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专题四 遗传的基本规律和人类遗传病
（时间：75 分钟 满分：100 分）
一、选择题（本题共20 小题，每小题2 分，共40 分）
1．据统计，目前我国患病人群中大约25%~30%患有遗传病。下列关于遗传病及预防的叙述错误的是（）
A．禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病率
B．猫叫综合征属于染色体结构异常引发的遗传病
C．人类基因组计划的实施对人类遗传病的预防和治疗有积极意义
D．某位患乙肝的母亲生出了患乙肝病的孩子，由此判断乙肝是遗传病
【答案】D
【详解】A、禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病率，A 正确；
B、描叫综合征是由于人体第5 号染色体缺失引起的，所以属于染色体结构异常引发的遗传病，B 正确；
C、人类基因组计划的实施对人类遗传病的预防和治疗有积极意义，C 正确；
D、遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病，母亲患乙肝，孩子患病有可能是母亲体内的病毒引起孩子患
病，不属于遗传病，D 错误。故选D。
2．下列关于孟德尔一对相对性状杂交实验的叙述，正确的是（ ）
A．亲本的杂交与 F1 的自交均是在自然状态下实现的
B．从 F1 母本植株上选取一朵或几朵花，在花粉未成熟时将花瓣掰开去雄
C．孟德尔假说的核心内容是“生物体能产生数量相等的雌雄配子”
D．孟德尔作出的“演绎”是F1 与隐性纯合子杂交，预测后代产生 1 1
∶
的性状分离比
【答案】D
【详解】A、亲本的杂交是在人工异花授粉条件下实现的，F1的自交是在自然状态下实现的，A 错误；
B、从亲本母本植株上选取一朵或几朵花，在花粉未成熟时将花瓣掰开去雄，并套上纸袋，B 错误；
C、孟德尔假说的核心内容是“生物体的性状是由遗传因子决定的”，生物体产生的雄配子数量一般远多
于雌配子，C 错误；
D、孟德尔作出的“演绎”是F1与隐性纯合子杂交，预测后代产生 1 1
∶
的性状分离比，D 正确。故选D。
3．镶嵌显性是指一对基因中的两个等位基因都表达（每个等位基因的表达都会产生相应的性状），但同
一个体中两者表达的部位不相同。已知瓢虫的翅色为镶嵌显性，由常染色体上的一对等位基因控制，黑缘
型纯合子与均色型纯合子杂交，得到的F1均为新类型（如下图）。下列有关叙述正确的是（ ）
1
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A．F1自交产生的后代性状分离比为3：1
B．F1自交可以得到3 种表型的后代
C．P 代正交和反交得到的F1的表型不同
D．若将F1与P 代均色型回交，可以得到黑缘型的后代
【答案】B
【详解】A、F1(SASE）自交产生的后代为 SASA（黑缘型）、 SASE（新类型）、 SESE （均色型），比例为
1:2:1，A 错误；
B 、F1自交可以得到三种表型的后代，B 正确；
C、P 代正交和反交得到的 F1基因型均为SASE，均表现为新类型，C 错误；
D、若将 F1(SASE)与 P 代均色型( SESE ）回交，后代为 SASE（新类型）、SESE （均色型），不可以得到
黑缘型的后代，D 错误。故选 B 。
4．康沃尔锦葵在黎明来临之前的几个小时，它开始行动，将自己的叶子对准预测中太阳会升起的方位，
它似乎能记住前几天日出的时间和方位，并以行动确保它在每天早晨能收集到尽量多的光能，这意味着植
物可能有智慧的表现，能学习或者形成记忆。以上思维过程在生命科学探究中属于（ ）
A．提出假设
B．设计实验
C．分析数据
D．得出结论
【答案】A
【详解】从题意中可知，康沃尔锦葵似乎能记住前几天日出的时间和方位，并以行动确保它在每天早晨能
收集到尽量多的光能，这说明植物可能有智慧的表现，能学习或者形成记忆。这种思维过程属于“提出假
设”，A 正确，BCD 错误。故选A。
5．小鼠的毛色黄色、灰色和黑色分别由复等位基因A、a1、a2控制，已知该复等位基因位于常染色体上，
且A 对a1、a2为显性，a1对a2为显性，若一只黄色雄鼠与一只黑色雌鼠杂交，则其子代的表型不可能是（
）
A．全部为黄色
B．全部为黑色
C．只有黄色和灰色
D．只有黑色和黄色
【答案】B
【分析】根据题意分析可知：在小鼠中，A 控制黄色、a1控制灰色、a2控制黑色，位于常染色体上，遵循
2
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基因的分离定律。由于A 对a1、a2 为显性，a1 对a2 为显性，小鼠的表型和基因型有黄色（AA、Aa1、
Aa2）、灰色（a1a1、a1a2）、黑色（a2a2）。一只黄色雄鼠与一只黑色雌鼠交配，黄色雄鼠的基因型为
AA、Aa1或Aa2，黑色雌鼠的基因型为a2a2，据此答题。
【详解】A、由于黑色雌鼠的基因型为a2a2，如果黄色雄鼠的基因型为AA，则子代的基因型都为Aa2，所
以其子代的表型只有黄色，A 正确；
B、由于黄色雄鼠含有基因A，所以其子代的表型不可能只有黑色，B 错误；
C、由于黑色雌鼠的基因型为a2a2，如果黄色雄鼠的基因型为Aa1，则子代的基因型为Aa2和a1a2，所以表型
为黄色和灰色，C 正确；
D、由于黑色雌鼠的基因型为a2a2，如果黄色雄鼠的基因型为Aa2，则子代的基因型为Aa2和a2a2，所以表
型为黄色和黑色，D 正确。故选B。
6．番茄(雌雄同花)的果肉颜色有红、橙、黄三种，由两对等位基因A/a、B/b 控制，黄色肉与橙色肉番茄
植株杂交，F₁ 全是红色肉，F₁ 自交，F₂ 中果肉颜色及比例为红色肉：黄色肉：橙色肉=9：3：4，下列说
法错误的是（ ）
A．番茄果肉颜色的遗传遵循基因的自由组合定律，F₂ 红色肉番茄中纯合子占1/9
B．亲本黄色肉和橙色肉番茄植株的基因型应分别为AAbb 和aaBB
C．F₂ 所有橙色肉番茄植株随机授粉，F₃ 表型全为橙色肉
D．F₂ 所有红色肉番茄植株随机授粉，F₃ 表型及比例为红色肉：黄色肉：橙色肉=64：8：9
【答案】B
【详解】A、F₂ 中番茄果肉颜色及比例为红色肉：黄色肉:橙色肉=9:3:4，为9:3:3:1 的变形，所以番茄果肉
颜色的遗传遵循基因的自由组合定律，据此可以假设红色肉基因型为A B ，黄色肉基因型为aaB ，橙色
肉基因型为A bb+ aabb，则F₂ 中红色肉番茄A B 中纯合子AABB 占1/9，A 正确；
B、亲本黄色肉和橙色肉番茄的基因型应分别为AAbb、aaBB 或aaBB、AAbb，B 错误；
C、F₂ 所有橙色肉番茄植株基因型为3A bb: laabb， bb 纯合，所以随机授粉，F₃ 表型全为橙色肉，C 正确；
D、F₂ 所有红色肉番茄植株基因型为4AaBb:2AABb，2AaBB，1AABB，产生的配子及比例为AB=4/9，
Ab=2/9，aB=2/9，ab=1/9，F₂ 所有红色肉番茄植株随机授粉，F₃ 表型及比例为红色肉：黄色肉：橙色肉
=64：8：9，D 正确。故选B。
7．如图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是（ ）
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A．肯定不是红绿色盲遗传的家系有甲、丙
B．家系乙患病男孩的父亲一定是该病基因携带者
C．四图都可能表示白化病遗传的家系
D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/8
【答案】D
【分析】分析遗传系谱图可知，甲遗传系谱图中双亲正常，生有患病的女儿，因此该病是常染色体隐性遗
传病；乙遗传系谱图双亲正常，生有患病的儿子，该病是隐性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，也
可能位于X 染色体上；丙家系中母方是患者，后代都正常，可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，致
病基因可能位于常染色体上，也可能位于X 染色体上，但是一定不是X 染色体隐性遗传病；丁家系中，双
亲患病，生有不患病的女儿和儿子，因此该病一定是常染色体显性遗传病。
【详解】A、红绿色盲是伴X 染色体隐性遗传病，由以上分析可知甲(常染色体隐性遗传病) 、丙(不可能是
伴X 隐性遗传病)和丁(常染色体显性遗传病)肯定不是红绿色盲遗传的家系，A 错误；
B、乙可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X 染色体隐性遗传病，若是常染色体隐性遗传病，则患病
男孩的父亲是该病基因携带者，若是伴X 染色体隐性遗传病，则患病男孩的父亲不是该病基因的携带者，
B 错误；
C、白化病是常染色体隐性遗传病，根据分析可知，丁图表示常染色体显性遗传，不可能是白化病遗传的
家系，C 错误；
D、丁属于常染色体显性遗传病，该家系中这对夫妇再生一个正常女儿的几率是1/4×1/2=1/8，D 正确。
故选D。
8．某伴性遗传病患者的家族系谱图如图，下列说法错误的是（ ）
A．II2是伴X 染色体隐性遗传病患者
B．II2 的致病基因来自I2号
4
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C．II3生育过健康孩子，再次怀孕时仍需做产前诊断
D．II3与正常男性婚配，所生女儿患病概率为1/2
【答案】D
【分析】分析图形：Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2男性患病，说明为隐性遗传病，该病为伴X 染色体隐性遗传病，
假设相关基因为A 和a 表示，II2 的基因型为XaY，双亲I1和I2的基因型分别为XAY、XAXa，则II3的基因
型为1/2XAXA或1/2XAXa。
【详解】A、由分析可知，该遗传病是伴X 染色体隐性遗传病，II2 的基因型为XaY，故II2是伴X 染色体
隐性遗传病患者，A 正确；
B、该病为伴X 染色体隐性遗传病，则II2 的基因型为XaY，则双亲I1和I2的基因型分别为XAY、XAXa，故
II2 的致病基因来自I2号，B 正确；
C、II3的基因型为XAXA或XAXa，II3生育过健康孩子，II3可能携带致病基因，后代男孩会患病，故再次怀
孕时仍需做产前诊断，C 正确；
D、II3的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，与正常男性（XAY）婚配，所生女儿患病概率为0，D 错误。故选
D
9．玉米籽粒饱满和凹陷是由一对等位基因控制，且饱满对凹陷为显性。让纯合籽粒饱满和籽粒凹陷植株
杂交得F1，F1植株自交得F2，又让F2植株继续自交产生F3。下列叙述错误的是（ ）
A．F2一半的植株自交时能够稳定遗传
B．F2籽粒饱满植株中2/3 的个体不能稳定遗传
C．F3籽粒饱满植株中3/5 能稳定遗传
D．F3植株中的籽粒饱满与凹陷的比值为7：3
【答案】D
【详解】A、设相关基因是A/a，结合题意可知，亲代是AA×aa，F1是Aa，F1植株自交得F2，基因型及比
例为AA Aa aa=1 2 1
∶
∶
∶∶，F2杂交时，AA 和aa 不会发生性状分离，能够稳定遗传，占1/2，A 正确；
B、F2植株中籽粒饱满的基因型及及比例是1/3AA、2/3Aa，其中Aa 自交会发生性状分离，不能稳定遗传，
占2/3，B 正确；
CD、F2中基因型及比例为AA Aa aa=1 2 1
∶
∶
∶∶，令其自交，F3中有3/8AA、2/8Aa、3/8aa，籽粒饱满植株
（A-）中3/5 能稳定遗传（AA），且籽粒饱满与凹陷的比值为5 3∶，C 正确，D 错误。故选D。
10．鲜食玉米颜色多样、营养丰富、美味可口。用两种纯合鲜食玉米杂交得F1，F1自交得到F2，F2籽粒的
性状表现及比例为紫色非甜:紫色甜:白色非甜:白色甜=27:9:21:7。已知这两对性状由3 对等位基因控制，下
列说法正确的是（ ）
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A．紫色与白色性状的遗传并不遵循基因的自由组合定律
B．亲本性状的表型不可能是紫色甜和白色非甜
C．F2中的白色籽粒发育成植株后随机受粉，得到的籽粒中紫色籽粒占8/49
D．将F2中的紫色甜玉米种植，开花时能产生4 种花粉，比例为1:1:1:1
【答案】C
【分析】题意分析，若相关基因用（A/a、B/b、C/c 表示）根据F2籽粒的性状表现及比例为紫色非甜∶紫
色甜∶白色非甜∶白色甜=27 9 21 7
∶∶
∶，其中紫色∶白色=9 7∶，说明籽粒的颜色由两对自由组合的等位基因控
制（假设为A、B），且A_B_为紫色，其他为白色；非甜∶甜=3 1∶，说明甜度受一对等位基因控制（设为
C）且C_为非甜，cc 为甜。
【详解】A、根据F2中紫色∶白色=9 7∶，说明籽粒的颜色由两对自由组合的等位基因控制，即粒色的遗传
遵循基因的自由组合定律，A 错误；
B、根据F2性状分离比可知，F1为AaBbCc，则亲本基因型可能是AABBcc、aabbCC，故亲本表型可能是
紫色甜和白色非甜，B 错误；
C、F2中的白色籽粒的基因型为2/7Aabb、2/7aaBb、1/7AAbb、1/7aaBB、1/7aabb，若发育成植株后随机受
粉，则该群体中配子的比例为Ab aB ab=2 2 3
∶
∶
∶∶，则在随机交配的情况下，得到的籽粒中紫色籽粒的比例 为
2/7×2/7+2/7×2/7=8/49，C 正确；
D、F2中的紫色籽粒基因型有AABB、AaBB、AABb、AaBb，比例为1 2 2 4
∶∶∶，F2中甜玉米的基因型为cc，
则甜玉米只能产生一种配子c，显然F2中的紫色甜玉米种植，开花时能产生4 种花粉，比例为
ABc:Abc:aBc:abc=4:2:2:1，D 错误。故选C。
11．图为一对等位基因控制的某遗传病的系谱图，下列分析正确的是（ ）
A．如果致病基因位于X 染色体，则此病为隐性遗传病
B．如果致病基因位于常染色体，则此病为显性遗传病
C．图中患病男、女数相同，说明该病在男、女中的发病率相等
D．如果致病基因位于X 染色体，则在女性中的发病率高于男性
【答案】D
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【分析】遗传系谱图分析，该病在家系中代代有患者，且患者男女都有，比例相当，女患者的后代既有儿
子，也有女儿，男正常后代的既有患病的女儿，也有正常的女儿，因此该病可能是显性遗传病，也可能是
隐性遗传病，致病基因可能位于X 染色体上，也可能位于常染色体上。
【详解】A、如果致病基因位于X 染色体，则此病为显性遗传病，因为若为隐性遗传病，则Ⅱ1应为患者，
A 错误；
B、当致病基因位于常染色体上时，该病可能是显性遗传病也可能是隐性遗传病，因为无论显性还是隐性
均能成立，B 错误；
C、图中患病男、女数相同，也不能说明该病在男、女中的发病率相等，因为根据图示无法确定该病的致
病基因是显性还是隐性以及所处的染色体位置，C 错误；
D、若致病基因位于 X 染色体上时，该家族每代都有患者，该病最可能为显性遗传病，伴X 显性遗传病
表现为女性患者多于男性，D 正确。故选D。
12．某遗传病由X 染色体上的显性基因A 控制，但男性不发病。现有一个女性患者与一个不携带该致病基
因的男性结婚，其后代患病率为50%。下列叙述正确的是（ ）
A．该病在男性和女性中的患病概率相同
B．该女性患者的致病基因均来自其父亲
C．在男性和女性中，该致病基因的基因频率相同
D．该女性患者的女儿不一定患病，儿子一定患病
【答案】C
【分析】据题意可知，某遗传病由X 染色体上的显性基因A 控制，但男性不发病，在群体中女性的基因型
及表型可能为：XAXA(患病)、XAXa(患病)、XaXa(正常)，男性的基因型及表型为：XAY(正常)、XaY(正常)。
【详解】A、依题意可知，含有该病致病基因的男性不发病，因此只有女性才可能患该病，男性患病概率
为零，该病在男性和女性中的患病概率不相同，A 错误；
B、该患病女性与一个不携带该致病基因的男性结婚，其后代患病率为50%，说明该女性患者的基因型为
XAXA，其致病基因分别来自父亲和母亲，B 错误；
C、伴X 染色体遗传病中该致病基因在男性和女性中的基因频率相等，C 正确；
D、该女性的基因型为XAXA，其女儿和儿子都含有致病基因，女儿一定患病，儿子一定不患病，D 错误。
故选C。
13．某二倍体植物的宽叶（M）对窄叶（m）为显性，红花（R）对白花（r）为显性，两对等位基因均位
于2 号染色体上。某宽叶红花突变体与缺失一条2 号染色体的窄叶白花植株杂交，子代表型及比例为宽叶
红花：宽叶白花＝2：1。已知各类型配子活力相同，但控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡。据此推
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测，该宽叶红花突变体的基因组成可能为（ ）
A．
B．
C．
D．
【答案】B
【详解】由于子代中宽叶红花∶宽叶白花=2 1∶，即突变体宽叶红花MMRO 与窄叶白花mOrO 杂交，子代为
MmRr、MORO、MmrO、MOOO(幼胚死亡)，后代表型和比例会呈现宽叶红花∶宽叶白花＝2 1∶，即ACD
错误，B 正确。故选B。
14．水稻为雌雄同株、同花植物，我国约在7000 年前就开始种植水稻（2n=24），现在水稻已经成为我国
广泛种植的重要作物。水稻花粉是否可育受到细胞质基因（S（可育基因）、N（不育基因）））和细胞核
基因（R、r）（可育基因R 对不育基因r 为显性）共同控制。当细胞质基因为S 且细胞核基因型为rr[记为
S（rr）]时、水稻表现为雄性不育，其他遗传组成的水稻，其花粉均可育，以下相关说法错误的是（ ）
A．在杂交育种时，选育雄性不育植株的优点是无需进行去雄
B．水稻的雄性不育性状是由细胞核基因和细胞质基因共同控制的
C．水稻基因组计划应测其12 条染色体上的DNA 序列
D．基因型为N（rr）的水稻与基因型为S（rr）的水稻杂交可以使其后代恢复为雄性可育
【答案】D
【详解】A、在杂交育种时，选育雄性不育植株，可以在人工杂交时无需进行去雄处理，A 正确；
B、水稻雄性是否可育是由细胞核基因（R、r）（可育基因R 对不育基因r 为显性）和细胞质基因（可育
基因为N，不育基因为S）共同控制的，B 正确；
C、水稻没有性染色体，水稻基因组计划应测其12 条染色体上的DNA 序列，C 正确；
D、让基因型为N（rr）的水稻与基因型为S（rr）的水稻杂交，细胞质是母性遗传，故为S，核基因符合
孟德尔遗传是rr，则F1基因型是S（rr），其花粉不可育，D 错误。故选D。
15．果蝇的体色有黄身(H)、灰身(h)之分，翅形有长翅(V)、残翅(v)之分。现用两种纯合果蝇杂交，因某种
精子没有受精能力，导致F2的4 种表型比例为5：3：3：1。下列说法错误的是（ ）
A．果蝇体色和翅形的遗传遵循自由组合定律
B．亲本果蝇的基因型是HHvv 和hhVV
C．不具有受精能力的精子基因组成是HV
D．F2黄身长翅果蝇中双杂合子的比例为2／5
【答案】D
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【分析】题意分析，由于某种精子没有受精能力，导致F2 的4 种表型比例为5 3 3 1
∶∶∶，共有12 种组合，
12=3×4，因此子一代产生的卵细胞是4 种，能受精的精子的类型是3 种，所以判断子一代的基因型是
HhVv ，两对等位基因遵循自由组合定律，如果雌雄配子都是可育的，则子二代
H_V_ H_vv hhV_ hhvv=9 3 3 1
∶
∶
∶
∶∶∶，H_V_是9 份，实际上是5 份，其他没有变化，又知某种精子没有受精能力，
因此没有受精能力的精子的基因型是HV。
【详解】A、F2的4 种表型比例为5 3 3 1
∶∶∶，共有12 种组合，12=3×4，因此子一代产生的卵细胞是4 种，能
受精的精子的类型是3 种，所以判断子一代的基因型是HhVv，两对等位基因遵循自由组合定律，A 正确；
B、由F2的性状分离比可知，由于子一代的基因型是HhVv，纯合亲本的基因型可能是HHVV、hhvv 或
HHvv、hhVV，又由分析可知，HV 精子没有受精能力，因此不存在HHVV 个体，因此亲本基因型只能是
HHvv、hhVV，B 正确；
C、正常情况下，子二代H_V_ H_vv hhV_ hhvv=9 3 3 1
∶
∶
∶
∶∶∶，H_V_是9 份，实际上是5 份，其他没有变化，又
知某种精子没有受精能力，因此没有受精能力的精子的基因型是HV，C 正确；
D、子代雌果蝇产生的配子类型及比例是HV Hv hV hv=1 1 1 1
∶
∶
∶
∶∶∶，雄果蝇产生的可育精子的基因型是
Hv hV hv=1 1 1
∶
∶
∶∶，因此子二代黄身长翅果蝇的基因型是1HhVV、HHVv、3HhVv，可见双杂合子占3/5，D
错误。故选D。
16．某种二倍体植物不含性染色体，但花的演化受等位基因G、g 的调控，当基因G 存在时演化为雄花序
即雄株，仅有基因g 时演化为雌花序即雌株。该植物叶形的长椭圆形（H）对倒卵圆形（h）为显性，两对
基因独立遗传。下列相关叙述错误的是（ ）
A．倒卵圆形叶雌株的基因型只有1 种
B．长椭圆形叶雄株的基因型为GgHH、GgHh
C．倒卵圆形叶雄株与杂合的长椭圆形叶雌株杂交，子代中倒卵圆形叶雄株占1/2
D．长椭圆形叶雄株和长椭圆形叶雌株杂交，子代可能出现杂合的长椭圆形叶雌株
【答案】C
【分析】其中G 控制生成雄花序，仅有g 控制生成雌花序，由于雌株不能产生G 基因，所以群体中雄株的
基因型为Gg，雌株的基因型为gg。该植物叶形的长椭圆形（H）对倒卵圆形（h）为显性，两对基因独立
遗传。据此答题。
【详解】A、倒卵圆形叶雌株的基因型只有gghh1 种，A 正确；
B、根据分析可知，长椭圆形叶雄株的基因型为GgHH、GgHh，B 正确；
C、倒卵圆形叶雄株（Gghh）与杂合的长椭圆形叶雌株（ggHh）杂交，子代中倒卵圆形叶雄株（Gghh）占
1/2×1/2=1/4，C 错误；
9
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D、长椭圆形叶雄株（GgH-）和长椭圆形叶雌株（ggH-）杂交，子代可能出现杂合的长椭圆形叶雌株
（ggHh）,D 正确。故选C。
17．科研人员用甲基磺酸乙酯（EMS）处理wt（野生型水稻）得到mp 和ac 两个矮秆突变型植株，再利用
其进行下列杂交实验，F1自交得F2。mp 与ac 的突变基因分别位于1 号和11 号染色体上。下列说法错误的
是（ ）
杂交组合
F1是否表现突变性状
F2突变型植株数
F2野生型植株数
♂ wt ×♀ mp
否
102
310
♂ mp × ♀ wt
否
95
290
♂ wt × ♀ ac
否
74
208
♂ ac × ♀ wt
否
85
260
A．两对矮秆突变基因的遗传符合自由组合定律
B．两个矮秆突变型植株均为单基因隐性突变
C．mp 与ac 杂交，F1的表型为突变型
D．mp 与ac 杂交得到的F1自交，F2中突变型植株占7/16
【答案】C
【分析】根据题干和表格分析，mp 与ac 的突变基因分别位于1 号和11 号染色体上，基因位于两对同源染
色体上，遵循基因的自由组合定律。杂交组合wt 和mp 无论正交还是反交，F2的性状分离比突变型：野生
型都接近1:3，说明野生型是显性性状，mp 突变型是隐性性状，同理可得野生型是显性性状，ac 突变型是
隐性性状。
【详解】A、据题意可知，mp 与ac 的突变基因分别位于1 号和11 号染色体上，位于两对同源染色体上，
两对矮秆突变基因的遗传符合自由组合定律，A 正确；
B、表中wt 和mp 不管正交还是反交，F2的性状分离比突变型：野生型都接近1:3，说明野生型是显性性状，
mp 突变型是隐性性状，同理wt 和ac 正反交，F2中突变型：野生型都接近1:3，说明野生型是显性性状，
ac 突变型是隐性性状，综上所述，两个矮秆突变型植株均为单基因隐性突变，B 正确；
C、设两对等位基因分别是A、a 和B、b，则wt 的基因型为AABB，mp 的基因型为aaBB，ac 的基因型为
AAbb（或mp 的基因型为AAbb，ac 的基因型为aaBB），mp 与ac 杂交，F1的基因型为AaBb，表现为野
生型，C 错误；
D、mp 与ac 杂交得到的F1的基因型为AaBb，F1自交，F2中突变型植株（A_bb、aaB_、aabb）占7/16，D
正确。故选C。
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18．下图为某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X 染色体上。研究人员通过
调查得到了该家族的遗传系谱图（图1），然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，得到
了不同的条带（图2）。下列说法合理的是（ ）
A．甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X 染色体隐性遗传病
B．条带④代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因
C．对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带应该是①和③
D．只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1基因型相同的概率是1
【答案】D
【详解】A、根据以上分析已知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X 染色体显性遗传，A 正确；
B、根据以上分析已知，条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因，B 错误；
C、根据以上分析已知，条带①为甲病致病基因（假设用a 表示），条带③为乙病致病基因（假设用XB表
示），Ⅱ3患甲病为aa，则条带④为不患乙病的正常基因（用Xb表示），条带②为不患甲病的正常基因
（用A 表示），根据电泳图可知，Ⅱ2基因型为AAXbY，Ⅱ1基因型为AaXBXb，所以Ⅲ1基因型为AAXBY
或AaXBY，故电泳条带为②③或 ①②③，C 错误；
D、就甲病而言，I4、Ⅱ1均未患甲病，但都带有隐性致病基因，都为杂合子；就乙病而言，I4的儿子Ⅱ2未
患病，则I4为杂合子，Ⅱ1的母亲I2正常，则Ⅱ1为杂合子，因此只考虑甲、乙两种遗传病，I4与Ⅱ1的基因
型相同，D 正确。故选D。
19．如图为某家系遗传系谱图，已知I2患白化病，III3患红绿色盲症，如果IV1两对基因均为显性纯合的频
率为9/16，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
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A．II4、II5、III1均携带相关致病基因
B．II5、III1均没有携带相关致病基因
C．II4、II5携带白化病基因，III1不携带白化病基因
D．III1携带白化病基因，III2同时携带白化病、红绿色盲症基因
【答案】B
【详解】根据分析可知，Ⅱ4的基因型为AaXBXb，Ⅱ5不携带相关致病基因，即其基因型为AAXBY，则他
与Ⅱ4（AaXBXb）所生Ⅲ2的基因型为1/4AAXBXB、1/4AAXBXb、1/4AaXBXB、1/4AaXBXb．在此基础上，
如果Ⅲ1不携带相关致病基因（AAXBY），则他与Ⅲ2所生Ⅳ1的基因型为9/16AAXBXB、3/16AAXBXb、
3/16AaXBXB、1/16AaXBXb,因此Ⅳ1两对基因均为显性纯合的概率是9/16 时，需满足的条件是Ⅱ5、Ⅲ1均不
携带相关致病基因。故选B。
20．已知玉米宽叶（B）对窄叶（b）为显性，且在玉米苗期便能识别。根据生产实践获知，杂交种(Bb)表
现为高产，显性品种和隐性品种分别比杂交种减少8%、16%。某农场在培育玉米杂交种时，将宽叶玉米和
窄叶玉米实行了间行种植，但由于错过了人工授粉的时机，结果导致大面积地块的玉米自然授粉(设同株异
花授粉（自交）与品种间异株异花授粉（杂交）几率相同)。根据上述内容判断下列表述不正确的是
A．按照上述栽种方式，两个品种玉米授粉方式共计有3 种
B．收获的种子的胚基因型及比例约是BB Bb bb
∶
∶
＝1 2 1
∶∶
C．假若用上述自然授粉收获的种子用于次年种植，预计收成将比单独种植杂交种减产6%
D．如果希望次年不减产，则在当年进行了自然授粉的地块从窄叶植株上采种，次年播种后，选择宽
叶植株栽种
【答案】A
【详解】宽叶玉米(BB)和窄叶玉米(bb)间行均匀种植，自然受粉的情况下，除了两个品种的自交，在两个
品种杂交时，每一品种既可以作父本，也可以作母本，受粉方式共计有4 种，A 错；由于同株异花受粉
（自交） 与品种间异株异花受粉(杂交)几率相同，收获的种子（胚）的基因型及比例约是BB: Bb：
bb=1： 2：1，B 对；显性纯合品种和隐性纯合品种的产量只有杂交种的92%、84%，则用上述自然受粉
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收获的种子用于次年种植，预计收成将比单独种植杂交种减少：100%—（1/2×100%十1/4×92%+1/4×84%)
= 6%，C 对； 宽叶玉米植株上结的种子可能为BB 或Bb，种植后均表现为宽叶，无法选择出杂合子，但
窄叶植株上所结种子的基因型为Bb 或bb，播种后在苗期可以选出宽叶杂合子，D 对。
二、非选择题（本题共5 小题，共60 分）
21．（11 分）某闭花传粉植物的花色有红色和白色两种，由基因A、a 控制；茎干有刺和无刺由基因B、b
控制。研究人员进行了以下两个实验：
实验一 红花无刺植株与白花有刺植株杂交，F1有红花无刺植株、红花有刺植株两种类型，F1中红花无刺
植株自花受粉，F2表型之比为红花无刺∶红花有刺∶白花无刺∶白花有刺＝6 3 2 1
∶∶∶。
实验二 从F1两种表型中各选取一个植株，对它们和两个亲本的两对基因（A、a 和B、b）进行PCR 扩增，
然后进行电泳分离，结果如图。回答下列问题：
(1)两对相对性状中，显性性状分别是 。
(2)红花无刺植株亲本与F1红花有刺植株的电泳结果分别对应图谱 。
(3)A（a）和B（b）基因表现为 （填写“独立遗传”或“连锁遗传”）。F2表型出现6 3 2 1
∶∶∶
的特殊比，对此合理的解释是 。欲对该假说进行验证，请利用题目已涉及到的实验技术
手段，设计实验并预测结果、结论。
实验思路： 。
实验结论：若 ，则假说成立；若 ，则假说不成立。
【答案】(1)红花、无刺（1 分）
(2)二、四（1 分）
(3) 独立遗传（1 分） F1产生了AB、Ab、aB 和ab 四种等量配子，雌雄配子随机结合，基因型为
BB 的合子约占1/4，不能完成正常的胚胎发育（2 分） 通过PCR 扩增F2中多个无刺植株的B 和b 基
因并进行电泳分离（2 分） 电泳结果都出现条带3 （2 分） 有的只出现条带4（2 分）
【分析】1、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，位
于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，
同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
2、由遗传图可知，子一代红花有毛植株自交，子二代的表型比例是红花有毛：红花无毛：白花有毛：白
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花无毛=6：3：2：1=（3 红花；1 白花）（2 有毛：1 无毛），因此2 对相对性状的遗传遵循自由组合定律，
且有毛对无毛是显性、红花对白花是显性，不存在有毛纯合个体。
(1)F1中红花无刺植株自交，F2表型及其比例表现为红花：白花为3： 1，无刺：有刺为2： 1，说明红
花对白花为显性，无刺对有刺为显性。
（2）根据杂交结果，可以推出两个亲本红花无刺植株与白花有刺植株的基因型分别AABb、aabb，F1中红
花无刺植株与红花有刺植株的基因型分别为AaBb，Aabb。以上四个(种)个体中，白花有刺植株只有a、b
两种基因，F1红花无刺植株含有A、a、B、b 四种基因，而亲本红花无刺植株、F1中有红花有刺植株各含
三种基因。因此，可以断定图谱一、三分别为白花有刺植株亲本和F1红花无刺植株的电泳结果，且条带1
和3 对应基因a 和b，条带2 和4 对应基因B 和b，亲本红花无刺和F1红花有刺各有三个条带，它们的电泳
结果是图谱二或四。F1中红花有刺植株与白花有刺亲本相比，两者都有基因a 和b 基因，前者比前者多基
因A，由此可以判定图谱四为F1中红花有刺植株的电泳结果，条带2 对应基因A。红花无刺亲本的电泳结
果为图谱二，它与F1中红花无刺植株相比，都有基因A、B、b，前者比后者只少基因a，由此可以判定条
带1 对应基因a。综合以上分析，图谱一、二、三、四分别为亲本白花有刺、红花无刺、F1 中红花无刺、
红花有刺植株的电泳结果，条带1、2、3、4 分别对应基因a、A、b、B。
（3）F1中红花无刺植株自花受粉，F2表型之比为红花无刺∶红花有刺∶白花无刺∶白花有刺＝6 3 2 1
∶∶∶。
6： 3：2： 1 为(3： 1)(2： 1)的展开形式，说明这两等位基因位于非同源染色体上，独立遗传，符合基
因的自由组合定律。F2中无刺与有刺之比为2：1，最可能的原因是显性基因B 纯合致死。
欲对“BB 个体致死”这一假设进行验证，必须从F2中选择多个无刺个体(B_)植株，对基因进行PCR 扩增，
然后进行电泳分离，观察电泳结果。若电泳结果都出现了条带3，即可说明存活个体中的基因型都为Bb，
没有基因型为BB 的个体，说明假说成立；若电泳结果有的只出现条带4，则说明存活个体中的基因型有的
为BB，说明假说不成立。
22．（12 分）果蝇的正常翅和卷翅是一对相对性状，由一对等位基因控制（相关基因用A，a 表示）。将
卷翅雌性果蝇与正常翅雄性果蝇交配，F1表现为卷翅∶正常翅＝1 1∶，将F1中的卷翅个体相互交配，F2表现
为卷翅∶正常翅＝2 1∶。回答下列问题（不考虑XY 染色体同源区段遗传）。
(1)根据实验结果判断，卷翅为 性性状。卷翅个体相互交配，后代出现卷翅和正常翅的现象称为
。
(2)F2表现为卷翅∶正常翅＝2 1∶的原因是 。根据题干信息，判断卷翅基因应位于 染
色体上，原因是 。
(3)研究发现，一些卷翅果蝇体内还存在一个显性突变基因B（表现为星状眼，等位基因为b），该基因纯
合致死，与卷翅基因分别位于一对同源染色体的两条染色体上，这样的果蝇品系称为平衡致死品系。
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①平衡致死品系的雌雄个体相互交配，后代的基因型是 。
②该品系可用于检测出常染色体上未知基因突变的类型，确定突变基因与可见性状的关系及其所在的染色
体，技术路线如下图。在F1挑选卷翅雄果蝇与该品系的雌果蝇作单对交配，子代分开饲养，之后各自在F2
中选取卷翅的雌雄个体相互交配。若有些杂交组合在F3代的表型及比例为 ，说明
该染色体发生了隐性突变。
【答案】(1) 显性（1 分） 性状分离（1 分）
(2) A 基因纯合致死（2 分） 常（2 分） 若卷翅基因只位于X 染色体上，F1卷翅个体都是雌
性（或F1卷翅∶正常翅＝1 2∶），与题干不符（2 分）
(3) AaBb（2 分） 野生型∶突变型＝2 1∶（2 分）
【分析】F1中的卷翅个体相互交配，F2表现为卷翅：正常翅=2:1，子代出现性状分离现象，说明卷翅为显
性性状。
（1）F1中的卷翅个体相互交配，F2表现为卷翅：正常翅=2:1，杂合子自交后代同时出现显性和隐性性状，
这种现象叫性状分离，所以可确定卷翅为显性。
（2）F2表现为卷翅∶正常翅＝2 1∶的原因是A 基因纯合致死。根据题干信息，判断卷翅基因应位于常染色
体上，若卷翅基因只位于X 染色体上，F1卷翅个体都是雌性（或F1卷翅∶正常翅＝1 2∶），与题干不符。
（3）①根据题意，卷翅基因A 与显性突变基因B 位于一对同源染色体的两条染色体上，又由（2）知AA
纯合致死，故可推测A 与b 连锁，B 与a 连锁 ，所以平衡致死品系（基因型为AaBb）的雌雄个体相互交
配，后代的基因型为AAbb：AaBb：aaBB=1:2:1，由于AAbb 和aaBB 都致死，只剩基因型为AaBb 的后代。
②在F1挑选卷翅雄果蝇与该品系的雌果蝇作单对交配，子代AAbb 致死，剩下基因型为AaBb、Aabb 和
aaBb 个体，子代分开饲养，之后各自在F2中选取卷翅的雌雄个体相互交配，即AaBb 的雌雄个体相互交配，
Aabb 的雌雄个体相互交配，前者不含未知的基因 突变，且后代只有一种表型；后者含有未知的突变基因，
子代AAbb：Aabb：aabb=1:2:1，其中AAbb 致死，剩下的是基因型为Aabb 和aabb 的个体，由于突变基因
与ab 连锁，故aabb 个体一定可以出现突变基因控制的性状，若此时出现野生型∶突变型＝2 1∶，说明该染
色体发生了隐性突变。
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23．（12 分）人类遗传病调查中发现某家系中有甲遗传病（相关基因为H、h）和乙遗传病（相关基因为
T、t）患者，两对基因独立遗传，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中甲病致病基因携带者的概率为
1/60。请回答：
（1）甲病的遗传方式是 ，若Ⅱ6与正常女性婚配，生一个患甲病孩子的概率为 。
（2）就乙病而言，Ⅱ6 的基因型为 。若Ⅱ6不携带乙病致病基因，Ⅲ14的性染色体组成为
XXY，是由其 （“父亲”或“母亲”）产生异常生殖细胞所致。
（3）若Ⅲ11均带有甲、乙遗传病的致病基因，则Ⅲ13是纯合子的概率是 。Ⅲ11与Ⅲ12生一个患
甲病孩子的概率是 ，生一个患病孩子的概率是 。
【答案】 常染色体隐性遗传（1 分） 1/360 （2 分） Tt 或（XTY）（2 分） 母亲 （1
分） 1/6 （2 分） 1/8 （2 分） 13/48（2 分）
【分析】据图可知，两病均符合“无病父母生出患病后代”的规律，故均为隐性病；Ⅰ-2 不患甲病，而
Ⅱ-5 患甲病，所以甲病不可能是伴X 隐性病，为常染色体隐性病。
【详解】（1）据分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ-6（1/3HH、2/3Hh）与正常女性（59/60HH、
1/60Hh）婚配，生一个患甲病孩子的概率为2/3×1/60×1/4=1/360。
（2）乙病可能是伴X 隐性病或常染色体隐性病，故Ⅱ-6 为Tt 或XTY；若Ⅱ-6 不携带乙致病基因，乙病为
伴X 隐性病，Ⅲ-14 患乙病，据题意其基因型为XtXtY，是其母亲产生异常生殖细胞（XtXt）所致。
（3）Ⅲ-11 携带乙病致病基因说明乙病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-14 为tt，Ⅱ-7、Ⅱ-8 都是Tt，Ⅲ-13 为
TT 的概率为1/3；在甲病上Ⅱ-7、Ⅱ-8 都是1/3HH、2/3Hh，理论上后代4/9HH、4/9Hh、1/9hh（不合题
意），因而Ⅲ-13 为HH 的概率1/2，故Ⅲ-13 为纯合子的概率为1/6；据题干Ⅲ-11 基因型HhTt，Ⅲ-12 基因
型（1/3TT、2/3Tt、1/2HH、1/2Hh），Ⅲ-11 和Ⅲ-12 生一个患甲病小孩的概率为1/2×1/4=1/8；生一个患乙
病孩子的概率2/3×1/4=1/6；生一个患病孩子的概率1-7/8×5/6=13/48。
24．（12 分）玉米的雄性不育株A、B 是野生型玉米的突变体，表现为高温雄性不育、低温可育。
（1）在 条件下，将雄性不育突变体与野生型隔行种植，收获 植株上的种子并
种植得到F1，F1自交获得F2，后代表型见下表。
杂交组
亲本
F1育性
F2育性
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合
甲
A╳野生型
可育
可育:雄性不育=15:1
乙
B╳野生型
可育
可育:雄性不育=3:1
（2）杂交组合甲中F1全部为可育，说明 为显性性状，F2可育:雄性不育=15:1，说明控制雄性不育
性状的基因的遗传符合 定律，位于 染色体上。
（3）为确定突变体B 雄性不育基因在Ⅱ号还是Ⅲ号染色体上，科研人员利用SNP 对基因进行定位，SNP
是基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA 序列多态性。
① 将突变体B 和野生型进行杂交，得到的F1植株自交。将F1植株所结种子播种于 的环境下，
统计F2雄性育性。
② 分别检测F2雄性不育个体的SNP1 和SNP2，若全部个体的SNP1 检测结果为 ，SNP2 检测结
果为 ，则雄性不育基因在Ⅲ号染色体上，且与SNP1m不发生交叉互换。
（4）玉米雄性不育突变体广泛用于玉米的育种过程中，请根据上述内容阐明雄性不育突变株作为育种材
料的优点 。
【答案】 （1） 高温（1 分） 雄性不育（1 分） （2） 可育（1 分） 基因的自由组合
（1 分） 两对同源（非同源）（1 分） （3） 高温（1 分） SNP1m：SNP1B=1:1 （2 分）
全为SNP2m （2 分） （4） 雄性不育个体即可以通过自交保持自己的遗传性状，也能通过与其他个体
进行杂交育种（2 分）
【详解】（1）由题干信息可知，A、B 为玉米雄性不育的两个突变体植株，其表型均为高温雄性不育、低
温可育，因此培养温度条件应该是高温条件，将雄性不育突变体与野生型隔行种植，可避免相互授粉的干
扰，收获雄性不育植株上的种子并种植得到F1，F1自交获得F2。
（2）杂交组合甲中，F1全部为可育，说明可育对不育是显性性状；F₂ 可育∶雄性不育=15 1∶，说明雄性不
育性状由2 对等位基因控制，符合自由组合定律，2 对基因分别位于2 对同源染色体上。
（3）①由于突变体在高温下不育，在低温下可育，将突变体B 和野生型进行杂交，得到的F1植株自交，
不育性状在高温条件下才能表现，因此将F1植株所结种子播种于高温条件下，统计F2雄性育性。
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②如果雄性不育基因在Ⅲ号染色体上，且与SNP1m不发生交叉互换，则雄性不育系的个体两条Ⅲ号染色体
上都是SNP2m，而Ⅱ号染色体上基因序列不受影响，在杂交和自交中符合分离定律，即子二代中
SNP1mSNP1m SNP1
∶
mSNP1B SNP1
∶
BSNP1B=1 2 1
∶∶，故全部个体的SNP1 检测结果为SNP1m SNP1
∶
B=1 1∶，SNP2 检
测结果全为SNP2m。
（4）雄性不育个体即可以通过自交保持自己的遗传性状，也能通过与其他个体进行杂交育种，玉米是雌
雄同株、异花，用雄性不育系作为实验材料，不用对母本进行套袋处理，还可简化实验步骤。
25．（13 分）果蝇体细胞有4 对染色体，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ号为常染色体。野生型果蝇体色为灰色；黄体果
蝇由于y 基因缺失而表现为黄色体色。GAL4/UAS 是从酵母菌中发现的一种基因表达调控系统，其中的
UAS 片段连接在靶基因的前端，使靶基因不能表达；而GAL4 基因表达出的GAL4 蛋白能与染色体上的
UAS 片段结合，激活靶基因表达。科研人员将一个GAL4 基因插入黄体雄果蝇的一条Ⅱ号染色体上，得到
转基因雄果蝇甲；将UAS 片段连接在y 基因上游构建成UAS-y 基因，并将其插入到黄体雌果蝇的某条染
色体上，得到转基因雌果蝇乙。
回答下列问题：
(1)果蝇作为遗传学实验材料的优点有 。（写出两点即可）
(2)甲与乙杂交得到的
中出现了灰体果蝇，原因是 。
(3)将甲与乙杂交，若
中灰体∶黄体=1 3∶， （“能”或“不能”）据此判断UAS-y 基因是否插入到
乙的Ⅱ号染色体上，理由是 。
(4)从
中选择灰体果蝇随机交配得到
，观察
的表型及比例。
①若
的雌雄果蝇中灰体∶黄体= ，则UAS-y 基因插入到乙的Ⅱ号染色体上；
②若
的雌雄果蝇中灰体∶黄体= ，则UAS-y 基因插入到乙的Ⅲ号或Ⅳ号染色体上；
③若
中灰体雌蝇∶黄体雌蝇∶灰体雄蝇∶黄体雄蝇= ，则UAS-y 基因插入到乙的X 染色体上。
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【答案】(1)果蝇体型小，饲养管理容易；果蝇繁殖系数高；染色体数目少，便于遗传分析；有易于区分的
性状（2 分）
(2)雄果蝇甲含有GAL4，雌果蝇乙含有UAS-y， 两者杂交，F1中会出现同时含有两种基因的个体（2 分）
(3) 不能（1 分）
无论UAS-y 插入哪一条染色体上，F1中灰体与黄体的比例均为1：3（2 分）
(4) 1： 1（2 分） 9：7 （2 分） 6：2：3：5（2 分）
【详解】（1）由分析可知，果蝇作为遗传学实验材料的优点有：果蝇体型小，饲养管理容易；果蝇繁殖
系数高；染色体数目少，便于遗传分析；有易于区分的性状。
（2）分析题干信息可知，同时具备GAL4 基因和UAS-y 基因的果蝇，才能合成GAL4 蛋白驱动UAS 下游
的y 基因表达，从而表现出灰色性状，雄果蝇甲含有GAL4，雌果蝇乙含有UAS-y， 两者杂交，F1中会出
现同时含有两种基因的个体，故出现灰体果蝇。
（3）为便于理解，可假设插入GAL4 基因用A 表示(没有该基因用a 表示) ，插入UAS-y 基因用B 表示(没
有该基因用b 表示)。UAS-y 基因插入的位置有3 种可能：2 号染色体上(则甲乙基因型可表示为
Aabb×aaBb，遵循连锁定律 ) 、其他常染色体上(则甲乙基因型可表示为Aabb×aaBb，遵循自由组合定律)、
X 染色体上(则甲乙基因型可表示为AaXbY×aaXBXb，遵循自由组合定律)。但无论UAS-y 基因插入哪一条
染色体上，F1中灰体与黄体比例均为1：3 ，故根据F1性状比例不能判断UAS-y 是否插入到乙的Ⅱ号染色
体上。
（4）已知GAL4 插入到2 号染色体上，若UAS-y 也插入到2 号染色体上，则甲乙基因型可表示为
Aabb×aaBb，遵循连锁定律， F1中选择灰体雌雄果蝇( AaBb×AaBb )随机交配，则F2中基因型及比例为
AaBb (灰体)：AAbb (黄体)：aaBB (黄体)=2：1：1，故灰体：黄体=1： 1；若UAS-y 基因插入到乙的Ⅲ号
或Ⅳ号染色体上，则两种基因自由组合，故F2中绿灰体(A_B_ ) ：无色翅(3A_bb、 3aaB_、 1aabb)=9：
7；若UAS- y 插入到X 染色体上，则F1中灰体的基因型为AaXBY×AaXBXb，可推知F2果蝇的表型及比例为
灰体雌：黄体雌：灰体雄：黄体雄=6：2：3：5。
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