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专题 07 伴性遗传和人类遗传病
一、单选题
1．（2022·全国乙卷·高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已
知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非
芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【解析】
【分析】
根据题意可知，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，说明控制鸡羽毛性状芦花
和非芦花的基因位于Z染色体上，且芦花为显性。设基因A/a控制芦花非芦花。
【详解】
A、设基因A/a控制芦花和非芦花性状，根据题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花雌鸡），
子代为ZAZa、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为芦花
鸡，A正确；
B、正交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），反交子代中芦花雄鸡为ZAZa（杂合子），B正确；
C、反交子代芦花鸡相互交配，即ZAZa×ZAW，所产雌鸡ZAW、ZaW（非芦花），C错误；
D、正交子代为ZAZa（芦花雄鸡）、ZaW（非芦花雌鸡），D正确。
故选C。
2．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得
XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其
他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所
示的两亲本杂交获得F，从F 开始逐代随机交配获得F。不考虑交换和其他突变，关于F 至F，下列说法
1 1 n 1 n
错误的是（ ）
学科网（北京）股份有限公司A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【解析】
【分析】
含s基因的家蝇发育为雄性，据图可知，s基因位于M基因所在的常染色体上，常染色体与性染色体之间
的遗传遵循自由组合定律。
【详解】
A、含有M的个体同时含有s基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有M，只含有m，故表现
为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别，A正确；
B、含有Ms基因的个体表现为雄性，基因型为MsMs的个体需要亲本均含有Ms基因，而两个雄性个体不能
杂交，B正确；
C、亲本雌性个体产生的配子为mX，雄性亲本产生的配子为XMs、Ms0、Xm、m0，子一代中只含一条X
染色体的雌蝇胚胎致死，雄性个体为1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为1/3XXmm，
把性染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为3/4X、
1/40，雌性个体产生的配子含有X，子二代中3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体，子二代中1/2Msm、
1/2mm，1/8mmX0致死，XXmm表现为雌性，所占比例为3/7，雄性个体3/7XXY’（XXMsm）、
1/7XY’（XMsm），即雄性个体中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性个体所占比例由1/3变为
3/7，逐代升高，C正确，D错误。
故选D。
3．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，
生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱
基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误
的是（ ）
学科网（北京）股份有限公司A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【解析】
【分析】
分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体
11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】
A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合
子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为
1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。
4．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中，F 某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F
2 1
雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（ ）
A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/2
【答案】B
【解析】
【分析】
果蝇为XY型性别决定，雄果蝇的Y染色体来自父本，X染色体来自母本，每对常染色体均为一条来自父
方一条来自母方。
【详解】
已知F 某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F 雄果蝇，而F 雄果蝇的这4条染色体中的Y染色体来自亲
2 1 1
本的雄性，另外三条常染色体均来自亲本雄果蝇的概率为1/2×1/2×1/2=1/8，即B正确，ACD错误。
学科网（北京）股份有限公司故选B。
5．（2022年6月·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，
乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为
5
1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ 的体细胞中基因A最多时为4个
1
C．Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为1/6
6 2
D．若Ⅲ 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
1
【答案】C
【解析】
【分析】
系谱图分析，甲病分析，Ⅰ 和Ⅰ 不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中
1 2
一种病为伴性遗传病，根据Ⅱ 患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传。
4
【详解】
A、由分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；
B、Ⅰ 患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；
1
C、对于甲病而言，Ⅱ 的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ 的a基因来自Ⅰ 的概
4 4 2
率是1/2，则Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；
6 2
D、Ⅲ 的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率
1
为1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即
aa=1/625，则a=1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8=1/416，D错
误。
故选C。
6．（2022年1月·浙江·高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（
）
学科网（北京）股份有限公司A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
【答案】B
【解析】
【分析】
分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从胎儿
期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基因遗传病
在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。
【详解】
A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；
B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期
胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错
误。
故选B。
二、非选择题
7．（2022·广东·高考真题）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中
“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现
代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑
学科网（北京）股份有限公司制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且
独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F 中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是
1
________________；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得________________
只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色
（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色
体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组
设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特
殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是________________（如存在基因缺失，
亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分
离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要
说明理由________________。
【答案】(1)协同进化
(2) 3/64 50
(3) 常 bbZWB Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵
中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
【解析】
学科网（北京）股份有限公司【分析】
家蚕的性别决定方式是ZW型，雌蚕的性染色体组成是ZW，雄蚕的性染色体组成是ZZ。
(1)
不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。
(2)
由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均杂
合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即F 各对性状中，虎斑个体占
1
3/4，白茧个体占1/4，抗软化病个体占1/4，相乘后F 中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是
1
3/4×1/4×1/4=3/64。若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，总产卵数为8×400=3200枚，其中
虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4=1/64，即3200×1/64=50只。
(3)
分析题意和图示方案可知，黑卵壳经射线照射后，携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上且能正常
表达，转移情况可分为三种，即携带B基因的染色体片段未转移或转移到常染色体上、转移到Z染色体上
或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕（bb）杂交，统计子代的黑卵壳孵化后雌
雄家蚕的数目，结合图中的三组结果分析，Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1：1，说明该性状与性别无关，
即携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上；Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带B基因的
染色体片段转移到了W染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染
色体上。
①由以上分析可知，Ⅰ组携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上，即所得雌蚕的B基因位
于常染色体上。
②由题意可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上，亲本
雌蚕的基因型为bbZWB，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型
为bbZZ(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交，后代类型保持不变，故
这种杂交模式可持续应用于生产实践中。
③由题意分析可知，如存在基因缺失，亦用b表示。Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上，
亲本雌蚕的基因型为bbZBW，与白卵壳雄蚕bbZZ杂交，子代雌蚕的基因型为bbZW（白卵壳），雄蚕的
基因型为bbZBZ（黑卵壳）。再将黑壳卵雄蚕（bbZBZ）与白壳卵雌蚕（bbZW）杂交，子代为bbZBZ、
bbZZ、bbZBW、bbZW，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别，
故不能满足生产需求。
8．（2022年6月·浙江·高考真题）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、
灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A/A /A 控制，翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其
1 2 3
学科网（北京）股份有限公司遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应
的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生___________导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表1所示：
表1
P F F
1 2
杂交组
合
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
黄
Ⅰ 黑体 黄体 黄体 3黄体：1黑体 3黄体：1黑体
体
黑
Ⅱ 灰体 灰体 灰体 3灰体：1黑体 3灰体：1黑体
体
黄
Ⅲ 灰体 灰体 灰体 3灰体：1黄体 3灰体：1黄体
体
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因A（黑体）、A（灰体）和A（黄体）的显隐性关系为___________
1 2 3
（显性对隐性用“>”表示），体色基因的遗传遵循___________定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表2所示：
表2
P F F
1 2
杂交
组合
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
灰体 黑体 灰体 灰体 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰
Ⅳ 6灰体圆翅：2黑体圆翅
圆翅 锯翅 圆翅 圆翅 体锯翅：1黑体锯翅
黑体 灰体 灰体 灰体 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰 3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰
Ⅴ
锯翅 圆翅 圆翅 锯翅 体锯翅：1黑体锯翅 体锯翅：1黑体锯翅
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是___________，判断的依据是___________。
(4)若选择杂交Ⅲ的F 中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的F 中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现
2 2
型有___________种，其中所占比例为2/9的表现型有哪几种？___________。
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的F 中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
1
【答案】(1)替换
(2) A＞A＞A 分离
2 3 1
(3) 伴X染色体隐性遗传 杂交V的母本为锯翅，父本为圆翅，F 的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯
1
学科网（北京）股份有限公司翅
(4) 6 灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫
(5)
【解析】
【分析】
根据题干信息可知，控制体色的A/ A/ A 是复等位基因，符合基因的分离定律，并且由表1的F 和F 雌
1 2 3 1 2
雄个体表现型一致，可知控制体色的基因位于常染色体上。只看翅型，从表2的组合V，F 的雌虫全为圆
1
翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制翅型的基因位于X染色体上，所以控制体色和控制翅型
的基因符合基因的自由组合定律。
(1)
由题干信息可知，突变的基因 “与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基的增添、缺失和
替换三种类型，突变后基因长度相等，可判定是碱基的替换导致。
(2)
由杂交组合Ⅰ的F 可知，黄体（A）对黑体（A）为显性；由杂交组合Ⅱ可知，灰体（A）对黑体（A）
1 3 1 2 1
为显性，由杂交组合Ⅲ可知，灰体（A）对黄体（A3）为显性，所以三者的显隐性关系为黄体对黑体为显
2
性，灰体对黄体对黑体为显性，即A＞A＞A，由题意可知三个体色基因为复等位基因，根据等位基因概
2 3 1
念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。
(3)
分析杂交组合V，母本为锯翅，父本为圆翅，F 的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可
1
知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在X染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
(4)
表1中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体（基因型AA）和黄体（基因型AA），
2 2 3 3
F 的灰体基因型为AA，雌雄个体相互交配，子代基因型是AA（灰体）：AA（灰体）：AA（黄体）
1 2 3 2 2 2 3 3 3
学科网（北京）股份有限公司=1：2：1，所以杂交组合Ⅲ中F 的灰体圆翅雄虫基因型为1/3 A AXBY和2/3 A AXBY；杂交组合Ⅴ中，
2 2 2 2 3
只看体色这对相对性状，因为F 只有一种表现型，故亲本为AA AA，F 基因型为AA，雌雄个体相互
1 1 1 2 2 1 1 2
交配，F 基因型为AA（黑体）：AA（灰体）：AA（灰体）=1：2：1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅型的
2 1 1 1 2 2 2
性状，亲本为XbXbXBY，F 基因型为XBXb，XbY，F 雌雄个体相互交配，F 的圆翅雌虫的基因型为
1 1 2
XBXb，所以杂交组合Ⅴ的F 的灰体圆翅雌虫基因型为1/3 A AXBXb，2/3 AA XBXb。控制体色和翅型的基
2 2 2 1 2
因分别位于常染色体和X染色体，符合自由组合定律，可先按分离定律分别计算，再相乘，所以杂交组合
Ⅲ中F 的灰体圆翅雄虫和杂交组合Ⅴ的F 的灰体圆翅雌虫随机交配，只看体色，AA、AA 和AA、
2 2 2 2 2 3 2 2
AA 随机交配，雄配子是1/3A 、2/3A ，雌配子是1/3A 、2/3A ，子代基因型为4/9 A A（灰体）、2/9
1 2 3 2 1 2 2 2
AA（灰体）、2/9 A A（灰体）、1/9 A A（黄体），可以出现灰体（占8/9）和黄体（占1/9）2种体色；
2 3 1 2 1 3
只看翅型，XBY与XBXb杂交，子代基因型为1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY、1/4XbY，雌性只有圆翅1种表
现型，雄性有圆翅和锯翅2种表现型，所以子代的表现型共有2×3=6种。根据前面所计算的子代表现型，
2/9=8/9（灰体）×1/4（圆翅雄虫或锯翅雄虫），故所占比例为2/9的表现型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄
虫。
(5)
黑体锯翅雌虫的基因型为AAXbXb，由（4）解析可知，杂交组合Ⅲ的F 灰体雄虫基因型为AA，所以灰
1 1 1 2 3
体圆翅雄虫的基因型为AAXBY，二者杂交的遗传图解如下：
2 3
9．（2022年1月·浙江·高考真题）果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因
B、b控制其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各
组合重复多次，结果如下表。
P F
1
杂交组合
♀ ♂ ♀ ♂
学科网（北京）股份有限公司甲 星眼正常翅 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅
乙 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 星眼小翅
正常眼正常
丙 正常眼小翅 正常眼正常翅 正常眼小翅
翅
回答下列问题：
(1)综合考虑A、a和B、b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的__________。组合甲中母本的基
因型为__________。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实
验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本__________。
(2)若组合乙F 的雌雄个体随机交配获得F，则F 中星眼小翅雌果蝇占____________。果蝇的性染色体数
1 2 2
目异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F 中有1只非整倍体星眼小翅雄
1
果蝇，原因是母本产生了不含__________的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群
体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F，F 中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，
1 1
则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占__________。
(4)写出以组合丙F 的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。____________。
1
【答案】(1) 自由组合定律 AAXBXB 移除
(2) 3/16 X染色体
(3)7/10
(4)
【解析】
【分析】
分析题意可知，甲、乙组中星眼与正常眼杂交，子代全为星眼，说明星眼为显性，且性别与形状无关，
A、a基因位于常染色体上；甲组中雌性正常翅与雄性小翅杂交，子代全为正常翅，乙组中雌性小翅与雄性
正常翅杂交，子代中雌性为正常翅，雄性为小翅，说明该性状与性别相关联，位于X染色体上，且正常翅
为显性。
学科网（北京）股份有限公司(1)
结合分析可知，A、a位于常染色体，而B、b位于X染色体，两对基因分别位于两对同源染色体，它们的
遗传遵循自由组合定律；组合甲中母本为星眼正常翅，均为显性性状，且为纯合子，故基因型为
AAXBXB；杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本移除。
(2)
组合乙为♀正常眼小翅（aaXbXb）×♂星眼正常翅（AAXBY），F 基因型为AaXBXb、AaXbY，F 的雌雄个
1 1
体随机交配获得F，则F 中星眼（A-）小翅雌果蝇（XbXb）占3/4×1/4=3/16；组合甲基因型为AAXBXB、
2 2
aaXbY，F 基因型应为AaXBXb、AaXBY，若发现组合甲F 中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，则该个体基
1 1
因型可能为AaXbO。原因是母本产生了不含X染色体的配子。
(3)
设亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为m，则正常眼小翅雄果蝇在雄果蝇中占比为（1-m）。同
理设亲本雌果蝇中正常眼小翅在雌果蝇中占比为n,则星眼正常翅雌果蝇占比为（1-n）。由题意可知，子代
正常眼小翅雌果蝇占21/200，即为aaXbXb,1/2×aaXbXb×aaXbY=1/2（1-m）n=21/200，星眼小翅雄果蝇占
49/200，即为AaXbY=1/2×AAXBY×aaXbXb=1/2mn=49/200。可算出n=7/10,1-m=3/10,则m=7/10，即亲本星眼
正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为7/10。
(4)
组合丙的双亲基因型为aaXbXb×aaXBY，F 基因型为aaXBXb、aaXbY，F 的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解
1 1
为：
。
一、单选题
1．（2021湖南高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是
其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图
学科网（北京）股份有限公司所示。下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
【答案】C
【解析】
【分析】
由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代
中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，是Ⅱ-5的
基因型是XAY。
【详解】
A、据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；
B、Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA：XAXa：XAY：XaY=1：
1：1：1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；
C、Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为
不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；
D、XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。
故选C。
2．（2021年湖北高考真题）人类的ABO血型是由常染色体上的基因IA、IB和i三者之间互为等位基因决
定的。IA基因产物使得红细胞表面带有A抗原，IB基因产物使得红细胞表面带有B抗原。IAIB基因型个体红
细胞表面有A抗原和B抗原，ii基型个体红细胞表面无A抗原和B抗原。现有一个家系的系谱图（如图），
学科网（北京）股份有限公司对家系中各成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应，“-”表示阴性反应。
个体 1 2 3 4 5 6 7
A抗原抗体 + + - + + - -
B抗原抗体 + - + + - + -
下列叙述正确的是（ ）
A．个体5基因型为IAi，个体6基因型为IBi
B．个体1基因型为IAIB，个体2基因型为IAIA或IAi
C．个体3基因型为IBIB或IBi，个体4基因型为IAIB
D．若个体5与个体6生第二个孩子，该孩子的基因型一定是ii
【答案】A
【解析】
【分析】
由题表可知，呈阳性反应的个体红细胞表面有相应抗原，如个体1的A抗原抗体呈阳性，B抗原抗体也呈
阳性，说明其红细胞表面既有A抗原，又有B抗原，则个体1的基因型为IAIB。
【详解】
A、个体5只含A抗原，个体6只含B抗原，而个体7既不含A抗原也不含B抗原，故个体5的基因型只
能是IAi，个体6的基因型只能是IBi，A正确；
B、个体1既含A抗原又含B抗原，说明其基因型为IAIB。个体2只含A抗原，但个体5的基因型为IAi，
所以个体2的基因型只能是IAi，B错误；
C、由表格分析可知，个体3只含B抗原，个体4既含A抗原又含B抗原，个体6的基因型只能是IBi，故
个体3的基因型只能是IBi，个体4的基因型是IAIB，C错误；
D、个体5的基因型为IAi，个体6的基因型为IBi，故二者生的孩子基因型可能是IAi、IBi、IAIB、ii，D错误。
故选A。
3．（2021年海南高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到
一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
学科网（北京）股份有限公司下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【解析】
【分析】
1、细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因控
制；②杂交后代不出现一定的分离比。
2、减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时，通常是精子的头
部进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
【详解】
A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现
出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突
变基因携带者的概率无法计算，B错误；
C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递
给下一代，C错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖
的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
故选A。
4．（2021年福建高考真题）一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个
健康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生
育后代，技术流程示意图如下。
学科网（北京）股份有限公司下列叙述正确的是（ ）
A．可判断该致病基因位于X染色体上
B．可选择极体1或极体2用于基因分析
C．自然生育患该病子女的概率是25%
D．在获能溶液中精子入卵的时期是③
【答案】B
【解析】
【分析】
1、一位患有单基因显性遗传病的妇女，进行基因分析可筛选出不含该致病基因的卵细胞，说明该患病妇
女为杂合子。
2、一个卵原细胞减数分裂产生三个第二极体和一个卵细胞，极体最终退化消失。
3、通常说的“卵子”指次级卵母细胞，精卵结合指的是成熟的精子与次级卵母细胞识别，在入卵的同时，
次级卵母细胞完成减数第二次分裂产生卵细胞，最后完成精核与卵核的融合。
【详解】
A、由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以常染色体上，也可以位于X染色体上，A错误；
B、卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离，其上基因也随之分离，最终产生一个次级卵母细胞和一
个第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也
随之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化
消失，因此可选择极体1或极体2用于基因分析，B正确；
C、若显性致病基因用A表示，位于常染色体，则患病妇女基因型为Aa，丈夫正常，基因型为aa，自然生
育患该病子女（Aa）的概率是1/2，若显性致病基因位于X染色体上，则患病妇女基因型为XAXa，丈夫的
基因型为XaY，自然生育患该病子女（XAXa，XAY）的概率是1/4+1/4=1/2，C错误；
D、在获能溶液中精子入卵（次级卵母细胞）的时期是②，D错误。
故选B。
5．（2021年北京高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
学科网（北京）股份有限公司对该家系分析正确的是（ ）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
【答案】D
【解析】
【分析】
据图分析，II-1正常，II-2患病，且有患病的女儿III-3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病
应为显性遗传病（若为隐性遗传病，则II-1正常，后代女儿不可能患病），设相关基因为A、a，据此分析
作答。
【详解】
A、结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；
B、该病为伴X显性遗传病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B
错误；
C、II-3患病，但有正常女儿III-4（XaXa），故II-3基因型为XAXa，II-3与II-4（XaY）再生儿子为患者
XAY的概率为1/2，C错误；
D、该病为伴X显性遗传病，II-7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故II-7不会向后代传递该致病基
因，D正确。
故选D。
6．（2021年全国甲卷）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基
因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本
进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。
下列推断错误的是（ ）
学科网（北京）股份有限公司A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
【答案】A
【解析】
【分析】
分析柱形图：果蝇M与果蝇N作为亲本进行杂交杂交，子代中长翅：残翅=3：1，说明长翅为显性性状，
残翅为隐性性状，亲本关于翅型的基因型均为Aa（假设控制翅型的基因为A/a）；子代灰身：黑檀体=1：
1，同时灰体为显性性状，亲本关于体色的基因型为Bb×bb（假设控制体色的基因为B/b）；子代红眼：白
眼=1：1，红眼为显性性状，且控制眼色的基因位于X染色体上，假设控制眼色的基因为W/w），故亲本
关于眼色的基因型为XWXw×XwY或XwXw×XWY。3个性状由3对独立遗传的基因控制，遵循基因的自由组
合定律，因为N表现为显性性状灰体红眼，故N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，则M的基因型对应为
Aa bb XwY或AabbXwXw 。
【详解】
AB、根据分析可知，M的基因型为Aa bb XwY或AabbXwXw，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白
眼雌蝇，A错误，B正确；
C、N基因型为AaBbXWXw或AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇，三对基因均为杂合，C正确；
D、亲本果蝇长翅的基因型均为Aa，为杂合子，D正确。
故选A。
7．（2021年山东卷）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子
一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻
翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常
学科网（北京）股份有限公司翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌
果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F，下列关于 F 的说法错误的是（ ）
1 1
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
【答案】D
【解析】
【分析】
分析题意可知：果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中
星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，属于测交；星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1，
则星眼为显性性状，且星眼基因纯合致死，假设相关基因用A、a表示。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的
一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，
缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅，可知缺刻翅为显性性状，正常翅为隐性性状，
且缺刻翅雄果蝇致死，假设相关基因用B、b表示，则雌蝇中没有基因型为XBXB的个体。
【详解】
A、亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb，星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY，则F 中星眼缺刻翅果蝇
1
（只有雌蝇，基因型为AaXBXb，比例为2/3×1/3=2/9）与圆眼正常翅果蝇（1/9aaXbXb、1/9aaXbY）数/量相
等，A正确；
B、雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb，在雌果蝇中所占比例为1/3×1/2= 1/6，B正确；
C、由于缺刻翅雄果蝇致死，故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍，C正确；
D、F 中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1，则缺刻翅基因XB的基因频率为1/（2×2+1）= 1/5，D错误。
1
故选D。
8．（2021年1月浙江卷）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是
（ ）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【解析】
学科网（北京）股份有限公司【分析】
人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染
色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色
盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起
的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体
数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】
A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色
盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷
脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，
超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
二、多选题
9．（2021年江苏高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如
图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病为常染色体遗传病
学科网（北京）股份有限公司B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI 是患病男性的概率为1/4
1
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
【答案】ACD
【解析】
【分析】
1、分析系谱图可知：Ⅳ 正常女性和Ⅳ 患病男性婚配，后代中男性有患病和正常两种情况，且短指
12 13
（趾）症为显性遗传病，可知该致病基因位于常染色体上。
2、常染色体显性遗传病的发病特点：(1）与性别无关，即男女患病的机会均等；(2）患者的双亲中必有一
个为患者，但绝大多数为杂合子；(3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)；(4）连续
传递，即通常连续几代都可能有患者。
【详解】
A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ 和Ⅳ 婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，
12 13
子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ 个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ 个体为正常
1 2
人，基因型为aa，其后代Ⅱ 为杂合子，故不确定Ⅰ 个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有
1 1
正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；
C、Ⅳ 正常女性和Ⅳ 患病男性婚配，其后代Ⅴ 个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ 婚配，Ⅴ1
12 13 2 1
基因型为aa，则后代VI 是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；
1
D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患
者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故
绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
故选ACD。
10．（2021年河北卷）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率
约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员
DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
学科网（北京）股份有限公司A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【解析】
【分析】
据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性
遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，
Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为
XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部
分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基因型
为XabY。
【详解】
A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基
因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿
子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为
XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为
1/2×1/4=1/8，C正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性
（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率
学科网（北京）股份有限公司约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；
故选ABD。
11．（2021年山东卷）小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带
有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能
正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育
为雌性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受
精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交
得 F，F 小鼠雌雄间随机杂交得 F，则 F 小鼠中雌雄比例可能为（ ）
1 1 2 2
A．4∶3
B．3∶4
C．8∶3
D．7∶8
【答案】ABD
【解析】
【分析】
根据题干信息“，带有S基因的染色体片段可转接到 X 染色体上”，一个基因为 XYS 的受精卵中的 S
基因丢失，记为XY；
由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠，与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交，
则该雄鼠肯定含有S基因，且体细胞中有两条性染色体，所以其基因型只能是XYS，XSY，XSX，如果是两
条性染色体都含S基因，则子代全为雄性，无法交配。
【详解】
根据分析如果雄鼠的基因型是XYS，当其和该雌鼠XY杂交，由于YSY致死，所以F 中
1
XX∶XY∶XYS=1∶1∶1，雌性∶雄性为2∶1，当F 杂交，雌性产生配子及比例3X∶1Y，雄性产生的配
1
子1X∶1YS，随机交配后，3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY（致死），所以雌性∶雄性=4∶3；
如果雄鼠的基因型是XSY，当其和该雌鼠XY杂交，F 中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1，雄性∶雌性=2∶1，
1
雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y，雌性产生的配子及比例1X∶1Y，随机结合后，
1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY，雌性∶雄性=3∶4。
如果雄鼠的基因型是XSX，当其和该雌鼠XY杂交，F 中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1，雌性∶雄性
1
=1∶1，随机交配，雌性产生的配子3X∶1Y，雄性产生的配子2XS∶1X∶1Y，随机结合后，
6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY（致死），雄性∶雌性=8∶7。
故选ABD。
学科网（北京）股份有限公司三、非选择题
12．（2021年全国乙卷）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控
制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。_______（要求：
用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F，F 相互交配得F，则F 中
1 1 2 2
灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅=______，F 中灰体长翅雌蝇出现的概率为_____________。
2
【答案】
3：1：3：1 3/16
【解析】
【分析】
分析题意可知：果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因A/a 控制，可知雌果蝇基因
型为XAXA（灰体）、XAXa（灰体）、XaXa（黄体），雄果蝇基因型为XAY（灰体）、XaY（黄体）；长翅
对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因B/b控制，可知相应基因型为BB（长翅）、Bb（长
学科网（北京）股份有限公司翅）、bb（残翅）。
【详解】
（1）亲本灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA，黄体雄果蝇基因型为XaY，二者杂交，子一代基因型和表
现型为XAXa（灰体雌果蝇）、XAY（灰体雄果蝇），想要获得黄体雌果蝇XaXa，则需要再让子一代与亲代
中的黄体雄果蝇杂交，相应遗传图解如下：
子二代中黄体雌果蝇即为目标果蝇，选择即可。
（2）已知长翅对残翅是显性性状，基因位于常染色体上，若用黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄
果蝇(XAYBB) 作为亲本杂交得到F，F 的基因型为XAXaBb、XaYBb，F 相互交配得F，分析每对基因的
1 1 1 2
遗传，可知F 中长翅：残翅=（1BB+2Bb）∶（1bb）=3∶1，灰体：黄体=（1XAXa+1XAY）∶
2
（1XaXa+1XaY）=1∶1，故灰体长翅：灰体残翅：黄体长翅：黄体残翅=（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）∶
学科网（北京）股份有限公司（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）=3∶1∶3∶1，F 中灰体长翅雌蝇（XAXaB）出现的概率为1/4×3/4=3/16。
2 -
【点睛】
本题考查基因自由组合定律以及伴性遗传规律的应用的相关知识，意在考查考生运用所学知识解决实际问
题的能力，答题关键在于利用分离定律思维解决自由组合定律概率计算问题。
13．（2021年广东卷）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育
出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F 和F 代的性状及比例，检测出未知基因突
1 2
变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问
题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基
因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F 代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的
1
F 代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F 代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，
2 2
此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇
的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是
___________，使胚胎死亡。
密码子序号 1 … 4 … 19 20 … 540 密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU
UUA…UAG 突变①↓ AUG：甲硫氨酸，起始密码子
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA… AAC：天冬酰胺
UAG
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU ACU、ACC：苏氨酸
UUA…UAG 突变②↓
学科网（北京）股份有限公司突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…
UUA：亮氨酸
UAG
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU AAA：赖氨酸
UUA…UAG 突变③ ↓ UAG、UGA：终止密码子
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA… …表示省略的、没有变化的碱
UAG 基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基
因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】 伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 ③ 突变为终止密码
子，蛋白质停止表达 X染色体上的可见（或X染色体上的显性） 常染色体（或常染色体显性或
常染色体隐性）
【解析】
【分析】
由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×XbRY→F ：XBrXbR、XBrY，
1
XBrXbR×XBrY→F ：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXbR（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、
2
XbRY（死亡）。
【详解】
（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由分析可知，F 雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F 代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和
2 2
棒眼红眼，由于F 代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完
2
全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子
AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此
上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇
X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过
性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
【点睛】
答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学
知识综合分析问题。
学科网（北京）股份有限公司1．（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基
因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表
示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致
D．II 不携带致病基因、II 带致病基因，两者均不患待测遗传病
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【答案】CD
【解析】
【分析】
分析甲病家系图可知甲病为常染色体隐性遗传病，分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可
能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于XY同源染色体上。
【详解】
A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，
也可以位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推
知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被
MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因
上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为
携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。
【点睛】
解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有
中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，
学科网（北京）股份有限公司可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一
步进行分析判断。
2．（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现
的频率约1/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ 的患病基因由父母双方共同提供
6
【答案】ABC
【解析】
【分析】
分析系谱图可知：Ⅱ 和Ⅱ 均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ 患病，但其
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女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
【详解】
A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；
C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推
知杂合子的概率为2×1/1000×999/1000≈1/500，C正确；
D、Ⅲ 可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错误。
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故选ABC。
3．（2020年江苏省高考生物试卷·32）已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为
雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结
果如下：
学科网（北京）股份有限公司请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证__________。
（2）理论上预期实验①的F 基因型共有_________种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为
2
__________，雄性个体中表现上图乙性状的概率为__________。
（3）实验②F 中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
1
Ⅰ．若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为__________。
Ⅱ．若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为__________。
Ⅲ．检验该蝇产生的原因可用表现型为__________的果蝇与其杂交。
【答案】眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关 12 0 3/8 XbXb XbXb、Y、Xb、XbY
红眼雄性
【解析】
【分析】
据题图分析可知，实验①和②互为正交和反交，实验①中F 分别为AaXBY（长翅红眼♂）、AaXBXb（长
1
翅红眼♀），实验②中正常情况下F 分别为AaXbY（长翅白眼♂）、AaXBXb（长翅红眼♀），据此分析。
1
【详解】
（1）据图可知，无论正交还是反交，长翅性状在雌雄中都无差别，而眼色在雄性中结果不同，故通过实
验①和②，主要是验证眼色性状的遗传与性别有关，而翅形性状的遗传与性别无关。
（2）据分析可知，实验①中F 分别为AaXBY、AaXBXb，雌雄相互交配所得F 的基因型种类为3×4=12种。
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F 的雌性个体中不会出现XbXb个体，故表现甲性状即残翅白眼的概率是0；雄性个体中表现乙性状即长翅
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红眼的概率为3/4×1/2=3/8。
据分析可知，只考虑眼色，实验②中F 分别为XBXb（长红♀）、XbY（长白♂），因此：
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I、若F 中出现的长翅白眼♀果蝇是基因突变导致的，则其基因型应为XbXb；
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II、若F 中出现的长翅白眼♀果蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则其基因型应为
1
学科网（北京）股份有限公司XbXbY，该果蝇经减数分裂产生的配子有XbXb、Y、Xb、XbY。
III、若要鉴别F 中出现的长翅白眼♀果蝇基因型是XbXb还是XbXbY，则应选择某一雄性果蝇与之杂交；若
1
选择XbY，则子代无论雌雄都表现为白色，因此，应该用表现型为红色的雄蝇进行杂交。
【点睛】
本题考查了基因自由组合定律在伴性遗传中的应用、减数分裂过程中可遗传变异的类型等内容，意在考查
考生分析图表的能力，要求考生具备设计简单生物学实验的能力，并能对实验现象和结果进行解释、分析
的能力。
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