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第08 讲 伴性遗传和人类遗传病
目录
01 题型突破练
【题型一】人类遗传病的类型
【题型二】伴性遗传及其拓展
【题型三】凝胶电泳及DNA 测序的应用
02 重难创新练
03 真题实战练
题型一 人类遗传病的类型
1．[经典题]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
【答案】B
【解析】染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保
证了婴儿的存活率，A 错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群
中保留，B 正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，
1
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因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C 错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多
基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D 错误。
2．[改编题]遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X 连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【解析】血友病是一种伴X 染色体隐性遗传病，A 错误；由于男性和女性的细胞内都有X 染色体，故对于X
连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B 错误；可以采用基因治
疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T 淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进
行治疗，C 错误；孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿
先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D 正确。
3．[新考法]为了分析某爱德华综合征（18 三体）患儿的病因，对该患儿及其父母的18 号染色体上的A 基
因（A1～A4 都是等位基因）进行PCR 扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。该患儿的病因不可能是（
）
A．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂I 异常所致
B．若未发生染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致
C．若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂I 异常所致
D．若发生了染色体互换，则可能是母亲卵原细胞减数分裂Ⅱ异常所致
【答案】B
【解析】不考虑染色体互换，可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ时18 号染色体分离异常导致的，A 正确；不考虑
染色体互换，患儿含有三个不同的等位基因，不可能是卵原细胞减数分裂Ⅱ时18 号染色体分离异常导致的，
B 错误；本患儿含有来自母亲的 A2、A3，如果发生染色体互换，A2、A3 所在的两条染色体可能是同源染色
体，也可能是非同源染色体，即可能是卵原细胞减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ时，18 号染色体分离异常导致的，
2
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CD 正确。
4．图1、2 表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病，A（a）、B（b）分别表示甲病、乙病的相关基
因（不考虑XY 同源区段）；图3 表示A（a）、B（b）四种基因经过电泳所形成的条带分布情况。下列说
法正确的是（ ）
A．Ⅱ的甲病基因和Ⅱ的乙病的致病基因均来自Ⅰ和Ⅰ
₅
₇
₁
₂
B．图3 中的条带1、2、3、4 对应的基因分别是A、a、b、B
C．乙病的遗传方式与抗维生素D 佝偻病相同
D．Ⅱ、Ⅱ、Ⅱ的基因型分别是
₇
₉
₁₀
AAXbY、aaXBY、AAXBXB
【答案】B
【解析】图1 中，Ⅰ1号、Ⅰ2号个体正常，其女儿Ⅱ5号患有甲病，据此可判断甲病为常染色体隐性遗传
病，故Ⅱ5 的甲病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2；Ⅱ7号患有乙病，可判断乙病为隐性遗传病，且甲、乙两种遗传病
属于遗传方式不同的单基因遗传病，可判断乙病为伴X 隐性遗传病，故Ⅱ7的乙病的致病基因来自Ⅰ1，A
错误；Ⅱ5和Ⅱ9的都患甲病，其基因型为aa，因此Ⅰ3、Ⅰ4的基因型都为Aa，在图3 中由Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5
的条带1 和条带2 特点，可以推测条带1、条带2 分别表示A、a 基因；再分析条带3 和条带4 的特点，Ⅰ4
不患乙病，其基因型为XBY，推知条带3、条带4 分别表示b、B 基因，故图3 中的条带1、2、3、4 对应的
基因分别是A、a、b、B，B 正确；乙病为伴X 隐性遗传病，抗维生素D 佝偻病为伴X 显性遗传病，C 错误；
Ⅱ7两病都患，Ⅱ9只患甲病，故Ⅱ7、Ⅱ9的基因型分别是aaXbY、aaXBY，由图3 可知，Ⅱ的基因型为
₁₀
AAXBXB，D 错误。
5．下列关于伴性遗传的叙述，错误的是（ ）
A．患红绿色盲的女性，其儿子通常也是该病患者
B．抗维生素D 佝偻病患者的小肠对钙、磷吸收不良
C．一个伴X 染色体隐性遗传病女性患者的致病基因来自其双亲
D．基因型为ZBW 的芦花雌鸡经杂交获得的子一代雌鸡都为芦花鸡
【答案】D
【解析】红绿色盲是伴X 染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和儿子都患病，A 正确；抗维生素D 佝偻病
3
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是伴X 染色体显性遗传病，患者的小肠由于对钙、磷的吸收不良等障碍，病人常表现出O 型腿、骨骼发育
畸形、生长缓慢等症状，B 正确；女性的两条X 染色体，一条来自父亲、一条来自母亲，一个伴X 染色体
隐性遗传病女性患者，双亲都有致病基因，即女性患者的致病基因来自其双亲，C 正确；基因型为ZBW 的芦
花雌鸡经杂交获得的子一代雌鸡不都为芦花鸡，因为其性状决定于亲本中的雄鸡，而雄鸡可能提供含ZB或
Zb的精子，D 错误。
题型二 伴性遗传及其拓展
6．[经典题]依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花
和非芦花受1 对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反
交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【解析】设基因A/a 控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花雌
鸡），子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花
鸡，A 正确；正交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），反交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），B 正确；反
交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW（非芦花），C 错误；正交子代为ZAZa（芦花雄
鸡）、ZaW（非芦花雌鸡），D 正确。
7．果蝇的翅型、眼色和体色3 个性状由3 对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X 染色体上。让
一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代
果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N 表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是（
）
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A．果蝇M 为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M 体色表现为黑檀体
C．果蝇N 为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
【答案】A
【解析】根据分析可知，M 的基因型为Aa bb XwY 或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白
眼雌蝇，A 错误，B 正确；N 基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因
均为杂合，C 正确；亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D 正确。
8．[新考法]果蝇的正常刚毛（B）对截刚毛（b）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的
隐性基因t 纯合时，会使性染色体组成为XX 的个体成为不育的雄性个体。正常刚毛雄果蝇与截刚毛雌果蝇
杂交，F1表型及比例为截刚毛雌蝇：截刚毛雄蝇：正常刚毛雄蝇=3：1：4。F1自由交配产生F2。下列叙述
中正确的是（ ）
A．果蝇的Y 染色体上无B 或b 基因
B．亲本截刚毛雌果蝇基因型为TTXbXb
C．F1中雄性个体的基因型有3 种
D．F2中截刚毛雄性个体所占比例为1/12
【答案】D
【解析】假设B、b 只位于X 染色体上，亲本基因型TtXbXb和TtXBY，则F1为正常刚毛雌：截刚毛雄：正常
刚毛雄=3：4：1，杂交结果与题意不符，所以假设错误；假设B、b 只在Y 染色体上，则后代中只有雄性表
现出正常刚毛和截刚毛，与题意不符，假设错误；假设B、b 位于X 和Y 染色体的同源区段，亲本的基因型
为XbXb和XbYB，F1中截刚毛雌：截刚毛雄=3：1，又知t 基因纯合时，会使性染色体组成为XX 的个体成为不
育的雄性个体，说明子代中T_：tt=3：1，则亲代关于T、t 的基因型为Tt、Tt，综上所述，亲本的基因型
为TtXbXb和TtXbYB，因此果蝇的Y 染色体上有B 或b 基因，亲本截刚毛雌果蝇基因型为TtXbXb，AB 错误；
亲本的基因型为TtXbXb和TtXbYB，F1中雄性个体的基因型有TtXbYB、TTXbYB、ttXbXb（不育）、ttXbYB，共4
种，C 错误；F1中雄性个体的基因型有4 种，分别为TtXbYB、TTXbYB、ttXbXb（不育）、ttXbYB，F1中雌性个
体的基因型有2 种，TTXbXb：TtXbXb=1：2，F1雄性个体产生的配子类型及比例为TXb：tXb：TYB：tYB=1：1：
1：1，F1雌性个体产生的配子类型及比例为TXb：tXb=2：1，F1自由交配产生F2，其中截刚毛雄性个体
（ttXbXb）所占比例为1/4×1/3=1/12，D 正确。
9．控制果蝇红眼和白眼的基因仅位于X 染色体。白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，子代中雌果蝇为红眼，雄
果蝇为白眼，但偶尔出现几只红眼雄果蝇和白眼雌果蝇。子代的性染色体组成如图所示。
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下列有关叙述中错误的是（ ）
A．可通过显微观察法区分红眼雌、雄果蝇
B．亲代白眼雌果蝇产生3 种类型的配子
C．例外子代的出现源于母本减数分裂异常
D．子代红眼雄果蝇和白眼雌果蝇的比例为1：1
【答案】D
【解析】红眼雌、雄果蝇的性染色体数目不同，可通过显微观察法区分，A 正确；白眼为隐性，设基因为
b，亲代白眼雌蝇（XbXb）与红眼雄蝇（XBY）的子代中除正常的白眼雄蝇（XbY）外，还出现了例外的子代
红眼雄蝇XBO 和白眼雌蝇XbXbY，说明亲代白眼雌蝇产生了Xb、O 和XbXb的 3 种类型的卵细胞，B 正确；根据
XXY 表现为白眼雌蝇，可知是异常的XbXb的卵细胞与含Y 的精子结合形成，即例外子代的出现是源于母本
减数分裂异常，出现了不含X 染色体的卵细胞或含有两条X 染色体的卵细胞，C 正确；产生红眼雄果蝇和
白眼雌果蝇的原因是亲本白眼雌果蝇减数分裂产生了XbXb和O 的卵细胞，但 XbXb和O 的卵细胞不是同一个
卵母细胞减数分裂产生，故无法确定两种配子的比例，D 错误。
10．[新情境]峨眉山的蝴蝶种类繁多，以拟态逼真的枯叶蝶最为著名。若某枯叶蝶（2n=32）种群现只存在
ZBZb、ZbW 两种基因型，且雌雄比例为1∶1。B 决定长触角性状，b 决定短触角性状，假设雌性在产生配子
时，含有隐性基因的配子有50%的死亡率（不考虑其他致死情况），下列相关叙述正确的是（ ）
A．该种群随机交配后子一代中长触角雄性果蝇占1/4
B．该种群随机交配的子一代中长触和短触比例相等
C．研究枯叶蝶的基因组，需测定16 条染色体上的DNA 碱基序列
D．性状受基因控制，枯叶蝶体内基因的遗传都遵循孟德尔的遗传规律
【答案】B
【解析】种群现只存在ZBZb、ZbW 两种基因型，雌性在产生配子时，含有隐性基因的配子有50%的死亡率，
因此雌配子及比例为1/3Zb、2/3W，雄配子为1/2ZB、1/2Zb，该种群随机交配后子代为1/6ZBZb、1/6ZbZb、
2/6ZBW、2/6ZbW，长触角雄性果蝇（ZBZb）占1/6，A 错误；该种群随机交配的后代中长触角雄性（ZBZb）：
短触角雌性（ZbW）：短触角雄性（ZbZb）：长触角雌性（ZBW）=1:1:1:1，长触和短触比例相等,B 正确；研
6
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究枯叶蝶的基因组，需测定15 条常染色体+1 条Z+1 条W 染色体即17 条染色体上的DNA 碱基序列，C 错误；
性状受基因控制，枯叶蝶体内细胞核内染色体上基因的遗传都遵循孟德尔的遗传规律，线粒体中的基因不
遵循孟德尔的遗传规律，D 错误。
题型三 凝胶电泳及DNA 测序的应用
11．[改编题]尿黑酸尿症（AKU）是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病，是由HGD 基因突变所致。研究人员
调查了某AKU 患者的家系患病情况，绘制的遗传系谱图如图1 所示，然后对该家系中部分成员的相关基因
进行电泳，结果如图2 所示。不考虑X、Y 染色体同源区段，下列分析正确的是（ ）
A．HGD 基因可能是位于常染色体或X 染色体上的显性基因
B．条带1 为HGD 突变基因，条带2 为HGD 基因
C．4 号同时含有HGD 基因和HGD 突变基因的概率为2/3
D．6 号患病的原因可能是5 号产生卵细胞时发生了基因突变
【答案】D
【解析】1 号和2 号不患病，3 号患病，推测AKU 是常染色体隐性遗传病，由于AKU 是HGD 基因突变所致，
因此HGD 基因是位于常染色体上的显性基因，A 错误；5 号不患病，且5 号的电泳结果为只含有条带1，因
此条带1 是HGD 基因，条带2 是HGD 突变基因，B 错误;根据电泳结果可知，4 号是杂合子，同时含有HGD 基
因和HGD 突变基因的概率为1，C 错误；4 号是杂合子，5 号是纯合子，6 号患AKU，6 号含有2 个HGD 突变
基因，其中1 个HGD 突变基因的来源可能是5 号产生卵细胞时发生了基因突变，导致卵细胞中含有HGD 突
变基因，D 正确。
12．[新情境]脊髓型肌萎缩症（SMA）与假性肥大性肌营养不良（DMD）两种遗传病症状相似，均会导致肌
肉力量不足，临床上较难区分。人群中SMA 的发病率为1%，由等位基因A、a 控制，DMD 由等位基因B、b
控制，图甲为两种遗传病的遗传系谱图，图乙为图甲中某些个体控制DMD 的相关基因的电泳图（注：
marker 为标准品），II6和III9的结果丢失，不考虑突变。下列说法错误的是（ ）
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A．女性 DMD 患者的父亲和儿子一定患病
B．II6控制DMD 的基因电泳结果应有条带a 和b，而III9只应有条带b
C．II5与正常男性结婚，生一个不患SMA 孩子的概率是91.0%
D．II6和II7再生一个正常孩子的概率为7/16
【答案】D
【解析】6 号和7 号均不患DMD，所生的9 号患DMD，则该病为隐性病。结合图乙电泳结果分析，若DMD 为
常染色体隐性遗传，则7 号应该同时含有正常基因和致病基因，应该出现两个电泳条带，而此时只有一个
电泳条带，说明DMD 为伴X 染色体隐性遗传，且条带a 为B 基因，条带b 为b 基因。女性 DMD 患者XbXb的
父亲和儿子一定均为患病，A 正确；结合A 选项分析可知，6 号的基因型为XBXb，故其基因电泳结果应有条
带a 和b，而III9为DMD 男性患者，故只应有条带b，B 正确；图甲分析，1 号和2 号均不患SMA，所生的5
号患SMA，说明SMA 为常染色体隐性遗传病。人群中SMA 的发病率为1%，则a 的基因频率为1/10，A 为
9/10，故正常人群中Aa=Aa/(Aa+AA)=2/11，正常人群中AA=9/11，5 号关于SMA 的基因型为aa，II5与正常
男性结婚，生一个患SMA 孩子的概率aa=2/11×1/2=1/11，则生一个不患SMA 孩子的概率=1-1/11=10/11，
约为91.0%，C 正确；6 号的基因型为AaXBXb，Ⅱ-7 基因型为AaXBY，两人婚配再生一个孩子正常的概率为
3/4×3/4=9/16，患病的概率=1-9/16=7/16，D 错误。
13．某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA 进行PCR 检测，产物的电泳结果
如图所示，其中①~⑧为部分F2个体，上部2 条带是一对等位基因的扩增产物，下部2 条带是另一对等位基
因的扩增产物，这2 对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述正确的是（ ）
A．①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例小于⑤
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B．还有一种F2个体的PCR 产物电泳结果有3 条带
C．③和⑦杂交子代的PCR 产物电泳结果与②⑧电泳结果不同
D．①自交子代的PCR 产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2
【答案】B
【解析】由题可知，这2 对等位基因位于非同源染色体上，隐含条件是这2 对等位基因独立遗传。假设
A、a 分别为上部两条带的等位基因，B、b 分别为下部两条带的等位基因，由电泳图可知P1基因型为
AAbb，P2基因型为aaBB，F1基因型为AaBb，F2中①（AaBB）、②（Aabb）都为杂合子，③（AABb）占F2的
比例为1/8，⑤（AABB）占F2的比例为1/16，A 错误；电泳图中的F1的基因型由①到⑧依次为：AaBB、
Aabb、AABb、aaBB、AABB、AAbb、aabb、AaBb，未出现的基因型为aaBb，其个体PCR 产物电泳结果有3 条
带，B 正确；③（AABb）和⑦（aabb）杂交后代基因型为Aabb、AaBb，其PCR 产物电泳结果与②⑧电泳结
果相同，C 错误；①（AaBB）自交子代基因型及所占比例为1/4AABB、1/2AaBB、1/4aaBB，其PCR 产物电泳
结果与④（aaBB）电泳结果相同的占1/4，D 错误。
14．[新情境]我国科学家研究发现，单基因突变导致卵母细胞死亡是女性不育原因之一，为探索其致病机
制进行相关研究，图1 为某不育女性家族系谱图，图2 为家族成员致病基因的测序图。下列表述错误的是
（ ）
A．由图2 可知，Ⅱ-1 的致病基因来自I 代的1
B．Ⅱ-1 卵母细胞死亡的根本原因是基因的碱基发生了替换
C．若突变基因记为W1，正常基因记为W，则Ⅱ-1 的基因组成是W1W
D．据图分析，卵母细胞死亡导致的不育为隐性性状
【答案】D
【解析】根据题意分析可知，I-1 箭头处一对等位基因的两条编码链的序列分别为C、T，I-2 个体不患病，
箭头处一对等位基因的两条编码链的序列均为C，Ⅱ-1 为患者，箭头处一对等位基因的两条编码链的序列
分别为C、T，说明Ⅱ-1 的致病基因来自I 代的1 号个体，A 正确；Ⅱ-1 卵母细胞死亡的根本原因是基因的
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碱基发生了替换（根据前后位置的碱基序列不变可知），使C 被T 替换，B 正确；I-2 个体不患病，箭头处
一对等位基因的两条编码链的序列均为C，Ⅱ-1 为患者，箭头处一对等位基因的两条编码链的序列分别为
C、T，说明突变基因为显性基因，若突变基因记为W1，正常基因记为W，则Ⅱ-1 的基因组成是W1W，C 正确；
因Ⅱ-1 的基因组成是W1W，且性状为不孕女性，所以卵母细胞死亡导致的不育为显性性状，D 错误。
15．[新考法]同学甲发现某个雄果蝇（突变体Ⅰ）为触角足基因（A）突变体，研究其家系发现Ⅰ的双亲各
有一个A 基因发生单基因突变，且突变位于不同的位点，调查结果见表，则表中①是（ ）
个体
父本
母本
F1某正常个体
突变体Ⅰ
表型
正常
正常
正常
触角足
A 基因编码链测序结果
[136C/
A]
[302T/G]
[136C/C]；[302T/T]
①
注：[136C/A]表示两条同源染色体上A 基因编码链的第136 位碱基分别是C 和A，其他类似。
A．[136T/C]；[302C/A]
B．[136T/G]；[302C/A]
C．[136C/A]；[302T/G]
D．[136T/A]；[302G/C]
【答案】C
【解析】由于F1某正常个体的A 基因编码区测序结果是[136C/C]；[302T/T]，所以A 基因第136 号正常碱
基是C，第302 号正常碱基是T，结合该正常个体DNA 上的基因，可以推测父本和母本同源染色体上模板链
的碱基分别是[136C/A]和[302T/T]、[136C/C]和[302T/G]，因此突变体Ⅰ的A 基因所在同源染色体上的碱
基均发生了突变，其编码链序列为[136C/A]；[302T/G]，C 正确，ABD 错误。
1．（2024·重庆·一模）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、
美观及心理健康。2022 年，我国科学家对某一典型的HGF 家系（如图）进行了研究，发现ZNF862 基因突
变导致HGF 发生。下列叙述正确的是（ ）
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A．遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）最可能的遗传方式是常染色体显性遗传
B．HGF 在人群中发病率是1/10000，根据最可能的遗传方式，Ⅲ9患病概率是1/20000
C．通过显微镜观察正常和突变的ZNF862 基因的序列可确定基因突变的位点
D．可利用基因敲除技术敲除细胞中的突变ZNF862 基因来使患者恢复正常
【答案】A
【解析】ZNF862 基因发生突变会导致遗传性牙龈纤维瘤病（HGF），且该家系中表现为代代均有患者，因
而该病为显性遗传，图中IV-5 为患病男性，但其母亲III-5 正常，说明HGF 为常染色体上的显性遗传病，
A 正确；若控制该病的相关基因用A/a 表示，且该病为常染色体显性遗传病，II9的基因型为aa，则II10为
患者，其基因型为AA 或Aa，若II10的基因型为AA 则Ⅲ9患病概率为1，若为Aa，则Ⅲ9患病概率为1/2，
结合HGF 在人群中发病率是1/10000，综合考虑可知，Ⅲ9患病概率大于1/20000，B 错误；显微镜不能观
察正常和突变的ZNF862 基因的序列，因而也不能确定基因突变的位点，C 错误；可利用基因治疗的方法将
正常的基因代替突变的基因或修复突变的基因使患者恢复正常，D 错误。
2．（2024·四川绵阳·一模）一对新婚夫妇表型正常，双方家族中只有妻子的弟弟和丈夫的母亲患囊性
纤维化。为优生优育，该夫妇前往医院进行遗传咨询，该遗传病是一种单基因遗传病，因编码CFTR 蛋白的
基因缺失3 个碱基而导致该蛋白在第508 位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化。医院对可能导致囊性纤
维化的基因（CF）进行酶切分析和长度测定，结果如下图。下列叙述错误的是（ ）
A．囊性纤维化病例说明了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
B．若妻子的CF 基因切割后只有一种片段，则他们不会生出患囊性纤维化的孩子
C．CF 致病基因与CF 正常基因的根本区别是它们的脱氧核苷酸的排列顺序不同
D．不考虑变异，丈夫体内不携带CF 致病基因的细胞有初级精母细胞和次级精母细胞
【答案】D
【解析】囊性纤维化病例说因编码CFTR 蛋白的基因缺失3 个碱基而导致该蛋白在第508 位缺少苯丙氨酸，
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其空间结构发生变化，说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，A 正确；根据题干中
“一对新婚夫妇表现正常，一对新婚夫妇表型正常，双方家族中只有妻子的弟弟和丈夫的母亲患囊性纤维
化，“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病，且是常染色体隐性遗传病，据图可知，正常基因只有
一个条带，而致病基因有2 个条带，若妻子的CF 基因切割后只有一种片段，说明其不携带致病基因，则他
们不会生出患囊性纤维化的孩子，B 正确；脱氧核苷酸的排列顺序表示遗传信息，CF 致病基因与CF 正常基
因的根本区别是它们的脱氧核苷酸的排列顺序不同，C 正确；设相关基因是A/a，丈夫的母亲患病，基因型
为Aa，不考虑突变，丈夫个体中初级精母细胞含有同源染色体，一定携带PKU 致病基因，而次级精母细胞
和精细胞是同源染色体分离后形成的，可能不携带CF 致病基因，D 错误。
3．（2024·全国·模拟预测）某单基因遗传病通常在30 岁以后发病，某家庭中父亲和大女儿均患有该病，
母亲和儿子表型正常。研究人员对该家庭中控制该病的等位基因表达的蛋白质（正常基因表达的蛋白质由
4303 个氨基酸组成）进行电泳分析，结果如图。下列相关叙述正确的是（ ）
注：条带宽度代表蛋白质的相对含量
A．该遗传病具有连续遗传、男性发病率高于女性的特点
B．该遗传病的发病与是否含有致病基因有关，与致病基因的表达量无关
C．该病致病基因中可能发生碱基对的缺失或增添导致基因中终止密码子提前出现
D．若正常表型女性与儿子婚配，他们所生孩子患病的概率可能大于正常的概率
【答案】D
【解析】结合题干信息分析电泳图母亲正常，父亲和大女儿患病，分析蛋白质条带可知，母亲含有的蛋白
质是正常蛋白质，父亲、大女儿和儿子既含有正常蛋白质也含有异常蛋白质（即含有该病相关的正常基因
和致病基因，该病的遗传方式父亲和大女儿均为杂合子，父亲与大女儿患病说明该病为显性遗传病；父亲
含有的致病基因既传给了女儿也传给了儿子，说明该病致病基因不可能位于Y 染色体上，因此该病为常染
色体显性遗传病，该遗传病具有连续遗传、男女发病率相同的特点，A 错误；设该遗传病受等位基因A/a
控制，则母亲的基因型为aa，父亲、大女儿和儿子的基因型都是Aa，由电泳图可知父亲和大女儿的基因A
表达的异常蛋白质的量高于儿子的，父亲和大女儿患病，说明该遗传病的发病与是否含有致病基因有关，
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也可能与基因的表达量有关，B 错误；分析电泳图可知，该病致病基因表达的蛋白质中的氨基酸个数低于
4303，推测可能是基因中碱基对的增添、缺失或替换导致mRNA 中终止密码子提前出现，而不是基因中终止
密码子提前出现，C 错误；该遗传病通常在30 岁以后发病，儿子的基因型为Aa，表型正常的女性也可能携
带该病致病基因，因此他们婚配后所生孩子患病的概率可能大于正常的概率，D 正确。
4．（2024·广东肇庆·一模）某地区发现了一个腓骨肌萎缩症（CMT）家系，如图1 所示，其病因是GJBI
基因突变，用红色、绿色荧光探针分别标记GJBI 基因有、无突变的核酸序列，当PCR 循环次数增多时，相
应的荧光信号逐渐增强，图1 家系中部分个体的检测结果如图2 所示。下列说法错误的是（ ）
A．由图1 可知，该遗传病的遗传方式最可能为伴X 染色体隐性遗传
B．IV-2、II-2、II-3 荧光信号检测结果均与V-1 一致
C．若V-1 与正常男性结婚，生育一个男孩患病的概率为1/4
D．为了有效预防该病的产生和发展，可采用遗传咨询、产前诊断等手段
【答案】C
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【解析】据图1 可知，II-3 和II-4 正常，但生有患病的儿子III-7，说明该病是隐性遗传病，又因该遗传
病表现为隔代遗传，且患者均为男性，故该遗传病的遗传方式最可能为伴X 染色体隐性遗传，A 正确；由
题干“用红色、绿色荧光探针分别标记GJBI 基因有、无突变的核酸序列，当PCR 循环次数增多时，相应的
荧光信号逐渐增强”可知，图2 中随着循环次数增加，绿色荧光和红色荧光信号同步增强时，说明其含有
不同基因，即V-1 为杂合子，该遗传病的遗传方式最可能为伴X 染色体隐性遗传，根据遗传系谱图可推测
IV-2、II-2、II-3 均为杂合子，所以荧光信号检测结果均与V-1 一致，B 正确；该病遗传方式为伴X 染色
体隐性遗传，设相关基因是B／b，故V-1 的基因型是XBXb,正常男性的基因型为XBY，二者生育一个男孩患
病的概率为1／2，C 错误；为了有效预防该病的产生和发展，可采用遗传咨询、产前诊断等手段，D 正确。
5．（2024·广东惠州·二模）镰状细胞贫血是由一对基因（HbS/HbA）控制，患者出现严重贫血，发育不
良等临床症状，杂合体的人（HbAHbS）临床表现正常，但是显微镜观察血液，一部分红细胞呈镰刀状，如
图（b）所示，下列叙述错误的是（ ）
A．控制血红蛋白的基因中碱基对发生替换，导致血红蛋白结构异常，从而引起红细胞形态镰状化
B．从临床表现来看，基因HbA对基因Hbs为显性；但是从红细胞镰状化的数目来看，基因Hbs对基因HbA
为共显性
C．杂合体的人（HbAHbs）部分红细胞形态正常，临床表现正常，但在特殊高原环境下也有可能出现贫
血症状
D．B 超常规检查是诊断胎儿镰状细胞贫血的常用方法，通过骨髓移植能达到治疗效果
【答案】D
【解析】控制血红蛋白的基因中碱基对发生替换，导致编码的蛋白质的氨基酸序列发生改变，导致血红蛋
白结构异常，从而引起红细胞形态镰状化，A 正确；临床角度，HbAHbs表现正常，说明HbA对Hbs完全显性；
细胞水平，HbAHbs表现为部分镰刀形，说明HbA对Hbs共显性，B 正确；杂合体的人（HbAHbs）部分红细胞形
态正常，临床表现正常，其携氧能力有一定的降低，因此在特殊高原环境下也有可能出现贫血症状，C 正
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确；B 超常规检查只能检查一些器官的形态结构是否异常，无法诊断胎儿镰状细胞贫血，D 错误。
6．（2024·河南·一模）某地区高发的β-地中海贫血症是一种常染色体遗传病。研究发现，患者体内出
现异常β-珠蛋白是由正常基因突变成致病基因导致的，大致机理如下图。已知AUG、UAG 分别为起始密码
子和终止密码子。下列相关叙述错误的是（ ）
A．β-地中海贫血症在男女群体中的发病率基本相同
B．该基因突变属于碱基对的替换，基因在突变前后都可以表达
C．异常β-珠蛋白和正常β-珠蛋白相比只改变了一个氨基酸
D．该病可以通过基因治疗或移植造血干细胞进行治疗
【答案】C
【解析】由于β-地中海贫血症属于常染色体遗传病，所以该遗传病在男女群体中的发病率基本相同，A 正
确；从图可以看出，该基因突变是编码第39 位氨基酸的3 个脱氧核苷酸对中有一个发生了替换，所以该基
因突变属于碱基对的替换，正常基因和异常基因都可以表达，B 正确；从图中可以看出，第39 位氨基酸发
生突变后的密码子变为终止密码子，所以从该突变位点起，后面的氨基酸均消失，异常β-珠蛋白和正常
β-珠蛋白相比不仅仅改变了一个氨基酸，C 错误；该病可以通过基因治疗或移植造血干细胞进行治疗，D
正确。
7．（2024·河南·一模）某兴趣小组调查了某红绿色盲家系并据此绘制的遗传系谱图如图所示。由于Ⅰ
代个体去世，图中Ⅰ1~Ⅰ4的患病情况未知，基因型无法检测。不考虑突变，据图分析，可以得出的结论
是( )
A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有红绿色盲基因，且Ⅰ2患有红绿色盲
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B．Ⅱ1和Ⅱ4的红绿色盲基因均来自母亲
C．Ⅱ2不能检测出红绿色盲基因，Ⅱ3能检测出红绿色盲基因
D．Ⅱ2和Ⅱ3生育的后代中女孩不可能患病，男孩患病的概率为1/2
【答案】A
【解析】红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，假定红绿色盲的相关基因为A、a，Ⅱ1患病，基因型为
XaXa，两个致病基因分别来自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅰ2的基因型为XaY，患有红绿色盲，A 正确；Ⅱ1患病，基因型为
XaXa，两个致病基因分别来自Ⅰ1母亲和Ⅰ2父亲，Ⅱ4的基因型为XaY，Y 来自父亲，Xa来自母亲，B 错误；
Ⅱ2表型正常，基因型为XAY，不能检测出红绿色盲基因；由于Ⅱ4的基因型为XaY，Ⅰ3是否患有红绿色盲
未知，因此Ⅰ3的基因型可能是XAXa，也可能是XaXa，Ⅱ3表型正常，基因型可能是XAXA或XAXa，因此不一定
能检测出红绿色盲基因，C 错误；Ⅱ2表型正常，基因型为XAY，Ⅱ3表型正常，基因型可能是XAXA或XAXa，
生育的后代中女孩必定携带来自父亲的XA基因，不可能患病，由于无法确定Ⅰ3和Ⅰ4的基因型，因此无法
判断Ⅱ3基因型的概率，无法计算男孩患病的概率，D 错误。
8．（2025·河南·二模）人类基因a 和基因b 均可独立导致某遗传病的发生，两对基因位于非同源染色体
上。某家系中该遗传病的系谱图及相关成员有关基因的电泳结果如图所示（不考虑其他变异，不考虑性染
色体同源区段，基因A、B、a、b 基因均只电泳出一个条带），已知条带②对应的是基因A，基因A 位于常
染色体上。下列叙述错误的是（ ）
A．条带③与基因b 相对应
B．Ⅱ-1 的基因型为Aabb
C．Ⅱ-2 与Ⅱ-3 基因型相同的概率为1/8
D．Ⅰ-1 与Ⅰ-2 再生一个正常孩子的概率为3/4
【答案】C
【解析】由图甲可知，I - 1 和I - 2 均正常，II -1 为女性患者，说明该病为常染色体上的隐性遗传病，
即A/a、B/b 均在常染色体上，已知条带②对应的是基因A，结合图乙可知，若II -1 为AABb，则其不可能
患病，说明II -1 为Aabb，II -2 正常，则说明其基因型为AABB，结合II -1、II -1 基因型可推知，I -
2 为AABb，即条带①-④依次表示B、A、b、a，AB 正确；I - 1 和I - 2 分别为AaBb、AABb，II -2 为
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AABB，II -3 正常，为A_B_，则其为AABB 的概率为（1/2×1/4）/（1×3/4）=1/6，C 错误；I - 1 和I -
2 分别为AaBb、AABb，再患病孩子A_bb（不可能有aa）的概率1×1/4，则再生一个正常孩子的概率为
3/4，D 正确。
9．Otoferlin 是由OTOF 基因编码的一种跨膜囊泡蛋白，主要在耳蜗内毛细胞中表达，在突触小泡与细胞
膜融合、释放神经递质的过程中发挥重要作用。当OTOF 基因发生突变，会使人类思上遗传性耳聋DFNB9．
图a 为某个DFNB9 的患者家系图，研究人员对患者家系部分个体的OTOF 基因进行了测序，特定位置的测定
结果如图b 所示。不考虑新的突变，回答下列问题：
图b
(1)DFNB9 的遗传方式为 ，Ⅲ-2 的基因型为 （基因用
A/a 表示），
(2)若Ⅲ-3 和Ⅲ-4 再生一个孩子，患DFNB9 的概率为 。
(3)耳蜗内毛细胞含有突触小泡，在受到声音刺激时，可释放神
经递质从而实现
听觉信号的传递，过程如图c 所示，根据上述信息，OTOF 基因突变导致先天性耳聋的原因是 。
(4)请根据上述分析，提出一种治疗DFNB9 的思路 。
个
体
测序结果
Ⅱ-
4
TCG、TCA
Ⅲ-
1
TCA
Ⅲ-
2
TCG、TCA
Ⅲ-
4
TCG
Ⅲ-
5
TCG
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【答案】(1)常染色体隐性遗传病 Aa
(2)0
(3)基因突变后翻译出的肽链变短，无法被细胞膜上Snares 蛋白识别结合，无法促进两膜融合，不能释放
神经递质无法实现听觉信号的传递
(4)基因治疗：将正常的OTOF 基因导入患者的耳蜗内毛细胞中，使其能够正常表达Otoferlia 蛋白，从而
恢复突触小泡与细胞膜的正常融合以及神经递质的正常释放，进而恢复听觉信号的传递
【分析】基因分离定律：在生物体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，
成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中。
【解析】（1）从家系图中可以看到，患者Ⅲ-3 的父母Ⅱ-3 和Ⅱ-4 都正常，说明该病为隐性遗传病，又因
为患者Ⅲ-3 为男性，所以该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-3 患病，基因型为aa，其亲本Ⅱ-3 和Ⅱ-4 都正
常，基因型为Aa，Ⅲ-2 表现正常，基因型为AA 或Aa，结合图b 可知Ⅱ-4 和Ⅲ-2 的测序结果，而Ⅱ-4 的
基因型为Aa，所以Ⅲ-2 的基因型也为Aa。
（2）Ⅲ-5 表现正常，其父母也表现正常，再结合测序结果可知，Ⅲ-4 和Ⅱ-4 表现都正常，但二者的测序
结果不同，而已知Ⅱ-4 的基因型为Aa，所以Ⅲ-4 的基因型为AA，Ⅲ-3 的基因型为aa，若Ⅲ-3 和Ⅲ-4 再
生一个孩子，基因型为Aa，患DFNB9 的概率为0。
（3）根据题意，OTOF 基因编码的Otoferlia 蛋白在突触小泡与细胞膜融合、释放神经递质的过程中发挥
重要作用，当OTOF 基因发生突变后翻译出的肽链变短，无法被细胞膜上Snares 蛋白识别结合，无法促进
两膜融合，不能释放神经递质无法实现听觉信号的传递，最终导致先天性耳聋。
（4）一种可能的治疗思路是利用基因治疗技术，将正常的OTOF 基因导入患者的耳蜗内毛细胞中，使其能
够正常表达Otoferlia 蛋白，从而恢复突触小泡与细胞膜的正常融合以及神经递质的正常释放，进而恢复
听觉信号的传递。
10．某二倍体植物是XY 型性别决定的雌雄异株类型，其株高（高茎和矮茎）、花色（紫花和红花）分别由
等位基因A（a）、B（b）控制。基因D 控制花色色素的形成，dd 不产生色素表现为白花。现进行一系列实
验，方案和结果如下表。不考虑XY 同源区段。回答下列问题：
杂交实
验
亲本
F1
F2
实验一
高茎（♀）×矮茎（♂）
全为高茎
高茎：矮茎=3：1
实验二
纯合红花（♀）×纯合白花
（♂）
紫花（♀）：红花（♂）
=1：1
紫花：红花：白花=3：3：
2
(1)根据实验一，未知F2的雌雄植株比例，无法准确判断基因位置，还需进行后续实验。研究人员分别进
行了以下方案。
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方案一：正反交验证法。从纯合品系中选择表型为矮茎（♀）与高茎（♂）个体杂交，若 ，则基因
在常染色体上。
方案二：电泳分析法。根据A 基因（681 个碱基对）、a 基因（520 个碱基对）设计相应引物，分别提取F1
雌雄个体基因组DNA，PCR 扩增后进行琼脂糖凝胶电泳，若基因在X 染色体上，则F1个体中会出现如下4 种
电泳结果中的第 泳道，其中表示雄性个体的是 。
(2)研究发现一株异常高茎个体，显微镜观察，通过制作 ，发现植株多一条常染色体。让该植株与
多株矮茎个体杂交，后代均表现为高茎：矮茎=5：1，只考虑株高基因，则该植株产生的配子类型及比例
可能是 。
(3)根据实验二，F1红花基因型为 ，F2紫花的基因型有 种，其中纯合子占 。
(4)用转基因技术将两个抗虫基因M 分别导入细胞获得雌雄植株，两者杂交后代中具有抗虫性状的占
15/16。在下图中标记抗虫基因位置 。用荧光分子标记抗虫基因，追踪植株茎尖细胞，发现第一次分
裂产生的一个细胞中含2 个荧光点，则与其同时产生的细胞含 个荧光点。
【答案】(1) 子代雌雄表型一致 1 和2 2
(2) 染色体组型图 A：AA：Aa：a=2：1：2：1
(3) DdXbY 4 1/6
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(4)
2
【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【解析】（1）方案一：高茎和矮茎杂交，F1全为高茎，说明高茎是显性性状，如果基因在常染色体上，那
么正反交的结果子代雌雄表型一致。即矮茎（♀）与高茎（♂）杂交，以及高茎（♀）与矮茎（♂）杂交，
得到的F1性状表现相同，与性别无关。
方案二：如果基因在X 染色体上，亲本的基因型为XAXA和XaY，F1的基因型为XAXa、XAY，由于A 基因（681
个碱基对），a 基因（520 个碱基对），所以雌性个体的电泳结果会出现两种条带，对应两种不同大小的基
因片段，表示雌性个体的是第1 泳道，雄性个体只含A 基因（681 个碱基对）比a 基因（520 个碱基对）片
段大，电泳时移动的速度慢，雄性个体对应的第2 泳道，所以F1出现的4 电泳结果是第1 和2 泳道。
（2）研究发现一株异常高茎个体，显微镜观察，通过制作染色体组型图，发现植株多一条常染色体。由
于后代表现为高茎性状占优势，设该异常高茎植株基因型为AAa，该植株产生配子的情况为AA：a：Aa：
A=1：1：2：2，与矮茎aa 个体杂交后，AAa：aa：Aaa：Aa=1：1：2：2，高茎（AAa+Aaa+Aa）：矮茎
（aa）=5：1，所以该植株产生的配子类型及比例可能是A：AA：Aa：a=2：1：2：1。
（3）花色（紫花和红花）由等位基因B（b）控制，基因D 控制花色色素的形成，dd 不产生色素表现为白
花，纯合红花（♀）×纯合白花（♂）杂交，F1中紫花（♀）：红花（♂）=1：1，表型与性别相关联，推
测亲本的基因型为DDXbXb和ddXBY，F1红花基因型为DdXbY，紫花的基因型为DdXBXb，二者杂交，F2中紫花的
基因型为D-XB
-，共有4 种，分别是DDXBXb、DdXBXb、DDXBY、DdXBY，由于F1雌雄个体杂交，F2中紫花：红花：
白花=3：3：2=6：6：4，紫花中纯合子有1 份，其中纯合子占1/6。
（4）因为两者杂交后代中具有抗虫性状的占15/16=1-1/16，1/16=1/4×1/4，所以抗虫基因位于两对非同
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源染色体上，且遵循自由组合定律，所以在图中标记抗虫基因位置 为
。用荧光分子标记
抗虫基因，追踪植株茎尖细胞，由于根尖细胞进行有丝分裂，在间期进行DNA 复制，第一次分裂结束会产
生2 个相同的子细胞，其中一个细胞中含2 个荧光点，则与其同时产生的细胞也含有2 个荧光点。
1．（2024·海南·高考真题）黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY 型，但性别受胚胎性指数i 的影响（i=X
染色体数目/常染色体组数，i=0.5 为雄性，i=1 为雌性，i=1.5 胚胎致死），有Y 染色体的雄性个体可育，
无Y 染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙
述正确的是（ ）
A．黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有4 条常染色体
B．基因型分别为TtXO、ttXXY 和ttXYY 的黑腹果蝇均为不育雄蝇
C．基因型为TtXX 和ttXY 的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11
D．某雄蝇（TtXY）减数分裂II 后期X 染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占比
为1/4
【答案】C
【解析】黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY 型，黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有3 条常染色体和
1 条性染色体，A 错误；性别受胚胎性指数i 的影响（i=X 染色体数目/常染色体组数，i=0.5 为雄性，无Y
染色体的雄性个体不育，因此TtXO 为不育雄蝇；i=1 为雌性，常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄
蝇，有Y 染色体的雄性个体可育，无Y 染色体的雄性个体不育，因此ttXXY 为可育雄蝇；i=0.5 为雄性，有
Y 染色体的雄性个体可育，因此ttXYY 为可育雄蝇，B 错误；基因型为TtXX 的个体产生配子的基因型为
TX、tX，ttXY 的个体的个体产生配子的基因型为tY、tX，二者杂交，F1的基因为TtXY（可育雄蝇）、
ttXY（可育雄蝇）、TtXX（可育雌蝇）、ttXX（不育雄蝇），TtXY、ttXY 产生配子的种类及比例为TY：
tX：TX：tY=1：3：1：3，TtXX 产生配子的种类及比例为TX：tX=1：1，F2的基因型及比例为TTXY（雄）：
TtXX（雌）：TTXX（雌）：TtXY（雄）：TtXY（雄）：ttXX（雄）：TtXX（雌）：ttXY（雄）=1：3：1：
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3：1：3：1：3，由此可知，F2中雌雄比例为5：11，C 正确；某雄蝇（TtXY）减数分裂II 后期X 染色体不
分离，其产生配子的类型及比例为TY：tXX：t=2：1：1 或tY：TXX：T=2：1：1，正常雌蝇TtXX 产生配子
的种类及比例为TX：tX=1：1，二者杂交，若为第一种情况，其后代基因型及比例为TTXY：TtXXX（胚胎致
死）：TtX（不育雄蝇）：TtXY：ttXXX（胚胎致死）：ttX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育
雄蝇占比为1/3；若为第一种情况，其后代基因型及比例为TtXY：TTXXX（胚胎致死）：TTX（不育雄蝇）：
ttXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3，D 错误。
2．（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合
遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（ ）
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．伴X 染色体隐性遗传
D．伴X 染色体显性遗传
【答案】A
【解析】图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y 遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X 遗传病，该罕见
遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自于母亲，因此该遗传方式可能
性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X 染色体隐性遗传或伴X 染色体显性遗
传，A 正确，BCD 错误；
3．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因
此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色
体使显性基因T 突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r 控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。
现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（ ）
A．一次杂交即可获得T 基因纯合麻鸡
B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4
C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别
D．t 基因上所插入核酸与ALV 核酸结构相同
【答案】B
【解析】由题干信息可知，雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr，一次杂交子
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代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，不能获得T 基因纯合麻鸡，快羽麻鸡（TtZrW）在F1代中所占
的比例可为1/4，A 错误，B 正确；F1的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，只考虑快慢羽，F2的基因
型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，无法通过快慢羽区分F2代雏鸡性别，C 错误；t 基因为双链的DNA 结构，ALV 为
逆转录病毒，其核酸为单链的RNA 结构，二者的结构不同，D 错误。
4．（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y 染色体同源区段和突变，
下列推断错误的是（ ）
A．该致病基因不位于Y 染色体上
B．若Ⅱ-1 不携带该致病基因，则Ⅱ-2 一定为杂合子
C．若Ⅲ-5 正常，则Ⅱ-2 一定患病
D．若Ⅱ-2 正常，则据Ⅲ-2 是否患病可确定该病遗传方式
【答案】D
【解析】由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y 染色体上，A 正确；若II1 不携带该病致病基
因，由于III3 是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2 是Aa 还是aa，由于II1
不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3 种情况: 常显，X 显，X 隐。在这
三种情况下，II2 都是杂合子，B 正确；若Ⅲ-5 正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1 正常为
aa，而Ⅲ-3 患病Aa，可推出Ⅱ-2 一定患病为A_，C 正确；若Ⅱ-2 正常，Ⅲ-3 患病，该病为隐性遗传病，
若Ⅲ-2 患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2 正常，则不能推出具体的遗传方式，D 错误。
5．（2024·湖北·高考真题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW 型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。
该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10 患甲病（由Z 染色体上h 基因决定）。下列叙述正确的是（
）
A．该种群有11%的个体患该病
B．该种群h 基因的频率是10%
C．只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6 种
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D．若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H 基因频率不变
【答案】B
【解析】分析题干信息可知，雌性个体中有1/10 患甲病，且该病由Z 染色体上h 基因决定，所以Zh的基因
频率为10%，该种群种患该病的个体的基因型有ZhW 和ZhZh，由于雌性和雄性个体数的比例为1∶1，该种群
患病概率为（10%+10%×10%）×1/2=5.5%，A 错误；分析题干信息可知，雌性个体中有1/10 患甲病，且该
病由Z 染色体上h 基因决定，所以Zh的基因频率为10%，B 正确；只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型
有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW，共5 种，C 错误；若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，则种群中h
基因频率降低，H 基因频率应增大，D 错误。
6．（2024·吉林·高考真题）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR
的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X 染色体上的STR
（DXS10134，Y 染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/2
B．Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为3/4
C．Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/4
D．Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为0
【答案】ABD
【解析】STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-1 和Ⅱ-2 得到Ⅰ代父母方各一个
D18S51，Ⅲ-1 得到Ⅱ-1 的一个D18S51，Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/2，A
正确；TR（DXS10134）位于X 染色体的非同源区段，Ⅱ-1 和Ⅱ-2 一定含有父方的一条X 染色体和母方的一
条X 染色体，Ⅲ-1 得到Ⅱ-2 的一条X 染色体，这条X 染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中
的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为
1/2+1/4=3/4，B 正确；
STR（D18S51）位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-3 和Ⅱ-4 得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ-1
得到Ⅱ-3 的一个D18S51，由此可知，Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/2，C 错
误；STR（DXS10134）位于X 染色体的非同源区段，Ⅲ-1 只能从Ⅰ代遗传Y 基因，Ⅱ-4 只能从Ⅰ代遗传X
基因，因此Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为0，D 正确。
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7．（2024·重庆·高考真题）有研究者构建了H 基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建
过程如下：在H 基因前后均插入LX 序列突变成h 基因（仍正常表达H 蛋白），获得Hh 雌性小鼠；将噬菌
体的G 酶基因插入6 号染色体上，获得G+G-雄鼠（G+表示插入，G_表示未插入G 酶基因）
(1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H 基因条件敲除小鼠（hhG+G-和hhG+G+）。在该过程
中，用于繁殖F1的基因型是 。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，
诱发这种情况的遗传学原因是 。在繁殖时，研究人员偶然发现一只G+G-不表达G 酶的小鼠，
经检测发现在6 号和8 号染色体上含有部分G 酶基因序列，该异常结果形成的原因是 。
(2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为 。结合图1 的原理，若将图2 中所有
基因型的小鼠都喂食TM 试剂一段时间后，检测H 蛋白水平为0 的是 （填序号）。
(3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H 蛋白表达下降有关（小鼠H 蛋白与人的功能相
同）。现有H 基因完全敲除鼠甲和H 基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H 蛋白导致该病发生的机制，更适合
的小鼠是 （“甲”或“乙”），原因是 。
【答案】(1) HhG+G- 近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加 染色体片段从一条染色
体移接到另一条非同源染色体上
(2) HhG+G+、HhG+G- ④
(3) 乙 乙的H 基因敲除后表达受TM 试剂调控
【解析】（1）由题干可知，亲本为HhG-G-、HHG+G-，要获得H 基因条件敲除小鼠hhG+G-和hhG+G+，则用于繁
殖F1的基因型是HhG+G-。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加，会导致小鼠后代生存和生育能力
下降。6 号和8 号染色体上含有部分G 酶基因序列，G 酶基因序列分开到两条染色体上，异常表达，其变异
为染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上。
（2）由图2 可知，③含有基因H、h、G，故其基因型为HhG+G+、HhG+G-。结合图1 和图2，①只含有h 基因，
仍正常表达H 蛋白，②③都含有H 基因，可正常表达H 蛋白，④含有h 基因和G 基因，TM 试剂激活G 酶可
剪切LX 序列，使h 基因异常，无法表达H 蛋白，故检测H 蛋白水平为0 的是④。
（3）由题干可知，患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H 蛋白表达下降有关，由题干和题图可知，
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乙的H 基因敲除后表达受TM 试剂调控，故选择H 基因条件敲除鼠乙。
8．（2024·贵州·高考真题）已知小鼠毛皮的颜色由一组位于常染色体上的复等位基因B1（黄色）、B2
（鼠色）、B3（黑色）控制，其中某一基因纯合致死。现有甲（黄色短尾）、乙（黄色正常尾）、丙（鼠
色短尾）、丁（黑色正常尾）4 种基因型的雌雄小鼠若干，某研究小组对其开展了系列实验，结果如图所
示。
回答下列问题。
(1)基因B1、B2、B3之间的显隐性关系是 。实验③中的子代比例说明了 ，其黄色子
代的基因型是 。
(2)小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有 种，其中基因型组合为 的小鼠相互
交配产生的子代毛皮颜色种类最多。
(3)小鼠短尾（D）和正常尾（d）是一对相对性状，短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡。小鼠毛皮
颜色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律，若甲雌雄个体相互交配，则子代表型及比例为
；为测定丙产生的配子类型及比例，可选择丁个体与其杂交，选择丁的理由是 。
【答案】(1) B1对B2、B3为显性，B2对B3为显性 基因型B1B1的个体死亡 B1B2、B1B3
(2) 5/五 B1B3和B2B3
(3) 黄色短尾：黄色正常尾：鼠色短尾：鼠色正常尾=4：2：2：1 丁是隐性纯合子B3B3dd
【解析】（1）根据图中杂交组合③可知，双亲均为黄色，子代表现为黄色∶鼠色=2∶1，B1对B2为显性；
根据图中杂交组合①可知，B1对B3为显性，B2对B3为显性；故B1对B2、B3为显性，B2对B3为显性。
实验③中的子代比例说明基因型B1B1的个体死亡，甲乙基因型不同，推测双亲基因型分别为B1B2、B1B3，B2
对B3为显性，其黄色子代的基因型是B1B2、B1B3。
（2）根据（1）可知，小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型有B1B2、B1B3、B2B2、B2B3、B3B3，共有5 种。其
中B1B3和B2B3交配后代的毛色种类最多，共有黄色、鼠色和黑色3 种。
（3）小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律，短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡，
根据题意，存在短尾和正常尾的雌雄小鼠，则尾形基因位于常染色体上，且不存在DD 个体，甲的基因型是
B1B2Dd，则该基因型的雌雄个体相互交配，子代表型及比例为黄色短尾：黄色正常尾：鼠色短尾：鼠色正
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常尾=4：2：2：1。丙为鼠色短尾，其基因型表示为B2_Dd，为测定丙产生的配子类型及比例，可采用测交
的方法，即丁个体与其杂交，理由是丁是隐性纯合子B3B3dd。
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