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热点04 遗传前沿科技
(情境预测+重难诠释+限时检测)
生物科技的重要进展与突破已经在解决有关健康、医药、材料、能源、环境、气候变化和人口增长等
全球问题方面展现了巨大前景，关键性、前沿性、交叉性、颠覆性技术发展引起各国高度关注，积极布局
新一代基因组技术、合成生物技术、微生物组技术、生物成像技术研发。尤其是基因组学技术不断突破，
引领基因组研究从“读取”进入到“编辑”和“编写”时代。近几年的诺贝尔奖多次涉及基因表达或基因
编辑的相关内容。
命题点：①基因打靶；②基因编辑；③诱导多能干细胞；④细胞自噬的机制和相关基因表达(预测命题
点)。
诱导性多能干细胞，把Oct3/4、Sox2、C－myc 和Klf4 这四种转录因子基因克隆入病毒载体，然后引
入小鼠成纤维细胞，发现可诱导其发生转化，产生的iPS 细胞在形态、基因和蛋白表达、表观遗传修饰状
态、细胞倍增能力、类胚体和畸形瘤生成能力、分化能力等方面都与胚胎干细胞相似。与经典的胚胎干细
胞技术和体细胞核移植技术不同，iPS 技术不使用胚胎细胞或卵细胞，因此没有伦理学的问题。利用iPS 技
术可以用病人自己的体细胞制备专有的干细胞，所以不会有免疫排斥的问题。
基因打靶是一种利用同源重组方法改变生物体某一内源基因的遗传学技术。这一技术可以用于删除某
一基因、去除外显子或导入点突变，从而可以对此基因的功能进行研究。
基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行定点“编辑”，实现对特定DNA 片段的修饰。基因编辑
依赖于经过基因工程改造的核酸酶，也称“分子剪刀”，在基因组中特定位置产生位点特异性双链断裂
(DSB)，诱导生物体通过非同源末端连接(NHEJ)或同源重组(HR)来修复DSB，因为这个修复过程容易出错，
从而导致靶向突变。这种靶向突变就是基因编辑。基因编辑以其能够高效率地进行定点基因组编辑， 在
基因研究、基因治疗和遗传改良等方面展示出了巨大的潜力。植物基因的靶向修饰是基因编辑应用最广泛
的领域。首先可以通过修饰内源基因来帮助设计所需的植物性状，基因编辑技术还被应用于改良农产品质
量。单细胞基因表达分析已经解决了人类发育的转录路线图，从中发现了关键候选基因用于功能研究。使
用全基因组转录组学数据指导实验，基于CRISPR 的基因组编辑工具使得干扰或删除关键基因以阐明其功
能成为可能。
一、单选题
1．（2023 上·安徽合肥·高三合肥一六八中学校考阶段练习）CRISPR/Cas9 系统是一种基因组编辑技术，
Cas9 蛋白能与人工设计的sgRNA 形成复合体（如图），利用该技术可以对DNA 进行一系列的定向改造。下
情境预测
重难诠释
限时检测 （限时30 分钟）
1
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列相关叙述错误的是（ ）
A．Cas9 蛋白能切割目的基因的磷酸二酯键，使DNA 双链断裂
B．对不同的目的基因进行编辑时可能使用相同的Cas9 蛋白和sgRNA
C．基因编辑技术能够定点插入、删除或替换部分碱基对
D．通过基因组编辑技术引起的变异属于基因重组
【答案】D
【分析】CRISPR/Cas9 系统基因编辑技术是利用该基因表达系统中的引导RNA 能识别并结合特定的DNA 序
列，从而引导Cas9 蛋白结合到相应位置并剪切DNA，最终实现对靶基因序列的编辑。
【详解】A、Cas9 蛋白能与人工设计的sgRNA 形成复合体，复合体中的sgRNA 与目的基因按照碱基互补配
对原则特异性结合，Cas9 蛋白切割磷酸二酯键，使DNA 双链断裂，A 正确；
B、不同的目的基因中可能含有相同的碱基序列能被该复合物识别，故对不同的目的基因进行编辑时可能
使用相同的Cas9 蛋白和sgRNA，B 正确；
C、细胞在修复断裂的DNA 时会随机插入、删除或替换部分碱基对，C 正确；
D、通过基因组编辑技术引起的变异属于基因突变，D 错误。
故选D。
2．（2024 上·重庆·高三重庆南开中学校考阶段练习）2023 年12 月8 日，FDA 一次批准了两个针对镰状细
胞贫血的基因治疗方法，其中包括首个基于CRISPR 基因编辑技术的疗法——Casgevy。已知胎儿的血红蛋
白由两条α 链与γ 链构成（α2γ2），成人血红蛋白由两条α 链与β 链构成（α2β2）。镰状细胞贫血患者体
内β 链结构和功能异常，使红细胞呈镰刀状，而增加血红蛋白γ 链的表达能治疗镰状细胞贫血。研究发现，
BCL 11A 蛋白促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变。Casgevy 疗法即是通过调控BCL 11A 的含量达到治疗镰
状细胞贫血的目的。下列说法正确的是（ ）
A．镰状细胞贫血患者体内编码血红蛋白β 链的基因发生了碱基的替换、增添或缺失
B．胎儿与成人体内血红蛋白构成不同，主要是因为成人体内编码血红蛋白γ 链的基因缺失
C．BCL11A 可能通过促进血红蛋白γ 链的合成而促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变
D．Casgevy 疗法可能通过降低BCL 11A 基因的表达而增加患者体内α2γ2 型血红蛋白的比例
【答案】D
【分析】基因突变是指的DNA 分子中碱基对的增添、缺失、替换而引起基因结构的改变。
【详解】A、镰状细胞贫血患者体内编码血红蛋白β 链的基因发生了碱基的替换，而非增添、缺失，A 错误；
B、成人体内编码血红蛋白γ 链的基因同样存在，B 错误；
2
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CD、BCL 11A 可能通过抑制血红蛋白γ 链的合成而促进胎儿到成人的血红蛋白类型转变，降低BCL 11A 基因
的表达可能增加患者体内α2γ2 型血红蛋白的比例，C 错误，D 正确。
故选D。
3．（2023 上·全国·高三阶段练习）为降低免疫排斥问题，科研人员取供体动物胚胎干细胞，利用基因编辑
技术获得重构胚胎干细胞，再经过培养、检测和筛选后，移入受体动物的子宫内进行培养，培养出能提供
异体移植器官的供体动物。下列相关说法正确的是（ ）
A．进行动物细胞培养时，需置于含有95%空气和5%O2气体的培养箱中培养
B．重构胚胎干细胞体外培养时，高要在培养液中加入血清等物质
C．培养得到该供体动物过程中将胚胎移入受体子宫后不需要再进行任何检查
D．经过基因编辑技术改造后的供体器官移植到人体后，一定不会发生免疫排斥反应
【答案】B
【分析】动物培养条件：
（1）无菌无毒环境：无菌——对培养液和所有培养用具进行无菌处理；在细胞培养液中添加一定量的抗
生素；无毒——定期更换培养液，防止细胞代谢产物积累对自身造成危害。
（2）营养成分：所需营养物质与体内基本相同，例如需要有糖、氨基酸、促生长因子、无机盐、微量元
素等，还需加入血清、血浆等天然成分。培养基类型：合成培养基（将细胞所需的营养物质按其种类和所
需数量严格配制而成的培养基）
（3）温度和pH 值：哺乳动物多以36.5±0.5℃为宜，多数细胞生存的适宜pH 为7.2～7.4。
（4）气体环境：通常采用培养皿或松盖培养瓶，将其置于含95%空气加5%CO2的混合气体的培养箱中进
行培养。O2：是细胞代谢所必需的 CO2主要作用是维持培养液的pH。
【详解】A、进行动物细胞培养时，需置于含有95%空气和5%CO2混合气体的培养箱中培养，A 错误；
B、在动物胚胎干细胞体外培养时，还需在培养液中加入血清、血浆等天然成分，B 正确；
C、胚胎移植到受体的子宫后，还需对受体进行妊娠检查，C 错误；
D、经过基因编辑技术改造后的供体器官移植到人体后，还有可能发生免疫排斥反应，因为引起免疫反应
的物质很多，只改变部分基因不能排除免疫反应发生的可能，D 错误。
故选B。
4．（2024 上·江苏连云港·高三统考阶段练习）科学家已把多种器官的细胞转变成了诱导多功能干细胞，并
让诱导多功能干细胞分化成了皮肤、肌肉、软骨、神经细胞以及可以同步搏动的心脏细胞。下列相关叙述
正确的是（ ）
A．成熟细胞被重新编程的过程中细胞的分化程度逐渐升高
B．多能干细胞能分化成神经细胞的过程中发生了基因突变，有些基因不能表达
C．多能干细胞与成熟细胞相比，细胞内核酸相同，蛋白质却不完全相同
D．诱导多能干细胞分化的过程与基因有关，与细胞直接生活的微环境有关
【答案】D
【分析】1、细胞分化的实质是基因的选择性表达，细胞分化的过程中DNA 不变，RNA 和蛋白质会发生改
变。
3
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2、胚胎干细胞(简称ES 细胞)存在于早期胚胎中，具有分化为成年动物体内的任何一种类型的细胞，并进
一步形成机体的所有组织和器官甚至个体的潜能。成体干细胞是成体组织或器官内的干细胞，包括骨髓中
的造血干细胞、神经系统中的神经干细胞和睾丸中的精原干细胞等。一般认为，成体干细胞具有组织特异
性，只能分化成特定的细胞或组织，不具有发育成完整个体的能力。
3、2006 年，科学家通过体外诱导小鼠成纤维细胞，获得了类似胚胎干细胞的一种细胞，将它称为诱导多
能干细胞(简称 iPS 细胞)，并用iPS 细胞治疗了小鼠的镰状细胞贫血。
【详解】A、细胞重新编程，是将成熟体细胞重新诱导回早期干细胞状态，以用于发育成各种类型的细胞，
此时多功能干细胞的分化程度比成熟细胞低，成熟细胞被重新编程的过程中细胞的分化程度逐渐降低，A
错误；
B、多能干细胞能分化成神经细胞的过程中发生了细胞分化，进行了基因的选择性表达，有些基因不能表
达，B 错误；
C、多能干细胞与成熟细胞相比，细胞经历了细胞分化。在分化过程中，表达了一些相同的基因，也表达
了一些不同的基因，使得细胞内的mRNA 不完全相同。所以细胞内核酸不完全相同，蛋白质也不完全相同，
C 错误；
D、细胞分化的过程是基因的选择性表达过程，基因的选择性表达过程不仅与基因有关，也会受细胞直接
生活的微环境影响，D 正确。
故选D。
5．（2023·浙江·校联考模拟预测）科学家通过体外诱导小鼠成纤维细胞，获得类似胚胎干细胞的诱导多能
干细胞（iPS 细胞），并在用iPS 细胞治疗人类疾病等领域取得很多成就。下列叙述错误的是（ ）
A．成纤维细胞经诱导分化为iPS 细胞，体现了细胞全能性
B．iPS 细胞培养时培养液中通常需要添加血清等物质
C．iPS 细胞增殖过程中的DNA 复制发生在分裂间期的S 期
D．若iPS 细胞来源于自身，则其移植回病人体内可减少免疫排斥
【答案】A
【分析】胚胎干细胞（ES 细胞）具有自我更新及多向分化潜能，为发育学、遗传学、人类疾病的发病机理
与替代治疗等研究提供非常宝贵的资源。iPS 细胞技术是借助基因导入技术将某些特定因子基因导入动物或
人的体细胞，以将其重编程或诱导为ES 细胞样的细胞，即iPS 细胞。
【详解】A、成纤维细胞经诱导分化为iPS 细胞，并未形成完整个体，也未形成各种细胞，没有体现了细胞
全能性，A 错误；
B、动物细胞培养需要满足充足的营养供给：微量元素、无机盐、糖类、氨基酸、促生长因子、血清等，
故iPS 细胞培养时培养液中通常需要添加血清等物质，B 正确；
C、间期包括G1、S、G2期，iPS 细胞增殖过程中的DNA 复制发生在分裂间期的S 期，C 正确；
D、若iPS 细胞来源于病人自身体细胞，经诱导产生的组织和器官再移植回病人体内后，由于移植的组织或
器官是由病人自身的细胞经过分裂、分化产生的，因此，理论上可避免发生免疫排斥反应，D 正确。
故选A。
4
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二、非选择题
6．（2023·广东·华南师大附中校考三模）基因打靶又称基因敲除，是一种利用外源DNA 分子与染色体DNA
之间的同源重组，定点改造基因的技术。通过基因同源重组对基因进行灭活、引入点突变、缺失突变、外
源基因定位引入等修饰和改造，使细胞、生物表达突变性状。基因打靶是通过基因打靶载体介导实现的，
如图为基因打靶的示意图。
注：e1-e4 表示不同的基因片段、neor表示新霉素抗性基因
回答下列问题：
(1)基因打靶载体上的序列会置换到A 基因上，A 基因被置换片段的左端位于图中 基因片段之间，右
端位于图中 基因片段之间。同源重组还需要用 酶进行连接。
(2)neor作为基因打靶的标记基因，使A 基因失去功能，neor 具有两方面的作用，分别是 。
(3)若以动物细胞为基因打靶细胞，培育基因打靶动物研究A 基因的功能时，则宜选用 作为靶细胞。
将基因打靶载体导入该细胞，常用的方法是 。
(4)研究发现，蛋白S 的低水平表达与胰岛素抵抗型糖尿病的发生密切相关。为了研究蛋白S 与糖尿病的关
系，结合基因打靶技术，请以小鼠为材料，简要写出实验设计思路和相关检测指标： 。
【答案】(1) e1 与e2 e3 与e4 DNA 连接
(2)置换A 基因e2、e3 序列，使A 基因发生突变失去功能；使受体细胞产生新霉素抗性，用于鉴定筛选A
基因发生突变的受体细胞
(3) 受精卵 显微注射法
(4)设计蛋白S 基因打靶载体，导入小鼠受精卵并培育敲除蛋白S 基因的小鼠，检测敲除蛋白S 基因的小鼠
血液中的蛋白S 含量、胰岛素浓度和血糖浓度等指标，并与正常小鼠比较
【分析】基因工程技术的基本步骤：（1）目的基因的获取：方法有从基因文库中获取、利用PCR 技术扩
增和人工合成。（2）基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动
子、终止子和标记基因等。（3）将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样。
将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最
有效的方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法。（4）目的基因的检测与
鉴定：分子水平上的检测：①检测转基因生物染色体的DNA 是否插入目的基因--DNA 分子杂交技术；②检
测目的基因是否转录出了mRNA--分子杂交技术；③检测目的基因是否翻译成蛋白质--抗原-抗体杂交技术。
个体水平上的鉴定：抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等。
5
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【详解】（1）由图可知，基因打靶载体上有置换e2、e3 序列，将其置换到A 基因上，被置换片段的左端
位于图中e1 与e2 之间，右端位于图中e3 与e4 之间。将基因片段连接需要使用DNA 连接酶。
（2）neor为新霉素抗性基因，插入到A 基因内部后一方面使A 基因发生突变失去功能；同时使受体细胞产
生新霉素抗性，用于鉴定筛选A 基因发生突变的受体细胞。
（3）动物细胞中受精卵的全能性高，培育基因打靶动物研究A 基因的功能时，宜选用受精卵作为靶细胞。
将基因打靶载体导入动物细胞常用的方法是显微注射法。
（4）该实验的目的是研究蛋白S 与糖尿病的关系，可研究的指标有小鼠血液中的蛋白S 含量、胰岛素浓度
和血糖浓度等，具体实验设计思路可为：设计蛋白S 基因打靶载体，导入小鼠受精卵并培育敲除蛋白S 基
因的小鼠，检测敲除蛋白S 基因的小鼠血液中的蛋白S 含量、胰岛素浓度和血糖浓度等指标，并与正常小
鼠比较。
7．（2023 下·辽宁铁岭·高三校联考期末）基因打靶技术是建立在基因同源重组（在2 个DNA 分子的同源序
列之间直接交换的一种重组）技术以及胚胎干细胞技术的基础上而发展起来的一种分子生物学技术。请结
合图示回答下列有关问题：
注：neor是新霉素抗性基因：tk 基因的表达可基因组DNA 以使无毒的丙氧鸟苷代谢为毒性物质，导致细胞
死亡。
(1)将目的基因和与细胞内靶基因同源的DNA 片段都重组到 上，构建打靶载体（基因表达载体）。
(2)打靶载体测序验证正确后，利用 酶，将之线性化，以提高重组率。通过 技术将打靶载体导
入胚胎干细胞，这样打靶载体和与细胞内靶基因同源的区段就有机会发生同源重组。
(3)为了筛选发生同源重组的细胞，可在培养液中加入 ，最后还需要通过 技术鉴定同源重组的
细胞（去除靶基因），将这样的细胞通过动物细胞培养后，获得大量打靶成功的细胞。其中，暂时不用的
细胞进行 保存。
【答案】(1)载体/质粒
(2) 限制 显微注射
(3) 新霉素和丙氧鸟苷 PCR 液氮（或冷冻）
【分析】基因工程技术的基本步骤：（1）目的基因的获取：方法有从基因文库中获取、利用PCR 技术扩
增和人工合成。（2）基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动
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子、终止子和标记基因等。（3）将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样。
将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最
有效的方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是感受态细胞法。（4）目的基因的检测与
鉴定：分子水平上的检测，个体水平上的鉴定：抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等。
【详解】（1）将目的基因和与细胞内靶基因同源的DNA 片段都重组到载体（或质粒）上，构建打靶载体
（基因表达载体）。
（2）线性化是指将环状DNA 变为线状DNA，该过程需要用限制酶切割。将目的基因导入动物细胞最有效
的方法是显微注射法。
（3）由图可知，标记基因是neor（新霉素抗性基因）和tk 基因（tk 基因的表达可以使无毒的丙氧鸟苷代
谢为毒性物质，导致细胞死亡），因此为了筛选发生同源重组的细胞，可在培养液中加入新霉素和丙氧鸟
苷。最后还需要PCR 技术鉴定同源重组的细胞（去除靶基因），将这样的细胞通过动物细胞培养后，获得
大量打靶成功的细胞。其中，暂时不用的细胞进行液氮（或冷冻）保存。
8．（2023 上·上海·高三上海交大附中校考阶段练习）基因敲除（gene knockout）又称基因打靶（gene tar
geting），其原理如图所示:通过基因工程手段，将构建好的打靶质粒导入特定细胞，打靶质粒上的A′、B′
序列分别与细胞基因组DNA 上的A、B 序列发生交换（同源重组），使得基因组DNA 上的目的基因被阳性
标记基因替换，从而实现对细胞中目的基因的敲除。
(1)将打靶质粒导入特定小鼠细胞的方法是 。
(2)若要培育特定基因被敲除的小鼠，可选取该小鼠的___________细胞进行上述操作。
A．去核卵细胞
B．成体干细胞
C．造血干细胞
D．胚胎干细胞
(3)动物减数分裂过程中，可能发生类似于上述阳性标记基因替换目的基因的过程，具体是在___________
A．减数第一次分裂前期
B．减数第一次分裂后期
C．减数第二次分裂前期
D．减数第二次分裂后期
打靶质粒与基因组DNA 间发生预期同源重组实现基因敲除的几率较低，多数情况下不发生任何重组，也可
能发生非同源重组（此时阳性标记基因、阴性标记基因均插入基因组DNA，而目的基因也仍在基因组DNA
上），因此需要进行筛选。已知阳性标记基因、阴性标记基因均只有位于基因组DNA 上时才能表达。现有
两种候选标记基因，相关资料如下，请阅读资料完成筛选方案设计。
【新霉素抗性基因neoR】可使细胞获得对新霉素的抗性。
【疱疹病毒胸苷激酶基因HSV-tk】其表达产物可使无毒的丙氧鸟苷转变为有毒的核苷酸，从而杀死细胞。
(4)在设计打靶质粒时，应以 作为阳性标记基因，以 作为阴性标记基因。
(5)为筛选出成功实现预期基因敲除的细胞，对培养基的要求是___________
A．含新霉素，不含丙氧鸟苷
B．含丙氧鸟苷，不含新霉素
C．既含新霉素，也含丙氧鸟苷
D．既不含新霉素，也不含丙氧鸟苷
(6)某课题组在小鼠中新发现一个蛋白质编码基因X，功能未知。小蕾同学拟通过构建敲除基因X 的纯合小
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鼠并将其和野生型小鼠作对比，从而了解基因X 的功能。小源同学认为这种方案值得一试，但敲除基因X
后，也未必能获知该基因的功能，小源同学作出此项判断的理由是
【答案】(1)显微注射法
(2)D
(3)A
(4) 新霉素抗性基因neoR 疱疹病毒胸苷激酶基因HSV-tk
(5)C
(6)基因X 可能是隐性基因
【分析】基因工程技术的基本步骤：（1）目的基因的获取；（2）基因表达载体的构建；（3）将目的基
因导入受体细胞；（4）目的基因的检测与鉴定。
【详解】（1）将质粒导入动物细胞的方法是显微注射法。
（2）若要培育特定基因被敲除的小鼠，应该选择分化程度低的细胞，所以可选取该小鼠的胚胎干细胞进
行，故选D。
（3）图中阳性标记基因替换目的基因，类似于减数第一次分裂前期的交叉互换，故选A。
（4）根据题干信息，新霉素抗性基因neoR可使细胞获得对新霉素的抗性，应以新霉素抗性基因neoR作为
阳性标记基因，目的基因是被敲除不需要的基因，操作后目的基因应该与阴性标记基因连接在打靶质粒上，
故以疱疹病毒胸苷激酶基因HSV-tk 作为阴性标记基因，便于对基因组DNA 进行筛选。
（5）为筛选出成功实现预期基因敲除的细胞，应该在培养基中既添加新霉素，也添加丙氧鸟苷。根据题
意“阳性标记基因、阴性标记基因均只有位于基因组DNA 上时才能表达”，有以下三种情况：若不发生任
何重组，基因组DNA 上没有新霉素抗性基因，细胞在此培养基上会死亡；若发生非同源重组（阳性标记基
因、阴性标记基因均插入基因组DNA， 而且目的基因也仍在基因组DNA 上），由于疱疹病毒胸苷激酶基
因HSV-tk 能表达，可使无毒的丙氧鸟苷转变为有毒的核苷酸，从而杀死细胞，细胞在此培养基上也会死亡；
若能成功实现预期敲除，阳性基因在基因组DNA 上，能正常表达，故细胞能在此培养基上存活，从而将其
筛选出来。
（6）若基因X 可能是隐性基因，敲除后与野生型小鼠对比，也没有差别。
【点睛】本题主要结合了基因敲除考察基因工程，需要考生能读懂题干信息，将所学知识融会贯通，进行
知识迁移，进而准确答题。
9．（2023 上·重庆·高三重庆市育才中学校联考阶段练习）地贫是血红蛋白合成障碍导致的遗传病，β 地贫
是常见类型。血红蛋白由2 条α 肽链和2 条β 或γ 肽链组成，α 肽链基因（用A 表示）位于16 号染色体，β
和γ 肽链基因（分别用B、D 表示）都位于11 号染色体。正常人出生后D 基因关闭表达而B 基因开始表达，
DNA 甲基转移酶（DNMT）在此过程发挥关键作用（图1）。β 地贫是由于B 基因突变致使β 链生成受抑制，
从而α/β 肽链比例失衡引起相应贫血病症。甲的DNMT 基因发生突变，因此症状明显减轻。相关基因的研
究结果如图2。
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(1)A 和B 基因的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律。β 地贫体现了基因对性状
的控制方式是 。
(2)由图1 可知，正常人出生后D 基因关闭表达的原因是 。
(3)请根据研究结果，从下列方案中，选出治疗β 地贫的可行性思路：______。
A．诱发DNMT 基因突变，使其无法表达
B．利用基因编辑技术敲除DNMT 基因
C．开发药物阻止DNMT 基因的表达
D．开发药物促进DNMT 基因的表达
【答案】(1) 遵循 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状
(2)DNMT 基因表达出DNMT，DNMT 催化D 基因的启动子甲基化导致D 基因无法转录而关闭表达
(3)ABC
【分析】1、基因突变：DNA 分子中由于碱基对的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变叫做基因突变。
2、表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗
传。DNA 的甲基化、构成染色体的组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰都会影响基因的表达。
【详解】（1）A 基因位于16 号染色体上，B 基因位于11 号染色体上，二者遵循基因自由组合定律；B 基
因突变致使 α/β 肽链比例失衡引起，体现了基因控制蛋白质的结构直接控制生物性状。
（2）从图1 看出，DNMT 基因表达出DNMT，催化胎儿D 基因的启动子发生甲基化过程，导致启动子甲基
化，从而阻止D 基因表达，所以正常人出生后D 基因关闭表达。
（3）从图1 看出，个体DNMT 基因发生突变后，导致 DNMT 结构异常无法催化D 基因的启动子甲基化，D
基因表达量增加，可以表达出γ 肽链，形成正常的血红蛋白，达到治疗地中海贫血的目的，因此思路是诱
发 DNMT 基因突变，使其无法表达或利用基因编辑技术敲除DNMT 基因或开发药物阻止 DNMT 基因的表
达。
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