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第18 讲 伴性遗传和人类遗传病
目录
01 课标达标练
【题型一】基因在染色体上的假说与证据
【题型二】伴性遗传的特点及应用
【题型三】人类遗传病
【题型四】遗传系谱图和电泳图谱分析
02 能力突破练（新情境+新考法+新角度）
03 高考溯源练（含2025 高考真题）
题型一 基因在染色体上的假说与证据
1．许多科学家在遗传因子的发现和研究中进行了不断的探索和努力，下列叙述错误的是（ ）
A．孟德尔通过分析豌豆杂交实验的结果，提出遗传因子概念并发现了分离定律和自由组合定律
B．萨顿通过观察某种蝗虫精子和卵细胞的形成过程，提出遗传因子由染色体携带从亲代传递给子代的
假说
C．摩尔根通过研究果蝇白眼遗传与性别关系的实验，运用模型构建法找到了基因在染色体上的实验证
据
D．摩尔根和他的学生们发明了测定基因在染色体上相对位置的方法，得出了基因在染色体上呈线性排
列的结论
2．下图为一只雌果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述错误的是（ ）
A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl 互为非等位基因
B．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w 会出现在细胞的同一极
C．在减数第一次分裂后期，细胞中不可能含有4 个基因v
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D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w 可出现在细胞的同一极
3．短串联重复序列 (STR)通常是由多个相同的重复单元(1~6 个碱基)串联成的一段DNA 序列，不同人同
一染色体上同一STR 位点存在重复单元串联数目的差异。人的X、Y 染色体上均存在以“GATA”为单元的
STR1，某对常染色体上存在以“CT”为单元的 STR2。下列叙述正确的是（ ）
A．某人该对常染色体上 STR2 位点“CT”重复次数相同
B．进行细胞分裂时，细胞两极不会同时出现 STR1 和 STR2
C．减数分裂Ⅰ中期X 染色体的姐妹染色单体上可能存在不同的 STR1
D．减数分裂Ⅱ后期，细胞中的4 个STR2 位点中的“CT”重复单元的个数相同
题型二 伴性遗传的特点及应用
4．奥利亚罗非鱼的性别决定方式为ZW 型，尼罗罗非鱼的性别决定方式为XY 型。已知性染色体组成为
XW、XX、ZW 的个体为雌性，其余为雄性。某兴趣小组进行了以下杂交实验：
杂交一：奥利亚罗非鱼×尼罗罗非鱼→F1，F1只有一种性别
杂交二：奥利亚罗非鱼×尼罗罗非鱼→F1，F1中雌：雄=1：3
若不考虑突变，后代个体均存活，下列叙述正确的是（ ）
A．杂交一中母本性染色体组成为ZZ
B．杂交二F1雄性个体中含 Y 染色体的概率为1/3
C．杂交二中 F1自由交配所得F2中雄性个体占7/12
D．将两种罗非鱼混合养殖，子一代性染色体组成最多有6 种
5．家鸡的性别决定方式为ZW 型，常见表型及基因所在染色体如下表。下列叙述正确的是（ ）
性状
基因
显性表型
隐性表型
基因所在染色体
腿的长
度
A/a
长腿
短腿
5 号
眼的形
状
B/b
圆眼
豁眼
12 号
喙的长
度
H/h
短喙
长喙
Z
A．短喙雄鸡×长喙雌鸡，F1相互交配，根据F2表型就能判断H/h 位于Z 染色体上
B．长腿圆眼鸡×短腿豁眼鸡，若F1仅有两种表型，则长腿圆眼鸡的基因型为AaBB
C．纯合圆眼长喙鸡×豁眼短喙鸡，F1有两种表型且相互交配，F2中圆眼短喙雄鸡占3/16
D．让任意长腿豁眼鸡与短腿圆眼鸡杂交的F1再互交，可验证A/a、B/b 遗传遵循自由组合定律
6．蜜蜂是一类营社会性生活的昆虫，蜂王（可育）和工蜂（不育）均为雌蜂（2n = 32），由受精卵发育
而来；雄蜂由卵细胞直接发育而来，雄蜂进行假性减数分裂（减数分裂过程中染色体数目不减半，最终仅
产生一个功能性精子）。已知蜜蜂的体色有褐体和黑体，由一对等位基因D/d 控制，眼色有黑眼和黄眼，
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由另一对等位基因E/e 控制，两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员进行了如表所示实验。下
列叙述正确的是（ ）
组合
父本
母本
F1表型种类
雌蜂
（♀）
雄蜂
（♂）
组合
一
褐体黑眼
褐体黑
眼
1 种
4 种
组合
二
黑体黄眼
褐体黑
眼
1 种
1 种
A．雄蜂的精子和体细胞中的染色体数目都是32 条
B．蜜蜂种群中，黑体在雄蜂中出现的概率低于雌蜂
C．组合一F1中雌雄表型存在差异，是伴性遗传的结果
D．组合二中亲本的基因型分别为de、DDEE，F1中雌蜂基因型为DdEe
题型三 人类遗传病
7．单细胞基因组测序是指在体外对分离的单个细胞的基因组进行扩增并完成测序，该技术在遗传病的防
治中发挥着重要作用。某女性患有单基因显性遗传病，研究人员对其极体进行单细胞基因组测序，推测出
与被测极体同时产生的卵细胞不含致病基因，最终通过试管婴儿技术帮助该女性获得健康婴儿。下列相关
叙述正确的是（ ）
A．与传统的基因组测序相比，单细胞基因组测序无需以大量细胞为样品来提取DNA
B．研究人员所用的基因组测序技术，需测定该女性24 条染色体上的DNA 序列
C．该女性体内细胞中含致病基因的个数为1 个或0 个
D．由于卵细胞与极体来自同一个次级卵母细胞，故二者的基因组成一定相同
8．人类9 号染色体三体（T9）分为嵌合型T9 和完全型T9，前者部分细胞为9 号染色体三体，后者所有体
细胞为9 号染色体三体。嵌合型T9 的形成方式有两种：一种是三体自救型，即完全型T9 的部分细胞丢失
第三条染色体，形成正常细胞。一种是分裂错误型，即由于早期胚胎部分细胞分裂过程中一条9 号染色体
形成的子染色体不分离，成为只含一条9 号染色体的细胞和三体细胞，只有三体细胞存活，与正常细胞形
成嵌合型。已知A/a 基因位于9 号染色体上，某T9 胎儿的父母基因型为Aa。只考虑已高度分化的体细胞
中的A/a 基因，不考虑其他变异。下列说法正确的是（ ）
A．该胎儿的父母必定有一方减数分裂过程中染色体异常分离
B．若该胎儿为完全型T9，则其体细胞的基因型有4 种可能性
C．若该胎儿为分裂错误型T9，则其体内可能同时存在3 种基因型的体细胞
D．若该胎儿为自救型T9，则从体细胞的基因型组合来看，最多有6 种情况
9．下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是（ ）
①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病
21-
②
三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
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③可通过羊水检测、B 超检查、DNA 测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响
⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病
A．①③④
B．②③④
C．④⑤⑥
D．③④⑤
题型四 遗传系谱图和电泳图谱分析
10．肾上腺脑白质营养不良是患者某染色体DNA 上ABCD1 基因突变引起，会造成过氧化物酶体功能缺失，
于儿童或青少年期起病，最后神经系统出现异常并且肾上腺皮质功能减退。下图表示某家庭该病的图谱及
部分成员该对等位基因电泳的结果。下列叙述错误的是（ ）
A．该病为伴X 染色体隐性遗传，条带②代表致病基因
B．一般通过DNA 测序技术可精确定位突变基因的位置
C．若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个儿子，儿子患该病的概率是1/2
D．因该病而自然流产的Ⅲ4的性别是男还是女无法确定
11．不孕症是一类病因复杂的疾病，其中由基因突变导致的“卵子死亡”不孕症属于一种单基因遗传病。
图1 表示与该病有关的正常基因P1 和致病基因P2 对应片段中某种限制酶酶切位点，图2 是某患病家系图，
检测发现Ⅱ4体细胞内一条常染色体上含有致病基因，导致减数分裂形成配子过程中，卵子内ATP 会快速
释放到细胞外，卵子死亡。某研究小组对图2 家系中部分成员的相关基因用相关限制酶处理后进行凝胶电
泳检测，引物设计不合理导致结果空白，如图3。下列说法错误的是（ ）
A．Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ2
B．正常情况下，Ⅱ4与Ⅰ1的电泳图谱中1.4kb 和1.2kb 均有条带分布
C．Ⅱ6不患红绿色盲（伴X 染色体隐性遗传病），与一表型正常但父亲患红绿色盲且不携带“卵子死
亡”致病基因的女性婚配，所生孩子既患红绿色盲又患“卵子死亡”的概率是0
D．产前诊断可以判断胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
12．某单基因遗传病的致病基因上有两个突变位点。探针1 能检测正常基因，探针2 和探针3 分别检测致
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病基因的两个不同的突变位点，但不能检测正常基因。下表是某家庭成员的基因检测结果（不考虑X、Y
染色体同源区段），下列说法错误的是（ ）
个体
父亲
母亲
女儿1
儿子
女儿2
表型
患病
正常
正常
患病
患病
探针1
-
+
+
-
-
探针2
+
+
-
+
+
探针3
+
+
+
+
+
“+”为阳性 “-”为阴性
A．此病为隐性遗传病
B．致病基因位于常染色体上
C．儿子和女儿2 的致病基因的突变位点完全相同
D．若再生育子代，相关基因的探针检测结果可能与母亲相同
1．科学家以某志愿者的若干精子为材料， 用4 对等位基因的引物， 以单个精子的DNA 为模
板进行PCR 后， 检测产物中的相关基因， 检测结果如表所示。已知表中该志愿者12 个精子的基因组成
种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同; 本研究中不存在致死现象， 所有个
体的染色体均正常， 各种配子活力相同。某遗传病受等位基因B、b 和D、d 控制， 且只要有1 个显性基
因就不患该病。下列叙述正确的是（ ）
注: “+”表示有， 空白表示无。人类个体中， 因互换形成的重组型配子比例小于非重组型配子的比例。
A．等位基因A、a 和B、b 的遗传遵循自由组合定律
B．该志愿者的基因e 位于Y 染色体上
C．重组型配子（BD）和（bd）形成的概率为1/4
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D．若该志愿者与某女性婚配生一个正常孩子的概率为17/18， 则该女性产生bd 配子的概率为1/3
2．睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗传病，患者与
绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5 点）早起（凌晨1～2 点）。研究人员对该病进
行了系列研究。
(1)单基因遗传病可以通过 来精确诊断病因。对患有FASPS 的某家族进行调查，结果如下图。研究人
员认为该病最可能为显性病。该病不太可能为隐性病的理由是 。
(2)正常基因（a）的表达产物为dbt（酶），与dbt 相比，致病基因（A）表达产物的第44 位氨基酸由苏氨
酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt 的活
性下降。a 突变为A 时碱基对的变化为 。
(3)GAL4/UAS 系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4 纯合果蝇品系和
“UAS 一待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4 基因由转GAL4 果蝇品系
携带，编码转录激活因子。UAS 是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS 一待表达基因”由另
一果蝇品系携带。GAL4 的表达产物可激活UAS 进而表达其下游基因，GAL4/UAS 系统的工作原理如下图。
①构建GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的Ⅲ号常染色体上分别导入一个GAL4，该雌雄果
蝇交配后，子代果蝇中有 （比例）符合要求。
②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a 三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律是否
发生变化，证明了A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验过程： 。
实验结果： 。
结论：A 基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS 的致病基因。
3．亨廷顿舞蹈症（HD）是由编码亨廷顿蛋白的HTT 基因序列中的CAG 发生多次重复，异常蛋
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白堆积所导致的神经元的失调和死亡，是一种遗传性神经退行性疾病，HD 患者通常在中年发病。下图1
为某家庭的遗传系谱图，第Ⅰ、Ⅱ代患病情况已明确，第Ⅲ代个体还未出现HD 相关症状（即患病情况未
知）。图2 为第Ⅰ、Ⅱ代个体基因中的CAG 重复序列进行PCR 扩增后的电泳结果。不考虑X、Y 染色体
同源区段，请回答下列问题：
(1)HD 的产生是因为HTT 基因发生了碱基对的 。分析图1、2 可知，HD 的遗传方式是
遗传，理由是 。
(2)据图1、2 分析，正常HTT 基因序列中的CAG 重复 次。电泳结果表明CAG 重复次数不稳定，遗
传到下一代时次数可发生改变，得出该规律的依据是 。
(3)若Ⅱ-1 的父亲患有抗维生素D 佝偻病，母亲健康，则Ⅲ-2 仅患一种病的概率为 。
(4)根据材料推测，以下可能作为HD 治疗的药物或操作的有__________（选填以下序号）。
A．降解异常HTT 蛋白的酶
B．异常HTT 基因转录抑制剂
C．移植正常的神经干细胞
D．杀死神经系统病变细胞
E．基因治疗改造异常HTT 基因的结构
4．某二倍体植物是XY 型性别决定的雌雄异株类型，其株高（高茎和矮茎）、花色（紫花和红花）分别由
等位基因A（a）、B（b）控制。基因D 控制花色色素的形成，dd 不产生色素表现为白花。现进行一系列
实验，方案和结果如下表。不考虑XY 同源区段。回答下列问题：
杂交实验
亲本
F1
F2
实验一
高茎（♀）×矮茎（♂）
全为高茎
高茎：矮茎=3：1
实验二
纯合红花（♀）×纯合白
花（♂）
紫花（♀）：红花
（♂）=1：1
紫花：红花：白花
=3：3：2
(1)根据实验一，未知F2的雌雄植株比例，无法准确判断基因位置，还需进行后续实验。研究人员分别进行
了以下方案。
方案一：正反交验证法。实验思路是 。
方案二：电泳分析法。根据A 基因（681 个碱基对）、a 基因（520 个碱基对）设计相应引物，分别提取F1
雌雄个体株高基因组DNA，PCR 扩增后进行琼脂糖凝胶电泳，若株高基因在X 染色体上，则F1个体中会
出现如下4 种电泳结果中的第 泳道，其中表示雄性个体的是第 泳道。
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(2)研究发现一株异常高茎个体，显微镜观察发现该植株多一条常染色体。让该植株与多株矮茎个体杂交，
后代均表现为高茎：矮茎=5：1（不考虑致死情况），推测该植株产生的配子类型（与株高相关）及比例
可能是 。
(3)根据实验二，F1红花基因型为 ，F2紫花的基因型有 种，其中杂合子占 。
(4)用转基因技术将两个抗虫基因M 分别导入细胞获得雌雄植株，两者杂交后代中具有抗虫性状的占
15/16。在图中标记两个抗虫基因位置 。
一、单选题
1．（2025·重庆·高考真题）KS 征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。
研究人员用多了一条异常Y 染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS 征的小鼠。已知正常小鼠性染色体
有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y 染色体上，乙基因、丙基因位于X 染色体上，
同时有两条X 染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（ ）
亲代
母本
父本
性染色体
XX
XYY*
甲基因数量
0
1
乙基因数量
2
2
丙基因表达
+
-
F1
①
②
③
④
⑤
⑥
性染色体
XX
XY
?
XXY*
?
?
甲基因数量
0
1
0
0
1
1
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乙基因数量
2
1
2
3
2
2
丙基因表达
+
-
-
+
-
+
注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达
A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因
B．F1中只有③④⑤有Y*染色体
C．父本为个体⑤提供了X 染色体
D．④比⑥更适用于研究KS 征的表型
2．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男性
体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基
因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1 不含g 基因。随机选取Ⅲ-5 体内
200 个体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的
是（ ）
A．Ⅲ-3 个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ-6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
3．（2025·北京·高考真题）抗维生素D 佝偻病是一种伴X 染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女
患该病的概率是（ ）
A．男孩100%
B．女孩100%
C．男孩50%
D．女孩50%
4．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4 是位于X 染色体上的等位基因，
Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1 为纯合子的概率为（ ）
A．3/64
B．3/32
C．1/8
D．3/16
5．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:
黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体
同源区段的情况下，同学们提出了4 种解释，其中合理的是（ ）
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①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X 染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上
一对等位基因控制，位于Z 染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位
于X 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因
还有隐性纯合致死效应
A．①③
B．①④
C．②③
D．②④
6．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A 突变成A1或
A2引起，且A1对A 和A2为显性，A 对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两
种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR 扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（ ）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2 条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1 个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1 条条带，则Ⅱ6的基因型只有1 种可能
7．（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传
系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（ ）
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．伴X 染色体隐性遗传
D．伴X 染色体显性遗传
8．（2024·贵州·高考真题）人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单
眼皮女性（甲），其父亲是色盲：一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的
是（ ）
A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
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D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
9．（2022·江苏·高考真题）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不
符的是（ ）
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X 染色体上
C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
二、非选择题
10．（2024·天津·高考真题）LHON 是线粒体基因A 突变成a 所引起的视神经疾病。我国援非医疗队调查
非洲某地LHON 发病情况，发现如下谱系。
(1)依据LHON 遗传特点，Ⅲ-7 与正常女性婚配所生子女患该病的概率为 。
(2)调查发现，LHON 患者病变程度差异大（轻度、重度），且男性重症高发。研究发现，该特征与X 染色
体上的基因B 突变成b 有关。某轻度病变的女性与正常男性结婚，所生男孩有轻度患者，也有重度患者，
其中重度患者核基因型为 。
(3)5'-CCCGCGGGA-3'为B 基因的部分编码序列（非模板链），C 为编码序列的第157 位，突变成T 后，蛋
白序列的第 位氨基酸将变成 。
部分氨基酸密码子:丙氨酸（GCG）、缬氨酸（GUG）、色氨酸（UGG）、精氨酸（CGC 或CGG 或
CGU）
(4)人群筛查发现，XbXb基因型在女性中的占比为0．01%，那么XbY 基因型在男性中的占比为 。
(5)镰状细胞贫血是非洲常见的常染色体隐性遗传病，每8 个无贫血症状的人中有1 个携带者。无贫血症状
的Ⅲ-9（已知Ⅱ-5 基因型为XBY，Ⅱ-6 基因型为XBXb）与基因型为XBY 的无贫血症状男性结婚，其子代为
有镰状细胞贫血症状的LHON 重度患者的概率为 。
11．（2024·江苏·高考真题）有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制，有色基因B
对白色基因b 为显性，基因I 存在时抑制基因B 的作用，使花色表现为白色，基因i 不影响基因B 和b 的作
用。现有3 组杂交实验，结果如下。请回答下列问题：
(1)甲和丙的基因型分别是 、 。
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(2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉，后代中白色花植株比例
为 。
(3)组别②的F2中白色花植株随机传粉，后代白色花植株中杂合子比例为 。
(4)组别③的F1与甲杂交，后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交，后代表型及比例为
。
(5)若这种植物性别决定类型为XY 型，在X 染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k，导致合子致死。
基因型为IiBbX+Y 和IiBbX+Xk的植株杂交，F1中雌雄植株的表型及比例为 ；F1中有色花植株随机
传粉，后代中有色花雌株比例为 。
12．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传
性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病
；
乙病 。推测Ⅱ-2 的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2 点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR 扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，
乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若
Ⅲ-5 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为
；
若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配，生育患病
孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基
因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
13．（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S 病）患者表现为行走不稳、眼球
震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S 病遗传系谱图的特征，
而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S 病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S 病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
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①血型 ②家族病史 ③B 超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S 病的是
（填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1 是乙，2、3、4 均为乙的
亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2 号和4 号个体携带了致病基因，理由是
。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色
体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康
小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
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