编码多肽链的DNA 序列中有1 个碱基由G 变为T，但氨基酸序列没有发生变化，原因是密码子具有
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简并性；
（4）由题意可知，C/c、D/d2 基因遵循基因的自由组合定律，因此CCDD 与ccd2d2 个体杂交，F1 为
（CcDd2），表型为野生型，F1（CcDd2）自交，F2 野生型与突变型的比例为C-D-：（ccD-+C-
d2d2+ccd2d2）=9：7；Ccd2d2 含有C 基因无D 基因，有16-羟基棕榈酸，由于不含D 基因，因为16-羟基
棕榈酸合成蜡质过程中必需有D 基因，故无颖壳蜡质；CCDd2 含有C 基因和D 基因，有16-羟基棕榈酸，
也有颖壳蜡质。
3．（2024·北京·高考真题）玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，
研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。
(1)研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与 相同，说明矮秆是隐性性
状。突变株基因型记作rr。
(2)观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。
研究发现，R 基因编码DNA 去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R
基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14
天胚乳中DNA 甲基化水平，预期实验结果为 。
(3)已知Q 基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R 基因编码的DNA 去甲基化酶对Q 基因的调控作用，
进行如下杂交实验，检测授粉后14 天胚乳中Q 基因的表达情况，结果如表1。
表1
组别
杂交组合
Q 基因表达情况
1
RRQQ（♀）×RRqq
（♂）
表达
2
RRqq（♀）×RRQQ
（♂）
不表达
3
rrQQ（♀）×RRqq（♂）
不表达
4
RRqq（♀）×rrQQ（♂）
不表达
综合已有研究和表1 结果，阐述R 基因对胚乳中Q 基因表达的调控机制 。
(4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R 或Q。将甲与野生型杂交，F1表
型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，
结果如表2。
表2
组别
杂交组合
正常籽粒：小籽粒
50
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5
F1（♂）×甲
（♀）
3：1
6
F1（♀）×甲
（♂）
1：1
已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。
①根据这些信息，如何解释基因与表2 中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设 。
②若F1自交，所结籽粒的表型及比例为 ，则支持上述假设。
【答案】
(1)野生型
(2)野生型所结籽粒胚乳中DNA 甲基化水平低于突变株
(3)母本R 基因编码的DNA 去甲基化酶只能降低母本Q 基因的甲基化水平，使母本Q 基因在胚乳中表达：
对父本的Q 基因不起激活作用。父本R 基因对Q 基因不起激活 作用
(4) 突变性状受两对独立遗传的基因控制，两对基因同时无活性才表现为小籽粒，其中一对等位基因
在子代中，来自母本的不表达，来自父本的表达 正常籽粒：小籽粒=7：1
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
矮秆是隐性性状
显隐性性状的植株杂
交，子一代全为显性
性状
矮秆玉米突变株与野生型杂交，子代表
型与野生型相同
R 基因编码DNA 去
甲基化酶，突变株的
R 基因失活
DNA 甲基化影响植
株的表观遗传
野生型R 基因正常，能编码DNA 去甲基
化酶，催化DNA 去甲基化，野生型及突
变株分别自交，野生型植株所结籽粒胚
乳中DNA 甲基化水平更低
（2）逻辑推理与论证
51
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【详解】（1）若矮秆是隐性性状，矮秆玉米突变株与野生型杂交，子代表型与野生型相同。
（2）野生型R 基因正常，能编码DNA 去甲基化酶，催化DNA 去甲基化，所以野生型及突变株分别自交，
野生型植株所结籽粒胚乳中DNA 甲基化水平更低。
（3）由组别2、4 可知，母本中的R 基因编码的DNA 去甲基化酶无法为父本提供的Q 基因去甲基化，由
组别3 可知父本中R 基因编码的DNA 去甲基化酶不能对母本上所结籽粒的胚乳中的Q 基因发挥功能。结
合前面的研究成果：亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用，可得母本R 基因编码的DNA 去
甲基化酶只能降低母本Q 基因的甲基化水平，使母本Q 基因在胚乳中表达：对父本的Q 基因不起激活作
用。父本R 基因对Q 基因不起激活 作用。
（4）①甲与野生型杂交得到的子代为正常个体，说明小籽粒为隐性性状。F1 与甲杂交属于测交，F1 作父
本时，结果出现正常籽粒：小籽粒=3：1，推测该性状受到两对等位基因的控制，且只有不含显性基因的
个体表现为小籽粒。F1 作母本时，与甲杂交，后代正常籽粒：小籽粒=1：1，结合题目中“已知玉米子代
中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能”推测，母本产生配子时有一对等位基因是不发挥
功能的。因此提出的假设为：籽粒变小受到两对等位基因的控制，任意一对等位基因中的显性基因正常发
挥功能的个体表现为正常籽粒，没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒，其中
有一对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能。②F1 自交，F1 产生的精子中含显性基因正常
发挥功能的配子：不含显性基因的配子=3：1，F1 产生的卵细胞中含显性基因正常发挥功能的配子：不含
显性基因的配子和含显性基因不发挥功能的配子=1：1，所以F1 自交所结籽粒的表型及比例为正常籽粒：
小籽粒=（1-1/4×1/2）：（1/4×1/2）=7：1。
52
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4．（2024·甘肃·高考真题）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯
系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相
互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b）
表型
正
交
反
交
棕眼
雄
6/16
3/16
红眼
雄
2/16
5/16
棕眼
雌
3/16
3/16
红眼
雌
5/16
5/16
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z 染色体上，判断依据
为 。
(2)正交的父本基因型为 ，F1基因型及表型为 。
(3)反交的母本基因型为 ，F1基因型及表型为 。
(4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。
【答案】
(1) 6:2:3:5（3:5:3:5）是9:3:3:1 的变式 正交、反交结果不同
(2) aaZBZB AaZBZb、AaZBW 表型均为棕色
(3) aaZBW AaZBZb、AaZbW 表型分别为棕色、红色
(4)①为基因A（或B）；②为基因B（或A）；③为红色；④为棕色
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
正反交结果不同
若正反交结果相同，
则控制性状的基因位
于常染色体上，若正
反结果不同，则控制
性状的基因位于性染
控制相应性状
的基因位于Z
染色体上
53
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色体上
F2 表型比是9：
3：3：1 的变式
表型比是9：3：3：1
或其变式，说明相应
的性状受至少两对等
位基因控制
太阳鹦鹉的眼
色至少由两对
基因控制
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）依据表格信息可知，无论是正交6:2:3:5，还是反交3:5:3:5，均是9:3:3:1 的变式，故可判断
太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；但正交和反交结果不同，说明其中一对基因位于z 染色体上。
（2）依据正交结果，F2 中棕眼：红眼=9:7，说明棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，
鹦鹉为ZW 型性别决定，在雄性个体中，棕眼为6/8=3/4 1，在雌性个体中，棕眼为3/8=3/4 1/2，故可推
知，F1 中的基因型为AaZBZb、AaZBW，表型均为棕色，亲本为纯系，其基因型为：aaZBZB（父本）、
AAZbW（母本）。
（3）依据反交结果，结合第二小问可知，亲本的基因型为，AAZbZb、aaZBW，则F1 的基因型为
AaZBZb、AaZbW，对应的表型依次为棕色、红色。
（4）结合第二小问可知，棕眼性状为双显性个体，红眼为单显性或双隐性个体，故可知基因①为A（或
B），控制酶1 的合成，促进红色前体物合成红色中间物，基因②为B（或A），控制酶2 的合成，促进红
色中间物合成棕色产物。
5．（2024·天津·高考真题）LHON 是线粒体基因A 突变成a 所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查非
洲某地LHON 发病情况，发现如下谱系。
54
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(1)依据LHON 遗传特点，Ⅲ-7 与正常女性婚配所生子女患该病的概率为
。
(2)调查发现，LHON 患者病变程度差异大（轻度、重度），且男性重症高发。研究发现，该特征与X 染色
体上的基因B 突变成b 有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，
其中重度患者核基因型为
。
(3)5'-CCCGCGGGA-3'为B 基因的部分编码序列（非模板链），C 为编码序列的第157 位，突变成T 后，蛋
白序列的第 位氨基酸将变成
。
部分氨基酸密码子:丙氨酸（GCG）、缬氨酸（GUG）、色氨酸（UGG）、精氨酸（CGC 或CGG 或
CGU）
(4)人群筛查发现，XbXb基因型在女性中的占比为0．01%，那么XbY 基因型在男性中的占比为 。
(5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病，每8 个无贫血症状的人中有1 个携带者。无贫血症状
的Ⅲ-9（已知Ⅱ-5 基因型为XBY，Ⅱ-6 基因型为XBXb）与基因型为XBY 的无贫血症状男性结婚，其子代为
有镰状细胞贫血症状的LHON 重度患者的概率为
。
【答案】
(1)0/零
(2)XbY
(3) 53 色氨酸
(4)1%
(5)1/2048
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键
信息
所学知识
信息加工
求Ⅲ-7 与
正常女性
婚配所生
子女患该
细胞质遗传子代基因来自母方，表型由质基因决定
LHON 是线
粒体基因A
突变成a 所
55
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病的概率
引起的视神
经疾病
判断重度
患者核基
因型
X 染色体上的基因的遗传遵循分离定律，且性状与性别相
关联
轻度病变的
女性与正常
男性结婚，
所生男孩有
轻度患者，
也有重度患
者，可知，
正常男性的
基因型是
（A）
XBY，轻度
病变女性基
因型是（a）
XBXb
判断基因
突变后引
起的氨基
酸的变化
DNA 上遗传信息通过转录传递至mRNA，mRNA 上三个碱
基构成一个密码子，决定一个氨基酸
编码序列碱
基发生变
化，mRNA
上碱基对应
发生变化
求XbY 基
因型在男
性中占比
在平衡种群中，基因在X 梁色体上时，在女性群体中
XBXB%=(XB%)2,XbXb%=(Xb%)2,XBXb%=2ⅹXB%ⅹXb%。
在男性群体中XbY%=Xb%，XBY%=XB%；基因在常染色
体上时:AA =(A%)2，aa= (a%)2，Aa=2ⅹA%ⅹa%
XbY 基因型
在男性中的
占比与Xb 的
基因频率在
男性中的占
比相同
Ⅲ-9 与基
因型为
XBY 的无
贫血症状
男性结
婚，求子
代为有镰
状细胞贫
血症状的
LHON 重
度患者的
概率
常染色体和X 染色上基因的遗传遵循基因的自由组合规
律，且X 染色体上基因的遗传与性别相关联
Ⅱ-5 基因型为
XBY，Ⅱ-6
基因型为
XBXb，则
Ⅲ-9 的基因
型为：关于
无贫血症状
的基因型为
1/8Dd，
7/8DD；关于
LHON 的基
因型为1/2
（a）
XBXB，1/2
（a）XBXb
（2）逻辑推理与论证
56
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【详解】（1）LHON 是线粒体基因A 突变成a 所引起的视神经疾病，如果母亲正常，则子女都表现正常，
因此Ⅲ-7 与正常女性婚配所生子女患该病的概率为0。
（2）某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，同时该病是由X 染色体
B 基因突变为b 造成的，所以正常男性的基因型是（A）XBY，轻度病变女性基因型是（a）XBXb，所生
的男孩子中有（a）XBY（表现为轻度患者）和（a）XbY（表现为重度患者），重度患者核基因型为
XbY。
（3）mRNA 上三个相邻的碱基决定一个氨基酸，其中154-156 决定一个氨基酸，157-159 决定下一个氨基
酸，非模板链上157 为C 突变为T，则密码子由CGG 变为UGG，因此159÷3=53，即53 为氨基酸变为色氨
酸。
（4）XbXb 基因型在女性中的占比为0．01%，即Xb 的基因频率为1%，如果基因位于X 染色体上，则在
男性中该基因型的比例等于基频率，因此XbY 基因型在男性中的占比为1%。
（5）用Dd 表示控制镰状细胞贫血的基因，镰状细胞贫血症状的LHON 重度患者的基因型是（a）ddXbY
或（a）ddXbXb，Ⅲ-9 的细胞质基因为a，其子女都含有a 基因，镰状细胞贫血症状中每8 个无贫血症状的
人中有1 个携带者，所以Ⅲ-9 关于镰状细胞贫血基因型是1/8Dd，7/8DD，Ⅱ-5 基因型为XBY，Ⅱ-6 基因
型为XBXb，则Ⅲ-9 关于LHON 贫血的核基因为1/2XBXB、1/2XBXb，基因型为XBY 的无贫血症状男性
的基因型可能是1/8DDXBY 或7/8DdXBY，二者结婚，患镰状细胞贫血概率为1/8×1/8×1/4=1/256，患
LHON 贫血概率为1/2×1/4=1/8，所以子代为有镰状细胞贫血症状的LHON 重度患者的概率为
1/8×1/256=1/2048。
6．（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、
57
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美观及心理健康。2022 年，我国科学家对某一典型的HGF 家系（如图）进行了研究，发现ZNF862 基因突
变导致HGF 发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF 最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，
Ⅳ2生育一个患病子代的概率为
（列出算式即可）。
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。
为从个体水平验证ZNF862 基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF 这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生
殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由
。
【答案】
(1) 常染色体显性遗传病 （1+p）/2
(2) 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862 基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功
能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
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信息加工
图中男女患病概率
相当
常染色体遗传病，男女患
病概率相当
该病很可能是常染色体上的遗传病
图中每代都有患者
显性遗传病的特点是代代
相传
该病可能是显性遗传病
通过对人类生殖细
胞或胚胎进行基因
组编辑来防治遗传
编辑生殖细胞或胚胎是违
法行为，可能存在安全隐
患
不能对人类生殖细胞或胚胎进行基因
组编辑
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（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体
显性遗传病；假设该病由基因A/a 控制，则致病基因A 的基因频率为p，正常基因a 的基因频率为1-p，
Ⅳ2 的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A 和1/2a，正常人中基因型为AA 的概率为p2，基因型为Aa 的
概率为2p（1-p），基因型为aa 的概率为（1-p）2，Ⅳ2 与AA 生育患病子代的概率为p2，与Aa 生育患病
子代的概率为2p(1-p)×3/4，与aa 生育患病子代的概率为（1-p）2×1/2，故Ⅳ2 生育一个患病子代的概率为
p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。（因IV2 的基因型为Aa，其遗传A 给后代的概率是1/2，此时
无论父方如何，子代一定患病，故概率为1/2×1；其遗传a 给后代的概率是1/2，在这种情形下，父方遗传
A 给后代，子代才患病，而其概率就等于A 的基因频率即p，故子代患病概率为1/2*p；综上，子代患病概
率为1/2+p/2=(1+p)/2。）
（2）从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862 基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的
细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862 基因，
观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差
异可得出该基因的功能。
（3）一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安
全隐患。
7．（2024·全国甲卷·高考真题）袁隆平研究杂交水稻，对粮食生产具有突出贡献。回答下列问题。
(1)用性状优良的水稻纯合体（甲）给某雄性不育水稻植株授粉，杂交子一代均表现雄性不育；杂交子一代
与甲回交（回交是杂交后代与两个亲本之一再次交配），子代均表现雄性不育；连续回交获得性状优良的
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雄性不育品系（乙）。由此推测控制雄性不育的基因（A）位于 （填“细胞质”或“细
胞核”）。
(2)将另一性状优良的水稻纯合体（丙）与乙杂交，F1均表现雄性可育，且长势与产量优势明显，F1即为优
良的杂交水稻。丙的细胞核基因R 的表达产物能够抑制基因A 的表达。基因R 表达过程中，以mRNA 为
模板翻译产生多肽链的细胞器是 。F1自交子代中雄性可育株与雄性不育株的数量比为
。
(3)以丙为父本与甲杂交（正交）得F1，F1自交得F2，则F2中与育性有关的表现型有 种。反交结果
与正交结果不同，反交的F2中与育性有关的基因型有 种。
【答案】
(1)细胞质
(2) 核糖体 3:1
(3) 1 3
【分析】【关键能力】
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基因的位置判断
细胞核基因遵循遗
传定律，细胞基因
具有母系遗传的特
点
雄性不育株在杂交过程中作母
本，子代始终表现为雄性不育，
即与母本表型相同，说明雄性不
育为母系遗传，即制雄性不育的
基因位于细胞质中
翻译产生多肽链
的细胞器
细胞器的结构和功
能
核糖体是合成蛋白质的细胞器，
以mRNA 为模板完成脱水缩合的
过程
（2）逻辑推理与论证
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【详解】（1）由题意可知，雄性不育株在杂交过程中作母本，在与甲的多次杂交过程中，子代始终表现
为雄性不育，即与母本表型相同，说明雄性不育为母系遗传，即制雄性不育的基因（A）位于细胞质中。
（2）以mRNA 为模板翻译产生多肽链即合成蛋白质的场所为核糖体。控制雄性不育的基因（A）位于细
胞质中，基因R 位于细胞核中，核基因R 的表达产物能够抑制基因A 的表达，则丙的基因型为A（RR）
或a（RR），雄性不育乙的基因型为A（rr），子代细胞质来自母本，因此F1 的基因型为A（Rr），核基
因R 的表达产物能够抑制基因A 的表达，因此F1 表现为雄性可育，F1 自交，子代的基因型及比例为A
（RR）：A（Rr）：A（rr）=1：2：1，因此子代中雄性可育株与雄性不育株的数量比为3：1。
（3）丙为雄性可育基因型为A（RR）或a（RR），甲也为雄性可育基因型为a（rr），以丙为父本与甲杂
交（正交）得F1，F1 基因型为a（Rr）雄性可育，F1 自交的后代F2 可育，即则F2 中与育性有关的表现型
有1 种。反交结果与正交结果不同，则可说明丙的基因型为A（RR），甲的基因型为a（rr），反交时，
丙为母本，F1 的基因型为A（Rr），F2 中的基因型及比例为A（RR）：A（Rr）：A（rr）=1：2：1，即
F2 中与育性有关的基因型有3 种。
8.（2025·上海·高考真题）人类遗传病：人类细胞内Cas-8 酶能够切割RIPK1 蛋白（图1），正常情况下，
未被切割的和被切割的RIPK1 蛋白比例约为6：4.RIPK1 基因突变后，编码的蛋白不能为Cas-8 酶切割，其
会引发反复发作的发烧和炎症，并损害机体重要的器官，即CRIA 综合征，该突变基因为显性，图2 为该
病的一个家族系谱图，Ⅱ-3 和Ⅲ-2 均携带了RIPK1 突变基因。
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(1)RIPK1 基因位于 （常/X）染色体上。
(2)图2 所示家族中，可能存在RIPK1 突变基因传递路径的是______（多选）。
A．从Ⅰ-1 的体细胞传递到Ⅱ-3 的次级精母细胞
B．从Ⅰ-2 的卵母细胞传递到Ⅱ-3 的胚胎细胞
C．从Ⅰ-1 的次级精母细胞传递到Ⅱ-3 的体细胞
D．从Ⅰ-2 的第一极体传递到Ⅱ-3 的次级精母细胞
(3)Ⅱ-3 与Ⅱ-4 再生一个孩子，Ⅱ-3 将蛋白突变基因传递给孩子的概率是 。
(4)根据CRIA 综合征的致病机理分析，Ⅱ-3 体内未被切割的RIPK1 蛋白：被切割的RIPKI 蛋白比例接近
______。
A．8：2
B．6：4
C．5：5
D．0：10
(5)若用（A/a）表示RIPKI 基因，（B/b）表示Cas-8 酶基因，Ⅱ-1 与某健康男性婚配，其儿子患CRIA 综
合征，在不考虑基因突变和连锁的情况下，推测其儿子的基因型可能是 ；Ⅱ-1 号的基因型可能是
。
【答案】
(1)常
(2)BC
(3)50%
(4)A
(5) aabb 或aaXbY aaBb 或aaXBXb
【分析】1、减数分裂的过程：
①减数分裂前的间期：完成DNA 复制和有关蛋白质的合成，细胞适度生长，DNA 数目加倍，染色体数目
不变；
②减数第一次分裂：前期，同源染色体两两配对，形成四分体；中期，同源染色体成对的排列在赤道板两
侧；后期，同源染色体彼此分离（非同源染色体自由组合），移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细
62
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胞，染色体数目是体细胞数目的一半；
③减数第二次分裂：前期，没有同源染色体，染色体散乱分布；中期，没有同源染色体，着丝粒排列在赤
道板上；后期，没有同源染色体，着丝粒分裂，两条子染色体移向细胞两极；末期，细胞分裂为两个子细
胞，子细胞染色体数目是体细胞染色体数目的一半；
2、基因突变分为显性突变和隐性突变。某个体表现型正常，但其体内精原细胞或卵原细胞减数分裂过程
中可能发生基因突变，产生的突变基因有可能随配子遗传给子代，进而使子代患病。
【详解】（1）由题中信息知，RIPK1 的突变基因为显性基因，若RIPK1 突变基因位于X 染色体上，则
Ⅲ-1 和Ⅲ-2 应该都正常，与题中信息不符，因此RIPK1(突变)基因位于常染色体上。
（2）A、基因突变发生在体细胞中时，不能遗传给后代，故RIPK1 突变基因不会从I-1 的体细胞传递到
Ⅱ-3，A 错误；
B、Ⅱ-3 的RIPK1 突变基因可能来自其母亲，可能来自I-2 的卵母细胞，B 正确；
C、Ⅱ-3 的RIPK1 突变基因也可能来自父方 (I -1)，I-1 经减数分裂形成的次级精母细胞中可能含有RIPK1
突变基因，因此RIPK1 突变基因可能从I-1 的次级精母细胞传递到Ⅱ-3 的体细胞，C 正确；
D、I-2 产生的第一极体不参与受精作用，D 错误。
故选BC。
（3）分析题图可知，Ⅱ-3 携带RIPK1 突变基因，其是杂合子，Ⅱ-4 不携带RIPK1 突变基因，其是隐性纯
合子，两者再生一个孩子，Ⅱ-3 把RIPK1 突变基因传递给孩子的概率为50%。
（4）由题中信息可知，人类细胞内Cas-8 酶能够切割RIPK1 蛋白，正常情况下，未被切割的和被切割的
RIPK1 蛋白的比例约为6:4(3: 2)。RIPK1 基因突变后,编码的蛋白质不能被Cas-8 酶切割。Ⅱ-3 携带RIPK1
突变基因和RIPK1 正常基因，故Ⅱ-3 体内未被切割的RIPK1 蛋白:被切割的RIPK1 蛋白≈(5+3):2=8:2，故
选A。
（5）分析题图可知，Ⅱ-1 表现正常，则其RIPK1 基因正常，相关基因型为aa。健康男性的RIPK1 基因也
正常，相关基因型为aa；在不考虑基因突变和连锁遗传的情况下,Ⅱ-1 与健康男性婚配，所生儿子患CRIA
综合征，说明其儿子体内缺乏Cas-8 酶，由此可知，Cas-8 酶由B 基因编码，儿子体内与Cas-8 酶有关的基
因型为bb 或XbY，即其儿子的基因型可能是aabb 或aaXbY，因此Ⅱ-1 的相关基因型为 aaBb 或
aaXBXb。
1.（2024 四川成都·三模）人类先天性肢体畸形是一种遗传病，某研究小组对患者甲的家系进行了调查，结
果如图1。
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(1)由图1 可知，该病为 遗传病。EN1 基因是肢体发育的关键基因。对患者甲和健康志愿者的EN1
基因进行测序，结果如图2。推测甲患病的可能原因是EN1 基因的碱基对 ，使其指导合成肽链的氨
基酸序列改变，蛋白质的空间结构发生改变，导致肢体发育异常。若对II-3 个体的EN1 基因进行测序，结
果可能为
。
(2)对另一先天肢体畸形患者乙的相关基因进行测序，乙的EN1 基因序列正常，但该基因附近有一段未知功
能的DNA 片段（MCR）缺失。研究人员对EN1 基因正常，但MCR 缺失的肢体畸形纯合小鼠（E+E+M-
M-）进行检测，发现其EN1 基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为 。
(3)为确定MCR 的作用机制，研究人员用表现型正常的MCR 缺失杂合小鼠（E+E+M+M-）与表现型正常的
EN1 基因突变杂合小鼠（E+E-M+M+）杂交，子代表现型及比例为发育正常:肢体畸形=3:1。
①子代肢体畸形小鼠的基因型为 。
②真核生物的转录调控大多是通过顺式作用元件与反式作用因子相互作用而实现的。顺式作用元件是指存
在于基因旁侧，能影响基因表达的DNA 序列，如图3 中的增强子、TATAbox；反式作用因子是一类蛋白质
分子，通过与顺式作用元件结合调控基因转录起始，如图3 中的 。
【答案】
(1) 常染色体隐性 增添 均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列
(2)由于MCR 的缺失，使EN1 基因表达量降低，导致患者肢体发育异常
(3) E+E-M+M- 转录因子、TBP
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【分析】1、基因控制生物性状的两种方式∶—是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的
性状;而是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2、两个单杂合子交配（E+E+M+M-、E+E-M+M+）子代中有双杂合子E+E- M+M-。
【详解】（1）根据遗传规律无中生有为隐性而且为女病但女患者的父亲正常，所以是常染色体隐性遗传
病。由图可知甲多了一个碱基T 所以属于碱基对的增添，因为氨基酸是蛋白质的单体，基因中碱基对的增
添造成氨基酸的排列顺序改变，从而使得蛋白质结构改变。由于II-3 的双亲均正常，但生育了患病的女儿，
所以亲本的基因型均为杂合子，因此II-3 的基因型可能是显性纯合子或杂合子，因此测序结果可能为均与
正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列。
（2）由题可知MCR 缺失导致EN1 的基因表达量显著低于野生型，所以可得由于MCR 的缺失，使EN1 基
因表达量降低，导致患者肢体发育异常。
（3）由孟德尔的自由组合定律可知两个单杂合子交配（E+E+M+M-、E+E-M+M+）子代中有双杂合子
E+E- M+M-，该基因型所占比例为1/4，所以子代肢体畸形小鼠的基因型为E+E- M+M-。题中需要控制转
录反应起始的物质所以是转录因子、TBP。
2．（2025·江西·一模）外显率是指某显性基因在杂合状态下或某隐性基因在纯合状态下表现预期表型的比
率。若常染色体显性遗传病的外显率为100%时，称为完全外显，若外显率小于100%时，称为不完全外显。
回答下列问题：
(1)视网膜母细胞瘤（由等位基因A、a 控制）的外显率为80%，一对夫妇中丈夫为该病患者（Aa），女方
正常（aa），该夫妇所生孩子中，表型正常个体的基因型可能为 ，患病孩子的概率为 。
(2)Meige 综合征是一种眼睑痉挛一口下颌肌张力障碍综合征，由等位基因B、b 控制，致病基因纯合时外
显率为100%。图1 为Meige 综合征的遗传系谱图，该系谱图中部分个体的相关基因经电泳后，电泳图谱如
图2 所示。
①Meige 综合征由常染色体上 （填“显性”或“隐性”）基因控制，判断的依据是 。
②长度为18300bp 的是 基因。若基因型与Ⅱ2相同的某男性和Ⅲ3婚配，生育的子代中表现正常的
孩子占9/20，则后代中外显率达不到100%的基因型是 ，其外显率是 。
(3)研究表明，出现不完全外显的原因很多，其中基因突变是原因之一。Meige 综合征是由SAMD9 基因发
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生错义突变导致的，如图所示。突变体中的一部分个体由于在错义突变的位置之前发生了 ，导致
mRNA 上提前出现 ，进而消除 ，个体表现出正常性状。
【答案】
(1) Aa、aa 40%
(2) 显性 致病基因若是隐性基因，则图中Ⅰ1、Ⅲ3 是隐性纯合子，电泳条带只能有1 条（根据图2
中患病个体Ⅰ1、Ⅲ3 有两条电泳条带，其他正常个体只有一条电泳条带，说明Ⅰ1、Ⅲ3 为杂合子，含有
显性致病基因） b Bb 60%
(3) 无义突变 终止密码子 错义突变对细胞生长的抑制作用
【分析】1、遗传病通常是指遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病
和染色体遗传病。
2、基因分离定律实质：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细
胞进行减数分裂，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传
给后代。
【详解】（1）由于视网膜母细胞瘤的外显率为80%，非完全外显，则该夫妇，基因型分别为Aa、aa，所
生的孩子中，表型正常个体的基因型既可能为Aa，也可能为aa，患病孩子的概率为1/2 80%=40%。
（2）①结合系谱图和电泳图示，Ⅰ1 患病，但具有两个条带，可知，Meige 综合征由常染色体上显性基因
控制，若由隐性基因控制，则只具有1 个条带。
②Meige 综合征由常染色体上显性基因控制，结合条带可知，Ⅰ1 的基因型为Bb，Ⅰ2 的基因型为bb，只
具有一个条带，对应为18300bp，即长度为18300bp 的是b 基因。Ⅱ2 的基因型为Bb，Ⅲ3 具有两个条带，
说明其基因型为Bb，基因型与Ⅱ2 相同的某男性和Ⅲ3 婚配，即Bb Bb，已知致病基因纯合时外显率为
100%，则之所以生育的子代中表现正常的孩子占9/20，后代中外显率达不到100%的基因型是Bb，设外显
率为y，则1/4 1+2/4 y=1-9/20，可求得，y=60%，即外显率为60%。
（3）据图可知，表型正常突变体与患病突变体相比较，氨基酸链明显变短，变短对应位置位于无义突变
处，故可知，个体之所以表现出正常性状，是由于突变体中的一部分个体由于在错义突变的位置之前发生
了无义突变，导致mRNA 上提前出现了终止密码子，进而消除错义突变对细胞生长的抑制作用。
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3．（2025·陕西商洛·二模）某二倍体雌雄异株植物的紫花和红花受一对等位基因R/r 的控制，同时还受另
一对等位基因D/d 的影响。当存在基因D 时，色素的合成正常进行；当不存在基因D 时，色素不能合成，
植株花色表现为白色。纯合的紫花植株和白花植株杂交得到F1，F1随机交配得到F2，结果如表所示。已知
基因D/d、R/r 位于非同源染色体上，且不考虑X、Y 染色体同源区段，回答下列问题：
亲本
F1
F2的表型及比例
紫花（♀）×白花
（♂）
雌、雄株均表现为紫
花
♀
紫花：白花=3：1
♂
紫花：红花：白花=3：3：2
(1)基因D/d、R/r 分别位于 染色体上、 染色体上。
(2)亲本的雌株和雄株的基因型分别是 、 。若让亲本进行反交实验，则子代的表型及比例是
（写出性别）。
(3)通过测交来鉴定表中F2红花雄株的基因型，写出预期的结果及结论： 。
【答案】
(1) 常 X
(2) DDXRXR ddXrY 紫花雌株：红花雄株=1：1
(3)若子代全为红花植株，则F2 红花雄株的基因型为DDXrY；若子代中出现白花植株（或子代的表型及比
例为红花：白花=1：1），则F2 红花雄株的基因型为DdXrY
【分析】基因的自由组合发生在减数第一次分裂后期。实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离
或组合是互不干扰的。在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体
上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）表中结果表明，紫花受到基因R 的控制，红花受到基因r 的控制。F2 中花色与性别有关，
据此可推测，基因R/r 位于X 染色体上，而基因D/d 位于常染色体上；
（2）亲本紫花雌株的基因型是DDXRXR、白花雄株的基因型是ddXrY，若进行反交实验，则亲本的基因
型组合为DDXRY×ddXrXr，子代表型及比例为紫花雌株：红花雄株=1：1；
（3）F2 红花雄株的基因型可能为DDXrY 或DdXrY，其与基因型为ddXrXr 的雌株进行测交实验，若子代
全为红花植株，则F2 红花雄株的基因型为DDXrY；若子代中出现白花植株（或子代的表型及比例为红花：
白花=1：1），则F2 红花雄株的基因型为DdXrY。
4．（2025·广东汕头·一模）成骨不全症(OI)是一类病因复杂的遗传性骨疾病，可由仅位于X 染色体上的
PLS3 基因发生突变引起。研究人员对某一OI 家系(下图)进行研究，以探索该病的遗传方式和致病机理。
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回答以下问题：
(1)研究人员分别提取Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1多种体细胞的mRNA，在 酶作用下合成cDNA，之后利用
特异性地对PLS3 基因的cDNA 进行PCR 扩增，并对扩增产物进行电泳鉴定，结果如下图a。
(2)据图a 分析，成骨不全症(OI)的遗传方式为 ；若Ⅱ2、Ⅱ3计划生二胎，在不考虑新发突变的
情况下，二胎患OI 的概率是 。
(3)临床观察发现，Ⅲ1的患病程度比相同病因的男性患者轻，原因可能是 。采用抗原-抗体杂
交技术对特定对象体细胞(多种)中的PLS3 蛋白进行检测，请补充图b 横线处的相关信息，并在电泳图中将
对应的位置涂黑以证明该猜测正确
。
【答案】
(1) 逆转录 PLS3 基因的引物
(2) 伴X 染色体显性遗传 0
(3) 男性患者无正常PLS3 基因，Ⅲ1 为杂合子，未突变的PLS3 基因能表达出正常的蛋白质【补充答案：
男性患者无正常PLS3 基因，Ⅲ1 为杂合子，体细胞中的一条X 染色体随机失活导致部分细胞表达出正常
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的PLS3 蛋白】
【分析】以DNA 为模板合成RNA 的过程称为转录，需要RNA 聚合酶催化；以RNA 为模板合成DNA 的
过程称为逆转录，需要逆转录酶催化。
【详解】（1）以RNA 为模板合成DNA 的过程称为逆转录，需要逆转录酶催化，因此研究人员分别提取
Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1 多种体细胞的mRNA，在逆转录酶作用下合成cDNA，若要扩增PLS3 基因的cDNA，所
设计的引物应与PLS3 基因特定部位的碱基发生特异性结合，即利用PLS3 基因的引物特异性地对PLS3 基
因的cDNA 进行PCR 扩增，并对扩增产物进行电泳鉴定。
（2）已知该病由仅位于X 染色体上的PLS3 基因发生突变引起，Ⅱ2、Ⅱ3 表型正常，电泳的条带只有一
条，而Ⅲ1 电泳的条带为两条，且患病，因此该病致病基因为显性致病基因，即遗传方式为伴X 显性遗传。
由于Ⅱ2、Ⅱ3 不携带致病基因，因此在不考虑新发突变的情况下，二胎个体均不会出现该致病基因，患
OI 的概率是0。
（3）由于男性患者无正常PLS3 基因，而Ⅲ1 为杂合子，未突变的PLS3 基因能表达出正常的蛋白质，因
此Ⅲ1 的患病程度比相同病因的男性患者轻。若上述推测是正确的，则含有正常PLS3 蛋白的男性个体不
含致病基因，因此表现为正常男性，而男患者由于只含有致病基因，因此只含异常的PLS3 蛋白，而Ⅲ1
为杂合子，即含有正常的PLS3 基因，也含有突变的PLS3 基因，因此即含有正常PLS3 蛋白，也含有异常
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的PLS3 蛋白，即电泳图为
。
5．（2025·四川德阳·二模）某两性植株（2N=10）具有白色、蓝色和紫色三种花色，其遗传机制如图1 所
示，已知A/a 基因位于1 号染色体上，B/b 基因位于2 号染色体上，请回答相关问题：
(1)基因型为AaBBdd 的植株产生了aaBd 基因的卵细胞，最可能的原因是 。
(2)为进行相关实验，科研人员需要知道植株基因型，通过PCR 扩增相关基因后，进行电泳检测是最常用
的方法。下图为6 株蓝色或紫色植株的检验结果：
注：图A 检测A/a（A 基因碱基对增添为a 基因）基因，图B 检测B/b 基因（B 基因碱基对缺失为b 基因），
点样点均位于图的上侧。
④号植株花色为 ，⑤号植株的基因型为 。
(3)为进一步探究D/d 基因是否也位于1 号染色体上，科研人员利用不同基因型植株做了以下一代杂交实验
（不考虑基因突变和染色体片段互换）：
实验一：白花（aabbDd）×蓝花（Aabbdd）→
实验二：白花（aabbDD）×紫花（AABBdd）→
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实验三：白花（AaBBDd）×白色（aabbdd）→
以上三组杂交实验，能判断D/d 基因是否位于1 号染色体上的实验是 ，若
的表型及比例为 ，
则D/d 基因位于1 号染色体；反之，则不位于1 号染色体上。
(4)现有植株甲的基因型为AaBbdd，存在如图2 所示变异，已知每对同源染色体至少有一条正常才能存活。
将该植株进行自交，若子代表型及比例为 ，则证明异常染色体是1 号染色体，且A 基因位于异常染
色体上。
【答案】
(1)减数分裂Ⅱ后期，a 基因所在的两条姐妹染色单体分开后未移向细胞两极，同时进入了一个卵细胞
(2) 紫色 AABBdd
(3) 三 紫花：白花=1：1 或全为白花
(4)紫花：蓝花：白花=3：1：2
【分析】分析图1 可知，紫色素基因型为A_B_dd，中间物质（蓝色）基因型为A_bbdd，前体物质（白
色）基因型为aaB_D_+aabbD_+A_bbD_+A_B_D_+aabbdd+aaB_dd。图2 发生了染色体的片段缺失，属于染
色体结构变异。
【详解】（1）基因型为AaBBdd 的植株正常减数分裂形成的卵细胞基因型为ABd 或aBd，基因型为
AaBBdd 的植株产生了aaBd 基因的卵细胞，最可能的原因是减数分裂Ⅱ后期，a 基因所在的两条姐妹染色
单体分开后未移向细胞两极，同时进入了一个卵细胞。
（2）分析图1 可知，蓝色植株基因型为A_bbdd，紫色植株基因型为A_B_dd；分析电泳图，图A 中距离
点样点最近的为a，远离点样点的为A（A 基因碱基对增添为a 基因）；图B 中距离点样点最近的为B，远
离点样点的是b（B 基因碱基对缺失为b 基因）；则④号植株AaBbdd，其花色为紫色，⑤号植株的基因型
为AABBdd，其花色为紫色。
（3）实验一，无论D/d 基因是否位于1 号染色体上，白花（aabbDd）×蓝花（Aabbdd）➡F1 均为紫：白
=1：3；无论D/d 基因是否位于1 号染色体上，白花（aabbDD）×紫花（AABBdd）➡F1 均为白色；若D/d
基因位于1 号染色体上，白花（AaBBDd）×白色（aabbdd）➡F1 紫花：白花=1：1 或全为白花；若D/d 基
因位于1 号染色体上，白花（AaBBDd）×白色（aabbdd）➡F1 紫花：白花=1：3；可见以上三组杂交实验，
能判断D/d 基因是否位于1 号染色体上的实验是实验三。
（4）由于A/a 基因位于1 号染色体上，B/b 基因位于2 号染色体上，这两对基因遵循自由组合定律；假设
异常染色体是1 号染色体，且A 基因位于异常染色体上，根据题干信息可知，植株甲的基因型为AaBbdd
自交后代中AABBdd 1 份+AABbdd 2 份+AAbbdd 1 份死亡，紫色（AaBBdd 2 份+AaBbdd 4 份）：蓝色
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(Aabbdd 2 份）：白色（aaBBdd 1 份+aaBbdd 2 份+aabbdd 1 份）=6：2：4=3：1：2。
6．（2025·河北石家庄·模拟预测）某双子叶植物种子胚的颜色受两对等位基因A/a、B/b 控制，表型有橙
色、黄色、红色。用A、a、B、b 四种基因的特异性引物对甲、乙细胞的DNA 进行PCR 扩增，并用A 基
因特异性引物对
中红色丙、用B 基因特异性引物对
中红色丁的DNA 进行PCR 扩增作为标准参照，
PCR 产物电泳结果如图所示。回答下列问题：
(1)该双子叶种子胚的颜色的遗传遵循 定律，判断依据是 。
橙色植株中的基因型有
种。
(2)条带1～4 对应的基因分别是 ，原因是 。
的橙色个体随机传粉，子代中黄色植株的概
率是 。
(3)科研人员发现，该植物偶然出现了抗病植株，第二年将抗病植株的种子种下去，发现长出的145 株新植
株中，有36 株不抗病。若想获得更多抗病的纯种植株，请你设计一种最简捷的实验方案： 。
【答案】
(1) 基因自由组合 F2 的性状分离比为红色∶橙色∶黄色=9∶3∶4，为9∶3∶3∶1 的变式 3
(2) a、B、b、A 根据丙的检测结果可知条带4 为A，根据丁的检测结果可知条带2 为B，乙为单
显类型，因此其基因型为aaB_，因此条带1 为a，则条带3 为b。 0
(3)让145 株抗病植株进行连续自交，并不断淘汰不抗病植株，直到不再发生性状分离为止
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）题中甲与乙杂交产生F1，表现为红色，F1 自交获得的F2 的性状分离比为红色∶橙色∶黄
色=9∶3∶4，为9∶3∶3∶1 的变式，因而说明该双子叶种子胚的颜色的遗传遵循基因自由组合定律，且
受两对等位基因控制。结合图示可知，红色个体的基因型可表表示为A_B_， 即图中条带2 可表示基因
B，条带4 表示基因A，乙为黄色，为单显类型，则条带1 为a，条带3 为b，即甲的基因型为AAbb，乙的
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基因型为aaBB，F2 橙色植株中的基因型有3 种，分别为AAbb、Aabb 和aabb。
（2）结合题（1）解析可知，条带1～4 对应的基因分别是a、B、b、A，判断依据为，根据丙的检测结果
可知条带4 为A，根据丁的检测结果可知条带2 为B，乙为单显类型，因此其基因型为aaB_，因此条带1
为a，则条带3 为b。 F2 的橙色个体的基因型和比例为1AAbb∶2Aabb∶1aabb，在随机传粉的情况下，
子代中黄色植株（aaB_）的概率是0。
（3）科研人员发现，该植物偶然出现了抗病植株，第二年将抗病植株的种子种下去，发现长出的145 株新
植株中，有36 株不抗病，说明该抗病植株为杂合子，为了获得更多抗病的纯种植株，则需要让145 株抗病
植株进行连续自交，并不断淘汰不抗病植株，直到不再发生性状分离为止，此时的植株基本均为纯合的抗
病植株。
7．（2025·河北石家庄·一模）水稻花粉是否可育受细胞质基因(S、N)和细胞核基因R(R1、R2)共同控制。
其中S、N 分别表示不育基因和可育基因；R1、R2表示细胞核中可恢复育性的基因，其等位基因r1、r2无此
功能，通常基因型可表示为“细胞质基因(细胞核基因型)”。只有当细胞质中含有S 基因、细胞核中r1、r2
基因都纯合时，植株才表现出雄性不育性状。如图表示杂交实验过程，请回答下列问题：
(1)袁隆平院士和他的助手在海南发现的几株野生的雄性不育水稻，使水稻杂交育种的进程进入了快车道，
这是因为用这种水稻作 本，可以避免 的繁琐工作。
(2)杂交实验中，亲本中雄性不育株的基因型可表示为 ，恢复株的基因型为 ，F2中
出现部分花粉可育类型是 的结果，F2中雄性可育性状且能稳定遗传的个体所占比例约为 。
(3)“海稻86”是一种能在沿海滩涂和盐碱地生长的水稻新品种。培育耐盐水稻品种是提高盐碱土地的利用率
和经济效益、缓解世界粮食危机的有效方案之一。有研究者提出假设：水稻植株的耐盐性是由位于非同源
染色体上的两对等位基因A/a 和B/b 控制的，其抗盐碱性和基因型的对应关系分别为基因型为A_B_的植株
为耐盐植株，而不耐盐植株的基因型为A_bb、aaB_、aabb。现有不耐盐纯种水稻植株若干，请简要写出验
证该假设的实验思路与预期结果：
。
【答案】
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(1) 母 人工去雄
(2) S(r1r1r2r2) N(R1R1R2R2)或S(R1R1R2R2) 基因重组 1/16
(3)实验思路：让不耐盐的水稻植株相互传粉，选择F1 中耐盐的水稻植株自交，鉴定并统计F2 的表现型及
比例；预期结果：F2 的表现型及比例为耐盐植株∶不耐盐植株＝9∶7
【分析】由题意分析可知，水稻花粉是否可育受细胞质基因(S、N)和细胞核基因R(R1、R2)共同控制。S、
N 分别表示不育基因和可育基因；R1、R2 表示细胞核中可恢复育性的基因，其等位基因r1、r2 无此功能，
所以雄性不育系的基因型为S（r1r1r2r2），根据杂交组合一可知，F2 中出现9∶6∶1，说明F1 基因型为S
（R1r1R2r2），则亲本恢复系的基因型为S（R1R1R2R2）或N（R1R1R2R2）。根据F2 表现型分离比可
知，S（R1-R2-）为雄性可育，S（R1-r2r2）和S（r1r1R2-）为部分花粉可育。
【详解】（1）雄性不育水稻不能产生可育的花粉，用雄性不育水稻作母本可免去人工去雄的繁琐工作；
（2）根据分析可知，杂交一的实验，亲本中雄性不育系的基因型可表示为S(r1r1r2r2)，恢复系的基因型有
N(R1R1R2R2)或S(R1R1R2R2)，F1 基因型为S（R1r1R2r2），由于减数分裂时，非同源染色体上的非等位
基因自由组合（即发生了基因重组），产生了四种数量相等的配子，因此F2 中出现部分花粉可育类型，
即S（R1-r2r2）和S（r1r1R2-），F2 中雄性可育性状能稳定遗传的个体，即S（R1R1R2R2）占子二代的
比例为1/16；
（3）实验思路：选择两株基因型不同的不耐盐纯种水稻植株进行杂交，比如选择基因型为AAbb 和aaBB
的植株杂交，得到F1。因为AAbb 和aaBB 杂交，根据基因分离和自由组合定律，F1 的基因型为AaBb。
让F1 进行自交得到F2。F1(AaBb)自交，按照自由组合定律，F2 会出现A-B-（耐盐）、A_bb（不耐
盐）、aaB_（不耐盐）、aabb（不耐盐）四种表现型。 统计F2 中耐盐植株和不耐盐植株的数量及比
例；
预期结果：若F2 中耐盐植株（A_B_）与不耐盐植株（A_bb + aaB_ + aabb）的比例为9:7，则说明水稻植
株的耐盐性是由位于非同源染色体上的两对等位基因A/a 和B/b 控制的，符合研究者提出的假设。因为
F1(AaBb)自交，根据自由组合定律，F2 中A_B_：A_bb：aaB_：aabb = 9：3：3：1，其中A_B_为耐盐，
A_bb + aaB_ + aabb 为不耐盐，所以耐盐与不耐盐比例为9：(3 + 3 + 1)=9：7。
8．（2025·广东佛山·二模）水稻是我国的主要粮食作物，常见的有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要
种植在南方）。水稻为雌雄同株同花植物，在育种工作中雄性不育是一个重要表型。研究发现，水稻光敏
不育基因（基因B）的转录产物在长日照条件下结构会显著改变（短日照时不引起此生理效应），作用于
非同源染色体上的基因D（在植株中足量表达是花粉正常发育所必需），造成基因D 启动子区域甲基化程
度升高，最终导致水稻雄性不育。现有基因型为bbDD 和
（“+”代表D 基因启动子部分甲基化，
D 对
为完全显性）的水稻植株。回答下列问题：
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(1)光敏不育基因的转录产物化学本质是 ，其基本组成单位是 。推测D 基因甲基化程度升
高后导致雄性不育的原因是
。
(2)研究人员需要利用现有的水稻植株杂交获得
纯合植株，具体操作流程是：在长日照条件下，将
作为母本与另一种水稻杂交，获得种子
；随后在短日照条件下种植
并让其自交，理论上
植株中的
个体占的比例是 。
(3)进一步研究发现，粳稻耐低温而籼稻相对喜热，基因A 和a 控制水稻对低温的耐受性，显性纯合子耐低
温，隐性纯合子不耐低温，杂合子较耐低温。科研人员用射线照射不耐低温的籼稻种子（aa）后长成的植
株中出现较耐低温（Aaa）的突变体，其中3 个基因在染色体上分布的可能性如图所示，请将突变体2 和突
变体3 补充完整
。
为检验突变是否为突变体1（形成配子时，3 条同源染色体的两条正常分离，另一条随机进入其中一个子细
胞），请设计简单易行的实验方案并预测实验结果：
。
【答案】
(1) RNA 4 种核糖核苷酸 DNA 甲基化发生在启动子部位，能够抑制RNA 聚合酶与启动子的结合，
基因D 不能实现足量表达，导致花粉不能正常发育
(2) BBD+D+ 1/16
(3)
注：两个突变体各1 分，共2 分，合理即可得分。
耐低温（Aaa）突变体自交，观察统计子代表型及比例，若自交后代耐低温：较耐低温：不耐低温=1：
26：9，则为突变体1，否则不是突变体1。（3 分）
【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定
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的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减
数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）光敏不育基因的转录产物化学本质是RNA，其基本组成单位是核糖核苷酸。推测D 基因甲
基化程度升高后导致雄性不育的原因是甲基化抑制了基因D 的表达，从而影响了花粉的正常发育。
（2）研究人员需要利用现有的水稻植株杂交获得bbD+D+纯合植株，具体操作流程是：在长日照条件下，
将BBD+D+作为母本与bbDD 杂交，母本BBD+D+产生的配子为BD+，父本bbDD 产生的配子为bD，F1
代的基因型为BbD+D，随后在短日照条件下种植F1 并让其自交，理论上F2 植株中的bbD+D+个体占的比
例=1/4（bD+）×1/4（bD+）=1/16。
（3）
突变体2 可能是由于射线照射导致染色体断裂和重排，形成了一条额外的a 基因所在的染色体片段，从而
产生了Aaa 的基因型；突变体3 可能是由于染色体不分离或染色体片段重复，导致在配子形成过程中产生
了含有两个a 基因的配子，与正常的A 配子结合后形成Aaa 的基因型。如图所示
这些突变体的出现是由于射线照射引起的染色体结构变异或数目变异，导致基因型发生变化，从而表现出
较耐低温的特性；为检验突变是否为突变体1（形成配子时，3 条同源染色体的两条正常分离，另一条随机
进入其中一个子细胞）将突变体1（Aaa）自交，观察并统计子代的表现型及比例，如果突变体1 的基因型
为Aaa，并且在形成配子时，3 条同源染色体的两条正常分离，另一条随机进入其中一个子细胞，则配子
的类型及其比例为：1/6A、1/6aa、2/6Aa、2/6a，自交后，子代的基因型及其比例为：
1/36AA（耐低温）、9/36 不耐低温（1/36aaaa、2/36aaa、2/36aaa、4/36aa），剩余为26/36 较耐低温，
因此观察到的比例为耐低温:较耐低温:不耐低温=1:26:9，说明突变为突变体1。
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