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专题四 遗传的基本规律和人类遗传病
(考试时间：75 分钟 试卷满分：100 分)
第Ⅰ卷(选择题 共40 分)
一、选择题(本题共20 个小题，每小题2 分，共40 分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合
题目要求的)
1．下列属于一对相对性状的是（ ）
A．水稻的有芒与无芒
B．桃树的红花和绿叶
C．猫的爪长与狗的爪短
D．兔的长毛与卷毛
2．孟德尔运用“假说—演绎法”发现了基因的分离定律，“演绎”过程是（ ）
A．由性状分离现象得出生物的性状是由遗传因子决定的
B．若F1产生配子时成对遗传因子分离，则F2中三种性状比接近3∶1
C．若F1产生配子时成对遗传因子分离，则测交后代两种性状比接近1∶1
D．由F2出现了性状分离比“3∶1”推测生物体产生配子时成对遗传因子分离
3．人对香菜的尝味能力是由一对位于常染色体上的等位基因（T、t）控制的。对于香菜中独有的某种物
质，有人能尝出其特殊味道，有人不能尝出。研究发现，体内不含t 基因时，人对香菜中该种物质的尝味
能力最强。下列有关叙述正确的是（ ）
A．基因型为TT 和Tt 的人对香菜中该种物质的尝味能力相同
B．父母能尝出特殊味道，孩子也一定能尝出
C．男性中能尝出特殊味道的人的比例与女性中的接近
D．T/t 基因的遗传遵循基因的分离定律和自由组合定律
4．牵牛花花色由一组复等位基因A+、A 和a 控制，其中A 决定蓝色，A+和a 都决定红色，A+对A、a 为显性，
A 对a 为显性。下列叙述错误的是（ ）
A．复等位基因的出现说明基因突变具有不定向性
B．开红花的植株自交，后代可能出现开蓝花的植株
C．A+、A 和a 基因的脱氧核苷酸的排列顺序不同
D．牵牛花种群中控制红花的基因频率大于控制蓝花的基因频率
5．芬芳怡人的茉莉花的花色只由一对等位基因R 和r 决定，花匠进行茉莉花杂交实验发现：红花和白花茉
莉杂交后，大量F1茉莉全部为粉花，F1粉花茉莉自交所得F2中红花∶白花∶粉花=1∶1∶2，以下对茉莉花
杂交的分析正确的是（ ）
1
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A．杂交的F1茉莉全部为粉花，说明茉莉的基因R 和基因r 发生了融合
B．F1和任意一株红花杂交，子代中红花∶粉花=1∶1
C．F1和任意一株白花杂交，子代都会出现红花
D．基因R 和基因r 的遗传不遵循基因分离定律
6．椎实螺外壳旋转方向的遗传符合“母性效应”，即正反交情况下，由于母体中核基因的某些产物积累
在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而表现出与母体表型相同的遗传现象。椎实
螺的外壳旋转方向由一对核基因控制，右旋（D）对左旋（d）为显性。椎实螺为雌雄同体，既可异体受精
又可自体受精。现有一只基因型为 dd（♀）的左旋螺与基因型为DD（♂） 的右旋螺进行异体受精，得到
的F1均为左旋。下列说法错误的是（ ）
A．F1进行自体受精得到 F2，其表型全为右旋
B．F1进行自体受精得到的F2中纯合子所占比例为1/2
C．椎实螺螺壳表现为左旋的个体基因型可能为DD、Dd 或dd
D．一只左旋螺的自体受精后代全为右旋，则该左旋螺的基因型一定为 Dd
7．玉米为雌雄同株异花植物。为模拟玉米的杂交和自交过程，现提供甲~丙三个小桶，甲中有20 个标为D
的小球，乙中有20 个标为d 的小球，丙中有10 个标为D 的小球和10 个标为d 的小球。下列叙述正确的是
（ ）
A．实际对玉米进行杂交时需完成去雄、套袋操作
B．三个小桶中小球的总数不一定需要完全相等
C．甲、乙模拟的是杂合子，丙模拟的是纯合子
D．抓取小球并记录后无需将其再放回原来的桶
8．下图为某品种纯合水稻正常体细胞中某3 条染色体上的部分隐性基因分布示意图，现将其与纯合野生型
的水稻进行杂交得F1，F1自交得F2。只考虑图示相关基因和性状，不考虑细胞质遗传、突变和互换，下列
有关叙述正确的是（ ）
A．亲本水稻进行杂交时，需要对母本进行人工去雄
B．F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因都自由组合
C．F1产生全为隐性基因的雄配子占全部雄配子的1/8
D．F2中能稳定遗传的耐热性雄性不育的植株占1/16
9．报春花的花色白色（只含白色素）和黄色（含黄色锦葵色素）由两对等位基因（A 和a，B 和b）共同控
2
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制，两对等位基因独立遗传（如下图所示）。现选择AABB 和aabb 两个品种进行杂交，得到F1，F1自交得
F2。下列说法正确的是（ ）
A．F1的表型是黄色
B．F2中黄色∶白色的比例是9∶7
C．F2的白色个体中纯合子占3/16
D．F2中黄色个体自交有2/3 会出现性状分离
10．某种鼠群中，黄鼠基因A 对灰鼠基因a 为显性，短尾基因B 对长尾基因b 为显性，且基因A 和b 在纯合
时胚胎均致死，这两对等位基因是独立遗传的。现有两只双杂合的黄色短尾鼠交配，理论上所生的子代表
型比例为（ ）
A．2∶1
B．9∶3∶3∶1
C．4∶2∶2∶1
D．1∶1∶1∶1
11．某种油菜有高茎、半矮茎和矮茎三种表型，受两对独立遗传的基因A/a、B/b 控制。某实验小组让纯
种高茎油菜和纯种半矮茎油菜杂交，所得 F1全为高茎油菜，再让F1高茎油菜自交，得到的F2的表型及比
例为高茎∶半矮茎∶矮茎＝12∶3∶1。下列叙述错误的是（ ）
A．高茎油菜的基因型有6 种
B．F2高茎油菜的基因型与F1高茎油菜的基因型相同的概率为
C．亲本高茎油菜和半矮茎油菜的基因型分别为AABB 和aabb
D．让F1高茎油菜进行测交，后代的表型及比例为高茎∶半矮茎∶矮茎＝2∶1∶1
12．基因A—a 和N—n 分别控制某种植物的花色和花瓣形状，这两对基因独立遗传，其基因型和表现型的
关系如下表。一亲本与白色宽花瓣植株杂交，得到F1，对F1进行测交，得到F2，F2的表现型及比例是：粉
红中间型花瓣∶粉红宽花瓣∶白色中间型花瓣∶白色宽花瓣=l:1:3:3。下列说法正确的是（ ）
基因型
AA
Aa
aa
NN
Nn
nn
表现型
红
色
粉红色
白色
窄花
瓣
中间型花瓣
宽花瓣
A．基因A 和基因N 的本质区别是基因的排列顺序不同
B．Aa 表现为粉红色花是基因自由组合的结果
C．亲本的表现型为粉红色窄花瓣
D．F1的表现型为粉红色中间型花瓣
3
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13．某学生取甲、乙两纸盒，准备若干写着“A”“a”的卡片，在甲中放入“A”“a”卡片各10 片并摇匀；
乙同样处理，开始性状分离比模拟实验。下列叙述错误的是（ ）
A．两个纸盒分别代表了雄性和雌性生殖器官
B．向甲盒中再增加两种卡片各10 片，会影响统计结果
C．从两个纸盒中各取出1 张卡片组合在一起模拟了雌雄配子的自由组合
D．要模拟自由组合定律，需再向另外两纸盒中各加入等量写着另一对等位基因的卡片
14．下列关于人类遗传病的相关叙述，错误的是（ ）
A．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
B．为预防猫叫综合征患儿出生，可以采取基因检测和孕妇血细胞检查等手段
C．调查红绿色盲的发病率，可在某大型城市的人群中随机抽样调查
D．21 三体综合征（先天性愚型）的女患者与正常男性结婚，可能生下正常孩子
15．位于染色体上的酪氨酸酶基因（A）有3 种隐性突变基因（a1、a2、a3），均能使该基因失效导致人患
白化病。如图为3 种突变基因在A 基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变化，下列叙
述正确的是（ ）
A．酪氨酸酶基因突变具有随机性，三种突变基因之间互为等位基因
B．白化病属于多基因遗传病，通过基因测序技术可诊断该病携带者和患者
C．a1基因与A 基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变
D．a2和a3基因表达产物中的氨基酸数目相同，但种类可能不同
16．软骨发育不全为常染色体显性遗传病（完全显性），色弱为伴X 隐性遗传病，遗传性肾炎为伴X 显性
遗传病（完全显性）。研究人员分别调查某地人群中这三种遗传病的发病率，结果如下表所示：
软骨发育不全
色弱
遗传性肾炎
发病率
人群中发病率为M
男性中发病率为N
男性中发病率为Z
下列有关叙述，正确的是（ ）
A．该人群中，女性色弱的人数多于男性
B．该人群中，软骨发育不全致病基因频率为1—M
C．女性中，色弱的发病小于N，而遗传性肾炎的发病率大于Z
D．该人群中，色弱的基因频率为N，遗传性肾炎的基因频率大于Z
4
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17．图1 是某单基因遗传病的遗传系谱图，该病在人群中的发病率为1/8100。科研人员提取了三名女性的
DNA，用PCR 扩增了与此病相关的基因片段，并对产物酶切后进行电泳（正常基因含有一个限制酶切位点，
突变基因增加了一个酶切位点），结果如图2。不考虑X、Y 染色体同源区段及新的变异，相关叙述正确的
是（ ）
A．该病的遗传方式可能为伴X 染色体隐性遗传
B．Ⅱ-1 与Ⅱ-2 婚配生一个患病女孩的概率为1/91
C．Ⅱ-5 与该遗传病相关的基因为正常基因的纯合体
D．该突变基因新增的酶切位点可能位于310bp 或118bp 中
18．核型分析是对染色体数目、形态、着丝粒位置等进行分析的技术。科研人员对某玉米进行核型分析的
结果如图，相关叙述错误的是（ ）
A．选取减数第一次分裂前期细胞显微拍照并进行相关分析
B．图中1-10 号染色体可以组成玉米的一个染色体组
C．通过对人类染色体核型分析，可以检测出染色体数目和结构的异常，从而为临床诊断提供依据
D．不同生物核型比较可用于研究生物进化关系
19．单体是指二倍体生物细胞中缺失1 条染色体，而三体是指二倍体生物细胞中多了1 条染色体。若某二
倍体生物体细胞中的染色体数为2n，则下列相关叙述正确的是（ ）
A．二倍体生物的单体可用2n-1 来表示
B．单倍体是指体细胞中含有一个染色体组的个体
C．三倍体生物可用2n+1 来表示
D．可用基因诊断的方法检测21-三体综合征
20．遗传性肾炎和鱼鳞病都是由一对等位基因控制的人类遗传病，其中一种遗传病的致病基因位于X 染色
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体上。以下为两个家系有关这两种病的遗传系谱图，已知
不携带鱼鳞病致病基因。下列分析错误的是
（ ）
A．遗传性肾炎致病基因为X 染色体上隐性基因 B．调查鱼鳞病遗传方式需要在患者家系中进行
C．
和
结婚后生出患病孩子的概率为1/24 D．通过基因检测可诊断胎儿是否患遗传性肾炎
第II 卷(非选择题 共60 分)
二、填空题(本题共5 小题，共60 分)
21．（10 分）某二倍体动物的性别有3 种，由X 染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定（无Y 染色体）。
其中只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT 和TTR个体中，仅有1 条X 染色
体的为雄性，有2 条X 染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X 染色体的胚胎致
死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，请回答下列问题：
(1)无X 染色体的胚胎会出现致死现象，其主要原因是 。
(2)该种动物中的雌性个体的基因型有 种，写出雌雄同体的个体基因型 。
(3)雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得到的F2中雌雄同体的个体占比为 。
(4)若基因型为TDTRX 的个体与TTX 个体进行交配，其子代的表型及比例为 。
22．（12 分）在一个经长期随机交配形成的自然鼠群中，存在的毛色表型与基因型的关系如下表（注：AA
纯合胚胎致死）。请分析回答相关问题：
表型
黄色
灰色
黑色
基因
型
Aa
1
Aa
2
a1a
1
a1a
2
a2a2
(1)若亲本基因型为Aa1×Aa2，则其子代的表型及比例为 。
(2)两只鼠杂交，后代出现三种表型。则该对亲本的基因型是 ，它们再生一只黑色雄鼠的概率是
。
(3)假设进行很多Aa2×a1a2的杂交，平均每窝生8 只小鼠。在同样条件下进行许多Aa2×Aa2的杂交，预期
每窝平均生 只小鼠。
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(4)现有一只黄色雄鼠和多只其他各色的雌鼠，如何利用杂交方法检测出该雄鼠的基因型？
实验思路：①选用该黄色雄鼠与多只 色雌鼠杂交。
② 。
结果预测：①如果后代出现黄色和灰色，则该黄色雄鼠的基因型为 。
②如果后代出现 ，则该黄色雄鼠的基因型为Aa2。
23．（14 分）小鼠的皮毛颜色由常染色体上的两对基因控制，其中A/a 控制黑色物质合成，B/b 控制灰色
物质合成。两对基因控制有色物质合成的关系如图：
(1)选取三只不同颜色的纯合小鼠（甲-灰鼠，乙-白鼠，丙-黑鼠）进行杂交，结果如表：
亲本组合
F1
F2
实验一
甲×乙
全为灰
鼠
9 灰鼠:3 黑鼠:4 白鼠
实验二
乙×丙
全为黑
鼠
3 黑鼠:1 白鼠
请根据以上材料及实验结果分析回答：
①A/a 和B/b 这两对基因位于 对同源染色体上；图中有色物质1 代表 色物质。
②在实验一的F2代中，白鼠共有 种基因型；F2中黑鼠与F1中灰鼠进行回交，后代中出现白鼠的概
率为 。
(2)在纯合灰鼠群体的后代中偶然发现一只黄色雄鼠（丁），让丁与纯合黑鼠杂交，结果如表：
亲本组合
F1
F2
实验
三
丁×纯合黑鼠
1 黄鼠:1 灰鼠
F1黄鼠随机交配:3 黄鼠:1 黑鼠
F1灰鼠随机交配:3 灰鼠:1 黑鼠
①据此推测：小鼠丁的黄色性状是由基因 突变产生的，该突变属于 性突变。
②为验证上述推测，可用实验三F1代的黄鼠与灰鼠杂交。若后代的表型及比例为 ，则上述推测正
确。
24．（12 分）海南优越的自然环境适宜开展作物育种。为研究抗稻瘟病水稻的遗传规律，某团队用纯合抗
稻瘟病水稻品种甲、乙、丙分别与易感稻癌病品种丁杂交得到F1，F1自交得到F2，结果见表。不考虑染色
体互换、染色体变异和基因突变等情况，回答下列问题：
实
杂交组合
F1表型及比例
F2表型及比例
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验
①
甲×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=3:1
②
乙×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=15:1
③
丙×丁
全部抗稻瘟病
抗稻瘟病：易感稻瘟病=63:1
(1)水稻是两性花植物，人工授粉时需对亲本中的 进行去雄处理。
(2)水稻的抗稻瘟病和易感稻瘟病是一对相对性状。实验①中，抗稻瘟病对易感稻瘟病为 性。实验
②中，这一对相对性状至少受 对等位基因控制。
(3)实验③中，F2抗稻瘟病植株的基因型有 种，F2抗稻瘟病植株中的杂合子所占比例为 。
(4)培育耐盐碱的抗稻瘟病水稻对于沿海滩涂及内陆盐碱地的利用具有重要价值。该团队将耐盐碱基因随
机插入品种甲基因组中，筛选获得1 号、2 号、3 号植株，耐盐碱基因插入位点如图（注：植株只要含有1
个耐盐碱基因即可表现出耐盐碱性状，不含则表现出盐碱敏感性状）。
①据图分析，2 号植株产生的雄配子类型有 种。
②该团队将1 号、2 号、3 号植株分别自交，理论上所得子一代的表型及比例分别是
25．（12 分）图1 是某具有甲、乙两种单基因遗传病的家族的系谱图。甲病、乙病分别由等位基因A/a、
B/b 控制，两对基因独立遗传，甲病在人群中的发病率为1/3600。TaqMan 荧光探针结合实时荧光定量PCR
技术可检测单碱基突变，用红色和绿色荧光探针分别标记正常基因和突变基因的核酸序列，当PCR 循环数
增多时，相应的荧光信号逐渐积累。回答下列问题：
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(1)据图1 可知，甲病的遗传方式为 。
(2)为确定乙病的遗传方式，科研人员利用实时荧光定量PCR 技术对该家族中Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅲ-4、Ⅲ-5 个
体关于基因B/b 进行了检测，检测结果为图2 的a、b、c 三种类型。据图分析，乙病的遗传方式为 ，
判断依据是 。
(3)若Ⅲ-2 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患甲病孩子的概率为 。
(4)在辅助生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代患遗传病的概率。Ⅱ-5 在生育Ⅲ-5 之前高龄且患乙病，
需要进行遗传筛查。人卵细胞形成过程中第一极体不再分裂，不考虑基因突变，若Ⅱ-5 第一极体的染色体
数目为23，则Ⅲ-5 的染色体数目 （填“可能”或“不可能”）存在异常；若减数分裂正常，且第一
极体X 染色体上有2 个基因B，则所生男孩 （填“一定”“不一定”或“一定不”）患乙病。
9
