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第22 讲 生物的变异（知识清单）
学习导航站
知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架
核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、归纳重点
考点1 基因突变与细胞癌变★★★☆☆
考点2 基因重组★★☆☆☆
考点3 染色体变异★★★☆☆
考点4 实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化★★★☆☆
考点5 育种★★★☆☆
陷阱预警台：识别高频错误，提供防错策略（大陷阱规避）
素养加油站：前沿科研成果或热点问题分析
真题挑战场：感知真题，检验成果，考点追溯
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考点1 基因突变与细胞癌变★★★☆☆
1.可遗传变异和不可遗传变异
（1）不可遗传变异：不能遗传给后代的变异
（2）可遗传变异
①基因突变（所有生物）
②基因重组（减数分裂）
③染色体变异（光镜下可见）
④表观遗传
2.基因突变
（1）概念：DNA 分子中发生 ，而引起的 的改变。
（2）时间：主要发生于 。
（3）原因
①外因
1） 因素：紫外线、X 射线及其他辐射损伤细胞内的 。
2） 因素：亚硝酸盐、碱基类似物等改变 的 。
3）生物因素：某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的 。
②内因
偶尔发生错误等。
（4）特点
① ：在生物界中普遍存在。
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA 分子上，以及同一个DNA 分子的不
同部位。
③ ：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 。
（5）遗传性：如果发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；如果发生在 中，一般不能
遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过 遗传。
（6）意义
产生 的途径；生物变异的 ；为 提供了丰富的原材料。
（7）实例
①镰状细胞贫血
3
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1）直接原因：血红蛋白异常
2）根本原因：发生了基因突变
3）光镜检测：
可检测到：红细胞形状的变化
不可检测到：基因的变化
②概念： 中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的 的改变。
特别提醒
①发生在基因内部（如基因2 的编码区或非编码区）的碱基序列的改变属于基因突变，若碱基的改变发生
在非基因片段（如基因间区），则不属于基因突变。
②基因突变的结果是产生新基因，基因的数量和位置不变。
③RNA 病毒的遗传物质为RNA，其上碱基序列的改变也称为基因突变。
③细胞癌变
1）原癌基因
作用：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
异常：发生突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强
2）抑癌基因
作用：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
异常：发生突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性
3）实例：结肠癌的发生
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特别提醒
1.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
2.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。
3.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
4.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
3）癌细胞的特征
（8）应用：诱变育种
①定义：利用物理因素（如紫外线、X 射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生
，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
②实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
3.基因突变与生物性状的关系
（1）基因突变对氨基酸序列的影响
碱基
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
只改变1 个氨基酸的种类或不改变
替换的结果也可能使肽链合成终止
增添
大
插入位置 不影响，影响插入位
置 的序列
①增添或缺失的位置越靠 ，对肽链的
影响越大；②增添或缺失的碱基数是3 的
倍数，则一般仅影响个别氨基酸
缺失
大
缺失位置 不影响，影响缺失位
置 的序列
（2）基因突变可改变生物性状的4 大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长（终止密码子推后）。
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③肽链缩短（终止密码子提前）。
④肽链中氨基酸种类改变。
（3）基因突变未引起生物性状改变的4 大原因
①突变部位：基因的 或 的 。
②密码子简并性。
③隐性突变：例如AA 中其中一个A→a，此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
[教材隐性知识]
1.源于必修2P71：皱粒豌豆的形成是由于DNA 中插入了一段外来DNA 序列，打乱了编码淀粉分支酶基因
的碱基序列，因此该变异属于基因突变。
2.（必修2P82“与社会的联系”）致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择
健康的生活方式，环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA 分子，导致细胞癌变。
考点2 基因重组★★★☆☆
1.范围：主要是 生物的 生殖过程中。
2.实质： 的重新组合。
特别提醒
只有在两对以上的等位基因之间才能发生。杂合子（Aa）自交子代出现性状分离不属于基因重组，原因是
A、a 控制的是同一性状的不同表型，而非不同性状。
3.类型
（1）自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，位于 随非同源染色体的自由组合而发生重
组（如图）。
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（2）交换型：在减数分裂过程中的四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的 基因
有时会随着 而发生交换，导致同源染色体上的非等位基因重组（如图）。
（3）基因工程重组型：目的基因经 导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组。
（4）肺炎链球菌转化型：R 型细菌转化为S 型细菌。
4.基因重组的结果：产生 ，导致 出现。
5.基因重组的意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生 多
样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的 具有重要意义，还可以用来指导育种。
6.基因重组的应用——杂交育种
（1）概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选
出所需要的优良品种。
（2）优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。
（3）育种缺点：周期长，只能对已有性状重新组合，远缘杂交不亲和等。
特别提醒
以上两种类型的基因重组使配子具有多样性，并通过受精引起子代基因型和表型的多样性。但是受精过程
不发生基因重组。
考点3 染色体变异★★★☆☆
1.染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体 的变化，称为染色体变异。
2.染色体数目变异
（1）类型
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①细胞内 的增加或减少，如唐氏综合征。
②细胞内染色体数目以 成倍地增加或成套地减少，如多倍体、单倍体。
（2）染色体组
在大多数生物的体细胞中，染色体都是 的，也就是说含有 ，其中
称为一个染色体组。
（3）二倍体、多倍体和单倍体的比较
二倍体
多倍体
单倍体
概念
体细胞中含有两个
的个体
体细胞中含有三个或三个
以上染色体组的个体
体细胞中的染色体数目
与本物种 染色体数
目相同的个体
发育起点
受精卵（一般）
受精卵（一般）
配子
染色体组
两个
一至多个
形成原因
自然成因
正常的有性生殖
正常有性生殖，外界环境
条件剧变
单性生殖，即由卵细胞
或精子发育成新个体
人工诱导
秋水仙素处理单倍体
（含一个染色体组）幼
苗
秋水仙素处理萌发的种子
或幼苗
花药（或花粉）离体培
养
植株特点
正常可育
①茎秆
②叶片、果实、种子
③营养物质含量有所增加
①植株
②
举例
几乎全部动物和过半数
的高等植物
香蕉（三倍体）；马铃薯
（四倍体）；八倍体小黑
麦
蜜蜂中的雄蜂
3.染色体结构变异
（1）类型
类型
图像
联会异常
实例
果蝇缺刻翅、猫叫综合征
果蝇棒状眼
果蝇花斑眼、人类慢性髓细胞性白血病
果蝇卷翅、人类9 号染色体长臂倒位可导致习惯
性流产
（2）结果
①使排列在染色体上的基因 发生改变，而导致性状的变异。
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②大多数染色体结构变异对生物体是 ，有的甚至会导致生物体死亡。
特别提醒
染色体间的易位可分为单向易位和相互易位（平衡易位）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条
染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。
4.易位与互换的辨析
项目
易位
互换
图解
区
别
位
置
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原
理
染色体结构变异
基因重组
观
察
可在光学显微镜下观察到
在光学显微镜下观察不到
考点4 实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化★★★☆☆
1.实验原理：用低温处理植物的 细胞，能够 的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色
体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，植物细胞的染色体数目发生变化。
2.实验步骤
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3.实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
4.验中的试剂及其作用
试剂
使用方法
作用
卡诺氏液
将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h
固定细胞形态
体积分数为95%的酒精
冲洗用卡诺氏液处理过的根尖
洗去卡诺氏液
质量分数为15%的盐酸
与体积分数为95%的酒精等体积混
合，作为解离液
解离根尖细胞
清水
浸泡解离后的根尖细胞约10min
漂洗根尖，去除解离液
甲紫溶液
把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液
的玻璃皿中染色3～5min
使染色体着色
考点5 育种★★★☆☆
杂交育种
诱变育种
单倍体育种
多倍体育
种
基因工程育
种
植物体细胞杂交育
种
原理
基因重组
基因突变
染色体数目
变异
染色体数
目变异
基因重组
细胞膜的流动性、
染色体数目变异、
植物细胞的全能性
育种程序
①选择不同优
良性状的个
体；
②人工 获
得杂合子F1
并 ；
③从F2中选
择符合要求性
状的个体；
①用
（物理因
素）、
（化学因
素）处理生
物，诱导其
发生基因突
变；
②选择符合
要求性状的
个体
①取 进
行离体培养
获得单倍体
幼苗；
②用 处
理单倍体幼
苗，使染色
体加倍，获
得纯合体后
代；
①用秋水
仙素处理
种子或
，可抑制
，使染色
体加倍，
获得多倍
体；
②选择符
合要求性
状的个体
① 的筛
选与获取；
②
的构建；
③
；
④目的基因
的
① 法去壁：用
处理植物细胞，获
得有生物活性的
；
②用 （试
剂）诱导
融合；
③再生出细胞壁，
产生 细胞；
④利用 技
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④若为显性性
状还需 ，
直至
③选择符合
要求性状的
个体
术，培育出 植
株
优点
①使位于不同
个体的优良性
状集中到一个
个体上；
②操作
可以提高变
异的频率、
加速育种进
程且大幅度
地改良某些
性状
①明显
年限；
②所得品种
为纯合子
器官比较
大，提高
产量和营
养成分的
含量
打破物种界
限，定向改
变生物的性
状
克服远缘杂交不亲
和障碍
缺点
①选择 时
育种时间
；
②局限于同种
或亲缘关系较
近的物种
有利变异
，需大量处
理实验材料
（有很大的
盲目性）
技术复杂且
需与 配
合
只适用于
植物，不
适用动
物，发育
延迟，结
实率低
有可能引发
生态危机
成功概率低
陷阱1 基因突变的几点易错点
易错表现
正确理解
认为正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是
抑癌基因发生突变成原癌基因
细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所
致
认为只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因
和抑癌基因
原癌基因和抑癌基因发生突变不一定会造成
细胞癌变
认为基因甲基化引起的变异属于基因突变
基因甲基化影响的是转录，基因中的碱基序
列不变，不属于基因突变
认为某膜蛋白基因CTCTT 重复次数改变不会
引起基因突变
CTCTT 重复次数不同，基因碱基序列不
同，会引起基因突变
认为高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
可发生在体细胞或生殖细胞中
认为基因突变使DNA 序列发生的变化，都能
引起生物性状变异
由于密码子的简并等原因，基因突变不一定
会引起生物性状变异
陷阱2 染色体变异的几点易错点
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易错表现
正确理解
认为二倍体无子葡萄的果肉细胞含1 个染色体组
果肉细胞是母本子房壁细胞经分裂和分化形
成的，含两个染色体组
认为通过普通小麦和黑麦杂交培育出了小黑麦
与染色体变异无关
属于多倍体育种，原理是染色体变异
认为染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
染色体组整倍性变化导致基因数量的增加，基因
的种类不变
认为六倍体小麦经花药离体培养获得的个体含三个
染色体组，叫三倍体
花药离体培养获得的是单倍体，因为是由配子发
育来的
一、癌症靶向药研究前沿
过去12 个月，癌症靶向药研发在“靶点发现、药物形式、递送技术、耐药应对”四个维度出现了跨越
式进展。以下8 个方向被公认为2024-2025 年的真正前沿：
1.泛KRAS 抑制剂进入Ⅲ期
2024-12，RevolutionMedicines 的RMC-6236（针对KRASG12D/G12V 等泛突变）启动全球Ⅲ期，首次
让KRAS 非G12C 患者有望受益。
同期，加科思JAB-23E73（口服泛KRAS）在中国获批Ⅰ/Ⅱa 期，预计2025Q4 读出初步ORR。
2.“不可成药”转录因子首次被小分子攻克
2025-3，Nature 报道口服分子DKY709 可阻断MYC-MAX 二聚体，在MYC 高表达实体瘤模型中肿瘤
完全消退率60%（小鼠）。
2025-5，第一例患者（复发难治伯基特淋巴瘤）已在美国接受DKY709 Ⅰ期剂量递增。
3.双靶/三靶ADC 爆发
2025-4，阿斯利康/第一三共公布HER3×Trop-2 双特异ADCDS-7300 早期数据：非小细胞肺癌
ORR44%，DCR92%，无≥G3ILD。
2025-7，中国启德医药启动全球首个PD-L1×CD47 双靶ADC（GQ-1005）Ⅰ期，用于晚期胃癌。
4.三特异性抗体首次获批
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2025-7-2，FDA 批准Lynozyfic（BCMA×CD3×CD28 三特异抗体），用于既往≥4 线复发难治多发性骨
髓瘤。
5.“光控”纳米药物递送系统
2025-8《JControlRelease》报道近红外-Ⅱ区响应脂质体（NIR-II-Lipo），在荷胰腺癌小鼠模型中使吉
西他滨瘤内富集提升8.7 倍，肝毒性下降60%。
中国药科大学已完成GMP 放大工艺验证，预计2025H2 递交IND。
6.细胞外囊泡（EV）跨血脑屏障递送
2025-5，德国MaxDelbrück 中心用脑内皮细胞来源的EV 递送Bcl-xLsiRNA，胶质母细胞瘤小鼠生存期
由27 天延长至68 天。
同类技术2025-8 在德国启动Ⅰ/Ⅱa 期临床。
7.持久耐药细胞（DTPs）清除策略
2025-6，MDAnderson 公布HDAC9 抑制剂+IGF-1R 抑制剂联合方案，清除EGFR-TKI 后残余NSCLC
细胞，小鼠模型复发率由90%降至20%。
8.AI-驱动的个体化多靶点组合
2025-4，MSKCC 发布的MATCHMAKER 平台基于实时ctDNA 突变谱，AI 模拟10^6 级药物组合，已
在32 例难治实体瘤患者中给出78%的客观缓解率（ORR）。
平台已获FDABreakthroughDeviceDesignation，计划2025Q4 启动多中心注册研究。
展望
►
2026-2027
1.泛KRAS 抑制剂若Ⅲ期成功，将覆盖全球25%肺癌、90%胰腺癌患者。
2.双靶ADC 与三特异抗体将重塑血液瘤和HER2-low 乳腺癌治疗格局。
3.AI-组合疗法正把“靶向药”从单一靶点推向“实时多靶”个性化时代。
考点预测：
1.泛KRAS 抑制剂：从“不可成药”到“全突变谱”
（1）代表分子：RMC-6236、BI-2493、LY4066434、JAB-23E73、PF-07934040。
（2）关键考点：
①GDP-结合态的变构口袋结构；②为何对WT-KRAS 影响小（代偿性NRAS/HRAS 激活）；③与G12C 抑
制剂联用克服耐药。
2.SHOC2–RAS（Q61）蛋白-蛋白相互作用抑制剂
（1）2025-05Nature 首次报道小分子6 号可阻断SHOC2-Q61 突变体结合。
（2）考点：双位点突变（Q61H/Q61K）的分子动力学差异；疏水口袋晶体结构解析。
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3.WRN 解旋酶合成致死靶点
（1）MSI-H/dMMR 结直肠癌、子宫内膜癌新策略。
（2）考点：合成致死概念、微卫星不稳定检测方法、体外PARP 抑制剂交叉耐药。
4.ADC3.0：双靶+可裂解连接子
（1）DS-7300（HER3×Trop-2）2025AACR 披露ORR44%。
（2）考点：DAR 值与体内分布、胞内溶酶体裂解机制、旁观者效应计算。
5.AI-驱动的实时多靶组合
（1）MATCHMAKER 平台：ctDNA→突变谱→贝叶斯优化给出联用方案。
（2）考点：ctDNA 检测深度公式n=ln（1-P）/（-f）、协同指数CI=（EA+EB-EA·EB）。
1．（2025·重庆·高考真题）细胞中F 蛋白和M 蛋白均可进入细胞核。X 蛋白选择性地结合F 蛋白或乙酰化
修饰的M 蛋白，从而阻止被结合的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法合理的是（ ）
A．M 基因和F 基因都属于原癌基因
B．M 蛋白和F 蛋白都是DNA 聚合酶
C．在癌细胞中过量表达X 可能会减缓癌细胞增殖
D．在正常细胞中去除F 蛋白，可能会抑制正常细胞凋亡
2．（2025·全国卷·高考真题）为获得作物新品种，可采用不同的育种技术。下列叙述错误的是（ ）
A．三倍体西瓜育种时，利用了人工诱导染色体加倍获得的多倍体
B．作物单倍体育种时，利用了由植物茎尖组织培养获得的单倍体
C．航天育种时，利用了太空多种因素导致基因突变产生的突变体
D．水稻杂交育种时，利用了水稻有性繁殖过程中产生的重组个体
3．（2025·湖南·高考真题）单一使用干扰素-γ 治疗肿瘤效果有限。降低线粒体蛋白V 合成，不影响癌细胞
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凋亡，但同时加入干扰素-γ 能破坏线粒体膜结构，促进癌细胞凋亡。下列叙述错误的是（ ）
A．癌细胞凋亡是由基因决定的
B．蛋白V 可能抑制干扰素-γ 诱发的癌细胞凋亡
C．线粒体膜结构破坏后，其DNA 可能会释放
D．抑制蛋白V 合成会减弱肿瘤治疗的效果
4．（2025·广东·高考真题）若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1 和
2（M 和N 表示正常，m 和n 表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体
的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风
险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（ ）
变异位点组合个
体数
位点2
NN
Nn
nn
位点1
MM
94121
1180
44
Mm
2273
4
0
mm
29
0
0
A．m 和n 位于同一条染色体上
B．携带m 的基因频率约是携带n 的基因频率的3 倍
C．有3 种携带致病变异的基因
D．MmNn 组合个体均患病
5．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲
（雄性不育株，38 条染色体）和乙（可育株，39 条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38 条染色体）杂
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交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39 条染色体。下列推断
错误的是（ ）
A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA 分子数不等
B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C．乙经单倍体育种获得的40 条染色体植株与甲杂交，F1均可育
D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
6．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症
患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血
清中生长素的水平：生长素通过抑制E 酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。
下列叙述错误的是（ ）
A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
7．（2025·江苏·高考真题）用秋水仙素处理大花葱（2n=16），将其根尖制成有丝分裂装片，图示2 个细
胞分裂相。下列相关叙述正确的是（ ）
A．解离时间越长，越有利于获得图甲所示的分裂象
B．取解离后的根尖，置于载玻片上，滴加清水并压片
C．图乙是有丝分裂后期的细胞分裂象
D．由于秋水仙素的诱导，图甲和图乙细胞的染色体数目都加倍
8．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数
分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。
该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（ ）
A．3/5
B．3/4
C．2/3
D．1/2
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