文档文本内容
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第22 讲 生物的变异
目 录
01 考情解码·考点定标................................................2
02 体系构建·思维领航................................................3
03 考点突破·考向探究................................................3
考点一 基因突变与细胞癌变.....................................................4
知识点1 变异类型的概述.....................................................................................................................4
知识点2 基因突变的实例.....................................................................................................................4
知识点3 基因突变的原因、特点和意义.........................................................................................5
知识点4 细胞的癌变......................................................5
考向1 基因突变相关原理辨析............................................................................................................6
考向2 辨析癌变机理与特点.................................................................................................................7
重难点透析 基因突变对蛋白质和性状的影响.......................................................................8
考点二 基因重组...............................................................9
知识点1 基因重组的类型.....................................................................................................................9
知识点2 判断姐妹染色单体上等位基因的来源.........................................................................10
考向1 基因重组相关辨析...................................................................................................................11
考点三 染色体变异............................................................12
知识点1 染色体结构变异...................................................................................................................12
知识点2 染色体数目变异...................................................................................................................13
知识点3 低温诱导植物细胞染色体数目的变化..........................................................................15
考向1 染色体结构变异........................................................................................................................17
考向2 染色体数目变异........................................................................................................................18
考点四 生物育种的原理和应用..................................................19
知识点1 不同育种方法的原理和过程............................................................................................19
考向1 育种的原理和应用.................................................................................................................21
04 真题感知·命题洞见（含2025 年高考真题）..........................22
05 学以致用·能力提升..............................................26
一、教材知识链接..........................................................................................................................................26
二、教材深挖拓展..........................................................................................................................................27
三、新情境（生物变异类型的判断）.....................................................................................................27
1
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考点要求
考查形式
2025 年
2024 年
2023 年
基因突变
选择题
非选择题
广东卷T16，3 分
甘肃卷T6,3 分
贵州卷T7,3 分
湖南卷T7,3 分
基因重组
选择题
非选择题
浙江1 月卷T23,14 分
广东卷T14，3 分
福建卷T6,3 分
染色体变异
选择题
非选择题
河南T13,3 分
浙江6 月卷T2,2 分
北京卷T7,3 分
湖北卷T16,2 分
考情分析：
1．从命题题型和内容上看，本章知识点在选择题和非选择题中均有考查，是常考内容。主要从以下几方
面考查：基因突变的特点和对性状的影响、基因重组的类型以及在遗传和育种的应用、染色体的结构变异
和数目变异的类型以及对生物性状的影响等。
2．从命题思路上看，从以下几个方面进行考查
（1）结合具体案例分析基因突变与疾病的关系，设计实验探究基因突变的诱因及检测方法。
（2）结合相关实例分析基因重组对生物多样性的贡献。
（3）利用某种生物的变异现象、育种过程或遗传病的相关材料为背景，考查学生对变异知识的理解和应
用能力。
复习目标：
1.基于基因突变、基因重组的本质及其对生物性状的影响，建立结构与功能观、进化与适应观。(生命观
念)
2．通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。(科学思维)
3.基于染色体变异的基本原理及其对生物性状的影响，建立结构与功能观、进化与适应观。(生命观念)
4．通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。(科学思维)
5．通过观察实验“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”，培养实验设计与结果分析的能力。(科学探
究)
2
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考点一 基因突变与细胞癌变
知识夯基
知识点1 变异类型的概述
1. 不遗传的变异： 未发生改变，不能遗传给后代的变异
2. 可遗传的变异：
3
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（1）基因突变（所有 ）
（2）基因重组（减数分裂）
（3）染色体变异（光镜下可见）
（4）
（DNA 碱基序列不变）（提醒：遗传物质未改变）
知识点2 基因突变的实例
1．基因突变的实例
(1)实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)
①患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由
替换成
。
②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？ (填“能”或“不能”)。理由是 。（提醒：
可观察红细胞的异常，无法观察到碱基的异常）
2.基因突变的概念： 中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的 的改变。
【拓展分析】
（1）
生在基因内部
发
(如基因2 的
区或非
区
编码
编码
)的碱基序列的改
属于基因突
，若碱基的改
生在
变
变
变发
非基因片段(如基因
区
间
)，
不属于基因突
。
变
则
（2）基因突
的
果是
生新基因，基因的数量和位置不
。
变
变
结
产
（3）RNA 病毒的
物
遗传
质为RNA，其上碱基序列的改
也称
基因突
。
变
变
为
3．基因突变的遗传性
若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在 中，一般不能遗传，但有些植物可通过
遗传。
知识点3 基因突变的原因、特点和意义
1.基因突变发生的时期：基因突变主要发生在细胞有丝分裂 和减数第一次分裂前的 DNA 复制的过程
中。（提醒：基因突变具有随机性）
2．基因突变的原因：
4
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（1）外因
a．物理因素：如紫外线、X 射线等。
b．化学因素：如亚硝酸盐、 等。
c．生物因素：如某些病毒的 等。
（2）内因：DNA 偶尔发生错误等。
3.基因突变的特点：
① 性：在生物界中普遍存在。
② 性：可以发生在生物个体发育的 时期；可以发生在细胞内不同的 上，以及同一个
DNA 分子的 。
③ 性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 基因。
④ 性：在自然状态下，基因突变的频率很低。
4.基因突变的意义：
①产生 的途径。
②生物变异的 。
③为生物进化提供了丰富的原材料。
【易错提醒】
（1）基因突变并非只发生在间期，而是主要发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
（2）基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。
（3）若碱基的改变发生在DNA 的非基因片段，则不属于基因突变。
知识点4 细胞的癌变
1.癌细胞的概念：有的细胞受到
的作用，细胞中
发生变化，就变成不受机体控制的、连
续进行分裂的恶性增殖细胞。
2.细胞的癌变的机理：与癌变相关的基因原癌基因和 基因发生了突变。（提醒：正常细胞中存在原
癌基因和抑癌基因）
(1)原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的 所必需的，这类基因一旦突变或过量表达会
导致相应蛋白质活性过 ，就可能引起细胞癌变。
(2)抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能 细胞的生长和增殖，或者 细胞凋亡，这类基因一旦
突变会导致相应蛋白质活性 活性，也可能引起细胞癌变。
3.癌细胞的特征：
【易错提醒】
（1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
（2）不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA 上也存在原癌基因和抑癌基因。
（3）原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
5
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（4）细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。
【名师提醒】
教材隐性知识：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
【易错辨析】
(1)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因发生突变成原癌基因。(2022·湖南卷，5C)( )
(2)只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因。(2022·江
卷，
苏
2D)( )
(3)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(2021·
宁卷，
辽
4B)( )
(4)某膜蛋白基因CTCTT 重复次数改变不会引起基因突变。(2020·江
卷，
苏
9A)( )
(5)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。(2019·海南卷，11A)( )
(6)基因突变使DNA 序列发生的变化，都能引起生物性状变异。(2019·江
卷，
苏
4B)( )
考向研析
考向
1 基因突变相关原理辨析
例1．我国航天育种始于1987 年，是利用太空环境中的特殊条件，如微重力、高辐射、高真空等，来诱发
植物种子中遗传物质发生改变，培育出具有优良性状的新品种。下列叙述正确的是（ ）
A．微重力、高辐射、高真空等是诱发遗传物质发生改变的物理和化学因素
B．诱变育种中遗传物质的改变导致基因种类和数量都发生了变化
C．具有优良性状的新品种形成后与原品种之间不能进行基因交流
D．新品种培育是原种群进化的结果，该过程人的选择起了主导作用
【变式训练1·变考法】基因M 发生基因突变导致了某种遗传病。下图为某患者及其父母基因M 相关序列的
检测结果（同源染色体上的两个基因M 均做检测，每个基因M 序列仅列出一条链，其他未显示序列均正
常）。父亲具有①突变位点，母亲具有②突变位点，但均未患病：患者具有①和②突变位点。下列说法错
误的是（ ）
6
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A．该遗传病为单基因隐性遗传病
B．该实例表明基因突变具有不定向性
C．该患者患病的原因是其父母在产生配子的过程中发生了基因重组
D．患者同源染色体①所在片段或②所在片段发生互换，可产生出正常的配子
【变式训练2·变载体】中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以水稻为食。在培育水稻优良品种的
过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C 控制。某突变型叶片为黄色，由基因C 突变为C1所致，基因
C1纯合幼苗期致死。对该突变基因转录产物进行测序，测序结果表明其产物编码序列第727 位碱基改变，
由5'-GAGAG-3'变为：5´-GACAG-3´（部分密码子及对应氨基酸：GAG 谷氨酸；AGA 精氨酸；GAC 天冬氨酸；
ACA 苏氨酸；CAG 谷氨酰胺）。下列说法正确的是（ ）
A．基因C 突变为 C 的过程发生了碱基对增添
₁
B．基因C1编码的蛋白质中第242 位氨基酸突变为谷氨酰胺
C．突变体叶片变化是基因控制蛋白质的结构直接控制生物性状所致
D．突变体水稻为杂合子，其自交后代会出现性状分离现象
考向2 辨析癌变机理与特点
例2．视网膜细胞瘤基因又叫Rb 基因，是世界上第一个被克隆和完成全序列测定的抑癌基因，位于人类的
第13 号染色体。当细胞的一对Rb 基因都发生基因突变时，会导致细胞发生癌变。下列有关叙述正确的是
（ ）
A．细胞癌变的根本原因是正常基因突变成了原癌基因和抑癌基因
B．Rb 基因突变可能延长细胞周期
C．Rb 基因发生的突变属于隐性突变
D．当父母双方都携带突变的Rb 基因时，女儿发病率为1/8
【变式训练1·变考法】我国科研团队将磁性颗粒均匀涂至螺旋藻（颤蓝细菌）表面，使磁性螺旋藻
（MSP）能在外部磁场控制下，靶向运动至癌变部位，促进癌细胞的放疗，治疗机制如图所示。已知肿瘤
组织内部的缺氧环境可以减少含氧自由基的生成。下列说法正确的是（ ）
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A．螺旋藻细胞内存在RNA-蛋白质复合物，但不存在DNA-蛋白质复合物
B．肿瘤细胞通过抑制端粒酶活性，进而维持端粒长度，实现细胞无限增殖
C．过程①MSP 利用其细胞内的叶绿体释放O2改善肿瘤组织内部的缺氧环境
D．过程②叶绿素产生的自由基可破坏磷脂分子引发雪崩式反应损伤癌细胞膜
【变式训练2·变载体】研究发现，直肠癌患者体内存在癌细胞和肿瘤干细胞。用姜黄素治疗，会引起癌细
胞内BAX 等凋亡蛋白高表达，诱发癌细胞凋亡；而肿瘤干细胞因膜上具有高水平的ABCG 蛋白，能有效排除
姜黄素，从而逃避凋亡，并增殖分化形成癌细胞。下列叙述正确的是（ ）
A．同一个体癌细胞和肿瘤干细胞核酸的种类和数目相同
B．癌细胞和肿瘤干细胞都具有细胞周期，且癌细胞细胞周期比正常细胞的细胞周期长
C．编码BAX 蛋白和ABCG 蛋白的基因都属于原癌基因
D．凋亡的癌细胞染色质聚集、分块、分布于核膜上
重难点透析 基因突变对蛋白质和性状的影响
(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
类型
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
可改变1 个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添
大
插入位置前不影响，影响插入位置后的序列
缺失
大
缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3 个碱基
小
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA 上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密
码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA 中其中一个A→a，此时性状也不改变。
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考点二 基因重组
知识夯基
知识点1 基因重组的类型
1．范围：主要是 生物的 生殖过程中。
2．实质： 的重新组合。
3．类型
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于 随非同源染色体的自由组合而发生重组
(如图)。
(2)交换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的 基因有时会
随着 而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组(如图)。
（提醒：但是受精过程不发生基因重组。）
(3)基因工程重组型：目的基因经 导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
(4)肺炎链球菌转化型：R 型细菌转化为S 型细菌。
4．基因重组的结果：产生 ，导致 出现。
5．基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生 多样化的
子代，也是生物变异的来源之一，对生物的 具有重要意义，还可以用来指导育种。
【易错提醒】
只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子(Aa)自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因
是A、a 控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。
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知识点2 判断姐妹染色单体上等位基因的来源
1.根据亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB 或bb，则引起姐妹染色单体B 与b 不同的原因是 。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B 与b 不同的原因是 或 。
2.根据细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为 。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，则可能为 。
3.根据细胞分裂图
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为 的结果，如图甲。
②如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为 的结果，
如图乙。
③如果是减数分裂 Ⅱ 后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为 的结果，
如图丙。
考向研析
考向1 基因重组相关辨析
例1.下图所示的变异导致某病的发生（字母表示染色体片段），下列叙述中正确的是（ ）
A．染色体中发生的片段互换使D、F 位置发生交换，该变异属于基因重组
B．该变异导致基因的数目和排列顺序改变，故该病属于多基因遗传病
C．该变异涉及非同源染色体片段的重接，可用光学显微镜观察确认
D．患者的染色体仅发生了碱基对的缺失，导致基因结构发生改变
【变式训练1·变载体】2025 年4 月16 日《自然》发表的最新研究揭示，中国科学院韩斌院士团队完成
145 份亚洲栽培稻及其普通野生稻的高精度基因组组装，绘制出“野生稻-栽培稻泛基因组图谱”。研究发
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现，野生稻中的抗病基因丰度和多样性均明显高于栽培稻，已精准定位到1184 个野生稻中拷贝数高于栽培
稻的抗病基因位点，其中包含2 个已验证的抗稻瘟病基因。基于高质量的基因组序列分析，进一步证实了
亚洲栽培稻单起源假说。下列相关叙述错误的是（ ）
A．该研究为培育抗病耐逆的水稻品种提供了基因资源，体现了生物多样性的直接价值
B．野生稻抗病基因丰度和多样性高，体现了遗传多样性，其形成与长期自然选择有关
C．栽培稻起源于野生稻，在进化过程中遗传物质改变，不遵循遗传定律
D．若将野生稻抗稻瘟病基因导入栽培稻，可提高栽培稻的抗稻瘟病能力，原理是基因重组
【变式训练2·变考法】西瓜可消暑解渴，深受人们喜爱。如图是新品种西瓜的两种培育过程，A~I 为相关
过程。下列叙述正确的是（ ）
A．A 和I 过程可用秋水仙素处理，抑制纺锤体的形成
B．D 和E 过程都需要人工授粉，两次授粉目的相同
C．G 过程中雌雄配子结合发生了基因重组
D．四倍体西瓜与二倍体西瓜属于同一物种
考点三 染色体变异
知识夯基
知识点1 染色体的结构变异
1．类型：
类型
图像
联会异常
实例
果蝇缺刻翅、猫叫综合征
果蝇棒状眼
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果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病
果蝇卷翅、人类9 号染色体长臂倒位可
导致习惯性流产
2.易位：染色体间的易位可分为单向易位和相互易位。
（1）单向易位
（2）相互易位(平衡易位)
3．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的 发生改变，导致性状的变异。
4．对生物性状的影响： 染色体结构变异对生物体是 ，有的甚至会导致 。
【易错提醒】
染色体易位与基因重组(互换型)的区别
项目
易位
互换
范围
非同源染色体之间
同源染色体非姐妹染色单体之间
交换基因
非等位基因(改变基因顺序和数量)
等位基因(不改变基因数量)
图示
【易错辨析】
(1)人
猫叫
合征是由染色体中增加某一片段引起的
类
综
(2015·新课标Ⅱ，6D)( )
(2)染色体片段的倒位和易位必然
致基因排列
序的
化
变
导
顺
( )
(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利
异
变
(2014·江苏，7A)( )
(4)基因突
与染色体
构
异通常都用光学
微
察
变
变
结
显
镜观
(2015·海南，21D)( )
(5)
合雌果
在形成配子
，同源染色体非姐妹染色
体
相
片段
生
等交
，
致新配子
型出
，
杂
蝇
时
单
间
应
发
对
换导
类
现
属染色体易位
应
(2018·海南，14C)( )
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(6)有
分裂和减数分裂的
程中均可
生非同源染色体之
交
一部分片段，
致染色体
构
异
变
丝
过
产
间
换
导
结
( )
知识点2 染色体数目变异
1．染色体数目变异的类型
(1)细胞内 的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以 成倍地增加或成套地减少。
2.染色体组
(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为： 。
(2)组成特点
①形态上：细胞中的 ，在形态上各不相同。
②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。
3．单倍体、二倍体和多倍体
项目
单倍体
二倍体
多倍体
概念
体细胞中染色体数目
与本物种 染色体
数目相同的个体
体细胞中含有两个
的个体
体细胞中含有三个或三个
以上染色体组的个体
发育起点
受精卵(通常是)
受精卵(通常是)
植株特点
①植株弱小；
②高度不育
正常可育
①茎秆粗壮；
②叶片、果实和种子较
大；
③营养物质含量丰富
体细胞染色体组数
2
形成
原因
自然原因
单性生殖
正常的有性生殖
外界环境条件剧变(如低
温)
人工诱导
花药离体培养
秋水仙素处理
秋水仙素处理
举例
蜜蜂的雄蜂
几乎全部的动物和
过半数的高等植物
香蕉(三倍体)；马铃薯
(四倍体)；八倍体小黑麦
【易错提醒】几种染色体变异类型产生配子的分析
(1)3 种染色体结构变异产生配子情况
类型
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产生的
配子
A∶O＝1∶1
AA∶a＝1∶1
A∶Aa∶a∶O＝
1∶1∶1∶1
(2)3 种染色体数目变异产生配子情况
类型
产生的
配子
A∶O＝1∶1
Aa∶A∶AA∶a＝
2∶2∶1∶1
AA∶Aa∶aa＝
1∶4∶1
注：“O”表示不含该基因。
【易错辨析】
(1)二倍体无子葡萄的果肉细胞含1 个染色体组。(2023·
宁卷，
辽
2D)( )
(2)雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半。(2022·北京卷，5B)( )
(3)高等植物细胞每个染色体组中都含有常染色体和性染色体。(2020·全国卷Ⅱ，4C)( )
(4)通过普通小麦和黑麦杂交培育出了小黑麦与染色体变异无关。(2020·江
卷，
苏
8D)( )
(5)弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种。(2019·江
卷，
苏
4C)( )
(6)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换，导致新配子类型出
现，应属染色体易位。(2018·海南卷，14C)( )
知识点3 低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1.实验原理：用低温处理植物的 细胞，能够 的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向
两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。
2.实验步骤：
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3.实验现象：视野中既有正常的 细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
4.实验中的试剂及其作用：
试剂
使用方法
作用
卡诺氏液
将根尖放入 中浸泡0.5～1 h
体积分数为95%的酒精
冲洗用卡诺氏液处理过的根尖
洗去卡诺氏液
质量分数为15%的盐酸
与体积分数为 等体积混合，
作为
解离根尖细胞
浸泡解离后的根尖细胞约10 min
漂洗根尖，去除解离液
甲紫溶液
把漂洗干净的根尖放进盛有 溶液
的玻璃皿中染色3～5 min
使染色体着色
【易错辨析】
(1)高等植物
胞每个染色体
中都含有常染色体和性染色体
细
组
(2020·全国Ⅱ，4C)( )
(2)低温抑制染色体着
粒分裂，使染色体不能分
移向两极
丝
别
( )
(3)弱小且高度不育的
倍体植株，
行加倍
理后可用于育种
单
进
处
(2019·江
，
苏4C)( )
【名师提醒】
教材隐性知识：三倍体无子西瓜培育时用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体西瓜的芽尖的原因是什么？
考向研析
考向1 染色体结构变异
例1.植物体细胞融合后经过再生过程中染色体会发生比较多的变异，例如重排、缺失、双着丝粒等，双着
丝粒产生过程如下图所示。下列叙述正确的是（ ）
A．植物体细胞融合的原理是细胞的全能性
B．可直接使用促融剂PEG 诱导植物细胞融合
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C．双着丝粒染色体的产生只引起染色体数目变异
D．双着丝粒染色体可能是通过使其中一个着丝粒失去活性来完成有丝分裂过程
【变式训练1·变考法】牡丹（2n=10）与芍药（4n=20）杂交，子代植株高度不育。如图是研究人员观察到
的子代植株减数分裂图像。相关叙述错误的是（ ）
A．应取花蕾未开放时的花药进行观察
B．图a 细胞中同源染色体联会紊乱
C．图b 细胞中的染色体桥断裂后，可能导致染色体结构变异
D．子代植株的细胞中不存在同源染色体，是其高度不育的原因之一
【变式训练2·变载体】某卵原细胞正常染色体和倒位染色体由于同源区段的配对及交换，在减数分裂过程
中形成倒位环，产生一条含双着丝粒桥的染色体，如图所示，“×”表示非姐妹染色单体的交换位点。无
着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥在两着丝粒之间随机发生断裂。图中字母代表基因。不考虑其他
变异和基因被破坏的情况，下列说法正确的是（ ）
A．次级卵母细胞中一条染色单体上的基因可能是ebcAB
B．卵细胞的基因组成最多有10 种可能
C．若卵细胞的基因组成是Dcbe，则第二极体一定是ABCDE，adcbe
D．图中染色体结构的改变，一定会使染色体的基因结构、数目和排列顺序发生改变
考向2 染色体数目变异
例2.在小鼠（2N=40）体内，1 号染色体和5 号染色体的片段发生了如图所示的断裂和重接，图中R、M、N
表示染色体片段，R 和N 残片丢失。染色体异常的个体可存活，小鼠体细胞中含一条变异染色体的个体为
杂合子，含两条变异染色体但不含正常1、5 号染色体的个体为纯合子。变异杂合子在减数分裂过程中，变
异染色体、1 号染色体和5 号染色体任意两条有同源区段的染色体可联会并分离，另一条随机移向一极。
下列叙述错误的是（ ）
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A．变异纯合雄性个体细胞中最多有20 种不同形态的染色体
B．变异杂合子减数分裂产生染色体组成正常配子的概率为1/4
C．变异杂合子雌雄个体相互交配，子代变异纯合子占1/36
D．该变异的发生既有染色体结构变异，又有染色体数目变异
【变式训练1·变考法】二倍体生物体细胞中某对同源染色体少一条的个体称为单体（2n-1）。玉米
（2n=20）的各种单体的配子育性及结实率与二倍体的相同，现发现一株野生型玉米的隐性突变体，为确
定其突变基因在染色体上的位置，研究人员构建了一系列缺少不同染色体的野生型玉米单体，分别与该隐
性突变体杂交，留种并单独种植。下列分析错误的是（ ）
A．玉米单体在减数分裂Ⅰ的过程中，可观察到10 对四分体
B．单体产生的原因可能是减数分裂Ⅱ后期着丝粒未分裂
C．可构建10 种野生型玉米单体并测交来确定突变基因的位置
D．若突变基因位于缺失的染色体上，则杂交子代有2 种表型
【变式训练2·变载体】研究人员利用油菜和萝卜进行了如图所示的杂交实验，其中每个 A 表示一个含10
条染色体的染色体组，每个C 表示一个含9 条染色体的染色体组，每个 R 表示一个含9 条染色体的染色体
组。减数分裂时，不能配对的染色体会随机移向细胞两极。下列叙述正确的是（ ）
A．该育种过程利用的主要原理是染色体结构变异
B．经植物激素秋水仙素处理后得到的植株1 为六倍体
C．推测植株2 在减数分裂Ⅰ时可形成19 个四分体
D．植株3 体细胞中的染色体数通常可有 9 种情况
考点四 生物育种的原理和应用
知识点1 不同育种方法的原理和过程
1．杂交育种
(1)原理： 。
(2)过程
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①培育杂合子品种
选择符合要求的纯种双亲杂交→F1(即为所需品种)。
②培育隐性纯合子品种
选择符合要求的双亲杂交→F1――→F2→选出表型符合要求的个体种植并推广。
③培育显性纯合子品种
a．植物：选择具有不同优良性状的亲本 →F1――→F2→鉴别、选择需要的类型，自交至
为止。
b．动物：选择具有不同优良性状的亲本杂交→F1→F1雌雄个体交配→F2→鉴别、选择需要的类型与隐
性类型测交，选择后代 的F2 个体。（提醒：动物筛选用测交）
(3)优点：操作简便，可以把多个品种的 集中在一起。
(4)缺点：获得新品种的周期长。
2．诱变育种
(1)原理： 。
(2)过程
(3)优点
①可以提高 ，在较短时间内获得更多的优良变异类型。
②大幅度地 。
(4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
3．单倍体育种
(1)原理： 。
(2)过程(以二倍体为例)
(3)优点： ，所得个体均为 。
(4)缺点：技术复杂。
4．多倍体育种
(1)原理：染色体数目变异。
(2)方法：用 或低温处理。
(3)处理材料： 。
(4)过程
(5)实例：三倍体无子西瓜
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①两次传粉
②用秋水仙素处理幼苗后，分生组织分裂产生的茎、叶、花染色体数目 ，而未经处理部分(如根
部细胞)的染色体数目 。
③三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体 ，不能产生正常配子。
【易错提醒】
(1)杂交育种不一定需要连续自交。若选育显性优良纯种，需要连续自交筛选，直至性状不再发生分
离；若选育隐性优良纯种，则只要出现该性状个体即可。
(2)设计育种方案时，应该注意是“动物育种”还是“植物育种”。
①植物育种时，一般用连续自交的方法获得纯合子，这是由于植物中雌雄同体的物种较多。
②动物只能选相同性状的个体相互交配，待性状出现分离后进行筛选，然后用测交法检测出纯合子，
这是由于动物大多是雌雄异体，不能“自交”。
(3)不要看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。若操作对象是单倍体植株，则属于单倍体育
种；若操作对象为正常植株，则属于多倍体育种。
(4)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种获得的个体不一定是
纯合子。
(5)花药离体培养只是单倍体育种中的一个程序，要想得到可育的品种，一般还需要用秋水仙素处理
单倍体使染色体加倍。
考向 育种的原理和应用
例：李振声院士利用普通小麦和长穗偃麦草培育出“小麦二体异附加系”新品种，将长穗偃麦草的抗病、
高产等基因转移到小麦中，如图所示。其中，普通小麦6n=42，记为42W；长穗偃麦草2n=14，记为14E。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．①过程可利用秋水仙素处理F1的幼苗或萌发的种子，从而抑制纺锤体的形成
B．普通小麦和长穗偃麦草通过植物体细胞杂交技术培育成的杂种植株是八倍体
C．丙中含有0～7 条来自长穗偃麦草的染色体是因为普通小麦减数分裂时染色体随机分配
D．丁在形成配子的过程中，1 条来自长穗偃麦草的染色体随机移向一极，其自交产生戊的概率是1/3
【变式训练1·变载体】小麦品种W1产量高，品质好但不耐干旱，小麦W2产量低、品质差但耐干旱。已知
W2的TaSnRK 基因发生显性突变使其获得耐干旱性状。科研人员利用回交育种来获取产量高、品质好、耐干
旱的小麦新品种。结合下图的回交原理，下列叙述正确的是（ ）
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A．回交过程中，无需在减数分裂Ⅰ前期发生染色体的互换即可获得图中的第n 代个体
B．基因突变和染色体变异是回交育种中产生新性状组合的唯一来源，为进化提供原材料
C．通过回交育种获得的耐干旱品种，相关基因频率的提高属于人工选择下的定向进化
D．第一次回交子代最多获得3 条来自轮回亲本的染色体且不一定携带突变TaSnRK 基因
【变式训练2·变考法】现有甲、乙两不同物种的二倍体纯合植物，甲植物（2n=14）的光合产量高于乙植
物，但乙植物（2n=20）更适宜在盐碱地种植（相关性状均由核基因控制）。现要利用甲、乙两种植物培
育出高产、耐盐的植株。下列技术不可行的是（ ）
A．利用植物体细胞杂交技术，可以获得高产、耐盐的四倍体杂种植株
B．将乙种植物耐盐基因导入甲种植物的体细胞中，可培育出具有耐盐性状的甲种植物
C．两种植物杂交后，得到的F 再利用单倍体育种，可较快获得所需植株
₁
D．诱导两种植物的花粉融合后培育成幼苗，再用秋水仙素处理芽尖可培育出所需植株
1．（2025·重庆·高考真题）细胞中F 蛋白和M 蛋白均可进入细胞核。X 蛋白选择性地结合F 蛋白或乙酰
化修饰的M 蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是（ ）
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A．M 基因和F 基因都属于原癌基因
B．M 蛋白和F 蛋白都是DNA 聚合酶
C．在癌细胞中过量表达X 可能会减缓癌细胞增殖
D．在正常细胞中去除F 蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡
2．（2025·全国卷·高考真题）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（
）
A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体
B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体
C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体
D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体
3．（2025·湖南·高考真题）单一使用干扰素-γ 治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V 合成，不影响
癌细胞凋亡，但同时加入干扰素-γ 能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是（ ）
A．癌细胞凋亡是由基因决定的
B．蛋白V 可能抑制干扰素-γ 诱发的癌细胞凋亡
C．线粒体膜结构破坏后，其DNA 可能会释放
D．抑制蛋白V 合成会减弱肿瘤治疗的效果
4．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有
甲（雄性不育株，38 条染色体）和乙（可育株，39 条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38 条染色体）
杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39 条染色体。下列推
断错误的是（ ）
A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA 分子数不等
B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C．乙经单倍体育种获得的40 条染色体植株与甲杂交，F1均可育
D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
5．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强
癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提
高血清中生长素的水平：生长素通过抑制E 酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作
用。下列叙述错误的是（ ）
A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
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C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
6．（2025·北京·高考真题）蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝藦类植物进化出产生CA 的能力，CA 抑制动物
细胞膜上N 酶的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N 酶发生了一个氨
基酸替换而对CA 不敏感，其幼虫可以取食萝藦。下列叙述错误的是（ ）
A．斑蝶类蝴蝶对CA 的适应主要源自基因突变和选择
B．斑蝶类蝴蝶取食萝藦可减少与其他蝴蝶竞争食物
C．N 酶基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离
D．萝藦类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例
7．（2025·江苏·高考真题）用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2 个
细胞分裂相。下列相关叙述正确的是（ ）
A．解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象
B．取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片
C．图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象
D．由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍
8．（2025·山东·高考真题）镰状细胞贫血是由等位基因H、h 控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含
异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红
细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（ ）
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h 不会在进化历程中消失
C．基因h 通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D．基因h 可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
9．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株
减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受
影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（
）
A．3/5
B．3/4
C．2/3
D．1/2
10．（2024·天津·高考真题）某豌豆基因型为YyRr，Y/y 和R/r 位于非同源染色体上，在不考虑突变和
染色体互换的前提下，其细胞分裂时期、基因组成、染色体组数对应关系正确的是（ ）
选
项
分裂时期
基因组成
染色体组
数
A
减数分裂Ⅰ后期
YyRr
2
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B
减数分裂Ⅱ中期
YR 或yr 或Yr 或yR
1
C
减数分裂Ⅱ后期
YYRR 或yyrr 或YYrr 或
yyRR
2
D
有丝分裂后期
YYyyRRrr
2
A．A
B．B
C．C
D．D
11．（2024·福建·高考真题）中国水仙是一种三倍体观赏花卉。传统生产采用分球茎繁殖方式，不仅
周期长、产率低、花色单调，还易积累病毒。下列措施无法达到改良目的的是（ ）
A．用水仙鳞片进行植物组织培养以提高产率
B．利用单倍体育种对中国水仙进行品种选育
C．选用水仙幼嫩组织作为外植体获得脱毒苗
D．通过基因工程技术引入外源基因改变花色
12．（2024·海南·高考真题）多花报春（AA）和轮花报春（BB）均是二倍体植物，其中A、B 分别代表
两个远缘物种的1 个染色体组，每个染色体组均含9 条染色体。异源四倍体植物丘园报春（AABB）形成途
径如图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．多花报春芽尖细胞有丝分裂后期染色体数目为36 条
B．F1植株通过减数分裂可产生A、B 两种配子
C．利用秋水仙素或低温处理F1幼苗，均可获得丘园报春
D．丘园报春减数分裂过程中能形成18 个四分体
长句作答类
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一、教材知识链接
1.镰状细胞贫血形成的直接原因： ；
根本原因： 。
2.基因突变的特点（1） ：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；（2） ：可以发
生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA 分子上，以及同一个DNA 分子的不同部位；
（3） ：可以产生一个或多个等位基因；（4） ；（5） 。（P83）
3.基因突变的时间：通常发生在 。
4.基因突变的结果：产生原基因的 。
5.基因突变若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在 中，一般不能遗传给后代，但有
些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递给后代。
6.人和动物细胞中的DNA 上本来就存在与癌变相关的基因： 和 。（P82）
7.癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够 ， 发生显著变化，细胞膜上的 等
物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。（P82）
8.基因突变一定会导致 的改变；但生物性状 ，原因是密码子有简并性，当密码子
改变，对应氨基酸不一定改变。（P81 思考·讨论）
9.基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的 ；②发生在减数第一次分裂后期的 。另外，基
因工程、肺炎链球菌的转化也属于 。（P84）
10.染色体结构的变异
（1）在普通光学显微镜下 。
（2）结果： ，使排列在染色体上的 发生改变，从而导致 的改变。
（3）实例： 。
11.染色体组：是指细胞中的一组 ，在 和 上各不相同，携带着控制生物 的全部遗传
信息。
12.染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数
目以一套完整的 为基数成倍地增加或成套地减少。（P87）
13.三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现 ，因此不能形成可育的
配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。（P88“小字内容”）
14.与二倍体植株相比， 植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物
质的含量都有所增加。（P88）
15.与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且 。但是，利用单倍体植株培育新品种，能 。
而且每对染色体上成对的基因是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。（P89）
16.猫叫综合征是人的 号染色体 引起的遗传病。（P90）
二、教材深挖拓展
1．基因突变是指 。
2．基因发生突变，但生物性状没有改变的原因： 。
3．癌细胞内线粒体和核糖体活动活跃的原因： 。
4．原癌基因表达的蛋白质是 。
5．抑癌基因表达的蛋白质 。
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6．通常选择植物萌发种子进行人工诱变的原因： 。
7．基因中碱基对的缺失，会导致其表达产物中氨基酸数量减少的原因： 。
8．基因重组发生在生物体的有性生殖过程中，包括 。
9．原核生物可遗传变异的来源不止有基因突变，其依据： 。
10．多倍体的形成原因： 。
11．如果用低温诱导处于细胞周期的茎尖分生区细胞，多倍体细胞形成的比例达不到100%的原因：
。
12．黑麦和普通小麦杂交，后代(杂种)不育的原因： 。
13．与二倍体植株相比，同源四倍体植株往往育性差，结实率低的原因： 。
14．三倍体西瓜无子的原因： 。
15．骡子不育的原因： 。
16．一般生物体的体细胞内同源染色体成对存在，有些生物的体细胞中染色体数目减少一半，但仍能正常
生活的原因： 。
三、新情境
生物变异类型的判断与实验
1.显性突变与隐性突变的判断
（1）突变类型
（2）判定方法——交配法
2.不同突变体是否为同一位点突变的判断
实验设计方法：将突变株1 与突变株2 进行杂交，根据是否转化为野生型个体判断突变基因对应的位置。
（1）两种突变是由一对基因突变（隐性突变）
（2）两种突变是由两对基因突变（隐性突变）
3.确定基因位于几号常染色体上实验探究
方法1：利用已知基因定位
举例：已知基因A 与a 位于2 号染色体上
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方法2：利用三体定位
方法3：利用单体定位
方法4：利用染色体片段缺失定位
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