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知识清单13 伴性遗传和人类遗传病
内容概览
知识导图：感知全局，了解知识要点
考点清单：4 大考点总结，梳理必背知识、归纳重点
易混易错：6 个错混点梳理，高效查漏补缺
真题赏析：感知真题、知识链接、知己知彼
1
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考点1 基因在染色体上
1．用果蝇作实验材料的优点
(1)果蝇个体小、易饲养，且繁殖速度快。
(2)一只雌蝇一生能产生几百个后代，便于作性状的数量统计。
(3)果蝇有众多容易区分的相对性状。
(4)果蝇的染色体数目少，便于观察。
2．摩尔根果蝇眼色遗传实验过程和现象
(1)实验过程及现象
(2)实验结果及分析：显性性状为红眼；F2的性状分离比为3∶1，符合基因
的分离定律。F2中白眼性状的表现总是与性别相关联。
(3)实验现象的解释
假设果蝇红眼基因为W，白眼基因为w，控制眼色的基因位于X 染色休
上，而Y 染色体上没有它的等位基因。
注意说明：
真核生物中，并不是
所有基因的遗传都遵
循孟德尔的遗传定
律，如叶绿体、线粒
体中基因的行为就不
遵循孟德尔遗传定
律。原核生物中，基
因的行为都不遵循孟
德尔遗传定律。
2
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(4)演绎推理——测交。
按照摩尔根的解释，子一代红眼雌果蝇基因型为XWXw，让它与白眼雄蝇
XwY 交配，后代应该出现雌、雄果蝇红眼和白眼各占一半的情况，而实验结果
正是如此，摩尔根进一步证实了他对实验的解释。
除测交实验外，摩尔根还设计了两个实验：①让白眼雌蝇与红眼雄蝇交
配，子代雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼；②让白眼雌蝇与白眼雄蝇交配，子代
雌、雄果蝇都是白眼，且后代也能纯种传代，成为稳定的品系。
(5)实验结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X 染色体上，即基因位于
染色体上。
(6)基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线
性排列。
考点2 伴性遗传
1．位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象叫作
伴性遗传。
(1)伴X 染色体隐性遗传：由位于X 染色体上的隐性基因所控制的遗传，该基
因在Y 染色体上没有等位基因。
①实例：人类红绿色盲症(色盲基因用B、b 表示)、血友病。以及果蝇红、白
眼色的遗传等。
②人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型：
③遗传特点：
往往具有隔代交叉遗传现象。因为父亲的红绿色盲基因不传给儿子只传给女
儿，女儿不表现色盲，却能生下患色盲的儿子。由此可见，红绿色盲基因不是从
男性传递给男性的，像这样的传递特点，在遗传学上称作交叉遗传。
患者中男性多于女性。这是因为女性只有致病基因纯合时才患病，而男性中
一旦出现致病基因就患病。
女患者的父亲及儿子一定是患者，简记为“女病，父子病”。
(2)伴X 染色体显性遗传病：由位于X 染色体上的显性基因所控制的遗传，该
注意说明：
性染色体上的基因并
不都是控制性别的，
如色盲基因。但是性
染色体上的基因都伴
随性染色体遗传。
遗传系谱图的判断口
诀：
①父子相传为伴Y；
②无中生有为隐性，
隐性遗传看女病，父
子无病非伴性；
③有中生无为显性，
显性遗传看男病，母
女无病非伴性。
3
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基因在Y 染色体上没有等位基因。
①实例：抗维生素D 佝偻病(抗维生素D 佝偻病基因用D、d 表示)。
②相关的基因型和表现型
③遗传特点：
具有世代连续遗传的现象，患者的双亲中至少一个是患者。
女性患者多于男性患者。
男患者的母亲及女儿一定为患者。简记为“男病，母女病”。女性患者的子
女患病机会均等。
(3)伴Y 染色体遗传病：由位于Y 染色体上的基因所控制的遗传，该基因在X
染色体上没有等位基因。
①实例：人类外耳道多毛症。
②遗传特点
致病基因只位于Y 染色体上，即不同源时无显隐性之分，患者后代中男性全
为患者，女性全正常。简记为“男全病，女全正”。
致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗
传，简记为“父传子，子传孙”。
2．X、Y 染色体同源区段上的基因的遗传
(1)X、Y 染色体同源区段上的基因的遗传
(2)在X、Y 染色体的同源区段上，基因是成对的，存在等位基因，而非同源
区段上则相互不存在等位基因。基因所在区段位置与相应基因型对应关系
基因所在区段
基因型(隐性遗传病)
男正常
男患病
女正常
女患病
Ⅰ
XBYB、XBYb、XbYB
XbYb
XBXB、XBXb
XbXb
Ⅱ－1(伴Y 染
色体遗传)
XYB
XYb
Ⅱ－2(伴X 染
色体遗传)
XBY
XbY
XBXB、XBXb
XbXb
(3)X、Y 染色体同源区段上的基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但
也有差别，如：
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3．伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育。
1．人类遗传病：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
根据遗传物质存在部位的不同，可将遗传病分为细胞质遗传病和细胞核遗传
病；根据引起遗传病的原因的不同，可将细胞核遗传病分为单基因遗传病、多
注意事项：
遗传病的致病基因不
都是由亲代传给子
考点3 人类遗传病
5
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基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．单基因遗传病：单基因遗传病起因于基因突变在一对同源染色体上，可能
其中一条含有突变基因，也可能同源染色体上的对应位点都含有突变基因。根
据拄制遗传病的基因的位置和显隐性，单基因遗传病可分为以下类型：
遗传病类型
遗传特点
举例
常染色体显
性遗传病
男女患病概率相
等、连续遗传
多指症、并指症、软骨
发育不全
常染色体隐
性遗传病
男女患病概率相
等、隔代遗传
白化病、先天性聋
哑、苯丙酮尿症等
伴X 显性遗
传病
女患者多于男患
者、连续遗传
抗VD佝偻病
伴X 隐性遗
传病
男患者多于女患
者、交叉遗传
血友病、色盲、进行性
肌营养不良
伴Y 染色体
遗传病
代代相传。只有
男性患者
外耳道多毛症
特点：单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律，通常呈现典型的家族遗
传模式(新突变所致的患者可无家族病史)；单基因遗传病在群体中的发病率比
较低，一般为1/1000000～1/100000。
3．多基因遗传病：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病。
起因于遗传因素和环境因素，在不同病症中遗传因素所产生的影响程度不同。
多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常疾病和一些常见病，如原发性高血
压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、唇裂、无脑儿等。
特点：多基因遗传病常表现有家族聚集现象，但无单基因遗传病那样明确
的家系传递模式；②控制多基因遗传病的多对基因有累加作用，性状表现易受
环境因素的影响；在群体中发病率较高。
4．染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病简
称染色体病。
(1)染色体病的类型：由染色体结构畸变引起的遗传病，如猫叫综合征，是
由人类第5 号染色体短臂缺失引起的。
(2)由染色体数目异常引起的遗传病
代，也可能由于孕妇
或患者本人接触过诱
变剂或致畸药物等。
考点4 调查人群中的遗传病
1．原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的发病情况。某种遗传
病的发病率＝×100%
2．实施调查的过程
3．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
注意事项：
①并非所有遗传病都
可进行发病率和遗传
方式的调查。
②遗传病调查时，最
好选取群体中发病率
较高的单基因遗传
病，如红绿色盲、白
化病等。
③多基因遗传病容易
受环境因素影响，不
宜作为调查对象。
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遗传病发
病率
广大人群随机抽
样
考虑年龄、性别等因
素，群体足够大
×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所
在染色体的类型
4．遗传病的检测和预防
(1)进行遗传咨询；
(2)产前诊断：①羊水检查；②B 超检查；③孕妇血细胞检查；④基因检
测。
(3)禁止近亲结婚
(4)适龄生育。
易错点1 易错概念辨析
(1)先天性疾病≠遗传病，如先天性心脏病是由于发育不良造成的
(2)家族性疾病≠遗传病，如传染病
(3)遗传病不一定生下来就表现出来，如秃顶
(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体可能患
遗传病，如染色体异常遗传病。
易错点2 生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上
(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA 上。
(2)原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA 或细胞质的质粒DNA 上。
易错点3 遗传系谱图与遗传图解书写的规范及要求
(1)遗传系谱图的书写规范和要求
①遗传系谱图的书写规范
“□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”。表示世代关系的符号是“┬”。
②遗传系谱图的书写要求
系谱图书写完后，还必须在图的右上侧写出相关的图例说明，如“□”表示正常男性，“○”表示正
常女性，“■”表示男患者，“●”表示女患者。如果遗传系谱图表示子代数量较多，还必须在图的左侧
用“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”等表明。
(2)遗传图解的书写规范和要求
①遗传图解的书写规范
第一行：亲本(亲代)——基因型和表型，交配(或婚配)符号。
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第二行：两亲本产生的配子。
第三行：F1(子代)——基因型和表型。
第四行：F2(子代)——基因型、表型的比。
②遗传图解的书写要求
要把各代的基因型都写对。只知道表型的，也可以用A B 这种样式表示。其次是相关的符号，如自
交符号、杂交符号、箭头；亲本(P)、配子、子一代(F1)等。如果与性别有关的，还应标注性别符号。最后
是相关的文字说明，另外箭头不能缺少。
易错点4 把握“正常人群”中杂合子的取值
(1)把握“正常人群”中杂合子的取值
针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa 两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异
性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性的基因型为Aa，即不可用2×A%×a%
作为人群中正常人群为杂合子的概率，必须先求得Aa、AA 概率，即该异性的Aa%＝2Aa/（AA+2Aa）
×100%。
(2)“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法
①由常染色体上的基因控制的遗传病
男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
②由性染色体上的基因控制的遗传病
若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。
若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率是指所有男孩中患
病的男孩占的比例。
易错点5 染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有
分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。
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(2)性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析
项目
卵原细胞减数分裂异常
(精原细胞减数分裂正常)
精原细胞减数分裂异常
(卵原细胞减数分裂正常)
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
减Ⅰ时异
常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
减Ⅱ时异
常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
易错点6 明辨产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B 超检查
(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA 分子杂交来完成。
(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21 三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染
色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。
(3)B 超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。
1．(2022·江苏·高考真题)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符
的是( )
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X 染色体上
C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
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[答案]D．[解析]A、白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交，F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY)，雌、雄
比例为1：1，推测白眼对红眼为隐性，A 正确；B、F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均
为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X 染色体上，B 正确；C、F1中雌蝇
(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)杂交，后代出现四种基因型(XAXa：XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1)，白眼果蝇中雌、
雄比例1：1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C 正确；D、白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇
(XAY)杂交，后代雄蝇(XaY)全部为白眼，雌蝇全为红眼(XAXa)，若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，
可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D 错误。故选D。
知识链接：摩尔根从培养的一群野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇，他将此白眼雄果蝇与红眼雌果蝇
杂交，F1全部表现为红眼，再让F1红眼果蝇雌雄交配，F2性别比为1：1；白眼只限于雄性中出现，占F2总
数的1/4，用实验证明了基因在染色体上，且果蝇的眼色遗传为伴性遗传；若用A 和a 表示控制红眼和白眼
的基因，则亲本白眼雄蝇(XaY)与红眼雌蝇(XAXA)杂交，F1全部为红眼果蝇(XAXa、XAY)，雌、雄比例为
1：1；F1中红眼果蝇(XAXa、XAY)自由交配，F2代(XAXA、XAXa、XAY、XaY)中白眼性状只在雄果蝇中出现，
雌果蝇眼色全为红色。
2．(2024·全国·高考真题)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1 对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体
和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X 染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因
纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合
9 3 3 1
∶∶∶的亲本组合是( )
A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂
B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂
D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
[答案]A．[解析]A、令直翅对弯翅由A、a 控制，体色灰体对黄体由B、b 控制，眼色红眼对紫眼由
D、d 控制。当直翅黄体♀×弯翅灰体♂时，依据题干信息，其基因型为：AAXbXb×aaXBY→F1：
AaXBXb、AaXbY，按照拆分法，F1 →
自由交配F2：直翅灰体：直翅黄体：弯翅灰体：弯翅黄体=3:3:1:1，A 符
合题意；B、当直翅灰体♀×弯翅黄体♂时，依据题干信息，其基因型为：AAXBXB×aaXbY→F1：
AaXBXb、AaXBY，按照拆分法，F1 →
自由交配F2：直翅灰体：直翅黄体：弯翅灰体：弯翅黄体=9:3:3:1，B 不
符合题意；C、当弯翅红眼♀×直翅紫眼♂时，依据题干信息，其基因型为：aaDD×AAdd→F1：AaDd，按
照拆分法，F1 →
自由交配F2：直翅红眼：直翅紫眼：弯翅红眼：弯翅紫眼=9:3:3:1，C 不符合题意；D、当灰体
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紫眼♀×黄体红眼♂时，依据题干信息，其基因型为：ddXBXB×DDXbY→F1：DdXBXb、DdXBY，按照拆分
法，F1 →
自由交配F2：灰体红眼：灰体紫眼：黄体红眼：黄体紫眼=9:3:3:1，D 不符合题意。故选A。
知识链接：依据题干信息，①果蝇翅型、体色和眼色性状各由1 对独立遗传的等位基因控制，②控制灰体、
黄体性状的基因位于X 染色体上，③其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，说明这三对等位基因的遗传遵
循基因的自由组合定律。
3．(2024·浙江·高考真题)某昆虫的性别决定方式为XY 型，张翅(A)对正常翅(a)是显性，位于常染色体；红
眼(B)对白眼(b)是显性，位于 X 染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个
体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，若子
一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅的概率为( )
A．9/32 B．9/16 C．2/9 D．1/9
[答案]A．[解析]白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，
将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，推知雌性的白眼张翅突变体基
因型为AaXbXb,红眼正常翅基因型为aaXBY，子一代群体基因型及比例为
aaXBXb:AaXBXb:aaXbY:AaXbY=1：1：1：1，子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅，即
aaXBY 和aaXBXb的概率：aa 与Aa 随机交配获得aa 的概率为：3/4×3/4=9/16，XBXb与XbY 随机交配得到
XBY 和XBXb的概率为：1×1/2=1/2，因此子二代中出现红眼正常翅，即aaXBY 和aaXBXb的概率
9/16×1/2=9/32，A 正确，BCD 错误。故选A。
知识链接：位于非同源染色体上(常染色体和性染色体)的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
4．(2024·山东·高考真题)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y 染色体同源区段和突变，下
列推断错误的是( )
A．该致病基因不位于Y 染色体上
B．若Ⅱ-1 不携带该致病基因，则Ⅱ-2 一定为杂合子
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C．若Ⅲ-5 正常，则Ⅱ-2 一定患病
D．若Ⅱ-2 正常，则据Ⅲ-2 是否患病可确定该病遗传方式
[答案]D．[解析]A、由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y 染色体上，A 正确；B、若II1
不携带该病致病基因，由于III3 是患者，他的致病基因只能来自II2。假如该病为常隐，无论II2 是Aa 还
是aa，由于II1 不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的III3。这样，该病还剩3 种情况: 常显，X 显，
X 隐。在这三种情况下，II2 都是杂合子，B 正确；C、若Ⅲ-5 正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于
Ⅱ-1 正常为aa，而Ⅲ-3 患病Aa，可推出Ⅱ-2 一定患病为A_，C 正确；D、若Ⅱ-2 正常，Ⅲ-3 患病，该病
为隐性遗传病，若Ⅲ-2 患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2 正常，则不能推出具体的遗传
方式，D 错误。故选D。
知识链接：判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显
性，显性遗传看男患，母女无病在常染。若上述口诀不能套上时，只能通过假设逐一进行验证。
5．(2023·浙江·高考真题)某昆虫的性别决定方式为 XY 型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相
对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y 染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1 只杂交获得
F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等。不考虑突变、互换和致死。
下列关于该杂交实验的叙述，错误的是( )
A．若F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若 F₁ 每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于 X 染色体
C．若F₁ 有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D．若 F ₁有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
[答案]D．[解析]A、假设用A/a、B/b 表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲
本的基因型为AaBb 和aabb 或AaXBXb和aaXbY，这两种情况的杂交组合产生的F1均有长翅红眼、长翅紫
眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且比例相等，A 正确；B、若控制翅形和眼色的基因都位于X 染色体
上，则杂交的结果是：F1有两种表型为雌性、两种为雄性，或者只有两种表现型，两种表现型中每种表型
都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X 染色体，B 正确；
C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体上，则性状的表现与性别没有关联，F1每种表型都应该有雌
雄个体，不可能出现F1有两种表型为雌性、两种为雄性的情况，所以控制翅形和眼色的基因不可都位于常
染色体上，C 正确；D、假设用A/a、B/b 表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性、两种为雄
性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY 符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4 种表型，且
比例相等的条件，D 错误。故选D。
知识链接：位于性染色体上的基因在遗传上总是和性别相关联的现象，叫做伴性遗传。
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6．(2023·重庆·高考真题)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1 所示。任一酶的基因发
生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD 病。图2 为三种GSD 亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗
传。不考虑新的突变，下列分析正确的是( )
A．若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致
C．若丙酶缺陷GSD 发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300
D．三种GSD 亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
[答案]B．[解析]A、①是甲酶缺陷GSD 患者，同时又患红绿色盲，伴X 隐性遗传，则可设①基因型是
aaX
bY，双亲的是AaX
BY，AaX
B X
b，则其父母再生育健康孩子的概率是3
4
×3
4
= 9
16
，A 错误；B、乙酶
缺陷GSD 病是伴X 隐性遗传，②是女性双亲均正常，则②一定不是乙酶缺陷GSD 病，②长期表现为低血
糖，则可能是丙酶功能缺陷导致的，B 正确；C、丙酶缺陷GSD 病也是常染色体隐性遗传，设③的父亲基
因型是Dd，丙酶缺陷GSD 发病率是1/10000，则则d 配子的概率是1/100，D 配子的概率是99/100，因为
母亲是正常的，则母亲可能得基因型是Dd、DD，其中Dd 的概率是2/101。故③患病的概率是
2/101×1/4=1/202，C 错误；D、三种GSD 亚型患者体内的甲酶功能缺陷会导致不能合成糖原，因此糖原含
量下降，D 错误。故选B。
知识链接：图1 是甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，其中乙和丙酶功能缺陷会导致葡萄糖含量
降低；由图2 判断甲酶缺陷GSD 病是常染色体隐性遗传，乙丙两种病均为隐性遗传病，丙酶缺陷GSD 病
女性患者生出正常儿子，可排除伴X 隐性遗传，三种病中其中至少一种是伴性遗传，所以乙酶缺陷GSD
病是伴X 隐性遗传。
7．[多选](2024·吉林·高考真题)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR 的
亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X 染色体上的
STR(DXS10134，Y 染色体上没有)的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是( )
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A．Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/2
B．Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为3/4
C．Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概率为1/4
D．Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为0
[答案]ABD．[解析]A、STR(D18S51)位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-1 和Ⅱ-2 得到Ⅰ代父
母方各一个D18S51，Ⅲ-1 得到Ⅱ-1 的一个D18S51，Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51 的概
率为1/2，A 正确；B、TR(DXS10134)位于X 染色体的非同源区段，Ⅱ-1 和Ⅱ-2 一定含有父方的一条X 染
色体和母方的一条X 染色体，Ⅲ-1 得到Ⅱ-2 的一条X 染色体，这条X 染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，
来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1 与Ⅱ-1 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率
为1/2+1/4=3/4，B 正确；C、STR(D18S51)位于常染色体上，在体细胞中成对存在，Ⅱ-3 和Ⅱ-4 得到Ⅰ代
父母方各一个D18S51，Ⅲ-1 得到Ⅱ-3 的一个D18S51，由此可知，Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个
D18S51 的概率为1/2，C 错误；D、STR(DXS10134)位于X 染色体的非同源区段，Ⅲ-1 只能从Ⅰ代遗传Y
基因，Ⅱ-4 只能从Ⅰ代遗传X 基因，因此Ⅲ-1 与Ⅱ-4 得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134 的概率为0，
D 正确。故选ABD。
知识链接：由题意可知，STR(D18S51)位于常染色体上，STR(DXS10134)位于X 染色体的非同源区段。
8．[多选](2024·山东·高考真题)果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a 控制。现有甲、乙2
只都只含7 条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1 条移接到某条非同源染色体末端，
且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况，进行了如表所示的杂交实验。已知甲、
乙在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极；配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和
染色体互换，下列推断正确的是( )
实验①：甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
实验②：乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=3∶1，且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
A．①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B．②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C．甲中含基因A 的1 条染色体一定移接到X 染色体末端
D．乙中含基因A 的1 条染色体一定移接到X 染色体末端
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[答案]AC．[解析]AC、依题意，甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯
翅=3∶1，可知直翅为显性，且翅形的遗传与性别相关联，A 基因移接至X 染色体上。甲果蝇表型为直翅，
且A 基因移接至X 染色体上，其基因型可表示为O—XAY(O 表示该染色体缺少相应基因，—表示染色体上
未知的基因)，正常雌果蝇的基因型可表示为— —XX。则甲与正常雌果蝇杂交可表示为O—XAY×— —XX。两
对染色体独立遗传，若单独考虑性染色体的遗传，甲与正常雌果蝇杂交可表示XAY×XX，所得子代为
1XAX：1XY：若单独考虑常染色体，甲与正常雌果蝇杂交可表示为O—×— —，所得子代为1O—：1O —：1
— —：1— —。又知雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1，结合性染色体遗传的雄性子代基因型XY 可推断，单
独考虑的常染色体杂交O—×— —所得的子代1O—：1O —中，一定至少有一个是OA，即雌果蝇中一定含A
基因。而其余的1O —：1— —：1— —，一定有一个基因型为Oa 或aa，两种情况中都一定有a 来自雌性果蝇，
所以与甲杂交的亲本雌果蝇的基因型一定为Aa。综合以上分析，①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa，甲
中含基因A 的1 条染色体一定移接到X 染色体末端，AC 正确；BD、假设乙的基因型为Aa，其中一个A
基因位于的染色体片段移接到另一条非同源染色体上，且该染色体也是常染色体，则其基因型可表示为
AOaO，再设与乙杂交的雌性果蝇的基因型为AaOO。乙×正常雌果蝇杂交时，乙所产生的配子种类及比例
为：1Aa：1AO：1aO：1OO，正常雌果蝇产生的配子种类及比例为：1AO：1aO。则所得子代基因型及比
例可表示为：1AAaO：1AAOO：AaOO：1AOOO：1AaaO：1AaOO：1aaOO：1aOOO，由上可推断子
代的表型及比例为直翅∶弯翅=3∶1。与翅型相关两对染色体都为常染色体，直翅和弯翅群体中的雌雄比
都是1∶1。假设与实验结果相符，假设成立。故②中亲本雌果蝇的基因型可以是Aa，乙中含基因A 的1
条染色体可以移接到常染色体末端，BD 错误。故选AC。
知识链接：位于非同源染色体上 的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染
色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。决定性状的基因位于性染色
体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。位于常染色体与性染色体上的基因，满足基
因自由组合定律。
9．(2023·海南·高考真题)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW 型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢
羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；
子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1．回答下列问题。
(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有 个染色体组，精子中含有 条W 染色体。
(2)等位基因D/d 位于 染色体上，判断依据是 。
(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是 。
(4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1 只有色快羽公
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鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在 种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现
公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1 只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探
究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW 基因型致死)。
[答案](1) 2 0
(2) Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异
(3)5/16
(4)1 或2
(5)将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表现型及比例。若后代公鸡：
母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：白色慢羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是
aaZDZD；若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽
=1：1：1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1:2，公鸡全为慢羽，母鸡慢
羽：快羽=1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
[解析](1)家鸡为二倍体，正常情况下，公鸡体细胞中含有2 个染色体组，公鸡的性染色体组成为ZZ，
产生的精子不含有W 染色体。
(2)题干分析，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，体现了性别差异，
说明控制慢羽和快羽的基因位于Z 染色体上，亲本的基因型是ZdZd、ZDW。
(3)由第二问可知，子一代为ZDZd、ZdW，子二代为ZDZd：ZdZd：ZDW：ZdW=1：1：1：1，子二代随
机交配采用配子法，雄性产生的配子为1/4ZD、3/4Zd，雌性产生的配子为1/4ZD、1/4Zd、1/2W，则子三代
中慢羽公鸡(ZDZ_)所占的比例为1/4×1/4+1/4×1/4+3/4×1/4=5/16。
(4)有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或AaZdZd，白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW，当AAZdZd与
aaZDW 杂交时，产生的公鸡只有1 种表现型，当AaZdZd与aaZDW 杂交时，产生的公鸡有2 种表现型。
(5)母鸡的性染色组成为ZW，这只白色慢羽公鸡的基因型可能是aaZDZD、aaZDZd或aaZDW，欲判断
这只白色慢羽公鸡的基因型，可将其与多只杂合有色快羽母鸡(AaZdW)杂交，观察后代的表现型及其比例，
若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论雌雄都是有色慢羽：白色慢羽=1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是
aaZDZD；若后代公鸡：母鸡=1：1，且无论无论雌雄都是有色慢羽：有色快羽：白色慢羽：白色快羽=1：
1：1：1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡：母鸡=1:2，公鸡全为慢羽，母鸡为慢羽：
快羽=1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
知识链接：家鸡的性别决定方式为ZW 型，雄性是ZZ，雌性是ZW，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公
鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，体现了性别差异，说明控制快羽和慢羽的基因位于Z 染色体上。
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