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第17 讲 伴性遗传和人类遗传病
目录
01 课标达标练
【题型一】伴性遗传的遗传规律及应用
【题型二】遗传系谱图中遗传方式的判定
【题型三】基因在染色体上的判定方法
【题型四】人类遗传病
02 能力突破练
03 高考溯源练
题型一 伴性遗传的遗传规律及应用
1．下列关于性染色体的叙述，正确的是（ ）
A．男性患病机会多于女性的隐性遗传病，致病基因很可能在Y 染色体上
B．Y 染色体一定比X 染色体短
C．位于X 或Y 染色体上的基因，其相应的性状表现一定与性别相关联
D．性染色体只存在于精子和卵细胞中
【答案】C
【详解】A、在人群中男性患病机会多于女性的隐性遗传病，则最可能是伴X 隐性遗传病，A 错误；
B、果蝇的Y 染色体比X 染色体长，所以Y 染色体不一定比X 染色体短，B 错误；
C、X 和Y 染色体均为性染色体，位于X 或Y 染色体上的基因，其控制的相应性状与性别相关联，C 正确；
D、在体细胞中也有性染色体，D 错误。
故选C。
2．Y-STR 是位于Y 染色体上的短串联重复序列，具有父系遗传的特点，即父亲会将Y-STR 遗传给儿子，
儿子的Y-STR 与父亲基本相同。某案件中，警方在案发现场提取到一份男性生物样本。通过对该样本的Y-
STR 进行检测，发现其与嫌疑人甲的Y-STR 分型结果完全一致，而与嫌疑人乙的Y-STR 分型结果有多个位
点存在差异。已知嫌疑人甲和嫌疑人乙均为男性，且二人无亲缘关系。根据Y-STR 原理，下列关于现场样
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本的叙述正确的是（ ）
A．一定来自嫌疑人甲
B．一定来自嫌疑人乙
C．可能来自嫌疑人甲的父系亲属
D．样本所有者与嫌疑人乙一定无亲缘关系
【答案】C
【详解】AC、Y-STR 是位于Y 染色体上的短串联重复序列，具有父系遗传的特点，即父亲会将Y-STR 遗
传给儿子，儿子的Y-STR 与父亲基本相同。现场样本与嫌疑人甲的Y-STR 分型结果完全一致，说明现场样
本可能来自嫌疑人甲，也有可能来自嫌疑人甲的父系亲属，如父亲、祖父等，A 错误，C 正确；
BD、现场样本与嫌疑人乙的Y-STR 分型结果有多个位点存在差异，不能完全排除二者存在较远亲缘关系
的可能性，可能亲缘关系较远，BD 错误。
故选C。
3．摩尔根的学生重复了白眼雌蝇(XwXw)和红眼雄蝇(XWY)的杂交实验，发现后代有占比约1/2000 的例外：
红眼雄蝇和白眼雌蝇。果蝇性染色体组成XXY 为雌性(可育)，XO 为雄性(不育)。下列关于该例外情况的
叙述，错误的是（ ）
A．子代白眼雌蝇可能由母本减数分裂时X 染色体不分离造成
B．子代白眼雌蝇的基因型为XwXwY，红眼雄蝇的基因型为XWO
C．子代红眼雄蝇最有可能是由母本减数分裂时发生基因突变导致的
D．子代白眼雌蝇与亲本红眼雄蝇交配可产生一定比例的白眼雌蝇
【答案】C
【详解】ABC、白眼雌蝇(XwXw)和红眼雄蝇(XWY)的杂交，若白眼雌蝇(XwXw)产生配子XwXw
、O，（减数分
裂时同源染色体未分离），则后代会出现红眼雄蝇（XWO）和白眼雌蝇（XwXwY），子代红眼雄蝇
（XWO）的出现是染色体缺失导致的，C 错误，AB 正确；
D、子代白眼雌蝇（XwXwY）与红眼雄蝇(XWY)的杂交，白眼雌蝇（XwXwY）产生配子1XwXw、1Y、2Xw、
2XwY，则后代会出现白眼雌蝇（XwXwY），D 正确。
故选C。
4．果蝇的长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上；红眼基因（R）对白眼基因（r）为
显性，只位于X 染色体上。现有一只长翅红眼果蝇与一只长翅白眼果蝇交配，F1代中约有1/16 为残翅白眼
雄果蝇。下列叙述正确的是（ ）
A．F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/8
B．亲本产生的配子中含Xr的配子占1/4
C．亲代雄果蝇的基因型为BbXRY
D．亲代雌果蝇不能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞
【答案】A
【详解】A、一只长翅红眼果蝇与一只长翅白眼果蝇交配，F1代中约有1/16 为残翅白眼雄果蝇（bbXrY）
=1/4×1/4，故亲本基因型为BbXRXr、BbXrY，F1代出现长翅雄果蝇（B_XY）的概率为3/4×1/2=3/8，A 正
2
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确；
B、长翅红眼果蝇基因型为BbXRXr，雄性的白眼长翅的基因型为BbXrY，所以亲本产生的配子中含Xr的配
子占1/2，B 错误；
C、根据A 选项，亲代雄果蝇的基因型为BbXrY，C 错误；
D、亲代雌果蝇BbXRXr可以形成BBXRXR或BBXrXr或bbXRXR或bbXrXr的次级卵母细胞，D 错误。
故选A。
5．鸡的性别决定方式为ZW 型。羽毛颜色芦花羽、全色羽和白色羽受两对基因决定。B 和b 基因仅存在于
Z 染色体上，分别决定芦花和全色羽。B、b 表达的前提是常染色体上A 基因的表达，若无A 基因则表现为
白色羽。现有一只白色羽公鸡与全色羽的母鸡交配，子一代全为芦花羽，子一代雌雄相互交配得到子二代。
下列说法错误的是（ ）
A．种群中全色羽共有4 种基因型
B．子二代中全色羽母鸡占3/16
C．子二代中B 基因频率为2/3
D．子二代芦花羽中雌雄比例为1：1
【答案】D
【详解】A、种群中全色羽的基因型有 AAZbZb、AaZbZb、AAZbw、AaZbw，共4 种，A 正确；
B、子二代中全色羽母鸡（A_ZBW）占3/4×1/4=3/16，B 正确；
C、子二代为1ZBZB、1ZBZb、1ZBW、1ZbW，其中B 基因频率为B 的数目÷（B 的数目+b 的数目）
=4÷6=2/3，C 正确；
D、子二代芦花羽中，雄性(A_ZBZ-)占3/4×1/2=3/8，雌性(A_ZBW)占3/4×1/4= 3/16，雌雄比例为 2 1∶，D 错
误。
故选D。
题型二 遗传系谱图中遗传方式的判定
6．如图，对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是（ ）
A．图甲所示生物自交后代有16 种基因型，其中为杂合子的概率为3/4
B．图乙细胞中含有4 个染色体组，该生物正常体细胞的染色体数为8 条
C．图丙家系中男性患者多于女性患者，该病不可能是伴Ⅹ显性遗传病
D．图丁表示某果蝇染色体组成，其配子类型有XW、Y、A、a 四种
【答案】C
【详解】A、图甲所示生物的基因型为AaDd，图甲中生物自交后产生基因型有9 种，产生纯合子概率
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=1/2×1/2=1/4，杂合子为3/4，A 错误；
B、图乙细胞不含同源染色体，且着丝粒分裂，处于减数第二次分裂后期，此时细胞中含有两个染色体组，
4 条染色体，与正常体细胞染色体数目相等，该生物正常体细胞的染色体数为4 条，B 错误；
C、图丙家系中，有一家庭的双亲均为患者，他们的女儿正常，说明该病最有可能是常染色体显性遗传病，
C 正确；
D、图丁为某雄果蝇的染色体组成，该果蝇的基因型为AaXWY，正常情况下，其配子类型有AXW、aXW、
AY、aY 四种，D 错误。
故选C。
7．“卵子死亡”是人类常染色体单基因遗传病，该致病基因在男性中不表达，患者的卵子出现发黑、萎
缩、退化的现象，导致不育。下图为该病遗传系谱图，I1含有致病基因，I2不含致病基因。不考虑新的变
异。下列有关分析，正确的是（ ）
A．该病的遗传方式为常染色隐性遗传
B．“卵子死亡”在男女中发病率相等
C．Ⅱ3携带致病基因的概率为1/4
D．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个后代患病的概率是1/8
【答案】D
【详解】A、I1含有致病基因，不患病，I2不含致病基因，不患病，且II2患病，又因该病为单基因遗传病，
该病只能为常染色体显性遗传病，A 错误；
B、由题干信息知，该遗传病“患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象”，故患者中只有女性，男性可
能携带致病基因，但该致病基因在男性中不表达，不会患病，B 错误；
C、I1基因型为Aa，I2基因型为aa，II2患病，其基因型为Aa，Ⅱ3的基因型及概率为1/2Aa、1/2aa，Ⅱ3携
带致病基因的概率为1/2，C 错误；
D、假定用A/a 表示该遗传病，I1基因型为Aa，I2基因型为aa，则Ⅱ3基因型为1/2Aa、1/2aa，Ⅱ4不患病，
基因型为aa，两者再生一个患病后代（Aa）的概率为1/2×1/2×1/2（女性）=1/8，D 正确。
故选D。
8．感音神经性耳聋是一种由CDH23 基因（显性基因写作“CD”，隐性基因写作“cd”）控制的遗传病。图
1 和图2 是某患感音神经性耳聋家系的遗传图谱和电泳图。下列叙述正确的是（ ）
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A．成员Ⅰ2的基因型是CDcd
B．成员Ⅲ1不携带致病基因
C．成员Ⅱ1的孩子可能正常
D．条带2 是CD 基因的条带
【答案】C
【详解】A、根据Ⅱ2的电泳图为两个条带，即杂合子表型为正常，且男性可以携带两个基因，可知该病为
常染色体隐性遗传病。Ⅱ2的基因型为CDcd，则Ⅰ2的基因型可能为CDCD 或CDcd，A 错误；
B、根据Ⅱ3为患者，基因型为cdcd，可知Ⅲ1一定携带致病基因，B 错误；
C、成员Ⅱ1的基因型可能为CDCD 或CDcd，若其与正常男性结婚，后代可能正常，C 正确；
D、Ⅱ3为患者，因此其对应的条带2 是基因cd 的条带，D 错误。
故选C。
9．人类遗传病X 是正常基因突变以后表达出了一种异常的蛋白质引起的。用特异性抗体对图示家系成员
相关蛋白进行检测，结果如下表所示。下列分析正确的是（ ）
个体1
个体2
个体3
个体4
个体5
正常蛋白抗体检测
+
+
+
+
-
异常蛋白抗体检测
-
+
-
+
+
注：“+”表示阳性，“-”表示阴性
A．该遗传病的致病基因为隐性
B．该遗传病的致病基因位于常染色体上
C．个体2 和个体4 的基因型相同
D．个体5 和一正常女性结婚，所生女儿患病的概率为1/2
【答案】C
【详解】A、根据图表可知，个体2 和4 都是女性患者，且细胞内既含正常蛋白又含异常蛋白，属于杂合
子，该遗传病的致病基因为显性，A 错误；
B、如果相关基因用A/a 表示，个体1 为男性表现正常，如果该遗传病的致病基因位于常染色体上，个体1
的基因型为aa，个体5 的基因型为Aa，个体5 细胞中应当含有正常蛋白和异常蛋白，但个体5 只含异常蛋
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白，所以致病基因应当位于X 染色体上，B 错误；
C、个体2 和个体4 的基因型都是XAXa，C 正确；
D、个体5 的基因型是XAY，所生女儿都患病，D 错误。
故选C。
10．已知甲病和乙病均为单基因遗传病，且其中有一种遗传病的致病基因在X 染色体上。某家族系谱图如
下，下列有关的叙述正确的是（ ）
A．甲病是伴X 染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．IⅡ-2 只有一种基因型，Ⅲ-8 基因型有两种可能
C．Ⅲ-5 中关于甲病的致病基因来自父母一方或双方，关于乙病的致病基因来自Ⅱ-4
D．IⅡ-1 与两病皆患的男性结婚，生育一个两病皆患的孩子，概率是3/8
【答案】C
【详解】A、由Ⅱ-4、Ⅱ-5 均患甲病，生出的Ⅲ-7 不患甲病，符合“有中生无为显性，生女正常为常显”，
甲病是常染色体显性遗传病，由Ⅱ-4、Ⅱ-5 都不患乙病，生出的Ⅲ-6 患乙病，符合“无中生有为隐性”及
“其中一种病的致病基因位于X 染色体上”可推知，乙病是伴X 染色体隐性遗传病，A 错误；
B、设甲病由A 基因控制，乙病由b 基因控制，Ⅱ-2 与Ⅱ-3 生出患乙病的Ⅲ-2（XbXb），可推断Ⅱ-2 基因
型为aaXBXb，而Ⅱ-4 与Ⅱ-5 可生出不患甲病的Ⅲ-7 以及患乙病的Ⅲ-6，可知Ⅱ-4 与Ⅱ-5 的基因型分别为
AaXBXb、AaXBY，故Ⅲ-8 基因型为A_XBX-，则Ⅲ-8 基因型存在四种可能，B 错误；
C、Ⅲ-5 同时患有甲病和乙病，其基因型为A_XbY，其致病基因b 来自Ⅱ-4，致病基因A 不能确定来自
Ⅱ-4 还是Ⅱ-5，C 正确；
D、IⅡ-1 为男性，不能与男性婚配生育，D 错误。
故选C。
题型三 基因在染色体上的判定方法
11．人的X 染色体和Y 染色体上存在着同源区段（Ⅱ）和非同源区段（Ⅰ、Ⅲ），如图所示。下列叙述正
确的是（ ）
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A．Ⅰ区段上的基因只存在于女性体内
B．Ⅱ区段上的基因遗传不一定与性别有关
C．在染色体正常的男性个体中，Ⅲ区段上的基因不存在其等位基因
D．非同源区段（Ⅰ、Ⅲ）上基因所控制性状的遗传不遵循分离定律
【答案】C
【详解】A、X 染色体在男女性体内都存在，故在I 区段上的基因存在于男女性体内，A 错误；
B、在XY 染色体上的基因遗传与性别有关，B 错误；
C、正常的男性个体性染色体组成为XY，Ⅲ非同源区段上的不存在其等位基因，C 正确；
D、XY 染色体上的非同源区段（Ⅰ、Ⅲ）上的基因所控制性状的遗传遵循分离定律，D 错误。
故选C。
12．家蚕为ZW 型性别决定的二倍体生物。蚕体有无斑纹受等位基因A、a 和B、b 的控制，已知基因A、
a 位于常染色体上。现利用两种纯合无斑纹家蚕甲、乙进行杂交，结果如表所示。不考虑ZW 同源区段。
下列叙述错误的是（ ）
亲本杂交
F1表型
实验1
甲(♂)×乙(♀)
均为有斑纹
实验2
甲(♀)×乙(♂)
雄性为有斑纹、雌性为无斑纹
A．根据实验2 可判断等位基因B、b 位于Z 染色体上
B．实验1 中甲的基因型是aaZBZB，乙的基因型是AAZbW
C．实验1 的F1雌雄个体交配，F2中无斑纹雌性比例为1/4
D．实验2 的F1雌雄个体交配，F2中有斑纹：无斑纹=3：5
【答案】C
【详解】A、由题意可知，蚕体的有无斑纹受两对基因(A、a 和B、b)控制，甲、乙是两个纯合品种，均为
无斑纹，实验1 中F1均为有斑纹，说明当基因A、B 同时存在时表现为有斑纹，基因A 和B 只有一个存在
时表现为无斑纹；由实验2 可知，子代有无斑纹与性别相关联，不符合常染色体遗传的特点，故基因B、b
不在常染色体上，位于Z 染色体上，A 正确；
B、分析实验1 和2 可知，家蚕若为有斑纹，则其基因型需同时含有显性基因A 和B，杂交实验1 中甲的基
因型是aaZBZB，乙的基因型是AAZbW，B 正确；
C、实验1 中F1基因型为AaZBW、AaZBZb，相互杂交F2中无斑纹雌性（aaZ-W、A-ZbW、aaZbW）比例为
1/4×1/2+3/4×1/4=5/16，C 错误；
D、实验2 亲本基因型为aaZBW、AAZbZb，F1基因型为AaZbW、AaZBZb，相互杂交F2中有斑纹：无斑纹
=3：5，D 正确。
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故选C。
13．已知果蝇的红眼和白眼这对相对性状受一对等位基因控制，现选用多对果蝇进行如下两组杂交：红眼
雌蝇×白眼雄蝇、白眼雌蝇×红眼雄蝇。不考虑基因位于X、Y 染色体的同源区段，下列推测错误的是（
）
A．若两组杂交的子一代中都是红眼个体多于白眼个体，则红眼为显性
B．若两组杂交的子一代眼色的遗传都与性别无关，则基因位于常染色体上
C．若其中一组杂交的子一代雄性全为红眼，雌性全为白眼，则红眼为显性
D．若其中一组杂交的子一代雄性全为白眼，雌性全为红眼，则基因位于X 染色体上
【答案】C
【详解】A、一对等位基因控制的表型，其杂合子表现为显性，故显性表型中包含2 种基因型，而隐性表
型仅1 种基因型，因此显性表型的数量往往多于隐性表型，故若题中两个杂交组合的子一代中都是红眼个
体多于白眼个体，则红眼为显性，A 正确；
B、若两个杂交组合的子一代眼色的遗传都与性别无关，即无论正交还是反交，后代表型及比例一致，则
基因位于常染色体上，B 正确；
C、若其中一个组合中子一代雄性全为红眼，雌性全为白眼，则白眼为显性，C 错误；
D、若其中一个组合中子一代雄性全为白眼，雌性全为红眼，则与性别相关，基因位于X 染色体上，D 正
确。
故选C。
14．一百多年前，科学家对基因和染色体的位置关系进行了探索，得出了基因在染色体上的结论。如今，
科学家利用荧光标记的多种“特定分子”与染色体上的某些基因结合，可以精确地将基因定位在染色体上。
下列说法错误的是（ ）
A．摩尔根通过实验证明了基因在染色体上
B．果蝇性染色体上的基因都与性别决定有关
C．“特定分子”可能是相应基因的部分核苷酸序列
D．染色体上的待定位基因需局部解旋与“特定分子”结合
【答案】B
【详解】A、摩尔根通过果蝇的红白眼色的遗传实验，运用“假说一演绎法”证明了基因在染色体上，A
正确；
B、 虽然性染色体包含决定性别的基因，但它们也包含许多其他功能的基因，比如控制果蝇红眼白眼的基
因，并不是性染色体上所有的基因都与性别决定直接相关，B 错误；
C、 科学家们可以使用与基因部分序列互补的核苷酸序列作为探针，通过荧光标记来定位染色体上的基因，
C 正确；
D、 为了让标记的探针与目标基因序列结合，需要局部解开染色体上的双螺旋结构，使探针能够与其互补
的序列结合，D 正确。
故选B。
15．果蝇的有眼与无眼由一对等位基因A、a 控制，正常毛与短毛由另一对等位基因B、b 控制，两对基因
独立遗传且有一对位于X 染色体上。一群有眼正常毛雌蝇与一群有眼正常毛雄蝇交配，F1的表型及数量如
8
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下表。
有眼正常毛
有眼短毛
无眼正常毛
无眼短毛
F1雄蝇
40
42
21
22
F1雌蝇
81
0
40
0
让F1雌雄果蝇自由交配，仅从有眼与无眼性状分析，F2无眼比例为（ ）
A．
B．
C．
D．
【答案】A
【详解】亲代一群有眼雌蝇与一群有眼雄蝇交配，F1雌雄的表现型及比例均为有眼：无眼=2：1，则有眼
对无眼为显性，无眼为隐性性状，存在显性纯合致死现象，且控制该性状的基因位于常染色体上，亲代雌
果蝇基因型为AaXBXb，雄果蝇基因型为AaXBY，Fl的子代果蝇：有眼与无眼方面子代基因型为
Aa 和
aa，产生的配子为
A、
a，F1自由交配，有眼与无眼方面F2的基因型有
AA、
Aa、
aa，由于AA 致
死，因此F2的基因型为
Aa、
aa，即F2无眼比例为
，A 正确，BCD 错误。
故选A。
16．让两纯合亲本果蝇进行杂交，结果如下图。后代每一种个体存活几率相等，F2中每种表型都有雌、雄
个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）
A．果蝇的眼色和翅型的显性性状分别为红眼、长翅
B．控制眼色、翅型的基因均位于常染色体上
C．F1雌果蝇只有一种基因型
D．上述杂交结果符合自由组合定律
【答案】B
【详解】A、由分析可知，果蝇的眼色和翅型的显性性状分别为红眼、长翅，A 正确；
B、由分析可知，控制眼色的基因在X 染色体上，控制翅形的基因在常染色体上，B 错误；
C、F1雌果蝇的基因型为AaXRXr，C 正确；
D、控制眼色的基因在X 染色体上，控制翅形的基因在常染色体上，故上述杂交结果符合自由组合定律，
D 正确。
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17．果蝇是遗传学研究的优良实验材料，某实验室有长翅和残翅两种翅形的果蝇各一管，为判断长翅和残
翅这对性状的显隐性关系以及控制该对性状基因的位置，研究人员进行了系列实验，请回答下列问题：
(1)观察雌果蝇细胞的正常减数分裂过程，最多可以看到 条X 染色体；果蝇是遗传学研究的优良实验
材料，是因为其具有 （答出
2 点即可）的优点。
(2)研究人员首先让两个管内的雌性和雄性个体各自相互交配，发现长翅果蝇群体和残翅果蝇群体的后代均
未出现新的翅形，说明 。
(3)接下来，研究人员让两个管内的长翅雄果蝇和残翅雌果蝇杂交，发现F1中雌果蝇均表现为长翅，雄果蝇
均表现为残翅。可以得出翅形中的 是显性性状，控制翅形的基因位于 染色体上的结论。
(4)在（3）的杂交试验基础上，设计一次杂交实验来验证（3）中结论，简要写出设计方案和预期结果。设
计方案： ；
预期结果： 。
【答案】(1)两/2 易饲养；生长周期短，繁殖快；相对性状易区分；染色体少，易观察
(2)两个群体的果蝇均为纯合子
(3)长翅 X
(4)让F1长翅雌果蝇和亲本长翅雄果蝇杂交，统计子代表型及比例 子代长翅：残翅=3:1，且残翅均为
雄果蝇
【详解】（1）雌果蝇细胞的正常减数分裂时，减数分裂I 有两条X 染色体，减数分裂Ⅱ有一条或者两条X
染色体，因此最多可以看到两条X 染色体；果蝇具有易饲养、生长周期短，繁殖快、相对性状易区分、染
色体少，易观察等特点，是遗传学研究的优良实验材料；
（2）群体内雌雄个体相互杂交未出现新的表型，说明这些个体均为纯合子；
（3）纯合长翅雄果蝇和纯合残翅雌果蝇杂交，F1中雌果蝇均表现为长翅，雄果蝇均表现为残翅，说明长
翅为显性性状，性状与性状有关联，且控制翅形的基因位于X 染色体上；
（4）为验证控制翅形的基因位于X 染色体上，且长翅为显性性状，需要选择杂交后代能呈现伴性遗传特
性的杂交组合，因此选择让F1长翅雌果蝇和亲本长翅雄果蝇杂交。子代长翅：残翅=3:1，且残翅均为雄果
蝇。
题型四 人类遗传病
18．苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，在某地的发病率约为1/10000。一对表型正常的夫
妇生育了一个PKU 患儿，他们咨询医生后得到相关建议。下列叙述正确的是（ ）
A．该病在男性和女性中的发病率不同
B．父母双方均为杂合子的概率为2/3
C．该地区人群中致病基因的携带者频率约为2%
D．他们再生一个孩子患PKU 的概率为1/2
【答案】C
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【详解】A、“无中生有是隐性”，苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，男女患病比例相等，
A 错误；
B、一对表型正常的夫妇生育了一个PKU 患儿，故父母双方均为杂合子的概率100%，B 错误；
C、由于该病发病率约为1/10000，根据遗传平衡定律可知该地区人群中致病基因的携带者频率约为2%，C
正确；
D、父母是杂合子，他们再生一个孩子患PKU 的概率为1/4，D 错误。
故选C。
19．图甲为某遗传病的家族系谱图，已知该遗传病由正常基因A 突变成A1或a 引起，且A1对
A 和a 为显性，A 对a 为显性。为确定该家系中某些个体的基因型，分别根据A1和a 两种基因的序列设计
引物并进行PCR 扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ1的电泳结果可能与Ⅰ1相同
B．Ⅱ2的电泳结果有可能与Ⅱ4相同
C．电泳结果与Ⅰ2相同的个体不会是该遗传病的患者
D．若Ⅱ3的电泳结果同Ⅰ1，则Ⅲ3的电泳结果有3 种可能
【答案】D
【详解】A、Ⅱ1的基因型为AA，Ⅱ2的基因型可以为A1A、Aa、aa，则Ⅲ1的基因型可以为A1A、Aa、
AA、所以Ⅲ1的电泳结果与Ⅰ1（A1a）不可能相同，A 错误；
B、Ⅱ2的基因型可以为A1A、A1a、aa，II4的基因型Aa，所以两者基因型不可能相同，B 错误；
C、电泳结果与Ⅰ2相同个体的基因型可能为Aa、aa，aa 患病，C 错误；
D、若Ⅱ3的电泳结果同Ⅰ1，则Ⅱ3的基因型为A1a，则Ⅲ3的基因型可能为A1A、A1a、aa，D 正确。
故选D。
20．脊髓性肌萎缩是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性引起的遗传性疾病。图1 和图2 是某脊髓性肌萎
缩家系的遗传图谱和部分个体的电泳图（电泳能够使显性基因显示一个条带，隐性基因则显示为位置不同
的另一个条带）。下列叙述错误的是（ ）
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A．根据遗传图谱和电泳图分析可知，条带1 代表的是显性基因
B．据图1 和图2 推测，Ⅲ1的基因型为杂合子或隐性纯合子
C．若成员Ⅲ2与一正常个体婚配，生出患病孩子的概率是50%
D．若要调查人群中该病的发病率，不能刻意避开有患者的家庭
【答案】C
【详解】A、结合图1 和图2，Ⅱ2正常，电泳有2 个条带，说明他是杂合子，根据Ⅱ3和Ⅲ2都只有条带
2，说明条带1 是显性基因，条带2 是隐性基因，且该病是常染色体隐性遗传病（假设用A/a 来表示），A
正确；
B、该病是常染色体隐性遗传病（假设用A/a 来表示），Ⅱ2是Aa，Ⅱ3是aa，因此Ⅲ1的基因型是Aa 或
aa，B 正确；
C、Ⅲ2是aa，正常个体的基因型未知，因此无法计算后代的患病概率，C 错误；
D、若要调查人群中该病的发病率，应该去广大人群中随机调查，不能刻意避开有患者的家庭，D 正确。
故选C。
1．如图是甲、乙两种病的家族系谱图，其中Ⅰ1不携带乙病致病基因。下列有关分析错误的是（ ）
A．Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4一定不携带乙病致病基因
B．Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3
C．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个孩子同时患两种病的概率是 1/16
D．Ⅰ1和Ⅰ2所生患病孩子的基因型可能有5 种
【答案】D
【详解】A、Ⅰ1号和Ⅰ2号均不患乙病，但他们有个患乙病的儿子（Ⅱ2号），说明乙病为隐性遗传病，
其中Ⅰ1不携带乙病致病基因，可说明乙病为伴X 染色体隐性遗传病。则Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ4不患乙病，就一定
不携带乙病致病基因，A 正确；
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B、Ⅰ1号和Ⅰ2号均不患甲病，但他们有个患甲病的女儿（Ⅱ3号），说明甲病为常染色体隐性遗传病。
设甲病相关基因用A、a 表示，乙病相关基因用B、b 表示，Ⅲ4表现型正常，其母亲患甲病，Ⅲ4的基因型
为AaXBY，Ⅲ1患甲病，故Ⅱ1、Ⅱ2都是甲病致病基因携带者，Ⅲ2表现型正常，Ⅲ2的基因型为AaXBY
的概率是2/3，故Ⅲ2、Ⅲ4基因型相同的概率为2/3，B 正确；
C、Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，Ⅰ1和Ⅰ2再生一个孩子，患甲病的概率为1/4，患乙病的
概率为1/4，故同时患两种病的概率为1/4×1/4=1/16，C 正确；
D、Ⅰ1基因型为AaXBY，Ⅰ2基因型为AaXBXb，那么患病孩子的基因型有：aaXBY、AAXbY、AaXbY、
aaXbY、aaXBXB、aaXBXb，共6 种，D 错误。
故选D。
2．黑腹果蝇的翅型有长翅、小翅、残翅三种类型。选取一对纯种的长翅果蝇与残翅果蝇杂交，F1果蝇中
长翅全为雌蝇，小翅全为雄蝇。F1果蝇随机交配，F2雌雄果蝇中均出现长翅：小翅：残翅=3：3：2（不考
虑X、Y 染色体的同源区段）。下列叙述错误的是（ ）
A．F2中的残翅果蝇均为纯合子
B．F2雌果蝇中纯种个体占1/4
C．控制翅型基因的遗传符合自由组合定律
D．纯种残翅果蝇与纯种小翅果蝇杂交，子代中没有残翅果蝇
【答案】A
【详解】A、由上述分析可知，残翅果蝇的基因型为aaXBXb、aaXbXb、aaXBY、aaXbY，其中aaXBXb是杂
合子，并非均为纯合子，A 错误；
B、F2雌果蝇中纯种个体需满足常染色体纯合（AA 或aa）且性染色体纯合（XBXB或XbXb）。计算得概率
为25%（AA 或aa） × 50%（XbXb）= 1/4，B 正确；
C、由前面分析可知，F2雌雄果蝇中均出现长翅：小翅：残翅=3:3:2，该比例是3:1:3:1=(3:1)×(1:1)的变形，
说明控制翅型的两对基因分别位于两对同源染色体上，其遗传符合自由组合定律，C 正确；
D、纯种残翅果蝇的基因型为aaXBXB、aaXbY 等，纯种小翅果蝇的基因型为AAXbXb、AAXBY，它们杂交
子代的基因型中一定含有A 基因，所以子代中没有残翅果蝇，D 正确。
故选A。
3．图1 为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a 表示，乙病相关基因用B、b 表示，两对
基因独立遗传；甲病在人群中的发病率为1/25，图2 为其中一个家庭成员有关乙病基因检测的结果。不考
虑XY 染色体同源区段。下列说法正确的是（ ）
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A．甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ3与Ⅰ1基因型相同
C．Ⅲ9为乙病携带者的概率为1/3
D．若Ⅲ9与一个表型正常的男性结婚，则他们生下患甲病孩子的概率是4/25
【答案】B
【详解】A、Ⅱ5、Ⅱ6不患乙病，所生10 号患乙病，推知为隐性遗传病，又由凝胶电泳图可推知Ⅱ3为杂
合子，所以乙病应为常染色体隐性遗传病，A 错误；
B、由Ⅲ7、Ⅲ8可推知Ⅱ3的基因型为AaBb；由Ⅱ4、Ⅱ5可推知Ⅱ1的基因型为AaBb，B 正确；
C、有关乙病Ⅱ5基因型为Bb，Ⅱ6基因型为Bb，Ⅲ9基因型为乙病携带者Bb 的概率为2/3，C 错误；
D、有关甲病Ⅲ9基因型为Aa，甲病在人群中的发病率为1/25，P（a）=1/5，P（A）=4/5，正常人群中P
（AA）=2/3，P（Aa）=1/3，与Ⅲ9婚配所生子代患甲病概率为1/12，D 错误。
故选B。
4．某家族患有甲、乙两种单基因遗传病（分别用A/a、B/b 表示），其中只有乙病基因B/b 位于性染色体
上，遗传系谱图如图所示。已知2 号家庭不含乙病致病基因，不考虑变异，下列叙述正确的是（ ）
A．由图可知，控制乙病的基因B/b 仅位于X 染色体上
B．Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患两种遗传病孩子的概率为1/8
C．推测Ⅱ3和Ⅱ4结婚，所生子女都患甲病但不患乙病
D．Ⅱ1和Ⅱ2均不携带甲、乙遗传病致病基因的概率相等
【答案】C
【详解】A、据图可知，I1和I2均正常，所生女儿Ⅱ3患甲、乙两病，说明甲、乙均为隐性遗传病。由题意
“只有乙病基因B/b 位于性染色体上”，可知甲病属于常染色体隐性遗传病。若控制乙病的基因B/b 仅位
于X 染色体上（伴X 染色体隐性遗传），则I1和I2正常，女儿Ⅱ3不可能患乙病，故控制乙病的基因B/b
位于X 与Y 染色体的同源区上，A 错误；
B、I1和I2的基因型分别为AaXBXb和AaXbYB，二者再生一个患两种遗传病孩子的概率=1/4×1/4=1/16，B 错
误；
C、2 号家庭不含乙病致病基因，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为aaXbXb和aaXBYB，所生子女都患甲病，不患乙
病，C 正确；
D、Ⅱ1的基因型为A_XBXb，一定携带乙遗传病致病基因，而Ⅱ2基因型为A_X-YB，所以均不携带致病基
因的概率不相等，D 错误
故选C。
5．中国养蚕制丝历史悠久。蚕的性别决定为ZW 型，蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因
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（A/a）控制。将外源绿色蛋白基因（B）导入到纯合的黄卵（aa）、结白茧雌蚕的Z 染色体上，获得结绿
茧的亲本甲，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本乙）杂交，选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，
下列叙述正确的是（ ）
A．亲本甲的基因型为aaZBZ
B．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
C．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有AAZBZB、aa 等类型
D．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/16
【答案】C
【详解】A、将外源绿色蛋白基因（B）导入到纯合的黄卵（aa）、结白茧雌蚕的Z 染色体上，获得结绿茧
的亲本甲，说明亲本甲为雌蚕，其性染色体应为ZW 型，外源基因B 导入Z 染色体后，基因型为aaZBW，
A 错误；
B、亲本乙是纯合的红卵、结白茧雄蚕，基因型为AAZbZb，F1中雌蚕基因型为AaZbW，表现为红卵、结白
茧，B 错误；
C、F1雄蚕基因型为AaZBZb，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细胞的基因组成
为AAaaZBZBZbZb，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成的次级精母细胞的基
因组成可能有AAZBZB、aa 等类型（aa 不考虑Z 染色体上基因时）等类型，C 正确；
D、F1雄蚕基因型为AaZBZb，F1中雌蚕基因型为AaZbW，先分析常染色体上的基因，Aa×Aa，后代A_：
aa=3：1；再分析Z 染色体上的基因，ZBZb×ZbW，后代ZBZb：ZbZb：ZBW：ZbW=1:1:1:1。红卵、结绿茧个
体的基因型为A-ZBZb、A-ZBW。A-的比例为3/4，ZBZb和ZBW 的比例各为1/4，所以红卵、结绿茧的个体比
例是3/4×1/4+3/4×1/4 = 3/8，D 错误。
故选C。
6．某植物（XY 型）的绿色叶和花斑叶、宽叶和窄叶分别由A/a、B/b 基因控制，且上述基因均不在Y 染
色体上。用两株绿色窄叶植株作亲本进行杂交，F1雌株表现为绿色窄叶：花斑窄叶=3:1，雄株表现为绿色
窄叶：花斑窄叶：绿色宽叶：花斑宽叶=1:1:1:1。下列叙述正确的是（ ）
A．绿色叶对花斑叶为显性，B/b 基因位于常染色体上
B．F1出现上述表型比是因为母本产生的某种配子致死
C．F1中花斑窄叶植株相互杂交，子代窄叶：宽叶=5:1
D．用F1中绿色窄叶雄株测交可判断出致死配子的类型
【答案】D
【详解】AB、用两株绿色窄叶植株作亲本进行杂交，F1雌性中绿色∶花斑=3 1∶，雄株中绿色∶花斑=1 1∶，
说明绿色叶对花斑叶为显性，A/a 基因位于常染色体上。F1雌性中全为窄叶，而雄株中宽叶∶窄叶=1 1∶，说
明B/b 基因位于X 染色体上，窄叶为显性。故亲本基因型为AaXBXb、AaXBY，子代雄性中绿色∶花斑
=1 1∶，可能是母本或父本中A 配子致死，AB 错误；
C、F1中花斑窄叶植株相互杂交，只考虑B/b 基因，杂交的窄叶雌性为1/2XBXB、1/2XBXb，产生的雌配子
为3/4XB、1/4Xb，窄叶雄性为XBY，产生的配子为1/2XB、1/2Y，子代宽叶（XbY）占1/4×1/2=1/8，窄叶占
7/8，子代窄叶∶宽叶=7 1∶，C 错误；
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D、用F1中绿色窄叶雄株测交即绿色窄叶雄株（AaXBY）×花斑宽叶雌株（aaXbXb），可判断出致死配子的
类型，若A 的雄配子致死，则后代全为花斑，若A 的雌配子致死，则后代为绿色∶花斑=1 1∶，D 正确。
故选D。
7．果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，由基因A/a 控制，刚毛和截毛是一对相对性状，由基因B/b 控制。
某小组利用纯合的雌雄果蝇进行杂交实验，结果如下。经基因检测发现，F2中纯合子占比为1/2。不考虑突
变和互换，下列说法错误的是（ ）
A．上述两对相对性状中显性性状分别为红眼、刚毛
B．A/a 和B/b 均不可能位于常染色体
C．F2中的红眼刚毛个体中至少含有一对等位基因
D．若F2雌雄个体自由交配，F3雄性个体中白眼截毛的比例占1/8
【答案】D
【详解】A、亲代为红眼刚毛和白眼截毛，子一代全为红眼刚毛，上述两对相对性状中显性性状分别为红
眼、刚毛，A 正确；
B、子一代雌雄个体随机交配，子二代中雌性全为红眼刚毛，雄性中红眼刚毛：白眼截毛=1:1；说明这两
对相对性状的遗传与性别相关联，基因位于X 染色体上，B 正确；
C、亲代基因型为XABXAB，XabY，子一代基因型为XABXab，XABY，子二代基因型为XABXAB，XABXab（红眼
刚毛，含有两对等位基因）XABY，XabY，C 正确；
D、子二代雌果蝇产生的配子类型及比例为3/4XAB，1/4Xab，子二代雄果蝇产生的配子类型及比例为
1/4XAB，1/4Xab，1/2Y，子三代雄性个体有3/8XABY，1/8XabY（白眼截毛），因此子三代雄性个体中白眼截
毛的比例占1/4，D 错误。
故选D。
8．图1 为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，图2 表示乙病家系各成员的基因检测结果。两家
系成员均不携带对方家系的致病基因，不考虑其他突变和互换。下列说法错误的是（ ）
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A．甲病为显性遗传病，乙病为伴性遗传病
B．据图推测，9 号为不患乙病的女性
C．6 号与7 号所生男孩患乙病的概率为
D．若6 号与7 号所生女孩一定不患病，则控制甲病、乙病的基因独立遗传
【答案】D
【详解】A、根据遗传图谱可知1、2 患甲病，但是其子代女儿5 不患病，所以甲病为常染色体显性遗传病。
根据电泳图可知3 号个体内无致病基因，为正常纯合子，患病4 号个体为纯合子，其子代7 号正常杂合子，
所以可推测乙病为隐性遗传病，若该病为常染色体隐性遗传，则8 号个体应该不患病，所以可以确定乙病
为伴X 染色体隐性遗传病，A 正确；
B、乙病为伴X 隐性遗传病，假设相关基因为B 和b，3 号和4 号的基因型分别为XBY、XbXb，后代基因型
为XBXb、XbY，由图2 电泳可知，9 号个体为杂合子，其基因型应该是XBXb，为不患乙病的女性，B 正确；
C、乙病为伴X 隐性遗传病，假设相关基因为B 和b，3 号和4 号的基因型分别为XBY、XbXb，6 号个体基
因型为XBY，由图2 可知，7 号个体基因型为XBXb，6 号与7 号所生男孩患乙病（XbY）的概率为1/2，C
正确；
D、甲病为常染色体显性遗传病,，假设相关基因为A 和a，由图1 可知，6 号个体基因型为AAXBY 或
AaXBY，7 号个体基因型为aaXBXb，则6 号与7 号所生女孩的基因型为AaXBXB、AaXBXb、aaXBXB、
aaXBXb，其中AaXBXB、AaXBXb为生病女孩，控制甲病、乙病的基因此时也是独立遗传，D 错误。
故选D。
9．某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均
不位于Y 染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F₁ 表型及比例为裂翅灰体
雌虫：裂翅黄体雄虫：正常翅灰体雌虫：正常翅黄体雄虫=2：2：1：1。让全部F₁ 相同翅型的个体自由交
配，F₂ 中正常翅黄体雌虫占（ ）
A．3/20
B．5/36
C．1/8
D．3/10
【答案】A
【详解】亲本裂翅和裂翅杂交，子代无论雌雄裂翅：正常翅=2:1，该表型和性别无关，说明控制该性状的
基因位于常染色体，且存在显性纯合致死现象。亲本黄体雌和灰体雄杂交，子代雌性均为灰体，雄性均为
黄体，与性别有关，说明控制该性状的基因存在于X 染色体上。假定A、a 控制翅型，B、b 控制体色，亲
本雌性基因型为AaXbXb，雄性基因型为AaXBY，AaXbXb和AaXBY 杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫
（AaXBXb）：裂翅黄体雄虫（AaXbY）：正常翅灰体雌虫（aaXBXb）：正常翅黄体雄虫（aaXbY）=2：2：
1：1，AaXbXb和AaXBY 杂交，将两对基因分开计算，先分析Aa 和Aa，子代Aa：aa=2：1，让全部F1相
同翅型的个体自由交配，即2/3Aa×Aa（由于因AA 致死，子代为1/3Aa、1/6aa），1/3aa×aa（子代为
1/3aa），因此子代中Aa：aa=2：3，即Aa 占2/5，aa 占3/5，再分析XBXb和XbY，后代产生XbXb的概率为
1/4，故F2中正常翅黄体雌虫（aaXbXb）占F2总数3/5×1/4=3/20，A 正确，BCD 错误。
故选A。
10．山羊的毛色有白色和灰色，角形有盘状角和直角，其中一对相对性状受一对等位基因D/d 控制，另外
一对相对性状受两对等位基因 A/a、B/b 控制，相关基因不位于Y 染色体上。为研究其遗传机制进行如下
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实验，下列叙述错误的是（ ）
杂交组合
亲本
F1
①
纯合灰毛盘状角×纯合白毛直角
♀灰毛盘状角：♂灰毛直角=1：1
②
组合①的子代随机交配
灰毛盘状角：灰毛直角：白毛盘状
角：白毛直角=9：9：7：7
③
组合②的子代盘状角的个体随机交配
盘状角：直角=2：1
④
组合②的子代灰毛个体随机交配
A．组合①亲本中灰毛盘状角的基因型为 AABBXDY
B．组合②F₁ 中有8/9 的个体测交后代既有灰毛又有白毛
C．盘状角基因型纯合可能使雌性个体死亡
D．组合④F₁ 中，灰毛个体中纯合子占1/4
【答案】B
【详解】A、 观察组合②，子代中灰毛：白毛 = 9 : 7，这是基因自由组合定律中9 : 3 : 3 : 1 的变式，由此
可推知毛色这对相对性状受两对等位基因控制，且A_B_表现为灰毛，A_bb、aaB_、aabb 表现为白毛，在
这个过程中不存在致死情况，所以组合①亲本中灰毛个体基因型为AABB。再看盘状角和直角这对相对性
状，由组合③可知盘状角对直角为显性，结合组合①，盘状角基因型为XDY，直角基因型为XdXd，那么组
合①亲本灰毛盘状角的基因型为AABBXDY，A 正确；
B、组合②灰毛子代中有1/9 的个体基因型为AABB，AABB 与aabb 测交，后代基因型都为AaBb，表现型
都是灰毛，B 错误；
C、从组合③能看到基因型为XDXD的个体死亡，这表明盘状角基因型纯合可能致使雌性个体死亡，C 正确；
D、组合②子代灰毛个体基因型及比例为AABB : AABb : AaBB : AaBb = 1 : 2 : 2 : 4。计算基因频率： A 的
基因频率为（1/2 + 2×2 + 2×1 + 4×1 + 2 + 4 +2+4）/（1 + 2 +2+4）×2=2/3； a 的基因频率为1-2/3=1/3；B
的基因频率为（1/2 + 2×2 + 2×1 + 4×1 + 2 + 4 +2+4）/（1 + 2 +2+4）×2=2/3；b 的基因频率为1-2/3=1/3；
随机交配后，子代中AABB 的比例为2/3×2/3×2/3×2/3=16/81； AABb 的比例为2×2/3×2/3×2/3×1/3=16/81；
AaBB 的比例2×2/3×1/3×2/3×1/3=16/81； AaBb 的比例为2×2/3×1/3×2×2/3×1/3=16/81；故灰毛个体中纯合
子（AABB）占1/4，D 正确。
故选B。
1．（2025·重庆·高考真题）KS 征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。
研究人员用多了一条异常Y 染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS 征的小鼠。已知正常小鼠性染色体
有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y 染色体上，乙基因、丙基因位于X 染色体上，
同时有两条X 染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（ ）
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亲代
母本
父本
性染色体
XX
XYY*
甲基因数量
0
1
乙基因数量
2
2
丙基因表达
+
-
F1
①
②
③
④
⑤
⑥
性染色体
XX
XY
?
XXY*
?
?
甲基因数量
0
1
0
0
1
1
乙基因数量
2
1
2
3
2
2
丙基因表达
+
-
-
+
-
+
注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达
A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因
B．F1中只有③④⑤有Y*染色体
C．父本为个体⑤提供了X 染色体
D．④比⑥更适用于研究KS 征的表型
【答案】B
【详解】A、已知甲基因位于Y 染色体上，乙基因、丙基因位于X 染色体上，同时有两条X 染色体的丙基
因才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y 染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A
错误；
B、根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中
只有③④⑤有Y*染色体，B 正确；
C、⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C 错误；
D、KS 征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS 征的性染色体组成，更适用于研
究KS 征的表型，D 错误。
故选B。
2．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少
一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）
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A．甲病为X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
【答案】C
【详解】A、I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基
因用A、a 表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，
I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X 染色体隐性遗传病，相关基因用B、b 表示，A
错误；
B、由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关于
乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，
其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相
同，B 错误；
C、Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1
（XBXb），C 正确；
D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且
有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙
病AaXB
-）概率为1/2×1/2=1/4，D 错误。
故选C。
3．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3 种核型：“45，X”“46，
XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X 染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X 染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1 条X 染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2 条X 染色体不分离
【答案】C
【详解】A、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X 染色体不分离，会形成XX 或O 的卵细胞，受精后可能产生
47，XXX 或45，X 的个体，但无法同时出现46，XX 的正常核型，A 错误；
B、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X 染色体不分离，可能形成XXX 或XO 的受精卵，但同样无法保留46，
XX 的正常核型，B 错误；
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C、胚胎发育早期有丝分裂中，若1 条X 染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少
一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C 正确；
D、若2 条X 染色体均未分离，会导致细胞中X 染色体数目大幅异常（如4 条或0 条），与题干中的核型
不符，D 错误。
故选C。
4．（2025·北京·高考真题）抗维生素D 佝偻病是一种伴X 染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女
患该病的概率是（ ）
A．男孩100%
B．女孩100%
C．男孩50%
D．女孩50%
【答案】B
【详解】AC、男孩的X 染色体只能来自母亲（Xd），Y 染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致
病基因D，故男孩均正常，AC 错误；
BD、女儿的X 染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D 存在，所有女儿均患病，B 正确，
D 错误。
故选B。
5．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:
黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体
同源区段的情况下，同学们提出了4 种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X 染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上
一对等位基因控制，位于Z 染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位
于X 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因
还有隐性纯合致死效应
A．①③
B．①④
C．②③
D．②④
【答案】D
【详解】①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X 染色体上的基因（假设为
B/b 基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与
假设矛盾，不合理，①③不符合题意；
②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z
染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z 染色体上的基因为B/b。结合题中
信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW
（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②
符合题意；
④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为
AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW
（致死），只有A、B 同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色
雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意；
综上可知，②④正确。
故选D。
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6．（2024·福建·高考真题）人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白，由两条α1 链和一条α2
链组成，α1 链由17 号染色体上的COL1A1 编码，α2 链由7 号染色体上的COL1A2 编码。某夫妻因部分Ⅰ
型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈夫存在1 个突变的COL1A1，妻子存在1 个突变的
COL1A2。下列叙述错误的是（ ）
A．人体中的COL1A1 和COL1A2 为非等位基因
B．该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病
C．丈夫体内Ⅰ型胶原蛋白结构异常的概率是1/2
D．该夫妻生下正常女孩的概率是1/8
【答案】C
【详解】A、分析题意，COL1A1 和COL1A2 基因分别位于17 号和7 号染色体上，两个基因属于非等位基
因，A 正确；
B、检测发现丈夫存在1 个突变的COL1A1，妻子存在1 个突变的COL1A2，即一个基因突变后就患病，说
明该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传病，B 正确；
C、设相关基因分别是A/a、B/b，丈夫为COL1A1 杂合突变（基因型：Aabb），妻子COL1A2 正常（基因
型：aaBb）。Ⅰ型胶原蛋白分子由两条α1 链和一条α2 链组成。α1 链由COL1A1 编码，丈夫体内α1 链的
生成：由于COL1A1 杂合，每条α1 链有50%概率正常、50%概率异常（假设等位基因随机表达）。α2 链
正常（100%）。胶原蛋白分子结构异常的条件：至少一条α1 链突变。两条α1 链均正常的概率 = (1/2) ×
(1/2) = 1/4。因此，结构异常的概率 = 1 - 1/4 = 3/4（包括一条或两条α1 链突变的情况），C 错误；
D、设相关基因分别是A/a、B/b，夫妻基因型分别是Aabb、aaBb，该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2
（aabb）×1/2（女孩）=1/8，D 正确。
故选C。
7．（2025·浙江·高考真题）调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的
红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因
B．X 染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因
D．X 染色体上的显性基因
【答案】B
【详解】题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男性患病多于女
性患者，符合伴X 染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是X 染色体上的隐性基因控制，
B 正确；
故选B。
8．（2024·海南·高考真题）黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY 型，但性别受胚胎性指数i 的影响（i=X
染色体数目/常染色体组数，i=0.5 为雄性，i=1 为雌性，i=1.5 胚胎致死），有Y 染色体的雄性个体可育，
无Y 染色体的雄性个体不育。常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄蝇，对雄蝇无影响。下列有关叙
述正确的是（ ）
A．黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有4 条常染色体
B．基因型分别为TtXO、ttXXY 和ttXYY 的黑腹果蝇均为不育雄蝇
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C．基因型为TtXX 和ttXY 的个体杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄比例为5：11
D．某雄蝇（TtXY）减数分裂II 后期X 染色体不分离，与正常雌蝇（TtXX）杂交，后代中不育雄蝇占
比为1/4
【答案】C
【详解】A、黑腹果蝇（2n=8）的性别决定是XY 型，黑腹果蝇体细胞有2 个染色体组，每组有3 条常染色
体和1 条性染色体，A 错误；
B、性别受胚胎性指数i 的影响（i=X 染色体数目/常染色体组数，i=0.5 为雄性，无Y 染色体的雄性个体不
育，因此TtXO 为不育雄蝇；i=1 为雌性，常染色体隐性基因t 纯合可导致雌蝇变为雄蝇，有Y 染色体的雄
性个体可育，无Y 染色体的雄性个体不育，因此ttXXY 为可育雄蝇；i=0.5 为雄性，有Y 染色体的雄性个
体可育，因此ttXYY 为可育雄蝇，B 错误；
C、基因型为TtXX 的个体产生配子的基因型为TX、tX，ttXY 的个体的个体产生配子的基因型为tY、tX，
二者杂交，F1的基因为TtXY（可育雄蝇）、ttXY（可育雄蝇）、TtXX（可育雌蝇）、ttXX（不育雄蝇），
TtXY、ttXY 产生配子的种类及比例为TY：tX：TX：tY=1：3：1：3，TtXX 产生配子的种类及比例为
TX：tX=1：1，F2的基因型及比例为TTXY（雄）：TtXX（雌）：TTXX（雌）：TtXY（雄）：TtXY
（雄）：ttXX（雄）：TtXX（雌）：ttXY（雄）=1：3：1：3：1：3：1：3，由此可知，F2中雌雄比例为
5：11，C 正确；
D、某雄蝇（TtXY）减数分裂II 后期X 染色体不分离，其产生配子的类型及比例为TY：tXX：t=2：1：1
或tY：TXX：T=2：1：1，正常雌蝇TtXX 产生配子的种类及比例为TX：tX=1：1，二者杂交，若为第一
种情况，其后代基因型及比例为TTXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育雄蝇）：TtXY：ttXXX（胚胎
致死）：ttX（不育雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3；若为第一种情况，其后代基因
型及比例为TtXY：TTXXX（胚胎致死）：TTX（不育雄蝇）：ttXY：TtXXX（胚胎致死）：TtX（不育
雄蝇）=2：1：1：2：1：1，后代中不育雄蝇占比为1/3，D 错误。
故选C。
9．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育
种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使
显性基因T 突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r 控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现
以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（ ）
A．一次杂交即可获得T 基因纯合麻鸡
B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4
C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别
D．t 基因上所插入核酸与ALV 核酸结构相同
【答案】B
【详解】AB、由题干信息可知，雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr，一次
杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，不能获得T 基因纯合麻鸡，快羽麻鸡（TtZrW）在F1
代中所占的比例可为1/4，A 错误，B 正确；
C、F1的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，只考虑快慢羽，F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，
无法通过快慢羽区分F2代雏鸡性别，C 错误；
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D、t 基因为双链的DNA 结构，ALV 为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA 结构，二者的结构不同，D 错误。
故选B。
10．（2025·江苏·高考真题）某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，黄眼基因B 对白眼基因b
为显性，基因A 存在时，眼色表现为黑色，基因a 不影响B 和b 的作用。现有3 组杂交实验，结果如下。
请回答下列问题：
(1)组别①
黑眼个体产生配子的基因组成有 ；
中黑眼个体基因
型有 种。
(2)组别②亲本的基因型为 ；
中黑眼个体随机杂交，后代表型及比
例为 。
(3)组别③的亲本基因型组合可能有 。
(4)已知该昆虫性别决定方式为XO 型，XX 为雌性，XO 为雄性。若X 染色体上有一显性基因H，抑制A
基因的作用。基因型为
和AAbbXHO 的亲本杂交，
相互交配产生
。
（ⅰ）
中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为 ；
中白眼个体基因型有
种。
（ⅱ）
白眼雌性个体中，用测交不能区分出的基因型有 。
（ⅲ）若要从
群体中筛选出100 个纯合黑眼雌性个体，理论上
的个体数量至少需有 个。
【答案】(1) AB、Ab、aB、ab 6
(2) AABB 和aaBB 黑眼：黄眼=8:1
(3)AaBB 和aaBB、AaBb 和aaBB、AaBB 和aaBb、Aabb 和aaBB
(4)黑眼：黄眼：白眼=12:15:5 8 aabbX
H
X
h
、aabbX
h
X
h 3200
【详解】（1）组别①F2表型比例为12:3:1，为9:3:3:1 的变式，可知，F1的基因型是AaBb，产生的配子基
因组成为AB、Ab、aB、ab。已知黄眼基因B 对白眼基因b 为显性，基因A 存在时，眼色表现为黑色，基
因a 不影响B 和b 的作用F2黑眼个体有：1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb，共6 种。
（2）组别②亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼，子二代黑眼：黄眼=3:1，可知黑眼子一代为单杂合子
AaBB，故亲本黑眼和黄眼的基因型为AABB 和aaBB。
中黑眼个体1/3AABB、2/3AaBB 随机杂交，产生
配子为2/3、1/3aB，后代基因型及比例为AABB：AaBB：aaBB=4：4：1，故后代表型及比例为黑眼：黄
眼=8:1。
（3）组别③的亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼：黄眼=1:1，故亲本基因型组合可能有AaBB 和aaBB、
AaBb 和aaBB、AaBB 和aaBb、Aabb 和aaBB。
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（4）（ⅰ）aaBBXh Xh 和AAbbXHO 的亲本杂交， F1基因型为AaBbXHXh 和AaBbXhO，雌雄相互交配
产生F 2 ，由于H 抑制A 基因的作用，故基因型为A---XHXh
、A---XHO 不能表现黑色，常染色体基因型有：1AABB、2AABb、2AaBB、
4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb、1aabb，性染色体基因型为1XHXh、1XHO、1Xh
O、1X hXh，组合后黑眼：黄眼：白眼=12:15:5。F
2 中白眼个体基因型有AAbbXHXh
、AAbbXHO、AabbXHXh
、AabbXHO、aabbXHXh、aabbXHO、aabbXhO、
aabbXhXh，共8 种。
（ⅱ）
白眼雌性个体有AAbbXHXh、AabbXHXh、aabbXHXh、aabbX hXh，用测交，即与aabbXhO 杂交，
AAbbXHXh测交后代白眼：黑眼=1:1，AabbXHX h测交后代白眼：黑眼=3:1，由于aabbXHXh
、aabbX hXh测
交后代都是全白眼，故这两种基因型不能区分。
（ⅲ）若要从
群体中筛选出100 个纯合黑眼雌性个体即1/64AABBX hXh、1/64AAbbXhXh，理论上
的
个体数量至少需有个100÷2/64=3200 个。
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