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专练 53 基因突变和基因重组
授课提示：对应学生用书67页
1．居里夫人对核物理学的发展做出了重大贡献，但她在研究工作中长期接触放射性物
质，患上了白血病。最可能的病因是放射性物质使细胞发生了( )
A．基因重组 B．基因复制
C．基因分离 D．基因突变
答案：D
解析：放射性物质具有放射性，属于物理致癌因子，会导致原癌基因和抑癌基因发生
基因突变，从而产生细胞癌变；因此居里夫人患上白血病可能的病因是放射性物质使细胞
发生了基因突变。
2．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，该病是由一系列基因突变导致的。下列有关
叙述正确的是( )
A．基因一旦发生突变，癌症就会发生
B．细胞癌变是抑癌基因突变为原癌基因的结果
C．基因突变一般不会导致其数量发生改变
D．防治结肠癌的根本方法是剔除原癌基因和抑癌基因
答案：C
解析：癌症是一系列基因突变累积的结果，A错误；细胞癌变是原癌基因突变或过量
表达、抑癌基因突变引起的，B错误；基因突变一般不会导致其数量发生改变，C正确；
所有正常细胞都含有原癌基因和抑癌基因，因此防治结肠癌的根本方法不是剔除原癌基因
和抑癌基因，D错误。
3．下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．不同基因突变的频率是相同的
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变
D．细胞分裂中期不发生基因突变
答案：C
解析：不同基因突变的频率一般是不同的，A错误；基因突变是不定向的，一个基因
可以向多个方向突变，B错误，C正确；基因突变具有随机性，可以发生于任何时期，但
是细胞分裂的间期发生的可能性较大，D错误。
4．α珠蛋白与α珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨
基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺
失引起的。该实例不能说明 ( )
A.该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
答案：C
解析：基因突变指的是碱基对的替换、增添或缺失引起的基因结构改变。据题可知，该变异是由基因中一个碱基对缺失引起的，属于基因突变，A正确；基因结构改变引起蛋
白质结构改变，由此可知基因能指导蛋白质的合成，B正确；DNA片段的缺失导致染色体
结构变异，碱基对的缺失导致基因突变，C错误；该变异发生后，基因表达出的蛋白质中
氨基酸的数目增加，可推知该变异导致终止密码子后移，D正确。
5．下列现象中，不涉及基因突变的是( )
A．正常机体内的某些细胞受到致癌因子的作用，细胞发生癌变
B．孟德尔豌豆杂交实验中，F 高茎植株自交后代出现矮茎植株
1
C．无白化病史的家族中，某个体患白化病
D．摩尔根果蝇实验中，偶然在红眼果蝇群体中发现白眼雄果蝇
答案：B
解析：正常机体内的某些细胞受到致癌因子的作用，可诱发癌变，A正确；孟德尔豌
豆杂交实验中，F 高茎植株自交后代出现矮茎植株，是因为基因发生了分离，而不是出现
1
了基因突变，B错误；无白化病史的家族中，某个体患白化病，是基因突变导致的，C正
确；摩尔根果蝇实验中，偶然在红眼果蝇群体中发现白眼雄果蝇，出现了基因突变，D正
确。
6．关于基因突变的叙述正确的是( )
A．物理、化学、生物因素引起基因突变的机制有区别
B．基因突变不一定会引起遗传信息的改变
C．基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换
D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原材料
答案：A
解析：紫外线、X射线及其他辐射等物理因素能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类
似物等化学因素能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的 DNA等，因
此三种因素引起基因突变的机制有区别，A正确；基因突变一定会引起遗传信息的改变，
B错误；碱基对替换引发的突变对性状的影响一般比缺失或增添小，但不一定最小，如发
生在启动子位置将导致转录失败，C错误；基因突变具有不定向性，与环境变化无因果关
系，但基因突变能为生物进化提供原材料，D错误。
7．[2023·广东卷]中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过
与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大
问题提供了新思路。下列叙述错误的是( )
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
答案：C
解析：细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，A正确；抑癌基因表达
的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变，可能导致相
应蛋白质活性减弱或失去活性，进而引起细胞癌变，B 正确；由题干信息可知，
circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会
使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；circDNMT1的基因编辑可抑制其表达，进而降低乳腺癌
的发生概率，D正确。
8．[2023·浙江6月]紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式
修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮
肤出现发炎等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是( )A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行
C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
答案：C
解析：由图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与；
同时修复过程中，单个的脱氧核苷酸需要依次连接，要借助DNA聚合酶，A正确；填补缺
口时，新链即子链的延伸方向为5′到3′的方向进行，B正确；DNA有害损伤发生后，在细
胞增殖中进行修复，保证DNA复制的正确进行，对细胞最有利，C错误；癌症的发生是多
个基因累积突变的结果，随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积
解释，D正确。
9．关于癌症，下列叙述错误的是( )
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
答案：C
解析：细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；
癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是
很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B
正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋
白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗
乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等
能降低癌症发生的可能性，D正确。
10．为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras
及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙
述正确的是( )A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
答案：D
解析：原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要
是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达
对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的
蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入
Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
11．中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品
种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C 所致，基因C 纯合幼苗期致死。突变型1
1 1
连续自交3代，F 成年植株中黄色叶植株占________。
3
(2)测序结果表明，突变基因C 转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′GAGAG3′
1
变为5′GACAG3′，导致第________位氨基酸突变为________，从基因控制性状的角度解释
突变体叶片变黄的机理________________________。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷
氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C 产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜
1
色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为
图中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C 所致。用突变型2与突变型1杂
2
交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C 是显性突变还是隐性突变？
2
________(填“能”或“否”)，用文字说明理由
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案：(1)2/9 (2)243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片
变黄 (3)Ⅲ (4)能 若C 是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC 表现为绿色，
2 2
C C 表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突
1 2
变型2(C C)与突变型1(CC )杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符
2 1
解析：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C 所致，基因C 纯合幼苗期致死，
1 1说明突变型 1 应为杂合子，C 对 C 为显性，突变型 1 自交 1 代，子一代中基因型为
1
1/3CC、2/3CC ，子二代中3/5CC、2/5CC ，F 成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因
1 1 3
C 转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′GAGAG3′变为5′GACAG3′，突变位点前对应
1
氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是
叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突
变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C
1
产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，Ⅱ应为C 酶切、电泳结果，从突
1
变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图
中Ⅲ。 (4)用突变型2(C _)与突变型1(CC )杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占
2 1
50%。若C 是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC 表现为绿色，C C 表现为黄色，
2 2 1 2
子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2(C C)与突变
2
型1(CC )杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C 是隐性突变。
1 2
12．B型血友病是编码凝血因子9的F9基因突变所致的一种遗传病。我国科学家构建
了B型血友病模型小鼠，并尝试对模型鼠进行基因治疗，以探索治疗该病的新途径。
请回答下列问题：
(1)图1表示该病的发病机理。其中①过程所需要的酶是__________________，②过程
称为________，③过程表示F9基因发生碱基的________而引起碱基序列的改变，④代表的
碱基序列为________。
(2)科学家利用基因编辑技术对B型血友病模型鼠的突变基因进行定点“修改”，并测
定凝血时间，结果如图 2。结果表明小鼠的凝血能力得到______________，依据是
______________________________________________。
答案：(1)RNA聚合酶 翻译 替换 GAC(2)部分恢复(提高) 与血友病模型鼠相比，基因治疗的模型鼠的凝血时间显著缩短，
但略长于健康鼠的凝血时间
解析：(1)分析题图：图1中，①过程表示转录，所需的酶为RNA聚合酶，原料为四
种核糖核苷酸，模板是 DNA的一条链；②过程表示翻译，原料为各种氨基酸，模板是
mRNA；③过程表示F9基因发生碱基替换，A－T替换为C－G，而引起碱基序列的改变；
F9基因相应碱基为CTG，转录时mRNA互补配对对应的碱基为GAC。(2)分析题图：图2
中，基因治疗的模型鼠与血友病模型鼠相比，基因治疗的模型鼠的凝血时间显著缩短，但
略长于健康鼠的凝血时间，表明小鼠的凝血能力得到了部分恢复(提高)，但未全部恢复。
