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第21 讲 基因的表达、基因与性状的关系
目录
01 模拟基础练
【题型一】转录和翻译过程
【题型二】遗传信息、密码子、反密码子
【题型三】中心法则的过程
【题型四】表观遗传
02 重难创新练
03 真题实战练
题型一 转录和翻译过程
1．劳氏肉瘤病毒（RSV）是一种癌病毒，其内部含有RNA 和蛋白质。RSV 会导致鸡肉瘤，对养鸡场危害
非常大。如图为RSV 遗传信息的流动过程。下列叙述错误的是（ ）
A．逆转录产生的DNA 整合到宿主细胞的DNA 上属于基因重组
B．逆转录形成的DNA 利用宿主细胞提供的酶和原料进行转录
C．过程①②③④的遗传信息传递过程都存在T-A、A-U 的配对
D．研究RSV 的遗传信息流动能为鸡肉瘤的防治提供新的思路
2．通过研究已经证明，生物体的性状是由基因控制的，人的白化病症状是由编码酪氨酸酶的基因异常引
起的，如图为该基因对白化病性状控制过程的示意图。下列相关叙述正确的是（ ）
1
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A．图中①过程合成的RNA 通过胞吐进入细胞质基质中
B．基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制白化病性状
C．酪氨酸酶通过③使酪氨酸形成黑色素的过程中存在mRNA 与RNA 的结合
D．若相关基因发生突变，阻止了酪氨酸酶的合成，则黑色素的合成增多
3．镰状细胞贫血是人类常染色体上的隐性遗传病，受一对等位基因控制。如图为镰状细胞贫血的发病机
理，下列叙述正确的是（ ）
A．镰状细胞贫血基因只存在于造血干细胞中
B．参与过程①和过程②的RNA 种类相同
C．含有正常基因的人也可能存在上述过程
D．镰状细胞贫血由基因决定与环境无关
题型二 遗传信息、密码子、反密码子
4．某种 tRNA 能够携带谷氨酰胺，其上的反密码子序列为5´-CUG-3´，能与mRNA 上对应的密码子互补
配对。编码蛋白质的基因编码链（模板链的互补链）上与该反密码子对应的碱基序列为（ ）
A．5´-GAC-3´
B．5´-CAG-3´
C．5´-CIG-3´
D．5´-GTC-3´
5．如图所示为细胞中三种主要的RNA 示意图，下列有关三种RNA 的结构和功能叙述正确的是（ ）
A．在正常的真核细胞中，三种RNA 都是由DNA 转录形成
B．三种RNA 中，有两种是单链结构，一种为双链结构
C．mRNA 和tRNA 参与蛋白质的合成，而rRNA 不参与
D．tRNA 可以通过反密码子识别mRNA 和rRNA 上的密码子
6．细胞中的核糖体由大、小2 个亚基组成。在真核细胞的核仁中，由核rDNA 转录形成的rRNA 与相关蛋
白组装成核糖体亚基。下列说法正确的是（ ）
2
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A．原核细胞无核仁，不能合成rRNA
B．真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成
C．rRNA 上3 个相邻的碱基构成一个密码子
D．细胞在有丝分裂各时期都进行核rDNA 的转录
题型三 中心法则的过程
7．中心法则概括了自然界生物的遗传信息的流动途径，如图为中心法则的图解。下列相关说法正确的是
（ ）
A．1957 年梅塞尔森和斯塔尔提出的中心法则内容只包括图中的①②③
B．图中③④过程均有碱基互补配对，且配对方式完全相同
C．图中①⑤过程的酶是DNA 聚合酶，②过程是RNA 聚合酶
D．在人体胚胎干细胞和心肌细胞中均存在图中①②③过程
8．中心法则是生物体内遗传信息传递所遵循的规律，下列相关叙述错误的是（ ）
A．遗传信息可通过DNA 的复制由DNA 流向DNA
B．遗传信息可通过翻译过程由RNA 流向蛋白质
C．遗传信息由DNA 流向RNA 的过程可发生在细胞核外
D．在生物界中不存在遗传信息由RNA 流向RNA 的过程
9．RNA 的生物合成有两种方式，一种是转录，即以DNA 为模板的RNA 合成；另一种是以RNA 为模板的
RNA 合成，即RNA 的复制。下列说法正确的是（ ）
A．通过DNA 合成的RNA 只能是mRNA
B．因为RNA 一般是单链，所以RNA 不会有氢键，但是双链DNA 有氢键
C．RNA 的复制，是某些RNA 病毒特有的合成RNA 的方式，但此过程在宿主细胞中进行
D．这两种RNA 的生物合成有完全相同的碱基互补配对方式
题型四 表观遗传
10．有氧运动能改变骨骼肌细胞中的DNA 甲基化状态，引发骨骼肌的结构和代谢变化，改善肥胖、延缓
衰老。下列叙述正确的是（ ）
A．DNA 甲基化能改变骨骼肌细胞中基因的碱基序列
B．DNA 甲基化程度可能影响相关基因的转录
C．基因的某区域发生甲基化可能影响该基因与核糖体的结合
D．骨骼肌细胞中的DNA 甲基化状态可以遗传给后代
11．下列有关表观遗传的叙述错误的是（ ）
3
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A．表观遗传可以对基因表达进行调控，常见修饰方式有DNA 甲基化
B．异卵双胞胎差异的根本原因是表观遗传
C．发生甲基化的DNA 分子的碱基序列保持不变
D．表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
12．柳穿鱼花的形态结构与Lcyc 基因的表达直接相关。现有柳穿鱼甲和乙，二者Lcyc 基因碱基序列相同。
柳穿鱼甲Lcyc 基因未甲基化，能正常表达；柳穿鱼乙Lcyc 基因高度甲基化，不能表达。下列相关叙述正
确的是（ ）
A．甲基化导致Lcyc 基因碱基序列发生改变
B．甲基化导致Lcyc 基因编码的蛋白质结构发生改变
C．构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化修饰会影响基因的表达
D．甲基化修饰导致的性状改变不可遗传
一、单选题
1．M 基因表达的蛋白质是一种信号蛋白，能够分泌到细胞外。当胞外环境呈酸性时，该蛋白质能够与分
生区细胞细胞膜上的特异性受体结合，引起分生区细胞分裂。当植株被病原体侵染时，胞外环境变为碱性，
该蛋白质空间构象发生改变而不能与特异性受体结合。下列叙述错误的是（ ）
A．合成该信号蛋白时至少需要三种RNA 参与
B．细胞中的内质网可能参与了该信号蛋白的合成
C．该信号蛋白分泌到细胞外时，需要膜上蛋白质的参与
D．病原体侵染时，分生区细胞的细胞周期变短
2．基因通过表达进而控制性状，基因表达与性状的关系如图所示。下列关于细胞中基因、蛋白质和性状
的关系的叙述，正确的是（ ）
A．囊性纤维病的形成原因可以用图中的①→②→④来解释
B．细胞中的基因控制蛋白质合成的过程需要通过信使RNA 来传递信息
C．基因控制性状都是通过控制蛋白质的结构来体现的
D．蛋白质都是在基因控制下合成的，所有基因的表达过程都包含图中的①和②
3．在真核生物中，几乎所有基因中能够编码蛋白质的序列（外显子）被不能够编码蛋白质的序列（内含
子）分隔开，成为一种断裂形式。在转录过程中以DNA 模板链转录出的最初转录产物，经过一系列的加
工后，其上由内含子转录而来的片段被剪切，再重新将其余片段拼接起来，形成成熟的mRNA 分子。下列
有关叙述错误的是（ ）
4
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A．转录产物是在细胞核中以DNA 的一条链为模板合成的
B．真核生物的外显子和成熟的RNA 产物的基本组成单位不相同
C．以成熟的mRNA 为模板逆转录得到的DNA 中存在内含子
D．若最初转录产物在剪切过程中某一核苷酸的碱基发生改变，可能会导致生物性状的改变
4．当培养大肠杆菌的培养基中只有乳糖一种底物时，大肠杆菌在乳糖的诱导下可使其体内控制乳糖水解
酶的基因（其编码链上的3 个碱基是5′-AGT-3'）表达，产生大量催化分解乳糖的酶，进而为大肠杆菌的生
命活动提供能量。下列叙述错误的是（ ）
A．大肠杆菌体内转录完成后再进行翻译，两者发生的场所不同
B．合成分解乳糖的酶时，核糖体在mRNA 上的移动方向为5'→3'
C．翻译时当核糖体到达mRNA 上的终止密码子时，肽链合成停止
D．控制乳糖水解酶的基因对应的密码子的3 个碱基是5'-AGU-3'
5．艾滋病，又称获得性免疫缺陷综合征（AIDS），是由于机体感染人类免疫缺陷病毒（HIV）而引发的
全身性疾病。感染（HIV）可导致人体不同程度的免疫功能缺陷，未经治疗的感染者在疾病晚期易于并发
各种严重感染和恶性肿瘤，最终导致死亡。如图所示为HIV 的增殖过程，下列相关叙述正确的是（ ）
A．转录过程的产物均可作为蛋白质合成的模板
B．过程①②③需要的模板和原料均来自HIV
C．HIV 的前病毒复制时以DNA 的一条链为模板
D．利用逆转录抑制药物能抑制HIV 的增殖
6．下图为人体内蛋白质合成的部分过程，I、Ⅱ、Ⅲ是与蛋白质合成相关的三种重要结构。下列叙述正确
的是（ ）
A．图中结构Ⅱ在结构Ⅲ上移动的方向是从右向左
B．结构Ⅰ、Ⅲ都是以DNA 上的基因区段为模板转录而来的
C．结构I 所携带的氨基酸就是遗传密码GAA 所对应的氨基酸
D．一个结构Ⅲ上往往可以结合多个结构 II，多个结构I 共同合成一条肽链
5
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二、多选题
7．原核细胞中同一个mRNA 分子在不同的位点结合多个核糖体的示意图如下，已知有些核糖体可以从
mRNA 的内部开始翻译，图中的三个核糖体上合成的产物分别为①②③。下列叙述错误的是（ ）
A．原核细胞的翻译场所和转录场所由不同的膜系统分隔开
B．与原核生物相比，真核生物核基因的转录和翻译在时间和空间上没有分开
C．图中三个核糖体在mRNA 上的结合位点不同将导致产物①②③不一定相同
D．图中多个核糖体共同合成一个蛋白质分子的过程提高了翻译效率
8．人体中受核基因调控的促红细胞生成素（EPO）能够促进红细胞的成熟。当机体缺氧时，低氧诱导因子
（HIF）与EPO 基因的低氧应答元件结合，使EPO 基因表达加强，促进EPO 的合成，过程如图所示。下
列叙述正确的是（ ）
A．过程①发生在细胞核，过程②发生在细胞质
B．过程①和过程②都有氢键的断裂和形成
C．低氧应答元件的序列中含有起始密码子
D．过程①中解旋酶将HIF 基因的两条链解开
9．科研人员用甲基磺酸乙酯（EMS）诱变剂处理果蝇，获得的果蝇M 突变体不能进行正常有丝分裂，M
突变体与正常有丝分裂果蝇的某个基因的部分碱基序列如下图所示，其中②为模板链，起始密码子为
AUG。下列叙述正确的是（ ）
…ATGTCCTGGAAGACT…
…ATGTCCTGTAAGACT…
①
①
…TACAGGACCTTCTGA…
…TACAGGACATTCTGA…
②
②
M 突变体 正常有丝分裂
A．突变基因中有 RNA 聚合酶识别并结合的部位
B．模板链②转录的产物只能与一个核糖体结合
C．M 突变体基因突变位点对应的密码子是 UGG
D．与正常基因相比，突变基因中C—G 比例减少
10．杜氏肌肉营养不良症（DMD）是细胞中编码某种蛋白质的基因发生了碱基的替换，导致木应编码色氮
酸的密码子（UGG）变成了终止密码子（UAG），使肽链的合成提前终止所致。科研人员成功合成了一种
特殊的tRNA（sup-tRNA），其上的反密码子为AUC，sup-tRNA 能够携带色氨酸与终止密码子（UAG）
进行碱基互补配对，从而能够对DMD 进行治疗。下列分析错误的是（ ）
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A．该基因模板链上色氨酸对应的位点由TGG 突变为TAG
B．该基因发生了碱基的替换后，其编码的蛋白质的肽链变长
C．sup-tRNA 上的反密码子在自然界是不存在的
D．当基因中发生了单个碱基的缺失时，也能够采用sup-tRNA 进行治疗
11．果蝇的棒眼基因(B)和野生正常眼基因(b)只位于X 染色体上，B 和b 指导合成的肽链中只有第8 位的氨
基酸不同。研究人员构建了一个棒眼雌果蝇品系XhBXb(如下图所示)。h 为隐性致死基因且与棒眼基因B 始
终连锁在一起，B 纯合((XhBXhB 、XhBY)时能使胚胎致死。下列说法错误的是（ ）
A．B 基因和b 基因的碱基对数目可能相同
B．h 基因进行基因表达的场所是细胞核
C．次级精母细胞中移向两极的X 染色体分别携带B、b 基因，可能是基因重组导致的
D．该品系的棒眼雌果蝇与野生正常眼雄果蝇杂交，F₁ 不会出现棒眼雄果蝇
12．核基因转录出的前体mRNA 需要剪掉部分片段，再在mRNA 的3'最末端连接上一段poly(A)尾序列(由
多个腺苷酸组成，维持mRNA 的稳定)，最终成为成熟的mRNA。下列相关叙述错误的是（ ）
A．翻译过程有mRNA 与氨基酸之间的碱基互补配对
B．翻译过程涉及3 种RNA，有的RNA 中存在氢键
C．前体mRNA 形成成熟mRNA 的过程中有DNA 聚合酶参与
D．终止密码子位于成熟mRNA 的poly(A)尾中
三、非选择题
13.经导管肝动脉化疗栓塞术（TACE），俗称“饥饿疗法”，是中晚期肝癌患者最常用的治疗方法。具体
操作是：通过微导管向肿瘤供血动脉内注入栓塞和化疗药物，从而使肿瘤发生缺血坏死，同时化疗药能够
进到肿瘤的区域，达到杀灭肿瘤的目的。如图为饥饿疗法的部分作用机制，回答下列问题：
（1）过程①称为
，该过程所需的酶是
，以四种
作为原料。
（2）过程②以
为原料，若该过程某tRNA 的反密码子序列为5'-GAA-3'，则其识别的密码子序列
为
。
（3）过程②上核糖体的移动方向是
（填“从右向左”或“从左向右”），最终形成的多肽链
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a、b、c、d 上的氨基酸的种类和序列
（填“相同”或“不相同”），原因是
。
（4）研究发现，当细胞中缺乏氨基酸时，负载tRNA 会脱去氨基酸变成空载tRNA 参与基因表达的调控。
根据上图展示的调控过程，从两个方面说明空载tRNA 是如何通过抑制蛋白质的合成来控制癌细胞的增殖：
。
14．图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家庭中该病的遗传系谱图（Hba代表致病基因，
HbA代表正常的等位基因），请据图回答问题（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）：
(1)α 链碱基组成为 ，β 链碱基组成为 。
(2)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上，属于 性遗传病。
(3)Ⅱ8的基因型是 ，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为 。
(4)若图中正常基因片段中CTT 突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？为什么？
。
15．MMP-9 是一种明胶酶，能促进肿瘤细胞的浸润、转移。科研人员通过人工合成与MMP-9 基因互补的
双链RNA，利用脂质体转入低分化胃腺癌细胞中，干扰细胞中MMP-9 基因的表达，从而达到一定的疗效，
部分图示如下。请据图回答：
(1)过程①是 ，需要的酶是 ，需要的原料是 。
(2)根据图示推测沉默复合体中的蛋白质具有的作用可能是 。
(3)过程③表示 ，从而干扰了基因表达的 过程，最终使得细胞中MMP-9 的含量减少。
(4)上述技术具有广泛的应用前景，如用于乙型肝炎的治疗时，可以先分析乙肝病毒基因中的 ，据此
通过人工合成 ，注入被乙肝病毒感染的细胞，可抑制乙肝病毒的繁殖。
16．重叠基因是指两个或两个以上的基因共有一段DNA 序列，或是指一段 DNA 序列成为两个或两个以
上基因的组成部分。重叠基因用不同的阅读方式可得到不同的蛋白质，在细菌、病毒等生物中广泛存在。
某种噬菌体的单链环状 DNA 分子部分序列示意图如图所示，回答下列问题：
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(1)该DNA 复制时要以该链为模板，利用 为原料，在 DNA 聚合酶的催化作用下进行半保留复制，
复制所需要的原料和酶都由 提供。
(2)基因是有遗传效应的DNA 片段，D 基因可编码 个氨基酸，第59 号氨基酸的密码子为 。
(3)若在E 基因中编码第2 个和第3 个氨基酸的碱基序列之间插入一个脱氧核苷酸，则 (填“会”或
“不会”)引起D 基因发生基因突变，原因是 。
(4)基因重叠增大了遗传信息储存的容量，D 基因和E 基因的重叠部分指导合成的肽链中对应的氨基酸种类
和排列顺序一般不相同，理由是 。
一、单选题
1．（2024·贵州·高考真题）大鼠脑垂体瘤细胞可分化成细胞Ⅰ和细胞Ⅱ两种类型，仅细胞Ⅰ能合成催乳素。
细胞Ⅰ和细胞Ⅱ中催乳素合成基因的碱基序列相同，但细胞Ⅱ中该基因多个碱基被甲基化。细胞Ⅱ经氮胞
苷处理后，再培养可合成催乳素。下列叙述错误的是（ ）
A．甲基化可以抑制催乳素合成基因的转录
B．氮胞苷可去除催乳素合成基因的甲基化
C．处理后细胞Ⅱ的子代细胞能合成催乳素
D．该基因甲基化不能用于细胞类型的区分
2．（2024·甘肃·高考真题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致
细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是（ ）
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras 所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明
基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1 的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导
致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc 发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导
致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9 号和22 号染色体互换片段，原癌基因abl 过度表达，表明基
因重组可导致癌变
3．（2024·浙江·高考真题）某种蜜蜂的蜂王和工蜂具有相同的基因组。雌性工蜂幼虫主要食物是花蜜和花
粉，若喂食蜂王浆，也能发育成为蜂王。利用分子生物学技术降低 DNA 甲基化酶的表达后， 即使一直
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喂食花蜜花粉，雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王。下列推测正确的是（ ）
A．花蜜花粉可降低幼虫发育过程中DNA 的甲基化
B．蜂王DNA 的甲基化程度高于工蜂
C．蜂王浆可以提高蜜蜂DNA 的甲基化程度
D．DNA 的低甲基化是蜂王发育的重要条件
4．（2023·浙江·高考真题）“替诺福韦”能与艾滋病病毒逆转录酶结合并抑制其功能。下列过程可直接被
“替诺福韦”阻断的是（ ）
A．复制
B．转录
C．翻译
D．逆转录
5．（2023·河北·高考真题）DNA 中的胞嘧啶甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶。下列叙述错误的是（
）
A．启动子被甲基化后可能影响RNA 聚合酶与其结合
B．某些甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型
C．胞嘧啶的甲基化能够提高该位点的突变频率
D．基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后，不影响该基因转录产物的碱基序列
6．（2023·河北·高考真题）关于基因、DNA、染色体和染色体组的叙述，正确的是（ ）
A．等位基因均成对排布在同源染色体上
B．双螺旋DNA 中互补配对的碱基所对应的核苷酸方向相反
C．染色体的组蛋白被修饰造成的结构变化不影响基因表达
D．一个物种的染色体组数与其等位基因数一定相同
7．（2022·天津·高考真题）染色体架起了基因和性状之间的桥梁。有关叙述正确的是（ ）
A．性状都是由染色体上的基因控制的
B．相对性状分离是由同源染色体上的等位基因分离导致的
C．不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的
D．可遗传的性状改变都是由染色体上的基因突变导致的
8．（2022·重庆·高考真题）研究发现在野生型果蝇幼虫中降低lint 基因表达，能影响另一基因inr 的表达
（如图），导致果蝇体型变小等异常。下列叙述错误的是（ ）
WT：野生型果蝇幼虫
lintRi：降低lint 基因表达后的幼虫
A．lint 基因的表达对inr 基因的表达有促进作用
B．提高幼虫lint 基因表达可能使其体型变大
10
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C．降低幼虫inr 基因表达可能使其体型变大
D．果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果
9．（2023·重庆·高考真题）某小组以拟南芥原生质体为材料，研究了生长素（IAA）、组蛋白乙酰化及R
基因对原生质体形成愈伤组织的影响。野生型（WT）和R 基因突变型（rr）的原生质体分别经下表不同条
件培养相同时间后，检测培养材料中R 基因表达量，并统计愈伤组织形成率，结果如图所示。据此推断，
下列叙述正确的是（ ）
编号
原生质
体
培养条件
①
WT
培养基
②
WT
培养基+合适浓度的IAA
③
rr
培养基
④
rr
培养基+合适浓度的IAA
⑤
WT
培养基+组蛋白乙酰化抑制剂
A．组蛋白乙酰化有利于WT 原生质体形成愈伤组织
B．R 基因通过促进IAA 的合成提高愈伤组织形成率
C．组蛋白乙酰化通过改变DNA 碱基序列影响R 基因表达量
D．若用IAA 合成抑制剂处理WT 原生质体，愈伤组织形成率将升高
二、非选择题
10．（2024·北京·高考真题）玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之
一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。
(1)研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与 相同，说明矮秆是隐性性
状。突变株基因型记作rr。
(2)观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。
研究发现，R 基因编码DNA 去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R
基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14
天胚乳中DNA 甲基化水平，预期实验结果为 。
(3)已知Q 基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R 基因编码的DNA 去甲基化酶对Q 基因的调控作用，
进行如下杂交实验，检测授粉后14 天胚乳中Q 基因的表达情况，结果如表1。
表1
11
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组别
杂交组合
Q 基因表达情况
1
RRQQ（♀）×RRqq
（♂）
表达
2
RRqq（♀）×RRQQ
（♂）
不表达
3
rrQQ（♀）×RRqq（♂）
不表达
4
RRqq（♀）×rrQQ（♂）
不表达
综合已有研究和表1 结果，阐述R 基因对胚乳中Q 基因表达的调控机制 。
(4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R 或Q。将甲与野生型杂交，F1表
型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，
结果如表2。
表2
组
别
杂交组合
正常籽粒：小籽粒
5
F1（♂）×甲
（♀）
3：1
6
F1（♀）×甲
（♂）
1：1
已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。
①根据这些信息，如何解释基因与表2 中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设 。
②若F1自交，所结籽粒的表型及比例为 ，则支持上述假设。
11．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型
在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml 在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。
回答下列问题。
(1)将ml 与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因
突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可
验证此推测。
(2)突变体m2 与ml 表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基
因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1 可知，与野生型基因相比，a1基
因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA 都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变
，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A 酶，图2 为检测野生型和两个突变体叶片
中A 酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。
12
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(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml 的基因型为 ，m2 的基因型为 。若将ml 与m2 杂交
得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
12．（2023·河北·高考真题）某家禽等位基因M/m 控制黑色素的合成（MM 与Mm 的效应相同），并与等
位基因T/t 共同控制喙色，与等位基因R/r 共同控制羽色。研究者利用纯合品系P1（黑喙黑羽）、P2（黑喙
白羽）和P3（黄喙白羽）进行相关杂交实验，并统计F1和F2的部分性状，结果见表。
实验
亲本
F1
F2
1
P1×P3
黑喙
9/16 黑喙，3/16 花喙（黑黄相间），4/16 黄
喙
2
P2×P3
灰羽
3/16 黑羽，6/16 灰羽，7/16 白羽
回答下列问题：
(1)由实验1 可判断该家禽喙色的遗传遵循 定律，F2的花喙个体中纯合体占比为 。
(2)为探究M/m 基因的分子作用机制，研究者对P1和P3的M/m 基因位点进行PCR 扩增后电泳检测，并对其
调控的下游基因表达量进行测定，结果见图1 和图2。由此推测M 基因发生了碱基的 而突变为m，导致
其调控的下游基因表达量 ，最终使黑色素无法合成。
(3)实验2 中F1灰羽个体的基因型为 ，F2中白羽个体的基因型有 种。若F2的黑羽个体间随机交配，所
得后代中白羽个体占比为 ，黄喙黑羽个体占比为 。
(4)利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因T/t 和R/r 在染色体上的位置关系（不考虑染色体交换）。
调查方案： 。
结果分析：若 （写出表型和比例），则T/t 和R/r 位于同一对染色体上；否则，T/t 和R/r 位于两对染色
体上。
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13．（2023·江苏·高考真题）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein 蛋白聚积是主要
致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175 变异，如图所示。为探究TMEM175 蛋白在该
病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：
(1)帕金森综合征患者TMEM175 蛋白的第41 位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175 基因发生
而突变，神经元中发生的这种突变 （从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传。
(2)突变的TMEM175 基因在细胞核中以 为原料，由RNA 聚合酶催化形成 键，不断延伸合成
mRNA．
(3)mRNA 转移到细胞质中，与 结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包
裹沿着细胞质中的 由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175 基因合成的肽链由于氨基酸之间作用
的变化使肽链的 改变，从而影响TMEM175 蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175 蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1 所示，溶酶体膜的 对
H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以 的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH 小于细胞质基质。
TMEM175 蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH 约为4．6．据图2 分析，TMEM175 蛋白变异将影响溶酶体
的功能，原因是 。
(5)综上推测，TMEM175 蛋白变异是引起α-Synuclein 蛋白聚积致病的原因，理由是 。
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