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第17 讲 伴性遗传和人类遗传病（知识清单）
学习导航站
知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架
核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、归纳重点
考点1 基因位于染色体上的实验证据★★★☆☆
考点2 伴性遗传的特点及应用★★★★☆
考点3 人类遗传病★★★☆☆
考点4 遗传系谱图和电泳图谱分析★★★★☆
陷阱预警台：识别高频错误，提供防错策略（2 大陷阱规避）
素养加油站：前沿科研成果或热点问题分析
真题挑战场：感知真题，检验成果，考点追溯
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考点1 基因位于染色体上的实验证据★★★☆☆
1.萨顿的假说
（1）核心内容：基因是由 携带着从亲代传递给下一代，即基因在 上
（2）依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
（3）表现：
类别
比较项目
基因
染色体
传递中的特点
在杂交过程中保持 性
在配子形成和受精过程中，形
态结构
体细胞中存在形式
成对
成对
配子中的存在形式
成对的基因中的一个
成对的染色体中的一条
体细胞中来源
成对基因，一个来自父方，一
个来自母方
一对同源染色体，一条来自父
方，一条来自母方
形成配子时的行为特点
上非等位基因
自由组合
非同源染色体在 期
自由组合
2.基因位于染色体上的实验证据——摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法）
（1）观察现象，提出问题
①实验过程（摩尔根先做了杂交实验一，紧接着做了回交实验二）
②现象分析
实验一中
③提出问题： ？
（2）提出假说，解释现象
已
有
果蝇体细胞中的染色体
项目
雌性
雄性
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理
论
图示
同源染色体
染色体组成
常染色体
性染色体
假
说
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X 染色体的非
同源区段上，X 染色体上有，而Y 染色体上没
有
假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y 染色体
的同源区段上，X 染色体和Y 染色体上都有
实
验
一
图
解
实
验
二
图
解
疑
惑
上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象
（3）演绎推理
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼
雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1 得到了证实。利用上述的假说1 和假说2，绘
出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解，如表所示。
假说
假说1：控制果蝇眼色的基因位于X 染
色体的非同源区段上，X 染色体上有，
假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y 染色
体的同源区段上，X 染色体和Y 染色体上都
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而Y 染色体上没有
有
图解
（4）实验验证，得出结论： 。
特别提醒
果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点：①个体小，容易饲养；②繁殖速度快，在室温下10 多天就繁
殖一代；③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代；④有明显的相对性状，便于观察和统计；⑤
染色体数目少（4 对），便于观察。
3.基因与染色体的关系
（1）数量关系：一条染色体上有 基因。
（2）位置关系：基因在染色体上呈 。
考点2 伴性遗传的特点及应用★★★★☆
1.性别决定
性别决定类型
不同性别的表示方法
典型生物举例
性染色体
决定性别
XY 型
XX 为
XY 为
哺乳动物、许多昆虫（如果蝇）
等
ZW 型
为雌性
为雄性
鸟类（如鸡）、鳞翅目昆虫（如
蚕）等
XO 型
XX 为雌性
XO 为雄性
蝗虫、蟋蟀、蟑螂等
ZO 型
ZO 为雌性
ZZ 为雄性
极少数鳞翅目昆虫
染色体组数目决定性别
一般是雌性
一般是雄性
蜜蜂、白蚁等
环境因子决定性别
如鳄鱼孵化时温度影响性别
龟鳖类、鳄鱼等
基因型决定性别
玉米植株的性别决定受两对基因（B/b，
T/t）控制，其中B_T_为雌雄同株异花、
bbT_为雄株、B_tt 或bbtt 为雌株
玉米等
特别提醒
不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物（如豌豆、水稻
等）无性染色体。
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2.性染色体传递特点（以XY 型为例）
（1）X1Y 中X1只能由父亲传给 ，Y 则由父亲传给 。
（2）X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，
也可传给儿子。
（3）一对夫妇（X1Y 和X2X3）生两个女儿，则女儿中来自父亲的 ，来自母亲的
。
3.伴性遗传的类型和特点
（1）伴性遗传的概念：位于 染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和 相关联，这种现
象叫作伴性遗传。
（2）伴性遗传的类型和遗传特点分析（以XY 型为例）
类型
伴Y 染色体遗传
伴X 染色体隐性遗传
伴X 染色体显性遗传
基因位置
Y 染色体上
X 染色体上
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲
抗维生素D 佝偻病
模型图解
遗传
特点
致病基因只位于
染色体上，无显隐
性之分，患者后代
中 全为患
者， 全为正
常。简记为“男全
，女全 ”
①若女性为患者，则其
一定是患者；若男性正常，则
其 也一定正常。②
如果一个女性携带者的父亲和
儿子均患病，说明这种遗传病
的遗传特点是 。③自然
群体中男性患者 女性
①男性的抗维生素D 佝偻病基因一
定传给 ，也一定来自 。
②若男性为患者，则其母亲和女儿
是患者；若女性正常，则其
也一定正常。③这种遗传病的遗传
特点是女性患者 男性，图中显
示的遗传特点是
4.伴性遗传的应用
（1）推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生 ；原因：
抗维生素D 佝偻病男性×女性正常
生 ；原因：
（2）根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z 染色体上，且芦花（B）对非芦花（b）为显性，请设计通过
花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本： 。
②遗传图解。
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考点3 人类遗传病★★★☆☆
1.概念：由 改变而引起的人类疾病。
2.不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型
举例
遗传特点
单基因
遗传病
常染色
体
显性
并指、多指、软骨发育不全
男女患病概率相等、含
就患病
隐性
苯丙酮尿症、 、镰状
细胞贫血
男女患病概率相等、 发病
伴X 染
色体
显性
与性别有关，含致病基因就患病；患者
中女性 男性，但部分女性患者病
症较轻
隐性
、血友病
与性别有关，隐性纯合女性或含致病基
因男性患病；患者中男性 女性
伴Y 遗传
具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病（两对或两对
以上等位基因控制）
冠心病、哮喘、原发性高血
压、
常表现出家族现象；易受环境影响；在
群体中发病率较
染色体异常遗
传病
结构异常
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就
引起自然流产
数目异常
（21 三体综合
征）
3.调查人群中的遗传病
（1）调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视
（600 度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体
。
某种遗传病的发病率＝×100%
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，应该在 中调查，绘制 。
（4）调查过程
4.遗传病的检测和预防
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（1）手段：主要包括 和 等。
（2）意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
（3）遗传咨询
医生对咨询对象进行身体检查，了 ，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式
→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。
（4）产前诊断
①时间：胎儿出生前。
②手段：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及 等。
③目的：确定胎儿是否患有某种 或 病。
特别提醒
产前诊断检测中，B 超检查可以检测胎儿的外观和性别，羊水检测可以检测染色体异常遗传病，孕妇
血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因检测可以检测基因异常病。基因治疗可以利用正常基因取
代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（5）基因检测与基因治疗
①基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、
毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②基因治疗：是指用正常基因 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
考点4 遗传系谱图和电泳图谱分析★★★★☆
1.“四步法”判断系谱图中单基因遗传病的遗传方式
（1）判断是否为伴Y 染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的 和 全为患者，则多为伴Y 染色体遗传；若患者
，则不是伴Y 染色体遗传。
（2）判断是显性遗传还是隐性遗传
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（3）判断致病基因是在常染色体上还是在X 染色体上
①若已确定是显性遗传
②若已确定是隐性遗传
（4）不能判断的类型，则判断可能性
①若为隐性遗传
a.若患者无
差异，最可能为 遗传。
b.若患者男
女，最可能为 遗传。
c.若
不携带致病基因，而子代患病，则一定为 遗传。
②若为显性遗传
a.若患者无 差异，最可能为 遗传。
b.若患者女
男，最可能为 遗传。
2.电泳图谱
（1）琼脂糖凝胶电泳原理
①带电粒子：DNA 分子具有可解离的基团，在一定的pH 下，这些基团会带上 或 。
②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷 移动，这个过程就是电泳。
③迁移速率：在凝胶中DNA 分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA 分子本身的 和 等有关。
④检测：凝胶中的DNA 分子通过染色，可以在波长为 的 下被检测出来。
（2）电泳图谱的信息获取
DNA 电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带
的关系。
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陷阱1 伴性遗传的三点易错点
易错表现
正确理解
认为萨顿利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和
白眼的基因位于X 染色体上
摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的
基因位于X 染色体上
认为含X 染色体的配子是雌配子，含Y 染色体的
配子是雄配子
正常情况下，含X 染色体的配子可能是雌配子或雄
配子，含Y 染色体的是雄配子
认为性染色体上的基因都与性别决定有关
性染色体上的基因并非都决定性别，如红绿色盲基因
陷阱2 人类遗传病的几点易错点
易错表现
正确理解
认为人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一定能
观察到隔代遗传现象
人类红绿色盲患病家系的遗传系谱图中一般能观察
到隔代遗传现象，但也可能有其他情况，如连续几
代都有患病的
认为由于红绿色盲基因位于X 染色体上，因此该
基因的遗传不遵循孟德尔的分离定律
红绿色盲基因位于X 染色体上，该基因的遗传遵循
孟德尔的分离定律
认为抗维生素D 佝偻病女患者的父亲和母亲可能
都正常
抗维生素D 佝偻病女患者的父母至少有一个表现为
患病
认为单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
认为调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较
高的多基因遗传病
调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的
单基因遗传病
认为不携带遗传病致病基因的个体一定不患病
有些遗传病是染色体变异导致的，患者不一定携带
致病基因
电泳图谱
1. 核心原理
（1）电荷迁移：带负电分子（如DNA）向阳极移动，带正电分子向阴极移动。
（2）分离依据：
①核酸：片段长度（琼脂糖凝胶）或单碱基差异（聚丙烯酰胺测序胶）。
②蛋白质：分子量（SDS-PAGE）、等电点（等电聚焦）、电荷（Native-PAGE）。
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2. 图谱类型与解读
类型
应用
图谱特征
琼脂糖凝胶电泳
DNA/RNA 检测
条带与DNA ladder 比对，片段越大迁移越慢；超
螺旋DNA 迁移最快。
SDS-PAGE
蛋白质分子量测定
条带位置与标准蛋白（如预染Marker）对比，分
子量越小迁移越快；可检测纯度或亚基组成。
双向电泳
蛋白质组学
第一向（等电聚焦）按pI 分离，第二向（SDS-
PAGE）按分子量分离，形成点状图谱（如2D-
DIGE）。
脉冲场电泳
大分子DNA（>50kb）
电场方向周期性改变，分离染色体级DNA（如
PFGE 用于细菌分型）。
3. 关键参数与异常分析
（1）条带异常：
①拖尾（Smear）：核酸降解（RNAse 污染）或蛋白质上样量过高。
②额外条带：PCR 引物二聚体、蛋白质降解产物或异构体。
③弯曲条带：凝胶不均匀或电场强度不均。
（2）Marker 作用：校准分子量（如1kb DNA ladder）或等电点（pI 标准）。
4. 染色与检测技术
（1）核酸：溴化乙锭（EB，致癌）、SYBR Safe（安全荧光染料）、GelRed。
（2）蛋白质：考马斯亮蓝（灵敏度低）、银染（高灵敏，背景高）、Western Blot（特异性抗体检测）。
5. 高级应用案例
（1）STR 基因分型：法医中通过毛细管电泳检测短串联重复序列，图谱显示荧光峰对应等位基因。
（2）CRISPR 验证：T7E1 酶切后电泳检测突变效率，出现较小切割条带表明编辑成功。
（3）蛋白质磷酸化：Phos-tag SDS-PAGE 分离磷酸化/非磷酸化蛋白，迁移延迟提示修饰。
6. 实验设计要点
（1）对照设置：阳性对照（已知样品）、阴性对照（无模板或无抗体）。
（2）上样量优化：避免过载导致条带扭曲（核酸通常50-200ng/泳道）。
（3）缓冲液匹配：TAE（DNA 长期保存）或TBE（高分辨率RNA）。
记忆口诀：“电荷大小定迁移，Marker 对照辨真伪；拖尾降解额外带，染色方法选匹配。”
考点预测：
1.命题总览
（1）题型结构：“识图→析因→判型→计算→应用”五连问已成标准模板。
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（2）技术载体：琼脂糖凝胶→SDS-PAGE→毛细管电泳→微流控芯片，梯度升级。
（3）场景主线：PCR 产物检测、限制酶图谱构建、遗传病基因型判定、STR 亲子鉴定、蛋白质修饰分
析。
2.2026 预测热点
（1）微芯片电泳-CRISPR 联用：给出“微流控芯片荧光峰图”，要求计算编辑效率并讨论脱靶峰。
（2）2D-DIGE+质谱：癌细胞 vs 正常细胞差异点图，推断磷酸化/糖基化位点。
（3）STR 混合样本：峰高比3:1→区分嵌合体与污染，计算贡献率。
1．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男性
体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基
因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1 不含g 基因。随机选取Ⅲ-5 体内
200 个体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的
是（ ）
A．Ⅲ-3 个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ-6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
2．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A 突变成A1或
A2引起，且A1对A 和A2为显性，A 对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两
种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR 扩增，电泳结果如图乙所示。
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下列叙述正确的是（ ）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2 条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1 个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1 条条带，则Ⅱ6的基因型只有1 种可能
3．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4 是位于X 染色体上的等位基因，
Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1 为纯合子的概率为（
）
A．3/64
B．3/32
C．1/8
D．3/16
4．（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的
红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因
B．X 染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因
D．X 染色体上的显性基因
5．（2025·湖南·高考真题）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F 突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因
G 突变为g 所致，部分个体携带基因g 但听力正常。下列叙述错误的是（ ）
A．听觉相关基因在人的DNA 上本来就存在
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g 的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
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