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第17 讲 伴性遗传和人类遗传病
目录
01 课标达标练
【题型一】基因在染色体上
【题型二】伴性遗传的类型和特点
【题型三】遗传系谱图分析
【题型四】电泳图的综合分析
02 能力突破练（新情境+新考法）
03 高考溯源练（含2025 年高考真题）
题型一 基因在染色体上
1．下列与高中生物学实验有关的叙述，错误的是（ ）
A．观察植物细胞质壁分离和复原现象时，用低倍镜即可观察到
B．通过抑制胰蛋白酶的活性，可直接从正常胰腺中提取到胰岛素
C．研究土壤中小动物类群的丰富度时，可用取样器取样法调查
D．摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上
【答案】D
【分析】在观察植物细胞质壁分离和复原现象实验中，低倍镜就能够清晰地观察到液泡的变化等现象。
土壤中小动物类群丰富度的调查常用取样器取样法。 摩尔根通过果蝇杂交实验证明了基因位于染
色体上。
【详解】 A 、观察植物细胞质壁分离和复原现象时，在低倍镜下就可以观察到液泡的大小变化、原生质
层与细胞壁的分离和复原等现象，A 正确；
B 、 胰腺中的胰蛋白酶会分解胰岛素，若抑制胰蛋白酶的活性，可以避免胰岛素被分解，从而能够直接
从正常胰腺中提取到胰岛素，B 正确；
C 、研究土壤中小动物类群的丰富度时，由于土壤小动物活动能力较强、身体微小，不适用于样方法和标
志重捕法，常用取样器取样法进行调查，C 正确；
D 、萨顿依据基因和染色体行为存在着明显的平行关系，首次推理出基因位于染色体上；摩尔根依据果蝇
杂交实验结果证明了基因位于染色体上，D 错误。
故选D。
2．图甲为摩尔根等人研究并绘出的果蝇X 染色体上几个基因的相对位置图，图乙为利用荧光标记各个基
因，得到基因在染色体上的位置图。据图分析，下列叙述错误的是（ ）
1
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A．上述两图均能说明一条染色体上有多个基因，且呈线性排列
B．图甲中白眼与深红眼这对等位基因的遗传遵循孟德尔遗传定律
C．图乙中方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息不一定相同
D．从荧光点的分布来看，图乙是一对含有染色单体的同源染色体
【答案】B
【分析】图甲为摩尔根等人研究并绘出的果蝇X 染色体上几个基因的相对位置图，从中可知，一条染色体
上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。图乙为利用荧光标记各个基因，根据其不同荧光点的位置分
布可以说明基因在染色体上呈线性排列。
【详解】A、据图甲可知，一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列；据图乙不同荧光点的
位置分布可以说明基因在染色体上呈线性排列，A 正确；
B、图甲中白眼基因与深红眼基因位于同一条染色体上，不是等位基因，不遵循孟德尔遗传定律，B 错误；
C、图乙中方框内的四个荧光点位置相同，说明这四个基因可能是相同基因（遗传信息相同），也可能是
等位基因（遗传信息不同），因此，方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息可能相同也可能不同，
C 正确；
D、由图乙可知，图示为两条染色体，二者形态大小相似、基因位点相同，是一对同源染色体。同时每条
染色体的同一位置有两个基因（荧光点），据此可推测染色体中有染色单体，因此图乙是一对含有染色单
体的同源染色体，D 正确。
故选B。
3．关于基因在染色体上说法正确的是（ ）
A．把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来的科学家是萨顿
B．萨顿证明了基因在染色体上呈线性排列
C．摩尔根利用假说—演绎法，通过实验提出基因在染色体上的假说
D．摩尔根等绘制出了果蝇多种基因在染色体上的相对位置图
【答案】D
【分析】孟德尔以豌豆为实验材料，运用假说—演绎法得出两大遗传定律，即基因的分离定律和自由组合
定律。摩尔根运用假说—演绎法证明基因在染色体上。
【详解】A、摩尔根等利用果蝇做实验把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来，运用假说-演绎法
证明基因在染色体上，A 错误；
B、萨顿通过观察基因与染色体的平行关系，提出基因在染色体上的假说，B 错误；
C、摩尔根利用假说—演绎法，通过实验证明基因在染色体上，C 错误；
D、摩尔根绘制出了果蝇各种基因在染色体上的相对位置图，说明基因在染色体上呈线性排列，D 正确。
故选D。
4．人的XY 染色体结构如图所示，其中Ⅰ片段为同源区段，Ⅱ - 1、Ⅱ - 2 片段为非同源区段。下列叙述
错误的是（ ）
2
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A．Ⅰ片段上的基因的遗传与性别相关联
B．Ⅱ - 1 片段上的基因只能遗传给女性
C．Ⅱ - 2 片段上的基因只能遗传给男性
D．关于位于Ⅰ片段上的等位基因的基因型有7 种
【答案】B
【详解】A、位于性染色体上的基因与性别相关联，Ⅰ片段属于性染色体上的片段，其上的基因控制的遗
传病，与性别相关联，A 正确；
B、Ⅱ-1 片段是X 染色体特有的区域，母亲Ⅱ - 1 片段上的基因可以传给女儿，也可以传给儿子，B 错误；
C、Ⅱ-2 片段是男性特有的片段，Ⅱ - 2 片段上的基因只能遗传给男性，C 正确；
D、关于位于Ⅰ片段上的等位基因的基因型有7 种，女性3 种，男性4 种，D 正确。
故选B。
题型二 伴性遗传的类型和特点
5．鸡的性别决定方式与人类的不同。雌性个体的两条性染色体是异型的（ZW），雄性个体的两条性染色
体是同型的（ZZ）。芦花鸡羽毛上有黑白相间的横斑条纹，由显性基因B 决定，当b 纯合时，鸡表现为非
芦花，羽毛上没有横斑条纹。已知该对性状为伴性遗传，为判断该对基因是位于Z 染色体还是ZW 染色体
同源区段，下列能达到目的的实验方案是（ ）
①非芦花公鸡和纯合芦花母鸡杂交②杂合芦花公鸡和纯合芦花母鸡杂交③非芦花公鸡和非芦花母鸡杂交④
纯合芦花公鸡和非芦花母鸡杂交⑤杂合芦花公鸡和非芦花母鸡杂交
A．①②
B．①②④⑤
C．①②③④
D．①②③④⑤
【答案】A
【分析】鸡的性别决定方式是ZW 型，即雌鸡为ZW，雄鸡为ZZ；由于鸡的毛色芦花对非芦花为显性，由
Z 染色体上的基因控制，B 是芦花基因）和b 是非芦花基因。
【详解】①非芦花公鸡（ZaZa）和纯合芦花母鸡（ZAW 或ZAWA）杂交，如果仅位于Z 染色体上，则子
代雌性都是非芦花，雄性都是芦花，如果位于ZW 同源区段，子代都为非芦花，可以判断，①正确；
②杂合芦花公鸡（ZAZa）和纯合芦花母鸡（ZAW 或ZAWA）杂交，如果仅位于Z 染色体上，则子代雌性
既有芦花又有非芦花，雄性都是芦花，如果位于ZW 同源区段，子代都为非芦花，可以判断，②正确；
③非芦花公鸡（ZaZa）和非芦花母鸡（ZaW 或ZaWa）杂交，不管基因仅位于Z 染色体上或ZW 同源区段
上，子代都是非芦花，无法判断，③错误；
④纯合芦花公鸡（ZAZA）和非芦花母鸡（ZaW 或ZaWa）杂交，不管基因仅位于Z 染色体上或ZW 同源区
段上，子代都是芦花，无法判断，④错误；
⑤杂合芦花公鸡（ZAZa）和非芦花母鸡（ZaW 或ZaWa）杂交，不管基因仅位于Z 染色体上或ZW 同源区
3
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段上，子代雌性和雄性中都含有芦花和非芦花，无法判断，⑤错误。
①②正确，所以A 正确，BCD 错误。
故选A。
6．蜜蜂的受精卵（2N=32）发育成幼虫后，若以蜂王浆为食，则发育成蜂王；若以花粉和花蜜为食，则发
育成工蜂。雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来的。下列与蜜蜂相关的叙述，正确的是（ ）
A．蜜蜂和果蝇的性别决定方式都是XY 型
B．雄蜂的同源染色体在减数分裂Ⅰ后期分离
C．蜂王、雄蜂、工蜂各司其职是协同进化的结果
D．蜂王和工蜂在形态、结构等方面的差异与表观遗传有关
【答案】D
【分析】单倍体是具有体细胞染色体数为本物种配子染色体数的生物个体。凡是由配子发育而来的个体，
均称为单倍体。体细胞中可以含有1 个或几个染色体组，花药离体培养得到的是单倍体，雄蜂也是单倍体，
仅有一个染色体组的生物是单倍体。
【详解】A、蜜蜂没有性染色体，通过染色体组数决定性别，果蝇通过性染色体决定性别，二者性别决定
方式不同，A 错误；
B、雄蜂为单倍体（N=16），无同源染色体，B 错误；
C、协同进化发生在不同物种之间、生物和环境之间，蜂王、雄蜂、工蜂各司其职不属于协同进化，C 错
误；
D、蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）均由受精卵发育而来，由于发育后期食物不同，从而形成两种不同的蜂种，
与表观遗传有关，D 正确。
故选D。
7．SRY 基因为雄性的性别决定基因，只位于Y 染色体上。近期我国科学家发现X 染色体上的SDX 基因突
变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠。无X 染色体的胚胎无法发育。
下列相关说法不正确的是（ ）
A．SRY 基因与SDX 基因是同源染色体上的非等位基因
B．可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX 或XY
C．SDX 蛋白促进SRY 基因表达可以解释SDX 基因突变雄鼠的异常表型
D．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为1：2
【答案】D
【分析】1、鼠的性别决定方式为XY 型，正常情况下性染色体组成XY 的个体发育为雄性，XX 的个体发
育为雌性，X 染色体上的SDX 基因突变后25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄
鼠，若该性逆转的可育雌鼠与正常雄鼠交配，亲本双方染色体组成为XY 和XY。
2、等位基因是同源染色体上相同的位置的基因，SRY 基因为雄性的性别决定基因，只位于Y 染色体上，
所以该基因不含等位基因。
【详解】A、SRY 基因为雄性的性别决定基因，只位于Y 染色体上，所以该基因不含等位基因，那么SRY
基因与SDX 基因是同源染色体上的非等位基因，A 正确；
B、由于X 染色体上的SDX 基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，所以可育雌性小鼠
的性染色体组成可能为XX 或XY，B 正确；
C、因为SRY 基因为雄性的性别决定基因，只位于Y 染色体上，正常雄鼠的性染色体组成为XY，并且此
时X 染色体上存在SDX 基因，而当SDX 基因突变后雄鼠性逆转成雌鼠，性逆转雌鼠的性染色体中包括正
常的SRY 基因和发生突变的SDX 基因，所以SDX 蛋白促进SRY 基因表达可以解释SDX 基因突变雄鼠的
异常表型，C 正确；
D、若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，其亲本染色体组分别为性逆转雌鼠（XY）和正常雄鼠
（XY），杂交后代染色体组成为XX：XY：YY=1：2：1。又因为无X 染色体的胚胎无法发育，所以正常
发育个体中XX：XY=1：2。但由于性逆转雌鼠X 染色体存在SDX 基因突变的情况，所以子代染色体组成
为XY 的个体存在两种情况，其一是性逆转雌鼠提供Y，正常雄鼠提供X，此时由于X 染色体来自于正常
雄鼠，且SDX 基因未突变，所以该鼠性别为雄性，占1/2；其二是性逆转雌鼠提供X，正常雄鼠提供Y，
此时X 染色体来自于性逆转雌鼠，存在SDX 突变基因，此时的子代雄鼠中有1/4 发生性逆转情况，故结合
4
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两种情况分析子代小鼠的雌雄比例不为1 2∶，D 错误。
故选D。
8．下列关于性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（ ）
A．雌雄同株的植物无性染色体，其性别不是由性染色体决定的
B．人类的 X 和 Y 染色体的大小有差别，其携带的基因种类和数量无差别
C．鸡的性别决定方式为 ZW 型，性反转母鸡的性染色体组成会发生改变
D．位于性染色体上的基因在遗传中表现出伴性遗传的特点，但不遵循孟德尔遗传规律
【答案】A
【详解】A、雌雄同株的植物无性别之分，没有性染色体和常染色体之分，A 正确；
B、人类的X 和Y 染色体为异型性染色体，Y 染色体比X 小，其携带的基因种类和数量有差别，B 错误；
C、鸡的性别决定为ZW 型，母鸡性染色体为ZW，性反转后仍为ZW，性染色体组成未改变，C 错误；
D、性染色体上的基因在遗传中遵循孟德尔遗传规律（如分离定律），但因其与性别关联而表现为伴性遗
传，D 错误。
故选A。
9．脊髓性肌萎缩症（SMA）由等位基因A、a 控制，假性肥大型肌营养不良（DMD）由等位基因B、b 控
制，两种遗传病均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。图为两种遗传病的遗传系谱图，其中7 号个体
无DMD 致病基因。下列说法正确的是（ ）
A．SMA 致病基因位于X 染色体上
B．患者Ⅱ8的DMD 致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2
C．DMD 女性患者的父亲和儿子也患该病
D．Ⅱ6和Ⅱ7再生一个正常孩子的概率为7/16
【答案】C
【详解】A、Ⅰ1 和Ⅰ2 表现正常，生出的女儿Ⅱ5 患有SMA，因此，SMA 致病基因位于常染色体上，且
是隐性遗传，A 错误；
B、Ⅱ6 号和Ⅱ7 号均不患DMD，所生的 Ⅲ9 号患DMD，则该病为隐性病。又7 号个体无DMD 致病基
因，说明，SMA 致病基因位于X 染色体上，Ⅰ1 和Ⅰ2 关于DMD 的基因型为XBY 和XBXb，可见患者Ⅱ
8 的DMD 致病基因来自Ⅰ2，B 错误；
C、DMD 女性患者的基因型可表示为XbXb，其基因型中一定有一个Xb 来自父亲，且该基因一定会传递
给儿子，因此其父亲和儿子也患该病，C 正确；
D、Ⅱ6 号的基因型为AaXBXb，Ⅱ7 的基因型为AaXBY，两人婚配再生一个孩子正常的概率为
3/4×3/4=9/16，D 错误。
故选C。
题型三 遗传系谱图分析
10．如图为某单基因遗传病系谱图，其中Ⅱ - 3 不含致病基因。不考虑变异，下列叙述正确的是
（ ）
5
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A．该遗传病可能是常染色体遗传病
B．Ⅲ - 7 的致病基因不可能来源于Ⅰ - 1
C．Ⅲ - 6 一定不含该遗传病的致病基因
D．Ⅱ - 4 和Ⅲ - 6 基因型相同的概率为1/4
【答案】B
【解析】A、Ⅱ - 3 和Ⅱ - 4 所生的儿子Ⅲ - 7 患病，根据“无中生有为隐性”，可判断该遗传病为隐性
遗传病，因为Ⅱ - 3 不含致病基因，可判断该病为伴X 染色体隐性遗传，A 错误；
B、该病为伴X 染色体隐性遗传，假设该病由基因B/b 控制，Ⅱ - 3 不含致病基因，基因型为XBY，Ⅲ - 7
的基因型为XbY，其致病基因Xb来源于Ⅱ - 4（XBXb），Ⅱ - 4 的致病基因来源于Ⅰ - 2(XbY )，B 正确；
C、Ⅱ - 3 不含致病基因，基因型为XBY，Ⅱ - 4 的基因型为XBXb，Ⅲ - 6 基因型为XBXB或XBXb，故Ⅲ - 6
可能含该遗传病的致病基因，C 错误；
D、Ⅱ - 4 基因型为XBXb，Ⅲ - 6 基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，故Ⅱ - 4 和Ⅲ - 6 基因型相同的概率为
1/2，D 错误。
11．马凡综合征是一种由FBNI 基因突变导致的结缔组织疾病。图为某家系的系谱图，其中II-2 为杂合子。
不考虑X、Y 染色体的同源区段，下列分析正确的是（ ）
A．该病最可能为伴X 染色体显性遗传病
B．Ⅱ-2、Ⅲ-2、Ⅲ-3 的致病基因来源不同
C．该家系中所有患病个体的基因型相同
D．Ⅲ-3 与正常男性生出正常女孩的概率为1/4
【答案】D
【解析】A、图中II-2 为患病男性，且II-2 为杂合子，故该病最可能为常染色体显性遗传病，A 错误；
B、该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2、Ⅲ-2、Ⅲ-3 的致病基因均来源于Ⅰ-2，B 错误；
C、该家系患病个体中，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-和Ⅲ-3 为Aa，Ⅰ-2 的基因型为AA 或Aa，C 错误；
D、Ⅲ-3 的基因型为Aa，与正常男性生出正常女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D 正确。
12．下图是A、B 两个家庭的遗传系谱图，甲病相关基因用E、e 表示，乙病相关基因用G、g 表示。假设
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I1不含乙病的致病基因，不考虑XY 同源区段的遗传，下列叙述错误的是（ ）
A．由图可知，I4的基因型为EeXGXg或EeXGXG
B．I2能产生四种配子且比例为1：1：1：1
C．若Ⅱ3和Ⅱ4婚配，则生一个患病孩子的概率是5/12
D．若I1和I2再生一个女孩，则可能的基因型有4 种
【答案】D
【详解】A、没有甲病的双亲生出患甲病的女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病，没有乙病的双亲生出
患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又知I1 不含乙病的致病基因，则乙病为伴X 隐性遗传病，I4 为正
常的女性，Ⅱ6 患甲病，因此Ⅰ4 的基因型为EeXGXG 或EeXGXg，A 正确；
B、由于家庭A 的后代既有患甲病的也有患乙病的，则Ⅰ2 的基因型为EeXGXg，其可以产生四种不同基
因型的配子，且比例均等，B 正确；
C、Ⅱ3 和Ⅱ4 的基因型分别为1/2eeXGXG 或1/2eeXGXg、1/3EEXGY、2/3EeXGY，考虑甲病，二者婚配
生出患甲病孩子的概率为2/3×1/2=1/3，不患甲病的概率为2/3，考虑乙病，二者生出患乙病孩子的概率为
1/2×1/2=1/4，不患乙病的概率为7/8，可见，生一个患病孩子的概率是1-2/3×7/8=5/12，C 正确；
D、I1 和I2 的基因型分别为EeXGY、EeXGXg，二者再生一个女孩，则可能的基因型有3×2=6 种，D 错误。
故选D。
13．甲、乙、丙、丁4 个系谱图依次反映了a、b、c、d 四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色
体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X 染色体上隐性基因决定的遗传病是（ ）
A．d
B．c
C．b
D．a
【答案】A
【详解】根据d（丁）系谱图可知第二代女患者的父亲正常，说明该病不可能是伴X 染色体隐性遗传病，
其他系谱图不能判断其遗传方式，可能是伴X 染色体隐性遗传病，A 正确，BCD 错误。
故选A。
14．杜氏进行性肌营养不良受一对等位基因（A、a）控制，患者由于骨盆带肌肉和肩胛带肌肉病变萎缩，
导致肌无力。如图是该病患者家系的系谱图及部分成员有关基因的电泳图，电泳图中条带的有无可推测相
关基因的存在与否。下列相关叙述错误的是（ ）
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A．该病在男性中的患病率高于在女性中的患病率
B．2 号个体的电泳图与 3 号个体的电泳图相同的概率是 100%
C．4 号个体的致病基因来自 2 号而不是来自 1 号
D．3 号个体与一正常男性结婚，生育的男孩患病概率为 1/4
【答案】D
【分析】1、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的
基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。
2、题图分析，图中双亲均未患病，其子代儿子出现患病，且父亲不携带致病基因，故判断遗传病方式为
伴X 染色体隐性遗传病。
【详解】A、从系谱图可知，1 号和2 号表现正常却生出患病儿子4 号，说明该病为隐性遗传病。再结合电
泳图，1 号父亲正常且只含显性基因，2 号母亲正常，4 号儿子是患者，且只含致病基因，该基因只能来自
2 号母亲，因此母亲是携带者，可判断该病为伴X 隐性遗传病。伴X 隐性遗传病的特点就是患者中男性多
于女性，A 正确；
B、3 号个体的电泳图可知其为携带者，从系谱图可知，该病为伴X 隐性遗传病，母亲是携带者，因此2
号个体的电泳图与 3 号个体的电泳图相同，B 正确；
C、从系谱图可知，1 号和2 号表现正常却生出患病儿子4 号，说明该病为隐性遗传病。再结合电泳图，1
号父亲正常且只含显性基因，2 号母亲正常，4 号儿子是患者，且只含致病基因，该基因只能来自2 号母亲，
C 正确；
D、3 号个体的基因型XaXa，与正常男性（XAY）婚配，生育的男孩患病概率为 1/2，D 错误。
故选D。
15．甲、乙为两种单基因遗传病，如图为某岛屿上与外界隔绝的家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，
其中有一种病的致病基因在X 染色体上（甲病由基因A 和a 控制，乙病由基因B 和b 控制）。请回答下列
问题：
(1)甲病的致病基因位于 染色体上，乙病的遗传方式为 。
(2)图中4 号个体的基因型为 ，6 号和7 号再生一个同时患两种病的男孩的概率为 ，该
患病男孩所患乙病的致病基因来自第Ⅰ代的 号个体。
(3)9 号和10 号生了一个患乙病且染色体组成为XbXbY 的孩子，该孩子染色体组成异常的原因是 。
【答案】(1) 常 伴X 染色体隐性遗传
(2) AaXBXb 1/16 4
8
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(3)该孩子的母亲在形成配子时，减数分裂Ⅱ后期b 基因所在的X 染色体的两条姐妹染色单体分开后形成的
子染色体移向了同一极，产生了含有XbXb 的卵细胞，该卵细胞与正常精子融合形成异常的受精卵
【分析】分析系谱图：1 号和2 号都患有甲病，但他们的女儿5 号正常，由“有中生无为显性，显性看男
病，男病女正非伴性”，说明甲病为常染色体显性遗传病；3 号和4 号都不患乙病，但他们有一个患乙病
的儿子，由“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，又已知有一种病的致病基因在X 染色体上，则
乙病为伴X 染色体隐性遗传病。
【详解】（1）1 号和2 号都患有甲病，但他们的女儿5 号正常，由“有中生无为显性，显性看男病，男病
女正非伴性”，说明甲病为常染色体显性遗传病；3 号和4 号都不患乙病，但他们有一个患乙病的儿子，
由“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，又已知有一种病的致病基因在X 染色体上，则乙病为伴
X 染色体隐性遗传病。
（2）8 号个体不患甲病，但患乙病，则其基因型为aaXbY，进而推知4 号个体的基因型为AaXBXb。6 号
（aaXBY）和7 号（1/2AaXBXB、1/2AaXBXb），再生一个同时患两种病的男孩的概率为1/2×（1/2×1/4）
=1/16；该患病男孩所患乙病的致病基因来自7 号，7 号的致病基因来自第Ⅰ代的4 号个体。
（3）由图可知，9 号不患乙病，基因型为XBY，10 号不患乙病，基因型为XBXB 或XBXb，9 号和10 号
生了一个患乙病且染色体组成为XbXbY 的孩子，则10 号个体的基因型为XBXb，那么染色体异常孩子是
由XbXb 型卵细胞与含Y 的精子结合形成的，XbXb 型卵细胞形成的原因是母亲在形成配子时，减数第二
次分裂的后期Xb 染色体的两条姐妹染色单体移向了同一极。
题型四 电泳图的综合分析
16．某遗传病存在甲和乙两种致病类型，其中基因A、a 控制甲型，基因B、b 控制乙型。图1 是该病的家
系图，图2 是该家系部分成员相关基因的电泳图（条带①～④表示不同基因）。已知Ⅱ4只患乙型病。下
列说法错误的是（ ）
A．条带①③分别表示基因A 和B
B．Ⅱ2和Ⅱ5基因型相同，Ⅱ2与Ⅱ3基因型相同的概率为1/4
C．Ⅲ4同时携带a 和b 基因的概率为1/3
D．Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个患病儿子的概率是5/16
【答案】C
【详解】A、Ⅰ2 含有条带①②③④，其表型正常，所以该病是隐性遗传病，Ⅱ4 只患乙型病，且Ⅱ4 含有
条带①②④，说明条带③代表基因B，Ⅰ1 表型正常，只含有条带①③，说明其只含有基因A 和基因B，
所以条带①代表基因A，A 正确；
B、Ⅰ1 不携带致病基因，但Ⅱ4 患病，说明B、b 位于X 染色体上，Ⅲ2 基因型是aaXBXb，所以Ⅱ2 的
基因型是AaXBXb，Ⅲ3 基因型是aaXbY，Ⅱ5 基因型是AaXBXb，所以Ⅱ2 和Ⅱ5 基因型相同；Ⅰ1 的
基因型是AAXBY，Ⅰ2 基因型是AaXBXb，Ⅱ3 与Ⅱ2 基因型相同的概率为1/2×1/2=1/4，B 正确；
C、Ⅱ4 基因型为AaXbY，Ⅱ5 基因型是AaXBXb，Ⅲ4 基因型是A_XBXb，同时携带a 和b 基因的概率为
2/3，C 错误；
D、Ⅲ2 基因型是aaXBXb，所以Ⅱ1 的基因型是AaXBY，Ⅱ2 的基因型是AaXBXb，Ⅱ1 和Ⅱ2 再生育一
个患病儿子（aaXBY、A_XbY、aaXbY）的概率是1/4×1/4+3/4×1/4+1/4×1/4=5/16，D 正确。
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故选C。
17．图1 为某家系甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由等位基因A/a 控制，乙病由等位基因B/b 控制，其
中一种致病基因位于X 染色体上。对图I 部分个体的相应基因进行电泳分离，得到图2 所示带谱(四种条
带各代表一种基因)。下列分析正确的是（ ）
A．甲病是伴X 染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．若检测Ⅱ的相应基因，所得带谱应为图
₅
2 中条带1、3、4
C．Ⅲ的乙病致病基因一个来自Ⅱ， 另一个来自Ⅰ
₂
₁
₁
D．若Ⅱ和Ⅱ再生育一个男孩，只患一种病的概率是
₃
₄
1/3
【答案】C
【分析】判断遗传病的口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，“有中生无为显性，
显性遗传看男病，男病母女正非伴性”。
【详解】A、I1 和I2 正常，但生有患甲病的女儿，所以甲遗传病是常染色体隐性遗传病。乙病的致病基因
位于X 染色体上，且I4 患乙病但生有正常的女儿，所以乙病为伴X 染色体隐性遗传病，A 错误；
B、I4 患乙病，基因型为XbY，不含B 基因，因此图2 中条带4 为B 基因，Ⅱ4 患两种病，不含A 基因，
因此条带1 为A 基因，Ⅲ1 患甲病不患乙病，基因型为aaXBY，因此条带2 为a 基因，故条带3 为b 基因，
即条带1~条带4 分别代表基因A、a、b、B，根据Ⅱ4 患两种病，可知I3、I4 基因型分别为AaXBXb、
AaXbY，Ⅱ5 的基因型是AAXBXb 或AaXBXb，所以检测Ⅱ5 的基因带谱，其可能具有的条带是1、2、
3、4 或1、3、4，B 错误；
C、Ⅲ2 的基因型是aaXbXb，一个a 来自Ⅱ1，另一个a 来自I1，C 正确；
D、I1 基因型为AaXBXb，I2 基因型为AaXBY，Ⅱ3 的基因型是1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅱ4 的基因型
是aaXbXb，所以Ⅱ3 和Ⅱ4 再生育一个患甲病的孩子的概率是2/3×1/2=1/3，生育男孩患乙病的概率是1，
因此Ⅱ3 和Ⅱ4 再生育一个男孩，只患一种病的概率为（1-1/3）×1=2/3，D 错误。
故选C。
18．某遗传病表现为智力障碍，由FMA1 基因的5'末端的CCG 序列重复导致。正常基因（A，重复<50
次）和前突变基因（A1，重复<200 次）为非致病基因。全突变基因（A2，重复>200 次）为致病基因，男
性只要存在A2 基因就患病，女性纯合子均患病、杂合子只有50%患病。女性的Al 基因传给下一代时，有
80%的机率发展成A2，而男性则不会。图1 是该病的某家族系谱图，图2 为该家族部分个体的相关基因电
泳图。下列说法正确的是（ ）
A．FMAI 基因位于X 染色体上，800bp 表示A1 基因
B．Ⅲ1的致病基因最可能由I1传给II1的A1 突变而来
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C．IV1患该遗传病的概率约为2/5
D．从优生优育的角度考虑，Ⅲ5与正常女性结婚后建议生儿子
【答案】A
【分析】基因突变的随机性表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和不同部位（不同的DNA
分子、同一个DNA 分子不同的部位均可以发生）；基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的
突变，产生一个以上的等位基因。
【详解】A、男性只要存在A2 基因就患病，女性纯合子均患病、杂合子只有50%患病，说明FMAI 基因位
于X 染色体上，由图1 和图2 可知，Ⅲ1 是男性患者，基因型为XA2Y，所以1200bp 表示A2 基因，II1、
II3 和Ⅲ2 的基因型均为XA1XA，由于该病是FMA1 基因的5'末端的CCG 序列重复导致，正常基因（A，
重复<50 次）和前突变基因（A1，重复<200 次）为非致病基因，A1 基因序列比A 长，所以800bp 表示A1
基因，A 正确；
B、Ⅲ1 的致病基因也可以由I2 传给II1 的Al 突变而来，B 错误；
C、因为Ⅲ3 的基因型为XA1Y 或XAY，Ⅲ2 的基因型由图2 可知为XA1XA，女性的Al 基因传给下一代
时，有80%的机率发展成A2，而男性则不会，且女性纯合子均患病、杂合子只有50%患病，IV1 患该遗传
病的概率为1/2 1/2 4/5=1/5，C 错误；
D、Ⅲ5 的基因型由图2 可知为XA1Y，而女性的Al 基因传给下一代时，有80%的机率发展成A2，而男性
则不会，正常女性可能有A1 基因，所以Ⅲ5 与正常女性结婚后并有概率在传给下一代时变为A2，故所生
儿女都有概率患病，儿子患病概率大于女儿，D 错误。
故选A。
19．感音神经性耳聋是一种由CDH23 基因（显性基因写作“CD”，隐性基因写作“cd”）控制的遗传病。
图1 和图2 是某患感音神经性耳聋家系的遗传图谱和电泳图。下列叙述正确的是（ ）
A．成员Ⅰ2的基因型是CDcd
B．成员Ⅲ1不携带致病基因
C．成员Ⅱ1的孩子可能正常
D．条带2 是CD 基因的条带
【答案】C
【分析】根据Ⅱ2 的电泳图为两个条带，即杂合子表型为正常，且男性可以携带两个基因，可知该病为常
染色体隐性遗传病。
【详解】A、根据Ⅱ2 的电泳图为两个条带，即杂合子表型为正常，且男性可以携带两个基因，可知该病
为常染色体隐性遗传病。Ⅱ2 的基因型为CDcd，则Ⅰ2 的基因型可能为CDCD 或CDcd，A 错误；
B、根据Ⅱ3 为患者，基因型为cdcd，可知Ⅲ1 一定携带致病基因，B 错误；
C、成员Ⅱ1 的基因型可能为CDCD 或CDcd，若其与正常男性结婚，后代可能正常，C 正确；
D、Ⅱ3 为患者，因此其对应的条带2 是基因cd 的条带，D 错误。
故选C。
20．肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X 染色体隐性遗传病（致病基因用a 表示）。少数女性杂合子会
患病，这与女性核内两条X 染色体中的一条会随机失活有关。下图1 为某患者家族遗传系谱图，利用图中
四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电冰结果如图2 所示（A 基因含一个限
制酶切位点，a 基因新增了一个酶切位点）。下列叙述正确的是（ ）
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A．II-2 个体的基因型是XaXa
B．II-3 患ALD 的原因可能是来自母方的X 染色体失活
C．a 基因新增的酶切位点位于
片段中
D．若II-1 和一个基因型与II-3 相同的女性婚配，后代患ALD 的概率为1
【答案】C
【分析】1、分析电泳结果图：正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的
DNA 片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3 种长度的DNA 片段。结合电泳图
可知：正常基因A 酶切后可形成长度为310bp 和118bp 的两种DNA 片段，a 基因新增了一个酶切位点后应
该得到三个DNA 片段，对照A 可以判断另外的两个条带长度分别为217bp 和93bp，长度之和为310bp，
故基因突变a 酶切后可形成长度为217bp、118bp 和93bp 的三种DNA 片段。
2、由题干信息可知，肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X 染色体隐性遗传病，由图2 推测可知Ⅱ-4 基
因型为 XAXA，Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3 号都含有与4 号相同的条带，故都含有A 基因，故Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3 基
因型均为XAXa。
【详解】A、肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X 染色体隐性遗传病。由图2 推测可知Ⅱ-4 基因型为
XAXA，Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3 号都含有与4 号相同的条带，故都含有A 基因，故Ⅰ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3 基因型均为
XAXa，A 错误；
B、Ⅱ-3 个体的基因型是XAXa，据题可知其父方Ⅰ-2 基因型为XAY，故其XA 来自其父亲，Xa 来自母亲，
但含XA 的Ⅱ-3 依然表现为患病，故推测其患ALD 的原因可能是来自父方的X 染色体失活，Xa 正常表达，
B 错误；
C、a 基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA 片段，对照A 可以判断另外的两个条带长度分别为
217bp 和93bp，长度之和为310bp，故新增的酶切位点位于310bpDNA 片段中，C 正确；
D、Ⅱ-1 基因型为XaY，和一个与Ⅱ-3 基因型（XAXa）相同的女性婚配，子代中有XAXa 和XAY 的正常
个体，故后代患ALD 的概率不为1，D 错误。
故选C。
21．遗传性先天耳聋与常染色体和X 染色体上的多个基因有关。现有甲、乙两个耳聋患者家系， 其耳聋
与听力正常这对性状均由一对等位基因控制，且彼此不含对方家系的耳聋基因。 科研人员对两个家系中
部分成员的相关基因分别进行扩增后电泳，结果如图。不考虑互换和染色体变异，下列说法正确的是（
）
A．家系甲、乙中的耳聋基因分别位于常染色体上和X 染色体上
B．3 号发病的原因是来自1 或2 的一个正常基因发生了碱基对的替换
C．若7 号的致病基因只来自6 号，3 号和8 号婚配，子代耳聋概率为5/8
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D．若4 号和7 号婚配，子代的一个细胞中最多有1 个耳聋基因
【答案】C
【分析】伴X 染色体隐性遗传的特点之一是女患者的父亲和儿子都患病，正常男子的母亲和女儿都正常。
伴X 显性遗传病的特点之一是男患者的母亲和女儿一定是患者，男性正常，其其母亲和女儿一定正常。常
染色体遗传病与性别无关，男女发病概率相同。
【详解】A、1 和2 正常，3 为男性患病，根据电泳图3 含两种基因，为杂合子，说明该病应为常染色体显
性遗传病。家系乙中，5 患病，8 正常，说明一定不是伴X 显性遗传，若为常染色体显性遗传，5 应为杂合
子，与电泳图矛盾，因此不可能为常染色体显性遗传，若为伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传，均与电泳
图相符，因此，家系乙的遗传性先天性耳聋为伴X 隐性遗传或常染色体隐性遗传，A 错误；
B、家系甲的遗传性先天性耳聋为常染色体显性遗传，根据1、2、3 电泳图可以知道，3 号多了一条条带，
应该是碱基对的增添或缺失，B 错误；
C、若7 号的致病基因只来自6 号，说明家系乙的遗传性先天性耳聋为伴X 隐性遗传，假设患病为Xb，正
常为XB，家系甲的遗传性先天性耳聋为常染色体X 显性遗传,假设患病为A，正常为a，则3 号基因型为
AaXBY,8 号基因型为aaXBXb，3 号和8 号婚配，生出正常孩子aaXB_的概率为1/2×3/4=3/8,生出耳聋孩子
的概率为1-3/8=5/8,C 正确；
D、若家系乙的遗传性耳聋为常染色体隐性遗传，则4 号基因型为aaBB,7 号个体基因型为aabb，子代基因
型为aaBb，在细胞分裂前的间期，发生DNA 的复制，细胞中的耳聋基因会变为2 个，D 错误。
故选C。
22．为研究某一地方品种矮脚鸡的遗传特性，研究者对该矮脚鸡和正常体型鸡（正常鸡）进行全基因组测
序，发现矮脚鸡7 号染色体片段缺失。针对缺失区段设计引物（如图a），通过PCR 方法对正常鸡和矮脚
鸡进行鉴定。
回答下列问题：
(1)鸡的性别由性染色体决定，其决定方式为ZW 型；鸡的染色体数为2n=78，对鸡进行全基因组测序，应
该测 条染色体的DNA 序列。
(2)现有4 只雏鸡，PCR 鉴定结果见图b，其中矮脚鸡个体是 号，判断依据为 。该突变
纯合致死，让矮脚鸡相互杂交，子代表型及比例为 。
(3)某品种矮脚鸡（矮脚性状不存在致死）因节粮且产蛋率高而被养殖者大量饲养，但矮脚鸡产肉性能低。
已知1 号染色体上的A 基因提高鸡的胸肌率（产肉性能指标）。为获得高胸肌率矮脚鸡，研究人员拟通过
低胸肌率矮脚鸡与纯合高胸肌率正常鸡杂交，选F1中矮脚鸡相互杂交，在F2中可获得AA 型的矮脚鸡。这
两对性状的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，原因是 ，F2
中AA 型矮脚鸡所占比例为 。
【答案】(1)40
(2) 2、3 2、3 矮脚鸡的缺失型DNA 利用引物1 与引物3 扩增的DNA 的分子量为320bp，2、3 号
个体中存在相应的DNA 片段 矮脚鸡：正常鸡=2：1
(3) 遵循 亲本是纯合高胸肌率正常鸡，在F2 中可获得AA 型的矮脚鸡，说明A 基因与正常鸡基
因不连锁，即两对基因位于非同源染色体上 3/16
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
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【详解】（1）鸡的性别决定方式为ZW 型，ZZ 为雄性，ZW 为雌性。对鸡的基因组测序需研究
38+Z+W=40（条）染色体；
（2）根据题意可知矮脚鸡7 号染色体片段缺失，由图1 可知造成矮脚鸡的缺失型DNA 利用引物1 与引物
3 扩增的DNA 的分子量为320bp<569bp，所以图b 中表示矮脚鸡个体的是2、3 号个体，2、3 号个体中存
在相应的DNA 片段，且矮脚鸡个体均为杂合子，正常鸡个体为纯合子，所以矮脚为显性性状。让矮脚鸡
相互杂交，子代表型及比例为矮脚鸡：正常鸡=2：1；
（3）低胸肌率矮脚鸡与纯合高胸肌率正常鸡杂交，F1 中有矮脚鸡说明矮脚性状为显性性状，且选F1 中矮
脚鸡相互杂交，在F2 中可获得AA 型的矮脚鸡，说明亲本纯合高胸肌率正常鸡个体中A 基因与正常鸡基因
不连锁，即控制矮脚性状的基因不在1 号染色体上，所以这两对性状的遗传遵循自由组合定律。若用B/b
表示鸡的矮脚/正常性状，则亲本基因型可表示为aaB-、AAbb，F1 矮脚鸡个体基因型为AaBb，选F1 中矮
脚鸡相互杂交，产生的后代中AA 型矮脚鸡个体，即AAB-个体所占比例为3/16。
1．（2025·湖南·模拟预测）沃尔巴克氏菌能经宿主细胞质进行亲子代遗传。携带沃尔巴克氏菌
的雄伊蚊与野生雌伊蚊交配会出现胞质不亲和现象，所产生的子代在胚胎发育早期就会死亡。下列说法错
误的是（ ）
A．沃尔巴克氏菌可以由雌伊蚊传给子代
B．胞质不亲和现象会限制种群间的基因交流
C．野生伊蚊会因胞质不亲和现象丧失繁殖能力
D．可以用沃尔巴克氏菌对伊蚊进行生物防治
【答案】C
【详解】A、沃尔巴克氏菌通过宿主细胞质遗传，雌伊蚊的卵细胞含有大量细胞质，可将细菌传给子代，A
正确；
B、胞质不亲和现象导致携带菌的雄蚊与野生雌蚊交配后子代死亡，阻碍基因交流，B 正确；
C、野生雌伊蚊与野生雄伊蚊交配仍可正常繁殖，仅在与携带菌的雄蚊交配时子代死亡，其自身繁殖能力
未丧失，C 错误；
D、利用携带菌的雄蚊与野生雌蚊交配致子代死亡，可减少伊蚊数量，属于生物防治，D 正确。
故选C。
2．（2025·湖南长沙·三模）在不孕不育家庭中，男性因素导致的约占50%。男性特有的AZF 基因被称为
无精子因子，AZF 基因突变导致的男性无精症在不孕不育情况中较为常见。下列叙述错误的是（ ）
A．AZF 基因可能在精原细胞中选择性表达
B．AZF 基因应在Y 染色体的非同源区段上
C．预防此疾病应健康生活，远离生活中的物理诱变因素和化学诱变因素
D．AZF 基因突变导致的男性无精症的患者可生出不患此病的女儿
【答案】D
【分析】位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】A、AZF 基因能导致男性无精，可能在精原细胞中选择性表达，A 正确；
B、AZF 基因为男性特有，应在Y 染色体的非同源区段上，B 正确；
C、此疾病是基因突变导致的，健康生活，远离生活中的物理诱变因素和化学诱变因素能预防此疾病，C
正确；
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D、AZF 基因突变导致的男性无精症的患者无法产生精子，无法产生后代，D 错误。
故选D。
3．（2025·湖南长沙·三模）如图是某家族甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，已知Ⅱ4不携带乙病致病基因。
若人群中甲病的发病率为19/100，不考虑基因位于X、Y 染色体的同源区段。下列说法正确的是（ ）
A．甲病为伴X 染色体隐性遗传病，人群中男性患者多于女性
B．Ⅱ2的致病基因只来自Ⅰ2，Ⅲ4是杂合子的概率为2/3
C．遗传咨询和产前诊断均可对胎儿是否患遗传病进行检测
D．若Ⅲ3与人群中某只患甲病男性婚配，生女孩正常的概率为9/38
【答案】D
【分析】Ⅱ3 和Ⅱ4 患甲病，但Ⅲ6 不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ4 患甲病，Ⅲ6 不患甲病，由此
可知，甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ3 和Ⅱ4 不患乙病，且Ⅱ4 不携带乙病致病基因，由此可知，乙病
为伴X 染色体隐性遗传病。
【详解】 A、Ⅱ3 和Ⅱ4 患甲病，但Ⅲ6 不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ4 患甲病，Ⅲ6 不患甲病，
由此可知，甲病为常染色体显性遗传病，人群中男女患病的概率相同，A 错误；
B、设甲病由基因A、a 控制，乙病由基因B、b 控制。Ⅱ3 和Ⅱ4 患甲病，但Ⅲ6（女儿）不患病，说明该
病为常染色体显性遗传病。Ⅱ2 患两种病，子代有不患甲病的个体，故Ⅱ2 的基因型为AaXbY，甲病
（A）的致病基因来自Ⅰ2，乙病（b）的致病基因来自Ⅰ1，Ⅱ3 和Ⅱ4 的基因型分别为AaXBXb、
AaXbY，由此可知，Ⅲ4 是纯合子（AAXbY）的概率为2/3，B 错误；
C、甲病为常染色体显性遗传病，人群中男女患病的概率相同，通过遗传咨询无法对胎儿是否患遗传病进
行检测，C 错误；
D、Ⅲ1 只患乙病，基因型为aaXbXb，Ⅱ1 正常，则其基因型为aaXBXb，Ⅱ2 患两种病，子代有不患甲
病的个体，故Ⅱ2 的基因型为AaXbY，Ⅲ3 只患甲病，则其基因型为AaXBXb，人群中甲病的发病率为
19/100，正常个体为81/100，即aa 概率为81/100，则a 概率为9/10，A 概率为1-9/10=1/10，则AA 概率为
1/10×1/10=1/100，Aa 概率为2×1/10×9/10=18/100，Ⅲ3 与人群中某只患甲病男性婚配，该男性患者的基因
型为AAXBY 或AaXBY，若该男性患者基因型为AAXBY，则生育的后代都患甲病，只有基因型为
AaXBY 时，可能会生育正确的孩子，而基因型为AaXBY 的个体在患者中出现的概率为
（18/100）/（1/100+18/100）=18/19，生育的女孩对于乙病来说都是正常的，而甲病中正常的概率为
1/4×18/19=9/38，故Ⅲ3 与人群中某只患甲病男性婚配，生女孩正常的概率为9/38，D 正确。
故选D。
4．（2025·湖南长沙·三模）某遗传病由一对等位基因D/d 控制，D 和d 基因所在的DNA 片段均可被限制酶
X 处理后得到两个片段，而且其中一个基因形成的两个片段等长，另一个基因形成的两个片段不等长。提
取图1 家系的1～4 个体中的该病相关基因所在的DNA 片段，用酶X 处理后电泳，结果如图2．不考虑
X、Y 染色体同源区段，下列说法错误的是（ ）
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A．该病可能为常染色体隐性遗传病
B．个体1 和个体2 基因型相同的概率为100%
C．D 基因所在DNA 片段可被酶X 处理为两种长度不同的片段
D．个体4 与该病携带者婚配，后代患病概率为1/3
【答案】D
【分析】在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配
子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、分析图1，亲本均正常但有一个患病的女儿，该病为常染色体隐性遗传病，A 正确；
B、该病为常染色体隐性遗传病，患病的女儿3 号的基因型为dd，故个体1 和个体2 基因型均是Dd，相同
的概率为100%，B 正确；
C、3 号的基因型为dd，3 号只有7000bp 的条带，故d 基因被限制酶X 处理形成的两个片段等长的条带为
7000bp，因此，5000bp 的条带代表D 基因的一条带，由于该基因被限制酶X 处理形成的两个片段不等长，
由图2 可知，D 基因被限制酶X 处理形成的2 条带分别为7000bp 和5000bp，即D 基因所在DNA 片段可被
酶X 处理为两种长度不同的片段，C 正确；
D、D 基因被限制酶X 处理形成的2 条带为7000bp 和5000bp，d 基因被限制酶X 处理形成的两个片段等长
的条带为7000bp，由图可知，个体4 含有条带为7000bp 和5000bp，故个体4 的基因型为Dd 或DD，由于
个体1 和个体2 基因型均是Dd，故个体4 的基因型Dd：DD=2:1，该病携带者基因型为Dd，两人婚配，后
代患病（dd）概率为2 /3×1/4=1/6，D 错误。
故选D。
5．（2025·湖南·模拟预测）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种单基因遗传病，含有致病基因的
个体16 岁后开始出现症状，40 岁时完全发病。下图是HHT 的家系图，I₂ 的家族中不含HHT 的致病基因，
Ⅱ代个体的年龄都已经超过40 岁，Ⅲ代中仅有一对双胞胎且只有双胞胎已满16 岁。下列说法正确的是（
）
A．HHT 在男性中的发病率等于在女性中的发病率
B．若Ⅲ4携带致病基因而Ⅲ5不携带，则二者不可能是双胞胎
C．若Ⅲ代中的双胞胎是异卵双胞胎，则Ⅲ3与Ⅲ4基因型相同的概率为1/2
D．若Ⅲ2与Ⅲ5的基因型不同，则Ⅲ1与Ⅲ2均满16 岁
【答案】ABC
【分析】据图分析：由于Ⅰ2 的家族中不含 HHT 的致病基因，因此Ⅰ2 为纯合子，由于Ⅰ1 的女儿中有
正常个体，因此该病为常染色体显性遗传病。
【详解】A、由于Ⅰ2 的家族中不含 HHT 的致病基因，因此Ⅰ2 为纯合子，由于Ⅰ1 的女儿中有正常个
体，因此该病为常染色体显性遗传病，男性和女性的发病率相同，A 正确；
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B、若Ⅲ4 携带致病基因而Ⅲ5 不携带，可以判断两人不是双胞胎，否则Ⅲ4 为患者，B 正确；
C、假设 A/a 表示有关基因，则Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ4、Ⅱ5 的基因型分别为 aa、Aa、Aa、aa；若Ⅲ代中的双
胞胎是异卵双胞胎，则Ⅲ3（或Ⅲ4）为双胞胎之一时基因型为 aa（已满 16 岁且不患病），Ⅲ4（或
Ⅲ3）的基因型为 aa 的概率为 1/2，也可能二者都不是双胞胎之一，则二者基因型都为 Aa 或 aa 的概率
均为 1/4，即基因型相同的概率为 1/2，C 正确；
D、若Ⅲ2 与Ⅲ5 的基因型不同，则基因型分别为 Aa 或 aa，且基因型为 Aa 的不是双胞胎之一，即未满
16 岁，根据题干信息不能判断Ⅲ1 与Ⅲ2 为双胞胎，即不能判断Ⅲ1 与Ⅲ2 均满 16 岁，D 错误。
故选ABC。
6．（以基因标记为情境）（2025·湖南·模拟预测）数目可变的串联重复序列（VNTR 基因）是
人类基因组中常见的一种多态标记。St14 位点是位于人类X 染色体的一段DNA 序列，内含VNTR 基因，
与一种隐性遗传病甲型血友病基因（B、b）紧密连锁。研究人员对东北地区的60 个非亲属辨色正常人
（男12 人，女48 人）的St14 位点内的VNTR 基因进行检测，共检测出8 种等位基因：a1、a2、a3、a4、
a5、a6、a7、a8，长度分别为0.7kb、1.3kb、1.39kb、1.57kb、1.63kb、1.69kb、2.1kb、2.4kb。
(1)检测结果为：a1 基因共有41 个，则东北地区人群中a1 基因频率为： %（不保留小数点）。
(2)已知人类X 和Y 染色体的Ⅲ片段是同源的，Y 染色体上的Ⅳ-1 片段和X 染色体上Ⅳ-2 片段是非同源的。
请通过对东北地区家庭人员的调查，验证基因B 和b 位于X 染色体上Ⅳ-2 片段，写出调查思路及相应的结
果： 。
(3)某甲型血友病家系St14 位点的VNTR 基因电泳结果如下图所示。若Ⅱ2 为男性，则可诊断为
（填“正常人”或“患者”），基因型为 。理由是： 。
(4)下图为B 和b 基因第17 号外显子测序结果（显示部分序列，其他序列正常）。
注：不能转录mRNA 分子的DNA 链为编码链。
B
①
基因突变成为b 基因，基因结构发生了碱基对的 （填“替换”“增添”或“缺失”）。
②已知B 编码全长为2351 个氨基酸组成的肽链，而b 基因只能编码由1945 个氨基酸组成的截断型蛋白质，
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请分析原因： 。
【答案】(1)38
(2)对东北地区，父亲正常、母亲患血友病的家庭进行统计，记录其子代的表型并分析。若男孩都是血友病
患者，女孩都正常，则可验证控制血友病的基因位于X 染色体的Ⅳ-2 片段上
(3) 患者 Xa1bY 由家族系谱图和电泳结果可知，Ⅱ1 的基因型为Xa1bY；I1 的基因型为
Xa6BXa1b；I2 的基因型为：Xa7BY。根据Ⅱ1 的基因型Xa1bY，可以推断出a1 与b 基因连锁，来自于
I1，故I1 的a1 与b 基因连锁，a6 与B 基因连锁。根据电泳图可知，Ⅱ2 含a1 基因。说明，Ⅱ2 从I1 那里
获得了含有a1 的X 染色体。若Ⅱ2 为男性，则基因型为Xa1bY，为男性甲型血友病患者
(4) 缺失 B 基因第17 号外显子发生1 个碱基对的缺失，该变异导致模板链转录出的mRNA 提前
出现终止密码子，使得翻译的过程提前终止，从而形成截断型蛋白质
【分析】基因的表达即基因控制蛋白质的合成过程包括两个阶段：一是转录，转录是指以DNA 的一条链
为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA 的过程；二是翻译，翻译是指以mRNA 为模板，合成具有一
定氨基酸排列顺序的蛋白质的过程。
【详解】（1）VNTR 基因只存在X 染色体上。调查了60 个正常人（男12 人，女48 人），其中等位基因
a1 共有41 个，Y 染色体上不带a1 及其它等位基因。因此a1 基因频率
×100%=38%。
（2）X 染色体上Ⅳ-2 片段是非同源的，在该片段上的基因只存在X 染色体上，Y 染色体上没有等位基因，
遗传方式为伴X 遗传。对东北地区，父亲正常、母亲患血友病的家庭进行统计，记录其子代的表型并分析。
若男孩都是血友病患者，女孩都正常，则可验证控制血友病的基因位于X 染色体的Ⅳ-2 片段上。只要男孩
中出现正常，则说明控制血友病的基因位于X 和Y 染色体的Ⅲ片段上。
（3）由家族系谱图和电泳结果可知，Ⅱ1 的基因型为Xa1bY；I1 的基因型为Xa6BXa1b；I2 的基因型为：
Xa7BY。根据Ⅱ1 的基因型Xa1bY，可以推断出a1 与b 基因连锁，来自于I1，故I1 的a1 与b 基因连锁，
a6 与B 基因连锁。根据电泳图可知，Ⅱ2 含a1 基因。说明，Ⅱ2 从I1 那里获得了含有a1 的X 染色体。若
Ⅱ2 为男性，则基因型为Xa1bY，为男性甲型血友病患者
（4）①根据B 和b 基因第17 号外显子测序结果可知，b 基因编码链中决定第1894 位氨基酸的第三个碱基
A 缺失，由GAA 变为GA，导致移码突变，B 基因突变成为b 基因，基因结构出现了碱基对的缺失。
②正因为B 基因第17 号外显子发生1 个碱基对的缺失，该变异导致模板链转录出的mRNA 提前出现终止
密码子，使得翻译的过程提前终止，形成了截断型蛋白质。
7．（2025·湖南长沙·二模）马德隆畸形常表现为骨骼发育障碍导致的腕部畸形和疼痛无力，多在青春期出
现症状，与性染色体同源区段PAR1（如图1）上的SHOX 基因突变有关。图2 为某马德隆畸形家族系谱图
（不考虑染色体数目变异）。
(1)图2 中Ⅲ-1 的致病基因只源自Ⅰ-1 的Y 染色体，Ⅲ-1 的基因型为 （相关基因用A、a 表示），她
和Ⅲ-2 生一个健康孩子的概率是 。
(2)从减数分裂产生配子的角度分析，致病基因之所以能从Ⅰ-1 最终遗传给Ⅲ-1 的原因是 。
(3)据题意推测，在Ⅱ-2 体内可能存在的细胞有 。
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(4)经检测发现，孕妇Ⅲ-1 的cfDNA 中含有SHOX 突变基因，相关编码链序列如图3 所示。由此可知
SHOX 基因序列发生了 ，从而使终止密码子提前出现，翻译提前终止。突变基因所编码的多肽链
中，最后一个氨基酸的名称为 （可能用到的密码子：AUG 甲硫氨酸；UUU 苯丙氨酸；UUG 亮氨
酸；GUA 缬氨酸；CGU 精氨酸；CAC 组氨酸；ACG 苏氨酸；UAG 终止密码子）。
【答案】(1) XAXa 1/2
(2)Ⅰ－1 的基因型为XaYA，产生的含YA 的精子与Ⅰ－2 的含Xa 卵细胞结合产生了XaYA 的Ⅱ－2；Ⅱ－2
在减数分裂时X、Y 染色体发生了同源区段片段互换（交叉互换），产生了含XA 的精子，与Ⅱ－1 的含
Xa 卵细胞结合产生了基因型为XAXa 的Ⅲ－1
(3)①③④
(4) （第21 位）碱基缺失 苏氨酸
【分析】基因的表达是指基因通过mRNA 指导蛋白质的合成，包括遗传信息的转录和翻译两个阶段。转录
是以DNA 的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，在细胞核内合成mRNA 的过程。翻译是以mRNA 为
模板，按照密码子和氨基酸之间的对应关系，在核糖体上合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
【详解】（1）图2 中Ⅲ－1 的致病基因只源自于Ⅰ－1 的Y 染色体，且均表现为患病，可知，该病属于显
性遗传病，Ⅱ－1 的基因型为XaXa，而Ⅲ－1 为患者，所以其基因型为XAXa，Ⅲ－2 的基因型为XaYa，
所以其产生正常孩子（XaXa、XaYa）的概率为1/2。
（2）结合图1 可知，PAR1 为X、Y 染色体的同源区段，且该病为显性遗传病，因此Ⅰ－2 的基因型为
XaXa，Ⅱ－4、Ⅱ－5 的基因型也为XaXa，则Ⅰ－1 的基因型为XaYA，故Ⅱ－2 的基因型也为XaYA，Ⅱ
－1 的基因型为XaXa，正常情况下Ⅲ－1 的基因型应为XaXa，而Ⅲ－1 之所以患病，是由于Ⅱ－2 个体
X、Y 染色体的同源区段发生了交叉互换所导致，产生了XA 的精子，与Ⅱ－1 的Xa 卵细胞结合产生了基
因型为XAXa 的Ⅲ－1。
（3）结合（2）可知，Ⅱ－2 的基因型为XaYA，当其进行有丝分裂时，可能在有丝分裂后期存在图③中的
图像；若精原细胞在减数分裂过程中，在不发生交叉互换的情况下，存在图①中的图像；若存在交叉互换
的情况，X 染色体的两条姐妹染色单体上可能存在A、a 不同的基因，则在减数第二次分裂后期，存在如
图④中的图像，综上，①③④正确，②错误。
（4）据图3 可知，突变序列与正常序列相比较，第21 位碱基T 发生了缺失，已知mRNA 中三个相邻的碱
基称做密码子，决定一个氨基酸，当21 位碱基缺失后，从缺失位置起，后续密码子发生改变，造成
mRNA 中的第75 个密码子变为终止密码子，使翻译提前终止。突变基因所编码的多肽链中，第74 个氨基
酸的密码子为ACG，所以最后一个氨基酸的名称为苏氨酸。
8．（2025·湖南长沙·模拟预测）遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种遗传病，由位于常染色体上的基因B/b
和位于X 染色体上的基因D/d 共同控制，且任一基因隐性纯合的个体会患病。图1 展示了某家族关于HSP
的遗传系谱情况，图2 则是该家族部分个体的相关基因电泳图谱（上部的两条带是某一对等位基因的扩增
产物，下部的两条带是另一对等位基因的扩增产物）。不考虑基因突变和染色体互换情况。请回答下列问
题：
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(1)据图2 的基因电泳图谱可知，上部两条带对应的基因是 （填“B/b”或“D/d”），II-7 的基因型是
。
(2)I-7 和II-8 再生一个孩子不患病的概率是 。若II-7 和II-8 生了一个不患HSP 但相关基因电泳图谱
和II-9 一样的性染色体组成为XXX 的孩子，则出现的原因是 （仅需从性染体角度分析），若再
生育孩子，应进行的产前诊断措施是 。
(3)以往研究表明，b 基因在人群中的频率为10%，如果II-9 与非近亲表现型正常的个体结婚，则生育一个
男孩患病的概率是 。
【答案】(1) B/b bbXDXd
(2) 1/2 Ⅱ-7/母方或II-8/父方在减数第二次分裂时异常，含D 基因的X 姐妹染色单体移向细胞同一
极，产生含XDXD 的卵细胞或精子，与正常含XD 的精子或卵细胞结合 羊水检查/孕妇血细胞检查、
基因检测
(3)1/22
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X 染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，
即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X 染色体显性遗传病：如抗维生素D 性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，
一般不连续。
【详解】（1）根据题干信息和图1 好图2 可知，I-1，1-2 正常生出Ⅱ-7 患HSP，说明Ⅱ-7 是因为常染色体
上基因bb 纯合患病，B/b 基因只含有一条电泳带，则对应电泳图中的上部两条带，从而下部的两条带为
D/d 基因。根据图2Ⅱ-7 为bb，下面两条带为D/d，所以Ⅱ-7 为bbXDXd。
（2）Ⅱ-7 的基因型为bbXDXd，根据图1 可知Ⅱ-8 基因型为1/3BBXDY、2/3BbXDY，故后代中B_出现的
概率为：1-（2/3）×（1/2）=2/3，XD_出现的概率为3/4，则患病概率为2/3×3/4=1/2，故不患病概率为
1/2。根据图2 可知Ⅱ-9 基因型BbXDXD，B/b 基因有2 个条带，D/d 基因只有1 个条带，若Ⅱ-7 和Ⅱ-8 生
了一个不患HSP 但相关基因电泳图谱和Ⅱ-9 一样的性染色体组成为XXX 的孩子，则该孩子的基因型应为
BbXDXDXD，结合-7 为bbXDXd，Ⅱ-8 基因型为1/3BBXDY、2/3BbXDY，仅从性染体角度分析，出现该
孩子的原因应该是Ⅱ-7 或Ⅱ-8 在减数第二次分裂时异常，含D 基因的X 姐妹染色单体移向细胞同一极，产
生含XDXD 的卵细胞或精子，与正常含XD 的精子或卵细胞结合。 Ⅱ-8 为B_XDY，Ⅲ-12 正常，则
Ⅲ-12 的基因型为BbXDY。
（3）以往研究表明，b 基因在人群中的频率为10%，即b=0.1，则B=0.9，BB=0.81，Bb=0.18，表现正常
的男性BBXDY=81/99，BbXDY=18/99，Ⅱ-9 基因型BbXDXD，所以二者生育一个男孩患病（bbXDY）的
概率是1/4×18/99=1/22。
9．（2025·湖南永州·三模）在某医院发现一例罕见的软骨发育不良（HCH）和马凡综合症（MFS）共病患
者，下图为该罕见共病家系的遗传系谱图。已知HCH 是一种常染色体显性遗传病，HCH 和MFS 分别由基
因FGFR3 和FBNI 突变所致。回答下列有关问题：
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(1)根据遗传系谱图分析，MFS 的遗传方式最可能是 判断依据是 。
(2)假设人群中HCH 和MFS 的致病基因频率分别为m 和n，根据最可能的遗传方式，推测Ⅲ-6 生育一个正
常子代的概率为 （列出算式即可）。
(3)研究发现，与FBNI 基因相比，突变基因的DNA 序列有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限
制酶X 的酶切位点（如下图）。在利用PCR 及电泳技术确定MFS 的遗传方式时，进行了如下操作：采集
Ⅲ-1 的外周血为样本→提取基因组DNA→PCR 扩增该对性状的完整基因序列→回收扩增产物→
→电泳。通过电泳结果 （填“能”或“不能”）确定MFS 的遗传方式，理由是 。
(4)针对HCH、MFS 这类罕见遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通
过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？请作出判断并说明理由 。
【答案】(1) 常染色体显性遗传 该家系中Ⅱ-5 患者的父亲（Ⅰ-1）、Ⅱ-3 患者的女儿（Ⅲ-3）均
表现正常，可排除伴性遗传；同时家系中MFS 患者数量较多，且代代相传，故最可能是常染色体显性遗传
(2)
（1-m）（1-n）
(3) 用限制酶X 处理 能 若电泳条带数为3 条时，则该病为常染色体显性遗传；若电泳条带
数为2 条时，则该病为常染色体隐性遗传
(4)该观点不合理。目前基因组编辑技术还不够完善，对生殖细胞或胚胎的基因修饰还会带来非常多的伦理
争议，且现有的法律也不允许
【分析】由题意可知，HCH 的遗传方式为常染色体显性遗传病，假设MFS 的致病基因在Y 染色体上，则
该家系中的女性不可能患病，故可排除；假设MFS 的致病基因在X 染色体上且为伴X 显性遗传病，该家
系中Ⅱ−3 患病，Ⅲ−3 也应该患病，与图不符，也可排除；假设MFS 的致病基因在X 染色体上，且为伴X
隐性遗传病，该家系中Ⅲ−6 患病，Ⅳ−1 也应该患病，与图不符，也可排除；所以可判断MFS 的致病基因
在常染色体上。
【详解】（1）根据遗传图谱可知，该家系中Ⅱ-5 患者的父亲（Ⅰ-1）、Ⅱ-3 患者的女儿（Ⅲ-3）均表现正
常，可排除伴性遗传；同时家系中MFS 患者数量较多，且代代相传，故最可能是常染色体显性遗传。
（2）根据（1）分析可知当MFS 和HCH 为常染色体显性遗传病，Ⅱ−6 不患病，其基因型假设为 aabb，
Ⅲ−6 个体的基因型为AaBb，若Ⅲ−6 生育一个后代，其配子ab 与婚配个体的配子ab 结合才能保证后代正
常，Ⅲ−6 产生配子ab 的概率为
，人群中HCH 和MFS 的致病基因频率分别为m 和n，所以ab 配子概率
为（1-m）×（1-n），该后代正常概率为
×（1-m）×（1-n）。
（3）检测基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→限制酶X 处理→电泳。若该病
为常染色体显性遗传，根据图谱可知Ⅲ-1 为杂合子，显性致病基因中有一个限制酶X 的酶切位点会出现2
条带，因此一共出现电泳条带数目应为3 条，若该病为常染色体显隐性遗传，根据图谱可知Ⅲ-1 为隐性合
子，由于显性致病基因中才有一个限制酶X 的酶切位点会出现2 条带，因此该种情况一共出现电泳条带数
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目应为2 条。因此通过电泳结果能确定MFS 的遗传方式
（4）通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病的观点不合理，因为目前基因组编辑技术
还不够完善，对生殖细胞或胚胎的基因修饰还会带来非常多的伦理争议，且现有的法律也不允许。
10．（2025·湖南·模拟预测）某X 染色体非同源区段上的单基因遗传病（甲病），患者表现为
智力障碍。研究者发现该病与基因A/a 的酶切位点变化有关（A 基因含1 个EcoRI 位点，a 基因新增1 个
BamHI 位点）。图1 和图2 为某家系成员的遗传系谱图及X 染色体上相关致病基因用EcoRI 和BamHI 酶切
后的电泳结果，其中I-2 和Ⅱ-1 为基因治疗志愿者，通过基因工程导入正常基因至神经干细胞，经过治疗
后表型正常。
(1)该病的遗传方式为 。Ⅱ-2 的致病基因来源于 。
(2)图3 为A 基因上EcoRI 位点及A、a 基因长度分布示意图，则在a 基因新增的1 个BamHI 位点为图3 中
点，若只用BamHI 酶切割Ⅱ-2 个体X 染色体上的相关致病基因，在图中画出相应的电泳条带 。
(3)若Ⅱ-1 与一名该病的携带者婚配，生1 个健康女孩的概率为 。
(4)在人群中调查发现，有少数正常个体X 染色体上无A 基因，也未经过基因治疗，检测发现这些个体常染
色体上某个本应沉默的基因D，重启了表达；同时在体内未检测到a 基因表达产物，据此分析，这些个体
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表型正常可能的原因是 。
【答案】(1) X 染色体隐性遗传 I-2(母亲)
(2) H
(3)1/4
(4)这些正常个体常染色体基因D 重启表达后产物可能抑制a 基因表达(或者降解 a 基因的表达产物)，从而
表现为表型正常。
【分析】分析电泳结果图：正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA
片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3 种长度的DNA 片段。结合电泳图可知，
正常基因A 酶切后可形成长度为2.5bp 和1.5bp 的两种DNA 片段，a 基因新增了一个酶切位点后应该得到
三个DNA 片段，对照A 可以判断另外的两个条带长度分别为1.0bp 和1.5bp，长度之和为2.5bp，故基因a
酶切后可形成长度为1.0bp、1.5 和1.5bp 的三种DNA 片段。由此判断Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2 的基因型为
XAY、XaXa、XaY、XAXa。
【详解】（1）正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA 片段；突变
基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3 种长度的DNA 片段。结合电泳图可知，正常基因A
酶切后可形成长度为2.5bp 和1.5bp 的两种DNA 片段，a 基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA 片
段，对照A 可以判断另外的两个条带长度分别为1.0bp 和1.5bp，长度之和为2.5bp，故基因a 酶切后可形
成长度为1.0bp、1.5 和1.5bp 的三种DNA 片段。由此判断Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2 的基因型为XAY、
XaXa、XaY、XAXa，I-2 和Ⅱ-1 为患者，由此可知，该病的遗传方式为X 染色体隐性遗传。Ⅱ-2
（XAXa）的致病基因来源于I-2(母亲XaXa)。
（2）由（1）可知，正常基因A 酶切后可形成长度为2.5bp 和1.5bp 的两种DNA 片段，a 基因新增了一个
酶切位点后应该得到三个DNA 片段，对照A 可以判断另外的两个条带长度分别为1.0bp 和1.5bp，长度之
和为2.5bp，故基因a 酶切后可形成长度为1.0bp、1.5 和1.5bp 的三种DNA 片段，故则在a 基因新增的1 个
BamHI 位点为图3 中H 点，Ⅱ-2 个体的基因型为XAXa，若只用BamHI 酶切割Ⅱ-2 个体X 染色体上的相
关致病基因，则可形成长度为4.0bp 、3bp 和1.0bp 的三种DNA 片段，如图所示：
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。
（3）若Ⅱ-1（XaY）与一名该病的携带者（XAXa）婚配，生1 个健康女孩（XAXa）的概率为1/4。
（4）有少数正常个体X 染色体上无A 基因，也未经过基因治疗，检测发现这些个体常染色体上某个本应
沉默的基因D，重启了表达；同时在体内未检测到a 基因表达产物，这些个体表型正常可能的原因是这些
正常个体常染色体基因D 重启表达后产物可能抑制a 基因表达(或者降解 a 基因的表达产物)，从而表现为
表型正常。
11．（以家族性红绿色盲为情境）（2025·湖南邵阳·二模）某家族关于红绿色盲(基因用B、b 表
示)和高度近视(基因用H、h 表示)的遗传系谱图如图1 所示。人类编码红、绿感光色素的基因表达异常会
出现色弱或色盲，X 染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因，只有完整的红色觉基因和距离
红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达。红绿色觉基因高度同源，可发生交换形成嵌合基因，
机理如图2 所示。已知Ⅱ4不含高度近视致病基因，为进一步确定致病基因位置，对家族部分成员H、h 基
因所在的DNA 分子进行了酶切(存在H、h 相关酶切位点)、电泳等处理，结果如图3 所示。
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(1)根据遗传图谱可知，乙病为 ，其遗传方式为 。
(2)不考虑其他变异，图1 中Ⅲ2和Ⅲ3再生一对男性同卵双胞胎，两人两病兼发的概率为 。比
较Ⅱ3和Ⅱ4的表型及电泳图即可确定高度近视的致病基因位于 电泳片段上。
(3)图2 中嵌合基因产生在 期。
(4)某人的色觉基因组成如下图所示，其双亲正常：
判断其色觉具体表现为 ，据图分析其父亲的色觉基因组成为 (选填“①”、“②”、
“①+
”
①、“①+
”
②、“②+
”)
②。
【答案】(1) 高度近视 常染色体隐性遗传
(2) 1/8 B
(3)减数第一次分裂前(或“四分体时期”)
(4) 色觉正常 ②
【分析】位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】（1）Ⅰ1 和Ⅰ2 不患乙病，却生出了患乙病的女儿，因而判断乙病为隐性遗传病，且相关基因位
于常染色体上，又知红绿色盲为伴X 隐性遗传病，因而确定乙病为高度近视。
（2）不考虑其他变异，图1 中Ⅲ2 的基因型为HhXBY，Ⅲ3 的基因型为HhXBXb，二者生一对男性同卵
双胞胎，这里的同卵双胞胎相当于是求得生出一个男孩是两病兼发的概率，即为1/4×1/2=1/8。Ⅱ3 患有乙
病不患甲病，其基因型为hhXBY，Ⅱ4 表现正常，不含高度近视致病基因，结合表型及电泳图即可确定高
度近视的致病基因位于B 电泳片段上。
（3）图2 中嵌合基因产生是由于同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换引起的，因发生在减数第一次
分裂的四分体时期。
（4）判断其色觉具体表现为色觉正常，因为其含有的X 染色体②有红色觉基因和一个或多个绿色觉基因，
因而色觉能表现正常，且其父亲的色觉基因组成为②，因为男性中含有一条X 染色体，不会存在互换的情
况。
12.（2025·湖南·模拟预测）某成年女性因S 基因发生突变，在3 岁后患有遗传病——成骨发育不全，其典
型症状为易发骨折、脊柱侧弯畸形等，该病在人群中的发病率为1/10000.该患者(Ⅱ2)想通过辅助生殖技术生
育1 名健康后代，医生便对其部分家属进行家系分析(图1)，同时测定该患者及其丈夫S 基因序列，测序结
果如图2。回答下列问题：
(1)该遗传病在人群中男性和女性的发病率 (填“相等”或“不相等”)，原因是 。
(2)据图2 可知，Ⅱ2的S 基因发生的基因突变是在哪个位点发生怎样的突变？ ，判断的依据是
。
(3)该患者(Ⅱ2)想通过辅助生殖技术生育1 名健康后代，可采取产前诊断的辅助技术，该项技术包括
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(答出一种即可)。Ⅲ1的基因型与Ⅱ2相同的概率是 。Ⅱ4与一正常男性结婚，生育一个患该遗
传病男孩的概率是 。
【答案】(1) 相等 图1 中Ⅰ1 和Ⅰ2 均正常但生出患病女儿Ⅱ2，女患者的父亲正常，可排除伴
性遗传，所以为常染色体隐性遗传病，常染色体遗传病在人群中男女发病率相等(只要推出该遗传病属于常
染色体遗传病即可)
(2) 在第786 号碱基发生了G→A 的替换 标准碱基序列中第786 位为G，而Ⅱ2 的测序图中该位
点出现的曲线对应的碱基是A，说明Ⅱ2 的S 基因在第786 号碱基发生了G→A 的替换
(3) 羊水检查(或B 超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等) 1/2 1/606
【分析】分析图1 可知，正常的Ⅰ1 和Ⅰ2 生出患病的Ⅱ2，符合“无中生有为隐性”，且Ⅱ2 是女性患者，
其父亲Ⅰ1 正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，据此答题。
【详解】（1）从图1 家系图中，正常的Ⅰ1 和Ⅰ2 生出患病的Ⅱ2，符合“无中生有为隐性”，且Ⅱ2 是
女性患者，其父亲Ⅰ1 正常，所以排除伴性遗传，确定为常染色体隐性遗传病。常染色体遗传病的致病基
因位于常染色体上，因此男性和女性患病概率相等。
（2）对比标准碱基序列和Ⅱ2 的测序图，标准碱基序列中第786 位碱基是G，而Ⅱ2 在该位点出现的曲线
对应的碱基是A，由此能确定突变情况是在第786 号碱基发生了G→A 的替换。
（3）产前诊断技术有羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等，可以在胎儿出生前确定其是否
患有某种遗传病或先天性疾病。设控制该病的基因为A、a，Ⅱ2 患病，基因型为aa，据图2 可知Ⅱ1 的基
因型是Aa，所以其与Ⅱ2 的后代Ⅲ1 基因型为aa 的概率是1/2，即Ⅲ1 的基因型与Ⅱ2 相同(即都为aa)的
概率是1/2。已知该病在人群中的发病率为1/10000，aa 的基因型频率为1/10000，那么a 的基因频率为
1/100，A 的基因频率为99/100。正常男性是携带者(Aa)的概率为2×(1/100)×(99/100)÷(1-1/10000)=2/101。由
图1 可知，Ⅱ4 的基因型为Aa 的概率是2/3，Ⅱ4(Aa 概率为2/3)与正常男性(Aa 概率为2/101)结婚，生育
患病孩子(aa)的概率为(2/3)×(2/101)×(1/4)，生育男孩的概率为1/2，所以生育一个患该遗传病男孩的概率是
(2/3)×(2/101)×(1/4)×(1/2)=1/606。
（2025·浙江·高考真题）1.调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红
绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因
B．X 染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因
D．X 染色体上的显性基因
【答案】B
【分析】伴X 隐性遗传病的发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病
基因通过女儿传给他的外孙。
【详解】题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男
性患病多于女性患者，符合伴X 染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是
X 染色体上的隐性基因控制，B 正确；
故选B。
（2025·安徽·高考真题）2.一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑
色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同
源区段的情况下，同学们提出了4 种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X 染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上
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一对等位基因控制，位于Z 染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位
于X 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因
还有隐性纯合致死效应
A．①③
B．①④
C．②③
D．②④
【答案】D
【分析】分析题意可知，灰色亲本杂交，子代出现黑色，说明灰色为显性性状。XY 型性别
决定的生物，XX 为雌性，XY 为雄性；ZW 型性别决定的生物，ZW 为雌性，ZZ 为雄性。
【详解】①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X 染色体上的基
因（假设为B/b 基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb 个体且致死，父本基因
型就要为XbY（致死），与假设矛盾，不合理，①③不符合题意；
②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因
控制，位于Z 染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z 染色体
上的基因为B/b。结合题中信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰
色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑
色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②符合题意；
④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则
亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致
死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW（致死），只有A、B 同时存在时，表现灰色，则子代表
型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意；
综上可知，②④正确。
故选D。
（2025·山东·高考真题）3.某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4 是位于X 染色体上的等位基因，
Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1 为纯合子的概率为（ ）
A．3/64
B．3/32
C．1/8
D．3/16
【答案】D
【分析】决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性
遗传。
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【详解】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2 和
Ⅱ-3 的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3 和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，
可以算出Ⅲ-1 的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4 和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2 的基因型及
其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y 和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1 为纯合子的概率为3/16，即
ABC 错误，D 正确。
故选D。
（2025·湖北·高考真题）4.研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男性
体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基
因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1 不含g 基因。随机选取Ⅲ-5 体内
200 个体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的
是（ ）
A．Ⅲ-3 个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ-6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【答案】C
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，
具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，
分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2 不患该病，但后代Ⅲ-3 患该病，且Ⅱ-1 不含g 基因，所以该病为伴X
染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1 不含g 基因，所以Ⅲ-3 的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2 的致病基因
来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A 错误；
B、已知Ⅱ-4 基因型为XGY，Ⅱ-3 的基因型为XgXg，Ⅲ-5 的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5
体内200 个体细胞，其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白，说明两
条X 染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体不一定源自母方，B 错误；
C、已知Ⅱ-1 不含g 基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2 的基因型为XGXg，Ⅲ-2 的基因型为
XGXG 或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g 蛋白，所以Ⅲ-2 所有细
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胞中可能检测不出g 蛋白，C 正确；
D、已知Ⅱ-4 基因型为XGY，Ⅱ-3 的基因型为XgXg，Ⅲ-6 的基因型为XGXg，与某男性
（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D 错误。
故选C。
（2025·北京·高考真题）5.抗维生素D 佝偻病是一种伴X 染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女
患该病的概率是（ ）
A．男孩100%
B．女孩100%
C．男孩50%
D．女孩50%
【答案】B
【分析】抗维生素D 佝偻病为伴X 染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者
（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。
【详解】AC、男孩的X 染色体只能来自母亲（Xd），Y 染色体来自父亲，基因型为XdY，
因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC 错误；
BD、女儿的X 染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D 存在，所有女儿均
患病，B 正确，D 错误。
故选B。
（2025·四川·高考真题）6.足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一
种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
【答案】C
【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基
因自由组合。
【详解】A、I1 和I2 表现正常，他们的女儿Ⅱ2 患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性
遗传病，相关基因用A、a 表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传
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病，所以乙病为伴性遗传病，I3 和I4 表现正常，他们的儿子Ⅱ5 患乙病，说明乙病为伴X 染
色体隐性遗传病，相关基因用B、b 表示，A 错误；
B、由于Ⅲ4 患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4 的致病基因来自Ⅰ1，I1 关于乙病的基因型
为XBXb，I2 关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2 患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB
或aaXBXb，Ⅲ2 患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2 的父亲Ⅱ5 患乙病，所
以Ⅲ2 携带乙病致病基因），故Ⅱ2 与Ⅲ2 的基因型不相同，B 错误；
C、Ⅲ3 患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2 男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只
能来自I1（XBXb），C 正确；
D、Ⅱ4 患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4 的基因型为aaXBXb，Ⅱ5 患乙病，
不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5 的基因型为AaXbY，Ⅱ4 和Ⅱ5 再生一个正
常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D 错误。
故选C。
（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因
（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z 染色体上，获得结绿
茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列
叙述正确的是（ ）
A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr 等类型
C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8
D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9
【答案】BCD
【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传时总是与性别相关联，而位于常染色体
上的基因控制的性状在遗传时一般与性别无关；
2、题干信息分析： 蚕卵颜色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制，红色、黄色是这对等
位基因控制的不同表现型。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕
的Z 染色体上，得到亲本1，其基因型为rrZGW。亲本2 是纯合的红卵、结白茧雄蚕，基因
型为RRZgZg。
【详解】A、由题意可知，亲本1 为rrZGW，亲本2 为RRZgZg，F1 中雌蚕基因型为
RrZgW，表现为红卵、结白茧，而不是红卵、结绿茧，A 错误；
B、F1 雄蚕基因型为RrZGZ，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细
胞的基因组成为RRrrZGZGZZ，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，
形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG（RRZGZG）、rr（rr 不考虑Z 染色体上基因
时）等类型，B 正确；
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C、F1 的基因型为雄蚕RrZGZg，雌蚕RrZgW。先分析常染色体上的基因，Rr×Rr，后代
R_：rr=3：1；再分析Z 染色体上的基因，ZGZg×ZgW，后代ZGZg：ZGW：ZgZg：
ZgW=1:1:1:1。 红卵、结绿茧个体的基因型为R-ZGZg、R-ZGW。R-的比例为3/4，ZGZg 和
ZGW 的比例t 各为1/4，所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4+3/4×1/4 = 3/8，C 正确；
D、F2 中红卵、结绿茧的个体：R-ZGZg 和R-ZGW。R-中RR：Rr=1：2，产生的配子R：
r=2：1，随机交配得RR：Rr：rr=4:4:1，故RR 占4/9；ZGZg 和ZGW 随机交配，子代的基因
型及比例为ZGZG：ZGW：ZGZg：ZgW=1:1:1:1，其中纯合子（ZGZG 和ZGW）占1/2，因
此F2 中红卵、结绿茧的个体（R-ZGZg 和R-ZGW）随机交配，子代中目的个体的比例是
4/9×1/2=2/9，D 正确。
故选BCD。
（2025·河北·高考真题）6. X 染色体上的D 基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病
男孩（其母亲没有患病）X 染色体上的基因D 和H 内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。
研究者对患儿和母亲的DNA 进行了PCR 检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下
列分析错误的是（ ）
注：引物组合S1 和S2，R1 和R2 可分别用于对正常基因D 和H 序列的扩增检测
A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500
B．用R1 和R2 对母亲和患儿DNA 进行PCR 检测的结果相同
C．与正常男性相比，患病男孩X 染色体上的基因排列顺序发生改变
D．利用S1 和S2 进行PCR 检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
【答案】AB
【分析】分析题意可知，某患病男孩（其母亲没有患病）X 染色体上的基因D 和H 内各有一
处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，故出现染色体倒位。
【详解】A、某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X 染色体隐性遗传病，该病患者中
男性显著多于女性，在男性中发病率为1/3500，则该致病基因d 频率为1/3500，正常基因D
基因频率为3499/3500，女性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500，A 错误；
B、该男孩的母亲为携带者，基因型为XDXd，该男孩基因型为XdY，该男孩的染色体倒位，
故用R1 和R2 不能扩增出产物来，母亲有正常的H 基因，有产物，故对母亲和患儿DNA 进
行PCR 检测的结果不同，B 错误；
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C、该男孩的染色体倒位，故与正常男性相比，患病男孩X 染色体上的基因排列顺序发生改
变，C 正确；
D、利用S1 和S2 进行PCR 检测，有产物则含有正常D 基因，若无产物，则含有致病基因，
故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D 正确。
故选AB。
（2025·江苏·高考真题）7. 图示人体正常基因A 突变为致病基因a 及HindⅢ切割位点。AluⅠ限制酶识别
序列及切割位点为
，下列相关叙述正确的有（ ）
A．基因A 突变为a 是一种碱基增添的突变
B．用两种限制酶分别酶切A 基因后，形成的末端类型不同
C．用两种限制酶分别酶切a 基因后，产生的片段大小一致
D．产前诊断时，该致病基因可选用HindⅢ限制酶开展酶切鉴定
【答案】BD
【分析】“分子手术刀”——限制酶：（1）来源：主要是从原核生物中分离纯化出来的。
（2）功能：能够识别双链DNA 分子的某种特定的核苷酸序列，并且使每一条链中特定部位
的两个核苷酸之间的磷酸二酯键断开，因此具有专一性。（3）结果：经限制酶切割产生的
DNA 片段末端通常有两种形式，即黏性末端和平末端。
【详解】A 、对比 A 基因和 a 基因的序列，A 基因中 “AAGCTT” 变为 a 基因中
“AAGCTG” ，是碱基替换（T→G），并非碱基增添，A 错误；
B、HindⅢ 切割产生黏性末端，AluⅠ 切割后产生的是平末端，二者末端类型不相同，B 正确；
C、a 基因中有2 个Hind Ⅲ切割位点，切割后产生3 个片段，有3 个Alu Ⅰ切割位点，切割后
产生4 个片段，用两种限制酶分别酶切a 基因后，产生的片段大小不一致，C 错误；
D、因为正常基因 A 和致病基因 a 的 HindⅢ 切割位点数量不同，所以产前诊断时，该致
病基因可选用 HindⅢ 限制酶开展酶切鉴定，D 正确。
故选BD。
（2025·广东·高考真题）8. 临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3 种核型：“45，X”“46，
XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X 染色体不分离
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B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X 染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1 条X 染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2 条X 染色体不分离
【答案】C
【分析】特纳综合征患者通常核型为45，X，但本题患者存在三种核型（“45，
X”“46，XX”“47，XXX”），表明其为嵌合体，由胚胎早期有丝分裂错误导致。
【详解】A、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X 染色体不分离，会形成XX 或O 的卵细
胞，受精后可能产生47，XXX 或45，X 的个体，但无法同时出现46，XX 的正常核
型，A 错误；
B、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X 染色体不分离，可能形成XXX 或XO 的受精卵，
但同样无法保留46，XX 的正常核型，B 错误；
C、胚胎发育早期有丝分裂中，若1 条X 染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部
分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，
XX，形成三种核型，C 正确；
D、若2 条X 染色体均未分离，会导致细胞中X 染色体数目大幅异常（如4 条或0
条），与题干中的核型不符，D 错误。
故选C。
（2025·山东·高考真题）9. 某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4 是位于X 染色体上的等位基因，
Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1 为纯合子的概率为（ ）
A．3/64
B．3/32
C．1/8
D．3/16
【答案】D
【分析】决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫
作伴性遗传。
【详解】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，所以
Ⅱ-2 和Ⅱ-3 的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3 和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型
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均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1 的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4 和
2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2 的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y 和2/4Xa3Y。所以可以得
出Ⅳ-1 为纯合子的概率为3/16，即ABC 错误，D 正确。
故选D。
（2025·北京·高考真题）10.抗维生素D 佝偻病是一种伴X 染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女
患该病的概率是（ ）
A．男孩100%
B．女孩100%
C．男孩50%
D．女孩50%
【答案】B
【分析】抗维生素D 佝偻病为伴X 染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者
（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。
【详解】AC、男孩的X 染色体只能来自母亲（Xd），Y 染色体来自父亲，基因型为
XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC 错误；
BD、女儿的X 染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D 存在，所有
女儿均患病，B 正确，D 错误。
故选B。
（2025·湖北·高考真题）11.研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男性
体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基
因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1 不含g 基因。随机选取Ⅲ-5 体内
200 个体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的
是（ ）
A．Ⅲ-3 个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ-6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【答案】C
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等
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位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色
体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2 不患该病，但后代Ⅲ-3 患该病，且Ⅱ-1 不含g 基因，所以该
病为伴X 染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1 不含g 基因，所以Ⅲ-3 的致病基因来自Ⅱ-2，
Ⅱ-2 的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A 错误；
B、已知Ⅱ-4 基因型为XGY，Ⅱ-3 的基因型为XgXg，Ⅲ-5 的基因型为XGXg，随机
选取Ⅲ-5 体内200 个体细胞，其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达
g 蛋白，说明两条X 染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体不一定源
自母方，B 错误；
C、已知Ⅱ-1 不含g 基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2 的基因型为XGXg，Ⅲ-2 的基因型
为XGXG 或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g 蛋白，所以
Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白，C 正确；
D、已知Ⅱ-4 基因型为XGY，Ⅱ-3 的基因型为XgXg，Ⅲ-6 的基因型为XGXg，与某
男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D 错误。
故选C。
（2025·陕晋青宁卷·高考真题）12. 某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不
表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H 基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中
为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观
遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（ ）
A．I1和I2均含有甲基化的H 基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2D．Ⅲ1的h 基因只能来自父亲
【答案】B
【分析】根据题干信息分析，子代若获得母亲提供的H 基因则患病，否则不患病。
【详解】A、Ⅲ1 的基因型为Hh，该个体患病，说明H 来自Ⅱ2，Ⅱ2 不患病，说明
其H 来自Ⅰ1，Ⅰ1 不患病，Ⅰ1 含有甲基化的H 基因；Ⅱ1 患病，其H 基因来自
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Ⅰ2，Ⅰ2 不患病，说明Ⅰ2 含有甲基化的H 基因，A 正确；
B、Ⅲ1 的基因型为Hh，其H 来自Ⅱ2，Ⅱ2 不患病，其H 基因来自Ⅰ1，Ⅱ1 患病，
其H 基因来自Ⅰ2，Ⅰ1 和Ⅰ2 均含有H 基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了
区分来自Ⅰ1 和Ⅰ2 的H 基因，Ⅰ1 基因型为H1h，Ⅰ2 基因型为H2h，已知Ⅱ1 患病，
其H 基因需要来自母亲，因此Ⅱ1 的基因型为H1H2 或H2h，杂合子的概率为1/2，B
错误；
C、已知Ⅱ2 基因型为Hh，Ⅱ2 和Ⅱ3 再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2 的影响，因此
子代获得H 基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ2 和Ⅱ3 再生育子女的患病概率是
1/2，C 正确；
D、Ⅲ1 的基因型为Hh，该个体患病，说明H 来自Ⅱ2，Ⅲ1 的h 基因只能来自父亲，
D 正确。
故选B。
（2025·北京·高考真题）13.抗维生素D 佝偻病是一种伴X 染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女
患该病的概率是（ ）
A．男孩100%
B．女孩100%
C．男孩50%
D．女孩50%
【答案】B
【分析】抗维生素D 佝偻病为伴X 染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者
（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。
【详解】AC、男孩的X 染色体只能来自母亲（Xd），Y 染色体来自父亲，基因型为
XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC 错误；
BD、女儿的X 染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D 存在，所有
女儿均患病，B 正确，D 错误。
故选B。
（2025·广东·高考真题）14.若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1 和
2（M 和N 表示正常，m 和n 表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体
的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风
险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（ ）
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变异位点组合个
体数
位点2
NN
Nn
nn
位点1
MM
94121
1180
44
Mm
2273
4
0
mm
29
0
0
A．m 和n 位于同一条染色体上
B．携带m 的基因频率约是携带n 的基因频率的3 倍
C．有3 种携带致病变异的基因
D．MmNn 组合个体均患病
【答案】D
【分析】DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基
因突变。
【详解】A、m 和n 是同一个致病基因存在的两个独立的致病变异位点，不出现mmnn 个体，
说明m 和n 不在同一条染色体上，A 错误；
B、分析表格数据可知，该人群总人数为94121+1180+44+2273+4+29=97651，携带m 的基因
频率=（2273+4+29×2）/97651×2×100%=1.2%，携带n 的基因频率的=（1180+4+44×2）/
97651×2×100%=0.65%，携带m 的基因频率约是携带n 的基因频率的2 倍，B 错误；
CD、从表中三个“0”可知，不存在mn 的变异基因，只存在Mn 和mN 两种情况，MmNn 组
合个体均患病，C 错误，D 正确；
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