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第1 讲 基因突变和基因重组
一、单选题
1．（2023 秋·宁夏银川·高三校考阶段练习）下列有关基因突变的叙述，正确的是 （ ）
A．人工诱导的基因突变是定向的
B．基因突变可发生在个体发育的不同时期
C．体细胞发生基因突变，一定能传给后代
D．DNA 分子上的碱基对的替换、增添和缺失一定能引起基因突变
【答案】B
【分析】基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。具有随机性、不定向性、多害少
利性、低频性等特点。
【详解】A、基因突变具有不定向性，A 错误；
B、基因突变可发生在个体发育的不同时期，即随机性，B 正确；
C、对于进行有性生殖的生物来说，体细胞发生基因突变一般不能传给后代，C 错误；
D、基因是一段有功能的核酸，如没有遗传效应的DNA 分子上的碱基对的替换、增添和缺失不会引起基因
突变，D 错误。
故选B。
2．（2023 秋·广东佛山·高三统考阶段练习）①～④是在某种因素影响下生物的性状表现。下列相关分析正
确的是（ ）
①镰状细胞贫血患者的红细胞呈现镰刀状；
F
②
1圆粒豌豆自交产生的子代出现皱粒；
③柳穿鱼花的形态结构与Lcyc 基因的表达直接相关；
④同一株水毛茛在水中和空气中的叶片表现出两种不同形态。
A．①②中的性状可遗传，③④中的性状不可遗传
B．①中的性状是基因通过控制酶的合成来控制代谢而形成的
C．②中的皱粒豌豆产生的根本原因是细胞中的淀粉分支酶异常
D．发生③④现象的生物体的基因碱基序列并没有发生改变
【答案】D
【分析】1、生物表观遗传是指基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，基因的表达和
1
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表型发生可遗传的变化现象。
2、表观遗传学的主要特点：（1）可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代
间遗传。（2）可逆性的基因表达调节，也有较少的学者描述为基因活性或功能调节。（3）没有DNA 序
列的改变或不能用DNA 序列变化来解释。
【详解】A、③柳穿鱼Lcyc 基因控制的花有两种形态的现象属于表观遗传，是遗传物质控制的，故涉及的
性状可以遗传；④水毛茛的叶片在水中和空气中表现为两种形态是由环境因素引起的，涉及的性状不可遗
传，A 错误；
B、①镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构形成的，B 错误；
C、淀粉亲水性强，②中的皱粒豌豆产生的直接原因是细胞中的淀粉分支酶异常，根本原因是淀粉分支酶
基因异常，C 错误；
D、③柳穿鱼花的形态结构与Lcyc 基因的表达直接相关是由于表观遗传，④同一株水毛茛在水中和空气中
的叶片表现出两种不同形态是环境因素引起的，故发生③④现象的生物体的基因碱基序列并没有发生改变，
D 正确。
故选D。
3．（2024 春·安徽·高三合肥一中校联考开学考试）组成皮肤的表皮和真皮之间有一层“细胞外间质”，其
中的层黏连蛋白能够把表皮牢牢地“粘”在真皮之上。交界型大疱性表皮松解症是一种常染色体隐性遗传
病，研究发现该病的病因是编码层黏连蛋白的LAMB3 基因中发生了2 个碱基替换，让这种蛋白失去了作
用，导致表皮无法黏附在真皮上。日常磕碰甚至轻轻摩擦、都会让皮肤受伤甚至扯下一块皮肤．使皮肤出
现糜烂和水疱，患者皮肤也因为容易受损而导致皮肤长期处于慢性炎症状态。下列相关分析错误的是（
）
A．交界型大疱性表皮松解症与镰状细胞贫血发生的根本原因不同
B．LAMB3 基因中发生碱基对替换，从而导致其控制合成的黏连蛋白的空间结构发生改变，
C．由于患者皮肤长期处于慢性炎症状态，推测患者较正常人患上皮肤癌概率可能有所增加
D．可利用基因工程和细胞工程技术对患者的皮肤细胞进行体外改造和培养来治疗该病
【答案】A
【分析】基因对性状的控制有两种方式：基因通过控制蛋白质的合成来直接控制性状；基因通过控制酶的
合成近而控制代谢过程,以此来控制性状。
【详解】A、交界型大疱性表皮松解症与镰状细胞贫血发生的根本原因相同，都是基因突变，A 错误；
B、基因中的遗传信息指的是基因中碱基对的排列顺序，LAMB3 基因中发生碱基替换后基因中碱基对的排
列顺序也发生了改变，从而使得该基因的遗传信息改变，基因能指导蛋白质的合成，因而其指导合成的蛋
白质空间结构也会发生变化，B 正确；
2
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C、由于患者皮肤长期处于慢性炎症状态，而皮肤作为人体的第一道防线其防卫能力下降，因而推测患者
较正常人患上皮肤癌概率可能有所增加，C 正确；
D、可利用基因工程技术将患者的皮肤细胞中的LAMB3 基因替换成正常的LAMB3 基因，再通过细胞工程
技术将改造后的细胞培养成“皮肤”组织后进行移植来治疗该疾病，D 正确。
故选A。
4．（2023 春·湖南怀化·高三湖南师大附中校联考开学考试）某基因发生基因突变，导致mRNA 增加了一
个三碱基序列CCC，表达的肽链增加了1 个氨基酸。下列有关叙述中，正确的是（ ）
A．该基因突变后，其嘧啶核苷酸的比例增加
B．突变前后编码的肽链，最多有2 个氨基酸不同
C．该基因突变后，一定会遗传给后代
D．该基因突变后，生物体的性状一定会发生改变
【答案】B
【分析】基因突变指由于DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换，引起基因内部结构的改变，基因突变
后，不一定会遗传给后代。
【详解】A、该基因突变后，参与基因复制的嘧啶核苷酸数量增加，但因为嘌呤和嘧啶配对，突变前后此
比例不会发生变化，故嘧啶核苷酸比例不变，A 错误；
B、mRNA 中三个相邻的碱基决定一个氨基酸，插入的3 个碱基若插入了一个密码子的三个碱基中，突变
前后编码的两条肽链，有2 个氨基酸不同，若插入了两个密码子之间，则有1 个氨基酸不同，B 正确；
C、对于有性生殖的生物体发生在体细胞内的基因突变，一般不能遗传给后代，故该基因突变后，不一定
遗传给后代，C 错误；
D、该基因突变后，得到的肽链发生改变，但由肽链加工而成的蛋白质可能相同，故生物体的性状不一定
发生改变，D 错误。
故选B。
5．（2022 秋·山东枣庄·高三枣庄市第三中学校考阶段练习）液泡膜蛋白TOM2A 的合成过程与分泌蛋白相
同，该蛋白影响烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203 中
TOM2A 的编码序列缺失2 个碱基对，被TMV 侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203 无感病症状。
下列说法正确的是（ ）
A．TOM2A 合成之后会使细胞膜面积暂时增大
B．TMV 核酸复制时碱基配对方式有A-T、T-A、G-C、C-G
C．易感烟草与TI203 性状不同的根本原因是TOM2A 蛋白质的mRNA 不同
D．基因编码序列缺失2 个碱基对，可能会造成肽链变长
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【答案】D
【分析】与易感病烟草相比，品种TI203 中TOM2A 的编码序列缺失2 个碱基对，并且被TMV 侵染后的表
现不同，说明品种TI203 发生了基因突变，导致两个品种TOM2A 基因表达的蛋白不同。
【详解】A、TOM2A 合成之后会分布到液泡上，不会通过细胞膜分泌到细胞外，因此细胞膜面积不会增大，
A 错误；
B、TMV 的遗传物质为RNA，RNA 复制时碱基配对方式有A-U、U-A、G-C、C-G，B 错误；
C、与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203 中TOM2A 的编码序列缺失2 个碱基对，因此易感烟草与
TI203 性状不同的根本原因是TOM2A 基因的碱基序列不同，C 错误；
D、基因编码序列缺失2 个碱基对，可能会导致该基因转录的mRNA 上终止密码子延后出现，从而造成肽
链变长，D 正确。
故选D。
6．（2023 秋·湖南·高三校联考开学考试）携带疟原虫的按蚊通过叮咬人传播疟原虫，引起疟疾寒热往来发
作。某地恶性疟疾病人体内疟原虫的对氯喹的抗药性很高，其抗药性与pfdhfr 基因位点突变有关。研究人
员对当地多例恶性疟疾病人疟原虫pfdhfr 基因进行检测，分析pfdhfr 酶第16、51、164、108 位氨基酸情况，
声果如下表所示（每个样本的pfdhfr 酶均只有一个位点发生突变）。下列分析错误的是（ ）
突变位点
16
51
164
108
内氨酸→缬氨
酸
天冬酰胺→异亮氨酸
异亮氨酸→亮氨酸
丝氨酸→天冬酰胺或苏氨酸
检测样本数
15
25
18
6
27
A．pfdhfr 酶第51 位的氨基酸种类不同是因为碱基替换
B．实验通过分析密码子序列来分析不同位点的氨基酸
C．多个位点的氨基酸不同说明基因突变具有不定向性
D．疟原虫的抗药性与第16、l08 位氨基酸突变高度相关联
【答案】D
【分析】DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。基因
突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体
细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
【详解】A、第51 位的氨基酸有两种，是碱基发生替换导致pfdhfr 酶第51 位的氨基酸种类不同，A 正确；
B、实验检测基因的序列，通过分析密码子序列分析不同位点的氨基酸，B 正确；
C、同一个基因不同位点突变导致多个位点的氨基酸不同，说明基因突变具有不定向性，C 正确；
D、该实验无pfilhff 基因突变位点与疟疾发病率的相关数据，不能确定与疟原虫的抗药性相关的突变位点，
4
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D 错误。
故选D。
一、选择题
1．（2023·河北沧州·沧县中学校考模拟预测）编码酶X 的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶
Y。如图显示了与酶X 相比，酶Y 可能出现的四种状况。据图分析，可推测（ ）
A．①中酶的氨基酸序列和肽键数目比值一定没有变化
B．②、③属于有害突变，不能为生物进化提供原材料
C．④可能是由于突变导致终止密码子延后造成的
D．图示说明基因突变具有不定向性，一定会导致其性状改变
【答案】C
【分析】基因突变是指DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。基因突
变特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性。基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同方向突变，
产生一个以上等位基因。基因突变是产生新基因的途径，基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化
提供了丰富的原材料。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
【详解】A、①中酶的活性和氨基酸数目均没有发生改变，但氨基酸种类可能改变（非关键的氨基酸改变
后蛋白质活性可能不变），A 错误；
B、突变的有害和有利是相对的，各种突变都能为生物进化提供原材料，B 错误；
C、④中突变后酶的氨基酸数目明显增多，最可能的原因是突变导致mRNA 上的终止密码子延后出现，C
正确；
D、由图中数据可知，基因突变后能产生多种不同的等位基因，说明基因突变具有不定向性，但生物的性
状不一定改变，D 错误。
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故选C。
2．（2023 秋·云南·高三校联考开学考试）下列有关生物体基因重组和基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．减数分裂过程中，两对基因可能会发生基因重组
B．豌豆在产生配子时，一对等位基因会发生基因重组
C．由碱基改变引起的DNA 分子碱基序列的改变就是基因突变
D．基因突变中碱基的增添或缺失会改变基因的种类和数量
【答案】A
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型：自
由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
此外，某些细菌（如肺炎链球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。
【详解】A、减数分裂过程中，两对基因会因自由组合或染色体交叉互换发生基因重组，A 正确；
B、一对等位基因不能发生基因重组，B 错误；
C、DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变，即若该改变
的碱基不在基因中，则引起的DNA 的改变不能称为基因突变，C 错误；
D、基因突变中碱基的增添或缺失不会改变基因的数量，D 错误。
故选A。
3．（2023 秋·浙江·高三校联考开学考试）1986 年，广东海洋大学研究员陈日胜在湛江海边发现了第一株
耐盐碱的野生海水稻，但存在产量低、米质差等缺点。2016 年，袁隆平院士团队与陈日胜合作，利用杂交
育种等技术，培育出高产海水稻。下列叙述错误的是（ ）
A．高产海水稻的培育过程主要依据基因重组原理
B．野生海水稻与高产海水稻之间不存在生殖隔离
C．利用野生海水稻培育高产海水稻，体现了生物多样性的直接价值
D．高产海水稻培育过程中，种群基因频率在自然选择作用下发生定向改变
【答案】D
【分析】1、杂交育种依据的是基因重组的原理。
2、不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象叫生殖隔离。
【详解】A、高产海水稻利用杂交育种等技术培育出来的，依据了基因重组的原理，A 正确；
B、高产海水稻是经野生海水稻通过杂交育种的方式培育出来的，它们之间不存在生殖隔离，B 正确；
C、利用野生海水稻培育高产海水稻，说明野生海水稻有科研价值，体现了生物多样性的直接价值，C 正
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确；
D、人工筛选使水稻种群向高产、抗盐碱方向发生改变，D 错误。
故选D。
4．（2023 春·重庆·高三重庆市育才中学校考期中）研究单细胞生物的衰老通常以酵母菌为材料。研究发现，
在酵母细胞的第8 染色体上排列着100～200 个拷贝串联重复的rDNA，在母细胞生命周期中的某些时刻，
通过同源重组（同源重组是指发生在非姐妹染色单体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA 分子之内
的重新组合），一个环形拷贝的rDNA 从染色体上分离出来，并且在其后的细胞周期中，这一染色体外的
环形rDNA（ERC）开始复制产生多个拷贝。在酵母出芽繁殖过程中，ERC 几乎都集中在母细胞中，而不
进入子细胞，于是母细胞中的ERC 逐代积累导致母细胞衰老（如图）。以下关于酵母细胞的衰老相关叙述
正确的是（ ）
A．衰老细胞的细胞膜通透性下降，物质运输功能降低
B．酵母细胞衰老过程中发生了基因重组和基因突变
C．酵母细胞内的一个rDNA 含有两个游离的磷酸基团
D．SIR2/3/4，SGS1 均能抑制重复rDNA 的同源重组，从而抑制其细胞衰老
【答案】D
【分析】衰老的细胞具有如下特征：
（1）细胞内水分减少；
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（2）有些酶的活性降低；
（3）细胞内的色素会随着细胞衰老而逐渐积累；
（4）衰老的细胞内呼吸速度减慢，体积增大，染色质固缩，染色加深；
（5）细胞膜通透性功能改变，使物质运输功能降低。
【详解】A、衰老细胞的细胞膜通透性改变，物质运输功能降低，A 错误；
B、酵母菌是真核生物，有DNA 和染色体，结合题干“在母细胞生命周期中的某些时刻，通过同源重组
（同源重组是指发生在非姐妹染色单体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA 分子之间或分子之内的
重新组合）”以及题图可知酵母细胞衰老过程中发生了基因重组，而基因突变从题干和题图中无法得知，
B 错误；
C、rDNA 为环形DNA，无游离的磷酸基团，C 错误；
D、SIR2/3/4 和SGS1 基因均能抑制酵母染色体上重复rDNA 的同源重组，即抑制ERC 的产生，使得酵母
的复制生命周期显著增加，从而抑制酵母母细胞衰老，D 正确。
故选D。
5．（2023·河北保定·河北安国中学校联考三模）镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白β 肽链第6 位上的谷氨酸
被缬氨酸所替代。研究发现，该遗传病的致病基因携带者不表现患病症状。下列相关叙述错误的是（ ）
A．谷氨酸被缬氨酸替代与密码子具有简并性是不矛盾的
B．携带者红细胞内可能同时含有功能正常和功能异常的血红蛋白
C．表现正常
父母，生出患病孩子一定是基因突变的结果
D．该实例说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
【答案】C
【分析】基因控制生物形状的途径：（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性
状，如白化病等。（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如镰刀型细胞贫血等。
【详解】A、血红蛋白的谷氨酸被缬氨酸替代是基因突变的结果，与密码子具有简并性是不矛盾的，因为
密码子的简并性是指有的氨基酸可能有几个密码子，A 正确；
B、致病基因携带者能同时含有功能正常和异常的血红蛋白，功能正常，B 正确；
C、表现正常的父母可能都是携带者，子代可能患病，不一定是基因突变的结果，C 错误；
D、题干信息说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状，D 正确。
故选C。
二、综合题
6．（2023 秋·云南·高三校联考开学考试）卵母细胞成熟阻滞(OMA)是卵母细胞减数分裂异常导致的卵母细
胞成熟障碍的一种罕见的临床现象，是女性原发性不孕的原因之一。研究表明，TRIP13 基因突变是OMA
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病因之一。患有MA 系谱(1 患者)和TRIP13 基因测序结果如图所示。回答下列问题:
(1)根据家族系谱图判断，该病的遗传方式属于 ，判断依据是 。
(2)根据TRIP13 基因测序图判断，与正常的碱基序列相比，突变基因产生的原因是 。该病患者治
疗后表现为可育，但仍将突变基因遗传给子代，原因是 。
(3)TRIP13 基因突变有多种类型，导致其编码的第13 位、第26 位、第287 位氨基酸发生改变，体现了基因
突变有 的特点。TRIP13 基因突变会导致卵母细胞阻滞在减数分裂I，不能产生 而引起
不孕。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传 I-1、I-2 表现正常，生有患病的女儿
(2) 碱基替换 突变基因存在于配子中
(3) 不定向性 正常的次级卵母细胞/正常卵细胞
【分析】据图分析：I-1 和I-2 表型正常，而Ⅱ-1 和I-2 患病，符合“无中生有”为隐性遗传，又因为Ⅱ-1
和Ⅱ-2 为女性，说明该致病基因位于常染色体上，故该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传病。
【详解】（1）据图分析：I-1 和I-2 表型正常，而Ⅱ-1 和I-2 患病，符合“无中生有”为隐性遗传，又因为
Ⅱ-1 和Ⅱ-2 为女性，说明该致病基因位于常染色体上，故该病的遗传方式属于常染色体隐性遗传病。
（2）分析TRIP13 基因测序图可知，正常TRIP13 基因的碱基序列是TGCATCA，突变后的碱基序列是
TGCGTCA，说明发生了碱基替换；该病患者治疗后表现为可育，但仍将突变基因遗传给子代，原因是突
变基因存在于配子中。
（3）RIP13 基因突变有多种类型，导致其编码的第13 位、第26 位、第287 位氨基酸发生改变，体现了基
因突变有不定向性；卵原细胞经减数分裂I 可形成次级卵母细胞和极体，卵原细胞阻滞在减数分裂I，会导
致不能产生正常的次级卵母细胞而引起不孕。
7．（2022 秋·重庆沙坪坝·高三重庆一中校考阶段练习）肠道干细胞（ISC）位于小肠绒毛之间内陷处的底
部，能够不停增殖并分化成小肠上皮细胞、小肠内分泌细胞等，然后向肠腔方向迁移，最终在顶端衰老、
凋亡。
(1)由于 ，肠道干细胞可分化为多种形态、结构和生理功能不同的细胞。例如小肠内分
泌细胞可分泌 （填激素名称）作用于胰腺。
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(2)衰老小肠上皮细胞的细胞核可能发生 的变化（答两点）。
(3)健康成人体内的骨髓和肠中，每小时约有10 亿个细胞凋亡，细胞凋亡对于多细胞生物体完成正常发育，
，以及抵御外界各种因素的干扰都起着非常关键的作用。
(4)如图是肠道干细胞增殖时受β－catenin、APC 等蛋白调控的机制，APC 蛋白受APC 基因控制，研究发现
某些相关基因突变可能导致肠道肿瘤干细胞的发生，请分析回答：
由图可知，TCF 基因属于 （填“原癌基因”或“抑癌基因”）。研究发现许多肠道肿瘤患者体内
存在APC 基因突变的肠道干细胞，请结合题意推测APC 基因突变如何导致肠道肿瘤的发生?
。
【答案】(1) 基因选择性表达 促胰液素
(2)细胞核的体积增大、核膜内折、染色质收缩、染色加深
(3)维持内部环境的稳定
(4) 原癌基因 APC 基因突变时无法合成APC 蛋白，β−catenin 则不能被APC 蛋白结合并降解，
β−catenin 激活TCF 基因转录，最终导致肠道干细胞无限增殖
【分析】1、在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性
差异的过程。细胞分化是细胞中基因选择性表达的结果。 细胞分化的标志在分子水平是合成了某种细胞
特有的不同种类的蛋白质。在细胞水平是形成不同种类的细胞。 细胞分化是生物个体发育的基础。使多
细胞生物体中的细胞趋向专门化，有利于提高生物体各种生理功能的效率。
2、 由基因所决定的细胞自动结束生命的过程，就叫细胞凋亡。在胚胎时期，某些细胞（如人的尾部细
胞）自动死亡； 在成熟的生物体中，细胞的自然更新、被病原体感染的细胞的清除，都是通过细胞凋亡
完成的。细胞凋亡对于多细胞生物体完成正常发育，维持内部环境的稳定，以及抵御外界各种因素的干扰
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都起着非常关键的作用。
【详解】（1）肠道干细胞可分化为多种形态、结构和生理功能不同的细胞，原因是基因选择性表达，小
肠内分泌细胞可分泌促胰液素作用于胰腺，由英国科学家斯他林和贝利斯所发现。
（2）衰老细胞的细胞核变化有细胞核的体积增大、核膜内折、染色质收缩、染色加深。
（3）细胞凋亡对于多细胞生物体完成正常发育，维持内部环境的稳定，以及抵御外界各种因素的干扰都
起着非常关键的作用。
（4）由图分析得知，TFC 基因转录引起肠道干细胞增殖，属于原癌基因。APC 基因突变时无法合成APC
蛋白，β−catenin 则不能被APC 蛋白结合并降解，β−catenin 激活TCF 基因转录，最终导致肠道干细胞无限
增殖。
1．（2022·福建·统考高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终
止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A 基因第401 位碱基发生无义突变的成纤维细
胞表达出完整的A 蛋白。该 sup—tRNA 对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是（ ）
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG 突变为UAG
B．该sup—tRNA 修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup—tRNA 能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A 基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA 无法帮助恢复读取
【答案】D
【分析】转录：以DNA 的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA 的过程。
翻译：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA 为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
【详解】A、基因是有遗传效应的DNA 片段，DNA 中不含碱基U，A 错误；
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B、由图可知，该sup-tRNA 并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA 作用下，能在翻译过程中恢复读
取，进而抵消因无义突变造成的影响，B 错误；
C、由图可知，该sup-tRNA 能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C 错误；
D、若A 基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA 只能帮助AUC 恢复读取
UAG，无法帮助UGA 突变恢复读取，D 正确。
故选D。
2．（2021·浙江·统考高考真题）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141 个和146 个氨基酸组成，其中第
1~138 个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的一个碱基对缺失引
起的。该实例不能说明（ ）
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA 片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
【答案】C
【分析】基因突变
1、概念：基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、特点：（1）普遍性：基因突变是普遍存在的；在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均
可发生；
（2）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因；
（3）稀有性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；
（4）有害性：大多数突变是有害的；
（5）可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
【详解】A、该变异是由基因上编码第139 个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A 不符
合题意；
B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B 不符合题意；
C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA 片段的缺失，C 符合题意；
D、α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141 个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数
目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D 不符合题意。
故选C。
3．（2023·北京·统考高考真题）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优
良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。
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(1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型
杂交，结果如图甲，其中隐性性状是 。
(2)科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA 序列上有一个碱基对改变，导致突变
基因上出现了一个限制酶B 的酶切位点（如图乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组
DNA→PCR→回收扩增产物→ →电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为 条。
(3)油菜雄性不育品系A 作为母本与可育品系R 杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规
模种植成为可能。品系A1 育性正常，其他性状与A 相同，A 与A1 杂交，子一代仍为品系A，由此可大量
繁殖A。在大量繁殖A 的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A 不纯，进而影响种子S 的纯度，导致
油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提
高种子S 的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1 生产种子S 的
育种流程见图丙。
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①图丙中，A 植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1 杂交，筛选出的黄化A 植株占子一代总数的比例约为
。
②为减少因花粉污染导致的种子S 纯度下降，简单易行的田间操作用 。
【答案】(1)黄化叶
(2) 用限制酶B 处理 3
(3) 50% 在开花前把田间出现的绿叶植株除去
【分析】基因突变是DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对的增添、
缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变；如果发生在编
码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变。
【详解】（1）野生型油菜进行自交，后代中既有野生型又有叶黄化，由此可以推测黄化叶是隐性性状。
（2）检测F2基因型的实验步骤为：：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→用限制酶B 处理→电泳。
野生型基因电泳结果有一条带，叶黄化的基因电泳结果有两条带，则F2中杂合子电泳条带数目应为3 条。
（3）①油菜雄性不育品系A 作为母本与可育品系R 杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），设育性基因为
A、a，叶色基因为B、b，可判断雄性不育品系A 为显性纯合子（AA），R 为隐性纯合子（aa），A 植株
的绿叶雄性不育子代（AaBb）与黄化A1（aabb）杂交，后代中一半黄化，一半绿叶，筛选出的黄化A 植
株占子一代总数的比例约为50%。
A
②
不纯会影响种子S 的纯度，为减少因花粉污染导致的种子S 纯度下降，应在开花前把田间出现的绿叶
植株除去。
4．（2023·全国·统考高考真题）乙烯是植物果实成熟所需的激素，阻断乙烯的合成可使果实不能正常成熟，
这一特点可以用于解决果实不耐储存的问题，以达到增加经济效益的目的。现有某种植物的3 个纯合子
（甲、乙、丙），其中甲和乙表现为果实不能正常成熟（不成熟），丙表现为果实能正常成熟（成熟），
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用这3 个纯合子进行杂交实验，F1自交得F2，结果见下表。
实
验
杂交组合
F1表现型
F2表现型及分离比
①
甲×丙
不成熟
不成熟：成熟=3：1
②
乙×丙
成熟
成熟：不成熟=3：1
③
甲×乙
不成熟
不成熟：成熟=13：3
回答下列问题。
(1)利用物理、化学等因素处理生物，可以使生物发生基因突变，从而获得新的品种。通常，基因突变是指
。
(2)从实验①和②的结果可知，甲和乙的基因型不同，判断的依据是 。
(3)已知丙的基因型为aaBB，且B 基因控制合成的酶能够催化乙烯的合成，则甲、乙的基因型分别是 ；
实验③中，F2成熟个体的基因型是 ，F2不成熟个体中纯合子所占的比例为 。
【答案】(1)DNA 分子上发生碱基的增添、替换、缺失导致的基因结构发生改变的过程
(2)实验①和实验②的F1性状不同，F2的性状分离比不相同
(3) AABB、aabb aaBB 和aaBb 3/13
【分析】分离定律的实质是杂合体内等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两
个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。
组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程
中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）基因突变是指DNA 分子上发生碱基的增添、替换、缺失导致的基因结构发生改变的过程。
（2）甲与丙杂交的F1为不成熟，子二代不成熟：成熟=3：1，所以甲的不成熟相对于成熟为显性，乙与丙
杂交的F1为成熟，子二代成熟：不成熟=3：1，所以乙的不成熟相对于成熟为隐性。即实验①和实验②的
F1性状不同，F2的性状分离比不相同，故甲和乙的基因型不同。
（3）由于甲的不成熟为显性，且丙为aaBB，所以甲是AABB；乙的不成熟为隐性，所以乙为aabb；则实
验③的F1为AaBb， F2中成熟个体为aaB_，包括aaBB 和aaBb，不成熟个体占1-（1/4）×（3/4）=13/16；
而纯合子为AABB，AAbb，aabb，占3/16，所以不成熟中的纯合子占3/13。
5．（2021·重庆·高考真题）2017 年，我国科学家发现一个水稻抗稻瘟病的隐性突变基因b（基因B 中的一
个碱基A 变成G），为水稻抗病育种提供了新的基因资源。请回答以下问题：
(1)基因B 突变为b 后，组成基因的碱基数量 。
(2)基因b 包含一段DNA 单链序列TAGCTG，能与其进行分子杂交的DNA 单链序列为 。自然界中与
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该序列碱基数量相同的DNA 片段最多有 种。
(3)基因b 影响水稻基因P 的转录，使得酶P 减少，从而表现出稻瘟病抗性。据此推测，不抗稻瘟病水稻细
胞中基因P 转录的mRNA 量比抗稻瘟病水稻细胞 。
(4)现有长穗、不抗稻瘟病（HHBB）和短穗、抗稻瘟病（hhbb）两种水稻种子，欲通过杂交育种方法选育
长惠、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选育过程。
(5)某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不
抗稻病植株减少10%，则第二代中，抗稻瘟病植株的基因型频率为 %（结果保留整数）。
【答案】(1)不变
(2) ATCGAC 64
(3)多
(4)
(5)14%
【分析】基因突变：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变．基因突变若发
生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。
【详解】（1）由题意可知，该基因突变是因为发生了碱基的替换，碱基发生替换后不影响组成基因的碱
基的数量。
（2）根据碱基互补配对原则，与TAGCTG 配对的DNA 单链序列为ATCGAC，该单链序列共6 个碱基，
自然界中DNA 分子为双链，每条链是3 个碱基，而碱基的种类是4 种，所以自然界中与该序列碱基数量相
同的DNA 片段最多有43=64 种。
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（3）由题意可知，基因b 影响水稻基因P 的转录，使其表现为稻瘟病抗性，不抗稻瘟病植株的基因为B，
无法抑制P 的表达，故基因P 转录的mRNA 量比抗稻瘟病水稻细胞多。
（4）见答案图解
（5）假设植株的总株数为100 株，已知抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻
瘟病植株增加10%、不抗稻病植株减少10%，则第二代中，抗病植株为10×（1+10%）×（1+10%）=12.1
株，不抗病植株为90×（1-10%）×（1-10%）=72.9 株，则第二代稻瘟病植株的基因型频率为
。
【点睛】本题主要考查基因突变、DNA 分子中碱基的计算、杂交育种、基因频率的计算等相关内容，考生
需掌握相关知识，根据题目情境合理作答。
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