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第六单元 伴性遗传及其人类遗传病剖析
A卷 新题基础练
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
C A C D B D B A C D
11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
C B C C C ABC ABC AB BCD AD
一、单项选择题：本题共15个小题，每小题2分，共30分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符
合题目要求的。
1．家蚕（2n=56）的性别决定方式为ZW型，我国科学家率先完成了家蚕基因组精细图谱的绘制，将
13000多个基因定位在家蚕染色体DNA上。下列说法错误的是（ ）
A．家蚕位于Z和W染色体上所有基因的遗传都属于伴性遗传
B．分析家蚕基因组，应测定29条染色体上DNA的碱基序列
C．利用辐射的方法诱导常染色体上的基因片段转移到W染色体上，属于基因突变
D．雄蚕细胞中最多可含有4条Z染色体，雌蚕次级卵母细胞中最多可含2条W染色体
【答案】C
【解析】A、伴性遗传指的是位于性染色体上的基因，遗传时总是与性别相关联，因此家蚕位于Z和W染
色体上所有基因的遗传都属于伴性遗传，A正确；B、家蚕体细胞含28对同源染色体，若要研究家蚕的一
个基因组所有染色体上DNA序列，应研究27条非同源的常染色体+ 2条性染色体(Z和W)上的全部基因，
共29条染色体的DNA序列，B正确；C、利用辐射的方法诱导常染色体上的基因片段转移到W染色体
上，属于染色体结构变异中的易位，C错误；D、雄蚕体细胞中一般含2条Z染色体，在有丝分裂后期，Z
染色体的着丝点分裂，则可形成4条Z染色体；雌蚕卵原细胞中含Z、W两条性染色体，当进行减数第一
次分裂后， 形成的一个次级卵母细胞和一个极体分别含有一条性染色体(Z或W)。若其中一个次级卵母细
胞中含有W染色体，在减数第二次分裂后期，则W染色体着丝点分裂形成2条W染色体，D正确。故答
案为：C。
2．下列关于生物交配方式的叙述中，正确的是（ ）
A．分离定律发现过程中，孟德尔发现问题阶段运用杂交和自交，检验推理阶段运用测交
B．正交和反交组合能判断基因在细胞核/细胞质，不能用于判断基因在常染色体/X染色体
C．用自交法不能检验基因型为YyRr的黄圆豌豆两对等位基因是否遵循自由组合定律
D．种群中自由交配不改变基因库中基因频率，而杂交和自交均能改变基因库中基因频率
【答案】A
【解析】解：分离定律发现过程中，孟德尔发现问题阶段运用杂交和自交，检验推理阶段运用测交，A正确；正交和反交组合能判断基因在细胞核/细胞质，也能用于判断基因在常染色体/X染色体，B错误；基因
型为YyRr的黄圆豌豆自交得到的后代性状分离比为9:3:3:1，则说明两对等位基因遵循自由组合定律，C
错误；种群中自由交配不改变基因库中基因频率，杂合子自交也不改变基因频率，D错误
故答案为：A
3．下图为某单基因遗传病在一个家庭中的遗传图谱。据图可以做出的判断是（ ）
A．该遗传病一定为显性遗传病 B．1肯定是纯合子，3、4是杂合子
C．致病基因有可能在X染色体上 D．3的缺陷基因不可能来自父亲
【答案】C
【解析】A、该病可能是为显性遗传病，也可能为隐性遗传病，A错误； B、若该病为显性遗传病，1可
能是显性杂合子，也可能是显性纯合子，若该病是隐性遗传病，则为常染色体隐性遗传病，3和4肯定为
隐性纯合子，B错误；C、致病基因有可能在常染色体上，也可能在X染色体上（伴X染色体显性遗
传），C正确；D、若该病为常染色体隐性遗传病，则3号的致病基因来自父亲和母亲，D错误．故答案
为：C。
4．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．遗传病患者不一定有遗传病基因
B．遗传病患者可能因遗传物质异常导致不育
C．单基因遗传病可能较晚的时候才发病
D．染色体异常遗传病患者的后代都患有该种病
【答案】D
【解析】A、遗传病患者不一定有致病基因，如染色体异常遗传病，A正确； B、遗传病患者可能因遗传
物质异常导致不育：如特纳氏综合征是由于卵巢发育不全而导致不育，B正确；C、由于环境影响，单基
因遗传病可能较晚的时候才发病，C正确；D、21-三体综合征患者仍具有生育能力，其子代1/2概率正
常，D错误。故选D。
5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 患者携带致病基因 遗传咨询
2
原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！B 囊性纤维病 基因发生碱基对的缺失 产前基因诊断
C 猫叫综合征 染色体数目减少 产前染色体检查
D 白化病 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
【答案】B
【解析】A、21三体综合征患者是染色体数目异常遗传病，不携带致病基因，A错误；
B、囊性纤维病的发病机理是基因发生碱基对的缺失，可通过产前基因诊断来预防，B正确；C、猫叫综合
征是5号染色体部分缺失，不是染色体数目减少，可通过产前染色体检查预防，C错误；D、白化病是常
染色体隐性致病基因引起，D错误。故答案为：B。
6．关于蚕豆病的叙述正确的是（ ）
A．蚕豆病的致病基因与苯丙酮尿症的致病基因一样都是有害的
B．蚕豆病患者得以生存和产生后代会导致该病的致病基因频率上升
C．蚕豆病是一种由于体内缺乏古洛糖酸内酯氧化酶而引起的基因缺陷疾病
D．蚕豆病是一种伴X隐性遗传病，可通过遗传咨询，减少有缺陷的胎儿出生
【答案】D
【解析】A、蚕豆病致病基因与苯丙酮尿症致病基因同样都是致病基因，但基因具有两重性，因此蚕豆病
致病基因与苯丙酮尿症致病基因不能都称为有害基因，如蚕豆病患者不吃蚕豆时不会患病，A错误；
B、自然选择会导致基因频率定向改变，蚕豆病患者得以生存和产生后代时，若没有食用蚕豆，则不会对
该基因进行选择，这时遗传应该是平衡的，其基因频率随着世代相传而保持不变，B错误；C、蚕豆病
（进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病）患者的葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶基因有缺陷，患者进食蚕豆就会发病
，C错误；D、蚕豆病是伴X染色体隐性遗传病，可通过遗传咨询，推测父母的基因型以及子女的基因
型，通过医生的指导减少有缺陷的胎儿出生，D正确。故答案为：D。
7．下列关于人类遗传病和优生的叙述，正确的是（ ）
A．婚前检查不属于优生措施
B．胎儿的性别可通过羊膜腔穿刺进行确定
C．早孕期接触致畸剂是形成畸形胎的遗传因素
D．新出生婴儿和儿童易表现单基因病和染色体病
【答案】B
【解析】解：A、优生优育的措施有：婚前体检、进行产前诊断、提倡遗传咨询、禁止近亲结婚、适龄生
育、孕妇定期到医院检查身体等，A不符合题意；B、羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析
和性别确定等，B符合题意；C、畸形胎产生的因素有遗传和环境两类，常在早孕期形成，早孕期接触致
畸剂不是畸形胎产生的遗传因素而是环境因素，C不符合题意；D、染色体异常遗传病在出生前发病风险最高，单基因遗传病在儿童时发病风险最高，D不符合题意。故答案为：B。
8．剂量补偿效应是指细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表现型的
遗传效应。在XY性别决定的生物中，X染色体上的基因在两种性别中有近乎相等的有效剂量的遗传效
应。下列不可以作为剂量补偿效应证据的是（ ）
A．特纳氏综合征女性患者细胞中均缺少一条X染色体，该女性患者与正常女性的表现差异很大
B．雄果蝇细胞中某种RNA-蛋白质复合体会与X染色体结合，使其上的基因表达量加倍
C．在未分化的雌性胚胎干细胞内，每条X染色体上基因的表达量均只有雄性细胞X染色体的1/2
D．雌鼠胚胎发育时，即将发育成胚胎的组织只保留来自母方的X染色体的活性
【答案】A
【解析】A、由剂量补偿效应的概念可知，含有一条X染色体和含有两条X染色体的个体，X染色体上的
基因表达情况相似。特纳氏综合征女性患者缺少一条X染色体，与正常女性的表现差异很大，说明一条X
染色体与两条X染色体上基因的表达量不同，进而影响性状，A符合题意；B、雄果蝇细胞中某种RNA-蛋
白质复合体会与X染色体结合，使其上的基因表达量加倍，可以实现与雌果蝇中两条X染色体上基因表达
量相同，B不符合题意；C、在未分化的雌性胚胎干细胞内，每条X染色体上基因的表达量均只有雄性细
胞X染色体的1/2，可以实现与雄性胚胎干细胞中一条X染色体上基因表达量相同，C不符合题意；D、雌
鼠胚胎发育时，即将发育成胚胎的组织只保留来自母方的X染色体的活性，与雄性个体的细胞中具有活性
的X染色体相同，D不符合题意。故答案为：A。
9．40岁以上妇女所生的子女，21－三体综合征的发生率比25－34岁生育者大约高10倍。下列措施中，
可筛查40岁以上孕妇所怀孩子是否患21－三体综合征的是（ ）
A．对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查
B．对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查
C．对羊膜腔穿刺获取的羊水细胞进行染色体组型分析
D．对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析
【答案】C
【解析】A、由分析可知，对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查可确定某种遗传病的遗传方式，不能
判断染色体异常遗传病，A不符合题意；B、对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查，可判断其体内出
现基因突变、染色体变异的可能性，无法确定孩子的染色体数目，故不能判断孕妇所怀孩子是否患21－三
体综合征，B不符合题意；C、羊膜腔穿刺获取的羊水细胞中含有胎儿的体细胞，进行染色体组型分析可
判断孩子体内染色体数目，判断是否患21－三体综合征，C符合题意；D、对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎
儿的代谢产物进行分析可判断胎儿的新陈代谢是否异常，即可判断是否患遗传代谢病，而遗传代谢病多为
单基因遗传病，不能确定是否患21－三体综合征，D不符合题意。故答案为：C。
4
原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！10．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传
病与选择的方法最合理的是（ ）
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
【答案】D
【解析】研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型
糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病，如白化病和红绿色盲症，综上所
述，D正确。 故答案为：D。
11．羊膜腔穿刺技术是一种对羊水中的细胞及液体成分等进行分析的产前诊断手段。下列叙述错误的是（
）
A．羊水中含有胎儿脱落的体细胞
B．某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变
C．分析胎儿染色体组型可用于筛查血友病
D．借助该技术进行性别鉴定可避免某些遗传病患儿的出生
【答案】C
【解析】A、临床上，人们可通过获取羊水中胎儿脱落的细胞，并借助显微镜对细胞进行观察，以检测其
中染色体的结构和数目，A正确；B、某些遗传病可以导致羊水的液体成分发生改变，故可通过羊水的液
体成分进行遗传病的诊断和筛查，B正确；C、血友病属于单基因遗传病，因此不能通过分析胎儿染色体
组型来筛查该遗传病，C错误；D、羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等，以
避免某些遗传病患儿的出生，D正确。故答案为：C。
12．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）
①婚前检査②适龄生育 ③产前诊断④禁止近亲结婚A．①② B．②③ C．①③ D．③④
【答案】B
【解析】从曲线图分析可知，随着母亲年龄的增长，21-三体综合征患儿的发病率越来越高。由此可见，预
防该遗传病的主要措施是已婚女性适龄生育，同时还要进行产前诊断，②③正确，
故答案为：B。
13．下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控
制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染
5
色体畸变。
下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ 的体细胞中基因A最多时为4个
1
C．Ⅲ 带有来自Ⅰ 的甲病致病基因的概率为1/6
6 2
D．若Ⅲ 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
1
【答案】C
【解析】A、由图可知，I 和I 不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，其中一种
1 2
病为伴性遗传病，Ⅱ 患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴X染色体显性遗传，人群中乙病患者女
4
性多于男性，A错误；
B、由题意可知，I 不患甲病患乙病，乙病为伴X染色体显性遗传，I 和I 生出了患甲病女儿，则I 的基
1 1 2 1
因型为AaXBY，则体细胞中基因A最多时有两个，存在于有丝分裂后期，B错误；
C、由题意可知，甲病为常染色体隐性遗传，Ⅱ 不携带致病基因，Ⅱ 不患甲病，其双亲不患病但其姐妹
5 4
患病，则Ⅱ 关于甲病的基因型为1/3AA，2/3Aa，则其产生的配子2/3A，1/3a，每种配子遗传给Ⅲ 的概
4 6
率为1/2，则a遗传给Ⅲ 的概率为1/6，C正确；
6
D、由题意可知，Ⅲ 患乙病不患甲病，其父亲患乙病不患甲病，其母患甲乙两种病，其兄弟表现正常，
1
则Ⅲ 的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性基因型为AAXbY或AaXbY，由于甲病在人群中的发
1
病率为1/625，即a概率为1/25，A为24/25，即基因型概率为48/625AaXbY，576/625AAXbY，则正常人中
6
原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！Aa概率为48/624=1/13，即正常男性基因型为12/13AAXbY或1/13AaXbY，若Ⅲ 与正常男性婚配，理论上
1
生育一个只患甲病女孩，即患甲病的概率aa=1Aa×1/13Aa×1/4=1/52，不患乙病的女孩概率
XbXb=1/2XBXb×XbY×1/4=1/8，则患甲病不患乙病的女孩概率=1/52×1/8=1/416，D错误。
故答案为：C。
14．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常
的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解
后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【解析】A、由题意可知，父母正常生育了患病儿子和正常女儿，致病基因位于11号染色体上，为常染色
体隐性遗传，则父母均为杂合子，女儿表现正常则女儿是杂合子的概率为2/3，A正确； B、若父母生育
第三胎，则孩子可能为显性纯合子，隐形纯合子和杂合子三种情况，其中不携带致病基因的显性纯合子概
率为1/4，携带致病基因的隐形纯合子和杂合子概率为3/4，B正确； C、由题意可知，女儿携带致病基因
的概率为2/3，女儿产生的配子有1/2携带致病基因，则女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C
错误；
D、该家庭成员的基因检测结果属于个人隐私，应当受到保护，避免基因歧视，D正确。 故答案为：C。
15．依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦
花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代
均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（ ）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C【解析】A、由题意可知， 芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子
代均为芦花鸡，则芦花为显性性状，非芦花为隐性性状，正反交结果不相同，说明该对等位基因位于性染
色体上，鸡的性别决定方式属于ZW型，雌鸡的性染色体组成是ZW，雄鸡的性染色体组成是ZZ，正交子
代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，即正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花鸡），子代为ZAZA、ZaW，
芦花鸟和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZA、ZAW，且全为芦花鸡，A正确； B、鸡的
性别决定方式属于ZW型，雌鸡的性染色体组成是ZW，雄鸡的性染色体组成是ZZ，芦花鸡和非芦花鸡进
行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，则正交为ZaZa（非芦花雄鸡）
×ZAW（芦花鸡），子代为ZAZa、ZaW，芦花鸟和非芦花鸡数目相同，反交为 ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、
ZAW，且全为芦花鸡，则正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体 ZAZa，B正确； C、鸡的性别决定
方式属于ZW型，雌鸡的性染色体组成是ZW，雄鸡的性染色体组成是ZZ，芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，
正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，则正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花
鸡），子代为ZAZa、ZaW，芦花鸟和非芦花鸡数目相同，反交为ZAZA×ZaW，子代为ZAZa、ZAW，且全为
芦花鸡，反交子代芦花鸡相互交配，即ZAW（芦花鸡）×ZAZa（芦花鸡），所产雌鸡为（芦花鸡）和ZaW
（非芦花雄鸡），C错误； D、由题意可知，正交为ZaZa（非芦花雄鸡）×ZAW（芦花鸡），子代为ZAZa、
ZaW，子代中雌性全为非芦花，雄性全为芦花，仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分性别，D正确。 故
答案为：C。
二、多选题，每个小题3分，共15分。少选得1分，多选、错选0分。
16．数据统计和分析是许多实验的重要环节，下列实验中获取数据的方法合理的是（ ）
编
实验内容 获取数据的方法
号
调查某自然保护区灰喜鹊的种群密 使用标志重捕法，尽量不影响标记动物正常活动，个
①
度 体标记后即释放
探究培养液中酵母菌种群数量的变 摇匀后抽取少量培养物，适当稀释，用台盼蓝染色，
②
化 血细胞计数板计数
调查高度近视（600度以上）在人
③ 在数量足够大的人群中随机调查
群中的发病率
设置0℃、37℃、100℃三个温度进行实验，记录实
④ 探究唾液淀粉酶活性的最适温度
验数据
【答案】ABC
【解析】A、 标志重捕法 适合于 活动范围大、活动能力强的动物 ， 且尽量不影响标记动物正常活动，
① 正确； B、观察酵母菌种群数量的变化其中需要就是要知道计数板上酵母菌活细胞的数量，台盼蓝可
以把死细胞染成蓝色，计数的时候只需要记录没有别染蓝的即可， ② 正确； C、调查高度近视的发病率
有在数量足够大的人群中随机调查，这样也用提高调查的准确性和客观性， ③ 正确； D、探究唾液淀粉
8
原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！酶活性的最适温度，取的温度跨度太大，不利于实验的精确性，④ 错误。 故答案为：ABC
17．镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合
子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下图是该家庭各成员的相关基因电泳图，下列相关说法正确
的是（ ）
A．子代中②是患者 B．③的后代有患病可能
C．此病的根本原因是基因突变 D．患者的血红蛋白空间结构不变
【答案】ABC
【解析】A、据上分析可知，子代中②基因型为βSβS，表现为患者，A正确；B、③的基因型为βAβS，携带
致病基因，后代有患病可能，B正确；C、此病的根本原因是碱基对发生了替换的基因突变，C正确；D、
患者的血红蛋白空间结构发生变化，D错误。故答案为：ABC。
18．某XY型性别决定的二倍体植物雌雄异株，叶形阔叶和细叶由一对等位基因（D/d）控制。现有两株阔
叶植株杂交，F 表现型及比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝2∶1∶1。已知带有d的精子与卵细胞受精
1
后受精卵无法成活。下列分析正确的是（ ）
A．该相对性状中，阔叶为显性性状，D基因位于X染色体上
B．亲代雌株能产生2种配子，判断依据是F 中的雄性有两种表现型
1
C．若F 中的雌、雄株相互杂交，理论上F 的表现型及其比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株＝3∶2∶1
1 2
D．若F 中的雌、雄株相互杂交，理论上F 中D的基因频率为13/24
1 2
【答案】AB
【解析】A、两株阔叶植株杂交，F 中阔叶∶细叶=3∶1，该相对性状中，阔叶为显性性状，F 表现型及比例
1 1
为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株≈2∶1∶1，推测D基因位于X染色体上，A正确；B、亲本的基因型为XDXd和XDY，亲代雌株能产生(XD、Xd) 2种配子，判断依据是F 中的雄性有两种表现型，B正确；C、F
1 1
中的雌(1/2XDXD、 1/2XDXd)、雄(1/2XDY、 1/2XdY) 株相互杂交，已知带有d的精子与卵细胞受精后受精
卵无法成活，则理论上F 的表现型及其比例为阔叶雌株∶阔叶雄株∶细叶雄株=2∶3∶1，C错误；D、F 中的
2 1
雌(1/2XDXD、 1/2XDXd)、雄(1/2XDY、 1/2XdY) 株相互杂交，已知带有d的精子与卵细胞受精后受精卵无
法成活，则理论上F 中雌性基因型为1/4XDXD、1/12XDXd、 1/2XDY、 1/6XdY，故D的基因频率13/16，D
2
错误。
故答案为：AB。
19．2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段时间或
受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发
现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且PANX1
基因存在不同的突变。下列说法不正确的是（ ）
A． “卵子死亡”患者的致病基因来自父方
B．“卵子死亡”这种遗传病是由一个基因控制的
C．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性
D．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
【答案】BCD
【解析】A、根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而死亡，因此
其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致病基因只能来自于父方，A正确；B、“卵子死
亡”这种遗传病属于单基因遗传病，是由一对等位基因控制的，而不是一个基因控制的，B错误；C、
PANⅪl基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，C错误；D、卵子死亡是卵子在体外放置一段
时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，D错误。
故答案为：BCD
20．某班同学在做“调查人群中的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是（ ）
A．调查人群中色盲的发病率时，若只在患者家系中调查，则会导致所得结果偏高
B．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查
D．各小组结果汇总后计算出所调查的遗传病的发病率
【答案】AD
【解析】A、调查人类遗传病的发病率应该在人群中调查，因此，调查人群中色盲发病率时，若只在患者
家系中调查将会导致所得结果偏高，A正确；B、做“调查人群中的遗传病”的研究性课题时，应该选择
发病率较高的单基因遗传病，猫叫综合征属于染色体异常遗传病，且调查遗传方式时，应该在患者家系中
10
原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！进行，B错误；C、做“调查人群中的遗传病”的研究性课题时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，
青少年型糖尿病是多基因遗传病；研究人类的遗传病，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进
行计算，C错误；D、调查遗传病的发病率，应用统计学方法进行计算，并将各小组结果汇总后计算出所
调查的遗传病的发病率，D正确。故答案为：AD。
三、非选择题，4个大题，共40分。
21．人类某种单基因遗传病受一对等位基因A、a控制，一对表现正常的夫妇生了一个患病男孩（甲）和
正常女孩（乙），甲的祖父和外祖父也患该病，祖母和外祖母表现正常。
不考虑突变和交叉互换，问答下列问题。
（1）画出包含上述8位成员的家系图，用□和■分别表示正常男性、患病男性，○和●分别表示正常
女性、患病女性，用Ⅰ、Ⅱ等表示世代，1、2等表示个体。
（2）该病的遗传方式是
。甲的致病基因来自下列个体中的 。
A．祖父 B．祖母 C．外祖父 D．外祖母
（3）这对夫妇再生一个正常男孩的概率是 。
（4）若甲与一个表现正常的女性结婚，不能推断出他们后代患病的概率，原因是
。
【答案】（1）
（2）常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传或X和Y染色体的同源区段隐性遗传；A和C或C
（3）3/8或1/4
（4）人群中A、a基因频率未知，不能确定正常女性的基因型概率
【解析】 (1)由题意作图即可，家系图见答案。
(2)由分析可知该病为隐性遗传病，设以下三种情况：①该病为常染色体隐性遗传病，则由题意可知，甲、
甲的祖父和外祖父基因型均为aa，祖母、外祖母基因型均为A_，可推出该对夫妻基因型均为Aa，符合题
意，可成立。②该病为伴X染色体隐性遗传病，则由题意可得甲、甲的外祖父、祖父的基因型均为XaY，
祖母、外祖母的基因型均为XAX_，甲父亲基因型为XAY，甲母亲基因型为XAXa，符合题意，可成立。③
该病的致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，由题意可知，甲、甲的祖父和外祖父基因型均为XaYa，
甲的祖母和外祖母基因型均为XAX_，甲的父亲基因型为XAYa，甲的母亲基因型为XAXa，符合题意，可成立。若该病为常染色体隐性遗传病，甲的致病基因来自其父母，其父母的致病基因分别来自甲的祖父和外
祖父，故答案为：AC。若该病为伴X染色体隐性遗传病，则甲的致病基因来自其母，其母的致病基因来
自甲的外祖父，故答案为：C。若该病为X、Y染色体同源区段上的隐性遗传病，则甲的致病基因来自其
父母，其父母的致病基因分别来自甲的祖父、外祖父，故答案为：AC。综上所述，甲的致病基因来自AC
或C。
(3)若该病为常染色体隐性遗传病，这对夫妻的基因型均为Aa，再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8。
若该病为伴X染色体隐性遗传病，该对夫妻的基因型为XAY、XAXa，再生一个正常男孩的概率是
1/2×1/2=1/4。若该病为X、Y染色体同源区段上的隐性遗传病，该对夫妻的基因型为XAYa、XAXa，再生一
个正常男孩的概率是1/2×1/2=1/4。
(4)若甲与一个表现正常的女性结婚，已知甲的基因型，但因题干中没有给出人群中A、a基因的频率，无
法推断出该表现正常的女性的基因型概率，所以不能推断出他们后代患病的概率。
22．家蚕的性别决定方式是ZW型，家蚕（蛾）触角节数有多节、中节、少节之分，分别由B 、B 、B 基
1 2 3
因控制。某研究小组为了探究B 、B 、B 基因之间的显隐性关系和基因在染色体上的位置，设计并完成五
1 2 3
组杂交实验（各组杂交亲本只用一对家蚕），部分结果如下表。回答下列问题：
组别 亲本 F
1
一 多节雄性×少节雌性 多节雄性：少节雄性：多节雌性：少节雌性=1：1：1：1
二 多节雄性×中节雌性 多节雄性：中节雄性：多节雌性：中节雌性=1：1：1：1
三 中节雄性×多节雌性 多节雄性：中节雌性：少节雌性=2：1：1
四 少节雄性×多节雌性 ①
五 中节雄性×少节雌性 ②
（1）B 、B 、B 基因是控制相对性状的基因，位于同源染色体的相同位点上，因
1 2 3
不同，蕴藏的遗传信息不同。
（2）根据一、二、三组的杂交结果分析，B 、B 、B 基因位于 （填“常”或“Z”）染色体
1 2 3
上，显隐性关系为 。
（3）第三组F 雌雄个体随机交配获得F，理论上推测，F 雌性个体中B 的基因频率为 。
1 2 2 1
（4）推测表中四、五组杂交的结果分别是① 、②
。
（5）人类对于家蚕的研究已经有很长的历史，目前在其染色体图谱上已能确定200多种基因的位置。
在家蚕的杂交实验中，绝大部分非等位基因能实现基因重组，但有些非等位基因之间是自由组合的，有些
非等位基因之间重组的概率很低，从基因与染色体的位置关系角度分析，原因是
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原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！。其中，节长基因、卵型大小基因和卵色基因等，只在雄性个体中能发生基因重组，使子代雌性表现重组
性状，由此初步推测：这些基因 。
【答案】（1）脱氧核苷酸序列（脱氧核苷酸对序列、碱基序列、碱基对序列）
（2）Z；B 对B 、B 均为显性，B 对B 为显性（B ＞B ＞B ）
1 2 3 2 3 1 2 3
（3）1/2
（4）多节雄性：少节雌性=1：1；中节雄性：中节雌性=1：1或中节雄性：少节雄性：中节雌性：少节雌
性=1：1：1：1。
（5）位于非同源染色体上的非等位基因能自由组合，重组概率是均等的；位于同源染色体上的非等位基
因可通过非姐妹染色单体互换而发生重组，互换的概率较低；均位于Z染色体上（或只位于Z染色体上）
【解析】(1)不同基因蕴藏的遗传信息不同，本质原因是碱基对的排列方式不同（可描述为脱氧核苷酸序
列、脱氧核苷酸对序列、碱基序列不同）。
(2)由分析可知，B 、B 、B 基因位于Z染色体上，显隐性关系为B 对B 、B 均为显性，B 对B 为显性
1 2 3 1 2 3 2 3
（B1＞B2＞B3）。
(3)由分析可知，F 子代基因型为ZB1ZB2、ZB1ZB3、ZB2W、ZB3W，随机交配得F，根据基因的分离定律可
1 2
知，F 产生的精子基因型及比例为ZB1：ZB2：ZB3＝2：1：1，与基因型为W的卵细胞结合得F 中的雌性个
1 2
体，故F 雌性个体中B 的基因频率为1/2。
2 1
(4)第四组亲本的基因型为ZB3ZB3和ZB1W，故后代表型为多节雄性：少节雌性=1：1，第五组亲本的基因型
为ZB2ZB2和ZB3W或ZB2ZB3和ZB3W，故后代表型为中节雄性：中节雌性=1：1（全为中节）或中节雄性：少
节雄性：中节雌性：少节雌性=1：1：1：1。
(5)位于非同源染色体上的非等位基因能自由组合，重组概率是均等的；位于同源染色体上的非等位基因可
通过非姐妹染色单体互换而发生重组，互换的概率较低。根据题干信息，“节长基因、卵型大小基因和卵
色基因等，只在雄性个体中能发生基因重组”，而雄性为ZZ，雌性为ZW，表明这些基因位于Z染色体独
有的区段，所以无法互换。
23．中国农业大学研究团队培育的“农大3号”蛋鸡品种，因含生长激素受体缺陷型基因（dw），骨骼变
短、生长受阻，体型矮小，但产蛋正常，饲料转化率高。研究团队还利用快羽和慢羽性状，构建生产蛋鸡
苗的模式（如图所示），根据商品代雏鸡羽毛的生长快慢可以快速鉴别雌雄，提高“农大3号”蛋鸡育苗
的效率。鸡的性别决定方式是ZW型。回答下列问题：
（1）含dw基因的鸡体内生长激素水平比正常体型的鸡 （填“高”或“低”）。“农大3
号”蛋鸡体型矮小的原因是
。
（2）据图可以推断：dw是位于 染色体的 （填“显”或“隐”）性基因。羽毛生
长速度与体型大小两对相对性状 （填“可以”或“不可以”）自由组合，原因是
。
（3）研究发现，常染色体上的某些基因发生隐性突变也会产生“矮小鸡”，现有两个矮小鸡品种，请
设计实验鉴定两个矮小鸡品种是同一基因位点的突变还是不同基因位点的突变。请写出实验思路、预期结
果与结论。
【答案】（1）高；“农大3号”蛋鸡含dw基因，生长激素受体存在缺陷，生长激素无法发挥作用，导致
骨骼变短、生长受阻
（2）Z；隐；不可以；控制两对相对性状的基因都位于Z染色体上
（3）实验思路：让两个矮小鸡品种的雌雄个体相互交配，观察后代的表现型。 预期结果和结论：若后代
均是矮小鸡，则是同一基因位点的突变；若后代出现正常体型鸡，则是不同基因位点的突变。
【解析】(1)dw为生长激素受体缺陷型基因，含dw基因的鸡体内生长激素受体缺乏，但体内生长激素合成
正常，根据反馈调节机制推测，含dw基因的鸡体内生长激素水平比正常体型的鸡高。“农大3号”蛋鸡
体型矮小的原因是因为“农大3号”蛋鸡含dw基因，体内生长激素受体存在缺陷，生长激素无法发挥作
用，导致骨骼变短、生长受阻。
(2)图中杂交结果显示，矮小性状的表现与性别有关，且存在交叉遗传的特点，根据由性状知性别的组合推
测，dw是位于Z染色体的“隐”性基因。实验结果显示羽毛生长速度与体型大小的遗传表现为同步遗
传，且均表现为与性别有关，且交叉遗传，据此可知这两对相对性状的遗传没有表现为自由组合，原因是
控制着两对性状的基因均位于Z染色体上。
(3)研究发现，常染色体上的某些基因发生隐性突变也会产生“矮小鸡”，现有两个矮小鸡品种，请设计实
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原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！验鉴定两个矮小鸡品种是同一基因位点的突变还是不同基因位点的突变，若是同一个基因位点上的隐性突
变导致，则这两个品种的矮小鸡的基因型均可表现为aa 和aa，若是不同位点上的基因发生突变引起，
1 1 2 2
则这两个品种的矮小鸡的基因型可表示为aaBB和AAbb，因此可设计实验让两个矮小鸡品种的雌雄个体相
互交配，获得足够多的后代，而后观察后代的性状表现，从而得出相应的结论。相应的实验结果和结论如
下：
若后代均是矮小鸡，则是同一基因位点的突变引起的，即两个品种均为隐性纯合子；
若后代出现正常体型鸡，则是不同基因位点的突变，即两个品种的基因型可表示为aaBB和AAbb。
24．果蝇的眼色由两对独立遗传的基因（A、a和B、b）控制，其中B、b仅位于X染色体上。A和B同时
存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。
（1）果蝇具有饲养管理容易、繁殖快、染色体数目少便于分析、有较多易于区分的 等十
分突出的优点，常被用作遗传学研究的实验材料。
（2）一只纯合粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，F 代全为红眼。
1
①亲代雄果蝇的基因型为 。
②将F 代雌雄果蝇随机交配，所得F 代中粉红眼果蝇的比例为 ，在F 代红眼雌果蝇中杂合子
1 2 2
的比例为 。
（3）果蝇体内另有一对常染色体的基因T、t与A、a不在同一对同源染色体上。当t基因纯合时对雄果
蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，所得F
1
代的雌雄果蝇随机交配，F 代雌雄比例为3：5，无粉红眼出现。
2
①果蝇的两对基因T、t与A、a在遗传时遵循基因的 定律，亲代雌果蝇的基因型为
。
②F 代雌果蝇共有 种基因型；F 代雄果蝇中含Y染色体的个体所占比例为 。
2 2
③用带荧光标记的B、b基因共有的特异序列作探针，与F 代雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上
2
B、b基因杂交，通过观察荧光点的个数可确定细胞中B、b基因的数目，从而判断该果蝇是否可育。在一
个处于有丝分裂后期的细胞中，若观察到 个荧光点，则该雄果蝇不育。
（4）果蝇的某些性状是由基因突变导致的，如果某基因突变前的部分序列（含起始密码信息）如下图
所示（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA，UAG或UGA）。
甲链上图所示的基因片段在转录时，以 链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该
基因控制合成的肽链含 个氨基酸。【答案】（1）相对性状
（2）AAXbY；3/16；5/6
（3）自由组合；TTAAXBXB；4；4/5；4
（4）甲；7
【解析】（1）果蝇具有饲养管理容易、繁殖周期短、染色体数目少便于分析、有较多易于区分的相对性
状等优点，常常被用作遗传学研究的实验材料。
（2）一只纯合粉红眼雌果蝇aaXBXB与一只白眼雄果蝇aaXbY或A-XbY杂交，F 代全为红眼，说明白眼雄
1
果蝇是AAXbY。所以F 的果蝇基因型是AaXBXb 、AaXBY
1
①亲代雄果蝇的基因型为AAXbY。
②将F 代雌雄果蝇AaXBXb 、AaXBY随机交配，所得F 代为A-XBX-3/4×1/2=6/16、A-XBY3/4×1/4=3/16、
1 2
A-XbY3/4×1/4=3/16、aaXBX-1/4×1/2=2/16、aaXBY1/4×1/4=1/16、aaXbY1/4×1/4=1/16，其中粉红眼果蝇的比
例为aaXBX-1/4×1/2=2/16、aaXBY1/4×1/4=1/16，共3/16，在F 代红眼雌果蝇中A-XBX-纯合子AAXBXB的比
2
例是1/3×1/2=1/6，所以杂合子的比例为1-1/6=5/6。
（3）果蝇体内另有一对常染色体的基因T、t与A、a不在同一对同源染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇
无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇，所以纯合红眼雌果蝇的基因型是TTAAXBXB，让其与一只
白眼雄果蝇aaXbY或A-XbY杂交，所得F 代的雌雄果蝇随机交配，F 代雌雄比例为3：5，说明有性反转
1 2
现象，说明白眼雄果蝇有tt基因；无粉红眼出现，说明白眼雄果蝇没有a基因，所以这只白眼雄果蝇的基
因型是ttAAXbY。
①果蝇的两对基因T、t与A、a在遗传时遵循基因的自由组合定律，因为它们分别位于两对常染色体上，
亲代雌果蝇的基因型为TTAAXBXB。
②F 代果蝇基因型是TtAAXBXb、TtAAXBY，F 代雌果蝇中T-AAXBX-共四种基因型，占F 的比例是
1 2 2
3/4×1×1/2=3/8、F 中基因型为ttAAXBX-反转为雄果蝇了，占F 的比例是1/4×1×1/2=1/8；所以F 代雄果蝇
2 2 2
占F 的比例是5/8，其中ttAAXBX-占F 雄果蝇的1/5，所以含Y染色体的个体占雄果蝇的4/5。
2 2
③用带荧光标记的B、b基因共有的特异序列作探针，与F 代雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上B、b
2
基因杂交，通过观察荧光点的个数可确定细胞中B、b基因的数目，从而判断该果蝇是否可育。因为B、b
基因位于X染色体上，不育的雄性果蝇是由雌果蝇性反转而来的，所以其体内有两条X染色体，没有Y染
色体。在一个处于有丝分裂后期的细胞中，若观察到4个荧光点，即有4条X染色体，则说明该雄果蝇为
雌果蝇性反转而来，所以不育。
（4）因为起始密码子为AUG，对应的基因为TAC，基因片段在转录时以甲链为模板合成mRNA；因为三
个相邻碱基决定一个氨基酸，从起始密码AUG开始读取，若“↑”所指碱基对缺失，该基因的甲链的碱
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原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！基序列就变成CGC CGC TAC CAA TCG CCT TAG AGT TAC ACT GTG AC，因为终止密码子为UAA，
UAG或UGA，对应的基因中的碱基序列是ATT 、ATC、ACT。从甲链中的TAC开始，结束于ACT，终
止密码子不决定氨基酸，所以控制合成的肽链含7个氨基酸。18
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