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第17 讲 伴性遗传和人类遗传病
目录
01 考情透视·目标导航..................................................................................................................................2
02 知识导图·思维领航..................................................................................................................................3
03 考点突破·考法探究..................................................................................................................................3
考点一 基因在染色体上的假说与证据..................................................................................................3
知识点1 萨顿的假说..................................................................................................................................3
知识点2 基因位于染色体上的实验证据.................................................................................................4
考向1 结合基因和染色体的关系，考查生命观念.................................................................................8
考向2 结合摩尔根的果蝇杂交实验及拓展，考查科学思维.................................................................8
考点二 伴性遗传的特点与应用................................................................................................................9
知识点1 性染色体的类型及传递特点.....................................................................................................9
知识点2 伴性遗传的应用........................................................................................................................10
知识点3 伴性遗传中的致死问题............................................................................................................11
知识点4 性染色体相关“缺失”下的传递分析...................................................................................12
考向1 围绕伴性遗传的类型和遗传特点，考查科学思维...................................................................12
考向2 结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维...........................................................................13
考点三 人类遗传病.....................................................................................................................................14
知识点1 人类遗传病概念及分类...........................................................................................................14
知识点2 遗传病的检测和预防................................................................................................................14
知识点3 调查人群中的遗传病（实验）...............................................................................................15
知识点4 “五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式...............................................................15
考向1 结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念.......................................................................17
考向2 结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任...................................................17
考向3 结合遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维.......................................................................18
考向4 结合电泳图谱的分析，考查科学思维.......................................................................................19
04 真题练习·命题洞见（含2024 年高考真题）........................................................................20
05 长句分析·规范作答................................................................................................................................23
一、教材知识链接...............................................................................................................................................23
二、教材深挖拓展...............................................................................................................................................23
三、长句规范作答...............................................................................................................................................23
考点
由高考知核心知识点
预测
伴性遗传和人
考点一：基因在染色体上的假
（2023 · 天津、2023 · 山东）
题型：选择题、解答题
1
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类遗传病
说与证据
（3 年10 考，全国卷3 年1
考）
（2022 · 海南、2022 · 河北）
（2022 · 江苏、2022 · 江苏）
内容：
2024 年主要基因位于染色
体上的实验证据。2025 年
高考很可能在呈现现实中的
问题情景，让学生在真实的
背景下运用科学思维，分析
数据。
考点二：伴性遗传的特点与应
用
（3 年32 考，全国卷3 年4
考）
（2024 · 山东）（2024·广东）
（2024·吉林）（2024·湖北）
（2023 · 北京、2023 · 山东）
（2023 · 湖北、2023 · 浙江）
（2023 · 广东、2023 · 山东）
考点三：人类遗传病
（3 年18 考，全国卷3 年3
考）
（2024 · 河北）（2024·湖北）
（2023 · 辽宁、2023 · 广东）
（2023 · 湖北、2023 · 浙江）
课标要求
1.说出基因位于染色体上的理论依据。
2.掌握摩尔根用假说—演绎法证明基因位于染色体上的过程。
3.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。
新旧教材对比
增：①果蝇白眼基因位于Y 染色体上的假说；②伴性遗传在医学上的应用；③基因检测。
改：①提到了伴X 染色体隐性遗传病的特点；②“练习与应用”中换成了“基因定位的推断
题”。
删：①类比推理法；②交叉遗传的概念。
淡化：基因治疗改为内文小字部分。
2
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考点一 基因在染色体上的假说与证据
知识点1 萨顿的假说
1.内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。
2.原因：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
3.表现：
类别
比较项目
基因的行为
染色体的行为
生殖过程
基因在杂交过程中保持完整性和独立性
染色体在配子形成和受精过程中，也有
相对稳定的形态结构
存在
体细胞
成对
成对
配子
只有成对基因中一个
只有成对染色体中一条
3
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体细胞中来源
成对的基因一个来自父方，一个来自母
方
同源染色体也是如此
形成配子时
等位基因分离非等位基因自由组合
同源染色体分开非同源染色体自由组合
1.萨顿假说在遗传学发展史上占有重要地位。下列不属于提出萨顿假说依据的是( )
A.细胞的核基因在染色体上呈线性排列
B.在体细胞中基因和染色体都是成对存在的
C.体细胞中成对的基因和同源染色体均一个(条)来自父方，一个(条)来自母方
D.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的
知识点2 基因位于染色体上的实验证据
1.证明者：摩尔根
2.研究方法：假说—演绎法
3.摩尔根果蝇杂交实验
①观察现象，提出问题
②分析问题，提出假说
③根据假说，演绎推理
④设计实验，验证假说
⑤归纳综合，总结规律
【归纳总结】果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点
1.个体小，容易饲养。
2.繁殖速度快，在室温下10 多天就繁殖一代。
3.后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。
4.有明显的相对性状，便于观察和统计。
5.染色体数目少(4 对)，便于观察。
（1）观察现象，提出问题
观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)
4
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问题1：白眼性状的表现，总是与性别相联系。” 如何解释这一现象？
（2）分析问题，提出假说
控制白眼的基因（用w 表示）在
X
染色体上，Y 染色体上不含有它的 等位基因 。
果蝇的体细胞中有
4 对
染色体，
3 对
是常染色体，
1 对
是性染色体，与性别决定有关的染色
体称为 性染色体 ；与性别决定无关的染色体称为 常染色体 ；
（3）根据假说，演绎推理
测交1 测交2
（4）设计实验，验证假说
测交1：
红眼雌蝇
红眼雄蝇
白眼雌蝇
白眼雄蝇
126
132
120
115
测交2：子代中雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。
（5）归纳综合，总结规律：
控制果蝇白眼的基因只位于X 染色体上，而Y 染色体不含其等位基因，基因在染色体上。通过实验把
5
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一个特定的基因和一条特定的染色体——X 染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。从此，
摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。
4.摩尔根进一步实验
【教材隐性知识】
1.【教材隐性知识】源于必修2 P32“图2－11”：请据图完成下列判断
(1)果蝇的基因全部位于8 条染色体上( )
(2)图中白眼基因与朱红眼基因是等位基因( )
(3)精细胞中不可能同时存在白眼基因与朱红眼基因( )
(4)红宝石眼基因在体细胞中可能存在4 个( )
(5)该染色体上的基因在后代中不一定都能表达( )
5.孟德尔遗传定律的现代解释
基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立
性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立
地随配子遗传给后代。
基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减
数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
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【教材隐性知识】
2.【教材隐性知识】(1)源于必修2 P31“思考·讨论”：如果控制白眼的基因在Y 染色体上，还能解释摩尔
根的果蝇杂交实验吗？
【易错提示】生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上
(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA 上。
(2)原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA 或细胞质的质粒DNA 上。
【易错辨析】
1.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体的行为存在平行关系”。(必修2
P29 正文)( )
2.果蝇易饲养、繁殖快，常用它作为遗传学研究的材料。(必修2 P30“相关信息”)( )
3.摩尔根针对果蝇杂交实验提出的假说是控制果蝇眼色的基因位于X 和Y 染色体上。(必修2 P31 正文)(
)
4.染色体是基因的载体，染色体是由基因组成的。(必修2 P32“概念检测” 2)( )
5.摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。(必修2 P32 正文)( )
考向1 结合基因和染色体的关系，考查生命观念
例1．下列实验中运用了假说—演绎法且相关描述正确的是( )
A.孟德尔根据高茎与矮茎豌豆杂交的后代中只有高茎这一现象提出假说
B.萨顿根据蝗虫减数分裂过程中基因和染色体的行为推断基因与染色体存在平行关系
C.摩尔根实施测交实验对控制果蝇眼色基因的位置进行演绎推理并得出实验结论
D.科学家用大肠杆菌繁殖过程中DNA 离心后的位置探究DNA 复制方式假说的正确性
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【变式训练】假说—演绎法是现代科学研究中常用的方法，利用该方法孟德尔发现了两大遗传定律，摩尔
根证明了基因位于染色体上。下列有关分析错误的是( )
A．孟德尔提出问题是建立在豌豆纯合亲本杂交和F1自交的实验基础上
B．摩尔根做出的假设为控制白眼的基因在X 染色体上，Y 染色体上不含它的等位基因
C．孟德尔在发现基因分离定律时的“演绎”过程是若F1产生配子时成对的遗传因子分离，则F2中三种基
因型个体之比接近1：2：1
D．摩尔根让F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性，由此判断基因可能位于X 染色体上
考向2 结合摩尔根的果蝇杂交实验及拓展，考查科学思维
例2．摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是( )
A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B.F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X 染色体上
C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
【变式训练】如图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果蝇杂交实验过程图解，下列相关分析叙述错误的
是( )
A.依据F1杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、白眼色遗传符合基因的分离定律
B.摩尔根运用了假说—演绎法证明了控制眼色的基因位于性染色体上
C.演绎推理的内容是：若假说成立，F2中红眼与白眼果蝇之比为3：1
D.F1中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变情况下，子代可能会出现白眼雌果蝇
考点二 伴性遗传的特点与应用
知识点1 性染色体的类型及传递特点
1.性染色体类型与性别决定
性染色体类型
XY 型性别决定
ZW 型性别决定
雄性的染色体组成
常染色体＋
XY
常染色体＋
ZZ
雌性的染色体组成
常染色体＋
XX
常染色体＋
ZW
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雄配子的染色体组成
(常染色体＋X)：(常染色体＋Y)＝1：1
常染色体＋
Z
雌配子染色体组成
常染色体＋X
(常染色体＋Z)：(常染色体＋W)＝1：
1
【拓展延伸】人类与果蝇的性别决定
（1）人：(取决于是否含有Y 染色体)
①只要有Y 染色体，就为男性，例如：XY、XXY、XYY、Y；
②没有Y 染色体的为女性，例如：XX、XXX、X 等。
（2）果蝇：(取决于X 染色体数目)
①只要有两条X 染色体(XX、XXY)，就为雌性果蝇，
②含一条X 染色体(XY、XO)为雄性果蝇，
③含三条或不含X 染色体死亡
【教材隐性知识】
1.【教材隐性知识】必修2 P36“伴性遗传在实践中的应用”拓展：所有生物都有性染色体吗？性染色体
只存在于生殖细胞中吗？
2.【教材隐性知识】教材必修2 P31“拓展题1”这些生物的体细胞染色体数目减少一半，仍能正常生活。
如何解释这一现象？
2.传递特点(以XY 型为例)
（1）X1Y 中X1 只能由父亲传给 女儿 ，Y 则由父亲传给 儿子 。
（2）X2X3 中X2、X3 任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，
也可传给儿子。
（3）一对夫妇(X1Y 和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的 都为
X 1 ，来自母亲的
既可能为
X 2，也
可能为
X 3 。
3.伴性遗传的类型和特点
（1）伴性遗传的概念：位于 性 染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和 性别 相关联，这种现象
叫作伴性遗传。
（2）伴性遗传基因的位置
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（3）伴性遗传的特点
类型
伴Y 染色体遗传
伴X 染色体隐性遗传
伴X 染色体显性遗传
模型图解
遗传特点
没有显隐性之分，
患者全为男性，女
性全部正常
①具有隔代遗传现象；②__男
性_患者多于_女性
_ 患者；③
女患父必患，母患子必患。
①具有连续遗传
现象；②女性患者
多于男性
患者；③子患母必患，父患
女必患。
举例
人类外耳道多毛症
人类红绿色盲
抗维生素D 佝偻病
【教材隐性知识】
1.【教材隐性知识】必修2 教材P38“练习4”：一对表现型正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿
色盲的男孩(白化与红绿色盲基因分别用a 和b 表示)，请写出这对夫妇的后代中出现既不患白化又不患红
绿色盲的孩子的基因型。
提示：既不患白化病也不患红绿色盲的孩子的基因型：AAXBXB，AAXBXb，AaXBXB，AaXBXb，AaXBY，
知识点2 伴性遗传的应用
1.推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例
生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲
生
女孩
；原因：该夫妇所生男孩均
患色盲_
男性色盲×女性正常(纯合)
生男女都可
_ ；原因：_ 该夫妇所生男女均正常
__
男性正常×女性携带者
生
女孩
；原因：所生男孩为色盲的概
率为
1/2_
2.根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z 染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹
选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
（1）选择亲本： 选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 。
（2）请写出遗传图解。
（3）选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
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知识点3 伴性遗传中的致死问题
1.X 染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
2.X 染色体上隐性基因使雄性个体致死
知识点4 性染色体相关“缺失”下的传递分析
染色体变异后，仍然遵循基因的分离定律和自由组合定律， 可用遗传图解解决。
1.部分基因缺失：可用O 代替缺失的基因，然后分析遗传图解，
如 XAXa×XAY，
若a 基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。
2.染色体缺失：可用O 代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，
如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY 、XAO、OY 。
【易错提醒】伴性遗传中基因型和表现型的书写误区
1.在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，
性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出， 如XBY。
一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上基因写在后，如DdXBXb。
2.在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要
将性别一同带入。
3.由性染色体决定性别的生物才有性染色体，雌雄同株的植物无性染色体。
4.性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。
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【易错辨析】
1.性染色体上控制性状的基因的遗传与性别相关联的遗传方式是伴性遗传。(必修2 P34 正文)( )
2.女性的某一条X 染色体来自父方的概率是1/2，男性的X 染色体来自母亲的概率是1。(必修2 P35 正文)(
)
3.人的许多位于X 染色体上的基因，在Y 染色体上没有相应的等位基因。(必修2 P35 正文)( )
4.某家庭中丈夫患抗维生素D 佝偻病，妻子表现正常，则该家庭应选择生育男孩。(必修2 P37 正文)( )
5.让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交，可通过性状判断鸡的性别。(必修2 P38 正文)( )
考向1 围绕伴性遗传的类型和遗传特点，考查科学思维
例1．(2023·北京卷，4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄
个体。
根据杂交结果，下列推测错误的是( )
A.控制两对相对性状的基因都位于X 染色体上
B.F1雌果蝇只有一种基因型
C.F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D.上述杂交结果符合自由组合定律
【变式训练】某昆虫(性别决定方式为XY 型)的红眼和白眼是一对相对性状，由等位基因B/b 控制。科研人
员每组用多只该昆虫的雌雄个体进行杂交，实验结果如下表。不考虑X 和Y 染色体的同源区段，回答下列
问题：
杂交组合
P
F1
雌
雄
雌
雄
①
红眼
红眼
红眼
红眼，白眼
②
红眼
白眼
红眼，白眼
红眼，白眼
(1)等位基因B/b 位于________染色体上，判断的依据是_____________________。
(2) 若让杂交组合①中的F1 中红眼雌雄个体相互交配，后代白眼雄性个体出现的概率是
_________________________________________________________________。
(3)若杂交组合②的亲本雌性个体中，纯合子有20 只，则杂合子有________只。请用遗传图解表示组合②
杂交的过程。
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考向2 结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维
例2．母鸡性反转为公鸡，细胞中染色体组成不变。鸡的芦花性状由位于Z 染色体上的B 基因决定，当其
等位基因b 纯合时，表现为非芦花。如果一只芦花母鸡性反转成公鸡，该公鸡与非芦花母鸡交配(WW 的胚
胎不能存活)，有关其子代的分析错误的是( )
A.芦花鸡均为公鸡
B.非芦花鸡均为母鸡
C.母鸡与公鸡数量比为2：1
D.芦花鸡与非芦花鸡数量比为2：1
【变式训练】某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B 控制，狭叶由隐性基因b 控
制，B 和b 均位于X 染色体上，基因b 使雄配子死亡。以下说法错误的是( )
A.若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型是XBXB×XbY
B.若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY
C.若后代雌、雄植株各半，狭叶个体占1/4，则亲本基因型是XBXb×XBY
D.若后代性别比例为1：1，宽叶个体占3/4，则亲本基因型是XBXb×XbY
考点三 人类遗传病
知识点1 人类遗传病概念及分类
1.概念：由于
遗传物质
改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病的分类：
【高考警示】
①携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；
②不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病， 如21－三体综合征。
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知识点2 遗传病的检测和预防
1.手段：主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。
2.意义：在一定程度上能够有效地 预防 遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
（1）遗传咨询：身体检查，了解家族病史→分析遗传病，的遗传方式→推算出后代，再发风险率→提出
防止对策和建议。
（2）产前诊断：（目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病）
①时间：胎儿出生前
②手段：
B 超检查→胎儿先天畸形进行诊断
羊水检查→染色体分析；唐氏筛查
孕妇血细胞检查→唐氏筛查；了解人体的基因状况
基因检测→地中海贫血
1.【教材隐性知识】源于必修2 P95：基因治疗是指用 正常基因
取代或修补患者细胞中 有缺陷 的基
因。
【电泳图谱原理】
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离
子的方法，如等位基因A 与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，
从而使两种基因得以分离。
知识点3 调查人群中的遗传病（实验）
项目
遗传病发病率的调查
遗传病遗传方式的调查
调查对象
人群中随机抽样
患者家系
注意事项
①选取人群中发病率较高的单基因遗传病
②考虑年龄、性别等因素
③群体足够大
结果分析
患者人数/被调查总人数×100%
分析致病基因显隐性及所在的染色体类型
知识点4 “五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式
第一步：先区分细胞核遗传和细胞质遗传
细胞质遗传的特点是：具有母系遗传的特点，即女性患者的子女全部患病。
实验方法：进行正交和反交实验。
若正交和反交结果不同，且始终与母方相同，则基因位于细胞质中，否则基因位于细胞核。
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第二步：确定是否为伴Y 遗传
1.现象及结论的口诀记忆：
若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y 遗传病；若系谱图中，患者有男有女，
则不是伴Y 遗传。
2.图解表示
第三步：确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)，(图1)，双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)，
(图2)，亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断，(图3)。
第四步：用口诀法确定致病基因位于常染色体上，还是位于X(性)染色体上
1.隐性遗传病：— 看女患
女性患者，其父或其子有正常 (图4、5)：一定常染色体遗传。
女性患者，其父和其子都患病 (图6、7)：可能伴X 染色体遗传。
2.显性遗传病：— 看男患
男性患者，其母或其女有正常(图8)：一定常染色体遗传。
男性患者，其母和其女都患病 (图9、10)：可能伴X 染色体遗传。
第五步：若系谱图中无上述特征， 只能从可能性大小推测
若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；若该病在系谱图中是隔代遗传，则最可能为隐
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性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。
提示：该病最可能是伴X 染色体显性遗传
【易错辨析】
1．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(必修2 P92 正文)( )
2．多基因遗传病在群体中的发病率较高。(必修2 P92 正文)( )
3．群体中发病率高的疾病一定是遗传病。(必修2 P92 正文)( )
4．21 三体综合征是由第21 号染色体数目异常造成的。(必修2 P93 正文)( )
5．羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(必修2 P94 正文)( )
考向1 结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
例1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因
C.21 三体综合征患者也可产生正常的配子
D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
【变式训练】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据，下列关
于几种单基因遗传病发病率的说法，错误的是( )
A.白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率
B.红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率
C.抗维生素D 佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率
D.某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率
考向2 结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任
例2．通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的
产生和发展。下列相关说法正确的是( )
A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率
B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病
C.羊水检查、B 超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段
D.经遗传咨询和B 超检查即可确定胎儿是否为21 三体综合征患者
【变式训练】若二倍体的体细胞中，某对同源染色体只来源于父母中的一方，称为单亲二体(UPD)。如图
为UPD 的某种发生机制，已知白化病基因位于第11 号染色体上。下列相关叙述正确的是( )
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A.若合子中的三体染色体随机丢失1 条，则形成UPD 的概率约为1/2
B.若X 染色体UPD 的男性个体患有红绿色盲，则色盲基因来自其母亲
C.即使父亲表型正常，X 染色体UPD 也可导致女儿患X 染色体隐性遗传病
D.某健康夫妇生出11 号染色体UPD 的白化病女孩，原因是其父减数分裂异常
考向3 结合遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维
例3.假性肥大性肌营养不良是伴X 隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(
)
A.Ⅱ1 的母亲不一定是患者
B.Ⅱ3 为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ2 的致病基因来自Ⅰ1
D.Ⅲ3 和正常男性婚配生下的子女一定不患病
【变式训练】如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是( )
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ2 为纯合子，则Ⅲ3 是杂合子
C.若Ⅲ2 为纯合子，可推测Ⅱ5 为杂合子
D.若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一个孩子，其患病的概率为1/2
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考向4 结合电泳图谱的分析，考查科学思维
例4.人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a 是由基因A 编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取
DNA，经酶切、电泳和DNA 探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，
说明只含有基因A 或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A 和a。对下图所示某家族成员1～6 号分别
进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题：
(1)基因A 的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于________。
(2)基因A、a 位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是
_____________________________________________________________________。
(3)成员8 号的基因型是___________________________________________。
(4)已知控制白化病和M 病的基因分别位于两对同源染色体上，若7 号是白化病基因携带者，与一个仅患白
化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M 病孩子的概率是________。
【变式训练】图1 表示某种单基因遗传病的家系图，该家庭成员的相关基因经限制酶切割形成长度不同的
DNA 片段，经电泳后得到图2 所示结果。下列说法正确的是( )
A.该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.致病基因插入一段DNA 片段后形成正常基因
C.若Ⅲ6的电泳结果含有三条带，则无法确定其性别
D.Ⅲ6患该种遗传病的概率是1/4
1．（2024·湖北·高考真题）某二倍体动物的性别决定方式为ZW 型，雌性和雄性个体数的比例为1：1。该
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动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10 患甲病（由Z 染色体上h 基因决定）。下列叙述正确的是（
）
A．该种群有11%的个体患该病
B．该种群h 基因的频率是10%
C．只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6 种
D．若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H 基因频率不变
2．（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y 染色体同源区段和突变，
下列推断错误的是（ ）
A．该致病基因不位于Y 染色体上
B．若Ⅱ-1 不携带该致病基因，则Ⅱ-2 一定为杂合子
C．若Ⅲ-5 正常，则Ⅱ-2 一定患病
D．若Ⅱ-2 正常，则据Ⅲ-2 是否患病可确定该病遗传方式
3．（2023·浙江·高考真题）某昆虫的性别决定方式为 XY 型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对
相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y 染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获
得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致死。
下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（ ）
A．若F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若 F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色体
C．若F₁ 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D．若 F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
4．（2023·河北·高考真题）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3 不携带该致病基因。不考虑基因突变
和染色体变异。下列分析错误的是（ ）
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A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1 与正常女性婚配，子女患病概率相同
B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1 患病的原因是性染色体间发生了交换
C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1 与正常女性婚配，女儿的患病概率高于儿子
D．Ⅲ-3 与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
5．（2024·吉林·高考真题）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR 的
亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X 染色体上的STR
（DXS10134，Y 染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/2
B．Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为3/4
C．Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/4
D．Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为0
6．（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、
美观及心理健康。2022 年，我国科学家对某一典型的HGF 家系（如图）进行了研究，发现ZNF862 基因突
变导致HGF 发生。
回答下列问题：
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(1)据图分析，HGF 最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，
Ⅳ2生育一个患病子代的概率为 （列出算式即可）。
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。
为从个体水平验证ZNF862 基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF 这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生
殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。
7．（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S 病）患者表现为行走不稳、眼球
震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S 病遗传系谱图的特征，
而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S 病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S 病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B 超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S 病的是
（填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1 是乙，2、3、4 均为乙的
亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2 号和4 号个体携带了致病基因，理由是
。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色
体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康
小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
。
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一、教材知识链接
1.源于必修2 P95：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因。
2.对21 三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条
21
号染色体
，原因是父亲或母亲的
生殖细胞在减数分裂时，
21
号染色体未正常分离
。
3.遗传病的调查：调查发病率时注意：选择发病率高的单基因遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。
调查遗传方式可选择在家族中调查，多调查几个家族。
二、教材深挖拓展
1.(必修2 P29～P31 正文拓展)萨顿提出了“基因位于染色体上”的假说，摩尔根用实验证明了“基因在染
色体上”。请思考：生物体细胞中的基因都位于染色体上吗？
2.(教材P35 图212)人类的X 染色体和Y 染色体在大小和携带的基因种类上都不一样。许多位于X 染色体上
的基因在Y 染色体上无相应等位基因的原因是__X
染色体比
Y 染色体大，携带的基因
__
。
3.(教材P37 正文)抗维生素D 佝偻病部分女患者病症较轻的原因是___
其基因组成是杂合子
__
。
4.(必修2 P92)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，由遗传物质改变而引起的疾病是否都是遗传
病？举例说明：___不一定。如癌症是由于体细胞中遗传物质改变引起的，但不是遗传病__。
5．(必修2 P93)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上的要求是__调查时，最好选择群体中发病
率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作
为调查对象__。
三、长句规范作答
1.(科学探究)生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有
些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体
细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？
2.(科学探究)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，
长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，这种现象出现的可能原因是?
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