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重难点09 基因表达突破
目录
1.命题趋势：明考情知方向
2.重难诠释：知重难、掌技巧、攻薄弱
（1）基因表达的调控
（2）DNA 甲基化
3.创新情境练：知情境练突破
4.限时提升练：（30min）综合能力提升
考点
历年考情分析
2025 考向预测
基因表达的调控
2021 辽宁：脱氧核酶对靶mRNA 进行切割
2022 辽宁：DNA 的复制
2023 辽宁：DNA“招募”多种修复因子等的修
复过程
2024 黑吉辽：从新颖的基因转录模板链简图的
分析入手考察基因突变对翻译过程的影响
①命题形式:多以选择题形式进行
考查，或与遗传规律分析融合考
查，试题信息多以新颖的示意图
形式呈现，借助杂交实验等命题
时难度较高。
②必考热点:结合碱基突变、DNA
修复、基因表达调控及甲基化修
饰等相关新知命题
DNA 甲基化
2022 辽宁：视网膜病变考察DNA 甲基化
2024 黑吉辽：以不同年龄同卵双胞胎间DNA 甲
基化差异的真实情境考察
1.基因表达的调控
（1）基因表达调控中的新知
新知种类
具体内容
编码区 VS 非编码区
基因通常是有遗传效应的DNA 片段，通过控制蛋白质合成决定生物的性
状，可控制蛋白质合成的片段是编码区，不能控制蛋白质合成的片段是
非编码区【关键】非编码区虽不能表达，但可能具有调控表达的功能，如
启动于决定基因的转景。
外显子 VS 内含子
在真核生物中，外显子是基因中不连续的编码蛋白质的DNA 序列，内含子
是外显子之何间隔的不编码蛋白质的DNA 序列，一般，内含子转录的
RNA 序列在成熟的mRNA 中会被切除。原核生物的基因没有内含子
模板链 VS 非模板链
DNA 双链中作为模板转录出mRNA 的链叫模板链，另一条链叫非模板
链(又称编码链)。转录出的mRNA 链和非模板链的碱基序列基本相同(只是
1
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将T 替换成了U)，因此非模板链也被称与有义链模板链被称为反义链
RNA 的合成VS 加工
在真核生物中，以模板链为模板合成的RNA 包含内含子序列，称前体
RNA，前体RNA 在细胞核内经过剪接去除内含子，形成成熟的RNA 后
经核孔进入细胞质进行翻译
基因沉默
指DNA 在转录时被甲基化、异染色质化等而无法转录或转录量少，或转录
成RNA 后，由SiRNA 等抑制RNA 翻译出对应蛋白质
（2）基因表达综合图题的解法
方法
具体情况
1.识图
(1)根据模板区分:(双链)DNA 复制的模板为DNA 的两条链,转录的模板是
DNA 的一条链,翻译的模板是mRNA。
(2)根据场所区分:DNA 复制和转录主要发生在细胞核中,翻译发生在核糖体
上。
(3)根据产物区分:(双链)DNA 复制的产物为双链DNA,转录的产物为RNA,翻
译的产物为多肽(蛋白质)
2.译图
把图示信息转化为容易理解的文字信息,或把文字信息转化为图示信息,从而
得出正确结论
3.挖掘
注意挖掘图中的隐含条件。隐含条件往往容易被忽视,从而造成解题失误。
只有准确捕捉有效信息,才能正确处理信息,从而解决实际问题
（建议用时：20 分钟）
1．（DNA 的修复）研究表明，DNA 连接酶能够封闭DNA 双螺旋骨架上的切口（图a），却无法封闭缺
口（图b ），下列相关叙述，正确的是（ ）
A．DNA 连接酶的封闭是指催化核糖核苷酸之间磷酸二酯键的形成
B．DNA 单链发生缺失，在DNA 聚合酶作用下沿缺口3'→5'方向修复
C．DNA 连接酶可以将来源不同的DNA 片段拼接成新的 DNA 分子
D．DNA 连接酶封闭切口时，需要识别DNA 片段特定的核苷酸序列
【答案】C
【分析】基因工程的工具：
2
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(1)限制酶：能够识别双链DNA 分子的某种特定核苷酸序列，并且使每一条链中特定部位的两个核苷酸之
间的磷酸二 酯键断裂。
(2)DNA 连接酶：连接的是两个核苷酸之间的磷酸二酯键。DNA 连接酶和DNA 聚合酶的区别： ①DNA
连接酶是在两个DNA 片段之间形成磷酸二酯键，而DNA 聚合酶只能将单个脱氧核苷酸加到已有的核苷酸
片段上， 形成磷酸二酯键； ②DNA 连接酶是同时连接双链的切口，而DNA 聚合酶只是在单链上将一个
个脱氧核苷酸连接起来； ③DNA 连接酶不需要模板，而DNA 聚合酶需要模板。
(3)运载体：常用的运载体：质粒、噬菌体的衍生物、动植物病毒。
【详解】A、DNA 连接酶的封闭是指催化脱氧核糖核苷酸之间磷酸二酯键的形成，A 错误；
B、DNA 单链发生缺失，在DNA 聚合酶作用下沿缺口5'→3'方向修复，B 错误；
C、DNA 分子的空间结构都是相同的， 所以DNA 连接酶可以将来源不同的DNA 片段拼接成新的DNA 分
子，形成重组DNA，C 正确；
D、DNA 连接酶封闭切口时，不需要识别DNA 片段特定的核苷酸序列，D 错误。
2．（乳糖操纵子模型）下图所示为大肠杆菌乳糖操纵子模型。结构基因表达的相关酶有利于大肠杆菌利
用乳糖。当阻遏物结合到DNA 上，结构基因不表达。在培养基中无乳糖时，结构基因几乎不表达；当培
养基中含有乳糖时，结构基因能够表达。其调控机制如图所示，相关叙述正确的是（ ）
A．该模型中阻遏物在翻译水平上调控结构基因的表达
B．培养基中无乳糖时，mRNAI 也会翻译出蛋白质
C．培养基中含有乳糖时，乳糖与阻遏物结合在DNA 上
D．图中mRNAⅡ的a 端为5'端，其上含有多个启动子
【答案】B
【分析】1、转录是以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程。（转录以基因为单位进行）转录的场所主
要在细胞核，部分线粒体和叶绿体。
2、密码子：mRNA 上三个连续的碱基决定一个氨基酸，称作密码子。每种氨基酸都有一个或多个相对应
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的密码子，每种密码子不一定有相对应的氨基酸，如终止密码子没有相对应的氨基酸。
【详解】A、该模型中阻遏物在转录水平上调控结构基因的表达，阻遏物的存在阻止了转录过程的进行，A
错误；
B、培养基中无乳糖时，mRNAI 也会翻译出蛋白质，指导合成的阻遏物与结构基因的调控部位结合，阻止
了结构基因的表达，B 正确；
C、培养基中含有乳糖时，乳糖与阻遏物结合，导致阻遏物构象改变脱离原来结合的DNA，进而使结构基
因得以表达，C 错误；
D、图中mRNAⅡ的a 端为5'端，其上含有多个起始密码，因而能翻译出多个多肽链，D 错误。
3．（新情境·同卵双胞胎间DNA 甲基化修饰）下图表示DNA 半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，
50 岁同卵双胞胎间基因组DNA 甲基化的差异普遍比3 岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是（
）
A．酶E 的作用是催化DNA 复制
B．甲基是DNA 半保留复制的原料之一
C．环境可能是引起DNA 甲基化差异的重要因素
D．DNA 甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
【答案】C
【分析】甲基化是指在DNA 某些区域的碱基上结合一个甲基基团，故不会发生碱基对的缺失、增加或减
少，甲基化不同于基因突变。DNA 甲基化后会控制基因表达，可能会造成性状改变，DNA 甲基化后可以
遗传给后代。
【详解】A、由图可知，酶E 的作用是催化DNA 甲基化，A 错误；
B、DNA 半保留复制的原料为四种脱氧核糖核苷酸，没有甲基，B 错误；
C、“研究发现，50 岁同卵双胞胎间基因组DNA 甲基化的差异普遍比3 岁同卵双胞胎间的差异大”，说明
环境可能是引起DNA 甲基化差异的重要因素，C 正确；
D、DNA 甲基化不改变碱基序列，但会影响生物个体表型，D 错误。
4．（前体RNA 对基因表达的影响）心肌细胞因高度分化而不能增殖，基因ARC 在心肌细胞中能特异性表
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达，抑制其凋亡，以维持正常数量。细胞中某些基因转录形成的前体RNA 经过加工过程会产生许多非编
码RNA，如miR-223（链状），HRCR（环状）。请回答下列问题。
(1)启动过程①时， 酶需识别并与基因上的启动部位结合。过程②进行的场所是 ，通常，一
个mRNA 分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条多肽链的合成，合成的这几条多肽链（如图T1，
T2，T3）氨基酸序列 （“相同”或“不相同”），其意义是 。
(2)当心肌缺血、缺氧时，会引起基因miR-223 过度表达，所产生的miR-223 可与ARC 的mRNA 特定序列
通过 原则结合，形成核酸杂交分子1，使过程②因缺少 被抑制，最终导致 无法合
成。
(3)HRCR 分子中含有 个游离的磷酸基团，其可吸附并清除miR-223 等链状的miRNA，从而
（选填“促进”或“抑制”）心肌细胞的凋亡。与基因ARC 相比，核酸杂交分子2 中特有的碱基对是
。
【答案】(1) RNA 聚合 核糖体 相同 少量的mRNA 分子就可以迅速合成大量的蛋白质
(2) 碱基互补配对 模板 ARC 蛋白
(3) 0/零 抑制 A-U
【分析】题图分析：①为转录，该过程中需要RNA 聚合酶识别并与基因上的启动子结合。过程②为翻译，
该过程的场所是核糖体。
【详解】（1）①为转录，转录过程中需要RNA 聚合酶识别并与基因上的启动子结合，启动转录过程。过
程②为翻译，翻译的场所是核糖体，由于T1、T2、T3是由同一个mRNA 指导合成的多肽链，故该过程最终
合成的T1、T2、T3三条多肽链的氨基酸顺序相同。其意义是少量的mRNA 分子就可以迅速合成大量的蛋白
质，提高翻译效率。
（2）当心肌缺血、缺氧时，基因miR-223 过度表达，所产生的miR-223 可与ACR 的mRNA 特定序列通过
碱基互补配对结合形成核酸杂交分子1，使过程②（翻译）因缺少模板而被抑制，使ARC 蛋白（凋亡抑制
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因子）无法合成。
（3）由图可知，HRCR 分子为环状结构，不含游离的磷酸基团。HRCR 可以吸附miR-223 等链状的
miRNA，以达到清除它们的目的，从而抑制心肌细胞凋亡。基因ARC 的碱基互补配对方式为A-T、C-G、
T-A、G-C，核酸杂交分子2 是由单链RNA 之间的碱基互补配对的结构，其碱基互补配对方式为A-U、C-
G、U-A、G-C。故与基因ARC 相比，核酸杂交分子2 中特有的碱基对是A-U（U-A）。
（建议用时：30 分钟）
一、单选题
1．（2021 年新高考辽宁生物高考真题）下列有关细胞内的DNA 及其复制过程的叙述，正确的是（ ）
A．子链延伸时游离的脱氧核苷酸添加到3′端
B．子链的合成过程不需要引物参与
C．DNA 每条链的5′端是羟基末端
D．DNA 聚合酶的作用是打开DNA 双链
【答案】A
【分析】DNA 复制需要的基本条件：
（1）模板：解旋后的两条DNA 单链；
（2）原料：四种脱氧核苷酸；
（3）能量：ATP；
（4）酶：解旋酶、DNA 聚合酶等。
【详解】A、子链延伸时5′→3′合成，故游离的脱氧核苷酸添加到3′端，A 正确；
B、子链的合成过程需要引物参与，B 错误；
C、DNA 每条链的5′端是磷酸基团末端，3′端是羟基末端，C 错误；
D、解旋酶的作用是打开DNA 双链，D 错误。
2．（2024 届辽宁省锦州市某校高三下学期考前测试生物试卷（A））大肠杆菌一般是将葡萄糖作为碳元素
的来源，但是当生活的环境中没有葡萄糖而有乳糖时，大肠杆菌会合成半乳糖苷酶（催化乳糖水解），保
障大肠杆菌的正常生存。相关机制如图所示。下列说法错误的是（ ）
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A．若物质a 中A 占23%、U 占25%，则对应的阻遏基因编码片段中A 占24%
B．RNA 聚合酶通过与图中物质a 结合后表达出的物质b 的化学本质是蛋白质
C．无乳糖时，物质b 与半乳糖苷酶合成基因相关序列结合来影响其转录过程
D．有乳糖时，半乳糖苷酶的基因由关闭状态变为工作状态，实现对乳糖的水解利用
【答案】B
【分析】据图可知，双链结构的物质是DNA，当无乳糖时，相关物质有活性，但有乳糖时，无活性，据此
分析作答。
【详解】A、物质a 是mRNA，是由基因的片段经转录而来的，若物质a 中A 占23%、U 占25%，则DNA
模板中T 占23%、A 占25%，非模板链中A 占23%、T 占25%，故对应阻遏基因的编码片段中A 占（25%
＋23%）/2=24%，A 正确；
B、物质a 是mRNA，是翻译的模板，而RNA 聚合酶是在转录过程中起作用，其结合位点是DNA 区域，
表达出的物质b 的化学本质是蛋白质，B 错误；
C、结合图示可知，无乳糖时，相关物质有活性，物质b 与半乳糖苷酯合成基因相关序列结合来影响其转
录过程，C 正确；
D、有乳糖时，基因的工作状态会发生改变，半乳糖苷酶的基因由关闭状态变为工作状态，实现对乳糖的
水解利用，该过程能保障大肠杆菌的正常生存，D 正确。
3．（2024 届吉林省长春市东北师范大学附属中学高三下学期第六次模拟考试）端粒酶是一种依赖RNA 的
DNA 聚合酶，可维持染色体两端端粒结构的完整，在人类肿瘤细胞中可被重新激活。端粒酶是由蛋白质和
RNA 两种成分组成，RNA 含有与端粒DNA 互补的重复序列，这一部分作为逆转录酶的模板存在，其作用
机制如图所示，下列叙述错误的是（ ）
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A．抑制端粒酶基因的表达可抑制癌症的发生
B．若分裂中期的肿瘤细胞含有的DNA 数为92 个，含有的端粒个数是184 个
C．端粒酶可催化DNA 子链沿3′→5′方向合成，从而延长端粒
D．染色体DNA 末端修复过程中有A＝T、T＝A、U＝A、G＝C、C＝G 碱基配对
【答案】C
【分析】端粒酶是真核生物染色体DNA 复制所特有的酶，它依赖于RNA 的DNA 聚合酶来维持染色体两
端端粒结构的完整性。端粒酶在人类肿瘤细胞中可以被重新激活，它是由蛋白质和RNA 两种成分组成的。
其中，蛋白质具有逆转录酶的活性，而RNA 含有与端粒DNA 互补的重复序列，这部分作为逆转录酶的模
板存在。
【详解】A、端粒酶能延伸端粒DNA，故抑制端粒酶基因的表达可抑制癌症的发生，A 正确；
B、染色体（DNA）的两端各有一个端粒，分裂中期的肿瘤细胞含有的DNA 数为92 个，含有的端粒个数
是92×2=184 个，B 正确；
C、由于端粒酶含有引物特异识别位点，合成端粒DNA 并加到染色体末端，故端粒酶可催化DNA 子链沿
5'→3'方向合成，C 错误；
D、结合题干信息可知，端粒酶是由蛋白质和RNA 两种成分组成，RNA 含有与端粒DNA 互补的重复序列，
即染色体DNA 末端修复过程中，以RNA 为模板形成单链DNA，在以DNA 为模板复制DNA 的另一条链，
因此染色体DNA 末端修复过程中有A＝T、T＝A、U＝A、G＝C、C＝G 碱基配对，D 正确。
4．（2024 届辽宁省实验中学高三下学期五模）蚕豆病是一种由X 染色体上的隐性基因控制的遗传病。一
位女性患者和一位正常男性结婚，生下了一个患病的女儿。据研究，女儿患病的原因是其体内相关基因区
段中的胞嘧啶加上了甲基基团（-CH3），导致该基因无法转录。下列叙述正确的是（ ）
A．基因甲基化引起的变异属于基因突变
B．患病女儿体内含有甲基基团的胞嘧啶一定来自母亲的X 染色体
C．相关基因区段中含有甲基基团的胞嘧啶不能与鸟嘌呤配对
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D．该基因无法转录的原因可能是RNA 聚合酶不能与识别位点结合
【答案】D
【分析】1、基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是指以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程，
翻译是指以mRNA 为模板合成蛋白质的过程。2、DNA 的甲基化并不改变基因的碱基序列，但影响基因的
转录，进而影响生物的性状。
【详解】A、基因甲基化没有引起基因结构的改变，不属于基因突变，A 错误；
B、若用A/a 来表示蚕豆病的有关基因，则该夫妇的基因型可以表示为XaXa、XAY，其女儿的基因型可表
示为XAXa，结合题意可知女儿体内失活的应该是来自父亲的基因A，因此含有甲基基团的胞嘧啶来自于父
亲的X 染色体，B 错误；
C、根据题干信息无法确定含有甲基基团的胞嘧啶不能与鸟嘌呤配对，C 错误；
D、该基因无法转录的原因可能是相关区段的胞嘧啶加上了甲基基因，导致RNA 聚合酶不能与识别位点结
合而导致转录失败的，D 正确。
5．（2024 届黑龙江省哈尔滨市第九中学校高三模拟预测）染色质由DNA 和组蛋白等物质构成，组蛋白乙
酰化会调控基因的表达。下列有关说法不正确的是（ ）
A．由图甲可知，a 过程使组蛋白与DNA 结合的紧密程度降低，利于相关基因的转录
B．图甲中组蛋白的乙酰化属于表观遗传，a、b 过程可能发生在细胞分化的过程中
C．图乙所示过程对应图甲中过程d，c 与d 过程中碱基互补配对方式相同
D．图乙中多个结构e 沿着mRNA 由m 向n 移动，可迅速合成大量相同的蛋白质
【答案】C
【分析】1、转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA 分子的一条链为模板，在RNA 聚合酶的作用下
消耗能量，合成RNA。
2、翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA 为模板，以核糖体为场所，通过tRNA 携带氨基
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酸，消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。
3、表观遗传：指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表
现型却发生了改变，如DNA 的甲基化。
【详解】A、由图甲可知，a 过程（组蛋白的乙酰化）使组蛋白与DNA 结合的紧密程度降低，利于相关基
因的转录，从而促进基因的表达，A 正确；
B、表观遗传是指DNA 序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表
现型却发生了改变，组蛋白的乙酰化属于表观遗传，a、b 过程可能发生在细胞分化的过程中，从而调控基
因的表达，B 正确；
C、图乙所示过程为翻译，对应图甲中过程d（翻译），c（转录）过程的碱基互补配对方式有A-U、T-A、
C-G，d（翻译）过程中的碱基互补配对方式有A-U、C-G，C 错误；
D、根据肽链的长度可知，图乙中多个结构e（核糖体）沿着mRNA 由m 向n 移动，可迅速合成大量相同
的蛋白质，大大提高翻译速率，D 正确。
6．（2024 届辽宁省沈阳市沈河区沈阳市第二中学三模）下列有关DNA 分子的复制、转录和翻译的说法，
正确的是（ ）
A．DNA 复制时，在DNA 聚合酶的作用下DNA 双链打开开始复制
B．转录时，RNA 聚合酶与DNA 结合后解开DNA 的双螺旋结构
C．在tRNA 分子上不会发生碱基互补配对现象
D．翻译时一条mRNA 上可结合多个核糖体同时合成一条肽链
【答案】B
【分析】1、DNA 分子的复制时间：有丝分裂和减数分裂间期；条件：模板（DNA 的双链）、能量（ATP
水解提供）、酶（解旋酶和DNA 聚合酶等）、原料（游离的脱氧核苷酸）；过程：边解旋边复制；结果：
一条DNA 复制出两条DNA；特点：半保留复制。
2、基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA 的一条链为模板合成RNA 的过程，该过程主
要在细胞核中进行，需要RNA 聚合酶参与；翻译是以mRNA 为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核
糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA。
【详解】A、DNA 复制时，解开DNA 双链需要用解旋酶，A 错误；
B、转录过程中，RNA 聚合酶与DNA 分子结合，并解开DNA 双螺旋结构，B 正确；
C、tRNA 链存在空间折叠，局部双链之间通过碱基对相连，C 错误；
D、翻译时，一个mRNA 分子上可以结合多个核糖体，同时合成多条相同的肽链，D 错误。
二、多选题
7．（2023 年新高考辽宁卷高考真题生物试卷）DNA 在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较
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小，RNA 聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA（如图1）；如损伤较大，
修复因子Mfd 识别、结合滞留的RNA 聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA 聚合酶等进行修复（如图
2）。下列叙述正确的是（ ）
A．图1 所示的DNA 经复制后有半数子代DNA 含该损伤导致的突变基因
B．图1 所示转录产生的mRNA 指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变
C．图2 所示的转录过程是沿着模板链的5'端到3'端进行的
D．图2 所示的DNA 聚合酶催化DNA 损伤链的修复，方向是从n 到m
【答案】ABD
【分析】由题意可知，损伤较小，RNA 聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入
mRNA，所转录出的mRNA 较正常的mRNA 插入了一个碱基A，导致其指导合成的蛋白质氨基酸序列一定
改变，而损伤较大，修复因子Mfd 识别、结合滞留的RNA 聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA 聚合酶
等进行修复，即修复因子Mfd 识别在前，滞留的RNA 聚合酶，多种修复因子、DNA 聚合酶等修复在后。
【详解】A、根据半保留复制可知，图1 所示的DNA 经复制后有半数子代DNA 含该损伤导致的突变基因，
A 正确；
B、由题意可知，图1 所示为损伤较小，RNA 聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板
掺入mRNA，因为密码子存在简并性，mRNA 掺入腺嘌呤脱氧核苷酸之后，不同的密码子可能绝对相同的
氨基酸，B 正确；
C、转录时mRNA 是由5'端到3'端进行的，模板链是由3'端到5'端进行的，C 错误；
D、由mRNA 的合成方向可知，2 中上侧为模板链，m 是3’端，n 是5’端，切除后DNA 聚合酶会以下侧链
为模板，根据 DNA 聚合酶合成子链方向可知，修复是从n 向m 进行，D 正确。
8．（2022 年新教材辽宁生物高考真题）视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA 甲
基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5'-甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA 碱基甲
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基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确的是（ ）
A．线粒体DNA 甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达
B．高血糖环境中，线粒体DNA 在复制时也遵循碱基互补配对原则
C．高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA 碱基序列
D．糖尿病患者线粒体DNA 高甲基化水平可遗传
【答案】ABD
【分析】1、表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门
遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA 甲基化，基因组印记，母体效应，基因沉默，核
仁显性，休眠转座子激活和RNA 编辑等。
2、基因的碱基序列不变，但表达水平发生可遗传变化，这种现象称为表观遗传。
【详解】A、线粒体DNA 甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能
异常，A 正确；
B、线粒体DNA 也是双螺旋结构，在复制时也遵循碱基互补配对原则，B 正确；
CD、DNA 序列被甲基化修饰后，基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，
称为表观遗传，C 错误，D 正确
9．（2021 年新高考辽宁生物高考真题）脱氧核酶是人工合成的具有催化活性的单链DNA 分子。下图为
10-23 型脱氧核酶与靶RNA 结合并进行定点切割的示意图。切割位点在一个未配对的嘌呤核苷酸（图中R
所示）和一个配对的嘧啶核苷酸（图中Y 所示）之间，图中字母均代表由相应碱基构成的核苷酸。下列有
关叙述错误的是（ ）
A．脱氧核酶的作用过程受温度的影响
B．图中Y 与两个R 之间通过氢键相连
C．脱氧核酶与靶RNA 之间的碱基配对方式有两种
D．利用脱氧核酶切割mRNA 可以抑制基因的转录过程
【答案】BCD
【分析】基因控制蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA 的一条链为模板合成
mRNA 的过程，主要在细胞核中进行；翻译是以mRNA 为模板合成蛋白质的过程，发生在核糖体上。
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【详解】A、脱氧核酶的本质是DNA，温度会影响脱氧核酶的结构，从而影响脱氧核酶的作用，A 正确；
B、图中Y 与两个R 之间，一条链上的是通过磷酸二酯键相连，双链间的是通过氢键相连，B 错误；
C、脱氧核酶本质是DNA，与靶RNA 之间的碱基配对方式有A-U、T-A、C-G、G-C 四种，C 错误；
D、利用脱氧核酶切割mRNA 可以抑制基因的翻译过程，D 错误。
10．（2024 届黑龙江省哈尔滨市第三中学校模拟预测）细胞内不同基因的表达效率存在差异，如图所示。
下列叙述正确的是（ ）
A．细胞能在转录和翻译水平上调控基因表达，图中基因A 的表达效率高于基因B
B．真核生物核基因表达的①和②过程分别发生在细胞核和细胞质中
C．人的rRNA 和tRNA 不是以DNA 为模板进行转录的产物
D．②过程中，tRNA 中含有与mRNA 上密码子互补配对的反密码子
【答案】ABD
【分析】基因的表达的产物是蛋白质，包括转录和翻译两个过程，图中①为转录过程，②为翻译过程。
【详解】A、基因的表达包括转录和翻译两个过程，图中基因A 表达的蛋白质分子数量明显多于基因B 表
达的蛋白质分子，说明基因A 表达的效率高于基因B，A 正确；
B、核基因的转录是以DNA 的一条链为模板转录出RNA 的过程，发生的场所为细胞核，翻译是以mRNA
为模板翻译出具有氨基酸排列顺序的多肽链，翻译的场所发生在细胞质中的核糖体，B 正确；
C、三种RNA（mRNA、rRNA、tRNA）都是以DNA 中的一条链为模板转录而来的，C 错误；
D、②过程为翻译，该过程中，tRNA 中含有与mRNA 上密码子互补配对的反密码子，D 正确。
三、非选择题
11．（2024 年新课标高考生物真题辽宁卷）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。
某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml 在成熟期叶片保持绿色的时间延
长（持绿）。回答下列问题。
(1)将ml 与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因
突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可
验证此推测。
(2)突变体m2 与ml 表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基
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因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1 可知，与野生型基因相比，a1基
因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA 都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变
，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A 酶，图2 为检测野生型和两个突变体叶片
中A 酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml 的基因型为 ，m2 的基因型为 。若将ml 与m2 杂交
得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
【答案】(1) 熟黄 持绿（或m1或突变型）
(2) 碱基对的替换 碱基对的增添 终止密码子 短 ①
(3) a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
【分析】【关键能力】
（1）信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
显性突变和隐
性突变判断
在完全显性关系中，杂合子体现显性基因表型
A1基因突变的al基因为隐性突变，则
al相对A1 为隐性
基因突变与生
物性状的关系
基因结构中碱基对增添、缺失或替换导致基因结
构改变，即发生基因突变。基因发生改变，若使
对应的mRNA 中终止子提前出现，则基因指导的
蛋白质也随着变短
由图中突变前后的基因结构进行比
较，可知a1、a2 分别发生了碱基对
的替换和增添，从而导致mRNA 中
提前出现了终止密码
非同源染色体
上的非等位基
因的遗传及相
关计算
等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位点
上，同源染色体上的基因的遗传遵循分离定律；
非等位基因位于非同源染色体上，非同源染色体
上的基因的遗传遵循自由组合定律
ml和m2各发生了一对等位基因的突
变，成熟期叶片颜色受两对等位基因
控制，性状的遗传遵循自由组合定律
（2）逻辑推理与论证
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【详解】（1）若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1 野生型
A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿（或m1或突变型）个体中表达，若
植株表现为熟黄，则可验证此推测。
（2）依据题干和图1 可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型
相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基
为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代
，a2基因发生了碱基的增添（增
添了碱基T），即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA 都提前出现了终止密
码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A 酶，
且突变体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A 酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生
型数据。
（3）依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为
A1A1a2a2。ml m2
F1：A1a1A2a2，F1
F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:6:1，对应的表型为野
生型：突变型=9:7，后代9331 的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中自交
后代不发生性状分离的应该占1+3+3+1，8/16=1/2。
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