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第21 讲 基因的表达、基因与性状的关系
目录
01 模拟基础练
【题型一】转录和翻译过程
【题型二】遗传信息、密码子、反密码子
【题型三】中心法则的过程
【题型四】表观遗传
02 重难创新练
03 真题实战练
题型一 转录和翻译过程
1．劳氏肉瘤病毒（RSV）是一种癌病毒，其内部含有RNA 和蛋白质。RSV 会导致鸡肉瘤，对养鸡场危害
非常大。如图为RSV 遗传信息的流动过程。下列叙述错误的是（ ）
A．逆转录产生的DNA 整合到宿主细胞的DNA 上属于基因重组
B．逆转录形成的DNA 利用宿主细胞提供的酶和原料进行转录
C．过程①②③④的遗传信息传递过程都存在T-A、A-U 的配对
D．研究RSV 的遗传信息流动能为鸡肉瘤的防治提供新的思路
【答案】C
【分析】基因的表达：①转录：以DNA 为模板，通过碱基互补配对原则，在RNA 聚合酶的作用下合成
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mRNA；②翻译：以mRNA 为模板，在核糖体的参与和酶的催化作用下，合成多肽链。
【详解】A、逆转录产生的DNA 整合到宿主细胞的DNA 上属于基因的重新组合，属于广义的基因重组，
A 正确；
B、逆转录形成的DNA 整合到宿主细胞中并利用宿主细胞提供的酶和原料进行转录和翻译，B 正确；
C、①是以+RNA 为模板，逆转录得到-DNA（碱基配对方式为A-T、U-A、C-G、G-C）和自我复制得到
+RNA（A-U、U-A、C-G、G-C）的过程，②过程为DNA 合成DNA 的过程（碱基配对方式为A-T、T-A、
C-G、G-C），③为转录（碱基配对方式为A-U、T-A、C-G、G-C），④为翻译（A-U、U-A、C-G、G-
C），C 错误；
D、RSV 中的遗传信息可从RNA 传递到DNA，为肿瘤的防治提供了新的思路，如抑制逆转录酶的活性，
进而阻止病毒遗传信息的流动，D 正确。
故选C。
2．通过研究已经证明，生物体的性状是由基因控制的，人的白化病症状是由编码酪氨酸酶的基因异常引
起的，如图为该基因对白化病性状控制过程的示意图。下列相关叙述正确的是（ ）
A．图中①过程合成的RNA 通过胞吐进入细胞质基质中
B．基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制白化病性状
C．酪氨酸酶通过③使酪氨酸形成黑色素的过程中存在mRNA 与RNA 的结合
D．若相关基因发生突变，阻止了酪氨酸酶的合成，则黑色素的合成增多
【答案】B
【分析】1、基因表达产物与性状的关系（基因控制性状的途径）：
（1）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如囊性纤维化、镰状细胞贫血。
（2）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如豌豆的圆粒与皱粒的形成机制、
人的白化症状。
2、分析图示：①表示转录，②表示翻译，③表示催化。
【详解】A、①是转录过程，该过程合成的RNA 通过核孔进入细胞质基质中，A 错误；
B、题图中基因通过控制酪氨酸酶的合成，进而控制酪氨酸转变为黑色素，使人表现出白化症状，即基因
可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，B 正确；
C、酪氨酸酶通过③催化酪氨酸转变为黑色素只是物质的转化，并未涉及翻译过程，C 错误；
D、酪氨酸酶可以催化酪氨酸转变为黑色素，若基因发生突变，阻止了酪氨酸酶的合成，则黑色素的合成
将会减少，D 错误。
故选B。
3．镰状细胞贫血是人类常染色体上的隐性遗传病，受一对等位基因控制。如图为镰状细胞贫血的发病机
理，下列叙述正确的是（ ）
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A．镰状细胞贫血基因只存在于造血干细胞中
B．参与过程①和过程②的RNA 种类相同
C．含有正常基因的人也可能存在上述过程
D．镰状细胞贫血由基因决定与环境无关
【答案】C
【分析】镰状细胞贫血是人类常染色体上的隐性遗传病，受一对等位基因控制，正常基因控制的性状为显
性性状。含有正常基因的人，若为杂合子，则在正常（不缺氧）情况下只有少量红细胞呈镰刀状，而镰刀
状的红细胞失去输氧的功能。图中的过程①、②分别表示转录、翻译。
【详解】A、镰状细胞贫血基因在人体的体细胞中均存在，只是在红细胞中表达，A 错误；
B、过程①是转录，转录的产物是RNA（包括mRNA、rRNA、tRNA），过程②是翻译，翻译时以mRNA
为模板、tRNA 为运载氨基酸的工具、在核糖体合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，核糖体的组成成分中
有rRNA，即参与翻译的RNA 有mRNA、rRNA、tRNA，B 错误；
C、镰状细胞贫血是人类常染色体上的隐性遗传病，受一对等位基因控制。含有正常基因的人可能为杂合
子，该杂合子同时也含有镰状细胞贫血基因，因此含有正常基因的人也可能存在上述过程，C 正确；
D、镰状细胞贫血是由基因决定的，同时也受环境影响，D 错误。
故选C。
题型二 遗传信息、密码子、反密码子
4．某种 tRNA 能够携带谷氨酰胺，其上的反密码子序列为5´-CUG-3´，能与mRNA 上对应的密码子互补
配对。编码蛋白质的基因编码链（模板链的互补链）上与该反密码子对应的碱基序列为（ ）
A．5´-GAC-3´
B．5´-CAG-3´
C．5´-CIG-3´
D．5´-GTC-3´
【答案】B
【分析】1、遗传密码：又称密码子，是指mRNA 上能决定一个氨基酸的3 个相邻的碱基.密码子共有64 个，
而能决定氨基酸的密码子只有61 个，有3 个终止密码子不决定任何一个氨基酸。
2、反密码子：是指tRNA 的一端的三个相邻的碱基，能专一地与mRNA 上的特定的3 个碱基（即密码
子）配对。
【详解】某种 tRNA 能够携带谷氨酰胺，其上的反密码子序列为5´-CUG-3´，能与mRNA 上对应的密码
子互补配对，则密码子的碱基序列为5´-CAG-3´，则相应的模板链上的一段序列为3'—GTC—5'，与该反密
码子序列相对应的编码链的碱基序列为5´-CAG-3´，B 正确。
故选B。
5．如图所示为细胞中三种主要的RNA 示意图，下列有关三种RNA 的结构和功能叙述正确的是（ ）
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A．在正常的真核细胞中，三种RNA 都是由DNA 转录形成
B．三种RNA 中，有两种是单链结构，一种为双链结构
C．mRNA 和tRNA 参与蛋白质的合成，而rRNA 不参与
D．tRNA 可以通过反密码子识别mRNA 和rRNA 上的密码子
【答案】A
【分析】RNA 包括mRNA、tRNA 和rRNA，它们均为转录的产物，其中mRNA 是翻译的模板，tRNA 能
识别密码子并转运相应的氨基酸，rRNA 是组成核糖体的成分。
【详解】A、转录是通过RNA 聚合酶以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程，RNA 包括mRNA、tRNA
和rRNA。可见，在正常的真核细胞中，三种RNA 都是由DNA 转录形成，A 正确；
B、mRNA、rRNA 和tRNA 都是单链结构，但tRNA 链上部分互补的碱基间通过氢键相连，使其折叠，因
此tRNA 存在局部双链区域，B 错误；
C、在蛋白质的合成过程中，mRNA 是翻译的模板，tRNA 是运输氨基酸的工具，蛋白质的合成场所是核糖
体，rRNA 是核糖体的组成成分之一，因此三种RNA 都参与了蛋白质的合成过程，C 错误；
D、密码子位于mRNA 上。tRNA 的一端是携带氨基酸的部位，另一端有3 个相邻的碱基。每个tRNA 的这
3 个碱基可以与mRNA 上的密码子互补配对，叫作反密码子。可见，tRNA 可以通过反密码子识别mRNA
上的密码子，D 错误。
故选A。
6．细胞中的核糖体由大、小2 个亚基组成。在真核细胞的核仁中，由核rDNA 转录形成的rRNA 与相关蛋
白组装成核糖体亚基。下列说法正确的是（ ）
A．原核细胞无核仁，不能合成rRNA
B．真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成
C．rRNA 上3 个相邻的碱基构成一个密码子
D．细胞在有丝分裂各时期都进行核rDNA 的转录
【答案】B
【分析】有丝分裂不同时期的特点：（1）间期：主要进行DNA 的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期：
核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰，着丝粒排列
在赤道板上；（4）后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期：
核膜、核仁重建，纺锤体和染色体消失。
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【详解】A、原核细胞无核仁，有核糖体，核糖体由rRNA 和蛋白质组成，因此原核细胞能合成rRNA，A
错误；
B、核糖体是蛋白质合成的场所，真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成，B 正确；
C、密码子位于mRNA 上，C 错误；
D、细胞在分裂间期进行转录，在有丝分裂某些时期染色质高度螺旋化变成染色体，核DNA 无法解旋，无
法转录，D 错误。
故选B。
题型三 中心法则的过程
7．中心法则概括了自然界生物的遗传信息的流动途径，如图为中心法则的图解。下列相关说法正确的是
（ ）
A．1957 年梅塞尔森和斯塔尔提出的中心法则内容只包括图中的①②③
B．图中③④过程均有碱基互补配对，且配对方式完全相同
C．图中①⑤过程的酶是DNA 聚合酶，②过程是RNA 聚合酶
D．在人体胚胎干细胞和心肌细胞中均存在图中①②③过程
【答案】B
【分析】分析图解：图示表示中心法则的内容，图中过程①表示DNA 的自我复制，过程②表示转录，过
程③表示翻译，过程④表示RNA 的自我复制，过程⑤表示逆转录。
【详解】A、1957 年克里克提出的中心法则内容只包括图中的①②③，④⑤两个过程是后来对中心法则的
补充，A 错误；
B、③翻译过程中发生的是tRNA 和mRNA 之间的碱基互补配对，④RNA 自我复制过程中是RNA 和RNA
之间的碱基互补配对，两个过程的配对方式完全相同，B 正确；
C、图中⑤过程的酶是逆转录酶，C 错误；
D、心肌细胞属于高度分化的细胞，不会进行①DNA 复制过程，D 错误。
故选B。
8．中心法则是生物体内遗传信息传递所遵循的规律，下列相关叙述错误的是（ ）
A．遗传信息可通过DNA 的复制由DNA 流向DNA
B．遗传信息可通过翻译过程由RNA 流向蛋白质
C．遗传信息由DNA 流向RNA 的过程可发生在细胞核外
D．在生物界中不存在遗传信息由RNA 流向RNA 的过程
【答案】D
【分析】中心法则描述了遗传信息在生物体内的传递规律。DNA 复制是遗传信息从DNA 传递到DNA；转
录是遗传信息从DNA 传递到RNA；翻译是遗传信息从RNA 传递到蛋白质。
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【详解】A 、遗传信息通过 DNA 的复制由DNA 流向DNA，这是保持遗传信息稳定传递的重要过程，A
正确；
B、翻译过程中，以mRNA 为模板合成蛋白质，实现了遗传信息由RNA 流向蛋白质，B 正确；
C、遗传信息由DNA 流向RNA 的转录过程，在真核生物中不仅可以发生在细胞核内，在原核生物中没有
细胞核，转录可以发生在细胞质中，所以转录可发生在细胞核外，C 正确；
D、在某些RNA 病毒中，存在遗传信息由RNA 流向RNA 的过程，如RNA 病毒的自我复制，D 错误。
故选D。
9．RNA 的生物合成有两种方式，一种是转录，即以DNA 为模板的RNA 合成；另一种是以RNA 为模板的
RNA 合成，即RNA 的复制。下列说法正确的是（ ）
A．通过DNA 合成的RNA 只能是mRNA
B．因为RNA 一般是单链，所以RNA 不会有氢键，但是双链DNA 有氢键
C．RNA 的复制，是某些RNA 病毒特有的合成RNA 的方式，但此过程在宿主细胞中进行
D．这两种RNA 的生物合成有完全相同的碱基互补配对方式
【答案】C
【分析】中心法则：
（1）遗传信息可以从DNA 流向DNA，即DNA 的复制；
（2）遗传信息可以从DNA 流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译．后来中心法则又补充
了遗传信息从RNA 流向RNA 以及从RNA 流向DNA 两条途径。
【详解】A、通过DNA 合成的RNA 可以是mRNA、rRNA、tRNA，A 错误；
B、tRNA 有氢键，B 错误；
C、RNA 病毒遗传物质是RNA，有逆转录病毒和RNA 复制病毒，RNA 的复制是除逆转录病毒以外的RNA
病毒在宿主细胞中以病毒的单链RNA 为模板合成RNA 的方式，C 正确；
D、这两种RNA 的生物合成也有不同的碱基互补配对方式，转录是A-U、G-C、C-G、T-A、RNA 复制是
A-U、G-C、C-G、U-A，D 错误。
故选C。
题型四 表观遗传
10．有氧运动能改变骨骼肌细胞中的DNA 甲基化状态，引发骨骼肌的结构和代谢变化，改善肥胖、延缓
衰老。下列叙述正确的是（ ）
A．DNA 甲基化能改变骨骼肌细胞中基因的碱基序列
B．DNA 甲基化程度可能影响相关基因的转录
C．基因的某区域发生甲基化可能影响该基因与核糖体的结合
D．骨骼肌细胞中的DNA 甲基化状态可以遗传给后代
【答案】B
【分析】DNA 甲基化是指在甲基转移酶的催化作用下将甲基转移到正常的碱基上的过程。
【详解】A、DNA 甲基化是指在甲基转移酶的催化作用下将甲基转移到正常的碱基上的过程，不能改变骨
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骼肌细胞中基因的碱基序列，A 错误；
B、DNA 甲基化会影响RNA 聚合酶的结合，影响基因的转录，故甲基化程度可能影响代谢相关酶基因的
转录，B 正确；
C、核糖体是与mRNA 结合，基因不与核糖体的结合，C 错误；
D、骨骼肌是体细胞，高度分化的细胞，不分裂，其中的DNA 甲基化不可以遗传给后代，D 错误。
故选B。
11．下列有关表观遗传的叙述错误的是（ ）
A．表观遗传可以对基因表达进行调控，常见修饰方式有DNA 甲基化
B．异卵双胞胎差异的根本原因是表观遗传
C．发生甲基化的DNA 分子的碱基序列保持不变
D．表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
【答案】B
【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
【详解】A、表观遗传可以对基因表达进行调控，常见修饰方式有DNA 的甲基化，组蛋白的甲基化和乙酰
化等，A 正确；
B、异卵双胞胎差异的根本原因是遗传物质不同，B 错误；
C、表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，故发生甲
基化的DNA 分子的碱基序列保持不变，C 正确；
D、表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中，D 正确。
故选B。
12．柳穿鱼花的形态结构与Lcyc 基因的表达直接相关。现有柳穿鱼甲和乙，二者Lcyc 基因碱基序列相同。
柳穿鱼甲Lcyc 基因未甲基化，能正常表达；柳穿鱼乙Lcyc 基因高度甲基化，不能表达。下列相关叙述正
确的是（ ）
A．甲基化导致Lcyc 基因碱基序列发生改变
B．甲基化导致Lcyc 基因编码的蛋白质结构发生改变
C．构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化修饰会影响基因的表达
D．甲基化修饰导致的性状改变不可遗传
【答案】C
【分析】甲基化的Leyc 基因不能与RNA 聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译最
终合成Leyc 蛋白，从而抑制了基因的表达。
【详解】A、表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，Lcyc 基因被高
度甲基化，属于表观遗传，其基因的碱基序列保持不变，A 错误；
B、甲基化导致Lcyc 基因不能完成转录，不能编码相应蛋白质，B 错误；
C、基因的甲基化、乙酰化修饰属于表观遗传，所以构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化修饰会抑制
基因的转录，从而影响基因的表达，C 正确；
D、甲基化修饰属于表观遗传，所以甲基化修饰导致的性状改变可以遗传，D 错误。
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故选C。
一、单选题
1．M 基因表达的蛋白质是一种信号蛋白，能够分泌到细胞外。当胞外环境呈酸性时，该蛋白质能够与分
生区细胞细胞膜上的特异性受体结合，引起分生区细胞分裂。当植株被病原体侵染时，胞外环境变为碱性，
该蛋白质空间构象发生改变而不能与特异性受体结合。下列叙述错误的是（ ）
A．合成该信号蛋白时至少需要三种RNA 参与
B．细胞中的内质网可能参与了该信号蛋白的合成
C．该信号蛋白分泌到细胞外时，需要膜上蛋白质的参与
D．病原体侵染时，分生区细胞的细胞周期变短
【答案】D
【分析】分泌蛋白的合成与分泌过程：附着在内质网上的核糖体合成蛋白质→内质网进行粗加工→内质网
“出芽”形成囊泡→高尔基体进行再加工形成成熟的蛋白质→高尔基体“出芽”形成囊泡→细胞膜，整个
过程还需要线粒体提供能量。
【详解】A、蛋白质的合成在核糖体，核糖体由rRNA 构成，此外，蛋白质的合成由tRNA 和mRNA 参与
其中，因此 ，合成该信号蛋白时至少需要三种RNA 参与，A 正确；
B、分泌蛋白起始于游离核糖体，合成的初始序列与内质网膜上的受体结合，穿过内质网膜，在内质网和
高尔基体进行蛋白质的空间结构的加工，B 正确；
C、该信号蛋白分泌到细胞外时，需要通过胞吐到细胞外面，因此需要细胞膜上蛋白质的参与，C 正确；
D、当植株受病原体侵染时，胞外环境 变为碱性，该蛋白质空间构象发生改变，不能与特异性受体结合，
分生区细胞不分裂，D 错误。
故选D。
2．基因通过表达进而控制性状，基因表达与性状的关系如图所示。下列关于细胞中基因、蛋白质和性状
的关系的叙述，正确的是（ ）
A．囊性纤维病的形成原因可以用图中的①→②→④来解释
B．细胞中的基因控制蛋白质合成的过程需要通过信使RNA 来传递信息
C．基因控制性状都是通过控制蛋白质的结构来体现的
D．蛋白质都是在基因控制下合成的，所有基因的表达过程都包含图中的①和②
【答案】B
【分析】基因控制生物的性状包括两种方式：
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（1）通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状，如白化病；
（2）通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。
【详解】A、囊性纤维病的形成原因是蛋白质的结构发生异常，可以用图中的①→②→③来解释，A 错误；
B、细胞中的基因在控制蛋白质合成过程中需先转录出mRNA 并由mRNA 将信息传递给多肽链，B 正确；
C、基因控制性状的途径有两条：一是控制蛋白质的结构来直接控制性状（如图中的③），一是通过控制
酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状（如图中的④），因此基因控制性状不都是通过控制蛋白
质的结构来体现的，C 错误；
D、细胞内蛋白质是在基因控制下合成的，但并非所有的基因都控制蛋白质的合成，有的基因表达产物为
功能性RNA（如tRNA 对应的基因只负责转录出tRNA，该基因不编码蛋白质），则其表达过程为图中的
①（转录），不包含图中的②（翻译），D 错误。
故选B。
3．在真核生物中，几乎所有基因中能够编码蛋白质的序列（外显子）被不能够编码蛋白质的序列（内含
子）分隔开，成为一种断裂形式。在转录过程中以DNA 模板链转录出的最初转录产物，经过一系列的加
工后，其上由内含子转录而来的片段被剪切，再重新将其余片段拼接起来，形成成熟的mRNA 分子。下列
有关叙述错误的是（ ）
A．转录产物是在细胞核中以DNA 的一条链为模板合成的
B．真核生物的外显子和成熟的RNA 产物的基本组成单位不相同
C．以成熟的mRNA 为模板逆转录得到的DNA 中存在内含子
D．若最初转录产物在剪切过程中某一核苷酸的碱基发生改变，可能会导致生物性状的改变
【答案】C
【分析】真核基因包括非编码区（启动子、终止子）和编码区，且编码区不连续，分为内含子和外显子。
【详解】A、真核生物的细胞核中，在RNA 聚合酶的催化下，以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程
叫作转录，A 正确；
B、真核生物的外显子属于基因（有遗传效应的DNA 片段），其基本组成单位是脱氧核苷酸，与mRNA
的基本组成单位（核糖核苷酸）不同，B 正确；
C、结合题干“最初转录产物上由内含子转录而来的片段被剪切，再重新将其余片段拼接起来，形成成熟
的RNA 分子”可知以成熟的mRNA 为模板进行逆转录得到的DNA 中不存在内含子，C 错误；
D、若最初转录产物在剪切过程中其上由外显子转录而来的片段中某一核苷酸的碱基发生改变，可能会导
致生物性状的改变，D 正确。
故选C。
4．当培养大肠杆菌的培养基中只有乳糖一种底物时，大肠杆菌在乳糖的诱导下可使其体内控制乳糖水解
酶的基因（其编码链上的3 个碱基是5′-AGT-3'）表达，产生大量催化分解乳糖的酶，进而为大肠杆菌的生
命活动提供能量。下列叙述错误的是（ ）
A．大肠杆菌体内转录完成后再进行翻译，两者发生的场所不同
B．合成分解乳糖的酶时，核糖体在mRNA 上的移动方向为5'→3'
C．翻译时当核糖体到达mRNA 上的终止密码子时，肽链合成停止
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D．控制乳糖水解酶的基因对应的密码子的3 个碱基是5'-AGU-3'
【答案】A
【分析】基因的表达包括转录和翻译两个主要阶段：（1）转录：是指以DNA 的一条链为模板，按照碱基
互补配对原则，合成RNA 的过程。（2）翻译：是指以mRNA 为模板，合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋
白质的过程。
【详解】A、大肠杆菌为原核生物，细胞中无由核膜包被的细胞核，基因表达时边转录边翻译，两者发生
的场所相同，A 错误；
B、翻译时核糖体在mRNA 上的移动方向为 5'→3',B 正确；
C、翻译时当核糖体到达mRNA 上的终止密码子时，蛋白质合成停止，C 正确；
D、控制乳糖水解酶的基因编码链上3 个碱基是 所以转录的mRNA 上的密码子是5'-AGU-3', D 正确。
故选A。
5．艾滋病，又称获得性免疫缺陷综合征（AIDS），是由于机体感染人类免疫缺陷病毒（HIV）而引发的
全身性疾病。感染（HIV）可导致人体不同程度的免疫功能缺陷，未经治疗的感染者在疾病晚期易于并发
各种严重感染和恶性肿瘤，最终导致死亡。如图所示为HIV 的增殖过程，下列相关叙述正确的是（ ）
A．转录过程的产物均可作为蛋白质合成的模板
B．过程①②③需要的模板和原料均来自HIV
C．HIV 的前病毒复制时以DNA 的一条链为模板
D．利用逆转录抑制药物能抑制HIV 的增殖
【答案】D
【分析】HIV 是一种RNA 病毒，HIV 携带RNA 在宿主细胞内不能直接作为合成蛋白质的模板，只能逆转
录形成DNA，再转录成RNA 作为合成蛋白质的模板，所以与人体正常细胞中发生的遗传信息传递途径相
比，被HIV 感染的宿主细胞内特有的遗传信息传递途径是逆转录(RNA→DNA)。
【详解】A、转录过程的产物有 rRNA、mRNA、tRNA，其中只有mRNA 能作为蛋白质合成的模板，A 错
误；
B、HIV 必须依赖宿主活细胞才能进行增殖过程，而且HIV 能为增殖过程提供模板，其增殖过程所需要的
的原料和能量等都需要宿主细胞提供，B 错误；
C、DNA 复制是指以亲代DNA 分子的两条链为模板合成子代DNA 的过程。由图可知前病毒是指整合到宿
主细胞染色体上的病毒DNA，则 HIV 的前病毒复制时以 DNA 的两条链为模板，C 错误；
D、HIV 是逆转录病毒，利用逆转录抑制药物能抑制过程①，可以抑制 HIV 的增殖，D 正确。
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故选D。
6．下图为人体内蛋白质合成的部分过程，I、Ⅱ、Ⅲ是与蛋白质合成相关的三种重要结构。下列叙述正确
的是（ ）
A．图中结构Ⅱ在结构Ⅲ上移动的方向是从右向左
B．结构Ⅰ、Ⅲ都是以DNA 上的基因区段为模板转录而来的
C．结构I 所携带的氨基酸就是遗传密码GAA 所对应的氨基酸
D．一个结构Ⅲ上往往可以结合多个结构 II，多个结构I 共同合成一条肽链
【答案】B
【分析】mRNA 合成以后，通过核孔进入细胞质中。游离在细 胞质中的各种氨基酸，就以mRNA 为模板
合成具有一定氨 基酸顺序的蛋白质，这一过程叫作翻译。
【详解】A、图中结构为Ⅱ核糖体，结构Ⅲ为mRNA，结构I 为tRNA，由于tRNA 从题图右侧进入，故图
中结构Ⅱ在结构Ⅲ上移动的方向是从左向右，A 错误；
B、RNA 是在细胞核中，通过 RNA 聚合酶以 DNA 的一条链为模板合成的，这一过程 叫作转录；结构
Ⅰ（tRNA）、Ⅲ（mRNA）都是以DNA 上的基因区段为模板转录而来的，B 正确；
C、结构I 所携带的氨基酸就是结构Ⅰ上的遗传密码CUU 所对应的氨基酸，C 错误；
D、一个结构Ⅲ上往往可以结合多个核糖体（结构Ⅱ），结构I 参与转运氨基酸，分别进行多条肽链的合
成，且合成的肽链相同，D 错误。
故选B。
二、多选题
7．原核细胞中同一个mRNA 分子在不同的位点结合多个核糖体的示意图如下，已知有些核糖体可以从
mRNA 的内部开始翻译，图中的三个核糖体上合成的产物分别为①②③。下列叙述错误的是（ ）
A．原核细胞的翻译场所和转录场所由不同的膜系统分隔开
B．与原核生物相比，真核生物核基因的转录和翻译在时间和空间上没有分开
C．图中三个核糖体在mRNA 上的结合位点不同将导致产物①②③不一定相同
D．图中多个核糖体共同合成一个蛋白质分子的过程提高了翻译效率
【答案】ABD
【分析】转录是在细胞核内，以DNA 一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA 的过程。 翻译
是在核糖体中以mRNA 为模板，按照碱基互补配对原则，以tRNA 为转运工具、以细胞质里游离的氨基酸
为原料合成蛋白质的过程。
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【详解】A、原核细胞的翻译场所在细胞质基质，转录场所在拟核区，但二者并无膜分隔，A 错误；
B、组成原核生物的原核细胞没有核膜，导致拟核基因的转录和翻译在时间和空间上没有分开，而真核生
物核基因的转录和翻译在时间和空间上都是分开的，B 错误；
C、图中的三个核糖体虽结合同一个mRNA，但由于是从不同位点开始翻译，而有些核糖体可以从mRNA
的内部开始翻译，故翻译的产物①②③的氨基酸序列不一定相同，C 正确；
D、与图中mRNA 结合的多个核糖体各自合成一种蛋白质，而不是共同合成同一个蛋白质，D 错误。
故选ABD。
8．人体中受核基因调控的促红细胞生成素（EPO）能够促进红细胞的成熟。当机体缺氧时，低氧诱导因子
（HIF）与EPO 基因的低氧应答元件结合，使EPO 基因表达加强，促进EPO 的合成，过程如图所示。下
列叙述正确的是（ ）
A．过程①发生在细胞核，过程②发生在细胞质
B．过程①和过程②都有氢键的断裂和形成
C．低氧应答元件的序列中含有起始密码子
D．过程①中解旋酶将HIF 基因的两条链解开
【答案】AB
【分析】图中①表示转录过程，②表示翻译过程。
【详解】A、①表示转录过程，发生在细胞核，②表示翻译过程，发生在细胞质，A 正确；
B、转录和翻译过程均有氢键的断裂和形成，B 正确；
C、起始密码子位于mRNA 上，C 错误；
D、过程①转录过程不需要解旋酶的参与，D 错误。
故选AB。
9．科研人员用甲基磺酸乙酯（EMS）诱变剂处理果蝇，获得的果蝇M 突变体不能进行正常有丝分裂，M
突变体与正常有丝分裂果蝇的某个基因的部分碱基序列如下图所示，其中②为模板链，起始密码子为
AUG。下列叙述正确的是（ ）
…ATGTCCTGGAAGACT…
…ATGTCCTGTAAGACT…
①
①
…TACAGGACCTTCTGA…
…TACAGGACATTCTGA…
②
②
M 突变体 正常有丝分裂
A．突变基因中有 RNA 聚合酶识别并结合的部位
B．模板链②转录的产物只能与一个核糖体结合
C．M 突变体基因突变位点对应的密码子是 UGG
D．与正常基因相比，突变基因中C—G 比例减少
12
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【答案】AC
【分析】启动子是一段有特殊序列结构的DNA 片段，位于基因的上游紧挨转录的起始位点，它是RNA 聚
合酶识别和结合的部位。有了它才能驱动基因转录出mRNA，最终表达出人类需要的蛋白质。
【详解】AB、由题意可知，②为模板链，说明突变基因能够表达，那么突变基因中就存在启动子，即突变
基因中有RNA 聚合酶识别并结合的部位，形成的mRNA 能与多个核糖体相结合，这样能提高翻译的速率，
A 正确，B 错误；
C、M 突变体转录的mRNA 为…AUGUCCUGGAAGACU…，其中AUG 为起始密码子，突变位点对应的密
码子是UGG，C 正确；
D、②为模板链，对比正常有丝分裂和M 突变体的②号链可知碱基A 突变为C，突变基因中C—G 比例增
加，D 错误。
故选AC。
10．杜氏肌肉营养不良症（DMD）是细胞中编码某种蛋白质的基因发生了碱基的替换，导致木应编码色氮
酸的密码子（UGG）变成了终止密码子（UAG），使肽链的合成提前终止所致。科研人员成功合成了一种
特殊的tRNA（sup-tRNA），其上的反密码子为AUC，sup-tRNA 能够携带色氨酸与终止密码子（UAG）
进行碱基互补配对，从而能够对DMD 进行治疗。下列分析错误的是（ ）
A．该基因模板链上色氨酸对应的位点由TGG 突变为TAG
B．该基因发生了碱基的替换后，其编码的蛋白质的肽链变长
C．sup-tRNA 上的反密码子在自然界是不存在的
D．当基因中发生了单个碱基的缺失时，也能够采用sup-tRNA 进行治疗
【答案】ABD
【分析】转录：以DNA 的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA 的过程；
翻译：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA 为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
【详解】A、色氮酸的密码子（UGG）变成了终止密码子（UAG），该基因模板链上色氨酸对应的位点由
ACC 突变为ATC，A 错误；
B、由题意可知，该基因编码色氮酸的密码子（UGG）变成了终止密码子（UAG），使肽链的合成提前终
止，其编码的蛋白质的肽链变短，B 错误；
C、由题意可知，含有反密码子AUC 的特殊tRNA（sup-tRNA）是科研人员成功合成的，意味着该sup-
tRNA 上的反密码子在自然界是不存在的，C 正确；
D、当基因中发生了单个碱基的缺失时，不一定会出现终止密码子UAG，也就不一定能够采用sup-tRNA
进行治疗，D 错误。
故选ABD。
11．果蝇的棒眼基因(B)和野生正常眼基因(b)只位于X 染色体上，B 和b 指导合成的肽链中只有第8 位的氨
基酸不同。研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系XhBXb(如下图所示)。h 为隐性致死基因且与棒眼基因B 始
终连锁在一起，B 纯合((XhBXhB 、XhBY)时能使胚胎致死。下列说法错误的是（ ）
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A．B 基因和b 基因的碱基对数目可能相同
B．h 基因进行基因表达的场所是细胞核
C．次级精母细胞中移向两极的X 染色体分别携带B、b 基因，可能是基因重组导致的
D．该品系的棒眼雌果蝇与野生正常眼雄果蝇杂交，F₁ 不会出现棒眼雄果蝇
【答案】BC
【分析】分析图形：图示为一对X 染色体，有一对等位基因B、b，h 与B 连锁；精原细胞中的性染色体为
XY，题干中提出B 或b 基因只位于X 染色体上，Y 染色体没有等位基因。
【详解】A、B 和b 指导合成的肽链中只有第8 位的氨基酸不同，是碱基对替换导致的，故碱基对数目相同，
A 正确；
B、h 基因在染色体上，是核基因，其转录场所只能是细胞核，翻译的产生都是核糖体，B 错误；
C、B、b 基因在X 染色体的非同源部分，Y 染色体上没有对应的基因，不可能是基因重组中的交叉互换，
C 错误；
D、棒眼雌果蝇的基因型为XhBXb，野生正常眼雄果蝇基因型为XbY，F1中XhBY 致死，不会出现棒眼雄果
蝇，D 正确。
故选BC。
12．核基因转录出的前体mRNA 需要剪掉部分片段，再在mRNA 的3'最末端连接上一段poly(A)尾序列(由
多个腺苷酸组成，维持mRNA 的稳定)，最终成为成熟的mRNA。下列相关叙述错误的是（ ）
A．翻译过程有mRNA 与氨基酸之间的碱基互补配对
B．翻译过程涉及3 种RNA，有的RNA 中存在氢键
C．前体mRNA 形成成熟mRNA 的过程中有DNA 聚合酶参与
D．终止密码子位于成熟mRNA 的poly(A)尾中
【答案】ACD
【分析】翻译是以mRNA 为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需
要酶、能量和tRNA 等。
【详解】A、翻译是以mRNA 为模板合成蛋白质的过程，该过程中存在mRNA 与tRNA 的碱基互补配对，
A 错误；
B、翻译过程涉及3 种RNA（mRNA 作为翻译的模板，tRNA 转运氨基酸，rRNA 参与构成核糖体），有的
RNA（tRNA）中有双链区域，存在氢键，B 正确；
C、DNA 聚合酶催化DNA 复制过程，前体mRNA 需要剪掉部分片段，再在mRNA 的3'最末端连接上一段
poly(A)尾序列(由多个腺苷酸组成，维持mRNA 的稳定)，最终成为成熟的mRNA，该过程不需要DNA 聚
合酶参与，C 错误；
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D、成熟mRNA 的终止密码子是由基因转录而来的，poly(A)尾是在 mRNA 的3'端连接的一段富含腺嘌呤
的核苷酸序列，不包含终止密码子，D 错误。
故选ACD。
三、非选择题
13.经导管肝动脉化疗栓塞术（TACE），俗称“饥饿疗法”，是中晚期肝癌患者最常用的治疗方法。具体
操作是：通过微导管向肿瘤供血动脉内注入栓塞和化疗药物，从而使肿瘤发生缺血坏死，同时化疗药能够
进到肿瘤的区域，达到杀灭肿瘤的目的。如图为饥饿疗法的部分作用机制，回答下列问题：
（1）过程①称为
，该过程所需的酶是
，以四种
作为原料。
（2）过程②以
为原料，若该过程某tRNA 的反密码子序列为5'-GAA-3'，则其识别的密码子序
列为
。
（3）过程②上核糖体的移动方向是
（填“从右向左”或“从左向右”），最终形成的多肽链
a、b、c、d 上的氨基酸的种类和序列
（填“相同”或“不相同”），原因是
。
（4）研究发现，当细胞中缺乏氨基酸时，负载tRNA 会脱去氨基酸变成空载tRNA 参与基因表达的调控。
根据上图展示的调控过程，从两个方面说明空载tRNA 是如何通过抑制蛋白质的合成来控制癌细胞的增殖：
。
【答案】(1) 转录 RNA 聚合酶 核糖核苷酸
(2) 氨基酸 5'-UUC-3'
(3) 从右向左 相同 翻译的模板相同
(4)缺少氨基酸会使负载tRNA(携带氨基酸的RNA)转化为空载tRNA，空载tRNA 通过抑制DNA 的转录和
激活蛋白激酶抑制蛋白质合成，减少蛋白质的含量，影响细胞的分裂
【分析】分析题图：图中①为转录过程，②为翻译过程，③④表示缺乏氨基酸时，tRNA 调控基因表达的
相关过程。
【详解】（1）过程①以DNA 的一条链为模板合成RNA，该过程称为转录，转录所需的酶时RNA 聚合酶，
以四种核糖核苷酸为原料。
（2）过程②为翻译过程，该过程以氨基酸为原料，根据tRNA 上的反密码子与mRNA 的密码子互补配对
的原则，若该过程某tRNA 的反密码子序列为5'-GAA-3'，则其识别的密码子序列为5'-UUC-3'。
（3）依据图可知，最早合成的多肽是a，其次是b、c、d，所以核糖体核糖体沿mRNA 移动的方向是从右
到左；因为一个mRNA 可以相继结合多个核糖体，由于模板链相同，因此多肽链a、b、c、d 上的氨基酸
种类和序列相同。
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（4）由图可知，缺少氨基酸会使负载tRNA（携带氨基酸的tRNA）转化为空载tRNA，空载tRNA 通过抑
制DNA 的转录减少蛋白质的合成，空载tRNA 还可以激活蛋白激酶抑制蛋白质的合成，减少蛋白质的含量，
从而影响癌细胞的增殖。
14．图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家庭中该病的遗传系谱图（Hba代表致病基因，
HbA代表正常的等位基因），请据图回答问题（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）：
(1)α 链碱基组成为 ，β 链碱基组成为 。
(2)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上，属于 性遗传病。
(3)Ⅱ8的基因型是 ，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为 。
(4)若图中正常基因片段中CTT 突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？为什么？
。
【答案】(1) CAT GUA
(2) 常 隐
(3) HbAHbA或HbAHba 1/8 或12.5%
(4)不可能，改变后的密码子对应的还是谷氨酸
【分析】据图分析，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，导致产生异常的血红蛋
白。由图系谱图可以看出，“无中生有为隐性”，该病为隐性遗传病，又由于“隐性看女病，女病男正非
伴性”确定，该病为常染色体隐性遗传病，由此判断各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算。
【详解】（1）根据碱基互补配对原则，DNA 的一条链为GTA，因此α 链碱基组成为CAT，β 链为α 链转
录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA。
（2）由图中，表现正常的Ⅰ3和Ⅰ4生了个患病的Ⅱ9，因此该病为隐性遗传病，由“隐性看女病，女病男
正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传。
（3）由于Ⅱ9患病，所以Ⅰ3和Ⅰ4为HbAHba，因此Ⅱ8基因型是HbAHbA或HbAHba；由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生
了一个患病孩子，因此他们的基因型均为HbAHba，因此再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8。
（4）当基因中的CTT 突变成CTC，转录的信使RNA 上的密码子由GAA 变成GAG，但由此两个密码子决
定的氨基酸仍为谷氨酸，所以生物的性状不变。
15．MMP-9 是一种明胶酶，能促进肿瘤细胞的浸润、转移。科研人员通过人工合成与MMP-9 基因互补的
双链RNA，利用脂质体转入低分化胃腺癌细胞中，干扰细胞中MMP-9 基因的表达，从而达到一定的疗效，
部分图示如下。请据图回答：
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(1)过程①是 ，需要的酶是 ，需要的原料是 。
(2)根据图示推测沉默复合体中的蛋白质具有的作用可能是 。
(3)过程③表示 ，从而干扰了基因表达的 过程，最终使得细胞中MMP-9 的含量减少。
(4)上述技术具有广泛的应用前景，如用于乙型肝炎的治疗时，可以先分析乙肝病毒基因中的 ，据此
通过人工合成 ，注入被乙肝病毒感染的细胞，可抑制乙肝病毒的繁殖。
【答案】(1) 转录 RNA 聚合酶 核糖核苷酸
(2)使双链RNA 解旋
(3) 单链RNA 与mRNA 互补配对 翻译
(4) 碱基序列 双链RNA
【分析】基因的表达：①转录：以DNA 为模板，通过碱基互补配对原则，在RNA 聚合酶的作用下合成
mRNA；②翻译：以mRNA 为模板，在核糖体的参与和酶的催化作用下，合成多肽链。
【详解】（1）①为转录，以DNA 为模板，通过碱基互补配对原则，在RNA 聚合酶的作用下合成
mRNA，故需要的酶是RNA 聚合酶，需要的原料是核糖核苷酸。
（2）人工双链RNA 与沉默复合体结合后，RNA 变成单链，可推测沉默复合体中的蛋白质具有的作用可能
是使双链RNA 解旋。
（3）过程③表示单链RNA 与相应mRNA 互补配对，从而干扰了基因表达的翻译过程，最终使得细胞中
MMP-9 的含量减少。
（4）上述技术是通过单链RNA 与相应mRNA 互补配对，从而干扰基因表达的翻译过程，如用于乙型肝炎
的治疗时，可以先分析乙肝病毒基因中的碱基序列，据此通过人工合成双链RNA，注入被乙肝病毒感染的
细胞，可抑制乙肝病毒的繁殖。
16．重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA 序列，或是指一段 DNA 序列成为两个或两个以
上基因的组成部分。重叠基因用不同的阅读方式可得到不同的蛋白质，在细菌、病毒等生物中广泛存在。
某种噬菌体的单链环状 DNA 分子部分序列示意图如图所示，回答下列问题：
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(1)该DNA 复制时要以该链为模板，利用 为原料，在 DNA 聚合酶的催化作用下进行半保留复制，
复制所需要的原料和酶都由 提供。
(2)基因是有遗传效应的DNA 片段，D 基因可编码 个氨基酸，第59 号氨基酸的密码子为 。
(3)若在E 基因中编码第2 个和第3 个氨基酸的碱基序列之间插入一个脱氧核苷酸，则 (填“会”或
“不会”)引起D 基因发生基因突变，原因是 。
(4)基因重叠增大了遗传信息储存的容量，D 基因和E 基因的重叠部分指导合成的肽链中对应的氨基酸种类
和排列顺序一般不相同，理由是 。
【答案】(1) （4 种）脱氧核苷酸 宿主细胞（或细菌）
(2) 152 GUU
(3) 会 E 基因中编码第2 个和第3 个氨基酸的序列是D 基因和E 基因的重叠序列，在其中插入一
个脱氧核苷酸会引起D 基因和E 基因的序列发生改变
(4)D 基因和E 基因起始密码子中间的间隔碱基数不是3 的整数倍，导致其重叠部分的碱基组合为密码子的
方式不同，指导合成的肽链中氨基酸的种类和排列序列不同
【分析】1、基因是具有遗传效应的DNA 片段，是决定生物性状的基本单位。
2、重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA 序列的不同可读框，编码不同的蛋白质。基因重叠
可以通过较短的 DNA 序列控制合成多种蛋白质，有效利用了DNA 的遗传信息量，提高了碱基的利用率，
可以节约碱基。
3、密码子是mRNA 上决定一个氨基酸的三个相邻的碱基，从起始密码子开始阅读，不同的基因对应的密
码子阅读顺序并不相同。
【详解】（1）DNA 复制时要以该链为模板，以（4 种）脱氧核苷酸为原料，根据题意，该DNA 属于噬菌
体的单链环状DNA 分子，因此其要寄生在细菌等宿主细胞内，以利用宿主细胞合成生命活动所需要的物
质，复制所需要的原料和酶都由宿主细胞（或细菌）提供。
（2）根据图示，D 基因的起始和终止之间，共可以编码152 个氨基酸，甲硫氨酸是起始密码子，密码子为
AUG，对应的单链环状DNA 上的碱基缺失ATG，可知，基因D 表达之前，先经历了以该单链环状DNA
为模板，合成子链的过程，然后以子链为模板，进行转录，故第59 位氨基酸的密码子为GUU。
（3）由于E 基因中编码第2 个和第3 个氨基酸的序列是D 基因和E 基因的重叠序列，在其中插入一个脱氧
核苷酸会引起D 基因和E 基因的序列发生改变，会引起D 基因发生基因突变。
（4）由于D 基因和E 基因起始密码子中间的间隔碱基数不是3 的整数倍，导致其重叠部分的碱基组合为
密码子的方式不同，指导合成的肽链中氨基酸的种类和排列序列不同，因此D 基因和E 基因的重叠部分指
导合成的肽链中对应的氨基酸种类和排列顺序一般不相同。
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一、单选题
1．（2024·贵州·高考真题）大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。
细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞
苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是（ ）
A．甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录
B．氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
C．处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素
D．该基因甲基化不能用于细胞类型的区分
【答案】D
【分析】表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变
化而表现型却发生了改变，如DNA 的甲基化，甲基化的基因不能与RNA 聚合酶结合，故无法进行转录产
生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。
【详解】A、由题意可知，细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱
基被甲基化，导致仅细胞Ⅰ能合成催乳素，说明甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录，A 正确；
B、细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，说明氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化，B 正确；
C、甲基化可以遗传，同理，细胞Ⅱ经氮胞苷处理后，再培养可合成催乳素，这一特性也可遗传，所以处
理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素，C 正确；
D、题中细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型就是按基因是否甲基化划分的，D 错误。
故选D。
2．（2024·甘肃·高考真题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致
细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（ ）
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras 所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明
基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1 的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导
致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc 发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导
致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9 号和22 号染色体互换片段，原癌基因abl 过度表达，表明基
因重组可导致癌变
【答案】D
【分析】染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位和倒位，染色体结构变异会改变基因的数目
和排列顺序进而引起生物性状的改变。
【详解】A、在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras 所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，
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可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A 正确；
B、抑癌基因WT1 的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B 正确；
C、原癌基因N-myc 发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌
变，C 正确；
D、9 号和22 号染色体互换片段，原癌基因abl 过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D 错误。
故选D。
3．（2024·浙江·高考真题）某种蜜蜂的蜂王和工蜂具有相同的基因组。雌性工蜂幼虫主要食物是花蜜和花
粉，若喂食蜂王浆，也能发育成为蜂王。利用分子生物学技术降低 DNA 甲基化酶的表达后， 即使一直
喂食花蜜花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王。下列推测正确的是（ ）
A．花蜜花粉可降低幼虫发育过程中DNA 的甲基化
B．蜂王DNA 的甲基化程度高于工蜂
C．蜂王浆可以提高蜜蜂DNA 的甲基化程度
D．DNA 的低甲基化是蜂王发育的重要条件
【答案】D
【分析】DNA 甲基化为DNA 化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA 序列的前提下，改变遗传表现。
大量研究表明，DNA 甲基化能引起染色质结构、DNA 构象、DNA 稳定性及DNA 与蛋白质相互作用方式
的改变，从而控制基因表达。
【详解】A、降低 DNA 甲基化酶的表达后， 即使一直喂食花蜜花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王，说
明甲基化不利于其发育成蜂王，而工蜂幼虫主要食物是花蜜和花粉，不会发育成蜂王，因此花蜜花粉可增
强幼虫发育过程中DNA 的甲基化，A 错误；
B、甲基化不利于其发育成蜂王，故蜂王DNA 的甲基化程度低于工蜂，B 错误；
C、蜂王浆可以降低蜜蜂DNA 的甲基化程度，使其发育成蜂王，C 错误；
D、甲基化不利于发育成蜂王，因此DNA 的低甲基化是蜂王发育的重要条件，D 正确。
故选D。
4．（2023·浙江·高考真题）“替诺福韦”能与艾滋病病毒逆转录酶结合并抑制其功能。下列过程可直接被
“替诺福韦”阻断的是（ ）
A．复制
B．转录
C．翻译
D．逆转录
【答案】D
【分析】中心法则的证内容：信息可以从DNA 流向DNA，即DNA 的自我复制；也可以从DNA 流向
RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。 但是，遗传信息不能从蛋白质传递到蛋白质，也不
能从蛋白质流向RNA 或DNA。中心法则的后续补充有：遗传信息从RNA 流向RNA 以及从RNA 流向
DNA 这两条途径。
【详解】题中显示，“替诺福韦”可与逆转录酶结合并抑制其功能，而逆转录过程需要逆转录酶的催化，
因而“替诺福韦”可直接阻断逆转录过程，而复制、转录和翻译过程均不需要逆转录酶，即D 正确，ABC
错误。
故选D。
5．（2023·河北·高考真题）DNA 中的胞嘧啶甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶。下列叙述错误的是（
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）
A．启动子被甲基化后可能影响RNA 聚合酶与其结合
B．某些甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型
C．胞嘧啶的甲基化能够提高该位点的突变频率
D．基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后，不影响该基因转录产物的碱基序列
【答案】D
【分析】DNA 甲基化是指在DNA 甲基化转移酶的作用下，将甲基基团转移到DNA 某些区域的碱基上，
使碱基不能与DNA 聚合酶结合，从而影响转录过程。
【详解】A、启动子被甲基化后，可能影响RNA 聚合酶与其结合，从而影响转录过程，A 正确；
B、甲基化使基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型
产生影响，这种DNA 甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，B 正确；
C、胞嘧啶的甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶，能够提高该位点的突变频率，C 正确；
D、基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后变为胸腺嘧啶，对应的转录产物中鸟嘌呤会变为腺嘌呤，所以
会影响该基因转录产物的碱基序列，D 错误。
故选D。
6．（2023·河北·高考真题）关于基因、DNA、染色体和染色体组的叙述，正确的是（ ）
A．等位基因均成对排布在同源染色体上
B．双螺旋DNA 中互补配对的碱基所对应的核苷酸方向相反
C．染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达
D．一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同
【答案】B
【分析】DNA 的基本单位是脱氧核苷酸，双链DNA 中磷酸与脱氧核糖交替连接，排列在外侧，构成DNA
的基本骨架；碱基对排列在内侧。两条链反向平行盘旋成双螺旋结构。两条链之间的碱基遵循碱基的互补
配对原则（A-T、C-G）。
【详解】A、细胞内决定相对性状的等位基因绝大部分成对地排布在同源染色体上。但在具有异型性染色
体的个体细胞内，位于性染色体上的等位基因并非完全成对排布，A 错误；
B、双螺旋DNA 是由两条单链按反向平行方式盘旋构成，且两条链上的碱基遵循碱基互补配对原则一一对
应。因此，组成DNA 双螺旋结构中的互补配对碱基所对应的单体核苷酸方向也必然相反，B 正确；
C、在生物表观遗传中，除了DNA 甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因
的表达，C 错误；
D、一个物种的染色体组数不一定与等位基因数目相等，例如二倍体生物有两个染色体组，但人体控制
ABO 血型的基因有三个，D 错误。
故选B。
7．（2022·天津·高考真题）染色体架起了基因和性状之间的桥梁。有关叙述正确的是（ ）
A．性状都是由染色体上的基因控制的
B．相对性状分离是由同源染色体上的等位基因分离导致的
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C．不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的
D．可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的
【答案】B
【分析】自由组合定律的实质是进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，非同源染色体上
的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，位于同源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进
入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体的非等位基因进行自由组合。
【详解】A、细胞质基质中的基因也可以影响性状，性状不都是由染色体上的基因控制的，A 错误；
B、等位基因控制相对性状，等位基因位于同源染色体上，同源染色体上等位基因的分离会导致相对性状
的分离，B 正确；
C、不同性状自由组合是由非同源染色体的非等位基因进行自由组合导致的，C 错误；
D、可遗传的性状改变可能是由染色体上的基因突变导致的，也可能是基因重组或者染色体变异引起的，D
错误。
故选B。
8．（2022·重庆·高考真题）研究发现在野生型果蝇幼虫中降低lint 基因表达，能影响另一基因inr 的表达
（如图），导致果蝇体型变小等异常。下列叙述错误的是（ ）
WT：野生型果蝇幼虫
lintRi：降低lint 基因表达后的幼虫
A．lint 基因的表达对inr 基因的表达有促进作用
B．提高幼虫lint 基因表达可能使其体型变大
C．降低幼虫inr 基因表达可能使其体型变大
D．果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果
【答案】A
【分析】野生型果蝇幼虫inr 的相对表达量较低，降低了lint 基因表达后的果蝇幼虫，inr 基因的相对表达
量提高，说明lint 基因能抑制int 基因的表达；又当int 表达量增加时，果蝇体型变小，可知lint 基因表达量
增加果蝇体型较大。
【详解】A、对比野生型果蝇幼虫的inr 的表达量可知，降低lint 基因表达后，幼虫体内的inr 基因的表达
量显著上升，说明lint 基因的表达对inr 基因的表达有抑制作用，A 错误；
BC、根据题干信息可知，inr 的表达量增加后“导致果蝇体型变小”，可推测提高幼虫lint 基因表达，inr
的表达量下降，进而可能使果蝇体型变大，B 正确，C 正确；
D、由以上分析可知，果蝇体型大小与lint 基因和inr 基因都有关，说明果蝇体型大小是多个基因共同作用
的结果，D 正确。
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故选A。
9．（2023·重庆·高考真题）某小组以拟南芥原生质体为材料，研究了生长素（IAA）、组蛋白乙酰化及R
基因对原生质体形成愈伤组织的影响。野生型（WT）和R 基因突变型（rr）的原生质体分别经下表不同条
件培养相同时间后，检测培养材料中R 基因表达量，并统计愈伤组织形成率，结果如图所示。据此推断，
下列叙述正确的是（ ）
编号
原生质
体
培养条件
①
WT
培养基
②
WT
培养基+合适浓度的IAA
③
rr
培养基
④
rr
培养基+合适浓度的IAA
⑤
WT
培养基+组蛋白乙酰化抑制剂
A．组蛋白乙酰化有利于WT 原生质体形成愈伤组织
B．R 基因通过促进IAA 的合成提高愈伤组织形成率
C．组蛋白乙酰化通过改变DNA 碱基序列影响R 基因表达量
D．若用IAA 合成抑制剂处理WT 原生质体，愈伤组织形成率将升高
【答案】A
【分析】离体的植物组织或细胞，在培养一段时间后，会通过细胞分裂形成愈伤组织。愈伤组织的细胞排
列疏松而无规则，是一种高度液泡化的呈无定形状态的薄壁细胞。由高度分化的植物组织或细胞产生愈伤
组织的过程，称为植物细胞的脱分化。脱分化产生的愈伤组织继续进行培养，又可以重新分化成根或芽等
器官，这个过程叫做再分化。再分化形成的试管苗，移栽到地里，可以发育成完整的植株。
【详解】A、①和③进行对比可以看出R 基因表达量高，愈伤组织形成率高，①和⑤对比，使用组蛋白乙
酰化抑制剂之后，R 基因的表达量下降，愈伤组织的形成率也会降低，因此推测组蛋白乙酰化有利于WT
原生质体形成愈伤组织，A 正确；
B、图中数据无法得出R 基因是通过促进IAA 的合成提高愈伤组织形成率，B 错误；
C、图中的数据没有关于DNA 碱基序列的测定，因此无法推测组蛋白乙酰化通过改变DNA 碱基序列影响
R 基因表达量，C 错误；
D、①和②对比可以看出IAA 能够促进愈伤组织的形成，因此若用IAA 合成抑制剂处理WT 原生质体，愈
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伤组织形成率将降低，D 错误。
故选A。
二、非选择题
10．（2024·北京·高考真题）玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之
一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。
(1)研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与 相同，说明矮秆是隐性性
状。突变株基因型记作rr。
(2)观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。
研究发现，R 基因编码DNA 去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R
基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14
天胚乳中DNA 甲基化水平，预期实验结果为 。
(3)已知Q 基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R 基因编码的DNA 去甲基化酶对Q 基因的调控作用，
进行如下杂交实验，检测授粉后14 天胚乳中Q 基因的表达情况，结果如表1。
表1
组别
杂交组合
Q 基因表达情况
1
RRQQ（♀）×RRqq
（♂）
表达
2
RRqq（♀）×RRQQ
（♂）
不表达
3
rrQQ（♀）×RRqq（♂）
不表达
4
RRqq（♀）×rrQQ（♂）
不表达
综合已有研究和表1 结果，阐述R 基因对胚乳中Q 基因表达的调控机制 。
(4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R 或Q。将甲与野生型杂交，F1表
型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，
结果如表2。
表2
组
别
杂交组合
正常籽粒：小籽粒
5
F1（♂）×甲
（♀）
3：1
6
F1（♀）×甲
（♂）
1：1
已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。
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①根据这些信息，如何解释基因与表2 中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设 。
②若F1自交，所结籽粒的表型及比例为 ，则支持上述假设。
【答案】(1)野生型
(2)野生型所结籽粒胚乳中DNA 甲基化水平低于突变株
(3)R 基因编码的DNA 去甲基化酶只能对本株玉米所结籽粒的胚乳中来自本植株的Q 基因发挥功能
(4) 籽粒变小受到两对等位基因的控制，任意一对等位基因中的显性基因正常发挥功能的个体表现为
正常籽粒，没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒，其中有一对等位基因的显
性基因来自母本的时候无法发挥功能 正常籽粒：小籽粒=7：1
【分析】判断显隐性的方式有：①表型相同的个体杂交，后代新出现的表型为隐性；②表型不同的纯合个
体杂交，后代出现的表型为显性。
【详解】（1）若矮秆是隐性性状，矮秆玉米突变株与野生型杂交，子代表型与野生型相同。
（2）野生型R 基因正常，能编码DNA 去甲基化酶，催化DNA 去甲基化，所以野生型及突变株分别自交，
野生型植株所结籽粒胚乳中DNA 甲基化水平更低。
（3）由组别2、4 可知，母本中的R 基因编码的DNA 去甲基化酶无法为父本提供的Q 基因去甲基化，由
组别3 可知父本中R 基因编码的DNA 去甲基化酶不能对母本上所结籽粒的胚乳中的Q 基因发挥功能。结
合前面的研究成果：亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用，可得R 基因编码的DNA 去甲基
化酶只能对本株玉米所结籽粒的胚乳中来自本植株的Q 基因发挥功能。
（4）①甲与野生型杂交得到的子代为正常个体，说明小籽粒为隐性性状。F1与甲杂交属于测交，F1作父本
时，结果出现正常籽粒：小籽粒=3：1，推测该性状受到两对等位基因的控制，且只有不含显性基因的个
体表现为小籽粒。F1作母本时，与甲杂交，后代正常籽粒：小籽粒=1：1，结合题目中“已知玉米子代中，
某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能”推测，母本产生配子时有一对等位基因是不发挥功能
的。因此提出的假设为：籽粒变小受到两对等位基因的控制，任意一对等位基因中的显性基因正常发挥功
能的个体表现为正常籽粒，没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒，其中有一
对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能。②F1自交，F1产生的精子中含显性基因正常发挥功
能的配子：不含显性基因的配子=3：1，F1产生的卵细胞中含显性基因正常发挥功能的配子：不含显性基
因的配子和含显性基因不发挥功能的配子=1：1，所以F1自交所结籽粒的表型及比例为正常籽粒：小籽粒=
（1-1/4×1/2）：（1/4×1/2）=7：1。
11．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型
在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml 在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。
回答下列问题。
(1)将ml 与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因
突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可
验证此推测。
(2)突变体m2 与ml 表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基
因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1 可知，与野生型基因相比，a1基
因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA 都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变
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，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A 酶，图2 为检测野生型和两个突变体叶片
中A 酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml 的基因型为 ，m2 的基因型为 。若将ml 与m2 杂交
得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
【答案】(1) 熟黄 持绿（或m1或突变型）
(2) 碱基对的替换 碱基对的增添 终止密码子 短 ①
(3) a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
【分析】1、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干
扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由
组合。
2、基因突变：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
【详解】（1）若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1 野生型
A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿（或m1或突变型）个体中表达，若
植株表现为熟黄，则可验证此推测。
（2）依据题干和图1 可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型
相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基
为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代
，a2基因发生了碱基的增添（增
添了碱基T），即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA 都提前出现了终止密
码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A 酶，
且突变体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A 酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生
型数据。
（3）依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为
A1A1a2a2。ml m2
F1：A1a1A2a2，F1
F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:6:1，对应的表型为野
生型：突变型=9:7，后代9331 的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中自交
后代不发生性状分离的应该占1+3+3+1，8/16=1/2。
12．（2023·河北·高考真题）某家禽等位基因M/m 控制黑色素的合成（MM 与Mm 的效应相同），并与等
位基因T/t 共同控制喙色，与等位基因R/r 共同控制羽色。研究者利用纯合品系P1（黑喙黑羽）、P2（黑喙
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白羽）和P3（黄喙白羽）进行相关杂交实验，并统计F1和F2的部分性状，结果见表。
实
验
亲本
F1
F2
1
P1×P3
黑喙
9/16 黑喙，3/16 花喙（黑黄相间），4/16 黄喙
2
P2×P3
灰羽
3/16 黑羽，6/16 灰羽，7/16 白羽
回答下列问题：
(1)由实验1 可判断该家禽喙色的遗传遵循 定律，F2的花喙个体中纯合体占比为 。
(2)为探究M/m 基因的分子作用机制，研究者对P1和P3的M/m 基因位点进行PCR 扩增后电泳检测，并对其
调控的下游基因表达量进行测定，结果见图1 和图2。由此推测M 基因发生了碱基的 而突变为m，导致
其调控的下游基因表达量 ，最终使黑色素无法合成。
(3)实验2 中F1灰羽个体的基因型为 ，F2中白羽个体的基因型有 种。若F2的黑羽个体间随机交配，所
得后代中白羽个体占比为 ，黄喙黑羽个体占比为 。
(4)利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因T/t 和R/r 在染色体上的位置关系（不考虑染色体交换）。
调查方案： 。
结果分析：若 （写出表型和比例），则T/t 和R/r 位于同一对染色体上；否则，T/t 和R/r 位于两对染色
体上。
【答案】(1) 自由组合（或“孟德尔第二”） 1/3
(2) 增添 下降
(3) MmRr（或"MmRrTt”） 5 1/9 0
(4) 对实验2 中F2个体的喙色和羽色进行调查统计 F2中黑喙灰羽：花喙黑羽：黑喙白羽：黄喙白
羽=6：3：3：4
【分析】组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数
分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）由题干信息可知，该家禽喙色由M/m 和T/t 共同控制，实验1 的F2中喙色表型有三种，比
例为9：3：4，是9：3：3：1 的变式，表明F1产生的雌雄配子各有4 种，且比例相同，受精时雌雄配子结
合方式有16 种。因此，家禽喙色的遗传遵循自由组合规律。F2中花喙个体（有黑色素合成）的基因型有两
种，分别为MMtt（1/16）和Mmtt（2/16），其中纯合体MMtt 占比为1/3。
（2）由实验1 结果可知，针对M/m 基因位点，P1基因型为MM，P3基因型为mm，对P1的M 基因PCR 扩
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增后产物大小约为1200bp，而P3的m 基因大小约为7800bp，推测M 基因发生了碱基的增添而突变为m。
当M 基因突变为m 后，其调控的下游基因表达量明显下降，最终影响了黑色素的合成。
（3）由题干信息可知，该家禽羽色由M/m 和R/r 共同控制，实验2 的F2中羽色表型有三种，比例为3：
6：7，是9：3：3：1 的特殊分离比，因此F1灰羽个体基因型为MmRr。F2的黑羽和灰羽个体共占9/16，基
因型为M_R_。白羽占7/16，基因型共5 种，分别为mmRR（1/16）、mmRr（2/16）、MMrr（1/16）、
Mmrr（2/16）和mmrr（1/16）。F2中基因型为M_R_的黑羽和灰羽的比例为3：6，因此，F2黑羽个体在基
因型为M_R_的个体中占比为1/3。由于MM 和Mm 的表型效应相同，黑羽个体中两种基因型及其占比为
MMRR（1/3）和MmRR（2/3）。黑羽个体随机交配所得后代中，白羽个体（mmRR）的占比为1/9。由实
验1 和实验2 结果可知，黄喙个体基因型为mmT_和mmtt，黑羽的基因型为M_RR，因此不存在黄喙黑羽
的个体，即黄喙黑羽个体占比为0。
（4）综合实验1 和实验2 的结果可知，P1的基因型为MMTTRR，P2的基因型为MMTTrr，P3的基因型为
mmttRR。利用现有材料进行调查实验，判断T/t 和R/r 在染色体上的位置关系，需要选择对TtRr 双杂合个
体随机交配的子代进行统计分析。实验2 中的F1 基因型为MmTtRr，因此应对实验2 的F2个体喙色和羽色
进行调查统计。如果T/t 和R/r 在同一对染色体上，由亲本的基因型可知F1个体中三对基因在染色体上的位
置关系如下图
。不考虑染色体互换，F1可产生等比例的四种雌雄配子
MTr、MtR、mTr、mtR。雌雄配子随机结合，产生的F2表型及比例为灰羽黑喙：黑羽花喙：白羽黑喙：白
羽黄喙=6：3：3：4。
13．（2023·江苏·高考真题）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein 蛋白聚积是主要
致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175 变异，如图所示。为探究TMEM175 蛋白在该
病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：
(1)帕金森综合征患者TMEM175 蛋白的第41 位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175 基因发生
而突变，神经元中发生的这种突变 （从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传。
(2)突变的TMEM175 基因在细胞核中以 为原料，由RNA 聚合酶催化形成 键，不断延伸合成
mRNA．
(3)mRNA 转移到细胞质中，与 结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包
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裹沿着细胞质中的 由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175 基因合成的肽链由于氨基酸之间作用
的变化使肽链的 改变，从而影响TMEM175 蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175 蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1 所示，溶酶体膜的 对
H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以 的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH 小于细胞质基质。
TMEM175 蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH 约为4．6．据图2 分析，TMEM175 蛋白变异将影响溶酶体
的功能，原因是 。
(5)综上推测，TMEM175 蛋白变异是引起α-Synuclein 蛋白聚积致病的原因，理由是 。
【答案】(1) 碱基对替换 不能
(2) 核糖核苷酸 磷酸二酯键
(3) 游离的核糖体 细胞骨架 空间结构
(4) 磷脂双分子层 主动运输 TMEM175 蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运
到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH 下降，而pH 会影响酶的活性，影响溶酶体的消化功能，
(5)TMEM175 蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，
导致溶酶体中的pH 下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein 蛋白无法被分解，进而
聚积致病。
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突
变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大
多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
溶酶体是“消化车间”，内部含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵人细胞的病毒
或病菌。被溶酶体分解后的产物，如果是对细胞有用的物质，细胞可以再利用，废物则被排出细胞外。溶
酶体中的水解酶是蛋白质，在核糖体上合成。
【详解】（1）帕金森综合征患者TMEM175 蛋白的第41 位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明
TMEM175 基因发生了突变，突变的结果是蛋白质中某个氨基酸发生了改变，因而可推测该基因发生突变
的原因是基因中碱基对的替换造成的，神经元属于体细胞，其中发生的这种突变“不能”遗传。
（2）突变的TMEM175 基因在细胞核中以解开的DNA 的一条链为模板，利用细胞核中游离的四种核糖核
苷酸为原料，由RNA 聚合酶催化形成磷酸二酯键，不断延伸合成mRNA，完成转录过程。
（3）mRNA 通过核孔转移到细胞质中，与核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，
再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175 基因合成的肽链由于氨
基酸之间作用的变化使肽链的空间结构发生改变，从而影响TMEM175 蛋白的功能，进而表现出患病症状。
（4）基因敲除等实验发现TMEM175 蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1 所示，溶酶体膜的磷脂双分
子层对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以主动运输的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH 小于细胞
质基质，维持其中pH 的相对稳定，TMEM175 蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH 约为4．6，图中显示，，
TMEM175 蛋白结构改变将不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH 下降，
而pH 会影响酶的活性，影响溶酶体作为消化车间的功能。
（5）综上推测，TMEM175 蛋白变异是引起α-Synuclein 蛋白聚积致病的原因，结合图示可推测，
TMEM175 蛋白结构改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导
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致溶酶体中的pH 下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein 蛋白无法被分解，进而聚
积致病。
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