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大题02 遗传与变异类
通过历年福建高考试题及全国高考试卷的分析，遗传与变异相关的大题考查内容丰富且重点突出，主
要涵盖以下几个关键方面：
一、遗传规律及其拓展
经典遗传定律：着重考查孟德尔基因分离定律和自由组合定律的核心原理与实际应用。具体表现为根
据已知的亲代基因型，准确推断子代的基因型、表现型及其比例关系；或者依据子代的表现型及比例，逆
向推导亲代的基因型组成。如2023 年福建高考以甜瓜幼果果皮颜色探究遗传规律，聚焦于基因的分离定
律、自由组合定律，遗传信息的转录和翻译，基因突变的特征及原因，以及基因与性状的关系等重要的生
物学必备知识。在考查中，着重要求考生透彻理解孟德尔遗传规律的核心内容与内在实质，遗传信息相关
知识之间的内在逻辑联系。
特殊遗传现象：深入探讨诸如 9:3:3:1 和 1:1:1:1 等典型比例的变式情况。例如，基因之间的相互
作用、累加效应以及致死现象等特殊遗传机制所导致的非典型分离比问题，要求考生能够灵活运用遗传规
律进行分析和解答。 2023 年 1 月浙江选考以昆虫的翅形和眼色遗传为情境，第2 问由杂交组合丙中卷
翅突变体与卷翅突变体杂交，F 卷翅红眼∶直翅红眼＝
₁
2∶1，可推出卷翅基因纯合致死，这是对遗传中特
殊现象 —— 致死效应的考查。
基因定位分析：精准判断基因在染色体上的具体位置，包括常染色体、性染色体（X、Y 染色体），
甚至细胞质中的基因定位，以及 XY 染色体同源区段的特殊情况。通常通过巧妙设计杂交实验，依据子代
的表现型及比例关系，科学推断基因的位置信息。2024 年山东第22 题设置了两组杂交实验，考生需对实
验结果进行深入剖析，从而精准地完成显、隐性性状的判断，同时明确基因在染色体上的定位。此外，试
题还巧妙融入现代分子生物学技术，通过对电泳条带的细致分析来确定基因组成。整个试题的逻辑架构错
综复杂，犹如一张严密的大网，对考生的统计推理能力以及因果推理能力发起了强有力的挑战。
遗传系谱图解析：在高考生物的命题领域中，遗传系谱图一直以来都是备受关注的热点内容。其以综
合性强、逻辑关系错综复杂的显著特点，成为检验考生知识掌握程度与思维能力的关键题型。如2023 年福
建高考 最后一问，要证明控制甜瓜果皮的两对性状的基因位于同一对染色体上，也就是两对基因存在连
锁现象，需要先从给定的亲本中准确判断出究竟是哪两个基因连锁在同一条染色体上。在确定了连锁基因
后，再通过自交或者测交实验来加以证明。这一过程提醒我们，课堂教学应回归基础，高度重视对遗传定
律的基础性教学，夯实学生对相关知识的理解与掌握。2023 年浙江6 月第24 题，首先，显、隐性性状的
准确判定是基础要点，这需要考生敏锐地捕捉系谱图中的信息线索。其次，致病基因究竟位于常染色体还
是性染色体上的判定，对考生的逻辑推理能力和分析判断能力提出了较高要求，需要考生抽丝剥茧、严谨
推导。最后，数理推算也是遗传系谱图考查的重要一环，在这部分内容中，着重考查考生运用数学思维和
方法进行推算的能力，从而对遗传现象进行量化分析。2024 年广东第18 题通过分析遗传系谱图，以判断
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遗传类型、算概率，同时考查基因敲除在基因功能研究的应用及实验探究等。
二、生物变异的类型与应用
基因突变和染色体变异：深入考查基因突变的基本概念、显著特点、产生原因、最终结果以及对生物
性状的具体影响。常结合具体的生物实例，分析基因突变的类型和生物学意义，或者设计科学的实验方
案，探究基因突变的原因和特点。全面涵盖染色体结构变异（如缺失、重复、倒位、易位等）和染色体数
目变异的相关知识。考查考生对染色体变异类型的准确判断能力，理解变异产生的原因和带来的结果，并
掌握其在生物育种领域的重要应用。2024 福建，第19 题第1 问考查用叠氮化钠（NaN3）处理种子的目
的，即诱导基因突变，以及基因突变低频性和不定向性特点的体现。2022 湖南,第19 题聚焦于基因突变以
及基因分离规律的考查。基因突变可造成与叶绿素合成相关的酶无法合成，进而使叶绿素合成进程中断，
让植物呈现黄化特征。
变异在育种中的应用：紧密结合基因突变、基因重组和染色体变异等重要知识，综合考查杂交育种、
诱变育种、单倍体育种、多倍体育种、基因工程育种等多种育种方法的原理、详细过程、各自的优缺点以
及实际应用情况。2021 年福建19 题根据杂交后代表现型推测致死基因型，以及通过合理选择亲本基因型
来培育符合要求的品种，考查对自由组合定律的灵活运用和逻辑推理能力。并且考查对杂交育种原理的理
解，即基因重组如何使不同优良性状组合到一起。2024 福建，第19 题第4 问提出利用簇生稻提高其他品
系水稻产量的思路，本质是基于杂交育种的原理，思考如何将簇生稻的优良性状（穗粒数多）转移到其他
水稻品系中，考查学生对杂交育种方法和原理的掌握，以及解决实际农业生产问题的能力。2023 年北京，
第19 题第3 问围绕利用雄性不育系和可育系进行杂交获得种子 S 的育种过程展开，考查对杂交育种流程
的理解，以及在实际操作中如何解决花粉污染导致种子纯度下降的问题，这涉及到对杂交育种实践应用的
掌握。
三、遗传实验的设计与结果分析
实验设计能力：在遗传实验相关的考查中，要求考生基于给定的具体实验条件，紧扣明确的实验目
标，设计出具备科学性、合理性且逻辑严谨的遗传实验方案。比如，在验证遗传规律、探究基因在染色体
上的位置，或者判断生物变异的具体类型等实验中，重点考查考生的实验设计思维，以及在设计过程中展
现出的创新能力。2024 新课标，第34 题第 3 问考查基因分离定律和纯合子、杂合子判断相关知识，主要
考查考生的实验设计能力、逻辑推理能力和对遗传规律的应用能力。要求考生根据已知的遗传现象和结
果，设计合理的杂交实验思路来筛选出白刺雌性株纯合体，这需要考生理解纯合子和杂合子在自交或杂交
后代表型上的差异，并能够运用这些知识设计可行的实验方案 。
结果分析能力：对于呈现的实验结果，考生需要进行深入、细致的剖析，并做出合理、准确的解释。
能够依据实验结果，运用科学的方法推导出可靠的结论。此外，还需根据实验目的以及预期的结果，敏锐
地洞察实验过程中可能出现的各类问题，精准分析误差的来源。这一考查维度着重检验考生的数据分析能
力，以及逻辑推理的严密性。2023 全国甲,第32 题第2 问需要根据实验①和②中不同杂交组合（甲 ×
丙、乙 × 丙）产生的 F 表现型不同这一实验结果 ，通过逻辑分析和推理，得出甲和乙基因型不同的结
₁
论，考查了对遗传实验数据的分析处理和逻辑推导能力。
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典例一: 人类遗传病
(2024 年湖北省高考)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S 病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，
多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S 病遗传系谱图的特征，而乙
的家系符合。经检查确诊，甲不是S 病患者，而乙是。回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S 病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________（填序
号）。
①血型 ②家族病史 ③B 超检测结果
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S 病的是
________（填序号），判断理由是________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序
号）。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1 是乙，2、3、4 均为乙
的亲属）。根据该电泳图________（填“能”或“不能”）确定2 号和4 号个体携带了致病基因，理由是
________。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常
染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育
健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是
_______。
遗传系谱图中遗传病类型的判断
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明确遗传病中的5 个“不一-定”
(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。
(2)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。 如21 三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一-定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。 有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
（24-25 高三上·黑龙江大庆·期中）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（M 病）患者表现为行走不
稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合M 病遗传系谱
图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是M 病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是M 病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①家族病史②血型③B 超检测结果
(2)通过遗传咨询和 等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病地产
生和发展。
(3)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，可以属于M 病的是
（填序号）；不属于X 染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
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(4)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1 是乙，2、3、4 均为乙的
亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2 号和4 号个体携带了致病基因，理由是
。
(5)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染
色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健
康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂和遗传定律实质的角度分
析，其原因是 。
（24-25 高三上·河南·阶段练习）苯丙酮尿症和进行性肌营养不良是两种常见的单基因遗传病，其中控
制苯丙酮尿症的基因用A/a 表示，控制进行性肌营养不良的基因用B/b 表示。图1 表示某家系中有关这两
种遗传病的遗传系谱图，图2 表示对该家系部分成员的与进行性肌营养不良有关的基因的电泳结果（其中
一条带表示B 基因，另外一条带表示b 基因），回答下列问题：
(1)根据图示的遗传图谱可知，苯丙酮尿症的遗传方式为 ，控制进行性肌营养不良的基因B/b 位于
染色体上，分析电泳的结果可知，条带①表示 基因。
(2)Ⅱ3的基因型可能为 ，欲判断其是否携带苯丙酮尿症致病基因，可以采用的遗传检测手段为
。若人群中进行性肌营养不良致病基因的频率为p，则Ⅱ1与某男性婚配，生育一个进行性肌营养不良女儿
的概率是 。
(3)经检测发现Ⅱ2的性染色体组成为XXY，从减数分裂过程的角度阐述其染色体异常的可能原因是
。
典例二: 变异、育种与进化
（2021 年福建高考真题）某一年生植物甲和乙是具有不同优良性状的品种，单个品种种植时均正常生长。
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欲获得兼具甲乙优良性状的品种，科研人员进行杂交实验，发现部分F1植株在幼苗期死亡。已知该植物致
死性状由非同源染色体上的两对等位基因（A/a 和B/b）控制，品种甲基因型为aaBB，品种乙基因型为_
_bb。回答下列问题:
(1)品种甲和乙杂交，获得优良性状F1的育种原理是 。
(2)为研究部分F1植株致死的原因，科研人员随机选择10 株乙，在自交留种的同时，单株作为父本分别与
甲杂交，统计每个杂交组合所产生的F1表现型，只出现两种情况，如下表所示。
甲（母本）
乙（父本）
F1
aaBB
乙-1
幼苗期全部死亡
乙-2
幼苗死亡:成活=1:1
①该植物的花是两性花，上述杂交实验，在授粉前需要对甲采取的操作是 、 。
②根据实验结果推测，部分F1植株死亡的原因有两种可能性:其一，基因型为A_B_的植株致死；其二，基
因型为 的植株致死。
③进一步研究确认，基因型为A_B_的植株致死，则乙-1 的基因型为 。
(3)要获得全部成活且兼具甲乙优良性状的F1杂种，可选择亲本组合为:品种甲（aaBB）和基因型为
的品种乙，该品种乙选育过程如下:
第一步:种植品种甲作为亲本
第二步:将乙-2 自交收获的种子种植后作为亲本，然后 统计每个杂交组合所产生的F1表现型。
选育结果:若某个杂交组合产生的F2全部成活，则 的种子符合选育要求。
1．突破生物变异的4 大问题
2．“两看法”界定二倍体、多倍体、单倍体
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3．界定“三倍体”与“三体”
4．几种常考类型产生配子种类及比例
5．育种方式及原理辨析
(1)诱变育种原理
(2)单倍体育种与杂交育种的关系
(3)多倍体育种的原理分析
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(4)三系法杂交水稻
三系杂交稻是由不育系、保持系、恢复系三种水稻培育而成。不育系(代号A)的花粉不育，这种雄性不育
由细胞质基因(ms)控制，不育系为生产大量杂交种子提供了可能性；保持系(代号B)能保持不育系的细胞
质雄性不育性，其细胞质基因(Ms)正常可育，能够自交结实，借助保持系来繁殖不育系；恢复系(代号R)
含有能恢复细胞质雄性不育性的核基因——恢复基因(Rf)，与不育系杂交产生的三系杂交稻正常可育且具
有杂种优势，即用恢复系给不育系传粉来生产雄性恢复且有优势的杂交稻。
6．准确选取育种方案
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7．变异类型的分析推理与实验设计思路
(1)显性突变与隐性突变的判断(适于单基因突变)
(2)一对基因突变和两对基因突变的判断
①两种突变来自一对基因突变(隐性突变)
②两种突变来自两对基因突变(隐性突变)
(3)基因突变和染色体变异的判断
现有一红眼雄果蝇XAY 与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇(注：染色体缺失的纯合子致
死)。
①观察法：取该果蝇有分裂能力的细胞制成装片，显微镜下观察染色体结构。若染色体正常，可能是基因
突变引起的；反之可能是染色体缺失引起的。
②杂交法：选该白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为1∶1，则这只白眼
雌果蝇的出现是由基因突变引起的；若杂交子代中雌果蝇数与雄果蝇数比为2∶1，则这只白眼雌果蝇的出
现是染色体缺失造成的。
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（24-25 高三上·天津北辰·期中）太谷核不育小麦是我国在小麦中首次发现的显性雄性不育突变体，其
不育性状由位于小麦4 号染色体上的单基因M 控制。
(1)选取某太谷核不育小麦与野生型杂交时，太谷核不育小麦需作 （填“父本”或“母本”），杂交
后代中雄性可育与雄性不育的比例为1∶1，则该太谷核不育小麦基因型为 。
(2)为简化雄性不育的筛选工作，研究人员以太谷核不育小麦为材料，培育了基因M 与显性矮秆基因N 位于
同一条染色体上的双杂合小麦品种，命名为“矮败”。“矮败”小麦与野生型杂交，后代矮秆全为不育，
高秆全为可育； 但会出现少量矮秆可育和高秆不育个体，出现该现象的最可能原因是 。
(3)近日，科学家成功的将拟南芥植株的一个可育基因 R 导入“矮败”小麦幼胚细胞中，使其表现为矮秆
雄性可育。经初步鉴定，导入的可育基因R 所在染色体与4 号染色体可能存在如图所示的三种位置关系，
请设计实验进行探究。
实验思路：让该植株自交，观察并统计子代表型及比例。
预期实验结果与结论：
①若子代中矮秆可育：高秆可育= ，则基因 R 所在染色体与4 号染色体的位置关系如图1 所示；
②若矮秆不育：矮秆可育：高秆可育=1：2：1，则基因R 所在染色体与4 号染色体的位置关系如图2 所示；
③若矮秆不育：矮秆可育：高秆可育= ，则基因R 所在染色体与4 号染色体的位置关系如图3 所示。
典例三：遗传的基本规律
(2024 河南高考) 某种瓜的性型（雌性株/普通株）和瓜刺（黑刺/白刺）各由1 对等位基因控制。雌性株
开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。回答下列问题。
（1）黑刺普通株和白刺雌性株杂交得
，根据
的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则
瓜刺的表现型
及分离比是________。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或
中选择材料进行的实验及判断依据是_____。
（2）王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交，
均为黑刺雌性株，
经诱雄处理后自交得
，能够验证
“这2 对等位基因不位于1 对同源染色体上”这一结论的实验结果是________。
（3）白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中，筛选出白刺雌性株纯合体
的杂交实验思路是________。
1.判断性状的显隐性
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2.纯合子、杂合子的实验探究
（1）自交法：此法主要适用于植物，且是最简便的方法
（2）测交法：此法适用于植物和动物，且需已知显隐性
（2022·全国甲卷）玉米是我国重要的粮食作物。玉米通常是雌雄同株异花植物（顶端长雄花序，叶腋长
雌花序），但也有的是雌雄异株植物。玉米的性别受两对独立遗传的等位基因控制，雌花花序由显性基因
B 控制，雄花花序由显性基因T 控制，基因型bbtt 个体为雌株。现有甲（雌雄同株）、乙（雌株）、丙
（雌株）、丁（雄株）4 种纯合体玉米植株。回答下列问题。
（1）若以甲为母本、丁为父本进行杂交育种，需进行人工传粉，具体做法是
。
（2）乙和丁杂交，F1全部表现为雌雄同株；F1自交，F2中雌株所占比例为 ，F2中雄株的基因
型是 ；在F2的雌株中，与丙基因型相同的植株所占比例是 。
（3）已知玉米籽粒的糯和非糯是由1 对等位基因控制的相对性状。为了确定这对相对性状的显隐性，某研
究人员将糯玉米纯合体与非糯玉米纯合体（两种玉米均为雌雄同株）间行种植进行实验，果穗成熟后依据
果穗上籽粒的性状，可判断糯与非糯的显隐性。若糯是显性，则实验结果是
；
若非糯是显性，则实验结果是
。
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（2024 年高考全国甲卷）袁隆平研究杂交水稻，对粮食生产具有突出贡献。回答下列问题。
（1）用性状优良的水稻纯合体（甲）给某雄性不育水稻植株授粉，杂交子一代均表现雄性不育；杂交子
一代与甲回交（回交是杂交后代与两个亲本之一再次交配），子代均表现雄性不育；连续回交获得性状优
良的雄性不育品系（乙）。由此推测控制雄性不育的基因（A）位于________________（填“细胞质”或
“细胞核”）。
（2）将另一性状优良的水稻纯合体（丙）与乙杂交，F1均表现雄性可育，且长势与产量优势明显，F1即为
优良的杂交水稻。丙的细胞核基因R 的表达产物能够抑制基因A 的表达。基因R 表达过程中，以mRNA 为模
板翻译产生多肽链的细胞器是________。F1自交子代中雄性可育株与雄性不育株的数量比为
________________。
（3）以丙为父本与甲杂交（正交）得F1，F1自交得F2，则F2中与育性有关的表现型有________种。反交
结果与正交结果不同，反交的F2中与育性有关的基因型有________种。
(2024 年山东高考） 某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3 种性状的遗传只涉及2 对等位基因，
且每种性状只由1 对等位基因控制，其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d；叶边缘的光滑形和锯齿形是由
2 对等位基因A、a 和B、b 控制的1 对相对性状，且只要有1 对隐性纯合基因，叶边缘就表现为锯齿形。为
研究上述性状的遗传特性，进行了如表所示的杂交实验。另外，拟用乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿
粒植株的叶片为材料，通过PCR 检测每株个体中控制这2 种性状的所有等位基因，以辅助确定这些基因在
染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR 产物的电泳条带组成（即基因型）相同的
原则归类后，该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ，如图所示，其中条带③和④分别代表基因a 和d。已
知各基因的PCR 产物通过电泳均可区分，各相对性状呈完全显隐性关系，不考虑突变和染色体互换。
组别
亲本杂交组合
F1的表型及比例。
甲
紫花矮茎黄粒×红
花高茎绿粒
紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红
花矮茎绿粒=1∶1∶1∶1
乙
锯齿叶黄粒×锯齿
叶绿粒
全部为光滑叶黄粒
（1）据表分析，由同一对等位基因控制的2 种性状是______，判断依据是______。
（2）据表分析，甲组F1随机交配，若子代中高茎植株占比为______，则能确定甲组中涉及的2 对等位基
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因独立遗传。
（3）图中条带②代表的基因是______；乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为______。若电泳图谱为类型Ⅰ，
则被检测群体在F2中占比为______。
（4）若电泳图谱为类型Ⅱ，只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上
的相对位置关系，需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期，调查思路：______；预期调查结果并
得出结论：______。（要求：仅根据表型预期调查结果，并简要描述结论）
（2024 年安徽省高考） 一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿
瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两
对基因独立遗传。
回答下列问题。
（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________；乙病_________。推测Ⅱ-2 的基因型是
____________。
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用
PCR 方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________ （答出2 点即可）。
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR 扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，
乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若
Ⅲ-5 与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5 和Ⅲ-3 婚配，生育患
病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
（4）近年来，反义RNA 药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基
因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择
______________基因作为目标，有望达到治疗目的。
（2024 年吉林省高考）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟
期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml 在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列
问题。
（1）将ml 与野生型杂交得到F1，表型为______（填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基
因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入______个体中表达，观察获得的植株表型可
验证此推测。
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（2）突变体m2 与ml 表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源
基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1 可知，与野生型基因相比，a1
基因发生了______，a2基因发生了______，使合成的mRNA 都提前出现了______，翻译出的多肽链长度变
______，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A 酶，图2 为检测野生型和两个突变体
叶片中A 酶的酶活性结果，其中______号株系为野生型的数据。
（3）A1和A2基因位于非同源染色体上，ml 的基因型为______，m2 的基因型为______。若将ml 与m2 杂交
得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为______。
（2022 年湖南高考）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的
过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C 控制。回答下列问题:
(1)突变型1 叶片为黄色，由基因C 突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1 连续自交3 代，F3成
年植株中黄色叶植株占 。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727 位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3
＇，导致第 位氨基酸突变为 ，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理
。（部分密码子及对应氨基酸:GAG 谷氨酸;AGA 精氨酸;GAC 天冬氨酸;ACA 苏氨酸;CAG 谷氨酰胺）
(3)由C 突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1 叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限
制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA 片段），其结果为图中 （填“I”“Ⅱ”或
“Ⅲ”）。
(4)突变型2 叶片为黄色，由基因C 的另一突变基因C2所致。用突变型2 与突变型1 杂交，子代中黄色叶植
株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变? （填“能”或“否”），用文字说
明理由 。
（2024 年新课标卷高考）某种瓜的性型（雌性株/普通株）和瓜刺（黑刺/白刺）各由1 对等位基因控制。
雌性株开雌花，经人工诱雄处理可开雄花，能自交；普通株既开雌花又开雄花。回答下列问题。
(1)黑刺普通株和白刺雌性株杂交得
，根据
的性状不能判断瓜刺性状的显隐性，则
瓜刺的表现型及
分离比是 。若要判断瓜刺的显隐性，从亲本或
中选择材料进行的实验及判断依据是 。
(2)王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交，
均为黑刺雌性株，
经诱雄处理后自交得
，能够验证
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“这2 对等位基因不位于1 对同源染色体上”这一结论的实验结果是 。
(3)白刺瓜受消费者青睐，雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中，筛选出白刺雌性株纯合体的
杂交实验思路是 。
（2024 年甘肃高考）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为
了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，
F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b）
表型
正交
反交
棕眼雄
6/16
3/16
红眼雄
2/16
5/16
棕眼雌
3/16
3/16
红眼雌
5/16
5/16
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；其中一对基因位于z 染色体上，判断依据
为 。
(2)正交的父本基因型为 ，F1基因型及表型为 。
(3)反交的母本基因型为 ，F1基因型及表型为 。
(4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径，写出控制酶合成的基因和色素的颜色 。
（2023 年河北高考）某家禽等位基因M/m 控制黑色素的合成（MM 与Mm 的效应相同），并与等位基因T/t
共同控制喙色，与等位基因R/r 共同控制羽色。研究者利用纯合品系P1（黑喙黑羽）、P2（黑喙白羽）和
P3（黄喙白羽）进行相关杂交实验，并统计F1和F2的部分性状，结果见表。
实验
亲本
F1
F2
1
P1×P3
黑喙
9/16 黑喙，3/16 花喙（黑黄相间），4/16 黄
喙
2
P2×P3
灰羽
3/16 黑羽，6/16 灰羽，7/16 白羽
回答下列问题：
(1)由实验1 可判断该家禽喙色的遗传遵循 定律，F2的花喙个体中纯合体占比为 。
(2)为探究M/m 基因的分子作用机制，研究者对P1和P3的M/m 基因位点进行PCR 扩增后电泳检测，并对其调
控的下游基因表达量进行测定，结果见图1 和图2。由此推测M 基因发生了碱基的 而突变为m，导致其
调控的下游基因表达量 ，最终使黑色素无法合成。
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(3)实验2 中F1灰羽个体的基因型为 ，F2中白羽个体的基因型有 种。若F2的黑羽个体间随机交配，
所得后代中白羽个体占比为 ，黄喙黑羽个体占比为 。
(4)利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因T/t 和R/r 在染色体上的位置关系（不考虑染色体交换）。
调查方案： 。
结果分析：若 （写出表型和比例），则T/t 和R/r 位于同一对染色体上；否则，T/t 和R/r 位于两对染
色体上。
（2024 年陕西省高三第二次模拟考试生物试卷）在一个经长期随机交配形成的自然鼠群中，存在的毛色表
型与基因型的关系如表（注：基因型为AA 的胚胎致死）。请分析回答相关问题：
表型
黄色
灰色
黑色
基因
型
Aa
1
Aa
2
a1a
1
a1a
2
a2a2
（1）若亲本基因型组合为Aa1×Aa2，则其子代可能的表型有________。
（2）两只鼠杂交，后代出现三种表型，则该对亲本的基因型是________，它们再生一只黑色雄鼠的概率
是________。
（3）假设很多Aa2×a1a2组合的亲本，平均每窝生8 只小鼠。在同样条件下许多Aa2×Aa2组合的亲本，预
期每窝平均生________只小鼠。
（4）现有一只黄色雄鼠和多只其他各色
雌鼠，想通过杂交方法检测出该雄鼠的基因型，通常是选用该
黄色雄鼠与多只_____色雌鼠杂交，观察后代的毛色。
结果预测：
果后代出现________，则该黄色雄鼠的基因型为Aa1。
②如果后代出现________，则该黄色雄鼠的基因型为Aa2。
（2024 山西省太原市高三下学期三模考试理科综合试卷）科研人员在秦岭地区发现罕见的棕白色大熊猫丹
丹和七仔，并对相关的大熊猫家庭进行分析。请回答下列问题：
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（1）据图1 推测大熊猫的棕色最可能是由______（“常”或“X”）染色体上的______（“显”或
“隐”）性基因控制。
（2）研究发现，棕色毛发的形成与1 号染色体上的B 基因突变表达出异常B 蛋白有关；图2 为发生B 基因
突变后相应的mRNA 序列。
据图2 分析B 蛋白发生异常的原因可能是______。
（3）科研人员通过显微镜观察发现，与黑白大熊猫相比，棕白大熊猫的黑色素细胞中黑色素小体数量与
体积均显著减少。进一步研究发现，大熊猫的黑色素主要沉积在淀粉样蛋白上形成黑色素小体，B 蛋白的
作用可能与前黑素小体蛋白水解生成淀粉样蛋白有关。
①科研人员向黑色素细胞中导入一小段RNA，干扰B 基因的______过程，导致细胞内B 蛋白含量仅为正常
细胞的25%。
②通过蛋白质电泳与抗原—抗体杂交技术检测相关蛋白结果如图3 所示，试分析B 基因与棕白色大熊猫形
成之间的关系：____________。
（24-25 高三下·上海·开学考试）遗传性耳聋是一种常见的遗传病，主要由基因突变引起。耳铁蛋白异
常是导致耳聋的一个重要原因，由基因X 突变引起。在耳铁蛋白异常造成的某耳聋患者家系中，第一代个
体的致病基因临近片段上有特异性DNA 序列M1，正常基因所在染色体的相应位置上有特异性DNA 序列M2。
图为该家系的遗传系谱图，表为家族4 人进行PCR 检测的结果。
表：PCR 检测结果
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个体
特异性DNA 序列
Ⅰ1
M1
Ⅰ2
M1、M2
Ⅱ5
M1、M2
Ⅱ6
M1、M2
(1)根据图和表，判断该遗传性耳聋的遗传方式为 。
(2)用A 和a 表示基因X 的等位基因，则Ⅱ5的基因型是 。
(3)M1 和M2 的遗传符合 （编号选填）。
①基因的自由组合定律②基因的分离定律③基因的连锁与交换
(4)Ⅱ6个体同时带有M1、M2 两种特异性DNA 序列最可能的原因是 。
(5)II6与II7夫妇计划再生二胎，为预防耳聋患儿的出生，对胎儿可采取的措施包括 （编号选
填）。
①进行遗传咨询②进行基因检测③进行B 超检查④进行染色体分析
(6)该遗传性耳聋相关的基因X，正常基因转录的mRNA 上某段序列为“-AUGGUC-”，突变后转录的mRNA 序
列变为“-AUGUGC-”，该突变可能导致翻译出的蛋白质________（多选）（终止密码子：UAA、UAG 和
UGA）。
A．氨基酸数量减少
B．氨基酸数量增加
C．氨基酸排列顺序改变
D．蛋白质空间结构改变
(7)若对该家系中正常个体和耳聋患者的相关基因进行测序分析，以下说法错误的是______（单选）。
A．可以通过对比正常个体和患者的基因序列，直接确定基因X 的突变位点
B．除了基因X 突变，其他基因的突变也可能导致遗传性耳聋
C．对多个耳聋患者的基因测序，突变位点可能不完全相同
D．基因测序只能检测已知的基因突变类型，无法发现新的突变
(8)目前，对于遗传性耳聋的诊断主要依赖于基因检测和临床症状评估。然而，有研究表明，部分遗传性
耳聋患者即使携带已知的致病基因突变，却并未表现出明显的耳聋症状，而一些没有携带常见致病基因突
变的个体却出现了耳聋症状。请对当前遗传性耳聋的诊断方法进行批判性分析，探讨可能导致这种现象的
原因，并提出改进诊断准确性的建议 。
（2025·陕西安康·二模）水稻中籼稻和粳稻性状是受一对等位基因（i 和j）控制。科研人员利用传统杂
交育种方式将纯合籼稻（基因型为ii）和纯合粳稻（基因型为jj）杂交后，获得F1的表型为籼粳杂交种
（基因型为ij，两种基因都发挥作用）。研究发现籼粳杂交种具有抗逆性强、产量高的优势。根据所学内
容，回答下列问题：
(1)科学家将基因M（含M 基因的花粉会致死）导入到F1的受精卵中获得植株甲，导入位置如下图所示。若
不考虑染色体互换，则用植株甲进行自交，后代的表型及比例为 。
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(2)和传统杂交育种相比，利用甲自交获得籼粳杂交种的方法具有的优势是： （至少答出1 点）。
(3)已知水稻的无香味、有香味受一对等位基因（D、d）控制，且其香味性状受隐性基因d 控制。为证明基
因i 和j 与基因D 和d 是否位于同一对同源染色体上。用纯合籼稻无香味和纯合粳稻有香味进行杂交，则
F1的表型全为 。再以F1作为母本，植株甲（有香味）作为父本杂交，若 ，则证明基因i 和j
与基因D 和d 是位于同一对同源染色体上；若 ，则证明基因i 和j 与基因D 和d 不位于同一对同源染
色体上。
（2025·湖北武汉·一模）杜氏肌营养不良(DMD)是抗肌萎缩蛋白基因dystrophin 发生突变而导致的一种
单基因遗传病。下图1 为某DMD 患者家系图,图2 为该家系成员dystrophin 基因的某个片段经 PCR 扩增后
凝胶电泳的结果。
注:M 表示DNA 标准样，bp 表示碱基对
回答下列问题:
(1)综合图1 和图2 分析,DMD 的遗传方式为 ,判断理由是 。DMD 患者无法生育后代,若对
DMD 进行遗传学调查,其结果最可能是 (填序号)。
①所有患者均为男性
②所有患者均为女性
③男患者数多于女患者数
④女患者数多于男患者数
⑤男患者数与女患者数基本相等
(2)据图2 分析,该家系患儿的dystrophin 基因被PCR 扩增的片段发生了碱基的 (填“增添”或“缺
失”),导致转录形成的mRNA 中 ，使经翻译得到的抗肌萎缩蛋白肽链缩短。
(3)已知dystrophin 基因全长约220 万个碱基对(bp),经转录、加工形成的成熟mRNA 含有 14 000 个碱基
(nt)。将编码抗肌萎缩蛋白的基因转入患者肌肉细胞是目前基因疗法重点研究的方向。
①现有正常人的全基因组DNA 和肌肉细胞的总mRNA 两种材料,请从中选择一种材料,设计实验获得长度短、
能编码抗肌萎缩蛋白的双链DNA,并快速扩增。实验方案为 。
②基因疗法所用的腺病毒载体一次携带的DNA 长度不超过4700bp,若目的基因过长,可采用“分段转入,胞
内拼接”的解决办法:将目的基因分成多段,分别用腺病毒载体导人受体细胞,再利用相关技术使不同片段
在受体细胞内拼接完整。利用该方法,将上述实验得到的DNA 导人肌肉细胞,则需要将该DNA 至少分成
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个片段。
（24-25 高三上·安徽安庆·期末）某二倍体植物花的颜色由两对等位基因控制，花的位置由一对等位基
因控制。开花后，其雄蕊和雌蕊始终被一对花瓣紧紧地包裹着。研究人员用纯合腋生紫花和纯合顶生蓝花
植株作亲本进行杂交，F1均为腋生紫花植株。将F1中一部分个体自交，一部分与顶生蓝花植株杂交，结果
如图所示。回答下列问题：
(1)自然状态下，该种植物传粉的方式为 。从适应环境的角度分析，这种传粉方式在 （填
“有”或“无”）传粉媒介的环境下，对植物的繁衍较为有利。
(2)控制该种植物花的颜色遗传遵循 定律，理由是 。
(3)F1与顶生蓝花植株杂交，所得子代的表型及比例为 。若让F1连续自交n 代，则Fn中控制花位置
的显性基因频率为 。
(4)该二倍体植物在自然状态下繁殖若干代以后，研究人员偶然发现了一株果实畸形（种子正常，且数量
足够多）的杂合腋生蓝花植株。研究人员对该植株细胞中的染色体数目进行分析，发现它比正常植株多了
一条染色体。若三体在减数分裂时，任意两条都能联会，另一条随机进入一个子细胞，多一条染色体不影
响配子和受精卵的活力。将该植株的种子全部种下，待新长出的植株开花后统计花的位置及比值，
（填“能”或“不一定能”）确定多出的那条染色体是否是控制花位置基因所在的染色体，理由是 。
（24-25 高三上·江西吉安·期末）“共和国勋章”获得者李振声院士是我国小麦育种奠基人和农业发展
战略专家。小麦是一种两性花雌雄同株的禾本科作物，容易感染条锈菌，因此培育抗锈病新品种是提高小
麦产量和保障粮食安全的关键。现发现两种不同的抗条锈病突变体植株甲和乙。请回答下列问题：
(1)小麦与条锈菌的种间关系是 。
(2)为探究这两种突变体产生的原因，科研人员进行了相关研究。
①让野生型小麦植株分别与甲、乙突变体杂交，F1均为感病，F1自交，F2性状及其比例为感病：抗锈病
=3：1.据此推测甲、乙突变体出现的原因是 。
②让甲和乙杂交得F1，F1再自交得F2.如果F1 ，则说明甲和乙是由同一基因不同突变而来；如果F1
均表现为感病，F2 ，则说明甲和乙是由一对同源染色体上不同位点基因突变而来（不考虑染色体
互换）。
(3)科研人员应用CRISPR/Cas9 基因编辑技术靶向敲除小麦中的感病基因TaWRKY19 培育小麦抗锈病品种丙。
①通过检测丙植株的TaWRKY19 基因，发现在转录起始点之后的某个位置定点缺失了1 个碱基对，导致该基
因所表达的相对分子量较正常相对分子量小。由此推测CRISPR/Cas9 基因编辑技术敲除TaWRKY19 基因的机
理是 。
②与传统杂交育种相比，利用CRISPR/Cas9 基因编辑技术培育小麦抗锈病新品种的优点是 （答一
点）。
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