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第17 讲 伴性遗传和人类遗传病
目录
01 课标达标练
【题型一】基因在染色体上
【题型二】伴性遗传的类型和特点
【题型三】遗传系谱图分析
【题型四】电泳图的综合分析
02 能力突破练（新情境+新考法）
03 高考溯源练（含2025 年高考真题）
题型一 基因在染色体上
1．下列与高中生物学实验有关的叙述，错误的是（ ）
A．观察植物细胞质壁分离和复原现象时，用低倍镜即可观察到
B．通过抑制胰蛋白酶的活性，可直接从正常胰腺中提取到胰岛素
C．研究土壤中小动物类群的丰富度时，可用取样器取样法调查
D．摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上
2．图甲为摩尔根等人研究并绘出的果蝇X 染色体上几个基因的相对位置图，图乙为利用荧光标记各个基
因，得到基因在染色体上的位置图。据图分析，下列叙述错误的是（ ）
A．上述两图均能说明一条染色体上有多个基因，且呈线性排列
B．图甲中白眼与深红眼这对等位基因的遗传遵循孟德尔遗传定律
1
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C．图乙中方框内的四个荧光点所在的基因所含遗传信息不一定相同
D．从荧光点的分布来看，图乙是一对含有染色单体的同源染色体
3．关于基因在染色体上说法正确的是（ ）
A．把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来的科学家是萨顿
B．萨顿证明了基因在染色体上呈线性排列
C．摩尔根利用假说—演绎法，通过实验提出基因在染色体上的假说
D．摩尔根等绘制出了果蝇多种基因在染色体上的相对位置图
4．人的XY 染色体结构如图所示，其中Ⅰ片段为同源区段，Ⅱ - 1、Ⅱ - 2 片段为非同源区段。下列叙述
错误的是（ ）
A．Ⅰ片段上的基因的遗传与性别相关联
B．Ⅱ - 1 片段上的基因只能遗传给女性
C．Ⅱ - 2 片段上的基因只能遗传给男性
D．关于位于Ⅰ片段上的等位基因的基因型有7 种
题型二 伴性遗传的类型和特点
5．鸡的性别决定方式与人类的不同。雌性个体的两条性染色体是异型的（ZW），雄性个体的两条性染色
体是同型的（ZZ）。芦花鸡羽毛上有黑白相间的横斑条纹，由显性基因B 决定，当b 纯合时，鸡表现为非
芦花，羽毛上没有横斑条纹。已知该对性状为伴性遗传，为判断该对基因是位于Z 染色体还是ZW 染色体
同源区段，下列能达到目的的实验方案是（ ）
①非芦花公鸡和纯合芦花母鸡杂交②杂合芦花公鸡和纯合芦花母鸡杂交③非芦花公鸡和非芦花母鸡杂交④
纯合芦花公鸡和非芦花母鸡杂交⑤杂合芦花公鸡和非芦花母鸡杂交
A．①②
B．①②④⑤
C．①②③④
D．①②③④⑤
6．蜜蜂的受精卵（2N=32）发育成幼虫后，若以蜂王浆为食，则发育成蜂王；若以花粉和花蜜为食，则发
育成工蜂。雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来的。下列与蜜蜂相关的叙述，正确的是（ ）
A．蜜蜂和果蝇的性别决定方式都是XY 型
B．雄蜂的同源染色体在减数分裂Ⅰ后期分离
2
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C．蜂王、雄蜂、工蜂各司其职是协同进化的结果
D．蜂王和工蜂在形态、结构等方面的差异与表观遗传有关
7．SRY 基因为雄性的性别决定基因，只位于Y 染色体上。近期我国科学家发现X 染色体上的SDX 基因突
变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠。无X 染色体的胚胎无法发育。
下列相关说法不正确的是（ ）
A．SRY 基因与SDX 基因是同源染色体上的非等位基因
B．可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX 或XY
C．SDX 蛋白促进SRY 基因表达可以解释SDX 基因突变雄鼠的异常表型
D．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为1：2
8．下列关于性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（ ）
A．雌雄同株的植物无性染色体，其性别不是由性染色体决定的
B．人类的 X 和 Y 染色体的大小有差别，其携带的基因种类和数量无差别
C．鸡的性别决定方式为 ZW 型，性反转母鸡的性染色体组成会发生改变
D．位于性染色体上的基因在遗传中表现出伴性遗传的特点，但不遵循孟德尔遗传规律
9．脊髓性肌萎缩症（SMA）由等位基因A、a 控制，假性肥大型肌营养不良（DMD）由等位基因B、b 控
制，两种遗传病均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。图为两种遗传病的遗传系谱图，其中7 号个体
无DMD 致病基因。下列说法正确的是（ ）
A．SMA 致病基因位于X 染色体上
B．患者Ⅱ8的DMD 致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2
C．DMD 女性患者的父亲和儿子也患该病
D．Ⅱ6和Ⅱ7再生一个正常孩子的概率为7/16
题型三 遗传系谱图分析
10．如图为某单基因遗传病系谱图，其中Ⅱ - 3 不含致病基因。不考虑变异，下列叙述正确的是
（ ）
3
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A．该遗传病可能是常染色体遗传病
B．Ⅲ - 7 的致病基因不可能来源于Ⅰ - 1
C．Ⅲ - 6 一定不含该遗传病的致病基因
D．Ⅱ - 4 和Ⅲ - 6 基因型相同的概率为1/4
11．马凡综合征是一种由FBNI 基因突变导致的结缔组织疾病。图为某家系的系谱图，其中II-2 为杂合子。
不考虑X、Y 染色体的同源区段，下列分析正确的是（ ）
A．该病最可能为伴X 染色体显性遗传病
B．Ⅱ-2、Ⅲ-2、Ⅲ-3 的致病基因来源不同
C．该家系中所有患病个体的基因型相同
D．Ⅲ-3 与正常男性生出正常女孩的概率为1/4
12．下图是A、B 两个家庭的遗传系谱图，甲病相关基因用E、e 表示，乙病相关基因用G、g 表示。假设
I1不含乙病的致病基因，不考虑XY 同源区段的遗传，下列叙述错误的是（ ）
A．由图可知，I4的基因型为EeXGXg或EeXGXG
B．I2能产生四种配子且比例为1：1：1：1
C．若Ⅱ3和Ⅱ4婚配，则生一个患病孩子的概率是5/12
D．若I1和I2再生一个女孩，则可能的基因型有4 种
13．甲、乙、丙、丁4 个系谱图依次反映了a、b、c、d 四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色
体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X 染色体上隐性基因决定的遗传病是（ ）
4
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A．d
B．c
C．b
D．a
14．杜氏进行性肌营养不良受一对等位基因（A、a）控制，患者由于骨盆带肌肉和肩胛带肌肉病变萎缩，
导致肌无力。如图是该病患者家系的系谱图及部分成员有关基因的电泳图，电泳图中条带的有无可推测相
关基因的存在与否。下列相关叙述错误的是（ ）
A．该病在男性中的患病率高于在女性中的患病率
B．2 号个体的电泳图与 3 号个体的电泳图相同的概率是 100%
C．4 号个体的致病基因来自 2 号而不是来自 1 号
D．3 号个体与一正常男性结婚，生育的男孩患病概率为 1/4
15．甲、乙为两种单基因遗传病，如图为某岛屿上与外界隔绝的家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，
其中有一种病的致病基因在X 染色体上（甲病由基因A 和a 控制，乙病由基因B 和b 控制）。请回答下列
问题：
(1)甲病的致病基因位于 染色体上，乙病的遗传方式为 。
(2)图中4 号个体的基因型为 ，6 号和7 号再生一个同时患两种病的男孩的概率为 ，该
患病男孩所患乙病的致病基因来自第Ⅰ代的 号个体。
(3)9 号和10 号生了一个患乙病且染色体组成为XbXbY 的孩子，该孩子染色体组成异常的原因是 。
题型四 电泳图的综合分析
16．某遗传病存在甲和乙两种致病类型，其中基因A、a 控制甲型，基因B、b 控制乙型。图1 是该病的家
5
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系图，图2 是该家系部分成员相关基因的电泳图（条带①～④表示不同基因）。已知Ⅱ4只患乙型病。下
列说法错误的是（ ）
A．条带①③分别表示基因A 和B
B．Ⅱ2和Ⅱ5基因型相同，Ⅱ2与Ⅱ3基因型相同的概率为1/4
C．Ⅲ4同时携带a 和b 基因的概率为1/3
D．Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个患病儿子的概率是5/16
17．图1 为某家系甲、乙两种遗传病的系谱图，甲病由等位基因A/a 控制，乙病由等位基因B/b 控制，其
中一种致病基因位于X 染色体上。对图I 部分个体的相应基因进行电泳分离，得到图2 所示带谱(四种条
带各代表一种基因)。下列分析正确的是（ ）
A．甲病是伴X 染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B．若检测Ⅱ的相应基因，所得带谱应为图
₅
2 中条带1、3、4
C．Ⅲ的乙病致病基因一个来自Ⅱ， 另一个来自Ⅰ
₂
₁
₁
D．若Ⅱ和Ⅱ再生育一个男孩，只患一种病的概率是
₃
₄
1/3
18．某遗传病表现为智力障碍，由FMA1 基因的5'末端的CCG 序列重复导致。正常基因（A，重复<50
次）和前突变基因（A1，重复<200 次）为非致病基因。全突变基因（A2，重复>200 次）为致病基因，男
性只要存在A2 基因就患病，女性纯合子均患病、杂合子只有50%患病。女性的Al 基因传给下一代时，有
80%的机率发展成A2，而男性则不会。图1 是该病的某家族系谱图，图2 为该家族部分个体的相关基因电
泳图。下列说法正确的是（ ）
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A．FMAI 基因位于X 染色体上，800bp 表示A1 基因
B．Ⅲ1的致病基因最可能由I1传给II1的A1 突变而来
C．IV1患该遗传病的概率约为2/5
D．从优生优育的角度考虑，Ⅲ5与正常女性结婚后建议生儿子
19．感音神经性耳聋是一种由CDH23 基因（显性基因写作“CD”，隐性基因写作“cd”）控制的遗传病。
图1 和图2 是某患感音神经性耳聋家系的遗传图谱和电泳图。下列叙述正确的是（ ）
A．成员Ⅰ2的基因型是CDcd
B．成员Ⅲ1不携带致病基因
C．成员Ⅱ1的孩子可能正常
D．条带2 是CD 基因的条带
20．肾上腺脑白质营养不良（ALD）是伴X 染色体隐性遗传病（致病基因用a 表示）。少数女性杂合子会
患病，这与女性核内两条X 染色体中的一条会随机失活有关。下图1 为某患者家族遗传系谱图，利用图中
四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电冰结果如图2 所示（A 基因含一个限
制酶切位点，a 基因新增了一个酶切位点）。下列叙述正确的是（ ）
A．II-2 个体的基因型是XaXa
B．II-3 患ALD 的原因可能是来自母方的X 染色体失活
C．a 基因新增的酶切位点位于
片段中
D．若II-1 和一个基因型与II-3 相同的女性婚配，后代患ALD 的概率为1
21．遗传性先天耳聋与常染色体和X 染色体上的多个基因有关。现有甲、乙两个耳聋患者家系， 其耳聋
与听力正常这对性状均由一对等位基因控制，且彼此不含对方家系的耳聋基因。 科研人员对两个家系中
部分成员的相关基因分别进行扩增后电泳，结果如图。不考虑互换和染色体变异，下列说法正确的是（
）
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A．家系甲、乙中的耳聋基因分别位于常染色体上和X 染色体上
B．3 号发病的原因是来自1 或2 的一个正常基因发生了碱基对的替换
C．若7 号的致病基因只来自6 号，3 号和8 号婚配，子代耳聋概率为5/8
D．若4 号和7 号婚配，子代的一个细胞中最多有1 个耳聋基因
22．为研究某一地方品种矮脚鸡的遗传特性，研究者对该矮脚鸡和正常体型鸡（正常鸡）进行全基因组测
序，发现矮脚鸡7 号染色体片段缺失。针对缺失区段设计引物（如图a），通过PCR 方法对正常鸡和矮脚
鸡进行鉴定。
回答下列问题：
(1)鸡的性别由性染色体决定，其决定方式为ZW 型；鸡的染色体数为2n=78，对鸡进行全基因组测序，应
该测 条染色体的DNA 序列。
(2)现有4 只雏鸡，PCR 鉴定结果见图b，其中矮脚鸡个体是 号，判断依据为 。该突变
纯合致死，让矮脚鸡相互杂交，子代表型及比例为 。
(3)某品种矮脚鸡（矮脚性状不存在致死）因节粮且产蛋率高而被养殖者大量饲养，但矮脚鸡产肉性能低。
已知1 号染色体上的A 基因提高鸡的胸肌率（产肉性能指标）。为获得高胸肌率矮脚鸡，研究人员拟通过
低胸肌率矮脚鸡与纯合高胸肌率正常鸡杂交，选F1中矮脚鸡相互杂交，在F2中可获得AA 型的矮脚鸡。这
两对性状的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，原因是 ，F2
中AA 型矮脚鸡所占比例为 。
1．（2025·湖南·模拟预测）沃尔巴克氏菌能经宿主细胞质进行亲子代遗传。携带沃尔巴克氏菌
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的雄伊蚊与野生雌伊蚊交配会出现胞质不亲和现象，所产生的子代在胚胎发育早期就会死亡。下列说法错
误的是（ ）
A．沃尔巴克氏菌可以由雌伊蚊传给子代
B．胞质不亲和现象会限制种群间的基因交流
C．野生伊蚊会因胞质不亲和现象丧失繁殖能力
D．可以用沃尔巴克氏菌对伊蚊进行生物防治
2．（2025·湖南长沙·三模）在不孕不育家庭中，男性因素导致的约占50%。男性特有的AZF 基因被称为
无精子因子，AZF 基因突变导致的男性无精症在不孕不育情况中较为常见。下列叙述错误的是（ ）
A．AZF 基因可能在精原细胞中选择性表达
B．AZF 基因应在Y 染色体的非同源区段上
C．预防此疾病应健康生活，远离生活中的物理诱变因素和化学诱变因素
D．AZF 基因突变导致的男性无精症的患者可生出不患此病的女儿
3．（2025·湖南长沙·三模）如图是某家族甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，已知Ⅱ4不携带乙病致病基因。
若人群中甲病的发病率为19/100，不考虑基因位于X、Y 染色体的同源区段。下列说法正确的是（ ）
A．甲病为伴X 染色体隐性遗传病，人群中男性患者多于女性
B．Ⅱ2的致病基因只来自Ⅰ2，Ⅲ4是杂合子的概率为2/3
C．遗传咨询和产前诊断均可对胎儿是否患遗传病进行检测
D．若Ⅲ3与人群中某只患甲病男性婚配，生女孩正常的概率为9/38
4．（2025·湖南长沙·三模）某遗传病由一对等位基因D/d 控制，D 和d 基因所在的DNA 片段均可被限制酶
X 处理后得到两个片段，而且其中一个基因形成的两个片段等长，另一个基因形成的两个片段不等长。提
取图1 家系的1～4 个体中的该病相关基因所在的DNA 片段，用酶X 处理后电泳，结果如图2．不考虑
X、Y 染色体同源区段，下列说法错误的是（ ）
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A．该病可能为常染色体隐性遗传病
B．个体1 和个体2 基因型相同的概率为100%
C．D 基因所在DNA 片段可被酶X 处理为两种长度不同的片段
D．个体4 与该病携带者婚配，后代患病概率为1/3
5．（2025·湖南·模拟预测）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种单基因遗传病，含有致病基因的
个体16 岁后开始出现症状，40 岁时完全发病。下图是HHT 的家系图，I₂ 的家族中不含HHT 的致病基因，
Ⅱ代个体的年龄都已经超过40 岁，Ⅲ代中仅有一对双胞胎且只有双胞胎已满16 岁。下列说法正确的是（
）
A．HHT 在男性中的发病率等于在女性中的发病率
B．若Ⅲ4携带致病基因而Ⅲ5不携带，则二者不可能是双胞胎
C．若Ⅲ代中的双胞胎是异卵双胞胎，则Ⅲ3与Ⅲ4基因型相同的概率为1/2
D．若Ⅲ2与Ⅲ5的基因型不同，则Ⅲ1与Ⅲ2均满16 岁
6．（以基因标记为情境）（2025·湖南·模拟预测）数目可变的串联重复序列（VNTR 基因）是
人类基因组中常见的一种多态标记。St14 位点是位于人类X 染色体的一段DNA 序列，内含VNTR 基因，
与一种隐性遗传病甲型血友病基因（B、b）紧密连锁。研究人员对东北地区的60 个非亲属辨色正常人
（男12 人，女48 人）的St14 位点内的VNTR 基因进行检测，共检测出8 种等位基因：a1、a2、a3、a4、
a5、a6、a7、a8，长度分别为0.7kb、1.3kb、1.39kb、1.57kb、1.63kb、1.69kb、2.1kb、2.4kb。
(1)检测结果为：a1 基因共有41 个，则东北地区人群中a1 基因频率为： %（不保留小数点）。
(2)已知人类X 和Y 染色体的Ⅲ片段是同源的，Y 染色体上的Ⅳ-1 片段和X 染色体上Ⅳ-2 片段是非同源的。
请通过对东北地区家庭人员的调查，验证基因B 和b 位于X 染色体上Ⅳ-2 片段，写出调查思路及相应的结
果： 。
(3)某甲型血友病家系St14 位点的VNTR 基因电泳结果如下图所示。若Ⅱ2 为男性，则可诊断为
（填“正常人”或“患者”），基因型为 。理由是： 。
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(4)下图为B 和b 基因第17 号外显子测序结果（显示部分序列，其他序列正常）。
注：不能转录mRNA 分子的DNA 链为编码链。
B
①
基因突变成为b 基因，基因结构发生了碱基对的 （填“替换”“增添”或“缺失”）。
②已知B 编码全长为2351 个氨基酸组成的肽链，而b 基因只能编码由1945 个氨基酸组成的截断型蛋白质，
请分析原因： 。
7．（2025·湖南长沙·二模）马德隆畸形常表现为骨骼发育障碍导致的腕部畸形和疼痛无力，多在青春期出
现症状，与性染色体同源区段PAR1（如图1）上的SHOX 基因突变有关。图2 为某马德隆畸形家族系谱图
（不考虑染色体数目变异）。
(1)图2 中Ⅲ-1 的致病基因只源自Ⅰ-1 的Y 染色体，Ⅲ-1 的基因型为 （相关基因用A、a 表示），她
和Ⅲ-2 生一个健康孩子的概率是 。
(2)从减数分裂产生配子的角度分析，致病基因之所以能从Ⅰ-1 最终遗传给Ⅲ-1 的原因是 。
(3)据题意推测，在Ⅱ-2 体内可能存在的细胞有 。
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(4)经检测发现，孕妇Ⅲ-1 的cfDNA 中含有SHOX 突变基因，相关编码链序列如图3 所示。由此可知
SHOX 基因序列发生了 ，从而使终止密码子提前出现，翻译提前终止。突变基因所编码的多肽链
中，最后一个氨基酸的名称为 （可能用到的密码子：AUG 甲硫氨酸；UUU 苯丙氨酸；UUG 亮氨
酸；GUA 缬氨酸；CGU 精氨酸；CAC 组氨酸；ACG 苏氨酸；UAG 终止密码子）。
8．（2025·湖南长沙·模拟预测）遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种遗传病，由位于常染色体上的基因B/b
和位于X 染色体上的基因D/d 共同控制，且任一基因隐性纯合的个体会患病。图1 展示了某家族关于HSP
的遗传系谱情况，图2 则是该家族部分个体的相关基因电泳图谱（上部的两条带是某一对等位基因的扩增
产物，下部的两条带是另一对等位基因的扩增产物）。不考虑基因突变和染色体互换情况。请回答下列问
题：
(1)据图2 的基因电泳图谱可知，上部两条带对应的基因是 （填“B/b”或“D/d”），II-7 的基因型是
。
(2)I-7 和II-8 再生一个孩子不患病的概率是 。若II-7 和II-8 生了一个不患HSP 但相关基因电泳图谱
和II-9 一样的性染色体组成为XXX 的孩子，则出现的原因是 （仅需从性染体角度分析），若再
生育孩子，应进行的产前诊断措施是 。
(3)以往研究表明，b 基因在人群中的频率为10%，如果II-9 与非近亲表现型正常的个体结婚，则生育一个
男孩患病的概率是 。
9．（2025·湖南永州·三模）在某医院发现一例罕见的软骨发育不良（HCH）和马凡综合症（MFS）共病患
者，下图为该罕见共病家系的遗传系谱图。已知HCH 是一种常染色体显性遗传病，HCH 和MFS 分别由基
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因FGFR3 和FBNI 突变所致。回答下列有关问题：
(1)根据遗传系谱图分析，MFS 的遗传方式最可能是 判断依据是 。
(2)假设人群中HCH 和MFS 的致病基因频率分别为m 和n，根据最可能的遗传方式，推测Ⅲ-6 生育一个正
常子代的概率为 （列出算式即可）。
(3)研究发现，与FBNI 基因相比，突变基因的DNA 序列有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限
制酶X 的酶切位点（如下图）。在利用PCR 及电泳技术确定MFS 的遗传方式时，进行了如下操作：采集
Ⅲ-1 的外周血为样本→提取基因组DNA→PCR 扩增该对性状的完整基因序列→回收扩增产物→
→电泳。通过电泳结果 （填“能”或“不能”）确定MFS 的遗传方式，理由是 。
(4)针对HCH、MFS 这类罕见遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通
过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？请作出判断并说明理由 。
10．（2025·湖南·模拟预测）某X 染色体非同源区段上的单基因遗传病（甲病），患者表现为
智力障碍。研究者发现该病与基因A/a 的酶切位点变化有关（A 基因含1 个EcoRI 位点，a 基因新增1 个
BamHI 位点）。图1 和图2 为某家系成员的遗传系谱图及X 染色体上相关致病基因用EcoRI 和BamHI 酶切
后的电泳结果，其中I-2 和Ⅱ-1 为基因治疗志愿者，通过基因工程导入正常基因至神经干细胞，经过治疗
后表型正常。
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(1)该病的遗传方式为 。Ⅱ-2 的致病基因来源于 。
(2)图3 为A 基因上EcoRI 位点及A、a 基因长度分布示意图，则在a 基因新增的1 个BamHI 位点为图3 中
点，若只用BamHI 酶切割Ⅱ-2 个体X 染色体上的相关致病基因，在图中画出相应的电泳条带 。
(3)若Ⅱ-1 与一名该病的携带者婚配，生1 个健康女孩的概率为 。
(4)在人群中调查发现，有少数正常个体X 染色体上无A 基因，也未经过基因治疗，检测发现这些个体常染
色体上某个本应沉默的基因D，重启了表达；同时在体内未检测到a 基因表达产物，据此分析，这些个体
表型正常可能的原因是 。
11．（以家族性红绿色盲为情境）（2025·湖南邵阳·二模）某家族关于红绿色盲(基因用B、b 表
示)和高度近视(基因用H、h 表示)的遗传系谱图如图1 所示。人类编码红、绿感光色素的基因表达异常会
出现色弱或色盲，X 染色体上有一个红色觉基因和一个或多个绿色觉基因，只有完整的红色觉基因和距离
红色觉基因最近的绿色觉基因才能在视网膜中表达。红绿色觉基因高度同源，可发生交换形成嵌合基因，
机理如图2 所示。已知Ⅱ4不含高度近视致病基因，为进一步确定致病基因位置，对家族部分成员H、h 基
因所在的DNA 分子进行了酶切(存在H、h 相关酶切位点)、电泳等处理，结果如图3 所示。
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(1)根据遗传图谱可知，乙病为 ，其遗传方式为 。
(2)不考虑其他变异，图1 中Ⅲ2和Ⅲ3再生一对男性同卵双胞胎，两人两病兼发的概率为 。比
较Ⅱ3和Ⅱ4的表型及电泳图即可确定高度近视的致病基因位于 电泳片段上。
(3)图2 中嵌合基因产生在 期。
(4)某人的色觉基因组成如下图所示，其双亲正常：
判断其色觉具体表现为 ，据图分析其父亲的色觉基因组成为 (选填“①”、“②”、
“①+
”
①、“①+
”
②、“②+
”)
②。
12.（2025·湖南·模拟预测）某成年女性因S 基因发生突变，在3 岁后患有遗传病——成骨发育不全，其典
型症状为易发骨折、脊柱侧弯畸形等，该病在人群中的发病率为1/10000.该患者(Ⅱ2)想通过辅助生殖技术生
育1 名健康后代，医生便对其部分家属进行家系分析(图1)，同时测定该患者及其丈夫S 基因序列，测序结
果如图2。回答下列问题：
(1)该遗传病在人群中男性和女性的发病率 (填“相等”或“不相等”)，原因是 。
(2)据图2 可知，Ⅱ2的S 基因发生的基因突变是在哪个位点发生怎样的突变？ ，判断的依据是
。
(3)该患者(Ⅱ2)想通过辅助生殖技术生育1 名健康后代，可采取产前诊断的辅助技术，该项技术包括
(答出一种即可)。Ⅲ1的基因型与Ⅱ2相同的概率是 。Ⅱ4与一正常男性结婚，生育一个患该遗
传病男孩的概率是 。
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（2025·浙江·高考真题）1.调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红
绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是（ ）
A．常染色体上的隐性基因
B．X 染色体上的隐性基因
C．常染色体上的显性基因
D．X 染色体上的显性基因
（2025·安徽·高考真题）2.一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑
色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同
源区段的情况下，同学们提出了4 种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X 染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上
一对等位基因控制，位于Z 染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位
于X 染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z 染色体上的基因
还有隐性纯合致死效应
A．①③
B．①④
C．②③
D．②④
（2025·山东·高考真题）3.某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4 是位于X 染色体上的等位基因，
Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1 为纯合子的概率为（ ）
A．3/64
B．3/32
C．1/8
D．3/16
（2025·湖北·高考真题）4.研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男性
体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基
因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1 不含g 基因。随机选取Ⅲ-5 体内
200 个体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的
是（ ）
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A．Ⅲ-3 个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ-6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
（2025·北京·高考真题）5.抗维生素D 佝偻病是一种伴X 染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女
患该病的概率是（ ）
A．男孩100%
B．女孩100%
C．男孩50%
D．女孩50%
（2025·四川·高考真题）6.足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一
种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为X 染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因
（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z 染色体上，获得结绿
茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列
叙述正确的是（ ）
A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr 等类型
C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8
D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9
【（2025·河北·高考真题）6. X 染色体上的D 基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患
病男孩（其母亲没有患病）X 染色体上的基因D 和H 内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重
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接。研究者对患儿和母亲的DNA 进行了PCR 检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，
下列分析错误的是（ ）
注：引物组合S1 和S2，R1 和R2 可分别用于对正常基因D 和H 序列的扩增检测
A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500
B．用R1 和R2 对母亲和患儿DNA 进行PCR 检测的结果相同
C．与正常男性相比，患病男孩X 染色体上的基因排列顺序发生改变
D．利用S1 和S2 进行PCR 检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
（2025·江苏·高考真题）7. 图示人体正常基因A 突变为致病基因a 及HindⅢ切割位点。AluⅠ限制酶识别
序列及切割位点为
，下列相关叙述正确的有（ ）
A．基因A 突变为a 是一种碱基增添的突变
B．用两种限制酶分别酶切A 基因后，形成的末端类型不同
C．用两种限制酶分别酶切a 基因后，产生的片段大小一致
D．产前诊断时，该致病基因可选用HindⅢ限制酶开展酶切鉴定
（2025·广东·高考真题）8. 临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3 种核型：“45，X”“46，
XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X 染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X 染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1 条X 染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2 条X 染色体不分离
（2025·山东·高考真题）9. 某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4 是位于X 染色体上的等位基因，
Ⅰ-1 基因型为XalXa2，Ⅰ-2 基因型为Xa3Y，Ⅱ-1 和Ⅱ-4 基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1 为纯合子的概率为（ ）
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A．3/64
B．3/32
C．1/8
D．3/16
（2025·北京·高考真题）10.抗维生素D 佝偻病是一种伴X 染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女
患该病的概率是（ ）
A．男孩100%
B．女孩100%
C．男孩50%
D．女孩50%
（2025·湖北·高考真题）11.研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X 染色体保持活性，从而使女性与男性
体细胞中X 染色体基因表达水平相当。基因G 编码G 蛋白，其等位基因g 编码活性低的g 蛋白。缺失G 基
因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1 不含g 基因。随机选取Ⅲ-5 体内
200 个体细胞，分析发现其中100 个细胞只表达G 蛋白，另外100 个细胞只表达g 蛋白。下列叙述正确的
是（ ）
A．Ⅲ-3 个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5 细胞中失活的X 染色体源自母方
C．Ⅲ-2 所有细胞中可能检测不出g 蛋白
D．若Ⅲ-6 与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
（2025·陕晋青宁卷·高考真题）12. 某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不
表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H 基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中
为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观
遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（ ）
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A．I1和I2均含有甲基化的H 基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2D．Ⅲ1的h 基因只能来自父亲
（2025·北京·高考真题）13.抗维生素D 佝偻病是一种伴X 染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女
患该病的概率是（ ）
A．男孩100%
B．女孩100%
C．男孩50%
D．女孩50%
（2025·广东·高考真题）14.若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1 和
2（M 和N 表示正常，m 和n 表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体
的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风
险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（ ）
变异位点组合个
体数
位点2
NN
Nn
nn
位点1
MM
94121
1180
44
Mm
2273
4
0
mm
29
0
0
A．m 和n 位于同一条染色体上
B．携带m 的基因频率约是携带n 的基因频率的3 倍
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C．有3 种携带致病变异的基因
D．MmNn 组合个体均患病
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