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专题四 遗传的基本规律和人类遗传病
【题型1 遗传的基本规律】
【题型2 “致死效应”或“不育效应”】
【题型3 人类遗传病】
【题型4 基因定位类问题分析】
【题型5 育种方式】
【题型1 遗传的基本规律】
【紧扣教材】
1. 遗传题“解题四步法”：定性、定位、定型、定率
2. 解题基础：
（1）判断基因显隐性的方法
①相对性状亲本杂交→子代只表现一个亲本性状，该亲本性状为显性性状
②相同性状亲本杂交→子代发生性状分离，新出现的性状为隐性性状
③“子同母性状，女同父性状”现象→“同”隐ד异”显
（2）判断一对等位基因在染色体上的方法
①根据杂交实验的结果判断
②根据测交实验的结果判断
【题型突破】
【例1】某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位
于Y 染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。下列有关说法错误的是（ ）
1
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A．甲病为常染色体隐性病
B．乙病为常染色体显性遗传病或X 染色体显性遗传病
C．若乙病为常染色体显性遗传病，Ⅲ3与表型正常男子结婚，所生子女同时患两种病的概率为2/459
D．若需判断乙病遗传方式，可选择用乙病的正常基因和致病基因设计的探针与I2、Ⅱ3个体进行核酸
杂交
【变式1-1】某单基因遗传病女性患者的家系遗传结果如下所示，以下说法正确的是（ ）
A．该遗传病的致病基因一定在常染色体上
B．该遗传病的致病基因有可能在X 和Y 染色体的非同源区段
C．若父母再生一个孩子，为患病男孩的概率为1/4
D．若父亲为纯合子，则外祖母为杂合子
【变式1-2】水稻为一年生植物，其花非常小，去雄非常困难。袁隆平发现一株雄性不育系（花粉不育）
野生稻，从而解决了该问题。水稻花粉可育与否由核基因A/a 以及细胞质基因N/S 共同控制，只有S 基因
与a 基因共存时表现为雄性不育。下列相关叙述正确的是（ ）
A．A 与a 以及N 与S 基因之间分别互称为等位基因
B．利用S（aa）与N（aa）正反交，则正反交产生子代数量基本相同
C．基因N/S 的遗传遵循基因分离定律，基因A/a 与N/S 间遵循自由组合定律
D．雄株S（Aa）与雌株N（Aa）杂交，F1 中基因型为N（AA）的植株占1/4
【变式1-3】研究发现，具有一对相对性状的纯合子进行正反交实验，结果如下:
实验一：♀甲×♂乙→F1呈甲性状
实验二：♂甲×♀乙→F1呈乙性状
不考虑基因突变和染色体变异等，为解释这一现象，某生物兴趣小组的同学提出如下假说
假说1 该对性状由细胞核内的遗传物质控制，甲为显性性状，个体的性状由母体的基因型决定，不受自身
基因型的支配，即母性效应。
假说2 该对性状由细胞质内的遗传物质控制，即细胞质遗传，特点为母系遗传。
2
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下列分析正确的是（ ）
A．母性效应和细胞质遗传均不遵循孟德尔遗传定律
B．将实验一的F1自交得到F2，若F2全为甲性状，则假说2 正确
C．将实验二的F1自交得到F2，若F2全为甲性状，则假说2 正确
D．将C 选项中F2自交得到F3，若F3出现3 1∶的分离比，则假说1 正确
【题型2 “致死效应”或“不育效应”】
【紧扣教材】
1. 胚胎致死或个体致死
①显性纯合致死（AA 和BB 致死或者AA 或BB 致死）
②隐性纯合致死（双隐性致死或单隐性致死）
2. 配子致死或配子不育
AaBb 自交①5：3：3：1→双显的雌配子或者雄配子致死
7
②：3：1：1→单显的雌配子或者雄配子致死
【题型突破】
【例2】研究人员采用某品种的黄色皮毛小鼠和黑色皮毛小鼠进行如下实验（每个交配方案中亲本鼠数量
相同）：多次重复发现，第二组产生的子代个体数总比第一组少1/4 左右。下列叙述错误的是（
）
组
别
交配方案
实验结果
一
黄鼠×黑鼠
黄鼠2378：黑鼠2398
二
黄鼠×黄鼠
黄鼠2396：黑鼠1235
A．黑色皮毛对黄色皮毛为显性性状
B．黄色皮毛与黑色皮毛受一对等位基因控制
C．由题意可推测该品种小鼠可能显性纯合致死
D．该品种中黄色皮毛小鼠一定是纯合子，不能稳定遗传
【变式2-1】某生物甲种群中M 基因频率为60%，多年后该种群被河流分割为乙和丙两个种群，两种群间
不能进行基因交流，统计两个种群基因型及个体数如下表。下列相关分析正确的是（ ）
基因型
XMXM
XMXm
XmXm
XMY
XmY
乙种群（个）
200
50
100
180
170
丙种群（个）
0
160
200
0
270
3
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A．和甲相比，乙、丙种群所处环境条件与甲相同
B．和甲相比，乙、丙种群发生了不同方向的进化
C．丙种群有三种基因型可能是因为含XM的雌配子致死
D．乙种群雄性群体中Xm基因频率大于XmY 基因型频率
【变式2-2】某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B 控制，狭叶由隐性基因b 控
制，B 和b 均位于X 染色体上，基因b 使雄配子致死。以下说法不正确的是（ ）
A．狭叶性状只能出现在雌株中，不可能出现在雄株中
B．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbY
C．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY
D．若后代性别比例为1：1，宽叶个体占3/4，则亲本基因型是XBXb×XBY
【变式2-3】某雌雄同株的植物有黄色、白色和橙红色三种花色，由基因A/a、B/b 两对独立遗传的等位基
因控制，已知无A 基因时植株开白花。科研人员选择黄花与白花植株杂交，F1均为橙红色，F1自交，F2的
表型及比例为黄色：白色：橙红色=3：4：2。下列相关分析正确的是（ ）
A．两种亲本均为纯合子，F1测交后代产生三种表型
B．F1产生含A 的雌配子或雄配子致死，雌、雄配子有9 种组合方式
C．F2开橙红色花的植株自交，子代中各花色比例与题干F2比例相同
D．F2中白花植株与黄花植株杂交，后代中有1/4 植株开橙红色花
【题型3 人类遗传病】
【紧扣教材】
判断人类遗传病遗传方式的一般程序
确定是否为伴
Y 染色体遗传
病，即是否
“ 父病子全
病”，无女性
患者
是
伴Y 染色体遗传
否
判断
显隐
性
“无中生有”为隐性
女患者的父、子都患病→最大可能为伴X 染色体隐性
女患者的父、子不是都患病→最大可能为常染色体隐性
“有中生无”为显性
男患者的母、女都患病→最大可能为伴X 染色体显性
男患者的母、女不是都患病→最大可能为常染色体显性
否
不能
判断
显隐
性
连续遗传→显性
隔代遗传→隐性
患者男女比例相当→
常染色体遗传
患者那多于女或女多
4
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于男→伴性遗传
【题型突破】
【例3】某单基因遗传病受一对等位基因A/a 控制。某患者家系的系谱图如图甲（不考虑XY 同源区段）。
已知某种方法能够使基因A 和a 显示为不同位置的条带，用该方法对图甲家系中的个体进行基因检测，结
果如图乙。据图分析正确的是（ ）
A．该病不可能为伴X 染色体显性遗传病
B．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
C．若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4和正常女性生一个女孩正常的概率为1/2
D．若4 号个体呈现条带1 和条带2，则该病为伴X 染色体显性遗传病
【变式3-1】人视网膜色素变性（RP）是一种遗传病。目前已经发现有多达20 个基因的100 多个突变位点
与RP 有关。下图为两个RP 家族，每个家族只含相同的单一致病基因，正常人中只有家族甲的Ⅲ1携带致
病基因。下列说法正确的是（ ）
A．家族甲的RP 为伴X 染色体显性遗传病，家族乙的RP 为常染色体隐性遗传病
B．家族甲中的患者均为纯合子，家族乙中的患者均为杂合子
C．家族乙中Ⅲ2与人群中正常女性婚配生出患病男孩的概率是1/8
D．RP 发病率较低，因此应在患者家系中调查该病的发病率
【变式3-2】2024 年9 月12 日是第20 个“中国预防出生缺陷日”，主题是“预防出生缺陷，守护生命起点
健康”。脊髓性肌萎缩（SMA）是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性引起的遗传性疾病，一对夫妇前来
咨询，医生针对其叙述绘制了相关系谱图。下列咨询结果分析错误的是（ ）
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A．脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病
B．该对夫妇生育患病男孩的概率为1/18
C．建议孕妇在产前诊断时进行染色体分析以排除SMA
D．该出生缺陷主要由遗传因素引起，也与环境因素有关
【变式3-3】21-三体综合征是一种染色体遗传性疾病。下列有关叙述错误的是（ ）
A．患者细胞中不含此病的致病基因
B．成人很少新发此病
C．采取产前诊断方法可以预防患儿出生
D．近亲结婚后代的发病率明显增加
【题型4 基因定位类问题分析】
【紧扣教材】
1. 细胞中基因的位置关系
基
因
的
位
置
细胞质
染色体
常染色体
特定染色体
哪条染色体
与其他基因关系
连锁还是独立？
连锁：相对位置或距离
性染色体
X 染色体、Y 染色体、XY 染色体同源区段、ZW 型
2. 基因定位方法突破
（一）确定基因位于常染色体还是性染色体上
①性状显隐性未知时，利用具有一对相对性状的纯合子进行正反交
②性状显隐性已知时，进行以下杂交实验：构建“同型”隐ד异型”显（黄金组合）或者“杂合雌”ד显
雄”的交配组合，观察子一代雌雄表型
（二）若确定了基因位于常染色体上，则需要确定该基因在几号染色体上
①利用染色体片段缺失定位
②利用现代科学技术定位
6
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【题型突破】
【例4】下列有关基因的位置及遗传规律的叙述，正确的是（ ）
A．性染色体上的基因都与性别决定有关
B．同源染色体分离时，等位基因随之分离
C．非等位基因都位于非同源染色体上，遵循自由组合定律
D．X 和Y 染色体大小不同，其上基因的遗传不遵循基因分离定律
【变式4-1】某同学用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体：♀黄体︰♂灰体：♂黄体=1：
1：1：1，下列分析错误的是（ ）
A．若灰体为显性，则可判断控制果蝇体色的基因位于X 染色体上
B．若灰体为显性，则亲代和子代的灰体雌蝇均为杂合子
C．若控制果蝇体色的基因位于X 染色体上，则可判断灰体为显性
D．取子代♀黄体与♂灰体杂交，分析后代性状可判断控制果蝇体色的基因是否位于X 染色体上
【变式4-2】某XY 性别决定型昆虫的长翅与残翅、有翅与无翅分别由基因A/a、B/b 控制，其中有一对基
因位于性染色体上，且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只长翅雌性昆虫与一只残翅雄性昆虫交配，
雌性个体中有长翅和无翅，雄性个体全为长翅。让
雌雄个体自由交配得
的表现型及比例如下表。下列
说法错误的是（ ）
个体
长翅
残翅
无翅
雌性
15/61
5/61
9/61
雄性
24/61
8/61
0
A．控制有翅与无翅的基因位于X、Y 染色体的同源区段
B．
长翅雌性个体有4 种基因型
C．
残翅雄性个体中纯合子占1/4
D．
无翅雌性个体与
残翅雄性个体交配，子代中无翅雌性个体占3/16
【变式4-3】某种鸡（ZW 型）的羽色中有色对白色为显性，由常染色体上的等位基因A、a 控制，慢羽对
快羽为显性，由等位基因B、b 控制。某研究者让1 只有色快羽公鸡和若干白色慢羽母鸡杂交，子代的表
型为有色慢羽公鸡、白色慢羽公鸡、有色快羽母鸡和白色快羽母鸡。从理论上分析，下列叙述错误的是（
7
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）
A．控制慢羽和快羽的基因位于Z 染色体上
B．子代羽色基因型与亲本羽色基因型相同
C．子代公鸡是纯合子，子代母鸡是杂合子
D．子代公鸡群体产生的配子比例为1 1 3 3
∶∶∶
【题型5 育种方式】
【紧扣教材】
育种方法总结
育种方法
原理
常用方法
优点
缺点
例子
杂交育种
基因重组
杂交→自交→选优→
自交，直到不发生性
状分离为止
将不同的亲本的优
良性状集中在一个
个体上；操作简单
育种年限常；
不能克服远缘
杂交不亲和的
障碍
矮杆抗病小麦
诱变育种
基因突变
通过物理、化学、生
物的因素处理
提高变异频率，在
短时间内获得更多
的优良变异类型
非常盲目，有
利变异少，需
要大量供试材
料
黑农五号
单倍体育
种
染色体变
异
花药离体培养再经人
工诱导，使染色体加
倍
明显缩短育种年
限，得到的是纯合
子
技术复杂，且
须与杂交育种
配合
多倍体育
种
染色体变
异
秋水仙素处理萌发的
种子或幼苗
茎秆粗壮，叶片、
果实、种子比较
大，营养物质含量
高
发育迟缓，结
实率低
无籽西瓜
基因工程
育种
基因重组
提取基因、目的基因
与载体结合、将目的
基因导入受体细胞、
目的基因的检测与鉴
定
定向改变生物的性
状、克服远缘杂交
不亲和的障碍
技术难度大，
可能引起生态
危机
转基因抗虫棉
【题型突破】
【例5】水稻（2n=24）是我国最重要的粮食作物之一。为获得高产、优质的水稻，科研人员通过多种育种
途径得到新品种。①~⑤为育种过程，具体过程如下图。下列叙述错误的是（ ）
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A．①、④育种过程的原理是基因重组
B．②过程为花药离体培养，体现了植物细胞的全能性
C．③过程可利用秋水仙素处理使同源染色体不分离而得到可育植株
D．⑤过程还可用化学诱变剂等方式处理
【变式5-1】用同种花粉与异种花粉进行混合授粉，可帮助异种花粉突破柱头处的生殖障碍，促进不同种
植物之间的远缘杂交，这就是著名的“花粉蒙导效应”。陆地棉是由非洲二倍体棉和美洲二倍体棉杂交、
多倍化、驯化而来的异源四倍体。相关叙述错误的是（ ）
A．花粉管顶端的屏障使异种花粉不能萌发是生殖隔离的一种表现
B．“花粉蒙导效应”有利于两种棉的种间杂交形成异源二倍体
C．自然条件下低温可通过抑制纺锤体的形成，诱导异源二倍体加倍成四倍体
D．驯化过程主要是通过改变细胞中的染色组数从而提高生物的适应能力
【变式5-2】2021 年5 月22 日，“杂交水稻之父”袁隆平永远离开了我们，但他的杂交水稻事业仍在继续。
杂交育种、航天育种、单倍体育种和多倍体育种等育种方法都在蓬勃开展，造福人类，下列叙述不正确的
是（ ）
A．杂交育种可以将不同品种的优良性状集中到一个品种上
B．航天育种可以大大提高突变率，但不一定能达到育种目的
C．单倍体育种的目的是为了获得纯合的单倍体植株
D．在多倍体育种过程中，需用秋水仙素处理使细胞中染色体数目加倍
【变式5-3】已知伞花山羊草是二倍体，二粒小麦是四倍体，普通小麦是六倍体。为了将伞花山羊草携带
的抗叶锈病基因转入小麦，研究人员进行了如图所示的操作。下列有关叙述正确的是（ ）
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A．秋水仙素处理杂种P 获得异源多倍体，异源多倍体中没有同源染色体
B．杂种Q 产生的配子中一定含有抗叶锈病基因
C．射线照射杂种R 使抗叶锈病基因的染色体片段移接到小麦染色体上，属于基因重组
D．杂种Q 与普通小麦杂交过程遵循孟德尔遗传定律
1．某家族中存在一种单基因遗传病，Y 染色体上无相关基因，图甲为该病的家系图，图乙为部分个体的相
关基因用特定限制酶处理后的电泳图谱。下列说法错误的是（ ）
A．该病属于常染色体显性遗传病
B．Ⅰ－1 与Ⅲ－1 个体的基因型一定不同
C．Ⅱ－2 和Ⅱ－3 再生一患病男孩的概率为1/4D．致病基因出现的原因是发生了碱基对的缺失
2．如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y 染色体同源区段和突变，下列推断不正确的是（
）
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A．若Ⅲ-5 正常，则该病不属于伴性遗传病
B．若Ⅱ-1 携带该致病基因，则该病属于常染色体隐性遗传
C．若Ⅱ-2 和Ⅲ-2 都正常，则可以推出该病的具体遗传方式
D．该致病基因不可能位于Y 染色体上
3．家系研究法是人类遗传病研究中最基本的方法之一。下图为人类某种单基因遗传病的遗传系谱图，不
考虑突变、互换和XY 同源区段。据图分析，下列说法正确的是（ ）
A．若6 号个体理论上有1/2 的概率患病，则该病为常染色体显性遗传病
B．若6 号个体理论上有1/4 的概率患病，则该病为常染色体隐性遗传病
C．若6 号个体患病且致病基因只来自于4 号个体，则该病为伴X 染色体显性病
D．若6 号个体患病且致病基因只来自于5 号个体，则该病为伴X 染色体隐性病
4．某种鸡（ZW 型）的羽色中有色对白色为显性，由常染色体上的等位基因A、a 控制，慢羽对快羽为显
性，由等位基因B、b 控制。某研究者让1 只有色快羽公鸡和若干白色慢羽母鸡杂交，子代的表型为有色
慢羽公鸡、白色慢羽公鸡、有色快羽母鸡和白色快羽母鸡。从理论上分析，下列叙述错误的是（
）
A．控制慢羽和快羽的基因位于Z 染色体上
B．子代羽色基因型与亲本羽色基因型相同
C．子代公鸡是纯合子，子代母鸡是杂合子
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D．子代公鸡群体产生的配子比例为1 1 3 3
∶∶∶
5．已知果蝇的灰身和黑身是由一对等位基因控制的相对性状。现有灰身雌、雄果蝇各一只和黑身雌、雄
果蝇各一只，以这四只果蝇为材料进行实验， 下列推断正确的是（ ）
A．任取两只具有相对性状的雌雄果蝇进行杂交，根据子代的表型既可判断基因位于X 染色体还是常染
色体，也可以判断这对相对性状的显隐性关系
B．将灰身和黑身雌雄果蝇进行正交和反交，根据子代表型既可判断基因在X 染色体还是常染色体，也
可判断这对相对性状的显隐性
C．若该对基因仅位于X 染色体上，任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交，根据子代的表型可判定这
对相对性状的显隐性
D．若该对等位基因位于X、Y 同源区段，任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交，不能根据子代的表
型判定这对相对性状的显隐性
6．甲病和乙病是海南地区发病率较高的两种遗传病，分别由等位基因A/a 和B/b 控制，某家族有关这两种
病的遗传系谱图如图所示，其中Ⅱ3只携带一种致病基因。下列有关叙述正确的是（ ）
A．人群中甲病患者的男女比例相等
B．正常情况下，Ⅱ2的体细胞中最多有4 个A 基因
C．Ⅲ2和Ⅲ6有关乙病的基因型相同的概率为2/3
D．Ⅱ4和Ⅱ5不可能生出患乙病的女儿
7．下列育种实例与其原理相符合的是（ ）
A．“太空椒”的培育—染色体数目变异
B．利用高茎豌豆和高茎豌豆杂交培育矮茎豌豆—基因重组
C．“黑农5 号”大豆新品种的选育—基因突变
D．培育能产生胰岛素的大肠杆菌—染色体结构变异
8．下列关于生物变异及育种的叙述，正确的是（ ）
A．花药离体培养过程中，基因重组和染色体变异均有可能发生
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B．某植物经X 射线处理后若未出现新的性状，则没有新基因产生
C．在单倍体育种中，用秋水仙素处理单倍体幼苗获得的植株不一定都是二倍体
D．在杂交育种中，一般从F1开始选种，因为从F1开始发生性状分离
9．如图表示无子西瓜的培育过程，下列叙述正确的是（ ）
A．低温处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，植株所有细胞的染色体组数均加倍
B．四倍体植株与二倍体杂交所结的西瓜，果肉细胞内含有3 个染色体组
C．三倍体西瓜无子的原因是减数分裂时，染色体联会紊乱，不能产生正 常的配子
D．培育的无子西瓜没有后代，属于不可遗传的变异
10．某二倍体动物的性染色体仅有X 染色体，其性别有3 种，由X 染色体条数及常染色体基因T、TR、TD
决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT 和TTR个体中，仅有1 条X
染色体的为雄性，有2 条X 染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X 染色体的胚
胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断错误的是（ ）
A．3 种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6 种可能
B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6
11．果蝇的正常眼与无眼受一对等位基因控制。研究人员发现基因可能位于常染色体，也可能只位于X 染
色体，Y 染色体上没有等位基因(不考虑基因位于其它位置，也不考虑致死、突变)。以正常眼雌果蝇与无
眼雄果蝇为亲本进行杂交，杂交的部分结果如系谱图所示。
(1)据图分析，果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除为X 染色体 (显性/隐性)遗传的可能。
(2)若控制该性状的基因确定位于X 染色体上，那么Ⅲ-1 与Ⅲ-2 杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是
。
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(3)Ⅱ-2 与Ⅱ-3 杂交，如果产生足够多的子代，可以用来确定无眼性状的遗传方式。预期可能的结果并得出
相应的结论：
①若 ，则无眼为常染色体显性遗传；
②若 ，则无眼为常染色体隐性遗传；
③若 ，则无眼为伴X 染色体隐性遗传。
12．黑麦（2n=14）有高秆（A）和矮秆（a）、抗病（B）和不抗病（b）两对独立遗传的相对性状。下图
表示用不同方法进行的育种操作设计思路。请回答问题：
(1)利用⑥过程获得高秆抗病黑麦新品种的原理是 ，在育种时应用射线照射 以提
高突变频率。若此过程中a 基因发生了一个碱基对的替换，但性状并未发生改变，可能的原因是
。
(2)通过①②③过程获得高秆抗病黑麦新品种的原理是 ；通过 （填写图中序号）过
程获得新品种的育种方法可以明显缩短育种年限。
(3)图中的 （填图中序号）过程常用秋水仙素处理，其作用是 ；
与秋水仙素作用相同的处理方法还有 。
(4)相对于①②③过程，①④⑤过程最大的优点在于 。
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