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第6 天 遗传的分子基础
知识点一 探究遗传物质的本质
1．一个未具体
格里菲思实验只是推断加热致死的S 型细菌含有某种“__转化因子__”，但未具体到是哪种物质。
2．一个实验设计思路
艾弗里的肺炎链球菌的转化实验和赫尔希、蔡斯的噬菌体侵染细菌的实验，思路都是__设法将各种物质分
开，单独地、直接地观察它们的作用__。
3．艾弗里实验的一个方法、一个原理
艾弗里的肺炎链球菌体外转化实验中，利用了酶解法分别用蛋白酶、RNA 酶、酯酶、DNA 酶去除S 型细
菌的__细胞提取物__中相应物质，该方法采用了控制变量的“__减法__原理”。
4．T2 噬菌体侵染细菌实验的两次标记
(1)第一次标记：分别用含__35 S 和
32 P __的培养基培养__大肠杆菌__。
(2)第二次标记：分别用含35S 和32P 的大肠杆菌培养__T2
噬菌体
__。
5．噬菌体侵染细菌实验的两次放射性观察
(1)用35S 标记的T2 噬菌体侵染未标记的大肠杆菌，离心后上清液的放射性__很高__，沉淀物的放射性很低。
子代噬菌体没有放射性。
(2)用32P 标记的T2 噬菌体侵染未标记的大肠杆菌，离心后上清液的放射性很低，沉淀物的放射性__很高__。
子代噬菌体有放射性。
6．三个经典实验的推论或结论
(1)格里菲思实验的推论(推断)：加热杀死的S 型细菌中存在“__转化因子__”。
(2)艾弗里实验的结论：__DNA__才是使R 型细菌产生稳定遗传变化的物质，即__DNA
是肺炎链球菌的的
遗传物质__。
(3)赫尔希和蔡斯用__放射性同位素标记__技术，通过噬菌体侵染大肠杆菌实验，证明了__DNA__是T2 噬
菌体的遗传物质。
7．遗传物质的三点澄清
(1)真核生物和原核生物的遗传物质一定是__DNA__。
(2)DNA 病毒的遗传物质是__DNA__，RNA 病毒的遗传物质是__RNA__。
(3)因大多数生物的遗传物质是DNA，所以DNA 是__主要遗传物质__。
知识点二 DNA 的结构和复制
1．从物质组成和结构特点辨别DNA 与RNA
(1)物质组成。组成DNA 的五碳糖是__脱氧核糖
(C
5H10O4)__，特有碱基是T；组成RNA 的五碳糖是__核糖
(C5H10O5)__，特有碱基是__U__。研究DNA 分子是否复制，常用放射性同位素标记__胸腺嘧啶__脱氧核苷
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酸；研究DNA 分子是否转录，常用放射性同位素标记__尿嘧啶__核糖核苷酸。
(2)结构特点。DNA 一般是__双__链，RNA 一般是单链。一个链状双链DNA 分子中有__2__个游离的磷酸
基团，一个链状单链RNA 分子中有__1__个游离的磷酸基团。环状质粒分子中有__0__个游离的磷酸基团。
2．DNA 结构中的“五、四、三、二、一”
(1)五种元素——C、H、O、N、P。
(2)四种碱基对应四种__脱氧核苷酸__。
(3)三种物质——磷酸、__脱氧核糖__、含氮碱基，共同构成脱氧核苷酸。
(4)二条脱氧核苷酸长链__反向平行__(5′→3′)。
(5)一种空间结构——规则的__双螺旋结构__。
3．DNA 复制的“四要素”
(1)模板：DNA 分子的__两__条链。
(2)原料：游离的4 种脱氧核苷酸。
(3)酶：解旋酶和__DNA
聚合
__酶等。
(4)能量：细胞呼吸产生的__ATP__供能。
4．不同DNA 复制的两个共同特点
(1)半保留复制。
(2)__边解旋边复制__。
5．DNA 复制的一个意义
DNA 通过复制，将__遗传信息__从亲代细胞传递给子代细胞，从而保持了遗传信息的__连续性__。
知识点三 基因表达
1．转录与翻译的六点差异
(1)场所不同。(真核生物)转录主要在__细胞核__内，翻译是在细胞质中的__核糖体__上。
(2)模板不同。转录的模板是__基因的一条链__，翻译的模板是mRNA。
(3)原料不同。转录的原料是__4 种游离的核糖核苷酸
__，
翻译的原料是n(n≤21)种__氨基酸__。
(4)所需酶不同。转录需__RNA
聚合
__酶，翻译需肽酰转移酶等。
(5)产物不同。转录的产物是RNA，翻译的产物是__多肽
( 肽链
) __。
(6)特有的碱基配对方式不同。转录中为__T—A__，翻译中为U—A。
2．密码子和反密码子的三点说明
(1)位置：密码子位于__mRNA__上，反密码子位于tRNA 上。
(2)数目：密码子有64(43)种，决定氨基酸的密码子一般有__61__种(不考虑UGA 可作为硒代半胱氨酸的密
码子)。(3)一种密码子只能决定__一__种氨基酸，一种氨基酸可由__一种或多种__密码子来决定。
3．真核生物、原核生物转录和翻译的比较
真核生物核基因的转录和翻译是在不同的时空中进行的，而原核生物是__边转录边翻译
( 同时同地进行
) __。
4．中心法则的两个易错点
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(1)所有病毒的复制、转录和翻译都发生在__宿主细胞__内。
(2)RNA 病毒产生RNA 的过程，并不是都经过RNA 复制。艾滋病病毒属于逆转录病毒，其RNA 先经过__
逆转录__产生cDNA，再经过转录产生RNA。
5．基因对性状控制的两种方式
(1)间接控制：基因通过控制__酶的合成__来控制__代谢__过程，进而控制生物体的性状。
(2)直接控制：基因通过控制__蛋白质的结构__直接控制生物体的性状。
6．表观遗传的四个特点
(1)可遗传。
(2)可逆性：是一种不稳定的遗传，几代后可能会恢复。
(3)基因__碱基序列__不变。
(4)基因表达(转录或翻译发生改变)和表型发生改变。
一、单选题
1．（2023·河北·高考真题）DNA 中的胞嘧啶甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶。下列叙述错误的是（
）
A．启动子被甲基化后可能影响RNA 聚合酶与其结合
B．某些甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型
C．胞嘧啶的甲基化能够提高该位点的突变频率
D．基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后，不影响该基因转录产物的碱基序列
【答案】D
【分析】DNA 甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下，将甲基基团转移到DNA 某些区域的碱基上，
使碱基不能与DNA 聚合酶结合，从而影响转录过程。
【详解】A、启动子被甲基化后，可能影响RNA 聚合酶与其结合，从而影响转录过程，A 正确；
B、
甲基化使基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲
基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响，这种DNA 甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出
现同样的表型，B 正确；
C、胞嘧啶的甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶，能够提高该位点的突变频率，C 正确；
D、基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后变为胸腺嘧啶，对应的转录产物中鸟嘌呤会变为腺嘌呤，所以
会影响该基因转录产物的碱基序列，D 错误。
故选D。
2．（2023·河北·高考真题）关于基因、DNA、染色体和染色体组的叙述，正确的是（ ）
A．等位基因均成对排布在同源染色体上
B．双螺旋DNA 中互补配对的碱基所对应的核苷酸方向相反
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C．染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达
D．一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同
【答案】B
【分析】DNA 的基本单位是脱氧核苷酸，双链DNA 中磷酸与脱氧核糖交替连接，排列在外侧，构成DNA
的基本骨架；碱基对排列在内侧。两条链反向平行盘旋成双螺旋结构。两条链之间的碱基遵循碱基的互补
配对原则（A-T、C-G）。
【详解】A、细胞内决定相对性状的等位基因绝大部分成对地排布在同源染色体上。但在具有异型性染色
体的个体细胞内，位于性染色体上的等位基因并非完全成对排布，A 错误；
B、双螺旋DNA 是由两条单链按反向平行方式盘旋构成，且两条链上的碱基遵循碱基互补配对原则一一对
应。因此，组成DNA 双螺旋结构中的互补配对碱基所对应的单体核苷酸方向也必然相反，B 正确；
C、在生物表观遗传中，除了DNA 甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因
的表达，C 错误；
D、一个物种的染色体组数不一定与等位基因数目相等，例如二倍体生物有两个染色体组，但人体控制
ABO 血型的基因有三个，D 错误。
故选B。
3．（2023·重庆·高考真题）某小组以拟南芥原生质体为材料，研究了生长素（IAA）、组蛋白乙酰化及R
基因对原生质体形成愈伤组织的影响。野生型（WT）和R 基因突变型（rr）的原生质体分别经下表不同条
件培养相同时间后，检测培养材料中R 基因表达量，并统计愈伤组织形成率，结果如图所示。据此推断，
下列叙述正确的是（ ）
编号
原生质
体
培养条件
①
WT
培养基
②
WT
培养基+合适浓度的IAA
③
rr
培养基
④
rr
培养基+合适浓度的IAA
⑤
WT
培养基+组蛋白乙酰化抑制剂
A．组蛋白乙酰化有利于WT 原生质体形成愈伤组织
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B．R 基因通过促进IAA 的合成提高愈伤组织形成率
C．组蛋白乙酰化通过改变DNA 碱基序列影响R 基因表达量
D．若用IAA 合成抑制剂处理WT 原生质体，愈伤组织形成率将升高
【答案】A
【分析】离体的植物组织或细胞，在培养一段时间后，会通过细胞分裂形成愈伤组织。愈伤组织的细胞排
列疏松而无规则，是一种高度液泡化的呈无定形状态的薄壁细胞。由高度分化的植物组织或细胞产生愈伤
组织的过程，称为植物细胞的脱分化。脱分化产生的愈伤组织继续进行培养，又可以重新分化成根或芽等
器官，这个过程叫做再分化。再分化形成的试管苗，移栽到地里，可以发育成完整的植株。
【详解】A、①和③进行对比可以看出R 基因表达量高，愈伤组织形成率高，①和⑤对比，使用组蛋白乙
酰化抑制剂之后，R 基因的表达量下降，愈伤组织的形成率也会降低，因此推测组蛋白乙酰化有利于WT
原生质体形成愈伤组织，A 正确；
B、图中数据无法得出R 基因是通过促进IAA 的合成提高愈伤组织形成率，B 错误；
C、图中的数据没有关于DNA 碱基序列的测定，因此无法推测组蛋白乙酰化通过改变DNA 碱基序列影响
R 基因表达量，C 错误；
D、①和②对比可以看出IAA 能够促进愈伤组织的形成，因此若用IAA 合成抑制剂处理WT 原生质体，愈
伤组织形成率将降低，D 错误。
故选A。
4．（2023·江苏·高考真题）翻译过程如图所示，其中反密码子第1 位碱基常为次黄嘌呤（I），与密码子第
3 位碱基A、U、C 皆可配对。下列相关叙述正确的是（ ）
A．tRNA 分子内部不发生碱基互补配对
B．反密码子为5'-CAU-3'的tRNA 可转运多种氨基酸
C．mRNA 的每个密码子都能结合相应的tRNA
D．碱基I 与密码子中碱基配对的特点，有利于保持物种遗传的稳定性
【答案】D
【分析】分析题干可知：反密码子与密码子的配对中，前两对碱基严格遵循碱基互补配对原则，第三对有
一定自由度，如密码子第三个碱基A、U、C 都可以和反密码子第一个碱基次黄嘌呤（I）配对。
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【详解】A、tRNA 链存在空间折叠，局部双链之间通过碱基对相连，A 错误；
B、反密码子为5'-CAU-3'的tRNA 只能与密码子3'-GUA-5'配对，只能携带一种氨基酸，B 错误；
C、mRNA 中的终止密码子，核糖体读取到终止密码子时翻译结束，终止密码子没有相应的tRNA 结合，C
错误；
D、由题知，在密码子第3 位的碱基A、U 或C 可与反密码子第1 位的I 配对，这种摆动性增加了反密码子
与密码子识别的灵活性，提高了容错率，有利于保持物种遗传的稳定性，D 正确。
故选D。
5．（2023·海南·高考真题）噬菌体ΦX174 的遗传物质为单链环状DNA 分子，部分序列如图。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．D 基因包含456 个碱基，编码152 个氨基酸
B．E 基因中编码第2 个和第3 个氨基酸的碱基序列，其互补DNA 序列是5′-GCGTAC-3′
C．噬菌体ΦX174 的DNA 复制需要DNA 聚合酶和4 种核糖核苷酸
D．E 基因和D 基因的编码区序列存在部分重叠，且重叠序列编码的氨基酸序列相同
【答案】B
【分析】图示重叠基因的起始和终止位点不同，对应的氨基酸序列不同；DNA 分子的基本单位是脱氧核苷
酸；DNA 分子的两条链是反向平行的规则的双螺旋结构。
【详解】A、根据图示信息，D 基因编码152 个氨基酸，但D 基因上包含终止密码子对应序列，故应包含
459 个碱基，A 错误；
B、分析图示信息，E 基因中编码第2 个和第3 个氨基酸的碱基序列5′-GTACGC-3′，根据DNA 分子两条链
反向平行，其互补DNA 序列是5′-GCGTAC-3′，B 正确；
C、DNA 的基本单位是脱氧核糖核酸，噬菌体ΦX174 的DNA 复制需要DNA 聚合酶和4 种脱氧核糖核苷酸，
C 错误；
D、E 基因和D 基因的编码区序列存在部分重叠，但重叠序列编码的氨基酸序列不相同，D 错误。
故选B。
6．（2023·海南·高考真题）某植物的叶形与R 基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R 基
因的序列相同。植株甲R 基因未甲基化，能正常表达；植株乙R 基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙
述正确的是（ ）
A．植株甲和乙的R 基因的碱基种类不同
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B．植株甲和乙的R 基因的序列相同，故叶形相同
C．植株乙自交，子一代的R 基因不会出现高度甲基化
D．植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同
【答案】D
【分析】基因的碱基序列没有改变，而基因的表达和表型发生了可遗传的变化，称为表观遗传。
题意分析：乙品种R 基因甲基化，不能表达，即无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译最终合成相
应的蛋白，甲品种的R 基因未甲基化，故可以合成相应的蛋白质。
【详解】A、题中显示植株甲和乙的R 基因的序列相同，因此所含的碱基种类也相同，A 错误；
B、植株甲和乙的R 基因的序列相同，但植株甲R 基因未甲基化，能正常表达；植株乙R 基因高度甲基化，
不能表达，因而叶形不同，B 错误；
C、甲基化相关的性状可以遗传，因此，植株乙自交，子一代的R 基因会出现高度甲基化，C 错误；
D、植株甲含有未甲基化的R 基因，故植株甲和杂交，子一代与植株乙的叶形不同，与植株甲的叶形相同
D 正确。
故选D。
7．（2023·天津·高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是（ ）
A．酶基因突变
B．酶基因启动子甲基化
C．酶的某个氨基酸发生了改变
D．酶在翻译后的加工发生了改变
【答案】B
【分析】细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突
变。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质
减少。
【详解】A、基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA 分子中碱基对的增添、替换和缺失而引起基因碱
基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A 正确；
B、启动子是RNA 聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA 可作为翻译的模板
翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B 错误；
CD、蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等
有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化 （氨基酸种类变化）或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都
可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，CD 正确。
故选B。
8．（2023·山东·高考真题）将一个双链DNA 分子的一端固定于载玻片上，置于含有荧光标记的脱氧核苷
酸的体系中进行复制。甲、乙和丙分别为复制过程中3 个时间点的图像，①和②表示新合成的单链，①的
5'端指向解旋方向，丙为复制结束时的图像。该DNA 复制过程中可观察到单链延伸暂停现象，但延伸进行
时2 条链延伸速率相等。已知复制过程中严格遵守碱基互补配对原则，下列说法错误的是（ ）
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A．据图分析，①和②延伸时均存在暂停现象
B．甲时①中A、T 之和与②中A、T 之和可能相等
C．丙时①中A、T 之和与②中A、T 之和一定相等
D．②延伸方向为5'端至3'端，其模板链3'端指向解旋方向
【答案】D
【分析】1、DNA 的双螺旋结构：
(1) DNA 分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的。
(2) DNA 分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基在内侧。
(3)两条链上的碱基通过氢键连接起来，形成碱基对且遵循碱基互补配对原则。
2、 DNA 分子复制的特点：半保留复制；边解旋边复制，两条子链的合成方向是相反的。
【详解】A、据图分析，图甲时新合成的单链①比②短，图乙时①比②长，因此可以说明①和②延伸时均
存在暂停现象，A 正确；
B、①和②两条链中碱基是互补的，图甲时新合成的单链①比②短，但②中多出的部分可能不含有A、T，
因此①中A、T 之和与②中A、T 之和可能相等，B 正确；
C、①和②两条链中碱基是互补的，丙为复制结束时的图像，新合成的单链①与②等长，图丙时①中A、T
之和与②中A、T 之和一定相等，C 正确；
D、①和②两条单链由一个双链DNA 分子复制而来，其中一条母链合成子链时①的5'端指向解旋方向，那
么另一条母链合成子链时②延伸方向为5'端至3'端，其模板链5'端指向解旋方向，D 错误；
故选D。
9．（2023·山东·高考真题）细胞中的核糖体由大、小2 个亚基组成。在真核细胞的核仁中，由核rDNA 转
录形成的rRNA 与相关蛋白组装成核糖体亚基。下列说法正确的是（ ）
A．原核细胞无核仁，不能合成rRNA
B．真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成
C．rRNA 上3 个相邻的碱基构成一个密码子
D．细胞在有丝分裂各时期都进行核DNA 的转录
【答案】B
【分析】有丝分裂不同时期的特点：（1）间期：进行DNA 的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期：核
膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；（4）后期：着
丝粒（点）分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期：核膜、核仁重建、纺
锤体和染色体消失。
【详解】A、原核细胞无核仁，有核糖体，核糖体由rRNA 和蛋白质组成，因此原核细胞能合成rRNA，A
错误；
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B、核糖体是蛋白质合成的场所，真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成，B 正确；
C、mRNA 上3 个相邻的碱基构成一个密码子，C 错误；
D、细胞在有丝分裂分裂期染色质变成染色体，核DNA 无法解旋，无法转录，D 错误。
故选B。
10．（2023·湖南·高考真题）细菌glg 基因编码的UDPG 焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原
合成的平衡受到CsrAB 系统的调节。CsrA 蛋白可以结合glg mRNA 分子，也可结合非编码RNA 分子CsrB,
如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．细菌glg 基因转录时，RNA 聚合酶识别和结合glg 基因的启动子并驱动转录
B．细菌合成UDPG 焦磷酸化酶的肽链时，核糖体沿glg mRNA 从5'端向3'端移动
C．抑制CsrB 基因的转录能促进细菌糖原合成
D．CsrA 蛋白都结合到CsrB 上，有利于细菌糖原合成
【答案】C
【分析】转录主要发生在细胞核中，需要的条件：（1）模板：DNA 的一条链；（2）原料：四种核糖核苷
酸；（3）酶：RNA 聚合酶；（4）能量(ATP)。
【详解】A、基因转录时，RNA 聚合酶识别并结合到基因的启动子区域从而启动转录，A 正确；
B、基因表达中的翻译是核糖体沿着mRNA 的5'端向3'端移动，B 正确；
C、由题图可知，抑制CsrB 基因转录会使CsrB 的RNA 减少，使CsrA 更多地与glg mRNA 结合形成不稳定
构象，最终核糖核酸酶会降解glg mRNA，而glg 基因编码的UDPG 焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用，
故抑制CxrB 基因的转录能抑制细菌糖原合成，C 错误；
D、由题图及C 选项分析可知，若CsrA 都结合到CsrB 上，则CsrA 没有与glg mRNA 结合，从而使glg
mRNA 不被降解而正常进行，有利于细菌糖原的合成，D 正确。
故选C。
11．（2023·全国·高考真题）已知某种氨基酸（简称甲）是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌（古细
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菌）中发现含有该氨基酸的蛋白质。研究发现这种情况出现的原因是，这些古菌含有特异的能够转运甲的
tRNA（表示为tRNA 甲）和酶E，酶E 催化甲与tRNA 甲结合生成携带了甲的tRNA 甲（表示为甲－tRNA
甲），进而将甲带入核糖体参与肽链合成。已知tRNA 甲可以识别大肠杆菌mRNA 中特定的密码子，从而在
其核糖体上参与肽链的合成。若要在大肠杆菌中合成含有甲的肽链，则下列物质或细胞器中必须转入大肠
杆菌细胞内的是（ ）
①ATP ②甲 ③RNA 聚合酶 ④古菌的核糖体 ⑤酶E 的基因 ⑥tRNA 甲的基因
A．②⑤⑥
B．①②⑤
C．③④⑥
D．②④⑤
【答案】A
【分析】分泌蛋白合成与分泌过程：核糖体合成蛋白质→内质网进行粗加工→内质网“出芽”形成囊泡→
高尔基体进行再加工形成成熟的蛋白质→高尔基体“出芽”形成囊泡→细胞膜，整个过程还需要线粒体提
供能量。
【详解】①③④、根据题干信息“已知tRNA 甲可以识别大肠杆菌mRNA 中特定的密码子，从而在其核糖
体上参与肽链的合成肽链”，说明该肽链合成所需能量、核糖体、RNA 聚合酶均由大肠杆菌提供，①③④
不符合题意；
②、据题意可知，氨基酸甲是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌（古细菌）中发现含有该氨基酸的蛋白
质，所以要在大肠杆菌中合成含有甲的肽链，必须往大肠杆菌中转入氨基酸甲，②符合题意；
⑤⑥、古菌含有特异的能够转运甲的tRNA（表示为tRNA 甲）和酶E，酶E 催化甲与tRNA 甲结合生成携
带了甲的tRNA 甲（表示为甲－tRNA 甲），进而将甲带入核糖体参与肽链合成，所以大肠杆菌细胞内要含
有tRNA 甲的基因以便合成tRNA 甲，大肠杆菌细胞内也要含有酶E 的基因以便合成酶E，催化甲与tRNA
甲结合，⑤⑥符合题意。
②⑤⑥组合符合题意，A 正确。
故选A。
12．（2023·浙江·高考真题）核糖体是蛋白质合成的场所。某细菌进行蛋白质合成时，多个核糖体串联在
一条mRNA 上形成念珠状结构——多聚核糖体（如图所示）。多聚核糖体上合成同种肽链的每个核糖体都
从mRNA 同一位置开始翻译，移动至相同的位置结束翻译。多聚核糖体所包含的核糖体数量由mRNA 的
长度决定。下列叙述正确的是（ ）
A．图示翻译过程中，各核糖体从mRNA 的3'端向5'端移动
B．该过程中，mRNA 上的密码子与tRNA 上的反密码子互补配对
C．图中5 个核糖体同时结合到mRNA 上开始翻译，同时结束翻译
D．若将细菌的某基因截短，相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目不会发生变化
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【答案】B
【分析】图示为翻译的过程，在细胞质中，翻译是一个快速高效的过程。通常，一个mRNA 分子上可以相
继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，因此，少量的mRNA 分子就可以迅速合成大量的蛋白质。
【详解】A、图示翻译过程中，各核糖体从mRNA 的5'端向3'端移动，A 错误；
B、该过程中，mRNA 上的密码子与tRNA 上的反密码子互补配对，tRNA 通过识别mRNA 上的密码子携带
相应氨基酸进入核糖体，B 正确；
C、图中5 个核糖体结合到mRNA 上开始翻译，从识别到起始密码子开始进行翻译，识别到终止密码子结
束翻译，并非是同时开始同时结束，C 错误；
D、若将细菌的某基因截短，相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目可能会减少，D 错误。
故选B。
二、多选题
13．（2023·河北·高考真题）哺乳动物的巨噬细胞吞噬、降解衰老的红细胞，获得的Fe2+通过膜上的铁输
出蛋白（FPN）进入血液，用于骨髓生成新的红细胞。肝脏分泌的铁调素可靶向降解FPN。炎症可以促进
铁调素的合成。下列叙述正确的是（ ）
A．由Fe 参与构成的血红蛋白具有运输功能
B．衰老的红细胞被吞噬需要膜蛋白的参与
C．敲除铁调素编码基因，巨噬细胞会出现铁积累
D．长期炎症可能会减少红细胞生成，进而导致贫血
【答案】ABD
【分析】蛋白质是生命活动的主要承担者，具有运输、调节、免疫、催化、组成化合物结构等功能。
【详解】A、血红蛋白具有运输氧的功能，Fe 是血红蛋白的组成成分。A 正确；
B、衰老的红细胞被巨噬细胞的膜蛋白识别后才能进行胞吞，B 正确；
C、巨噬细胞中Fe2+的输出需要转运蛋白FPN 的参与，肝脏分泌的铁调素可靶向降解FPN。敲除铁调素的
编码基因，抑制了肝脏合成分泌铁调素，FPN 不再被铁调素降解，巨噬细胞中的Fe2+输出不会受抑制，胞
内不会出现铁积累，C 错误；
D、长期炎症可以使铁调素的分泌增多，由于铁调素靶向降解FPN，使巨噬细胞FPN 转运蛋白输出Fe2+减
少，可影响红细胞的生成，从而导致贫血，D 正确。
故选ABD。
14．（2023·辽宁·高考真题）DNA 在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小，RNA 聚合酶经
过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA（如图1）；如损伤较大，修复因子Mfd 识
别、结合滞留的RNA 聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA 聚合酶等进行修复（如图2）。下列叙述正
确的是（ ）
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A．图1 所示的DNA 经复制后有半数子代DNA 含该损伤导致的突变基因
B．图1 所示转录产生的mRNA 指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变
C．图2 所示的转录过程是沿着模板链的5'端到3'端进行的
D．图2 所示的DNA 聚合酶催化DNA 损伤链的修复，方向是从n 到m
【答案】ABD
【分析】由题意可知，损伤较小，RNA 聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入
mRNA，所转录出的mRNA 较正常的mRNA 插入了一个碱基A，导致其指导合成的蛋白质氨基酸序列一定
改变，而损伤较大，修复因子Mfd 识别、结合滞留的RNA 聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA 聚合酶
等进行修复，即修复因子Mfd 识别在前，滞留的RNA 聚合酶，多种修复因子、DNA 聚合酶等修复在后，
结合图示可知，DNA 聚合酶催化DNA 损伤链的修复，方向是从m 到n。
【详解】A、根据半保留复制可知，图1 所示的DNA 经复制后有半数子代DNA 含该损伤导致的突变基因，
A 正确；
B、由题意可知，图1 所示为损伤较小，RNA 聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板
掺入mRNA，因为密码子存在简并性，mRNA 掺入腺嘌呤脱氧核苷酸之后，不同的密码子可能绝对相同的
氨基酸，B 正确；
C、转录时mRNA 是由5'端到3'端进行的，模板链是由3'端到5'端进行的，C 错误；
D、由mRNA 的合成方向可知，2 中上侧为模板链，m 是3’端，n 是5’端，切除后DNA 聚合酶会以下侧链
为模板，根据 DNA 聚合酶合成子链方向可知，修复是从n 向m 进行，D 正确。
故选ABD。
三、非选择题
15．（2023·江苏·高考真题）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein 蛋白聚积是主要
致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175 变异，如图所示。为探究TMEM175 蛋白在该
病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：
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(1)帕金森综合征患者TMEM175 蛋白的第41 位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175 基因发生
而突变，神经元中发生的这种突变 （从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传。
(2)突变的TMEM175 基因在细胞核中以 为原料，由RNA 聚合酶催化形成 键，不断延伸合成
mRNA．
(3)mRNA 转移到细胞质中，与 结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包
裹沿着细胞质中的 由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175 基因合成的肽链由于氨基酸之间作用
的变化使肽链的 改变，从而影响TMEM175 蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175 蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1 所示，溶酶体膜的 对
H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以 的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH 小于细胞质基质。
TMEM175 蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH 约为4．6．据图2 分析，TMEM175 蛋白变异将影响溶酶体
的功能，原因是 。
(5)综上推测，TMEM175 蛋白变异是引起α-Synuclein 蛋白聚积致病的原因，理由是 。
【答案】(1) 碱基对替换 不能
(2) 核糖核苷酸 磷酸二酯键
(3) 游离的核糖体 细胞骨架 空间结构
(4) 磷脂双分子层 主动运输 TMEM175 蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运
到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH 下降，而pH 会影响酶的活性，影响溶酶体的消化功能，
(5)TMEM175 蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，
导致溶酶体中的pH 下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein 蛋白无法被分解，进而
聚积致病。
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突
变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大
多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
溶酶体是“消化车间”，内部含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵人细胞的病毒
或病菌。被溶酶体分解后的产物，如果是对细胞有用的物质，细胞可以再利用，废物则被排出细胞外。溶
酶体中的水解酶是蛋白质，在核糖体上合成。
【详解】（1）帕金森综合征患者TMEM175 蛋白的第41 位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明
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TMEM175 基因发生了突变，突变的结果是蛋白质中某个氨基酸发生了改变，因而可推测该基因发生突变
的原因是基因中碱基对的替换造成的，神经元属于体细胞，其中发生的这种突变“不能”遗传。
（2）突变的TMEM175 基因在细胞核中以解开的DNA 的一条链为模板，利用细胞核中游离的四种核糖核
苷酸为原料，由RNA 聚合酶催化形成磷酸二酯键，不断延伸合成mRNA，完成转录过程。
（3）mRNA 通过核孔转移到细胞质中，与核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，
再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175 基因合成的肽链由于氨
基酸之间作用的变化使肽链的空间结构发生改变，从而影响TMEM175 蛋白的功能，进而表现出患病症状。
（4）基因敲除等实验发现TMEM175 蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1 所示，溶酶体膜的磷脂双分
子层对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以主动运输的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH 小于细
胞质基质，维持其中pH 的相对稳定，TMEM175 蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH 约为4．6，图中显
示，，TMEM175 蛋白结构改变将不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的
pH 下降，而pH 会影响酶的活性，影响溶酶体作为消化车间的功能。
（5）综上推测，TMEM175 蛋白变异是引起α-Synuclein 蛋白聚积致病的原因，结合图示可推测，
TMEM175 蛋白结构改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导
致溶酶体中的pH 下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein 蛋白无法被分解，进而聚
积致病。
16．（2023·北京·高考真题）变胖过程中，胰岛B 细胞会增加。增加的B 细胞可能源于自身分裂（途径
I），也可能来自胰岛中干细胞的增殖、分化（途径Ⅱ）。科学家采用胸腺嘧啶类似物标记的方法，研究了
L 基因缺失导致肥胖的模型小鼠IK 中新增B 细胞的来源。
(1)EdU 和BrdU 都是胸腺嘧啶类似物，能很快进入细胞并掺入正在复制的DNA 中，掺入DNA 的EdU 和
BrdU 均能与 互补配对，并可以被分别检测。未掺入的EdU 和BrdU 短时间内即被降解。
(2)将处于细胞周期不同阶段的细胞混合培养于多孔培养板中，各孔同时加入EdU，随后每隔一定时间向一
组培养孔加入BrdU，再培养十几分钟后收集该组孔内全部细胞，检测双标记细胞占EdU 标记细胞的百分
比（如图）。图中反映DNA 复制所需时长的是从 点到 点。
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(3)为研究变胖过程中B 细胞的增殖，需使用一批同时变胖的小鼠。为此，本实验使用诱导型基因敲除小鼠，
即饲喂诱导物后小鼠的L 基因才会被敲除，形成小鼠IK。科学家利用以下实验材料制备小鼠IK：
①纯合小鼠Lx：小鼠L 基因两侧已插入特异DNA 序列（x），但L 的功能正常；②Ce 酶基因：源自噬菌
体，其编码的酶进入细胞核后作用于x，导致两个x 间的DNA 片段丢失；③Er 基因：编码的Er 蛋白位于
细胞质，与Er 蛋白相连的物质的定位由Er 蛋白决定；④口服药T：小分子化合物，可诱导Er 蛋白进入细
胞核。请完善制备小鼠IK 的技术路线： →连接到表达载体→转入小鼠Lx→筛选
目标小鼠→ →获得小鼠IK。
(4)各种细胞DNA 复制所需时间基本相同，但途径I 的细胞周期时长（t1）是途径Ⅱ细胞周期时长（t2）的
三倍以上。据此，科学家先用EdU 饲喂小鼠IK，t2时间后换用BrdU 饲喂，再过t2时间后检测B 细胞被标
记的情况。研究表明，变胖过程中增加的B 细胞大多数来源于自身分裂，与之相应的检测结果应是
。
【答案】(1)A/腺嘌呤
(2) Q R
(3) 将Ce 酶基因和Er 基因连接 饲喂口服药T
(4)大多数B 细胞没有被BrdU 标记
【分析】DNA 分子的复制时间：有丝分裂和减数分裂间期；条件：模板（DNA 的双链）、能量（ATP 水
解提供）、酶（解旋酶和DNA 聚合酶等）、原料（游离的脱氧核苷酸）；过程：边解旋边复制；结果：
一条DNA 复制出两条DNA；特点：半保留复制。
【详解】（1）分析题意可知，EdU 和BrdU 都是胸腺嘧啶（T）类似物，根据碱基互补配对的原则可知，
掺入DNA 的EdU 和BrdU 均能与A（腺嘌呤）互补配对，并可以被分别检测。
（2）DNA 分子复制时会发生模板链与子链的碱基互补配对，据题可知，将处于细胞周期不同阶段的细胞
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混合培养于多孔培养板中，各孔同时加入EdU，则EdU 会与A 结合，导致子链出现放射性，随后每隔一定
时间向一组培养孔加入BrdU，则BrdU 也会与A 结合，使放射性增强，最终实现双标记，随复制完成达到
峰值，故结合题图可知，图中反映DNA 复制所需时长的是从Q 点到R 点。
（3）分析题意，要制备IK 小鼠，需要用诱导型基因敲除小鼠，而饲喂诱导物后小鼠的L 基因才会被敲除，
结合所给实验材料及药物可知，制备小鼠IK 的技术路线为：将Ce 酶基因和Er 基因连接（Ce 酶可作用于
x，导致两个x 间的DNA 片段丢失）→连接到表达载体→转入小鼠Lx→筛选目标小鼠→饲喂口服药T（诱
导Er 蛋白进入细胞核）→获得小鼠IK。
（4）据题可知，变胖过程中增加的B 细胞可能源于自身分裂（途径I），也可能来自胰岛中干细胞的增殖、
分化（途径Ⅱ），由于但途径I 的细胞周期时长（t1）是途径Ⅱ细胞周期时长（t2）的三倍以上，若先用
EdU 饲喂小鼠IK，各种细胞DNA 复制所需时间基本相同，t2 时间已经经过一个细胞周期，所有的细胞应
都含有EdU 标记，实验假设是变胖过程中增加的B 细胞大多数来源于自身分裂，即来源于途径I，该过程
已经复制的B 细胞直接分裂，不会再有DNA 复制过程，故t2 时间后用BrdU 饲喂则不起作用，即大多数B
细胞没有被BrdU 标记。
17．（2023·全国·高考真题）接种疫苗是预防传染病的一项重要措施，乙肝疫苗的使用可有效阻止乙肝病
毒的传播，降低乙型肝炎发病率。乙肝病毒是一种DNA 病毒。重组乙肝疫苗的主要成分是利用基因工程
技术获得的乙肝病毒表面抗原（一种病毒蛋白）。回答下列问题。
(1)接种上述重组乙肝疫苗不会在人体中产生乙肝病毒，原因是 。
(2)制备重组乙肝疫苗时，需要利用重组表达载体将乙肝病毒表面抗原基因（目的基因）导入酵母细胞中表
达。重组表达载体中通常含有抗生素抗性基因，抗生素抗性基因的作用是 。能识别载体中的启动子
并驱动目的基因转录的酶是 。
(3)目的基因导入酵母细胞后，若要检测目的基因是否插入染色体中，需要从酵母细胞中提取 进行
DNA 分子杂交，DNA 分子杂交时应使用的探针是 。
(4)若要通过实验检测目的基因在酵母细胞中是否表达出目的蛋白，请简要写出实验思路。
【答案】(1)重组乙肝疫苗成分为蛋白质，无法独立在宿主体内增殖
(2) 筛选 RNA 聚合酶
(3) 核染色体DNA 被标记的目的基因的单链DNA 片段
(4)通过使用相应抗体，利用抗原-抗体杂交技术，检测mRNA 是否翻译形成蛋白质
【分析】基因工程的操作步骤：（1）目的基因的获取；方法有从基因文库中获取、利用PCR 技术扩增和
人工合成；（2）基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤。基因表达载体包括目的基因、启动子、
终止子和标记基因等；（3）将目的基因导入受体细胞；根据受体细胞不同，导入的方法也不一样，将目
的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效
的方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法；（4）目的基因的检测与鉴定：
分子水平上的检测：①检测转基因生物染色体的DNA 是否插入目的基因-DNA 分子杂交技术②检测目的基
因是否转录出了mRNA-分子杂交技术；③检测目的基因是否翻译成蛋白质：抗原-抗体杂交技术；个体水
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平上的鉴定：抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等。
【详解】（1）重组乙肝疫苗的成分是乙肝病毒表面的一种病毒蛋白。蛋白质注入人体后，无法完成病毒
遗传物质的复制与蛋白质的合成，无法独立增殖。
（2）抗生素抗性基因作为标记基因，用于转化细胞的筛选。
RNA 聚合酶结合目的基因启动子并驱动转录。
（3）检测的对象是目的基因是否插入染色体中，故提取酵母细胞染色体进行目的基因鉴定。
基因探针是一段带有检测标记，且顺序已知的，与目的基因互补的核酸序列。
（4）要检测出目的基因是否表达，除了需要检测目的基因是否插入染色体外，还需要检查目的基因是否
转录与表达。检测是否转录，用核酸分子杂交技术，检测是否翻译用抗原-抗体杂交技术。
一、单选题
1．（2024·山东济宁·二模）研究发现DNA 复制时一条子链连续形成，另一条子链先形成短片段后再借助
DNA 连接酶连接缺口。为验证上述现象，进行了如下实验：让T2噬菌体侵染大肠杆菌一段时间，然后将
3H 标记的脱氧核苷酸添加到大肠杆菌培养液中，随后在培养的不同时刻，分离出T2噬菌体DNA，使其解
旋成单链，加入试管中进行离心，并检测试管中各部位的放射性强度，结果如图。下列说法正确的是（
）
A．大肠杆菌DNA 复制时需要RNA 聚合酶打开氢键
B．该实验需要的原料可以用
15N 标记的脱氧核苷酸代替
C．该实验结果也可以证明DNA 的复制方式为半保留复制
D．若加入DNA 连接酶抑制剂，则近试管口处放射性会增强
【答案】D
【分析】分析图形图中自变量有时间、离试管口的距离，因变量是放射性的强度。
【详解】A、大肠杆菌DNA 复制时需要解旋酶打开碱基对之间的氢键，A 错误；
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B、本实验因变量是放射性的强度，15N 是稳定性同位素，没有放射性，B 错误；
C、该实验对单链DNA 进行离心，不管是不是半保留复制，离心结果都一样，所以该实验结果不能证明
DNA 的复制属于半保留复制，C 错误；
D、若加入DNA 连接酶抑制剂，相当于实验没有加入DNA 连接酶，则不连续复制的那条链会产生大量短
小的单链DNA 片段，则增大了试管口的放射性，D 正确。
故选D。
2．（2024·陕西榆林·模拟预测）反义基因可用于基因治疗，通过其产生的反义RNA 分子与病变基因产生
的mRNA 进行互补来阻断非正常蛋白质的合成，从而达到治疗的目的。下列说法错误的是（ ）
A．反义RNA 导致病变基因不能正常表达是因为翻译过程受阻
B．反义RNA 形成与发挥作用的过程中碱基互补配对方式完全相同
C．mRNA 合成过程中，RNA 聚合酶具有解开DNA 双螺旋结构的功能
D．该事例表明基因可以通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状
【答案】B
【分析】1、基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程，
该过程主要在细胞核中进行，需要解旋酶和RNA 聚合酶参与；翻译是以mRNA 为模板合成蛋白质的过程，
该过程发生在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA 等；
2、反义基因，即通过产生的mRNA 分子，与病变基因产生的mRNA 进行互补，来阻止合成非正常蛋白质。
【详解】A、翻译是以mRNA 为模板合成DNA 的过程，反义RNA 分子与病变基因产生的mRNA 进行互补，
导致正常的mRNA 不能起作用，故反义RNA 导致病变基因不能正常表达是因为翻译过程受阻所致，A 正
确；
B、反义RNA 形成是以DNA 的一条链为模板、以核糖核苷酸为原料合成的，该过程中碱基配对方式为：
A-U、T-A、G-C、C-G；反义RNA 发挥作用是与病变基因产生的mRNA 互补，该过程中碱基互补配对方
式为A-U、U-A、G-C、C-G，B 错误；
C、mRNA 合成过程中，RNA 聚合酶既可以催化核糖核苷酸聚合形成核糖核苷酸链，并具有解开DNA 双
螺旋结构的功能，C 正确；
D、由题意可知，反义基因产生的反义RNA 分子与病变基因产生的mRNA 进行互补来阻断非正常蛋白质
的合成，从而达到治疗的目的，该事例表明基因可以通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状，D 正确。
故选B。
3．（2024·天津·二模）两种柳穿鱼植株杂交，F1均开两侧对称花，F1自交产生的F2中开两侧对称花34 株，
开辐射对称花的5 株。进一步研究发现，两种柳穿鱼植株的Leyc 基因碱基序列相同，只是在开两侧对称花
植株中表达，在开辐射对称花植株中不表达，二者Lcyc 基因的部分片段甲基化情况如下图所示。下列叙述
正确的是（ ）
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A．控制两侧对称和辐射对称花的基因互为等位基因
B．Lcyc 基因甲基化后，导致其表达的蛋白质结构发生改变
C．图示Lcyc 基因的片断可能是启动子所在位置
D．推测甲基化的程度与Lcyc 基因的表达程度成正相关
【答案】C
【分析】表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
【详解】A、根据题干信息：进一步研究发现，两种柳穿鱼的Lcyc 基因序列相同，但表达情况不同，控制
两侧对称与辐射对称的基因所含遗传信息相同，因此不是等位基因，A 错误；
B、Lcyc 基因甲基化后，其基因不会表达出蛋白质，B 错误；
C、根据题意可知，Lcyc 基因甲基化影响了基因的表达，因此图示Lcyc 基因的片断可能是启动子所在位置，
C 正确；
D、控制辐射对称的Lcyc 基因的甲基化程度相对较高，两侧对称花植株Lcyc 基因表达而辐射对称花植株
不表达推测甲基化程度与Lcyc 基因的表达程度成负相关，D 错误。
故选C。
4．（2024·天津·一模）研究发现，X 染色体上的TLR7 基因的编码序列发生某个碱基对的替换后，其编码
的TLR7 蛋白会更加活跃且更容易与鸟苷结合，使得免疫细胞将健康组织识别为外来组织或受损组织并发
起攻击的可能性增大，从而引起疾病。下列有关叙述错误的是（ ）
A．TLR7 基因序列改变可能会引起自身免疫病
B．TLR7 基因复制时，DNA 聚合酶将从模板链的 3'端向 5'端移动
C．TLR7 基因发生碱基替换后，TLR7 蛋白的长度可能不发生改变
D．携带 TLR7 突变基因的男性，突变基因可能来自他的外祖母或祖母
【答案】D
【分析】转录是在细胞核内，以DNA 一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA 的过程。 翻译
是在核糖体中以mRNA 为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA 为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸
为原料合成蛋白质的过程。
【详解】A、由于免疫系统异常敏感、反应过度，敌我不分地将自身物质当做外来异物进行攻击而引起的
这类疾病叫做自身免疫病，TLR7 基因序列改变使得免疫细胞将健康组织识别为外来组织或受损组织并发
起攻击的可能性增大，从而引起疾病，这种疾病属于自身免疫病，A 正确；
B、DNA 分子复制时，子链的延伸方向是从5’端向3’端延伸的，鉴于摸板链和子链之间的方向平行可推测，
DNA 聚合酶在催化子链合成时，将从模板链的3′端向5′端移动，B 正确；
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C、TLR7 基因发生碱基替换后，可能不会导致终止密码子提前出现，TLR7 蛋白的长度可能不发生改变，
C 正确；
D、携带TLR7 突变基因的男性，该突变基因一定来自他的母亲，其母亲的两条X 染色体一条来自母亲，
一条来自父亲，因此该男孩的突变基因可能来自该男性的外祖父或外祖母，D 错误。
故选D。
5．（2024·重庆九龙坡·模拟预测）下图甲表示真核生物某生理过程，其中一条链具有“不连续合成”的特
点；图乙表示真核生物基因的遗传信息从DNA 转移到RNA 上之后，对有效遗传信息进行“剪断”与重新
“拼接”的过程。下列说法正确的是（ ）
A．图甲表示DNA 复制，图中两条子链的合成方向都是由5'端延伸到3 端
B．图乙过程①需要DNA 聚合酶的参与，过程②有磷酸二酯键的断裂和合成
C．图乙过程③表示在核糖体上进行的翻译过程，该过程需要两类RNA 的参与
D．由正常mRNA 逆转录形成的cDNA 与S 基因完全相同
【答案】A
【分析】图甲为DNA 的复制，图乙①表示转录，②表示RNA 的加工，③表示翻译过程。
【详解】A、图甲为DNA 的复制，因为DNA 聚合酶只能按照5′端往3′端的方向进行延伸合成新DNA 链，
所以两条子链的合成方向都是由5′端延伸到3′端，A 正确；
B、图乙过程①表示转录，需要RNA 聚合酶参与，图乙过程②为RNA 的加工，剪接体对有效遗传信息的
“剪断”与重新“拼接”，有磷酸二酯键的断裂和合成，B 错误；
C、图乙过程③表示在核糖体上进行的翻译过程，该过程需要三类RNA 的参与，C 错误；
D、S 基因转录形成的mRNA 经过了加工（剪接），因此正常mRNA 逆转录形成的cDNA 与S 基因不完全
相同，D 错误。
故选A。
6．（2024·四川成都·三模）如图为某细胞中遗传信息的传递和表达过程的示意图，下列说法错误的是（
）
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A．该图可表示人体神经细胞核中，RNA 聚合酶以单链DNA 为模板转录合成多种RNA
B．一种tRNA 只能转运一种氨基酸，核糖体和mRNA 的结合部位会形成2 个tRNA 结合位点
C．在RNA—DNA 的杂交双链中，形成的碱基的配对方式是A—T、U—A、C—G、G—C
D．已知过程②的a 链及其模板链中鸟嘌呤分别占27%、17%，该a 链对应的双链DNA 区段中腺嘌呤所
占的碱基比例为28%
【答案】A
【分析】分析题图：过程①表示以DNA 的一条链为模板合成mRNA 的过程，该过程称为转录。过程②表
示以a 链所示的mRNA 为模板合成多肽的过程，该过程称为翻译。图中所示的转录过程还未结束就开始了
翻译过程，因此发生在原核细胞中。b 链为转录时的模板链。
【详解】A、该图是原核细胞转录翻译过程图，不可表示人体神经细胞核中基因的转录和翻译，A 错误；
B、一种tRNA 只能识别并转运一种氨基酸，核糖体和mRNA 的结合部位会形成2 个tRNA 结合位点，B 正
确；
C、RNA 含有碱基A、G、C、U，DNA 含有碱基A、G、C、T，在RNA—DNA 的杂交双链中，形成的碱
基的配对方式是A—T、U—A、C—G、G—C，C 正确；
D、转录时a 链及其模板链中鸟嘌呤（G）分别占27%、17%，根据碱基互补配对原则可得出模板链的C 占
27%，则模板链C＋G 占44%，因此双链DNA 中的C＋G 占44%，双链DNA 分子中A＋T 占56%，双链中
A＝T，则该a 链对应的双链DNA 区段中腺嘌呤所占的碱基比例为28%，D 正确。
故选A。
7．（2024·贵州·模拟预测）青蒿素是一种脂质类药物，主要用于治疗疟疾，如图为黄花蒿产生青蒿素的代
谢过程。下列相关叙述正确的是（ ）
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A．过程①需要DNA 聚合酶催化
B．过程②中的每种tRNA 可以转运一种或多种氨基酸
C．过程①中有氢键的断裂和形成，过程②中没有
D．抑制SQS 基因表达是提高青蒿素产量途径之一
【答案】D
【分析】1、分析题图：①表示转录，②表示翻译。
2、青蒿素的合成体现了基因控制性状的方式是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状。
【详解】A、①是转录过程，需要RNA 聚合酶催化，A 错误；
B、每种tRNA 只能转运一种氨基酸，但一种氨基酸可以由一种或者多种tRNA 来转运，B 错误；
C、转录和翻译过程中均存在碱基互补配对，故都有氢键的断裂和形成，C 错误；
D、分析题图可知，抑制SQS 基因表达（降低FPP 转化成其他萜类化合物）可提高青蒿素的产量，D 正确。
故选D
8．（2024·贵州·模拟预测）核酶是具有催化功能的RNA。Angiozyme 是针对肾癌的核酶药物，它能与血管
内皮的生长因子受体1（VEGFR-1）的mRNA 进行特异性结合并将其切割，从而抑制肿瘤血管的生成和肿
瘤生长。下列相关叙述正确的是（ ）
A．核酶的基本单位是4 种脱氧核苷酸
B．原癌基因在人体的正常细胞中不表达
C．Angiozyme 阻断VEGFR-1 基因的翻译
D．肾癌细胞的细胞膜上糖蛋白等物质增多
【答案】C
【分析】酶是由生物活细胞产生的、对作用底物具有高度特异性和高度催化效能的蛋白质或者核糖核酸
（RNA）。
由题意可知，Angiozyme 能与血管内皮的生长因子受体1（VEGFR-1）的mRNA 进行特异性结合并将其切
割，从而抑制肿瘤血管的生成和肿瘤生长，其原理是阻断VEGFR-1 基因的翻译，使血管内皮生长因子无
法发挥调节作用。
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【详解】A、核酶的化学本质是RNA，组成单位是4 种核糖核苷酸，A 错误；
B、原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，所以原癌基因在人体的正常细胞中正常表
达，B 错误；
C、Angiozymc 特异性地结合并切割血管内皮生长因子受体1（VEGFR-1）的mRNA，阻断VEGFR-1 基因
的翻译，使血管内皮生长因子无法发挥调节作用，C 正确；
D、癌细胞细胞膜上糖蛋白减少，黏着性降低，易于分散和转移，D 错误。
故选C。
9．（2024·青海·二模）若T2噬菌体中双链DNA 分子的某一处片段发生突变，则会使其丧失产生子代DNA
的能力。甲、乙均为DNA 某一位点发生突变的T2噬菌体，甲与乙同时感染大肠杆菌后有少量子代噬菌体
产生。已知噬菌体成对侵染细菌时DNA 会发生如图所示的过程，下列分析正确的是（ ）
A． T2噬菌体侵染细菌后，利用细菌提供的模板、原料和能量合成自身所需蛋白质
B．用噬菌体侵染含
15N 的大肠杆菌时，可利用同位素标记法证明遗传物质为DNA
C． T2噬菌体中DNA 分子发生突变的片段可遗传给子代噬菌体
D．产生子代噬菌体的原因可能是甲、乙的DNA 之间发生了片段的交换
【答案】D
【分析】1、T2 噬菌体由DNA 和蛋白质组成，是一种专性寄生到大肠杆菌体内的病毒。
2、由题干信息“若T2 噬菌体中双链DNA 分子的某一处片段发生突变，则会使其丧失产生子代DNA 的能
力”可知，T2 噬菌体中DNA 分子发生突变的片段不能遗传给子代噬菌体。若发生突变的甲与乙同时感染
大肠杆菌后有少量子代噬菌体产生说明甲、乙的DNA 之间发生了片段的交换，导致重组的T2 噬菌体具备
产生子代DNA 的能力。
【详解】A、T2 噬菌体侵染细菌后，模板是自身DNA 提供，原料和能量由大肠杆菌提供，A 错误；
B、噬菌体的蛋白质和DNA 中都含有N 元素，若用噬菌体侵染含15N 的大肠杆菌，则子代噬菌体的蛋白
质和DNA 都含有15N，无法证明遗传物质为DNA，B 错误；
C、若T2 噬菌体中双链DNA 分子的某一处片段发生突变，则会使其丧失产生子代DNA 的能力，因此T2
噬菌体中DNA 分子发生突变的片段不能遗传给子代噬菌体，C 错误。
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D、甲、乙均为DNA 某一位点发生突变的T2 噬菌体，由题干信息“若T2 噬菌体中双链DNA 分子的某一
处片段发生突变，则会使其丧失产生子代DNA 的能力”可知，若甲、乙分别感染大肠杆菌无子代噬菌体
产生，甲与乙同时感染大肠杆菌后有少量子代噬菌体产生说明甲、乙的DNA 之间发生了片段的交换，导
致重组的T2 噬菌体具备产生子代DNA 的能力，D 正确；
故选D。
10．（2024·广西南宁·二模）手足口病是一种儿童常见的传染病，发病人群以5 岁及以下儿童为主，肠道
病毒EV71 是引起该病的主要病原体之一，为单股正链RNA（+RNA）病毒，下图为该病毒在宿主细胞内
增殖的示意图。下列说法错误的是（ ）
A．+RNA 上含有多个基因，能表达多种蛋白质
B．物质M 的合成场所是宿主细胞的核糖体，至少有三种RNA 参与
C．催化①②过程的物质N 是蛋白质
D．图中+RNA 既是病毒的重要成分，也是复制、转录的模板
【答案】D
【分析】图示表示肠道病毒EV71 在宿主细胞肠道内增殖的过程，①、②过程都表示RNA 的自我复制过程
需要RNA 聚合酶，则N 表示RNA 聚合酶．此外还以EV71 的+RNA 为模板翻译形成病毒的衣壳蛋白和相
应的蛋白酶（催化复制和翻译过程）。
【详解】A、肠道病毒EV71 是RNA 病毒，其+RNA 上含有多个基因；题图可知，+RNA 翻译出了一条多
肽链M，然后M 被加工成不同的蛋白质，A 正确；
B、图中的M 物质是一条多肽链，由于EV71 病毒没有细胞器，故多肽M 合成的场所是宿主细胞的核糖体，
至少有三种RNA（mRNA、tRNA 和rRNA）参与，B 正确；
C、物质N 是通过翻译得到的，在①、②过程是以RNA 为模板合成RNA 的过程，起催化作用，因此物质
N 是蛋白质，C 正确；
D、肠道病毒EV71 侵入细胞后,先 以＋RNA 为模板合成一RNA，再以一RNA 为模板合成十RNA，没有
转录过程，D 错误。
故选D。
11．（2024·广东湛江·二模）部分碱基发生甲基化修饰会抑制基因的表达。研究发现，大豆体内的
GmMYC2 基因表达会抑制脯氨酸的合成，使大豆的耐盐能力下降。下列说法错误的是（ ）
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A．可通过检测DNA 的碱基序列确定该DNA 是否发生甲基化
B．基因发生甲基化的过程中不涉及磷酸二酯键的生成与断裂
C．若GmMYC2 基因发生甲基化，则可能会提高大豆的耐盐能力
D．脯氨酸的合成可能增大了大豆根部细胞细胞液的渗透压
【答案】A
【分析】表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变
化而表现型却发生了改变
【详解】A、甲基化不会改变DNA 的碱基序列，因此无法通过检测 DNA 的碱基序列确定该DNA 是否发
生甲基化，A 错误；
B、甲基化不涉及核苷酸数目的改变，所以无磷酸二酯键的断裂与生成，B 正确；
C、若GmMYC2 基因发生甲基化，从而影响该基因的表达，GmMYC2 基因表达会抑制脯氨酸的合成，
现在基因不表达，故脯氨酸合成增加，大豆耐盐性增加，C 正确；
D、脯氨酸的合成是大豆耐盐性增加，脯氨酸含量增加可增大根部细胞渗透压，如果外部环境含盐量一定
程度的增加，可能增大了大豆根部细胞细胞液的渗透压，D 正确。
故选A。
12．（2024·辽宁·模拟预测）端粒酶是真核生物染色体 DNA 复制所特有的，也是必需的，是一种依赖于
RNA 的 DNA 聚合酶，它所起的作用是维持染色体两端端粒结构的完整。端粒酶在人类肿瘤细胞中可被
重新激活。端粒酶是由蛋白质和RNA 两种成分组成，其中蛋白质具有逆转录酶的活性，而 RNA 则含有
1.5 拷贝的与端粒 DNA 互补的重复序列，这一部分作为逆转录酶的模板存在。其作用机制如图所示，下列
有关说法错误的是（ ）
A．抑制端粒酶基因的表达可抑制癌症的发生
B．若分裂中期的肿瘤细胞含有的DNA 数为92 个，含有的端粒个数是184 个
C．端粒酶可催化 DNA 子链沿3'→5'方向合成，从而延长端粒
D．染色体 DNA 末端修复过程中有 A-T、T-A、U-A 碱基配对
【答案】C
【分析】端粒酶是真核生物染色体DNA 复制所特有的酶，它依赖于RNA 的DNA 聚合酶来维持染色体两
端端粒结构的完整性。端粒酶在人类肿瘤细胞中可以被重新激活，它是由蛋白质和RNA 两种成分组成的。
其中，蛋白质具有逆转录酶的活性，而RNA 含有与端粒DNA 互补的重复序列，这部分作为逆转录酶的模
板存在。
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【详解】A、端粒酶能延伸端粒DNA，而癌细胞具有无限增殖的能力，故抑制端粒酶基因的表达可抑制癌
症的发生，A 正确；
B、端粒酶是一种由催化蛋白和RNA 模板组成的酶，可合成染色体末端的DNA，该肿瘤细胞中处于有丝
分裂中期的染色体，含有的端粒个数是92×2=184 个，B 正确；
C、由于端粒酶含有引物特异识别位点，能以自身RNA 为模板，合成端粒DNA 并加到染色体末端，使端
粒延长，而不是催化DNA 子链沿3'→5'方向合成，C 错误；
D、染色体DNA 末端修复过程中，端粒酶先以自身的RNA 为模板逆转录合成端粒DNA 的一条链，再通过
DNA 复制合成另一条链，故会出现A-T、T-A、U-A 碱基配对，D 正确。
故选C。
13．（2024·江苏·模拟预测）大多数真核基因转录产生的mRNA 前体是按一种剪接方式，加工产生出一种
成熟mRNA 分子，进而只翻译成一种蛋白质。但有些基因的一个mRNA 前体通过不同的剪接方式，加工
产生不同的成熟mRNA 分子，这一过程称为可变剪接。下列相关叙述错误的是（ ）
A．一个基因可能参与生物体多个性状的控制
B．mRNA 前体的剪接加工不需要内质网、高尔基体的参与
C．某一基因可以同时结合多个RNA 聚合酶以提高转录的效率
D．可变剪接是导致真核生物基因和蛋白质数量较大差异的重要原因
【答案】C
【分析】1、题干中的信息“真核基因转录产生的mRNA 前体是按一种剪接方式，加工产生出一种成熟
mRNA 分子，进而只翻译成一种蛋白质。但有些基因的一个mRNA 前体通过不同的剪接方式，加工产生不
同的成熟mRNA 分子”等。
2、基因是DNA 分子上有遗传效应的片段。转录过程发生在细胞核内。
【详解】A、据题意可知，有些基因的一个mRNA 前体通过不同的剪接方式，加工产生不同的成熟mRNA
分子，进而可翻译成不同的蛋白质，因此一个基因可能参与生物体多个性状的控制，A 正确；
B、转录过程主要发生在细胞核内，因此RNA 在细胞核内合成，则其剪切、加工也应在细胞核内完成，不
需要细胞质中的内质网、高尔基体的参与，B 正确；
C、某一基因中的上游含有启动子只能结合一个RNA 聚合酶，C 错误；
D、据题意可知，有些基因的一个mRNA 前体通过不同的剪接方式，加工产生不同的成熟mRNA 分子，进
而翻译成多种蛋白质，则生物基因和蛋白质数量较大差异，D 正确。
故选C。
14．（2024·黑龙江齐齐哈尔·三模）要生成成熟的mRNA，须通过剪接过程去除基因中内含子转录的干扰
序列，即RNA 前体中的阴影部分（如图所示）。剪接中出现的异常mRNA 可能被分解，也可能指导异常
蛋白质的合成从而导致疾病。下列叙述错误的是（ ）
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A．图中①为转录过程，主要发生在细胞核
B．图中②剪接过程主要作用于磷酸二酯键
C．异常mRNA 经④过程可分解成4 种核糖核苷酸
D．mRNA 的错误剪接导致mRNA 的长度增加，指导合成的肽链一定延长
【答案】D
【分析】据图分析可知，过程①表示转录，过程②表示RNA 前体的加工，过程③表示以正常mRNA 为模
板翻译蛋白质的过程，过程④表示异常mRNA 的降解，据此答题即可。
【详解】A、过程①表示转录，真核细胞中该过程主要发生在细胞核，A 正确；
B、过程②表示RNA 前体的加工和剪切，需要断裂磷酸二酯键，剪去部分核苷酸，然后重新形成磷酸二酯
键，B 正确；
C、过程④表示分解异常mRNA 为核苷酸，产物为4 种核糖核苷酸，C 正确；
D、mRNA 的错误剪接导致mRNA 的长度增加，指导合成的肽链不一定延长，如终止密码子提前会使翻译
提前终止，D 错误。
故选D。
15．（2024·山东日照·二模）研究发现，FTO 蛋白可擦除N 基因mRNA 的甲基化修饰，避免mRNA 被Y
蛋白识别并降解，从而提高了鱼类的抗病能力。下列分析正确的是（ ）
A．mRNA 的甲基化不会改变自身碱基序列和相应的表型
B．N 基因mRNA 的甲基化水平升高会抑制N 基因的转录
C．增强Y 基因表达会导致细胞中N 基因mRNA 的数量减少
D．给鱼类饲喂适量的FTO 蛋白抑制剂有助于提高其抗病能力
【答案】C
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列不变，而基因表达与表型发生可遗传变化的现象。
【详解】A、mRNA 的甲基化不会改变自身碱基序列，但可能会影响翻译过程，从而改变生物的表型，A
错误;
B、N 基因mRNA 的甲基化水平升高会抑制N 基因的翻译，B 错误;
C、增强Y 基因表达会使增加Y 蛋白的量，导致被Y 蛋白识别并降解的mRNA 量增加，使细胞中N 基因
mRNA 的数量减少，C 正确;
D、给鱼类饲喂适量的FTO 蛋白抑制剂，则FTO 蛋白不能发挥作用，即FTO 蛋白不能擦除N 基因mRNA
的甲基化修饰,导致被Y 蛋白识别并降解的mRNA 量增加，从而降低了鱼类的抗病能力，D 错误。
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故选C。
二、多选题
16．（2024·山东济宁·二模）Klotho 基因与人及小鼠的衰老密切相关。在启动子和终止子不变的情况下，
该基因在人体内能表达出两种不同结构的蛋白质，分别为跨膜klotho 蛋白和内环境中的klotho 蛋白。
klotho 蛋白通过特定的通路诱导某种超氧化物歧化酶的表达，进而降低细胞中自由基的危害。下列说法错
误的是（ ）
A．人血清中的klotho 蛋白浓度随年龄的增长而降低
B．敲除Klotho 基因的小鼠发生基因突变的概率增加
C．细胞通过调节转录过程合成出不同的klotho 蛋白
D．Klotho 基因通过控制酶的合成控制代谢，直接控制生物性状
【答案】CD
【分析】衰老细胞的主要特征：
（1）细胞内水分减少，细胞萎缩，体积变小，但细胞核体积增大，染色质固缩，染色加深；
（2）细胞膜通透性功能改变，物质运输功能降低；
（3）细胞色素随着细胞衰老逐渐累积；
（4）有些酶的活性降低；
（5）呼吸速度减慢，新陈代谢减慢。
【详解】A、研究表明，随着年龄的增长，人体内klotho 蛋白的浓度会下降，这与人体的衰老过程密切相
关，A 正确；
B、Klotho 基因编码的蛋白质能够降低细胞中自由基的危害，所以敲除Klotho 基因的小鼠可能会因为自由
基的损害而增加基因突变的风险， B 正确；
C、由题意可知，在启动子和终止子不变的情况下，Klotho 基因在人体内能表达出两种不同结构的蛋白质，
这表明细胞可能通过调节翻译过程来合成不同的蛋白质，C 错误；
D、由题意可知，Klotho 基因通过调控klotho 蛋白的表达来诱导超氧化物歧化酶的合成，进而降低细胞中
自由基的危害，这里的控制是间接的，通过调控代谢过程中的酶活性来影响细胞功能，是间接控制生物性
状，D 错误。
故选CD。
17．（2024·江西南昌·二模）真核细胞的遗传信息在复制、转录或翻译过程中出现差错时，绝大部分能被
细胞及时发现并进行处理。如图是细胞对剪切与拼接错误的异常mRNA 进行纠错过程的示意图。下列有关
叙述中，正确的是（ ）
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A．①过程需要解旋酶、RNA 聚合酶的催化
B．③过程需要mRNA、rRNA、和tRNA 的参与
C．②过程表示剪切和拼接，该过程涉及磷酸二酯键的断裂和形成
D．细胞纠错有利于维持细胞正常的生理功能
【答案】BCD
【分析】转录是在细胞核内，以DNA 一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA 的过程。 翻译
是在核糖体中以mRNA 为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA 为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸
为原料合成蛋白质的过程。
【详解】A、完成①转录过程所需的酶是RNA 聚合酶，该酶具有解旋功能，A 错误；
B、③表示翻译过程，需要三种核糖核酸，即mRNA(作为翻译的模板)、tRNA(运载氨基酸)、rRNA(组成核
糖体的重要成分)的参与，B 正确；
C、②过程表示前体mRNA 的剪切和拼接，该过程涉及磷酸二酯键的断裂和形成，C 正确；
D、细胞存在“纠错”机制的意义在于及时清除细胞内异常的分子，维持细胞正常生命活动，D 正确。
故选BCD。
18．（2024·江西·模拟预测）细胞中缺乏氨基酸时，负载tRNA（携带氨基酸的tRNA）会转化为空载tRNA
（没有携带氨基酸的tRNA）参与基因表达的调控，其作用机制如下图所示（①②③④表示过程，a、b、
c、d 表示合成的多肽链），医学上依据该图原理采用饥饿疗法治疗癌症（阻断肿瘤的血液供应）。下列分
析正确的是（ ）
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A．参与癌细胞合成蛋白质的RNA 仅有mRNA 和tRNA
B．空载tRNA 与mRNA 结合后抑制过程①从而抑制蛋白质合成
C．最早合成的多肽是a，核糖体的移动方向为由右向左
D．阻断肿瘤的血液供应可抑制蛋白质合成抑制癌细胞分裂
【答案】CD
【分析】分析题图：图中①为转录过程，②为翻译过程，③④表示缺乏氨基酸时，tRNA 调控基因表达的
相关过程。
【详解】A、DNA 控制蛋白质的合成包括图中的①转录、②翻译两个过程，需要mRNA（翻译的模板）、
tRNA（转运氨基酸）、rRNA（参与构成核糖体）三种RNA 共同参与完成，A 错误；
B、由图可知，空载tRNA 通过抑制DNA 的转录从而减少蛋白质的合成，B 错误；
C、据图可知，最早合成的多肽是a，其次是b、c、d，所以核糖体沿mRNA 移动的方向是从右到左，C 正
确；
D、阻断肿瘤的血液供应，缺少氨基酸会使负载tRNA（携带氨基酸的tRNA）转化为空载tRNA，空载
tRNA 通过抑制DNA 的转录从而减少蛋白质的合成，空载tRNA 还可以激活蛋白激酶抑制蛋白质的合成，
减少蛋白质的含量，从而影响癌细胞的分裂，D 正确。
故选CD。
19．（2024·江西景德镇·模拟预测）新型化合物XP-524 能阻断两种表观遗传调节因子BET 蛋白和组蛋白
乙酰转移酶（EP300）的功能，从而解除对染色质的凝聚作用而促进相关基因转录，该机理应用到临床上
可以帮助治疗胰腺导管腺癌。下列相关叙述正确的是（ ）
A．XP-524 可能通过促进抑癌基因表达帮助治疗胰腺导管腺癌
B．BET 蛋白和EP300 会导致基因表达和表型发生可遗传的变化
C．XP-524 可能会激活体内的某些T 淋巴细胞，使其发挥作用
D．高度分化的胰腺细胞一般不再分裂，其组蛋白不存在乙酰化
【答案】ABC
【分析】表观遗传是指生物体的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
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【详解】A、抑癌基因是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因，XP-524 可以
解除对染色质的凝聚作用而促进相关基因转录，可能通过促进抑癌基因表达帮助治疗胰腺导管腺癌，A 正
确；
B、BET 蛋白和EP300 通过抑制基因的转录而影响基因表达，最终导致表型发生可遗传的变化，B 正确；
C、XP-524 可能会激活体内的某些T 淋巴细胞，T 淋巴细胞增殖分化成细胞毒性T 细胞，细胞毒性T 细胞
与胰腺导管腺癌细胞接触，导致癌细胞裂解死亡，C 正确；
D、组蛋白乙酰化会影响基因的表达，高度分化的胰腺细胞一般不再分裂，但细胞中仍会有基因的转录，
其组蛋白依然可存在乙酰化，D 错误。
故选ABC。
20．（2024·河北承德·二模）细胞中DNA 分子复制时，在解旋酶的作用下DNA 双链解开，DNA 单链结合
蛋白与解旋后的DNA 单链结合，使单链呈伸展状态而有利于复制。如图是原核细胞中DNA 复制过程的
DNA 单链结合蛋白示意图，下列有关分析正确的是（ ）
A．在真核细胞中，间期DNA 复制与染色体复制是先后进行的
B．DNA 是边解旋边复制，两条子链的合成有一条是不连续的
C．DNA 能准确复制取决于其具有独特的双螺旋结构
D．DNA 单链结合蛋白能防止解旋的DNA 单链重新配对
【答案】BD
【分析】DNA 分子的复制方式为半保留复制，复制特点是边解旋边复制。DNA 分子由两条反向平行的脱
氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。在复制形成子链时，常常需要两条链沿着不同的方向延伸，而反向的那条
链在延伸时是不连续的。
【详解】A、在真核细胞中，间期DNA 复制与染色体复制是同步进行的，A 错误；
B、DNA 分子由两条反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。由图可知：DNA 是边解旋边复制，在复
制的过程中，两条子链的合成有一条是不连续的，B 正确；
C、DNA 能准确复制的原因有：独特的双螺旋结构提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证了复制能
够准确地进行，C 错误；
D、DNA 单链结合蛋白与解旋后的DNA 单链结合，可避免两条单链间相互配对而复旋，D 正确。
故选BD。
三、非选择题
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21．（2024·天津·一模）具有杂种优势的种子可以提高水稻（2N=24，自花传粉植物）产量，雄性不育水
稻的培育促进了杂交育种的进程。某籼稻温敏不育系突变体，温度高于 25℃时表现为花粉败育。分析并
回答下列问题：
(1)测定水稻的基因组序列，需要对 条染色体进行基因测序。
(2)水稻胚芽鞘上具有紫线性状，该性状可用于杂交水稻种子的筛选。为探明紫线性状的遗传规律，科研人
员利用纯种水稻进行如下杂交实验（如图 1）。由杂交结果可知，控制胚芽鞘有无紫线的两对等位基因
（B 和 b、D 和 d）位于非同源染色体上，则籼稻1 和粳稻2 的基因型分别是 、 。
(3)进一步研究发现，种子外壳尖紫色（其相对性状为外壳尖无紫色）、胚芽鞘紫线是由相同基因控制的。
已知种子外壳尖由母本的体细胞发育而来，胚芽鞘由受精卵发育而来。科研人员根据表现型能够快速把籼
稻（BBdd）和粳稻（bbDD）杂交后的种子与自交种子及人为混入的种子（外壳尖紫色、胚芽鞘紫线）区
分开，依据是籼稻（BBdd）、粳稻（bbDD）自交后的种子的表现型为 ，籼稻（BBdd）和粳稻
（bbDD）杂交后种子的表现型为 。
(4)水稻雄性可育与 TMS5 和 Ub 基因有关。TMS5 基因编码一个核酸酶 RNase Z Sl，野生型 TMS5 和
tms5 基因在第 70、71 碱基对出现差异（图2）。Ub 基因编码Ub 蛋白，高温诱Ub 过量表达，花粉母细
胞中 Ub 蛋白含量过多导致花粉败育（图3）。
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由图 2、图 3 可知，tms5 温敏不育系突变体是由 TMS5 基因突变为 tms5 的隐性突变体，mRNA 提前
出现终止密码子 ，使翻译提前终止，核酸内切酶 RNase Z Sl空间结构发生改变，导致功能丧失。在高
于 25℃时，Ub 基因过度表达，转录出的 mRNA 未被及时分解，Ub 蛋白在细胞内含量过多导致花粉败
育。在杂合子中同时含有正常 RNase Z Sl和失活的 RNase Z Sl，高于 25℃时，Ub 基因转录出的过多
mRNA 被RNase Z Sl分解， ，表现为花粉可育，因此雄性可育相对于雄性不育为显性。
【答案】(1)12
(2) BBDD bbdd
(3) 外壳尖无紫色、胚芽鞘无紫线 外壳尖无紫色、胚芽鞘紫线
(4) UAG 细胞内 Ub 蛋白处于低水平
【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂
过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）水稻无性染色体，因此测定水稻的基因组序列，需对12 条染色体进行基因测序。
（2）据图1 分析，籼稻1（紫线）和粳稻2（无紫线）杂交，F2 的紫线:无紫线=9∶7，说明紫线基因型为
B_D_，控制胚芽鞘有无紫线的两对等位基因（B 和b、D 和d）位于非同源染色体上，F1 为BbDd，籼稻1
的基因型为BBDD，粳稻2 的基因型为bbdd。
（3）由于种子外壳尖由母本的体细胞发育而来，胚芽鞘由受精卵发育而来，故籼稻（BBdd）和粳稻
（bbDD）自交后的种子都是外壳尖无紫色、胚芽鞘无紫线；籼稻（BBdd）和粳稻（bbDD）杂交后的种子
都是外壳尖无紫色、胚芽鞘紫线。
（4）图2 中，非模板链突变，导致模板链出现ATC，则转录出的mRNA 提前出现终止密码子UAG，使翻
译提前终止，导致肽链过短。在杂合子中同时含有正常RNaseZS1 和失活的RNaseZS1，高于25℃时，Ub
基因转录出的过多mRNA 被RNaseZS1 分解，细胞内Ub 蛋白处于低水平，表现为花粉可育，因此雄性可
育相对于雄性不育为显性。
22．（2024·北京丰台·二模）研究者在秦岭地区发现了棕色大熊猫。
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(1)研究者研究了三个大熊猫家系，如图1 所示（Qizai 和Dandan 为棕色），据此推测大熊猫棕色的遗传方
式最可能是由 （常/X）染色体上的 基因控制。
(2)为进一步研究熊猫毛色的差异，对黑色和棕色毛发进行了显微观察，结果如图2。据图分析，大熊猫毛
色差异的原因是 。
(3)研究者发现B 基因的外显子1 发生的25 个碱基对的缺失可能与毛色变异有关。B 基因相应的mRNA 序
列见图3。
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据图分析，25 个碱基对的缺失导致毛色变异的可能原因是 。
(4)黑色素主要沉积在淀粉样蛋白上，B 蛋白的作用可能与PMEL 水解生成淀粉样蛋白有关，图4 显示淀粉
样蛋白的生成过程。为进一步研究B 基因影响熊猫毛色的机理，研究者设计了下列实验：
①向黑色素瘤细胞中导入一小段RNA，干扰B 基因的 过程导致细胞内B 蛋白含量仅为正常细胞的
25%。
②通过蛋白质电泳与抗原—抗体杂交技术检测PMEL 切割后的片段，部分结果如图5.B 蛋白在PMEL 上的
作用位点是 （a/b/c/d），做出此判断的依据是 。
(5)综合以上研究概述B 基因突变影响熊猫毛色的机理 。
【答案】(1) 常 隐性
(2)细胞中黑色素体的数量和大小不同
(3)终止密码子提前出现，无法合成具有特定空间结构的蛋白质，无法执行相应功能
(4) 翻译 d B 基因表达下降导致Mβ 含量明显上升，而CTF 含量明显下降
(5)B 基因突变无法合成具有活性的B 蛋白，无法对PMEL 进行剪切，使得淀粉样蛋白含量下降，影响黑色
素的沉积减少了黑色素体的形成，进而影响了毛色
【分析】1、系谱图中遗传方式的判断方法：若雄性个体均患病，则是伴Y 遗传。排除了伴Y 遗传，再判
断致病基因的显隐性，“无中生有”（父母没该病，孩子患了该病）为隐性，隐性就看女患者，若其父亲
和儿子皆病，则可能是伴X 隐性遗传，若其父亲或儿子无病，则一定是常染色体隐性遗传；“有中生无”
（父母都有该病，孩子没有该病）为显性，显性就看男患者，其母亲和女儿皆病，可能是伴X 显性遗传病，
若其母亲或女儿无病，一定为常染色体显性遗传病。推断可能性时，若连续遗传，可能是显性遗传病。看
遗传方式，假设患者男女比例相当，可能是常染色体遗传，假设患者男多于女或女多于男，可能是伴性遗
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传。
2、电泳法利用了待分离样品中各种分子带电性质的差异以及分子大小、形状的不同，使带电分子产生不
同的迁移速度，从而实现各种分子的分离。
【详解】（1）研究者研究了三个大熊猫家系，图中Qizai 和Dandan 为棕色，根据相对性状的个体杂交后
代没有出现棕色，因此可判断棕色为隐性，棕色Dandan 生出的雄性个体表现为黑色，因而可判断大熊猫
棕色的遗传方式最可能是由常染色体上的隐性基因控制。
（2）为进一步研究熊猫毛色的差异，对黑色和棕色毛发进行了显微观察，结合图2 结果可以看出，大熊猫
毛色差异的原因是细胞中黑色素体的数量和大小不同，之所以表现为棕色是由于其细胞中黑色素体的大小
和数量偏小导致的。
（3）由于B 基因的外显子1 发生了25 个碱基对的缺失因而导致B 基因相应的mRNA 序列发生改变，由于
缺失的25 个碱基对不是3 的整数倍，因而对B 基因控制合成的蛋白质影响较大，进而表现为mRNA 中终
止密码子提前出现，无法合成具有特定空间结构的蛋白质，进而无法执行相应功能。
（4）①向黑色素瘤细胞中导入一小段RNA，会由于碱基互补配对干扰B 基因的翻译过程，进而使得细胞
内B 蛋白含量仅为正常细胞的25%。
②通过蛋白质电泳与抗原—抗体杂交技术检测PMEL 切割后的片段，部分结果如图5，结果显示，B 基因
表达下降导致Mβ 含量明显上升，而CTF 含量明显下降，据此结果可说明B 蛋白在PMEL 上的作用位点是
d。
（5）题中显示，黑色素主要沉积在淀粉样蛋白上，B 蛋白的作用可能与PMEL 水解生成淀粉样蛋白有关，
而B 基因突变无法合成具有活性的B 蛋白，无法对PMEL 进行剪切，使得淀粉样蛋白含量下降，影响黑色
素的沉积减少了黑色素体的形成，进而影响了毛色，因而表现为黑色素体变小，且数量变少，因而表现为
棕色。
23．（2024·北京丰台·二模）中性粒细胞是白细胞的一种，具有吞噬病原体的能力。分化过程中涉及到多
种转录因子的调控，如P 蛋白和M 蛋白。研究者以斑马鱼（幼体透明）为材料研究二者的关系。
(1)中性粒细胞既参与免疫的第二道防线，也可作为 发挥摄取、加工、处理和呈递抗原的功能，参
与第三道防线。
(2)为了探究P 蛋白对M 基因的调控作用，研究者用P 基因低表达斑马鱼突变体作为实验材料，利用带有标
记的核酸分子探针，通过 技术，在发育3 天的胚胎中检测M 基因的转录情况，结果如图1 所示。实
验结果表明P 蛋白 M 基因的表达。
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产生以上结果的原因可能有二：
①P 基因减少， ；
②已知M 基因是原癌基因，其产生的蛋白质是 所必需的，过表达导致细胞过度增殖，引起阳性细
胞数量增加。
请从下列选项中选出实验组材料及结果，为上述结论提供新证据 。
A．野生型
B．P 基因低表达突变体
C．导入P 基因
D．导入M 基因
E.敲低M 基因
F.M 基因阳性信号及阳性细胞数量增加
G.M 基因阳性信号及阳性细胞数量减少
H.M 基因阳性信号及阳性细胞数量不变
(3)为进一步探究P 基因调控M 基因表达的具体方式，研究者对P 蛋白与M 基因结合位点进行预测，找出
10 个可能的位点如图2.
研究者将M 基因启动子10 个位点分成3 个部分，构建3 种启动子突变质粒，分别与GFP（绿色荧光蛋
白）基因相连接：含有①~⑤多位点突变的A、⑥~⑨多位点突变的B 以及⑩号位点突变的C．将三种质粒
和无突变的质粒D 分别注射到野生型和P 基因低表达突变体中，结果发现 ，说明P 蛋白通过结合
⑩位点，调控M 基因的表达，而与其他位点无关。
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【答案】(1)抗原呈递细胞
(2) 核酸分子杂交 抑制 P 蛋白减少，对M 基因的抑制作用下降，从而导致M 基因过表达
细胞正常生长和增殖 BCG
(3)注射A、B、D 质粒的野生型细胞中荧光强度小于突变体，注射C 质粒的野生型与突变体荧光强度相差
不大，且亮度较高。
【分析】据题意可知，中性粒细胞是白细胞的一种，具有吞噬病原体的能力，说明其既参与免疫的第二道
防线，也可作为抗原呈递细胞发挥摄取、加工、处理和呈递抗原的功能。据图1 可知，突变体（P 基因低
表达）M 基因阳性较强，说明P 蛋白抑制M 基因的表达。
【详解】（1）据题意可知，中性粒细胞是白细胞的一种，具有吞噬病原体的能力，说明其既参与免疫的
第二道防线，也可作为抗原呈递细胞发挥摄取、加工、处理和呈递抗原的功能，参与第三道防线。
（2）利用带有标记的核酸分子探针，检测特定基因的转录情况，该技术为核酸分子杂交，其原理是碱基
互补配对原则。据图1 可知，突变体（P 基因低表达）M 基因阳性较强，说明P 蛋白抑制M 基因的表达。
①P 基因低表达，可能导致P 蛋白减少，对M 基因的抑制作用下降，从而导致M 基因过表达。
②原癌基因是调控细胞正常生长和增殖的必要基因，说明其产生的蛋白质是调控细胞正常生长和增殖必需
蛋白。
为了验证上述结论，可将P 基因导入P 基因低表达突变体，导入P 基因前后进行对比，若较导入P 基因前，
M 基因阳性信号及阳性细胞数量减少，即可得到验证，BCG 正确。
故选BCG。
（3）由（2）可知，P 蛋白抑制M 基因的表达，若注射A、B、D 质粒（⑩号位点正常）的野生型细胞中
荧光强度小于突变体，注射C 质粒（⑩号位点突变）的野生型与突变体荧光强度相差不大，且亮度较高，
则可说明P 蛋白通过结合⑩位点，调控M 基因的表达，而与其他位点无关。
24．（2024·河南·三模）骨关节炎（OA）是一种创伤后或退行性关节疾病。circRNA 是一类特殊的环状
RNA，其上富含与miRNA 结合的位点。SERPINE2 是人丝氨酸蛋白酶抑制剂2 基因的转录产物，研究表明
增加SERPINE2 的表达对关节炎的治疗有积极意义，其作用机理如图所示。回答下列问题：
(1)过程①所需的原料是 。
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(2)过程②的产物出现了茎环结构，这一结构的出现主要是由于 形成“茎”，而 突出形
成“环”所致。pri-RNA（pri-miR）加工成pre-RNA（pre-miR）的过程需要用到一种Drosha 酶，推测
Drosha 酶的作用是催化 键断裂。
(3)图示表明当SERPINE2 表达增多，ERG 的表达量 ，导致SOX9 和MMP3 的产生量分别
，从而使OA 得到缓解。图中IL-1（白细胞介素）通过 途径影响关节炎的进展。
【答案】(1)（四种）核糖核苷酸
(2) 碱基配对的双链区 碱基不能配对的单链区部分 磷酸二酯
(3) 增大 增多和减少 促进MMP3、MMP13 和Adamts4 等蛋白的含量（活性），抑制SOX
【分析】转录的概念：RNA 是在细胞核中，通过RNA 聚合酶以DNA 一条链为模板合成的，这一过程叫作
转录。（1）场所：主要在细胞核（还可在线粒体、叶绿体、原核细胞的细胞质中） （2）时间：整个生
命历程 （3）基本条件：①模板：基因的一条链 ②原料：4 种游离的核糖核苷酸 ③能量 ④酶：RNA 聚
合酶（4）配对原则：碱基互补配对原则：A-U、T-A、C-G、G-C（5）产物： RNA（RNA 通过核孔释放
到细胞质）（6）遗传信息流动方向：DNA→RNA（7）特点：边解旋边转录。
【详解】（1）SERPINE2 是人丝氨酸蛋白酶抑制剂2 基因的转录产物，过程①为转录，所需的原料是4 种
核糖核苷酸。
（2）过程②的产物由于pci-miR 部分区域碱基互补配对，出现了茎环结构，这一结构的出现主要是由于碱
基配对的双链区形成“茎”，而碱基不能配对的单链区部分突出形成“环”所致。由图可知，pri-RNA
（pri-miR）加工成pre-RNA（pre-miR）的过程需要用到一种Drosha 酶，推测Drosha 酶的作用是催化磷酸
二酯键断裂。
（3）由图可知，当SERPINE2 表达增多，miR-1271 与cireSERPINE2 结合增多，ERG 与miR-1271 结合减
少，ERG 的表达量增大，ERG 能促进SOX9 产生，抑制MMP3 产生，故SOX9 的产生量增多，MMP3 的
产生量减少，从而使OA 得到缓解。图中IL-1（白细胞介素）通过促进MMP3、MMP13 和Adamts4 等蛋白
的含量（活性），抑制SOX 途径影响关节炎的进展。
25．（2024·江西上饶·二模）番茄（2n=24）的正常植株（A）对矮生植株（a）为显性。请回答下列问题：
(1)基因在遗传给子代的过程中首先要对基因所在的DNA 进行复制，不同组织细胞的相同DNA 进行复制时
启用的起始点 （填“都相同”或者“都不同”或者“不完全相同”），其原因是
。
(2)在♀AA×♂aa 杂交种中，若A 基因所在的同源染色体在减数第一次分裂时不分离，产生的雌配子染色体
数目为 ，这种情况下杂交后代的株高表现型可能是 。
(3)假设两种纯合突变体X 和Y 都是由控制株高的A 基因突变产生的，检测突变基因转录的mRNA，发现
X 的第二个密码子中第二碱基由C 变为U，Y 在第二个密码子的第二碱基前多了一个U。与正常植株相比，
突变体Y 的株高变化可能更大，试从蛋白质水平解释原因： 。
(4)转基因技术可以使某基因在植物体内过量表达，也可以抑制某基因表达。假设A 基因最终通过控制赤霉
素合成来控制番茄的株高，请以正常植株和矮生植株为材料，简要写出实验思路，以验证假设是否成立。
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（借助转基因技术，但不要求转基因的具体步骤）
【答案】(1) 不完全相同 基因在不同的组织细胞会进行选择性表达
(2) 13 或11 正常或矮生
(3)Y 突变体的蛋白质中氨基酸的改变比X 突变体可能更多（X 突变体的蛋白质可能只有一个氨基酸发生改
变，Y 突变体的蛋白质氨基酸序列可能从第一个氨基酸后都改变）
(4)通过转基因技术，抑制正常植株A 基因的表达，同时使A 基因在矮生植株过量表达，在相同且适宜条件
下培养后测定两个实验组植株的赤霉素含量和植株高度
【分析】1、基因自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，
决定同性状的成对的遗传因子彼此分离， 决定不性状的遗传因子自由组合。
2、DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，从而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
【详解】（1）由于不同组织细胞中基因进行选择性表达，所以人体不同组织细胞的相同DNA 进行复制时
启用的起始点不完全相同。
（2）在♀AA×♂aa 杂交种中，若A 基因所在的同源染色体在减数第一次分裂时不分离，情况有两种，一
种是两条染色体均进入次级卵母细胞，这样的话，经过正常的减数第二次分裂得到的雌配子染色体数目就
为12+1=13 条；另一种可能是两条染色体均进入第一极体，这样，次级卵母细胞进行正常的减数第二次分
裂得到的雌配子染色体数目就为12-1=11 条。如果雌配子染色体数目是13 条，则杂交后代的株高表现型为
正常，如果雌配子染色体数目是11 条，则杂交后代的株高表现型为矮生，所以杂交后代株高为正常或矮生。
（3）由于X 的第二个密码子中第二碱基由C 变为U，最多只有一个氨基酸发生变化；而Y 在第二个密码
子的第二个碱基前多了一个U，蛋白质氨基酸序列可能从第一个氨基酸后都改变，所以与正常植株相比，
Y 突变体的株高变化可能更大。
（4）假设A 基因最终通过控制赤霉素合成来控制番茄的株高，可通过转基因技术，抑制正常植株A 基因
的表达，同时使A 基因在矮生植株过量表达，在相同且适宜条件下培养后测定两个实验组植株的赤霉素含
量和植株高度，如果假设成立，则正常植株的赤霉素含量含量降低，株高降低，矮生植株的赤霉素含量增
加，株高增加。
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