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第18 讲 伴性遗传和人类遗传病
目录
01 课标达标练
【题型一】伴性遗传的遗传规律及应用
【题型二】遗传系谱图中遗传方式的判定
【题型三】基因在染色体上的判定方法
【题型四】人类遗传病
02 能力突破练 新考法
03 高考溯源练 含2025 年高考题
题型一 伴性遗传的遗传规律及应用
1．某种鸟（性别决定方式为 ZW 型）的羽色受两对完全显性的基因 D/d 和 B/b 控制，其中 D 基因控制
色素的合成，无D 基因时因不能合成色素而表现为白羽；B 基因控制黑羽，b 基因控制黄羽。已知基因
D/d 位于 Z 染色体上，基因B/b 的位置未知，不考虑 ZW 染色体的同源区段。现将一对黄羽雄性与白羽雌
性个体多次杂交，子一代表型及比例为黑羽雄性：黄羽雌性=1 1∶。下列叙述错误的是（ ）
A．基因B/b 也位于Z 染色体上，且与基因D/d 呈线性排列
B．正常情况下，该种鸟的初级卵母细胞中含有两条异型性染色体
C．若子一代出现一只黑羽雌性，可能是母本发生基因突变所致
D．子一代雌雄个体相互交配，子二代黄羽：黑羽：白羽=2 1 1
∶∶
【答案】C
【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、因为子一代只有雄性黑羽和雌性黄羽，性状表现与性别相关联，且已知D/d 位于Z 染色体上，
所以可推断基因B/b 也位于Z 染色体上，两对等位基因都在Z 染色体上，即呈线性排列，A 正确；
B、该种鸟雌性的性染色体组成为ZW，初级卵母细胞是卵原细胞经过染色体复制形成的，所以正常情况下，
该种鸟的初级卵母细胞中含有两条异型性染色体ZW，B 正确；
C、亲本黄羽雄性基因型为ZdDZdD，白羽雌性基因型为ZBdW。正常情况下不会出现黑羽雌性
（ZDBW）。若子一代出现一只黑羽雌性，可能是父本在减数分裂产生配子时发生同源染色体的姐妹染色
单体发生了互换，产生了ZDB 的配子，C 错误；
1
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D、子一代雄性基因型为ZbDZBb，雌性基因型为ZbDW。 它们相互交配，子二代的基因型及比例为
ZBdZbD（黑羽雄性）：ZbDZbD（黄羽雄性）：ZbDW（黄羽雌性）：ZBdW（白羽雌性） = 1：1：1：
1，所以黄羽：黑羽：白羽 = 2：1：1，D 正确。
故选C。
2．某苦味受体由一对等位基因（T、t）控制，只有T 基因、同时含有T 和t 基因、只有t 基因的个体表型
分别为对苦味非常敏感、敏感和不敏感。为了确定该对等位基用的位置（不考虑X、Y 的同源区段），研
究人员调查表型为非常敏感男性和不敏感女性夫妇孩子的味觉来确定基因位置（被调查的孩子数量足够
多）。下列叙述错误的是（ ）
A．若被调查的男孩和女孩味觉均为敏感，则该基因位于常染色体上
B．若被调查的男孩味觉为不敏感、女孩味觉为敏感，则该基因位于X 染色体上
C．若该基因位于常染色体上，非常敏感男性与敏感女性婚配，子代非常敏感的概率为1/2
D．若该基因位于X 染色体上，非常敏感男性与敏感女性婚配，子代不敏感男孩的概率为1/8
【答案】D
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、若该基因位于常染色体上，非常敏感男性（TT）和不敏感女性（tt）婚配，后代的基因型均
为Tt，无论男孩还是女孩，表型均为敏感。 若该基因位于
染色体上，非常敏感男性（
）和不敏感
女性（
）婚配，后代男孩的基因型为
，表型为不敏感；女孩的基因型为
表型为敏感。 因
此，若被调查的男孩和女孩味觉均为敏感，则该基因位于常染色体上，A 正确；
B、若该基因位于
染色体上，非常敏感男性（
）和不敏感女性（
）婚配，后代男孩的基因型
为
，表型为不敏感；女孩的基因型为
，表型为敏感。 所以，若被调查的男孩味觉为不敏感、女
孩味觉为敏感，则该基因位于
染色体上，B 正确；
C、若该基因位于常染色体上，非常敏感男性（TT）与敏感女性（Tt）婚配，根据基因的分离定律，子代
的基因型及比例为TT:Tt=1:1，其中TT 表现为非常敏感，所以子代非常敏感的概率为
，C 正确；
D、若该基因位于X 染色体上，非常敏感男性（
）与敏感女性（
）婚配，子代男孩的基因型及
比例为
，即子代不敏感男孩（
）的概率为
，D 错误。
故选D。
3．下列关于性别决定和伴性遗传的说法，正确的是（ ）
A．性染色体上的基因在遗传时总是和性别相关联
B．如果摩尔根用豌豆做杂交实验也能发现伴性遗传现象
C．所有雄性动物都会产生含X 或Y 染色体的两种配子
D．抗维生素D 佝偻病患者中男性多于女性
【答案】A
【分析】性别决定是雌雄异体生物决定性别的方式，XY 型和ZW 型是两种常见的性别决定方式。在XY 型
性别决定方式中，雌性的性染色体组成为XX，雄性的性染色体组成为XY；在ZW 型性别决定方式中，雌
2
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性的性染色体组成为ZW，雄性的性染色体组成为ZZ。与决定性别有关的染色体为性染色体。位于性染色
体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】A、位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，A 正确；
B、豌豆是自花传粉植物，没有性染色体，不能用于研究伴性遗传，B 错误；
C、有些动物的性别决定方式是ZW 型，不含X 或Y 染色体，C 错误；
D、抗维生素D 佝偻病是伴X 染色体显性遗传，患者中女性多于男性，D 错误。
故选A。
4．凤蝶(2N=50)的性别决定方式为ZW 型，其体色受复等位基因A+、A、A- 控制，基因 A+决定黄色、基
因A 决定蓝色、基因A⁻决定白色。为研究凤蝶体色的遗传特点，科研人员取蓝色雌凤蝶与黄色雄凤蝶做亲
本进行杂交，F₁ 中黄色雄性：黄色雌性：蓝色雄性：白色雌性=1：1：1：1； 让F₁ 中黄色雌、雄凤蝶相互
交配获得F₂，F₂ 中黄色：蓝色=2:1,且蓝色全为雌性。不考虑变异和性染色体的同源区段，下列分析错误的
是（ ）
A．控制凤蝶体色的基因位于Z 染色体上
B．亲本凤蝶的基因型分别为ZAW、ZA+ZA-
C．F₂ 性状分离比的形成原因可能是雄性凤蝶A+基因纯合致死
D．让F₁ 全部雌、雄凤蝶随机交配，则子代中黄色雄性占5/16
【答案】D
【分析】基因自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、由 F₂ 中雌雄蝴蝶表现型比例不同可知，说明性状表现与性别有关，因而可推知相关基因位于
Z 染色体上，A 正确；
B、题意显示，蓝色雌凤蝶（ZAW）与黄色雄凤蝶做亲本进行杂交，F1 中黄色雌性∶白色雌性=1 1∶，说明
亲本雄性个体的基因型为ZA+ZA-，表现为黄色，说明A+对A⁻为显性，又知F1 中黄色雄性(ZA+ZA)∶蓝色
雄性(ZAZA-)=1 1∶，据此推测，相关基因的显隐关系为A+＞A＞A⁻，B 正确；
C、 让F1 中黄色雌（ZA+W）、雄凤蝶(ZA+ZA)相互交配获得F2 中的基因型和表现型理论上为：
ZA+ZA+（黄色雄）、ZA+ZA(黄色雄凤蝶)、ZA+W(黄色雌凤蝶)、ZAW(蓝色雌凤蝶)，但实际比例为黄色
∶蓝色=2 1∶，且蓝色全为雌性，说明基因型为ZA+ZA+个体表现为纯合致死，C 正确；
D、F1 群体中雌配子比例为ZA+ ZA- W=1 1 2
∶
∶
∶∶，雄配子比例为ZA+ ZA ZA-=1 1 2
∶
∶
∶∶，列出棋盘可以看出，F1
全部雌、雄凤蝶随机交配，则子代中黄色雄性占4/15，因为ZA+ZA+表现为纯合致死，D 错误。
故选D。
题型二 遗传系谱图中遗传方式的判定
5．先天性肌强直是由骨骼肌细胞中编码氯离子通道蛋白的CLCN1 基因突变引起的，主要表现为肢体肌肉
强直，该病在人群中的患病率约为1/100000．根据遗传方式不同，分为Becker 病（显性遗传病）和
Thomsen 病（隐性遗传病）。下图是某先天性肌强直家族的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
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A．该家族所患遗传病最可能是伴X 染色体显性或常染色体显性遗传病
B．该遗传病说明基因可以通过控制酶的合成间接控制生物体的性状
C．Becker 病和Thomsen 病的致病基因互为等位基因
D．Ⅲ-4 与某一患病男子婚配，后代正常的概率为1/3
【答案】C
【分析】先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1 基因突变引起，依据遗传方式不同分为
Becker 病（显性遗传病）和Thomsen 病（隐性遗传病），可以推测Becker 病（显性遗传病）和Thomsen
病（隐性遗传病）同为常染色体遗传病，或者同为X 染色体上的遗传传病。假设Becker 为伴X 显性遗传
病，则Ⅱ2 生出的Ⅲ2 一定为患者，与系谱图不符，则推测Becker 为常染色体显性遗传病，因此，推测
Becker 病（显性遗传病）和Thomsen 病（隐性遗传病）同为常染色体遗传病，即Becker 病为常染色体显性
遗传病，Thomsen 病为常染色体隐性遗传病。
【详解】A、据系谱图可知，该家族每一代均有患者，因此最可能是显性遗传病，即Becker 病。若为伴X
染色体显性遗传病，则患者Ⅱ-2 的女儿Ⅲ-2 一定是患者，与系谱图不符，A 错误；
B、该病的发生是由于控制合成氯离子通道蛋白的CLCN1 基因突变引起的，说明基因是通过控制蛋白质的
结构直接控制生物体的性状，而非通过控制酶的合成间接控制生物体的性状，B 错误；
C、Becker 病和Thomsen 病均是由CLCN1 基因突变引起的，即位于染色体上的相同位置、控制相对性状的
基因，互为等位基因，C 正确；
D、由于患病男子的基因型无法确定，因此后代正常的概率无法计算，D 错误。
故选C。
6．如图1 为某家系关于甲、乙两种遗传病的系谱图，其中甲病由A、a 基因控制，乙病由B、b 基因控制。
对Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅱ-1、Ⅱ-3 的相关基因进行电泳检测，结果如图2。据图分析，下列叙述错误的是（
）
A．甲病和乙病均为伴X 染色体隐性遗传病
B．电泳图中条带O 对应b 基因，条带P 对应a 基因
C．Ⅲ-2 患两种病的原因是母本发生了基因突变或染色体片段交换
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D．不考虑变异，Ⅰ-2 与Ⅱ-4 的基因型相同的概率为0
【答案】C
【分析】分析遗传系谱图：Ⅰ-3、Ⅰ-4 正常，其儿子Ⅱ-3 患甲、乙两种病，甲、乙两种遗传病均为隐性遗
传病。电泳图分析：Ⅱ-3 患甲、乙病，含两种致病基因a、b，Ⅱ-1 患甲病，含致病基因a，由图2 可知，
Ⅱ-3 只含O、P 两种条带，Ⅱ-1 含条带P，故条带P 对应基因a，条带O 对应基因b；Ⅱ-1 不患乙病，一定
含有基因B，Ⅱ-1 只含N、P 两种条带，因此条带N 对应基因B，条带M 对应基因A，Ⅰ-3 不含致病基因，
Ⅱ-3 患甲、乙两种病，故两种遗传病均为伴X 染色体隐性遗传病
【详解】AB、分析遗传系谱图：Ⅰ-3、Ⅰ-4 正常，其儿子Ⅱ-3 患甲、乙两种病，甲、乙两种遗传病均为隐
性遗传病。电泳图分析：Ⅱ-3 患甲、乙病，含两种致病基因a、b，Ⅱ-1 患甲病，含致病基因a，由图2 可
知，Ⅱ-3 只含O、P 两种条带，Ⅱ-1 含条带P，故条带P 对应基因a，条带O 对应基因b；Ⅱ-1 不患乙病，
一定含有基因B，Ⅱ-1 只含N、P 两种条带，因此条带N 对应基因B，条带M 对应基因A，Ⅰ-3 不含致病
基因，Ⅱ-3 患甲、乙两种病，故两种遗传病均为伴X 染色体隐性遗传病，AB 正确；
C、由A 分析可知，Ⅰ-1 的基因型为XABY，Ⅰ-2 的基因型为XABXaB，则Ⅱ-2 的基因型为XABXaB，其
女儿Ⅲ-2 患甲、乙两种病，基因型为XabXab，最可能是因为Ⅱ-2 减数分裂时发生了基因突变，因Ⅱ-2 不
存在基因b，不可能是发生了染色体片段交换，C 错误；
D、不考虑变异，Ⅰ-3、Ⅰ-4 的基因型分别为XABY、XABXab，Ⅱ-4 的基因型为1/2XABXAB、
1/2XABXab，Ⅰ-2 的基因型为XABXaB，I-2 与Ⅱ-4 的基因型不可能相同，D 正确。
故选C。
7．如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y 染色体同源区段和基因突变，下列推断错误的是（
）
A．若Ⅲ-5 正常，则Ⅱ-2 一定患病
B．若Ⅱ-1 不携带致病基因，则Ⅱ-2 一定为杂合子
C．若Ⅱ-2 正常，则据Ⅲ-2 是否患病可确定该病遗传方式
D．该致病基因不位于Y 染色体上
【答案】C
【分析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，
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显性遗传看男患，母女无病在常染。若上述口诀不符合时，只能通过假设逐一进行验证。
【详解】A、若Ⅲ-5 正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1 正常为aa，而Ⅲ-3 患病Aa，可推出
Ⅱ-2 一定患病为A_，A 正确；
B、若II-1 不携带该病致病基因，由于III-3 是患者，他的致病基因只能来自II-2。假如该病为常隐，无论
II-2 是Aa 还是aa，由于II-1 不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III-3。这样，该病还剩3 种情况：
常显，X 显，X 隐。在这三种情况下，II-2 都是杂合子，B 正确；
C、若Ⅱ-2 正常，Ⅲ-3 患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2 患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若
Ⅲ-2 正常，则不能推出具体的遗传方式，C 错误；
D、由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y 染色体上，D 正确。
故选C。
题型三 基因在染色体上的判定方法
8．某动物的性别决定方式为XY 型，该种动物翅型的长翅和截翅由等位基因A、a 控制，体色的红色和白
色由等位基因B、b 控制。现让多对基因型相同的白色截翅雌性动物与红色长翅雄性动物杂交，获得的F1
中红色长翅雌性：白色长翅雄性=1：1。相关基因不在X、Y 染色体的同源区段，不考虑突变和染色体互换。
下列说法正确的是（ ）
A．亲本红色长翅雄性个体的初级精母细胞中不会发生等位基因A 和a 的分离
B．F1白色长翅雄性的处于后期的初级精母细胞和体细胞中均有4 个染色体组
C．亲本白色截翅雌性为纯合子且其初级卵母细胞中不会发生同源染色体分离
D．F1红色长翅雌性的初级卵母细胞不均等分裂时基因B、b 均可在细胞内观察到
【答案】A
【分析】由题意可知，亲本白色雌性与红色雄性杂交，子代雌性全为红色，雄性全为白色，说明B/b 基因
位于X 染色体上，可推出亲本的基因型为XbXb 和XBY；亲本截翅雌性与长翅雄性杂交，子代雌雄全为长
翅，说明A/a 基因位于常染色体上，可推出亲本的基因型为aa 和AA。综上所述，亲本的基因型为aaXbXb
和AAXBY。
【详解】A、亲本白色雌性与红色雄性杂交，子代雌性全为红色，雄性全为白色，可推出亲本的基因型为
XbXb 和XBY；亲本截翅雌性与长翅雄性杂交，子代雌雄全为长翅，可推出亲本的基因型为aa 和AA。综
上所述，亲本的基因型为aaXbXb 和AAXBY。亲本红色长翅的基因型为AAXBY，只有A 基因，无a 基因，
其初级精母细胞中不会发生等位基因A 和a 的分离，A 正确；
B、处于减数分裂Ⅰ后期的初级精母细胞有2 个染色体组，处于有丝分裂后期的体细胞有4 个染色体组，B
错误；
C、由A 可知，亲本白色截翅雌性aaXbXb 为纯合子，其初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ后期会发生同源染色
体分离，只是没有发生等位基因分离，C 错误；
D、细胞内不能直接观察到基因，D 错误。
故选A。
9．果蝇的红眼与紫眼、直毛与分叉毛是两对相对性状。现有一只红眼直毛雄果蝇与一只紫眼直毛雌果蝇
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相互交配，子一代（F1）表现型及比例为：红眼直毛雌果蝇∶紫眼直毛雌果蝇∶红眼直毛雄果蝇∶红眼分
叉毛雄果蝇∶紫眼直毛雄果蝇∶紫眼分叉毛雄果蝇=2 2 1 1 1 1
∶∶∶∶∶。不考虑X、Y 同源区段的遗传，下列叙述
正确的是（ ）
A．果蝇的直毛与分叉毛基因位于常染色体上，且直毛为显性性状
B．除了红眼和紫眼果蝇，摩尔根还发现白眼果蝇，决定这些性状的基因互为等位基因
C．若F1中果蝇相互交配，则F2中红眼直毛果蝇占
D．若用该亲本雌果蝇与分叉毛雄果蝇交配，不能通过子代性状判断果蝇性别
【答案】D
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、子一代（F1）中直毛与分叉毛在雌雄中比例不同，雌性中直毛∶分叉毛=1 0∶，雄性中直毛∶
分叉毛=1 1∶，可以决定直毛分叉毛的基因位于X 染色体上，且直毛为显性性状，A 错误。
B、子一代（F1）表现型及比例为2 2 1 1 1 1
∶∶∶∶∶，可知两对基因不在同一对染色体上，可知决定果蝇红眼和紫
眼基因位于常染色体上，摩尔根实验中白眼基因位于X 染色体上，所以不是等位基因，B 错误；
C、由于本题不能确定红眼和紫眼果蝇的显隐性，所以无法计算出F2 中红眼直毛果蝇占比，C 错误；
D、若用该亲本雌果蝇与分叉毛雄果蝇交配，子代无论雌性还是雄性都有直毛和分叉毛，D 正确。
故选D。
10．果蝇的某对相对性状由一对等位基因控制，且隐性基因纯合时导致雌蝇性反转为不育的雄蝇。用一对
表现型不同的雌雄果蝇作为亲本，得到的F1雄性与雌性的性别比为3：1。据此可推测（ ）
A．若这对基因位于常染色体上，亲本雄蝇为杂合子
B．若这对基因位于X 染色体上，亲本雄蝇为杂合子
C．根据F1雄蝇的显隐性的比例，可判断基因的位置
D．若F1群体自由交配，F2中隐性个体的比例将降低
【答案】D
【分析】基因分离定律的实质:在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性;
生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
【详解】ABC、若基因位于常染色体上，亲本的基因型为aa (♂）×Aa (♀ )，F1 中基因型Aa：aa=1：1，由
于aa 导致雌蝇性反转为不育的雄蝇，故雄性与雌性的性别比为3：1，故亲本雄蝇为纯合子；若基因位于X
染色体上，亲本的基因型为XaY（♂）×XAXa(♀ )，F1 中基因型XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：
1，由于XaXa 导致雌蝇性反转为不育的雄蝇，故雄性与雌性的性别比为3：1，故亲本雄蝇为纯合子；若基
因位于X、Y 染色体的同源区段上，亲本的基因型为XaYa(♂ )×XAXa(♀ )，F1 中基因型XAXa：XaXa：
XAYa：XaYa=1：1：1：1，，由于XaXa 导致雌蝇性反转为不育的雄蝇，故雄性与雌性的性别比为3：1；
以上三种情况下，F1 雄蝇的显隐性的比例都是1：2，故根据F1 雄蝇的显隐性的比例，不可判断基因的位
置，ABC 错误；
D、由于隐性基因纯合时导致雌蝇性反转为不育的雄蝇，F1 果蝇群体自由交配时，不育的雄蝇没有繁殖的
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机会，其携带的隐性基因不能传给后代，因而后代的隐性个体比例将降低，D 正确。
故选D。
11．果蝇的灰身和黑身是由一对等位基因（A/a）控制，让一只纯合的灰身雌果蝇与黑身雄果蝇交配得到
F1。F1雌雄个体随机交配得到F2。下列分析不正确的有（ ）
①若F1灰身果蝇与黑身果蝇的比例为1 1∶，则仅通过亲本和F1不能判灰身与黑身的显隐关系
②若F1只有灰身果蝇，可以判定A/a 位于常染色体上，且灰身为显性
③若灰身对黑身显性，统计F2灰身果蝇与黑身果蝇的比例。可以判定A/a 是位于常染色体上，还是仅位于
X 染色体上
④若灰身对黑身显性，统计F2雄性和雌性个体的性状分离比，可以判定A/a 是位于常染色体上，还是仅位
于X 染色体上
A．四项
B．三项
C．二项
D．一项
【答案】B
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状在遗传上总是和性别相关，而常染色体遗传性状与性别无关。
【详解】①若F1 灰身果蝇与黑身果蝇的比例为1 1∶，可以判断亲本黑身雄果蝇为杂合子，表现为显性性状，
灰身为隐性性状，①错误；
②若F1 只有灰身果蝇，可判断灰身为显性，但A/a 可位于常染色体上，也可能位于X 染色体上，②错误；
③若基因仅位于X 染色体上，亲本基因型为XAXA 和XaY，则子一代的基因型是XAXa、XAY，F1 雌雄
个体随机交配得到F2，子二代的表现型为灰身雌果蝇(XAX-):灰身雄果蝇(XAY):黑身雄果蝇(XaY)=2:1:1，
即灰身:黑身=3:1。若基因位于常染色体上，则子一代基因型都是Aa，子二代表现型为灰身雌性:灰身雄性:
黑身雌性:黑身雄性=3:3:1:1，即雌雄果蝇均为灰身:黑身=3:1。因此，只统计F2 灰身果蝇与黑身果蝇的比例，
无法判定A/a 是位于常染色体上，还是仅位于X 染色体上，③错误；
④若基因仅位于X 染色体上，子二代的表现型为灰身雌果蝇(XAX-):灰身雄果蝇(XAY):黑身雄果蝇
(XaY)=2:1:1，即雌果蝇全是灰身，雄果蝇中灰身:黑身=1:1。若基因位于常染色体上，子二代表现型为灰身
雌性:灰身雄性:黑身雌性:黑身雄性=3:3:1:1，即雌雄果蝇均为灰身:黑身=3:1。因此，统计F2 雄性和雌性个
体的性状分离比，可以判定A/a 是位于常染色体上，还是仅位于X 染色体上，④正确。
综上分析，①②③错误，④正确。
故选B。
题型四 人类遗传病
12．下列关于人类遗传病的调查及预防的相关叙述，正确的是（ ）
A．可根据基因自由组合定律推测多基因遗传病的发病率
B．可通过产前诊断避免先天性愚型患者的出生患者无法通过基因治疗康复
C．调查某单基因遗传病的遗传方式，可选原发性高血压患者家庭进行调查
D．不考虑基因突变情况下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定来自外祖母
【答案】B
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【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括
常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色体隐性遗传病（如血友病、
色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引
起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色
体数目异常遗传病（如21 三体综合征）。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的
是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病
的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、由于多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条（或对）染色体上的情况，与自由组合定
律的适用条件不符，不遵循自由组合定律，所以多基因遗传病的发病率不能仅依据自由组合定律来推测，
A 错误；
B、先天愚型属于染色体异常遗传病，不能通过基因治疗康复，B 正确。
C、原发性高血压属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗传方式，不能选原发性高血压等患者家庭
进行调查，C 错误；
D、色盲属于伴X 染色体隐性遗传病，假设相关基因为B 和b，不考虑基因突变情况下，正常夫妇（XBX-
×XBY）生育了一个色盲男孩（XbY），色盲男孩的色盲基因来自母亲（XBXb），母亲的色盲基因可能来
自外祖父或外祖母，D 错误。
故选B。
13．下列关于人类遗传病的说法正确的是（ ）
A．用于基因检测的材料包括人的毛发、血液、精液等，但不包括唾液
B．某遗传病的表现与性别相关联，该遗传病的相关基因不一定位于性染色体上
C．携带致病基因的个体不一定患遗传病，不携带致病基因的个体不患遗传病
D．抗维生素D 佝偻病是伴X 染色体显性遗传病，XDXd与XDY 患病程度一致
【答案】B
【分析】人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色
体异常遗传病。
【详解】A、人的血液、唾液、精液、毛发中都有DNA，都可用于基因检测，A 错误；
B、遗传病的表现与性别相关联的现象不一定是伴性遗传，也可能是从性遗传，B 正确；
C、不携带致病基因的个体可能患染色体异常遗传病，C 错误；
D、抗维生素D 佝偻病就是一种伴X 染色体显性遗传病。这种病受显性基因（D）控制，当女性的基因型
为XDXD、XDXd时，都是患者，但后者比前者发病轻。男性患者的基因型只有一种情况，即XDY，发病程
度与XDXD相似，即XDY 与XDXD患病程度比XDXd重，D 错误。
故选B。
14．色觉障碍的高考考生将会限制报考某些专业，红色色觉障碍基因和绿色色觉障碍基因为非等位基因，
基因位点均只位于X 染色体上，每个位点又有4 种可能的复等位基因，显隐性关系为
B1>B2>B3>B4，基因型为
夫妇的染色体示意图如下，不考虑突变，下列叙述正确的
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是（ ）
A．人群中，与红色色觉有关的基因型有10 种
B．位于图示三个区域的基因可表现伴性遗传
C．图示夫妇不会生育同时患红绿色盲的后代
D．图示男性1 个次级精母细胞中，B1 基因数与X 染色体数相等
【答案】B
【分析】基因分离定律的实质：杂合体内，等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分离，
进入两个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。
【详解】A、和红色色觉有关的基因有4 种，男性有4 种基因型，女性有6 种杂合子，4 种纯合子，共有14
种，A 错误；
B、无论基因位于X 染色体、X 和Y 染色体的同源区段、Y 染色体，都可能出现伴性遗传现象，B 正确；
C、如果母方减数分裂过程中初级卵母细胞发生染色体互换，则可以产生患红绿色盲的男性子代，C 错误；
D、父方产生的次级精母细胞有两种，一种含1 条或2 条X 染色体，有两个B1 基因，一种没有X 染色体，
没有B1 基因，D 错误。
故选B。
1．果蝇眼色有紫眼、红眼和白眼，由两对独立遗传的等位基因控制，其中一对等位基因A/a 控制是否合成
果蝇眼色色素，另一对等位基因B/b 决定果蝇的紫眼和红眼。实验发现纯种红眼果蝇（果蝇甲）与纯种白
眼果蝇（果蝇乙）杂交，F1中紫眼雌性果蝇∶红眼雄性果蝇=1 1∶，F1中雌、雄果蝇随机交配得F2，F2雌雄
个体中均为紫眼∶红眼∶白眼=3 3 2
∶∶。不考虑X、Y 染色体同源区段，下列叙述错误的是（ ）
A．基因A 存在时果蝇会产生眼色色素，且等位基因A/a 位于常染色体上
B．等位基因B/b 位于X 染色体上，果蝇甲的基因型为AAXbXb
C．F1中紫眼雌性果蝇基因型为AaXbXb，F2中白眼果蝇中有三种基因型
D．可用F1中红眼雄性果蝇鉴定F2中白眼雌性果蝇的基因型
【答案】C
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
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在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体 上的非等位基因自由组合。
【详解】A、第一步：判断等位基因A/a 和B/b 所在的染色体 由实验结果可知，亲本果蝇杂交后，F1
中紫眼和红眼性状表现与性别有关，且雌、雄果蝇个体均能产生眼色色，故等位基因A/a 位于常染色体上，
等位基因B/b 位于X 染色体上。第二步：判断各性状的遗传方式；第三步：对选项进行分析基因A 存在时
果蝇会产生眼色色素，A 正确；
B、纯种红眼果蝇与纯种白眼果蝇杂交，F1 中雌性都为紫眼，雄性都为红眼，则红眼由隐性基因b 控制，
紫眼由显性基因B 控制，因此可判断果蝇甲为雌性，基因型为AAXbXb，果蝇乙为雄性，基因型为
aaXBY，B 正确；
C、F1 中紫眼雌果蝇基因型为AaXBXb，红眼雄果蝇基因型为AaXbY，这两种果蝇交配产生的白眼果蝇基
因型有aaXBXb、aaXbXb、aaXBY、aaXbY，共四种，C 错误；
D、可用F1 中红眼雄果蝇（AaXbY）鉴定F2 中白眼雌果蝇（aaXBXb 或aaXbXb）的基因型，二者杂交，
若后代紫眼果蝇∶红眼果蝇∶白眼果蝇=1 1 2
∶∶，则F2 中白眼雌果蝇的基因型为aaXBXb，若后代红眼果蝇
∶白眼果蝇=1 1∶，则F2 中白眼雌果蝇的基因型为aaXbXb，D 正确。
故选C。
2．某种XY 型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g 只位于X 染色体上，仅基因G 发挥作
用时，毛色为黑色，仅基因g 发挥作用时，毛色为灰色，两者均不发挥作用时，毛色为白色，且基因G、g
来自父本时才发挥作用，来自母本时不发挥作用。某研究小组将杂合灰毛雌性个体与白毛雄性个体作为亲
本进行杂交，F1中灰毛：白毛=1：1。下列有关叙述错误的是（ ）
A．该动物种群中，雄性个体的毛色均为白色
B．该动物种群中，雌性个体的毛色有黑色和灰色
C．亲本中白毛雄性个体的基因型是XGY
D．F1雌性个体的基因型及比例为XGXg：XgXg=1：1
【答案】C
【分析】题干信息分析，将杂合灰毛雌性个体与白毛雄性个体作为亲本进行杂交，F1 中灰毛：白毛=1：
1，子代雄性必定都为白毛，子代灰毛则为雌性，说明亲本白毛雄性个体基因型为XgY。
【详解】A、控制毛色的等位基因G、g 只位于X 染色体上，雄性个体的基因型为XGY、XgY，XG、Xg
均来自母本，已知基因G、g 来自父本时才发挥作用，来自母本时不发挥作用，G 和g 均不发挥作用时，毛
色为白色，因此该动物种群中，雄性个体的毛色均为白色，A 正确；
B、雌性个体的基因型为XGXG、XGXg、XgXg，仅基因G 发挥作用时，毛色为黑色，仅基因g 发挥作用
时，毛色为灰色，XGXG 表现为黑色，XgXg 表现为灰色，XGXg 黑色或灰色，B 正确；
C、亲本杂合灰毛雌性个体的基因型为XGXg，子代雄性必定都为白毛，子代灰毛则为雌性，说明父本提
供了Xg 配子，亲本白毛雄性个体基因型为XgY，C 错误；
D、已知亲本杂合灰毛雌性个体的基因型为XGXg，白毛雄性个体基因型为XgY，F1 雌性个体的基因型及
比例为XGXg：XgXg=1：1，D 正确。
故选C。
3．下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基
因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。下列叙述正确的是（ ）
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A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X 染色体隐性遗传病
B．Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为1/2
C．图中男性中基因型肯定相同的是Ⅱ3和Ⅲ13
D．若Ⅱ3无乙病致病基因，Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生患病孩子的概率为17/24
【答案】D
【分析】家系图分析，Ⅱ7 和Ⅱ8 均患甲病，Ⅲ13 不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X 染色体显性
遗传病，则Ⅲ11 应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3 和Ⅱ4 均不患乙病，Ⅲ10 患乙病，
说明该病为隐性遗传病，可能是伴X 染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病。
【详解】A、Ⅱ7 和Ⅱ8 均患甲病，Ⅲ13 不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X 染色体显性遗传病，
则Ⅲ11 应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3 和Ⅱ4 均不患乙病，Ⅲ10 患乙病，说明该病
为隐性遗传病，可能是伴X 染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，A 错误；
B、已知乙病为隐性遗传病，若为伴X 染色体隐性遗传病，则Ⅱ4 基因型为XBXb，Ⅱ3 基因型为XBY，
Ⅲ9 携带乙病致病基因的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ4 基因型为Bb，Ⅱ3 基因型为Bb，
Ⅲ9 携带乙病致病基因的概率为2/3，B 错误；
C、先考虑甲病相关基因，Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ13 基因型均为aa，Ⅱ7、Ⅲ10 基因型均为Aa，Ⅲ12 基因
型为AA 或Aa；再考虑乙病相关基因，若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ2 基因型为bb，Ⅱ3、Ⅱ6、
Ⅱ7、Ⅲ10 基因型为Bb，Ⅲ12、Ⅲ13 基因型为BB 或Bb，Ⅱ3 和Ⅲ13 基因型不一定相同，若乙病为伴X
染色体隐性遗传病，则Ⅰ2、Ⅲ10 基因型为XbY，Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅲ12、Ⅲ13 基因型为XBY，Ⅱ3 和
Ⅲ13 基因型相同，C 错误；
D、若Ⅱ3 无乙病致病基因，则乙病为伴X 染色体隐性遗传病，Ⅲ9 基因型为1/2aaXBXB，1/2aaXBXb，
Ⅲ12 基因型为1/3AAXBY，2/3AaXBY，先考虑甲病，子代患甲病的概率为1-2/3×1/2=2/3，正常的概率为
1/3，再考虑乙病，子代患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，正常的概率为7/8，生患病孩子的概率为1-
1/3×7/8=17/24，D 正确。
故选D。
4．研究某单基因遗传病的遗传方式时，可使用凝胶电泳技术使正常基因显示一个条带，致病基因显示为
位置不同的另一个条带。用该方法对某患者家庭进行遗传分析，结果如图所示，其中1、2 号为亲代，3、4
号为子代。已知相关基因均位于染色体上，不考虑变异和X、Y 染色体的同源区段，下列有关叙述错误的
是（ ）
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A．若1、2 号均正常，则4 号的致病基因能传给女儿，不能传给儿子
B．若父母均为该病患者，则他们再生育一个正常女孩的概率为1/8
C．若子女均为该病患者，则父母再生一个患病男孩的概率为1/4
D．若3、4 号均正常，则该遗传病的发病率在男性和女性中有差异
【答案】B
【分析】由图可知，1 号和3 号为杂合子，2 号和4 号为纯合子，其中一个为隐性，另一个为显性。若子女
均表现正常，则父母中2 号为患者，且其基因型是隐性纯合的，又因为4 号只有一个显性基因，可知该基
因位于X 染色体上，因此该病为伴X 染色体隐性遗传病。
【详解】A、假设控制该病的基因为A、a。若亲代1、2 号均正常，4 号携带致病基因，则可推出该病为隐
性遗传病；假设该病为常染色体隐性遗传病，则1 号基因型为Aa，2 号基因型为AA，3 号为Aa，4 号为
aa，但1 号和2 号的子代不会出现aa，假设不成立，因此该病为伴X 染色体隐性遗传病，1 号基因型为
XAXa，2 号基因型为XAY，3 号基因型为XAXa，4 号基因型为XaY，4 号致病基因只能传给女儿不能传
给儿子，A 正确；
B、若1、2 号为患病的父母，则条带一为显性致病基因，该病一定为显性遗传病，若为常染色体显性遗传
病则亲代基因型为Aa×AA，无法得到基因型为aa 的子代（4 号），假设不成立；若为伴X 染色体显性遗
传病，则亲代为：XAXa×XAY，所生女孩一定患病，B 错误；
C、若3、4 号均为患病的子代，则条带二为显性致病基因。若为常染色体显性遗传病，则亲代基因型为
Aa×aa，3 号的基因型为Aa，无法得到基因型为AA 的子代（4 号），假说不成立；若为伴X 染色体显性遗
传病，则亲代基因型为XAXa×XaY，则父母再生一个患病男孩的概率为1/4，C 正确；
D、若3、4 号均正常，则条带二为显性正常基因，可推出该病为伴X 染色体隐性遗传病，则该遗传病的发
病率在男性和女性中有差异，D 正确。
故选B。
5．控制果蝇翅型(A/a)和眼色(B/b)的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y 染色体上。研究人员选取一只
卷翅白眼雌果蝇与一只卷翅红眼雄果蝇杂交，F1表型及比例为卷翅红眼雌果蝇∶卷翅白眼雄果蝇∶直翅红
眼雌果蝇∶直翅白眼雄果蝇=2 2 1 1
∶∶∶。不考虑突变和变异，下列相关推测错误的是（ ）
A．控制卷翅的A 基因纯合致死
B．亲本的基因型为AaXbXb×AaXBY
C．F1中卷翅红眼雌果蝇的基因型为AaXBXb
D．F1中卷翅个体自由交配，子代卷翅所占比例为1/2
【答案】D
【分析】单独分析翅型，亲本均为卷翅，子一代出现直翅，则卷翅为显性性状，子代雌雄都是卷翅∶直翅
=2 1∶，说明控制翅型的基因在常染色体上； 单独分析眼色：亲本为白眼雌×红眼雄，子一代为红眼雌、白
眼雄，与性别相关联，为伴性遗传。
【详解】A、亲本均为卷翅，子代出现直翅（aa），说明卷翅为显性性状。子代雌雄都是卷翅∶直翅=2 1∶，
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说明控制翅型的基因在常染色体上，且符合显性纯合（AA）致死的比例，A 正确；
BC、亲本为白眼雌×红眼雄，子一代为红眼雌、白眼雄，眼色的遗传与性别关联，为伴X 遗传，亲本基因
型为XbXb×XBY，两对基因综合分析，亲代果蝇的基因型分别是AaXbXb、AaXBY，F1 卷翅红眼雌果蝇
基因型为AaXBXb，B、C 正确；
D、F1 卷翅个体基因型均为Aa，自由交配后子代基因型为AA（25%致死）、Aa（50%）、aa（25%），
存活个体中卷翅（Aa）占50%/(50%+25%)=2/3，D 错误。
故选D。
6．某种昆虫（XY 型）的眼色分别由位于常染色体和X 染色体上两对基因M/m 和N/n 控制，基因M 编码
的酶能催化白色前体物质生成红色素，基因N 编码的酶能催化红色素生成紫色素。亲本红眼雌虫和白眼雄
虫杂交，F1的雌虫均为紫眼，雄虫均为红眼，F1雌雄虫随机交配，F2的表型及比例为紫眼:红眼:白眼
=3:3:2。下列叙述错误的是（ ）
A．亲本红眼雌虫和白眼雄虫均为纯合子
B．若将F1的紫眼雌虫与亲本雄虫杂交，后代会出现白眼个体
C．F2中紫眼雌虫和紫眼雄虫杂交，子代中红眼个体的概率为1/9
D．F2中白眼雌雄虫随机交配，子代不会出现紫眼和红眼个体
【答案】C
【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一
性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
【详解】A、假设基因M/m 位于常染色体上，则亲本MMXnXn 和mmXNY 杂交，子代基因型为MmXNXn
（紫眼雌虫）、MmXnY（红眼雄虫），符合题意，假设基因M/m 位于X 染色体上，则亲本nnXMXM 和
NNXmY 杂交，子代基因型为NnXMXm（紫眼雌虫）、NnXMY（紫眼雄虫），与F1 表型不符，所以亲本
红眼雌虫和白眼雄虫的基因型分别为MMXnXn、mmXNY，均为纯合子，A 正确；
B、F1 紫眼雌虫（MmXNXn）与亲本雄虫（mmXNY）杂交，后代可产生白眼个体（mm_ _），B 正确；
C、F1 紫眼雌虫和红眼雄虫的基因型分别是MmXNXn、MmXnY，F2 中紫眼雌虫（M_XNXn）和紫眼雄虫
（M_XNY）杂交，后代红眼个体的概率为8/9×1/4=2/9，C 错误；
D、F2 中白眼雌雄虫（mmXNX—、mmX—Y）随机交配，子代均为白眼（mm_ _），不会出现紫眼和红
眼个体，D 正确。
故选C。
7．先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2 和AVPR2 基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个
基因位于X 染色体。现有甲、乙两个CND 家系如图（a），两家系部分成员的AQP2 基因检测结果如图
（b）。不考虑其他因素的影响，下列叙述错误的是（ ）
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A．基因AVPR2 突变引起的CNDI 属于伴X 染色体隐性遗传
B．就AQP2 基因而言，甲Ⅱ1与乙I1基因型相同的概率为2/3
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0 或2 个致病基因
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI 的概率是1/3
【答案】D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
【详解】A、分析题意，图（a）中甲Ⅰ1 与Ⅰ2 正常，但生有患病的儿子Ⅱ2，说明该病是隐性遗传病，
再结合图（b）可知，甲Ⅰ1 与Ⅰ2 都含有两条探针条带，说明其为杂合子，设相关基因是A/a，两者基因
型都是Aa，由于图（b）是AQP2 基因检测结果，故图（a）甲所在家系应是AQP2 基因突变所致。又因为
先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2 和AVPR2 基因有关，则图（a）乙表示AVPR2 基因，其中乙Ⅰ1
与Ⅰ2 都正常，生有患病的儿子Ⅱ2，说明为隐性遗传病，再结合题意“其中一个基因位于X 染色体”可
知，基因AVPR2 突变引起的CNDI 属于伴X 染色体隐性遗传，设相关基因是B/b，A 正确；
B、就AQP2 基因而言，设相关基因是A/a，甲Ⅰ1 与Ⅰ2 基因型都是Aa，甲Ⅱ1 与基因型及比例是
1/3AA、2/3Aa，甲Ⅱ1 与乙Ⅰ1 基因型相同的概率为2/3，B 正确；
C、乙是基因AVPR2 突变引起的CNDI 属于伴X 染色体隐性遗传，设相关基因是B/b，Ⅱ2 基因型是
XbY，由于在减数第一次分裂后期同源染色体分离，故乙Ⅱ2 产生的每个次级精母细胞含有0（产生含有
Y 的细胞）或2 个（产生含有Xb 的细胞）致病基因，C 正确；
D、结合图（b）可知，乙中Ⅰ1 与Ⅰ2 基因型分别是Aa、AA，则乙中Ⅱ1 基因型是1/2AA、1/2Aa，若甲
Ⅱ3（1/3AAXBY、2/3AaXBY）与乙Ⅱ1（1/2AA、1/2Aa，1/2XBXB、1/2XBXb）结婚，仅考虑A/a，子
代中aa=1/12，A-=11/12，仅考虑B/b，子代男孩中XBY=3/4，XbY=1/4，故子代男孩正常概率为
11/12×3/4=11/16，患CNDI 的概率=1-11/16=5/16，D 错误。
故选D。
8．先天性膈疝（CDH）是一种常见的结构性出生缺陷，是由染色体上PLS3 基因突变导致的遗传性疾病，
患者在人群中出现的频率为1/10000。图示为某患者家族的遗传系谱图，已知PLS3 基因不在X、Y 染色体
的同源区段。下列叙述错误的是（ ）
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A．若Ⅱ-4 不携带致病基因，则CDH 是伴X 染色体隐性遗传病
B．1/10000 是通过对大量的患病家系调查统计获得的
C．可通过基因检测等产前诊断确定胎儿Ⅳ-2 是否患CDH
D．Ⅲ-1 与Ⅲ-2 又生了一个女孩，该女孩正常的概率是301/402 或3/4
【答案】B
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X 染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其
发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X
染色体显性遗传病：如抗维生素D 性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色
体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体
隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
【详解】A、若 Ⅱ - 4 不携带致病基因，而 Ⅲ - 3 患病，说明致病基因来自 Ⅱ - 3，且具有隔代交叉遗
传的特点，那么 CDH 是伴 X 染色体隐性遗传病，A 正确；
B、1/10000 是先天性膈疝（CDH）在人群中的发病率，应该通过对人群进行随机抽样调查统计获得，而
不是对大量的患病家系调查统计获得，对患病家系调查统计获得的数据用于分析遗传方式等，B 错误；
C、先天性膈疝（CDH）是由染色体上 PLS3 基因突变导致的遗传性疾病，所以可通过基因检测等产前诊
断确定胎儿 Ⅳ - 2 是否患 CDH，C 正确；
D、若为常染色体隐性遗传，设致病基因为 a，已知患者在人群中出现的频率为 1/10000，即aa =
1/10000，则a = 1/100，A=99/100。Ⅲ - 2 患病（aa），Ⅲ - 1 表现正常，其为携带者（Aa）的概率为
，他们生一个女孩正常（A_）的概率为
；若为伴 X 染色体隐性遗传，Ⅲ - 2 患病(XaY)），Ⅲ - 1
表现正常（XAXa 的概率为 1/2），他们生一个女孩正常（XAXa 或XAXA）的概率为1−1/2×1/2=3/4，D
正确。
故选B。
9．某种昆虫有直毛和分叉毛，受一对等位基因控制，翅型有长翅和短翅。现将长翅直毛和短翅分叉毛正
反交，正交子代中长翅直毛和长翅分叉毛数量相同，反交子代均为长翅直毛。下列分析及推断错误的是（
）
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A．长翅与短翅基因一定位于常染色体上
B．若正交子代中分叉毛全为雄性，则该昆虫性别决定方式为XY 型
C．正交子代中，长翅分叉毛与长翅直毛昆虫的性别不同
D．反交子代长翅直毛相互交配，子代中所有的雄性均为直毛
【答案】D
【分析】依题意，长翅和短翅毛进行正反交，正反交所得子代都是长翅，说明控制翅型的基因位于常染色
体上；直毛和分叉毛进行正反交，正交子代为直毛：分叉毛=1：1，反交子代全为直毛，说明控制直毛和
分叉毛的基因位于性染色体上。
【详解】A、由题意可知正反交结果均为长翅，说明翅型与长短基因位于常染色体上，A 正确；
BC、依题意，直毛和分叉毛进行正反交，正交子代为直毛：分叉毛=1：1，反交子代全为直毛，正反交结
果不同，说明基因位于性染色体上。假设控制直毛和分叉毛的基因为A/a， 由反交结果知直毛为显性，由
A 控制。假设控制翅型的基因为B/b，由杂交结果知长翅为显性，由B 基因控制。若该昆虫性别决定为XY
型，则两组实验为：BBXAXA×bbXaY→1BbXAXa：1BbXAY（反交），bbXaXa×BBXAY→1BbXAXa：
1BbXaY（正交），则正交实验中长翅直毛为雌性，长翅分叉毛为雄性；若该昆虫性别决定为ZW 型，则
两组实验为：BBZAZA×bbZaW→1BbZAZa：1BbZAW（反交），bbZaZa×BBZAW→1BbZAZa：1BbZaW
（正交），则正交实验中长翅直毛为雄性，长翅分叉毛为雌性，BC 正确；
D、若该昆虫性别决定为XY 型，则反交的子代中直毛的基因型为：XAXa、XAY，直毛相互交配，所得子
代雄性基因型为XAY、XaY，雄性有直毛，也有分叉毛；若该昆虫性别决定为ZW 型，则反交的子代直毛
的基因型为ZAZa、ZAW，所得子代雄性基因型为ZAZA、ZAZa，子代中所有雄性均为直毛，D 错误。
故选D。
10．家蚕（性别决定方式为ZW 型）通常产出白茧或黄茧，但最新发现的绿茧突变体引起了学
界关注。研究人员通过下表所示的遗传杂交实验（假设不存在突变和染色体交换，不考虑性染色体的同源
区段），对相关性状的遗传规律展开探究，下列叙述错误的是（ ）
组
合
亲本
子一
代
子一代测交结果
1
黄茧雌蚕×白茧雄蚕
黄茧
黄茧：白茧=1：1
2
绿茧雄蚕×白茧雌蚕
绿茧
绿茧：白茧=3：1
3
黄茧雌蚕×绿茧雄蚕
黄绿
茧
黄绿茧：黄茧：绿茧=1：1：2
A．仅从组合1 推测，与黄茧有关的基因是1 对位于常染色体上的等位基因
B．仅从组合2 推测，与绿茧有关的基因是2 对等位基因，其中一对在性染色体上
C．仅从组合3 推测，控制家蚕茧色的相关等位基因位于2 对同源染色体上
D．综合推测，控制家蚕茧色的有3 对等位基因，其中最多只有1 对在性染色体上
【答案】B
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【分析】1．伴性遗传概念：控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相联系。
2．性别决定方式：（1）性染色体决定性别（性染色体上的基因不都是决定性别的，如色盲基因）
XY
①
型：XX 为雌性，XY 雄性，如哺乳动物、果蝇、大多雌雄异株植物。
ZW
②
型：ZZ 为雄性，ZW 雌性，如鸟类（鸡鸭鹅）、蛾类、蝶类。
【详解】A、由组合1 子一代测交结果可知，子一代测交的黄茧、白茧性状由1 对等位基因控制，且黄茧
为显性性状（设为A 基因)，若位于性染色体，则亲本只能是ZW 和ZZ，子一代就不全是黄茧，因此与黄
茧有关的基因是1 对位于常染色体上的等位基因，A 正确；
B、由组合2 子一代测交结果(1 1 : 1 1
∶
∶的变式）可知，子一代测交的绿茧、白茧性状由2 对等位基因控制
（设为B/b、D/d)，且位于两对同源染色体上，若这两对同源染色体都是常染色体，则子一代绿茧的基因
型为BbDd，由此推测白茧的基因型为 bbdd 或 B_dd 或bbD_，杂交组合2 的亲本是BBDD 和 bbdd 或
bbDD 和 BBdd 或 BBdd 和 bbDD，子一代测交结果可以为3 1∶，B 错误；
C、依据组合3 子一代结果分析可知，控制黄茧和绿茧的基因为共显性，子一代测交结果(1 1 1 1
∶∶∶的变式)表
明控制茧色的相关等位基因位于两对同源染色体上，C 正确；
D、从组合2 测交后代没有黄茧可知，2 对绿茧相关基因当中没有任何1 对是黄茧基因，所以控制家蚕茧色
的相关等位基因有3 对，从组合1 知黄茧基因一定在常染色体，从组合2、3 知黄茧基因一定与绿茧两对基
因中的一对位于同一对常染色体上，因此可以假设至少有B 或D 基因之一即为绿茧，且Ab、aB 分别在同
一条常染色体上，组合3 的亲本就可以是AAbbdd 和aaBBDD，也可以是AAbbZdW 和aaBBZDZD，即D/d
基因可以在常染色体也可在性染色体，至多就是D/d 基因在性染色体上，D 正确。
故选B。
11．鱼鳞病是一种伴X 染色体遗传病。甲表型正常，其外公及弟弟均为鱼鳞病患者，其父母表
型正常。为避免遗传病患儿给家庭带来痛苦，甲夫妇选择了PGT-M 检测。男性一条X 染色体及女性两条
X 染色体PGT-M 检测结果如图所示。下列分析错误的是（ ）
注：PGT-M 检测即胚胎植入前单基因病遗传学检测，是一种用于检测胚胎是否携带致病基因的技术
A．鱼鳞病是一种伴X 染色体显性遗传病
B．甲及其弟弟的致病基因均来自其母亲
C．甲夫妇所生的女儿表型均正常
D．甲的儿子患鱼鳞病的概率是1/2
【答案】A
【分析】分析题意可知：甲表型正常，其外公及弟弟均为鱼鳞病患者，其父母表型正常，推测该病的遗传
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方式为伴X 染色体隐性遗传。
【详解】A、根据甲的外公是鱼鳞病患者、甲的母亲表型正常，可以推测鱼鳞病是一种伴X 染色体隐性遗
传病，A 错误；
B、根据鱼鳞病是一种伴X 染色体隐性遗传病以及甲的外公及弟弟均为鱼鳞病患者，可以推测甲的母亲为
鱼鳞病致病基因携带者，而甲的父亲表型正常，据此推测甲及其弟弟的致病基因均来自其母亲，B 正确；
C、甲丈夫正常，甲夫妇所生的女儿表型均正常，C 正确；
D、因为甲是一名鱼鳞病致病基因携带者，所以甲的儿子患鱼鳞病的概率是1/2，D 正确。
故选A。
12．某种昆虫性别决定方式为XY 型，X、Y 染色体分同源和非同源区段，其有眼和无眼、紫眼和白眼性
状分别由基因E/e 和F/f 控制，且两对等位基因独立遗传。让一只紫眼雌虫与一只白眼雄虫交配，所得雌性
个体中紫眼：无眼=1：1，雄性个体全为紫眼（子代数量足够多，不考虑从性遗传和变异）。下列说法正
确的是（ ）
A．该昆虫的有眼对无眼为显性，且基因E/e 仅位于X 染色体上
B．F₁ 紫眼雄性个体不可能产生同时含有基因e、f 的精细胞
C．若全部
个体自由交配，则产生无眼雌虫的概率为5/16
D．若
全部紫眼个体杂交，则后代中雌虫的基因型有9 种
【答案】D
【分析】位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】A、由题干信息可知，紫眼与白眼杂交子一代均为紫眼，所以紫眼为显性性状；亲本有眼与有眼
杂交子一代出现无眼，所以无眼为隐性性状。雌性个体中紫眼：无眼=1：1，雄性个体全为紫眼，且只有
雌性中存在无眼，说明控制有眼无眼的基因位于X 与Y 染色体的同源区段上，亲本的基因型为FFXEXe、
ffXeYE，A 错误；
B、F1 紫眼雄性个体基因型为FfXEYE、FfXeYE，因此可能产生同时含有基因e、f 的精细胞，B 错误；
C、F1 紫眼雄性个体基因型为1/2FfXEYE、1/2FfXeYE，雌性基因型为1/2FfXEXe、1/2FfXeXe，若全部F1
个体自由交配，则产生无眼雌虫_ _XeXe 的概率为1/2×1/2×3/4=3/16，C 错误；
D、F1 紫眼雄性基因型为FfXEYE、FfXeYE，紫眼雌性基因型为FfXEXe，若F1 全部紫眼个体杂交，则后
代中雌虫的基因型有3×3=9 种，D 正确。
故选D。
1.（2025·浙江·高考真题）1.调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的
红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因
B．X 染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因
D．X 染色体上的显性基因
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【答案】B
【分析】伴X 隐性遗传病的发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿
传给他的外孙。
【详解】题干中男性红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子以及男女患病比例差异较大，男性患病多于女
性患者，符合伴X 染色体隐性遗传病的特点，所以控制人类红绿色盲的基因是X 染色体上的隐性基因控制，
B 正确；
故选B。
2.（2025·安徽·高考真题）2.一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:
黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体
同源区段的情况下，同学们提出了4 种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X 染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上
一对等位基因控制，位于Z 染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位
于X 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因
还有隐性纯合致死效应
A．①③
B．①④
C．②③
D．②④
【答案】D
【分析】分析题意可知，灰色亲本杂交，子代出现黑色，说明灰色为显性性状。XY 型性别决定的生物，
XX 为雌性，XY 为雄性；ZW 型性别决定的生物，ZW 为雌性，ZZ 为雄性。
【详解】①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X 染色体上的基因（假设为
B/b 基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb 个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），
与假设矛盾，不合理，①③不符合题意；
②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z
染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z 染色体上的基因为B/b。结合题中
信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-
ZbW（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合
理，②符合题意；
④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为
AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：
1aaZbW（致死），只有A、B 同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄
性:黑色雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意；
综上可知，②④正确。
故选D。
3.（2025·山东·高考真题）3.某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4 是位于X 染色体上的等位基因，
Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1 为纯合子的概率为（ ）
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A．3/64
B．3/32
C．1/8
D．3/16
【答案】D
【分析】决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2 和Ⅱ-3 的基因型
及其概率为1/2Xa1Xa3 和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1 的基因型及其
概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4 和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2 的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y 和
2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1 为纯合子的概率为3/16，即ABC 错误，D 正确。
故选D。
4.（2025·湖北·高考真题）4.研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男性
体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基
因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1 不含g 基因。随机选取Ⅲ-5 体内
200 个体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的
是（ ）
A．Ⅲ-3 个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ-6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【答案】C
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的
独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2 不患该病，但后代Ⅲ-3 患该病，且Ⅱ-1 不含g 基因，所以该病为伴X 染色体隐性
遗传病，由于Ⅱ-1 不含g 基因，所以Ⅲ-3 的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2 的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A
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错误；
B、已知Ⅱ-4 基因型为XGY，Ⅱ-3 的基因型为XgXg，Ⅲ-5 的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5 体内200 个
体细胞，其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白，说明两条X 染色体都有可能失活，
所以Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体不一定源自母方，B 错误；
C、已知Ⅱ-1 不含g 基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2 的基因型为XGXg，Ⅲ-2 的基因型为XGXG 或XGXg，
若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g 蛋白，所以Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白，C 正
确；
D、已知Ⅱ-4 基因型为XGY，Ⅱ-3 的基因型为XgXg，Ⅲ-6 的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，
生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D 错误。
故选C。
5.（2025·北京·高考真题）5.抗维生素D 佝偻病是一种伴X 染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女
患该病的概率是（ ）
A．男孩100%
B．女孩100%
C．男孩50%
D．女孩50%
【答案】B
【分析】抗维生素D 佝偻病为伴X 染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，需
分析子代的基因型及表型。
【详解】AC、男孩的X 染色体只能来自母亲（Xd），Y 染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性
致病基因D，故男孩均正常，AC 错误；
BD、女儿的X 染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D 存在，所有女儿均患病，B 正确，
D 错误。
故选B。
6.（2025·四川·高考真题）6.足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少
一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
【答案】C
【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂
过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
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【详解】A、I1 和I2 表现正常，他们的女儿Ⅱ2 患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关
基因用A、a 表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传
病，I3 和I4 表现正常，他们的儿子Ⅱ5 患乙病，说明乙病为伴X 染色体隐性遗传病，相关基因用B、b 表
示，A 错误；
B、由于Ⅲ4 患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4 的致病基因来自Ⅰ1，I1 关于乙病的基因型为XBXb，I2
关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2 患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB 或aaXBXb，Ⅲ2 患甲病，
不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2 的父亲Ⅱ5 患乙病，所以Ⅲ2 携带乙病致病基因），故Ⅱ2 与Ⅲ
2 的基因型不相同，B 错误；
C、Ⅲ3 患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2 男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1
（XBXb），C 正确；
D、Ⅱ4 患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4 的基因型为aaXBXb，Ⅱ5 患乙病，不患甲病，
且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5 的基因型为AaXbY，Ⅱ4 和Ⅱ5 再生一个正常孩子（既不患甲病也不
患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D 错误。
故选C。
故选B。
7．人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父
亲是色盲：一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是（ ）
A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
【答案】B
【分析】红绿色盲由X 染色体上的隐性基因控制，假设用B/b 表示相关基因。色觉正常女性，其父亲是红
绿色盲患者，其基因型为XBXb。
【详解】A、假设人类的双眼皮基因对单眼皮基因用A、a 表示，A 表示双眼皮，B、b 表示红绿色盲，一
个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲，则该甲的基因型为aaXBXb，一个色觉正常的双眼皮男
性（乙），其母亲是单眼皮，乙的基因型为AaXBY，甲的卵原细胞在有丝分裂中期，DNA 进行了复制，
有2 个b，A 正确；
B、乙的基因型为AaXBY，减数分裂前，DNA 进行复制，减数分裂Ⅰ中期含2 个单眼皮基因，B 错误；
C、甲不患红绿色盲，一定有一个B，其父亲患红绿色盲，有b 基因，遗传给甲，所以甲的基因型为
aaXBXb，甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲，C 正确；
D、甲的基因型为aaXBXb，乙的基因型为AaXBY，甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为
1/2×1/2=1/4，D 正确。
故选B。
8．（2024·浙江·高考真题）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等
位基因独立遗传，且均不位于Y 染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1
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表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体雌虫∶正常翅黄体雄虫=2 2 1 1
∶∶∶。让全部F1相同翅
型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的（ ）
A．1/12
B．1/10
C．1/8
D．1/6
【答案】B
【分析】若知道某一性状在子代雌雄个体种出现的比例或数量，则依据该性状在雌雄个体中的比例是否一
致可以确定是常染色体遗传还是伴性遗传：若子代性状的表现与性别相关联，则可确定为伴性遗传。
【详解】翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、a，体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为
B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取
一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1 表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫∶正常翅灰体
雌虫∶正常翅黄体雄虫=2 2 1 1
∶∶∶，分析F1 表现型可以发现，雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅
型和体色的两对等位基因均不位于Y 染色体上，因此可推测控制体色的基因位于X 染色体上，且黄体为隐
性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交，F1 出现了正常翅的性状，可以推测裂翅为显性性状，正常翅
为隐性性状。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为为
AaXBY。AaXbXb 和AaXBY 杂交，正常情况下，F1 中裂翅∶正常翅=3 1∶，实际得到F1 中裂翅∶正常翅
=2 1∶，推测应该是AA 存在致死情况。AaXbXb 和AaXBY 杂交，F1 表型及比例为裂翅灰体雌虫
（AaXBXb）：裂翅黄体雄虫（AaXbY）∶正常翅灰体雌虫（aaXBXb）∶正常翅黄体雄虫（aaXbY）
=2 2 1 1
∶∶∶。F1 的裂翅个体基因型为AaXBXb 和AaXbY 交配才能得到裂翅黄体雄虫，占比为
2/3×1/2×1/4=1/12，由于交配后AA 个体致死（占比为2/3×1/4=1/6），故F2 中裂翅黄体雄虫占比为
1/12÷5/6=1/10。B 正确，ACD 错误。
故选B。
9．（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y 染色体同源区段和突变，
下列推断错误的是（ ）
A．该致病基因不位于Y 染色体上
B．若Ⅱ-1 不携带该致病基因，则Ⅱ-2 一定为杂合子
C．若Ⅲ-5 正常，则Ⅱ-2 一定患病
D．若Ⅱ-2 正常，则据Ⅲ-2 是否患病可确定该病遗传方式
【答案】D
【分析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，
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显性遗传看男患，母女无病在常染。若上述口诀不能套上时，只能通过假设逐一进行验证。
【详解】A、由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y 染色体上，A 正确；
B、若II1 不携带该病致病基因，由于III3 是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2
是Aa 还是aa，由于II1 不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3 种情况: 常
显，X 显，X 隐。在这三种情况下，II2 都是杂合子，B 正确；
C、若Ⅲ-5 正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1 正常为aa，而Ⅲ-3 患病Aa，可推出Ⅱ-2 一定患
病为A_，C 正确；
D、若Ⅱ-2 正常，Ⅲ-3 患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2 患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若
Ⅲ-2 正常，则不能推出具体的遗传方式，D 错误。
故选D。
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
基因的位置判断
细胞核基因遵循遗
传定律，细胞基因
具有母系遗传的特
点
雄性不育株在杂交过程中作母
本，子代始终表现为雄性不育，
即与母本表型相同，说明雄性不
育为母系遗传，即制雄性不育的
基因位于细胞质中
翻译产生多肽链
的细胞器
细胞器的结构和功
能
核糖体是合成蛋白质的细胞器，
以mRNA 为模板完成脱水缩合的
过程
（2）逻辑推理与论证
【详解】（1）由题意可知，雄性不育株在杂交过程中作母本，在与甲的多次杂交过程中，子代始终表现
为雄性不育，即与母本表型相同，说明雄性不育为母系遗传，即制雄性不育的基因（A）位于细胞质中。
（2）以mRNA 为模板翻译产生多肽链即合成蛋白质的场所为核糖体。控制雄性不育的基因（A）位于细
胞质中，基因R 位于细胞核中，核基因R 的表达产物能够抑制基因A 的表达，则丙的基因型为A（RR）
或a（RR），雄性不育乙的基因型为A（rr），子代细胞质来自母本，因此F1 的基因型为A（Rr），核基
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因R 的表达产物能够抑制基因A 的表达，因此F1 表现为雄性可育，F1 自交，子代的基因型及比例为A
（RR）：A（Rr）：A（rr）=1：2：1，因此子代中雄性可育株与雄性不育株的数量比为3：1。
（3）丙为雄性可育基因型为A（RR）或a（RR），甲也为雄性可育基因型为a（rr），以丙为父本与甲杂
交（正交）得F1，F1 基因型为a（Rr）雄性可育，F1 自交的后代F2 可育，即则F2 中与育性有关的表现型
有1 种。反交结果与正交结果不同，则可说明丙的基因型为A（RR），甲的基因型为a（rr），反交时，
丙为母本，F1 的基因型为A（Rr），F2 中的基因型及比例为A（RR）：A（Rr）：A（rr）=1：2：1，即
F2 中与育性有关的基因型有3 种。
10．（2024·广东·高考真题）遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语
音、美观及心理健康。2022 年，我国科学家对某一典型的HGF 家系（如图）进行了研究，发现ZNF862 基
因突变导致HGF 发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF 最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，
Ⅳ2生育一个患病子代的概率为 （列出算式即可）。
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。
为从个体水平验证ZNF862 基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF 这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生
殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由 。
【答案】(1) 常染色体显性遗传病 （1+p）/2
(2) 将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862 基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因
的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
图中男女患病概率
相当
常染色体遗传病，男女患
病概率相当
该病很可能是常染色体上的遗传病
图中每代都有患者
显性遗传病的特点是代代
该病可能是显性遗传病
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相传
通过对人类生殖细
胞或胚胎进行基因
组编辑来防治遗传
编辑生殖细胞或胚胎是违
法行为，可能存在安全隐
患
不能对人类生殖细胞或胚胎进行基因
组编辑
（2）逻辑推理与论证：
【详解】（1）由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体
显性遗传病；假设该病由基因A/a 控制，则致病基因A 的基因频率为p，正常基因a 的基因频率为1-p，
Ⅳ2 的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A 和1/2a，正常人中基因型为AA 的概率为p2，基因型为Aa 的
概率为2p（1-p），基因型为aa 的概率为（1-p）2，Ⅳ2 与AA 生育患病子代的概率为p2，与Aa 生育患病
子代的概率为2p(1-p)×3/4，与aa 生育患病子代的概率为（1-p）2×1/2，故Ⅳ2 生育一个患病子代的概率为
p2+2p(1-p)×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。（因IV2 的基因型为Aa，其遗传A 给后代的概率是1/2，此时
无论父方如何，子代一定患病，故概率为1/2×1；其遗传a 给后代的概率是1/2，在这种情形下，父方遗传
A 给后代，子代才患病，而其概率就等于A 的基因频率即p，故子代患病概率为1/2*p；综上，子代患病概
率为1/2+p/2=(1+p)/2。）
（2）从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862 基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的
细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862 基因，
观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差
异可得出该基因的功能。
（3）一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安
全隐患。
11．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传
性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，
两对基因独立遗传。
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回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病
；
乙病 。推测Ⅱ-2 的基因型是
。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2 点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR 扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，
乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若
Ⅲ-5 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为
；
若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配，生育患病
孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基
因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
基因作为目标，有望达到治疗目的。
【答案】(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3) 缺失 1/900 25
(4)A
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
遗传方式判断及
基因型推断
根据性状分离现象，相同表型的亲本杂
交，子代出现性状分离现象，则子代中与
Ⅰ -1 和Ⅰ -2 患甲病，
生了一个正常的女儿
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亲本不同的表型为隐性
Ⅱ-3；Ⅱ-2 患甲乙两种
病
PCR 技术优点
PCR 的实质为体外DNA 复制，可大量扩
增DNA 分子
怀孕母体的血液中有少
量来自胎儿的游离
DNA，提取母亲血液中
的DNA，可获得胎儿
DNA，对胎儿无损伤，
对母体子宫无创伤
基因突变类型
基因结构中碱基对增添、缺失或替换会引
起基因突变
A/a 基因扩增带的第一
个条带是a，第二个条
带是A；B/b 基因扩增
带的第一个条带是B，
第二个条带是b；b 条
带比B 短，
子代患病概率推
算
两对基因独立遗传，两对基因的遗传遵循
基因自由组合规律
Ⅲ-5 的基因型是
1/3Bb、2/3BB，正常人
群中乙病携带者的概率
为 1/75，Ⅲ-5 与无亲缘
关系的正常男子婚配
基因与性状关系
基因通过控制蛋白质的合成控制生物的性
状；基因通过控制酶的合成控制代谢过
程，进而控制生物的性状
A 基因的显性致病基
因，抑制A 基因表达，
则不出现相应病症
（2）逻辑推理与论证：
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【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1 和Ⅰ -2 患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传
病；Ⅰ -1 和Ⅰ -2 都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1 和Ⅰ
-2 的基因型都是AaBb，Ⅱ-2 两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2 不患甲病，推断Ⅱ-2 的基因型是Aabb
（2）采用PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕
母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2 不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a 基因扩增带的第一个条带
是a，第二个条带是A；B/b 基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b 条带比B 短，所以乙病是
由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1 和Ⅰ -2 的基因型都是Bb，Ⅱ-5 的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6 的基因
型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5 的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5 和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男
性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4 和Ⅱ-6 的基因型
相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5 和Ⅱ-4 的基因型相同为1/3BB 和2/3Bb，所以Ⅲ-5 和Ⅲ-3 的基因型
相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是
前一种婚配的1/36÷1/900=25 倍
（4）反义RNA 药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目
的。因为甲病是显性遗传病影响A 基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A 基因
作为目标。
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