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变异重难集训
题型一某一变异性状是否为可遗传变异
【典例1】某种鱼因其颜色艳丽而成为重要的观赏鱼品种。研究发现该种鱼某
品系的体色由鳞片颜色和皮肤底色共同作用形成，其中鳞片有土耳其绿鳞、皇
室蓝鳞、铁锈蓝鳞，由基因B/b 控制。皮肤有黄皮和红皮，由基因R/r 控制。研
究人员现用一批不同体色的纯合雌鱼和雄鱼进行杂交获得F1，F1雌雄个体随机
交配获得F2，实验结果如下表所示(不考虑X、Y 染色体的同源区段)。请回答以
下问题：
项目
亲本
F1体色
F2体色及分离比
实验一
铁锈蓝鳞黄皮
♀×土耳其绿鳞
红皮♂
皇室蓝鳞红
皮
铁锈蓝鳞红皮∶土耳其绿鳞红皮∶皇
室蓝鳞红皮∶铁锈蓝鳞黄皮∶土耳其
绿鳞黄皮∶皇室蓝鳞黄皮＝
3∶3∶6∶1∶1∶2
实验二
铁锈蓝鳞黄皮
♂×土耳其绿鳞
红皮♀
皇室蓝鳞红
皮
铁锈蓝鳞红皮∶土耳其绿鳞红皮∶皇
室蓝鳞红皮∶铁锈蓝鳞黄皮∶土耳其
绿鳞黄皮∶皇室蓝鳞黄皮＝
3∶3∶6∶1∶1∶2
某同学在重复上述实验时，在F1中发现了一尾皇室蓝鳞黄皮雄鱼。该鱼黄皮性
状的出现，推测可能发生了基因突变，也可能仅仅是由于环境引起的表型改变。
请利用亲本中已有个体设计杂交实验，通过一次杂交对上述原因进行探究。(请
写出实验思路及实验结果)
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
答案 实验思路：让该黄皮雄鱼与黄皮雌鱼杂交，观察并统计子代表型。预期
结果和结论：若子代全为黄皮，则是由基因突变引起的；若子代红皮∶黄皮＝
1∶1，则仅仅由环境因素引起。
解析 由题意可知，该鱼黄皮性状若是由基因突变引起的，则该雄鱼的基因型
为rr；若是由环境改变引起的，且基因型未变，则该雄鱼的基因型为Rr，通过
测交实验可确定该雄鱼的基因型。
1
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题型二基因突变的类型
【典例1】叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发育和光合作
用机制的了解。研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C 控制。研究者以诱变
剂处理野生型水稻品系后，经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变体甲、乙(都
能正常生长，光合产量较低)。回答下列问题：
(1) 研究发现C1 基因纯合时幼苗期致死，可推知基因C 突变成C1 属于
______________( 填“ 显性突变” 或“ 隐性突变” ) ，理由是
________________________________________________。突变体甲连续自交2
代，F2成年植株中绿色叶植株占__________。
(2)从野生型和突变体甲叶片细胞中获取控制上述叶片颜色的基因片段，用限制
酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA 片段)，结果如图，属于突变
体甲的是__________( 填“ Ⅱ” 或“ Ⅲ” ) ，判断理由是
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________。
(3)某研究小组拟探究基因C2 是显性突变还是隐性突变(已知C2 基因不存在致
死情况)，将突变体甲与突变体乙进行杂交，支持隐性突变的杂交结果是
____________________________。
答案 (1)显性突变 基因C1 纯合时幼苗期致死，说明突变体甲都是杂合子，
这种杂合子表现出突变性状，说明控制突变性状的基因C1 为显性基因 3/5
(2)Ⅲ 突变体甲为杂合子，同时具有C 和C1 两个基因 (3)黄化∶绿色＝1∶1
解析 (1)突变体甲是由基因C 突变为C1 所致，基因C1 纯合时幼苗期致死，说
明突变体甲都是杂合体，这种杂合子表现出突变性状，说明控制突变性状的基
因C1 为显性基因。突变体甲的基因型是CC1，由于C1C1 致死，甲自交一次后
CC1∶CC＝2∶1，自交两次后，CC1∶CC＝2∶3，即成年植株中绿色叶植株占
3/5。(2)野生型只含有一种条带，说明1 000 bp 的条带是C 基因的条带，750 bp
和250 bp 的条带是C1 基因的条带，突变体甲全为杂合子，除含有突变基因C1
2
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外还含有一个正常基因C，所以Ⅲ是突变体甲。(3)突变体乙不存在致死情况，
将突变体甲与突变体乙进行杂交，若是隐性突变，则突变体乙为纯合子，甲是
CC1，乙是C2C2，二者杂交后代C1C2∶CC2＝1∶1，即黄化∶绿色＝1∶1。
技巧点拨
选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
(1)若后代全表现野生型性状，则突变体由隐性突变产生。
(2)若后代全表现突变型性状，则突变体由显性突变产生。
(3)若后代既有突变型又有野生型性状，则突变体由显性突变产生。
题型三不同突变体是否为同一位点突变
【典例1】某野生型二倍体植物(雌雄同株)花的花瓣数目均为4 瓣，研究人员用
一定剂量的某种化学试剂处理该植物的种子后，播种得到了两个不同突变型的
植株(突变型1 和突变型2)，均表现为花瓣数目明显多于4 瓣。回答下列问题：
(1)若上述两个突变型植株均为基因突变所致，请设计一个简便的实验判断其发
生
的
基
因
突
变
属
于
显
性
突
变
还
是
隐
性
突
变
：
____________________________________________________。
(2)若已证实上述两个突变型植株均发生的是隐性突变，但不知道突变型1 和突
变型2 是否是由同一对基因发生的突变所致。为此，某同学将突变型1 与突变
型2 进行杂交得到F1 ，发现F1 均表现为野生型。由此可推测
____________________________________________________
_____________________________________________________________________
__________。
(3)若上述推测成立，为进一步确定突变型1 和突变型2 发生突变的基因是否位
于一对同源染色体上，该同学将F1继续进行自交得到F2。请预期实验结果并得
出相应结论：
①若
F2 的表型及比例为野生型∶突变型＝9∶7 ，则
___________________________________；
②若__________________________，则__________________________。
答案 (1)分别用突变型1、突变型2 进行自交，观察并统计子代的表型 (2)突
变型1 和突变型2 所对应的不是同一对基因发生的突变 (3)①突变型1 和突变
3
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型2 所对应的基因不位于一对同源染色体上(或位于两对同源染色体上或位于非
同源染色体上) ②F2的表型及比例为野生型∶突变型＝1∶1 突变型1 和突变
型2 所对应的基因位于一对同源染色体上
解析 (1)要通过实验判断发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变，对于雌
雄同株的植物而言最简便的方式就是自交，因此实验思路为：分别用突变型
1、突变型2 进行自交，观察并统计子代的表型，若自交后代既有正常植株又有
突变型植株，说明发生的基因突变是显性突变，若自交后代只有突变型植株，
说明发生的基因突变是隐性突变。(2)若两个突变型植株均发生的是隐性突变，
将突变型1 与突变型2 进行杂交得到F1，若F1均表现为野生型，说明突变型1
和突变型2 不是由同一对基因发生的突变所致。(3)假设控制突变型1 的基因为
a，控制突变型2 的基因为b。根据F2的表型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，
说明F1的基因型为AaBb，并且这两对等位基因位于两对同源染色体上，符合
基因的自由组合定律。若这两对等位基因位于同一对同源染色体上，即突变型
1 和突变型2 所对应的基因是连锁遗传的，则将F1继续进行自交得到F2的表型
及比例为野生型∶突变型＝1∶1。
题型四变异的显微判断
【典例1】生物学研究中会用到模式生物，它们通常具有生长繁殖周期短、遗
传信息清楚、生命力顽强等特点。果蝇可作为模式生物，1933 年、1946 年、
1995 年和2011 年，6 位研究果蝇的科学家先后4 次获得诺贝尔奖。果蝇的正常
翅和缺刻翅由位于X 染色体上的一对等位基因(A/a)控制，Y 染色体上没有它的
等位基因。某科研小组用射线照射一对正常翅果蝇产生的受精卵，由这些受精
卵发育成的F1个体中出现了一只缺刻翅雌性(只考虑一种类型的变异)，将该果
蝇与纯合正常翅的雄果蝇杂交产生F2。回答下列问题：
(1)若缺刻翅的出现是基因突变的结果，当F2中出现缺刻翅时，并不能确定是否
发生了显性突变( 基因
a
突变为基因
A) ，原因是
_____________________________________________________________________
__________________________。
若想证明缺刻翅的出现是发生显性基因突变的结果，可采取的简单做法是
________________________________________
，
结
果
为
______________________时，缺刻翅基因为A。
4
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(2)若F2中正常翅∶缺刻翅＝2∶1，显微镜下观察到F1中该缺刻翅雌果蝇体内有
五种形态的染色体，则这种变异属于________________，解释出现以上结果的
原
因
：
_________________________________________________________________。
答案 (1)无论缺刻翅是显性突变还是隐性突变，后代都会出现缺刻翅 统计F2
中缺刻翅的性别比例 雌、雄果蝇中均有缺刻翅(或缺刻翅中雌∶雄＝1∶1)
(2)(X)染色体结构变异 正常翅对缺刻翅为显性，射线照射引起受精卵中X 染
色体上A 基因片段缺失，F1中缺刻翅雌果蝇的基因型为XaXO(O 表示缺失)，该
雌果蝇与正常翅的雄果蝇XAY 杂交，F2中XOY 的胚胎(个体)致死。
题型五单体、三体或缺体
【典例1】某植物突变株表现为黄叶(aa)，用该突变株分别与不含a 基因的5 号
单体(5 号染色体缺失一条)、绿叶纯合的5 号三体杂交得F1，F1自交得F2。若单
体和三体产生的配子均可育，但一对同源染色体均缺失的个体致死。则关于F1
和F2，下列说法错误的是( )
A．分析突变株与5 号单体的杂交后代F1，可确定A、a 是否位于5 号染色体上
B.若突变株与5 号单体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶＝5∶3，则A、a 基因位于5
号染色体上
C．若A、a 基因不位于5 号染色体，则突变株与5 号三体杂交得到的F2中黄叶
∶绿叶＝1∶3
D.若突变株与5 号三体杂交得到的F2中绿叶∶黄叶＝31∶5，则A、a 基因位于
5 号染色体上
答案 B
解析 若A、a 位于5 号染色体上，则突变体基因型为aa，而单体绿叶纯合植株
的基因型为AO(O 代表缺失基因)，二者杂交后代为Aa∶aO＝1∶1，表现为绿
叶和黄叶。若A、a 不位于5 号染色体上，则突变体基因型为aa，而单体绿叶纯
合植株的基因型为AA，二者杂交后代均为Aa，表现为绿叶，A 正确；若A、a
基因位于5 号染色体上，则突变体基因型为aa，而单体绿叶纯合植株的基因型
为AO，二者杂交后代为Aa∶aO＝1∶1，表现为绿叶和黄叶，F1中Aa 自交后
代A_＝1/2×3/4＝3/8，aa＝1/2×1/4＝1/8，aO 自交后代为aa＝1/2×1/4＝1/8、
aO＝1/2×1/2＝1/4，由于一对同源染色体均缺失的个体致死，所以致死个体为
5
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1/2×1/4＝1/8，所以F2中黄叶∶绿叶＝4∶3，B 错误；若A、a 基因不位于5 号
染色体上，则突变体基因型为aa，而三体绿叶纯合植株的基因型为AA，二者
杂交后代均为Aa，表现为绿叶。F1 自交，F2 基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝
1∶2∶1，黄叶∶绿叶＝1∶3，C 正确；若A、a 基因位于5 号染色体上，则突
变体基因型为aa，而三体绿叶纯合植株的基因型为AAA，AAA 产生的配子为
1/2AA、1/2A，因此二者杂交后代为1/2AAa、1/2Aa，均为绿叶，AAa 产生的
配子类型及比例为AA∶Aa∶A∶a＝1∶2∶2∶1，AAa 自交后代黄叶aa 的比例
＝1/2×1/6×1/6＝1/72，Aa 自交产生的后代中黄叶aa 的比例＝1/2×1/4＝1/8，
因此F1自交后代黄叶占1/72＋1/8＝10/72＝5/36，绿叶占31/36，即绿叶∶黄叶
＝31∶5，D 正确。
【典例2】观察发现某闭花受粉的二倍体植物(2n)，野生型开红花，突变型开白
花。为了确定花色性状的显隐性关系和花色控制基因及其在染色体上的定位，
研究人员进行实验如下。请分析回答下列问题：
(1)在甲种群中，该植物出现一株白花突变株A。将该白花突变株A 与野生型杂
交，子一代为红花植株，子二代红花植株和白花植株比为3∶1，据此可推测：
该红花和白花受____________等位基因控制，且基因完全显性。
(2)在乙种群中，该植物也出现了一株白花突变株B，且与白花突变株A 同为隐
性突变。为确定白花突变株A 、B 是否由相同的等位基因控制，可将
____________杂交，当子一代表现为____________时，可确定两株白花突变体
是由不同的等位基因控制；若子一代自然繁殖获得的子二代中表型及比例为
____________时，可确定白花突变由独立遗传的两对等位基因控制。
(3)缺体(2n－1)可用于基因的染色体定位。人工构建该种植物的缺体系(红花)应
有________种缺体。将白花突变株A 与该种植物缺体系中的全部缺体分别杂交，
留种并单独种植，当子二代出现表型及比例为____________________时，可将
白花突变基因定位于____________染色体上。
(4)三体(2n＋1)也可用于基因的染色体定位。若白花由一对隐性突变基因控制，
将白花突变植株与三体系(红花纯合)中全部三体分别杂交，留种并单独种植，
当子二代出现表型及比例为______________________时，可对此白花突变基因
进行定位。
答案 (1)一对 (2)白花突变株A、B 红花 红花∶白花＝9∶7 (3)n 红花∶
白花＝1∶1 该缺体所缺少的 (4)红花∶白花＝31∶5
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解析 (1)白花植株与野生型杂交，子一代全为红花，子二代红花∶白花＝
3∶1，说明遵循基因的分离定律，红花和白花受一对等位基因控制，且基因完
全显性。(2)已知甲、乙两种群的白花突变均为隐性突变，要确定甲、乙两种群
的白花突变是否由相同的等位基因控制，可将白花突变株A、B 杂交。若白花
突变由不同的等位基因控制(设相关基因用A/a、B/b 表示)，则两株突变体基因
型为AAbb 和aaBB，两者杂交，子一代基因型均为AaBb，表现为红花；子一
代自交，子二代表型及比例为红花(A_B_)∶白花(A_bb＋aaB_＋aabb)＝9∶7。
(3)该严格自花传粉的二倍体植物有2n 条染色体，n 对同源染色体，每次只需缺
一对同源染色体中的任意一条，共需构建n 种缺体；白花由一对隐性突变基因
控制，若相关的基因用A 和a 表示，则该白花的基因型为aa，若该红花缺体缺
少的染色体上含有相应的基因，则其基因型为AO(O 表示缺少相应的基因)，那
么白花(aa)与红花缺体(AO)杂交，子一代的表型及比例为红花(Aa)∶白花(aO)＝
1∶1。(4)假设相关的基因用A 和a 表示。依题意可知，白花的基因型为aa，三
体红花纯合植株的基因型为AAA(产生的配子基因型及比例为A∶AA＝1∶1)，
F1的基因型为1/2Aa、1/2AAa；1/2Aa 自交所得F2中白花(aa)占1/2×1/4＝1/8；
AAa 产生的配子及比例为1/6AA、1/6a、1/3Aa、1/3A，所以1/2AAa 自交所得
F2 中白花(aa)占1/2×1/6×1/6＝1/72；综上分析：在F2 中，白花植株占1/8＋
1/72＝5/36，红花植株占1－5/36＝31/36，即F2的表型及比例为红花∶白花＝
31∶5。
7
