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猜押04 遗传的基本规律和人类遗传病
猜押考点
考情分析
押题依据
遗传的基
本规律和
人类遗传
病
2024 年新高考生物新结构体系下，遗
传类试题整体上有两大类试题。一类是正
向遗传类试题，由杂交结果分析判断显隐
性、基因型或基因在染色体上的位置，在
确定上述问题后进行杂交、自交或自由交
配，考查子代的基因型比例或表型比例。
另一类是反向遗传类试题，这类试题在题
干中明确了相对性状及显、隐性关系、基
因的所属染色体，考查子代的基因型比例
或表型比例。前者的逻辑关系复杂、思维
量大、难度高。要充分利用模型，如自交
后代的3:1 或9:3:3:1 模型，测交后代的1:1
或1: 1:1:1 模型，并灵活运用这些模型的比
例变式。需要说明的是，在2024 年高考试
题中，多次出现了表型比为3:1、实质是分
离比为(1:1)(1:1)的组合情境。
在基因互作方面，主要考查基因的上
位作用及基因互补原理。
遗传类题型情境涉及基因的分
离定律、自由组合定律和连锁互换
定律。连锁互换定律是这些年的命
题热点，通过分析重组类型和亲本
配子类型推测基因在染色体上的相
对位置，此类试题难度较大，能较
好地考查考生发现问题、解决问题
的能力。基于生化途径考查基因互
作也是高考命题的热点，如对基因
互补原理、基因上位效应等有较多
的考查。另外，还可依托试题情境
对实验设计能力进行考查。
题型1 基因分离定律
一、单选题
1．（2025·山西吕梁·一模）某种昆虫的颜色由常染色体上的一对等位基因控制，雌虫有黄色和白色两种表
型，雄虫只有黄色，控制白色的基因在雄虫中不表达，各类型个体的生存和繁殖力相同。随机选取一只白
色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，雄性全为黄色。继续让F1自由交配，理论上F2雌性中黄色
个体的比例不可能是（ ）
A．0
B．
C．
D．
【答案】C
1
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【分析】基因分离定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体
的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代。
【详解】由题意可知控制白色的基因在雄虫中不表达，随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1 雌
性全为白色，说明白色对黄色为显性，若相关基因用A/a 表示，则亲代白色雌虫基因型为AA，黄色雄虫
基因型为AA 或Aa 或aa。若黄色雄虫基因型为AA，则F1 基因型为AA，F1 自由交配，F2 基因型为AA，
F2 雌性中黄色个体的比例为0；若黄色雄虫基因型为Aa，则F1 基因型为1/2AA、1/2Aa，F1 自由交配，F2
基因型为9/16AA、6/16AA、1/16aa，F2 雌性中黄色个体的比例为1/16；若黄色雄虫基因型为aa，则F1 基
因型为Aa，F1 自由交配，F2 基因型为1/4AA、1/2AA、1/4aa，F2 雌性中黄色个体的比例为1/4。综上所述，
C 符合题意，ABD 不符合题意。
故选C。
2．（2025·陕西宝鸡·二模）太空强辐射、微重力和高真空等环境下，作物或种子可以高频率地发生基因突
变或染色体变异。如图是以某基因型BB 的植物种子进行的育种过程，下列叙述错误的是（ ）
A．①属于基因突变，B、b 基因的碱基数目可能相同
B．②属于染色体结构变异，能够在高倍显微镜下观察
C．③可以用秋水仙素处理，形成的丙个体属于新物种
D．丙自交后代中基因型为bbbb 的个体所占比例为1/18
【答案】D
【分析】由图可知，①属于基因突变，②属于染色体结构变异，③属于染色体数目变异。
【详解】A、①属于基因突变，若发生的突变为基因中碱基的替换，B、b 基因的碱基数目可能相同，A 正
确；
B、②属于染色体结构变异中缺失，显微镜下可以观察到，B 正确；
C、③属于染色体数目变异，可以用秋水仙素处理，形成的丙个体是四倍体，属于新物种，C 正确；
D、丙的基因型为BBbb，产生的配子为BB:Bb:bb=1:4:1，丙自交后代中基因型为bbbb 的个体所占比例为
1/36，D 错误。
故选D。
3．（2025·陕西榆林·三模）“模式生物”是一类用于进行科学研究并揭示生物学普遍规律的生物，它们通
2
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常具有个体较小，容易培养，生长繁殖快等特点，如：T2噬菌体、蓝细菌、酵母菌、拟南芥、果蝇等。关
于以上“模式生物”的描述，正确的是（ ）
A．均含“有遗传效应的DNA 片段”
B．均具有蛋白质、核糖体和细胞膜
C．能量代谢都发生在细胞器中
D．控制性状的基因均遵循孟德尔定律
【答案】A
【分析】病毒是非细胞生物，只能寄生在活细胞中进行生命活动。由原核细胞构成原核生物，由真核细胞
构成真核生物。与真核细胞相比，原核细胞没有由核膜包被的细胞核，没有染色体，但有拟核，这体现了
细的多样性。原核细胞和真核细胞的统一性表现在：都有相似的细胞膜、细胞质，唯一共有的细胞器是核
糖体，遗传物质都是DNA 分子。
【详解】A、题中“模式生物”的遗传物质均为DNA，这些生物的基因是具有遗传效应的DNA 片段，A
正确；
B、T2 噬菌体无细胞结构，不具核糖体和细胞膜，B 错误；
C、T2 噬菌体无细胞结构，蓝细菌只含有核糖体，二者能量代谢不发生在细胞器中；细胞质基质是细胞代
谢的主要场所，其他生物的能量代谢还可发生在细胞质基质中，C 错误；
D、孟德尔遗传定律适用于进行有性生殖的真核生物，故T2 噬菌体、蓝细菌、酵母菌均不遵循孟德尔遗传
定律，D 错误。
故选A。
4．（2025·陕西西安·模拟预测）下列有关孟德尔一对相对性状的杂交实验叙述正确的是（ ）
A．“F2中既有高茎又有矮茎，且性状分离比接近3：1”属于假说内容
B．F1测交产生了两种表型的子代且比例接近1：1，是对演绎的检验
C．孟德尔提出“配子中只含有每对遗传因子中的一个”属于演绎推理
D．F1产生显性遗传因子的雌配子与隐性遗传因子的雄配子的数量比为1：1
【答案】B
【分析】假说—演绎法：在观察和分析基础上提出问题以后，通过推理和想像提出解释问题的假说，根据
假说进行演绎推理，再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符，就证明假说是正确
的，反之，则说明假说是错误的。
【详解】A、“F2 中既有高茎又有矮茎，且性状分离比接近3:1”属于实验现象，A 错误；
B、孟德尔进行测交实验，即让F1 与隐性纯合子杂交，产生了两种表型的子代且比例接近1:1，这是对他
之前演绎推理过程的检验，通过实验验证了他的演绎推理是否正确，B 正确；
3
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C、孟德尔提出“配子中只含有每对遗传因子中的一个”属于假说内容，C 错误；
D、F1 产生的雄配子数量远远多于雌配子数量，而不是显性遗传因子的雌配子与隐性遗传因子的雄配子的
数量比为1:1，D 错误。
故选B。
5．（2025·宁夏石嘴山·二模）先天性葡萄糖吸收不良症是一种单基因遗传病，其正常基因能被某种限制酶
切割为103bp 和191bp 的片段，突变基因不能被该酶识别。某表型正常夫妇的相关基因电泳结果如图（不
考虑X、Y 染色体同源区段的情况）。下列叙述正确的是（ ）
A．该病能通过染色体检查来筛查
B．该夫妇生出患病男孩的概率是1/4
C．胎儿的异常基因来自父亲和母亲
D．调查该病发病率应在患者家系中进行
【答案】C
【分析】题意分析，由电泳图可知，父母两方均为携带者，此单基因遗传病为常染色体隐性病，患病孩子
为隐性纯合子。
【详解】A、由题意可知，该病是一种单基因遗传病，不能通过染色体检查来筛查，A 错误；
B、正常基因能被限制酶MstⅡ切割为103bp 和191bp 的片段，突变基因不能被该酶识别，可见图示中的夫
妇均为杂合子，若相关基因用A/a 表示，则该夫妇的基因型均为Aa，则该夫妇生出患病男孩的概率是
1/4×1/2=1/8，B 错误；
C、表型正常的夫妇均为杂合子（Aa），即夫妇均含有2 种基因，胎儿为隐性纯合（aa），胎儿的异常基
因来自父亲和母亲，C 正确；
D、调查该病发病率应在人群中随机抽样调查，D 错误。
故选C。
二、非选择题
6．（2025·山西吕梁·一模）睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗
传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5 点）早起（凌晨1～2 点）。研究
4
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人员对该病进行了系列研究。
(1)某调查小组欲调查睡眠状态提前综合征在人群中的发病率（为确保调查结果的准确性，调查时需注意
（答出两点）。
(2)正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt 相比，致病基因（A）表达产物的第44 位氨基酸由
苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt
的活性下降。若只考虑一个碱基对的变化，基因a 突变为A 时碱基对发生的变化是 ，dbt 活性下降的
直接原因是 。
(3)GAL4/UAS 系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4 纯合果蝇品系和
“UAS-待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4 基因由转GAL4 果蝇品系携
带，编码转录激活因子。UAS 是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS-待表达基因”由另一
果蝇品系携带。GAL4 的表达产物可激活UAS 进而表达其下游基因，GAL4、UAS 系统的工作原理如下图。
①构建GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2 号染色体上分别导入一个GAL4 基因，该雌、
雄果蝇交配后，子代果蝇中有 （比例）不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4 基因应
在果蝇的 细胞中特异性表达。
②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a 三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律的变
化情况，验证A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验思路： 。
实验预期： 。
实验结论：A 基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS 的致病基因。
【答案】(1)在广大人群中随机抽样、调查群体足够大
(2) G-C→A-T（C-G→T-A） 异亮氨酸替代苏氨酸后，dbt 的空间结构发生改变
(3) 3/4 神经 甲组将GAL4 品系果蝇与UAS-a 品系果蝇杂交，乙组将GAL4 品系果蝇与
UAS-A 品系果蝇杂交，检测甲、乙两组子代果蝇睡眠清醒节律的变化 甲组子代果蝇的睡眠清醒节律
无变化，乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变
5
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【分析】1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体异常病、单基因遗传病、
多基因遗传病；（1）染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病，分为常染色体病和性染色
体病；（2）单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为五类：常染色体显性遗传病、
常染色体隐性遗传病、伴X 染色体的显性遗传病、伴X 染色体隐性遗传病及伴Y 染色体遗传病；（3）多
基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高
血压等；2、DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
其特点有：具有普遍性、随机性、不定向性、低频性、少利多害性。
【详解】（1）若要调查该遗传病在人群中的发病率，为确保调查结果的准确性，应当确保在广大人群中
随机抽样、调查群体足够大。
（2）苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），可
以看出是mRNA 中C→U，正常基因（a）相应位置中的碱基为C-G，突变后基因（A）中应为T-A，即由
碱基对C-G→T-A 或G-C→A-T；dbt 的活性下降的直接原因是蛋白质的结构发生了改变，即苏氨酸变为异
亮氨酸后使dbt 的空间结构发生改变，因而dbt 的活性下降。
（3）①构建 GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2 号染色体上分别导入一个GAL4 基因，
相当于雌雄果蝇均为杂合子， 该雌、 雄果蝇交配后， 子代果蝇中含有两个该基因的个体（看作是纯合
子）占子代的1/4，符合要求，即子代果蝇中有3/4 的比例不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，
GAL4 应在果蝇的神经细胞中特异性表达，从而去研究该基因在睡眠清醒节律中作用。
②为了验证A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则该基因的有无就是实验的自变量，可将GAL4 果蝇
分为两组，分别与UAS－a（甲组）、UAS－A（乙组）果蝇品系杂交，即甲组将GAL4 品系果蝇与UAS-a
品系果蝇杂交，乙组将GAL4 品系果蝇与UAS-A 品系果蝇杂交，检测子代的睡眠清醒节律的变化，从而得
出结论；如果A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因，则乙组子代果蝇的睡眠清醒节律发生改变，而甲组
子代果蝇的睡眠清醒节律不发生改变。
题型2 自由组合定律
一、单选题
1．（2025·宁夏石嘴山·一模）玉米是重要的粮食作物，含A 基因时普通玉米蔗糖含量低，无甜味。科研工
作者偶然发现一个单基因突变纯合子aaBBDD，甜度微甜。继续培育甜玉米品种过程中，得到了两个超甜
玉米品种甲（aabbDD）和乙（aaBBdd）），其相关基因位置及基因控制相关物质合成途径如图所示。为
验证甲、乙的基因型，分别与普通玉米（AABBDD）杂交得F1，再让F1自交得F2（不考虑互换）。下列
叙述正确的是（ ）
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A．基因型aaBBDD 的玉米微甜的原因是蔗糖能合成为淀粉
B．基因A/a 和D/d 的遗传遵循分离定律，具有甜味的玉米基因型最多有21 种
C．若F2出现普通玉米：超甜玉米=3：1，则超甜玉米的基因型为aaBBdd
D．若F2出现普通玉米：微甜玉米=3：1，则超甜玉米的基因型为aabbDD
【答案】C
【分析】分析图示可知，在基因B 和D 的作用下，控制合成酶2，在酶2 的作用下，蔗糖转化为淀粉；基
因a 控制合成酶1，在酶1 的作用下，淀粉转化为蔗糖。
【详解】A、基因a 控制合成酶1，在酶1 的作用下，淀粉转化为蔗糖，故基因型aaBBDD 的玉米微甜的原
因是淀粉能合成为蔗糖，A 错误；
B、基因型为A_ _ _ _ _的无甜味，基因型共有2×3×3=18 种，其他基因型为有甜味，具有甜味的玉米基因
型最多有3×3×3-18=9 种，B 错误；
CD、假设超甜玉米的基因型为aaBBdd，与普通玉米（AABBDD）杂交得F1，F1 的基因型为AaBBDd，
基因A/a 和D/d 都位于4 号染色体上，其遗传遵循分离定律，后代的基因型及比例为A_BBD_（普通玉
米）：aaBBdd（超甜玉米）=3∶1；假设超甜玉米的基因型为aabbDD，与普通玉米（AABBDD）杂交得
F1，F1 的基因型为AaBbDD，基因A/a 和D/d 的遗传遵循分离定律，基因A/a 和B/b 的遗传遵循自由组合
定律，基因D/d 和B/b 的遗传遵循自由组合定律，后代的基因型及比例为A_B_DD（普通玉米）：aaB_dd
（微甜玉米）：A_bbDD（普通玉米）：aabbDD（超甜玉米）=9∶3：3∶1，由此可见，若F2 出现普通玉
米∶超甜玉米＝3∶1，则超甜玉米的基因型为aaBBdd；若F2 出现普通玉米∶微甜玉米＝12∶3 即4：1，
则超甜玉米的基因型为aabbDD，C 正确，D 错误。
故选C。
2．（2025·陕西西安·二模）拟南芥是遗传学实验中常见的模式植物，含A 基因的配子育性正常，含a 基因
的雄配子育性降低一半。B 基因决定种子萌发，但种子中来自母本的B 基因不表达。研究者将某种抗性基
因插入野生型植株（AABB）内部，获得了“敲除”A、B 基因的抗性植株甲（AaBB）、乙（AABb），
并进行杂交实验:甲（♂）×乙（♀）→F1，选取F1中基因型为AaBb 的植株自交获得F2，下列说法正确的
是（ ）
A．乙产生的F1种子有一部分不能萌发
B．F1中基因型为 AaBb 的植株占1/4
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C．若F2中可萌发的种子占1/2，则萌发后的植株均有抗性
D．若F2中可萌发的种子占1/3，则A/a、B/b 不遵循基因的自由组合定律
【答案】D
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂形成配子的过程中，
位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，
同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】AB、含A 基因的配子育性正常，含a 基因的雄配子育性降低一半，AaBB、AABb 分别作为父本
和母本，不论A、B 基因的位置关系如何，父本产生雄配子种类及比例均为AB：aB＝2：1，母本产生雌
配子种类及比例为AB：Ab＝1：1，F1 基因型及比例为AABB（可萌发，无抗性）：AABb（可萌发，有
抗性）：AaBB（可萌发，有抗性）：AaBb（可萌发，有抗性）＝2：2：1：1，乙产生的F1 种子全部都能
萌发，F1 中基因型为 AaBb 的植株占1/6,AB 错误；
C、F1 中AaBb 植株自交，若A、B 基因位于一对同源染色体上，根据亲本基因型，F1 中AaBb 植株中a
与B 在一条染色体上，A 与b 在一条染色体上，雌配子为Ab：aB＝1：1，雄配子为Ab：aB＝2：1，则自
交后代中只有含亲本B 雄配子的种子才可萌发，占1/3。若A、B 基因位于两对同源染色体上，则雌配子为
AB：Ab：aB：ab＝1：1：1：1（或B：b＝1：1），雄配子为AB：Ab：aB：ab＝2：2：1：1（或B：b＝
1：1），则可萌发的种子基因型有1/4BB、1/2Bb,其中Bb 中有一半个体的B 由母本提供，不萌发，故萌发
种子占1/4＋1/2×1/2＝1/2，但基因型为AABB 的种子可萌发、无抗性，C 错误；
D、由C 分析可知若F2 中可萌发的种子占1/3，则A、B 基因位于一对同源染色体上，不遵循自由组合定
律，D 正确。
故选D。
3．（2025·陕西安康·模拟预测）矮牵牛花中存在黄色、红色和蓝色三种色素，红色和蓝色混合呈紫色，蓝
色和黄色混合呈绿色。相关基因控制色素合成的途径如图所示，三对等位基因独立遗传。现有一株基因型
未知的蓝色矮牵牛花（X），植株X 与纯种黄色矮牵牛花杂交，其子代表型及比例可能是（ ）
A．紫色：红色=2：1
B．紫色：红色：绿色：白色=1：1：1：1
C．黄色：紫色=1：1
D．绿色：紫色=1：1
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【答案】D
【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在
减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、分析题意可知，蓝色矮牵牛花的基因型为aa__E_（aaBBEE、aaBBEe、aaBbEE、aaBbEe、
aabbEE、aabbEe），纯种黄色矮牵牛花的基因型为AAbbee。当子代出现紫色和红色时，可推出植株X 的
基因型为aaBBEe，aaBBEe×AAbbee 后代的表型及比例为紫色：红色=1：1，A 错误；
B、植株X 与纯种黄色矮牵牛花杂交的后代一定含有Aa，故不可能出现白色，B 错误；
C、后代黄色个体的基因型为Aabbee，如果后代同时出现黄色个体和紫色个体，则植株X 的基因型一定为
aaBbEe，aaBbEe×AAbbee 后代的表型及比例为紫色：红色：绿色：黄色=1：1：1：1，C 错误；
D、当子代出现绿色和红色时，可推出植株X 的基因型为aaBbEE，aaBbEE×AAbbee 后代的表型及比例为
绿色：紫色=1：1，D 正确。
故选D。
4．（2025·陕西渭南·二模）染色体是DNA 的主要载体。生物在有性生殖的过程中，基因、DNA 和染色体
的变化将相伴随发生。下列有关叙述正确的是（ ）
A．减数分裂间期因DNA 上的某个基因多复制一次导致染色体数目异常
B．同源染色体发生分离的同时伴随着等位基因的分离
C．在减数分裂的过程中，因非同源染色体发生互换，基因发生了重组
D．基因的自由组合是由于同源染色体的自由组合而发生的
【答案】B
【分析】基因和染色体存在着明显的平行关系：
1、基因在杂交过程中保持完整性和独立性．染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构。
2、体细胞中基因、染色体成对存在，配子中成对的基因只有以个，同样，也只有成对的染色体中的一条。
3、基因、染色体来源相同，均一个来自父方，一个来自母方。
4、减数分裂过程中基因和染色体行为相同。
【详解】A、减数分裂间期 DNA 复制，是整个 DNA 分子进行复制，而不是某个基因多复制一次。而且
染色体数目在着丝粒分裂时才会加倍，DNA 复制时染色体数目不变，A 错误；
B、在减数第一次分裂后期，同源染色体分离，而等位基因位于同源染色体上，因此同源染色体发生分离
的同时伴随着等位基因的分离，B 正确；
C、在减数分裂的过程中，基因重组有两种类型，一种是减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单
体之间发生互换导致基因重组，另一种是减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合导致基因重组，C 错
误；
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D、基因的自由组合是由于非同源染色体的自由组合而发生的，D 错误。
故选B。
5．（2025·陕西宝鸡·二模）人某条染色体上D、H 两个基因紧密排列，且不发生互换，这两个基因各有多
个复等位基因（例如：D1-Dn。某家庭成员基因组成如下表所示，下列分析正确的是（ ）
家庭成
员
父亲
母亲
儿子
女儿
基因组
成
D3D11H7H25
D20D25H8H32
D3D20H7H8
D11D25H25H32
A．基因D 和H 的遗传符合自由组合定律
B．基因D、H 不可能位于性染色体上
C．母亲的其中一条染色体上基因组成是D25H8
D．此夫妻生一个基因组成为D3D20H7H8的男孩的概率是1/4 或1/8
【答案】D
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立
性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子
中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、基因自由组合定律的实质是位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
已知人某条染色体上D、H 两个基因紧密排列，且不发生互换，说明这两个基因位于同一条染色体上，属
于连锁基因，其遗传不符合自由组合定律，A 错误；
B、表格分析，D、H 两个基因在男女中都是成对存在的，因此基因D、H 可能存在于常染色体上，也可能
位于X、Y 染色体的同源区段，B 错误；
C、据儿子的基因组成分析，母亲一条染色体上基因组成是D20H8，另一条染色体上基因组成是
D25H32，C 错误；
D、父亲产生的配子类型及比例为D3H7：D11H25=1：1，母亲产生的配子类型及比例为D20H8：
D25H32=1：1，若D、H 基因位于常染色体上，那么此夫妻生一个基因组成为D3D20H7H8 的孩子的概率
为1/2×1/2 = 1/4，生男孩的概率为1/2，所以生一个基因组成为D3D20H7H8 的男孩的概率是1/4×1/2=1/8，
若D、H 基因位于X 染色体上，则由父亲和儿子的基因型可知D3H7 位于Y 染色体上，父亲产生的配子
（YD3H7、XD11H25），母亲产生的配子（XD20H8、XD25H32），要生一个基因组成为D3D20H7H8 的
男孩，即YD3H7 与XD20H8 结合，概率为1/2×1/2=1/4，D 正确。
故选D。
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6．（2025·陕西榆林·二模）某自花传粉植物的宽叶(A)对窄叶(a)为显性，高茎(B)对矮茎(b)为显性，且两对
等位基因独立遗传。为研究该种植物每对基因的致死情况，某研究小组进行了两个实验，实验①宽叶植株
自交，子代中宽叶：窄叶=2：1；实验②高茎植株自交，子代中高茎：矮茎=1：1。下列分析及推理中错误
的是（ ）
A．由实验①的结果可判断基因型为AA 的个体致死
B．由实验②的结果可判断含B 基因的雌配子或雄配子致死
C．实验②中子代的高茎和矮茎进行正交和反交，结果相同
D．表现为宽叶高茎的该种植物，其基因型为AaBb
【答案】C
【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂
过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、实验①中宽叶植株自交，子代中宽叶∶窄叶＝2∶1，亲本为Aa，子代中原本为AA：Aa：
aa=1：2：1，因此推测AA 致死，A 正确；
B、实验②高茎植株自交，子代中高茎：矮茎=1：1，则高茎基因型为Bb，子代中高茎：矮茎=1：1，则说
明其中的一个亲本只产生了一种b 配子，另外一个亲本产生了B 和b 配子， 说明含B 基因的雌配子或雄配
子致死，B 正确；
C、通过实验②可知，是其中的一个亲本B 配子致死，则高茎作为致死的亲本，只产生b 配子，后代都是
矮茎，若高茎作为不致死的亲本，产生B 和b 配子，后代为高茎：矮茎=1：1，所以实验②中子代的高茎
和矮茎进行正交和反交，结果不相同，C 错误；
D、据AB 项分析，不存在AA 和BB，所以表现为宽叶高茎的该种植物，其基因型为AaBb，D 正确。
故选C。
7．（2025·山西·一模）人类胰岛素受体（INSR）基因位于19 号染色体，该基因缺失会造成先天性糖尿病。
位于人类5 号染色体上的某基因发生某种显性突变，会引起细胞内产生一种氧化岐化物，该岐化物会使
INSR 失去活性，也会导致先天性糖尿病。下图为某家族先天性糖尿病遗传系谱图。下列叙述正确的是（
）
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A．给Ⅱ代的3 号终身注射胰岛素，就能维持血糖的正常水平
B．Ⅱ代的1 号在孕期进行B 超检查，可避免生出患病孩子
C．若Ⅱ代的1 号与Ⅱ代的2 号再生一个孩子，患该病的概率为1/6
D．Ⅱ代的4 号经检测存在INSR，其基因型可能有4 种
【答案】D
【分析】题意分析：根据题意可知其患病原因可能是INSR 基因缺失，也可能是5 号染色体上基因显性突
变使INSR 失去活性。由系谱图可知，Ⅲ -1 患病，Ⅱ -1 和Ⅱ-2 正常，说明该病为隐性遗传病，又因为
Ⅰ-1 和Ⅰ-2 正常，Ⅱ-3 患病，所以可判断该病为常染色体隐性遗传病。设相关基因为A、a（5 号染色体上
基因）和B、b（19 号染色体上基因）。则正常个体的基因型可能为A-B-，患该病的基因型可能为aabb 或
aaB-或A-bb。
【详解】A、Ⅱ代的3 号患病，根据题意可知其患病原因可能是INSR 基因缺失，也可能是5 号染色体上基
因显性突变使INSR 失去活性。若为INSR 基因缺失，胰岛素分泌正常但因缺乏受体无法发挥作用，注射胰
岛素不能维持血糖正常水平；若为5 号染色体上基因显性突变使INSR 失去活性，同样注射胰岛素不能维
持血糖正常水平，A 错误；
B、B 超检查主要是对胎儿的形态结构等进行检查，无法检测基因是否正常，不能避免生出患先天性糖尿
病的孩子，B 错误；
C、设相关基因为A、a（5 号染色体上基因）和B、b（19 号染色体上基因）。Ⅲ - 1 患病，Ⅱ - 1 和Ⅱ -
2 正常，说明该病为隐性遗传病，又因为Ⅰ-1 和Ⅰ-2 正常，Ⅱ-3 患病，所以可判断该病为常染色体隐性遗
传病。Ⅱ-1 和Ⅱ-2 均为杂合子（AaBb），他们再生一个孩子患该病（aabb 或aaB - 或A - bb）的概率为：
aa（1/4）×bb（1/4） + aa（1/4）×BB（1/4） + aa（1/4）×Bb（1/2） + AA（1/4）×bb（1/4） + Aa
（1/2）×bb（1/4）= 7/16，而不是1/6，C 错误；
D、Ⅱ代的4 号经检测存在INSR，说明不是INSR 基因缺失导致的患病，那么患病原因是5 号染色体上基
因显性突变。5 号染色体上相关基因用A、a 表示，其基因型可能为AA、Aa 两种情况；19 号染色体上相
关基因用B、b 表示，其基因型可能为BB、Bb 两种情况，所以其基因型组合可能有2×2 = 4 种，D 正确。
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故选D。
二、非选择题
8．（2025·宁夏石嘴山·二模）大豆是世界上重要的粮食和油料作物，因其种皮颜色易于观察分辨常作为一
种重要的形态学标记，在育种选择和利用方面发挥了重要作用。大豆种皮颜色由位于多对同源染色体上的
多个基因决定的。
实验一发现：位于9 号染色体上R 位点上有4 个等位基因R、R＇、r、r＇，使种皮颜色分别表现为黑色、
黑色、褐色和虎斑纹，其显隐性关系为R 对R＇、r、r＇显性，R＇对r、r＇显性，r 对r＇显性。
实验二发现：以下颜色是由除9 号染色体以外的其它染色体上的基因决定的，结果如下：
回答下列问题：
(1)实验一中R 位点上R、R＇、r、r＇是4 个等位基因，等位基因是 ，这些基因的遗传
符合 定律。
(2)实验一中9 号染色体上R 位点上决定黑色性状的基因型有 种，一株褐色大豆和虎斑纹大豆杂交，
后代性状及比例是 。
(3)实验二中黄色大豆和棕色大豆杂交实验表明，该颜色性状至少由 对基因控制，理由是
。
(4)如果要鉴定实验二F2中黑色大豆是否为纯合子，写出实验设计的思路及预期实验结果及结论：
①实验的设计思路： 。
②预期实验结果及结论： 。
【答案】(1) 控制相对性状的基因 基因的分离
(2) 7 全部是褐色或者褐色：虎斑色=1:1
(3) 2 F2 黄色：黑色：棕色是12:3:1，符合9:3:3:1 的变式
(4) 方案一思路：让该黑色大豆自交；方案二：思路：让该黑色大豆与棕色大豆杂交 预期实验结
果及结论：如果自交后代都是黑色，则该大豆是纯合子；如果自交后代中黑色与棕色比为3:1，则该大豆
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为杂合子
【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定
的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，
独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减
数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）等位基因是控制相对性状的基因，由于R、R＇、r、r＇是4 个等位基因，因此这些基因的
遗传符合基因的分离。
（2）实验一中9 号染色体上R 位点上决定黑色性状的基因型有4 个，决定黑色性状的基因型有RR、RR
＇、R＇R＇、Rr、Rr＇、R＇r、R＇r＇，共七种基因型，一株褐色大豆（rr、rr＇）和虎斑纹（r＇r＇）大
豆杂交，后代的基因型全为rr＇或rr＇：r＇r＇=1：1，因此后代性状及比例是全部是褐色或者褐色：虎斑
色=1:1。
（3）实验二中黄色大豆和棕色大豆杂交实验表明，该颜色性状至少由2 对基因控制，理由是F2 黄色：黑
色：棕色是12:3:1，符合9:3:3:1 的变式。
（4）如果要鉴定实验二F2 中黑色大豆是否为纯合子，写出实验设计的思路及预期实验结果及结论：方案
一思路：让该黑色大豆自交；方案二：思路：让该黑色大豆与棕色大豆杂交；预期实验结果及结论：方案
一，如果自交后代都是黑色，则该大豆是纯合子；如果自交出现性状分离，后代中黑色与棕色比为3:1，
则该大豆为杂合子。方案二，如果杂交结果子代全是黑色，说明黑色是纯合子，如果杂交结果子代既有黑
色，又有棕色，说明黑色是杂合子。
9．（2025·陕西安康·模拟预测）家蚕（性别决定方式为ZW 型）是一种重要的经济昆虫，在我国饲养历史
悠久，彩色蚕丝比白色蚕丝具有更强的抗菌、抗氧化等优良性能，蕴藏着更大的开发价值。家蚕一般结白
茧和黄茧，科研人员发现了一种结绿茧的家蚕，并进行了如表所示杂交实验，不考虑突变和染色体互换，
回答下列问题：
杂交组合
亲本
子一代
子一代测交结果
1
黄茧雌蚕×白茧雄蚕
黄茧
黄茧：白茧=1：1
2
绿茧雄蚕×白茧雌蚕
绿茧
绿茧：白茧=3：1
3
黄茧雌蚕×绿茧雄蚕
黄绿茧
黄绿茧：黄茧：绿茧=1：1：2
(1)已知绿茧的形成是家蚕中黄酮类化合物累积的结果，说明基因通过控制 进而控制生物体的性状。
(2)依据杂交组合1 和2 子一代结果分析，可知 对白茧为显性；依据杂交组合2 子一代测交结果分析，
绿茧的形成受 对等位基因控制，且遵循 定律。
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(3)控制家蚕茧色的相关等位基因位于 对同源染色体上。
(4)杂交组合3 中的子一代相互交配，子代茧色的表型及比例为 （不考虑性别）。
(5)为确定控制绿茧的基因是否位于性染色体上（不考虑Z、W 染色体的同源区段），利用表格中的家蚕设
计简便实验，写出实验思路并预期实验结果和结论。
实验思路： 。
预期实验结果和结论：若子代中 ，则Z 染色体上存在控制绿茧的基因；若子代中 ，则相关基因
位于常染色体上。
【答案】(1)酶的合成来控制代谢过程
(2) 黄茧和绿茧 两/2 自由组合
(3)两/2
(4)黄绿茧：黄茧：绿茧=11：1：4
(5) 实验思路：将杂交组合2 子一代雌雄家蚕进行相互交配（或让杂交组合2 子一代雌蚕进行测交），
观察子代中结白茧家蚕的性别 结白茧家蚕只有雌性 雌性和雄性中均有结白茧家蚕
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）基因控制性状有直接途径（基因通过控制蛋白质的合成控制生物性状）和间接途径，黄酮
类化合物不是蛋白质，说明基因通过控制酶的合成，来控制黄酮类化合物的产生和积累，最终形成了相应
的颜色性状。
（2）依据杂交组合1（黄色与白色子代都是黄色）和2（绿色和白色子代都是绿色）子一代结果分析，可
知黄茧对白茧为显性，绿茧对白茧为显性；依据杂交组合1（测交结果是1∶1）和2 子一代测交（测交结
果是3∶1）结果分析，控制黄茧形成的基因为一对等位基因，控制绿茧形成的基因为另外两对等位基因且
位于两对同源染色体上，并且只要存在显性基因就表现为绿茧。
（3）依据杂交组合3 子一代结果分析，可知控制黄茧和绿茧的基因为共显性，子一代测交结果表明控制茧
色的三对等位基因位于两对同源染色体上，且控制绿茧的两对等位基因有可能位于常染色体上，也有可能
一对位于常染色体上，另一对位于性染色体上。
（4）
假设A、a 控制黄茧的形成，B、b 和C、c 控制绿茧的形成，三对等位基因均位于常染色体上，且A 与b
位于一条染色体上，a 和B 位于另一条染色体上，C、c 位于另一对同源染色体上。杂交组合3 亲本基因型
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为AAbbcc 和aaBBCC，子一代黄绿茧的基因型为AaBbCc，基因位置关系如图所示
子一
代相互交配产生的子代的基因型和比例为：3aaBBC_： 6 AaBbC_：3AAbbC_：1aaBBcc：2AaBbcc：
1AAbbcc，根据基因型与表型的关系，可得出子代的表型及比例为黄绿茧：黄茧：绿茧=11：1：4。
（5）由杂交组合1 可知，控制黄茧的基因不位于性染色体上，因为控制绿茧的一对基因（B、b）与黄茧
基因（A、a）位于一对染色体上，所以这对基因也不位于性染色体上。要探究C、c 这对基因是否位于Z
染色体上，可让杂交组合2 子一代雌、雄家蚕相互交配（或让杂交组合2 子一代雌蚕进行测交），观察子
代中结白茧家蚕的性别。若子代中结白茧家蚕只有雌性，则控制绿茧的基因中，一对位于Z 染色体上，另
一对位于常染色体上；若子代雌性和雄性中均有结白茧家蚕，则这两对等位基因均位于常染色体上。
10．（2025·陕西榆林·三模）水稻是我国重要的粮食作物，随着全球变暖水稻的减产问题日益严峻。因此
对水稻进行遗传改良成了解决水稻减产问题的重要手段。
(1)科学家在非洲水稻中发现了一种耐高温的突变品系甲，其耐高温基因OgTT1 可保护植物细胞免受高温
胁迫。将突变品系甲与野生型水稻进行杂交得F1，F1自交后，发现F2中耐高温的植株约占1/4。由此推断，
耐高温性状是 性状，最可能是由 对基因控制。
(2)科学家偶然发现一株宽粒水稻突变品系乙，是由2 号染色体上GW2 基因发生隐性突变所致，该突变造
成颖花外壳宽度增加使水稻产量提高。为探究突变品系甲的突变基因是否也位于2 号染色体上，请以现有
突变品系为材料设计实验，写出设计思路和预期结果。
设计思路： 。
预期结果：若子二代表型及比例为 ，
则突变品系甲的突变基因不位于2 号染色体上；若子二代表型及比例为 ，则突变品系甲的突变
基因位于2 号染色体上。
(3)经验证突变品系甲的突变基因也位于2 号染色体。为进一步确定甲、乙突变基因在2 号染色体上的具体
位置，科研人员用染色体上带有多种分子标记的耐高温宽粒的纯合水稻与染色体未标记的野生型水稻
（WT）进行两次杂交（如图1）。用获得的F2植株自交获得F3纯合重组植株R1～R5。
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①图1 所示，F2不同个体之间染色体分子标记状况不完全相同的具体原因是 ，该种变异发生的
时间为 。
②图2 和图3 分别是R1～R5染色体分子标记监测结果和植株耐高温率、宽粒比率统计的结果，分析可知耐
高温突变基因大约位于 之间（填分子标记名称），宽粒基因大约位于 之间（填分子
标记名称）。
【答案】(1) 隐性 一
(2) 耐高温品系甲和宽粒品系乙杂交得到子一代，再由子一代自交，统计子二代的表型及比例 野
生型：宽粒：耐高温：耐高温宽粒=9：3：3：1 野生型：耐高温：宽粒=2：1：1
(3) 同源染色体非姐妹染色单体之间发生互换 减数分裂I 前期/减数第一次分裂前期 caps3-
caps4 caps4-caps5
【分析】自由组合的实质：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在
等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染
色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配
子中去。因此也称为独立分配定律。
【详解】（1）F1 自交后，发现F2 中耐高温的植株约占1/4，说明耐高温性状是隐性性状且最可能由一对
基因控制。
（2）可通过耐高温品系甲和宽粒品系乙杂交再自交的方法判断基因的位置关系。
若突变品系甲的突变基因不位于2 号染色体上，则两种突变基因是非同源染色体的非等位基因，故发生自
由组合。假设突变体甲的基因型aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲乙杂交F1 为AaBb，表现为野生型
性状，F1 自交后代表现为A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb=9∶3∶3∶1，即F2 野生型：宽粒：耐高温：耐高温
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宽粒=9∶3∶3∶1。若突变品系甲的突变基因位于2 号染色体上，则两种突变基因是同源染色体上的非等
位基因，假设突变体甲基因型为aaBB，突变体乙基因型为AAbb，则甲乙杂交的F1 为AaBb，由于两对基
因在一对同源染色体上，所以F1 产生的配子为Ab 和aB ，则F1 自交产生的F2 为
2AaBb∶AAbb∶aaBB=2∶1∶1，表型为野生型：宽粒：耐高温=2∶1∶1。
（3）①由图像分析可知F2 不同个体之间染色体分子标记状况不完全相同的原因是同源染色体的非姐妹染
色单体发生了互换，该时期为减数分裂Ⅰ前期。
②对R1～R5 进行染色体分子标记监测及耐高温比率、宽粒比率统计（如图2、3）可知，植株R2 具有
caps1-5 表现为耐高温，R3 具有caps1-6 表现为耐高温，R1 具有caps1-3 表现为不耐高温，R4 具有caps4-
caps7 表现为不耐高温，故耐高温基因在分子标记caps3-caps4 之间，同理分析宽粒基因在caps4-caps5 之间。
11．（2025·陕西安康·二模）水稻中籼稻和粳稻性状是受一对等位基因（i 和j）控制。科研人员利用传统
杂交育种方式将纯合籼稻（基因型为ii）和纯合粳稻（基因型为jj）杂交后，获得F1的表型为籼粳杂交种
（基因型为ij，两种基因都发挥作用）。研究发现籼粳杂交种具有抗逆性强、产量高的优势。根据所学内
容，回答下列问题：
(1)科学家将基因M（含M 基因的花粉会致死）导入到F1的受精卵中获得植株甲，导入位置如下图所示。
若不考虑染色体互换，则用植株甲进行自交，后代的表型及比例为 。
(2)和传统杂交育种相比，利用甲自交获得籼粳杂交种的方法具有的优势是： （至少答出1 点）。
(3)已知水稻的无香味、有香味受一对等位基因（D、d）控制，且其香味性状受隐性基因d 控制。为证明基
因i 和j 与基因D 和d 是否位于同一对同源染色体上。用纯合籼稻无香味和纯合粳稻有香味进行杂交，则F1
的表型全为 。再以F1作为母本，植株甲（有香味）作为父本杂交，若 ，则证明基因i 和j 与
基因D 和d 是位于同一对同源染色体上；若 ，则证明基因i 和j 与基因D 和d 不位于同一对同源染色
体上。
【答案】(1)纯合籼稻：籼粳杂交种=1 ∶ 1
(2)杂交时不用对母本水稻进行去雄处理，缩短育种周期，只需一种亲本即可育种
(3) 无香味籼粳杂交种 子代只有纯合籼稻无香味和籼粳杂交种有香味(或子代只有纯合籼 稻有香
味或籼粳杂交种无香味) 子代出现籼稻有香味、籼稻无香味、籼粳杂交种有香味、籼 粳杂交种无香味
四种表现型(或四种表型比例为 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1）
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【分析】基因自由组合定律的实质是进行有性生殖的生物在产生配子时，位于同源染色体上的等位基因分
离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，基因自由组合定律同时也遵循基因的分离定
律。
【详解】（1）杂交育种的原理是基因重组。 科学家将基因 M(含该基因的花粉致死)导入到 F 1 的 受精
卵中获得植株甲。 由于基因 M 与 j 基因连锁，并且含 M 的花粉致死，因此植株甲只能产生含 i 的雄
配子。 当植株甲(ijM)进行自交时，其后代中纯合籼稻(基因型为 ii)和籼粳杂交种(基因型为 ijM)的比例为
1 ∶ 1。
（2）和传统杂交育种相比，利用甲自交的方法获得籼粳杂交种具有多个优势。 首先，不需要对母本水稻
进行去雄处理，简化了操作过程。 其次，可以明显缩短育种周期，因为只需种植一次杂交种(植株甲),以后
每年都可以通过自交来获得杂交种。 最 后只需保留一种亲本(植株甲)，减少了种子保存和管理的成本。
（3）已知水稻的无香味、有香 味受一对等位基因(D、d)控制,且其香味性状受隐性基因 d 控制。 为证明
基因 i 和 j 与基因 D 和 d 是否位于同一对同源染色体上，可以进行以下杂交实验。 首先，用纯合籼稻
无香味(基因 型为 iiDD)和纯合粳稻有香味(基因型为 jjdd)进行杂交,得到 F 1 代。 由于 F 1 代的基因型
为 ijDd，且 D 基因控制无香味，因此 F 1 代的表型全为无香味籼粳杂交种。 然后,以 F 1 作为母本，
植株甲(有香味，基因型为 ijMdd)作为父本进行杂交。 如果基因 i 和 j 与基因 D 和 d 是位于同 一对同
源染色体上，那么母本(ijDd)可能产生 iD 和 jd 两种配子且比例为1 ∶ 1(或 id 和 jD 两种 配子且比例
为 1 ∶ 1)，又由于植株甲产生的雄配子只有 id(因为含 M 的雄配子会致死)，所以子 代只有纯合籼稻无
香味和籼粳杂交种有香味(或子代只有纯合籼稻有香味或籼粳杂交种无香 味) 且两种表现型的比例应为 1
∶ 1。 如果基因 i 和 j 与基因 D 和 d 不位于同一对同源染色体 上，那么后代中会出现四种表现型:籼
稻有香味、籼稻无香味、籼粳杂交种有香味、籼粳杂交种 无香味，且这四种表现型的比例应为 1 ∶ 1
∶ 1 ∶ 1。
12．（2025·陕西西安·一模）植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦纯合突
变体Cer1，其颖壳无蜡质。
(1)为研究该突变体的变异类型，通过分析野生型(WT)和突变体的染色体组型发现未发生染色体畸变。将
Cer1 与纯合WT 杂交得到F1，根据F1表型为 ，判断此突变为隐性突变(即A 基因突变为a 基因)。
推测A 基因控制小麦蜡质合成，将该基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推
测。已知大麦传粉方式与豌豆相同，将F1与突变体Cer1 间行种植，每株收获等量后代，利用PCR 扩增这
些后代的基因组DNA，电泳检测PCR 产物，得到的带型如图1 泳道中 (从1～5 中选择)所示，
不同电泳带型的个体比例为 (按所选泳道从左到右的顺序)。
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(2)初步研究表明，突变的a 基因使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻。进一步研究发现，16-羟基棕榈酸合
成蜡质过程还需要D 基因。正常D 基因和突变后的基因部分序列如图2。如图所示序列为D 基因的
(填“编码链”或“模板链”)，在特定位点发生了碱基的 ，导致原来第 位氨基酸
对应的密码子变成了终止密码子，形成的肽链变短，蛋白质功能下降，最终导致代谢过程异常。
(注：终止密码子：UAA、UAG、UGA)
(3)现已获得D 基因单位点突变的隐性纯合子Cer2，发现无论A、a 还是D、d 均不在细胞质中，欲判断
A、a 与D、d 在染色体上的位置关系，应取 作为亲本进行杂交，F1自交后得F2，分析F2的表
型及比例(说明：在整个实验过程中，不考虑突变和互换)。
①若F2表现为颖壳有蜡和无蜡的比值为 ，请在图3 中画出F1细胞中基因在染色体上的分布
(请在答题纸对应位置作图)。
②若F2表现为颖壳有蜡和无蜡的比值为 ，请在图4 中画出F1细胞中基因在染色体上的分布
(请在答题纸对应位置作图)。
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【答案】(1) 全为野生型（颖壳有蜡） 突变型（或Cer1 突变体、aa、颖壳无蜡质） 1、2、3
5：1：2
(2) 编码链 缺失 75
(3) Cer1 和Cer2 1：1
9：7
【分析】基因分离定律的实质：在杂合的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；
减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配
子遗传给子代。
【详解】（1）为研究该突变体的变异类型，通过分析野生型（WT）和突变体的染色体组型发现未发生染
色体畸变。将突变体Cer1 与纯合WT，根据F1 全为野生型，可判断野生型性状为显性，故此突变为隐性
突变。
若要验证此推测，可将A 基因转入Cer1 突变体个体中，若植株表现出野生型性状，则此突变为隐性突变。
大麦传粉方式与豌豆（自花传粉，闭花授粉）相同，将F1（Aa）与突变体Cerl（aa）间行种植，每一株都
是自花传粉，所以收获的F1（Aa）后代中的基因型为AA、Aa、aa，比例为1:2:1，突变体Cerl（aa）的后
代全为aa，所以收获的全部后代中AA：Aa：aa=1:2:5，根据图1 的电泳图可知利用PCR 扩增这些后代的
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基因组DNA，电泳检测PCR 产物，得到的带型如图1 泳道中1、2、3，泳道1 代表aa，泳道2 代表AA，
泳道3 代表Aa，由于收获的全部后代中AA：Aa：aa=1:2:5，所以这些不同电泳带型的个体比例为5:1:2。
（2）据图所示可知序列为D 基因的正常基因序列为编码链，D 基因发生突变，编码多肽链的DNA 序列中
发生碱基对的缺失，有1 个碱基由G 变为T，导致原本的第223-225 位的碱基序列由GAT 变为了TAG，其
对应的第75 位氨基酸对应的密码子由GUA 变为了UAG，而UAG 属于终止密码子，使得肽链变短，蛋白
质功能下降，最终导致代谢过程异常。
（3）由题目所给信息“无论A、a 还是D、d 均不在细胞质中”可以直接推出，A/a、D/d 基因位于细胞核
内的染色体上，遵循孟德尔遗传规律。Cer2 为D 基因单位点突变的隐性纯合子，可以表示基因型为
AAdd，根据（1）中信息可以将Cerl 突变体的基因型表示为aaDD，欲判断A、a 与D、d 在染色体上的位
置关系可以将Cer1 和Cer2 作为亲本进行杂交，获得F1(AaDd），F1 自交后得F2。若A/a、D/d 基因同时
位于细胞核内的同一对同源染色体上，在本题中应该是A 与d 连锁，a 与D 连锁，则F2 代个体的基因型及
比例为AAdd：AaDd：aaDD=1:2:1，即颖壳有蜡（A_D_）:无蜡（A_ dd+aa_ _）=1:1，且F1(AaDd）细胞
中基因在染色体上的分布为
。若A/a、D/d 基因位于细胞核内的非同源染色体上
则F2 代个体的基因型及比例为A_D_：A_dd：aaD_：aadd=9：3：3：1，,即颖壳有蜡（A_D_）：无蜡
（A_ dd+aa_ _）=9：7，且F1(AaDd）细胞中基因在染色体上的分布为
。
13．（2025·陕西渭南·一模）某二倍体两性花植株，花青素的合成由A/a、B/b 和D/d 三对基因共同控制，
含花青素的果实呈现紫红色。研究人员将非紫红果甲和非紫红果乙进行杂交，F1中果实全为紫红果，F2中
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紫红果与非紫红果的分离比为27：37。回答下列问题：
(1)为完成杂交实验，需在花蕾期进行的操作是 。研究减数分裂时，应选择 （填“雌蕊”或
“雄蕊”）。
(2)根据杂交实验结果分析，F1中紫红果的基因型为 ，F2中紫红果的基因型有 种。在F1自交
过程中，减数分裂形成配子时，A/a、B/b 和D/d 这三对基因的组合是否会互相干扰? 。判断依据是
。
(3)研究人员发现，D 基因对花青素的合成调控具有组织特异性，即其能调控果皮花青素的合成，对花中花
青素的合成没有影响。在上述实验中，亲本花色都为白色，F2中紫花与白花的分离比为9：7，据此亲本可
能的基因型组合（包括三对等位基因）有 。
(4)研究人员发现基因D 突变成d 后，其编码蛋白质的氨基酸数目减少，根据基因表达原理分析，可能的原
因是 。
【答案】(1) 去雄、套袋 雄蕊
(2) AaBbDd 8 否 F2 中紫红果与非紫红果的分离比为27：37，是（3：1）3 的变式、说
明这3 对等位基因的遗传遵循自由组合定律
(3)aaBBDD×AAbbdd 或aaBBdd×AAbbDD
(4)发生基因突变后，转录出的mRNA 中提前出现了终止密码子，翻译提前结束
【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）为完成杂交实验，需在花蕾期进行的操作是去雄、套袋，防止自花传粉，确保人工授粉的
顺利进行，研究减数分裂时，应选择雄蕊，因为雄配子数量多，分裂过程完整，容易获取；
（2）花青素的合成由A/a、B/b 和D/d 三对基因共同控制，含花青素的果实呈现紫红色。研究人员将非紫
红果甲和非紫红果乙进行杂交，F1 中果实全为紫红果，F2 中紫红果与非紫红果的分离比为27：37，是
（3：1）3 的变式，说明三对等位基因遵循自由组合定律，根据杂交实验结果分析，F1 中紫红果的基因型
为AaBbDd，F2 中紫红果的基因型是A-B-D-，共2×2×2=8 种，在F1 自交过程中，减数分裂形成配子时，
A/a、B/b 和D/d 这三对基因的组合不会互相干扰，遵循自由组合定律；
（3）花青素的合成由A/a、B/b 和D/d 三对基因共同控制，含花青素的果实呈现紫红色。研究人员将非紫
红果甲和非紫红果乙进行杂交，F1 中果实全为紫红果，F2 中紫红果与非紫红果的分离比为27：37，是
（3：1）3 的变式，说明三对等位基因遵循自由组合定律，F1 中紫红果的基因型为AaBbDd，D 基因对花
青素的合成调控具有组织特异性，即其能调控果皮花青素的合成，对花中花青素的合成没有影响，亲本花
色都为白色，F2 中紫花与白花的分离比为9：7，说明F1 紫花的基因型为BbDd，因此亲本白花基因型为
BBdd 和bbDD 或BBDD 和bbdd，又因亲本均为非紫红果，因此亲本基因型组合有aaBBDD×AAbbdd 或
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aaBBdd×AAbbDD；
（4）研究人员发现基因D 突变成d 后，其编码蛋白质的氨基酸数目减少，据基因表达原理分析，基因内
部的碱基对可能发生了缺失、替换或增添，使转录出的mRNA 中的终止密码子提前出现，翻译提前结束，
导致合成的氨基酸数目减少。
14．（2025·山西·一模）紫花地丁有多种花色，其遗传较为复杂。花色由两对等位基因（A/a、B/b）控制，
下表为紫花地丁的花色与其对应的基因型。请回答下列问题：
花色
基因型
深蓝紫
色
AABB、AaBB
蓝紫色
AABb、AaBb
浅蓝紫
色
AAbb、Aabb
白色
aaBB、aaBb，aabb
(1)据上表推测，控制蓝紫色色素合成的基因是 ，控制蓝紫色深浅且具有累加效应的基因是 。
（填“A/a”或“B/b”）
(2)花农在培育紫花地丁时，让一株蓝紫色花的植株自交，统计子代的表型及比例。若子代的表型及比例为
深蓝紫色：蓝紫色：浅蓝紫色：白色=3∶6：3：4，则紫花地丁的花色遗传遵循 定律，判断依据是
；若子代的表型及比例为深蓝紫色：蓝紫色：白色=1：2∶1，则控制花色的两对等位基因与染色体的位置
关系为 。
【答案】(1) A/a B/b
(2) 基因的自由组合（或“基因的分离定律和基因的自由组合”） 子代表型的比例为
3∶6∶3∶4，是9∶3∶3∶1 的变式 两对等位基因A/a、B/b 位于一对同源染色体上，且基因A、B 位
于一条染色体上，基因a、b 位于另一条染色体上
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，位于同
源染色体的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位
于非同源染色体的非等位基因进行自由组合。
【详解】（1）观察表格中深蓝紫色、蓝紫色和浅蓝紫色对应的基因型可以看出，深蓝紫色、蓝紫色和浅
蓝紫色个体的基因型中都含有A 基因，而白色个体的基因型中不含A 基因，所以控制蓝紫色色素合成的基
因是A/a。深蓝紫色基因型为AABB、AaBB，蓝紫色基因型为AABb、AaBb，浅蓝紫色基因型为AAbb、
Aabb，在这些含A 基因的基因型中，随着B 基因数量的不同（从2 个B 到1 个B 再到0 个B），蓝紫色深
浅发生变化，所以控制蓝紫色深浅且具有累加效应的基因是B/b；
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（2）若子代的表型及比例为深蓝紫色：蓝紫色：浅蓝紫色：白色 = 3:6:3:4，3 + 6 + 3 + 4 = 16，可将其看
作是9:3:3:1 的变形，说明紫花地丁的花色遗传遵循基因的自由组合定律。判断依据是子代的表型比例符合
9:3:3:1 的变形，而9:3:3:1 是两对等位基因遵循自由组合定律时，双杂合子自交子代的典型性状分离比，这
表明两对等位基因分别位于两对同源染色体上，在减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组
合；
若子代的表型及比例为深蓝紫色：蓝紫色：白色 = 1:2:1，说明该蓝紫色植株（AaBb）产生的配子类型及
比例为AB:ab = 1:1:1（Ab、aB 未出现），由此可推断控制花色的两对等位基因A/a、B/b 位于一对同源染
色体上，且A 和B 基因在一条染色体上，a 和b 基因在另一条同源染色体上。
15．（2025·山西·一模）谷子（古为粟，其籽实去壳后称为小米）是起源于中国的一种古老作物，也是新
时期功能基因研究模式作物。为解决谷子的倒伏问题，科研人员创制和选育了多种突变体矮秆种质，其中
包括延4 直和T25。豫谷1 号是野生型高秆品系，相关杂交实验如下。
请回答下列问题：
杂交实验
F1表型
F2表型及数量统计（株）
杂交组合一
延4 直×豫谷1 号
高秆
高秆195：矮秆64
杂交组合二
T25×豫谷1 号
高秆
高秆1945：矮秆615
(1)突变体延4 直属于 （填“显性突变”或“隐性突变”）；突变体T25 的矮秆表型是由
（填“显性”或“隐性”）单基因控制，判断依据是 。
(2)已知突变体延4 直和T25 均为纯合体，且只要存在一对矮秆基因即可表现为矮秆表型。欲确定延4 直和
T25 的两个矮秆基因，是否是等位基因？若是非等位基因，是否分别位于两对同源染色体上？请设计杂交
实验进行确定，写出实验思路并预期实验结果和结论。
①实验思路： 。
②预期实验结果及结论： 。
(3)研究发现，矮秆谷子的形成多与赤霉素的合成途径或赤霉素信号传导通路的基因突变有关。延4 直和
T25 的植株高度均能通过喷施赤霉素恢复正常株高水平，说明二者均是 基因突变所致。
【答案】(1) 隐性突变 隐性 杂交组合二的F1 表型为高秆，F2 表型及比例接近3：1，且矮
秆占1/4
(2) 延4 直和T25 作为亲本进行杂交得F1，F1 自交得F2，观察并统计F2 的表型及比例 若F1
（和F2）均为矮秆，则两个矮秆基因为等位基因 ；若F1 为高秆，F2 表现为高秆：矮秆=9：7，则两个矮
秆基因分别位于两对同源染色体上
(3)赤霉素合成途径
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【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）根据题意可知，延4 直和T25 为矮秆品系，豫谷1 号是野生型高秆品系，二者分别与豫谷1
号杂交，F1 均表现为高秆，F2 两种表型比例接近3：1，可知延4 直和T25 两个矮秆品系均为隐性单基因
控制的矮秆性状。
（2）可通过矮秆材料之间的杂交，根据F1 表型来判断父母本所具有的2 个矮秆基因的等位性。即通过延
4 直和T25 的杂交，依据F1 和F2 的表型及比例可以判断出延4 直和T25 是否分别带有不同矮化基因。
若延4 直和T25 进行杂交，发现F1 为矮秆，可推断延4 直和T25 带有等位的矮秆基因。若延4 直和T25 进
行杂交，发现F1 为高秆，可推断延4 直和T25 各自带有非等位的矮秆基因。F1 自交观察并统计F2 的表型
及比例，若F2 表现为高秆：矮秆=9：7，则两对矮秆基因分别位于两对同源染色体上，即属于非同源染色
体上的非等位基因；否则两对矮秆基因为同源染色体上的非等位基因。而实际上，延4 直的矮秆基因位于
5 号染色体上，T25 的矮秆基因位于3 号染色体上。
（3）作物矮秆材料的形成多与赤霉素（GA）的合成或信号传导通路的基因突变有关。对GA 敏感的材料
多数是GA 合成途径基因的突变，而对GA 不敏感的材料多是GA 受体或信号通路基因的突变。延4 直和
T25 的植株高度均能通过喷施赤霉素恢复正常株高水平，说明二者均是与赤霉素合成途径基因突变所致。
题型3 伴性遗传
一、单选题
1．（2025·山西太原·一模）Gardner 综合征是常染色体上的APC 基因突变引发的单基因遗传病，临床症状
表现为结直肠息肉数量多、骨瘤、牙齿畸形等。下图为该病患者的家系图，表格为该家系部分成员的APC
基因和致病基因的非模板链部分基因检测结果。下列叙述错误的是（ ）
成员
基因测序结果
I-1、1 -2、
Ⅱ-4
..ACAGAATCAGAGCAGCCTAAA．..
Ⅱ-3、Ⅲ-2
..-ACAGAATCAGAGCAGCCTAAA．..
和...ACAGAATCAGACTACCCTAAA．.-
注:UAG.UAA．UGA 为终止密码子
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A．Ⅱ—3 的致病基因来自其父亲和母亲
B．Ⅱ—3 夫妇后代患病概率为1/2
C．致病基因编码的蛋白质所含氨基酸数量可能减少
D．Ⅰ—2 产生配子时APC 基因可能发生了显性突变
【答案】A
【分析】遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某
种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有
效的预防遗传病的产生和发展。
【详解】A、由系谱图可知，Ⅰ - 1、Ⅰ - 2 正常，Ⅱ - 3 患病，说明该病为显性遗传病（突变而来）。再
结合基因检测结果，Ⅰ - 1、Ⅰ - 2、Ⅱ - 4 的基因测序结果相同，Ⅱ - 3 有两种基因测序结果，说明Ⅱ - 3
是杂合子，其Ⅰ - 1 和 Ⅰ - 2 表现正常，Ⅱ - 3 的致病基因只能来自一方突变，而非父亲和母亲双方，
A 错误；
B、Ⅱ - 3 为杂合子（设致病基因为A，正常基因为a），其配偶Ⅱ - 4 正常（基因型为aa），他们后代的
基因型及比例为Aa（患病）∶aa（正常） = 1∶1，所以后代患病概率为1/2，B 正确；
C、从基因测序结果看，致病基因的非模板链部分碱基发生了改变，可能导致转录形成的mRNA 中提前出
现终止密码子，从而使翻译提前终止，那么编码的蛋白质所含氨基酸数量可能减少，C 正确；
D、Ⅰ - 1、Ⅰ - 2 正常，而Ⅱ - 3 患病，有可能是Ⅰ - 2 产生配子时APC 基因发生了显性突变（由a 突变
为A），导致Ⅱ - 3 携带致病基因而患病，D 正确。
故选A。
2．（2025·山西吕梁·一模）某家族涉及甲（A、a）、乙（B、b）两种单基因遗传病，已知现家系成员中
没有突变的发生且其中一种单基因遗传病为伴性遗传。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（图
1），对6 号、9 号、10 号个体与乙病有关基因进行凝胶电泳，其分离结果如图2 所示。下列说法错误的是
（ ）
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A．甲病、乙病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传病、伴X 隐性遗传病
B．从优生的角度分析，3 号和4 号个体最好生育女孩
C．9 号个体关于甲病、乙病的基因型为aaXBXb
D．若7 号与9 号结婚，所生儿子只患一种病的概率为
【答案】D
【分析】由遗传系谱图可知，5 号和6 号都正常，但其女儿9 号患甲病，可知甲病为常染色体隐性遗传病；
现家系成员中没有突变的发生且其中一种为伴性遗传，故乙病为伴X 染色体遗传病，由于2 号患有乙病，
4 号患病而5 号正常，则乙病为伴X 染色体隐性遗传病。
【详解】A、由遗传系谱图可知，5 号和6 号都正常，但其女儿9 号患甲病，可知甲病为常染色体隐性遗传
病；现家系成员中没有突变的发生且其中一种为伴性遗传，故乙病为伴X 染色体遗传病，由于2 号患有乙
病，4 号患病而5 号正常，则乙病为伴X 染色体隐性遗传病，A 正确；
B、7 号患乙病关于乙病的基因型为XbY，8 号患甲病，关于甲病的基因型为aa，故3 号基因型为
AaXBY，4 号基因型为AaXbXb，从优生的角度分析，3 号和4 号个体最好生育女孩，避免乙病的发生，B
正确；
C、9 号个体患甲病关于甲病的基因型为aa，9 号对于乙病基因含有两条条带，基因型是XBXb，因此9 号
个体关于甲病、乙病的基因型为aaXBXb，C 正确；
D 、7 号的基因型是1/3AAXbY 或2/3AaXbY ，与9 号aaXBXb 结婚，所生儿子患甲病的概率为
2/3×1/2=1/3，患乙病的概率为1/2，因此所生儿子只患一种病的概率为2/3×1/2+1/3×1/2=1/2，D 错误。
故选D。
3．（2025·山西·一模）2024 年9 月12 日是第20 个“中国预防出生缺陷日”，主题是“预防出生缺陷，守
护生命起点健康”。脊髓性肌萎缩（SMA）是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性引起的遗传性疾病，一
对夫妇前来咨询，医生针对其叙述绘制了相关系谱图。下列咨询结果分析错误的是（ ）
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A．脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病
B．该对夫妇生育患病男孩的概率为1/18
C．建议孕妇在产前诊断时进行染色体分析以排除SMA
D．该出生缺陷主要由遗传因素引起，也与环境因素有关
【答案】C
【分析】父母正常，子女患病，女患者的父亲表型正常，可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病；
设致病基因为a，正常基因为A。由系谱图可知，1 号和2 号基因型为Aa 的概率都是2/3。
【详解】A、父母正常，子女患病，女患者的父亲表型正常，可判断脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗
传病，A 正确；
B、设致病基因为a，正常基因为A。由系谱图可知，1 号和2 号基因型为Aa 的概率都是2/3，他们生育患
病孩子（aa）的概率为1/4，生育男孩的概率为1/2，所以生育患病男孩的概率为2/3×2/3×1/4×1/2=1/18，B
正确；
C、脊髓性肌萎缩是单基因遗传病，不是染色体异常遗传病，产前诊断时进行染色体分析不能排除SMA，
C 错误；
D、脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，主要由遗传因素引起，环境因素也可引发基因突变，D 正确。
故选C。
4．（2025·陕西榆林·三模）蚕豆病是一种单基因遗传病，由于红细胞中G6PD（葡萄糖—6—磷酸脱氢酶）
缺乏导致，患者进食蚕豆或接触蚕豆花粉后会发生急性溶血性贫血。研究表明，GA、GB、g 互为等位基
因，GA、GB 均能控制合成G6PD。下图分别为某家族蚕豆病遗传系谱图和该家族部分成员相关基因的电
泳图谱。以下相关叙述正确的是（ ）
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A．该病为常染色体隐性遗传病
B．控制此相对性状的基因型有6 种，患者的基因型有1 种
C．Ⅱ-2 患病，可能是GB 基因发生了甲基化修饰，但基因型不会发生改变
D．Ⅱ-2 和一个男性蚕豆病患者婚配，假如他们有足够多的后代，那么后代中g 的基因频率为1/2
【答案】C
【分析】遗传病遗传方式的判断：无中生有是隐性，隐性遗传找女病，女病父子都病，很有可能为伴性；
若其父子有正常的 ，一定是常染色体上的遗传病。 有中生无是显性，显性遗传找男病，男病母子都病，
很有可能是伴性；若其母女有正常的，一定为常染色体上的遗传病。
【详解】A、由题干信息可知，Ⅱ-4 和Ⅱ-4 正常，Ⅲ-1 患病，该病为隐性病，Ⅲ-1 患病而其父亲Ⅱ-4 未携
带致病基因，可知该病为伴X 染色体隐性遗传病，A 错误；
B、结合题意可知，控制此相对性状的基因型有9 种，分别为XGAXGA、XGAXGB、XGAXg、
XGBXGB、XGBXg、XgXg、XGAY、XGBY、XgY，不考虑甲基化对性状的影响，患者基因型有2 种，
即XgXg、XgY，B 错误；
C、由电泳图可知，Ⅱ-2 携带GB 基因和g 基因，但表现为有病，所以可能是GB 基因发生了甲基化修饰而
不能表达出G6PD，C 正确；
D、Ⅱ-2（XGBXg）和一个男性蚕豆病患者（XgY）婚配，假如他们有足够多的后代，后代的基因型有
XGBXg、XgXg、XGBY、XgY，比例为1:1:1:1，那么后代中g 的基因频率为g/(g+GB)=4/6=2/3，D 错误。
故选C。
5．（2025·陕西安康·二模）图1 为某患病家族的遗传系谱图，已知该病的致病基因位于X 染色体的非同源
区。图2 为该家族部分成员体细胞相关基因（H 和h）的电泳检测结果（每一条电泳带分别代表H 或h 基
因）。下列相关叙述正确的是（ ）
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A．图2 中条带1 代表h 基因，条带2 代表H 基因
B．若Ⅱ3携带致病基因，则该致病基因最可能来源于Ⅰ2
C．Ⅱ1的生殖细胞可能发生了隐性突变，并导致Ⅲ患病
₁
D．若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个患病男孩概率为1/4
【答案】C
【分析】根据图1，Ⅱ1 与Ⅱ2 正常，Ⅲ1 患病，说明该病为隐性遗传病，已知该病的致病基因位于X 染
色体的非同源区，故为伴X 隐性遗传病。
根据图2，因为Ⅲ1 患病，电泳只有条带2，代表h 基因，其基因型为XhXh，条带1 代表H 基因，Ⅰ1 和
Ⅱ2 基因型为XHXh，Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4 基因型为XHY。
【详解】A、根据分析，该病为伴X 隐性遗传病，Ⅲ1 患病，电泳结果只有条带2，故图2 中条带2 代表h
基因，条带1 代表H 基因，A 错误；
B、Ⅰ1 的基因型为XHXh，Ⅰ2 的基因型为XHY，若Ⅱ3 携带致病基因，则该致病基因最可能来源于
Ⅰ1，B 错误；
C、Ⅱ2 基因型为XHXh，Ⅱ1 的基因型为XHY，Ⅲ1 的基因型为XhXh，可能是Ⅱ1（无致病基因）的生
殖细胞发生了隐性突变，导致Ⅲ患病，
₁
C 正确；
D、Ⅰ1 的基因型为XHXh,Ⅰ2 的基因型为XHY，Ⅱ3 的基因型为1/2XHXh、1/2XHXh,Ⅱ3 与Ⅱ4(XHY)再生
一个患病男孩概率为1/2×1/4＝1/8，D 错误。
故选C。
6．（2025·陕西商洛·二模）某遗传病是一种由单基因控制的遗传病，其遗传受一对等位基因A/a 的控制。
下图为该遗传病的某患者家系中部分成员的遗传系谱图，其中Ⅰ2的患病情况未知。部分成员的基因A/a
的电泳结果如表所示。不考虑X、Y 染色体同源区段和突变，下列叙述正确的是（ ）
检测个
体
Ⅰ1
Ⅱ3
Ⅱ4
Ⅱ5
基因1
基因2
A．基因A/a 可能位于常染色体上或X 染色体上
B．图中Ⅰ2患该遗传病的概率为1/2
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C．基因1、2 分别表示基因A、a
D．Ⅱ4与正常人婚配，后代一定不患该遗传病
【答案】D
【分析】基因的分离定律适用 于一对相对性状的遗传，只涉及一 对等位基因。基因的自由组合定律适用
于两对或两对以上相对性状的遗传，涉及两对或两对上的等位基因且他们分别位于两对或两对以上的同源
染色体上。
【详解】A、根据Ⅰ1 为杂合子且不患病可以推断，该遗传病为常染色体隐性遗传病，故基因A/a 位于常
染色体上，A 错误；
B、由于Ⅱ4 不患病且为纯合子（基因型为AA）可以推测，Ⅰ2 的基因型为A_。又因为Ⅱ5 是该病患者，
其基因型为aa，所以Ⅰ2 的基因型为Aa，Ⅰ2 患该遗传病的概率为0，B 错误；
C、Ⅱ5 是该病患者，其基因型为aa，因此基因1 表示基因a，基因2 表示基因A，C 错误；
D、Ⅱ4 的基因型为AA，其与正常人（基因型为A_）婚配，生育的后代的基因型为A_，一定不患该遗传
病，D 正确。
故选D。
7．（2025·陕西榆林·二模）杜氏进行性肌营养不良受一对等位基因(A、a)控制，患者由于骨盆带肌肉和肩
胛带肌肉病变萎缩，导致肌无力。图1 是该病患者家系的系谱图及部分成员的电泳图，图2 是2 号个体减
数分裂某时期的细胞分裂图像(只显示部分染色体)，据图分析错误的是（ ）
A．该病为伴X 隐性遗传病，患者中男性多于女性
B．图2 细胞减数分裂后，能产生一种卵细胞
C．4 号个体的次级精母细胞中可能不存在该致病基因
D．5 号成年女性与正常男性婚配，子代患病率为0
【答案】B
【分析】1、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的
基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传；
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2、图1 分析：杜氏肌营养不良是一种表现为进行性肌无力、肌肉萎缩的伴性遗传病，亲代双亲均未患病，
其子代儿子出现患病，故判断遗传病方式为伴X 染色体隐性遗传病。
【详解】A、从图1 系谱图可知，1 号和2 号表现正常却生出患病儿子3 号，说明该病为隐性遗传病。再结
合电泳图，1 号父亲正常且只含显性基因，2 号母亲正常，4 号儿子是患者，且只含致病基因，该基因只能
来自2 号母亲，因此母亲是携带者，可判断该病为伴X 隐性遗传病。伴X 隐性遗传病的特点就是患者中男
性多于女性，A 正确；
B、图2 细胞处于减数第二次分裂后期，且细胞质均等分裂，为第一极体，该细胞经过分裂最终只能产生
两个极体，不能产生卵细胞，B 错误；
C、由系谱图可知，4 号个体为患者，基因型为XaY，在减数第一次分裂过程中，等位基因分离，产生的
次级精母细胞中，一个含有Xa，另一个含有Y，所以含有Y 的次级精母细胞中不存在该致病基因，C 正确；
D、由系谱图及电泳图可知，5 号个体的基因型为XAXA，与正常男性（XAY）婚配，子代患病率为0，D
正确。
故选B。
8．（2025·陕西渭南·一模）大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括遗传
咨询和产前诊断等。图1 为医生根据某对新婚夫妇（11 号与12 号）提供的信息绘制的系谱图，通过基因
检测发现12 号个体携带有囊性纤维化致病基因部分个体囊性纤维化致病基因的电泳检测结果如图2。下列
叙述错误的是（ ）
A．根据图1 推测，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为1/6
B．根据图1 推测，他们生育的孩子同时患两种病的概率为1/12
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C．结合图1 和图2 分析，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为0
D．结合图1 和图2 分析，他们生育的孩子携带的囊性纤维化致病基因最终来源于1 号
【答案】B
【分析】基因检测发现12 号个体携带有囊性纤维化致病基因，说明囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。图
1 可知，10 号患有囊性纤维化，该个体含有致病基因，结合图2 电泳结果可知，上方条带为致病基因条带，
下方为正常基因条带。
【详解】A、假设囊性纤维化受等位基因A、a 控制，基因检测发现12 号个体携带有囊性纤维化致病基因，
说明囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，5 号和6 号不患囊性纤维化，生育患有囊性纤维化的10 号，说明
5 号和6 号的基因型均为Aa，11 号不患囊性纤维化，基因型为1/3AA，2/3Aa，12 号基因型为Aa，则11 号
与12 号生育的孩子患囊性纤维化的概率为2/3×1/4=1/6，A 正确；
B、11 号不患囊性纤维化，基因型为1/3AA，2/3Aa，12 号基因型为Aa，则11 号与12 号生育的孩子患囊
性纤维化的概率为2/3×1/4=1/6，假定红绿色盲的相关基因为B、b，11 号的父亲患红绿色盲，11 号基因型
为XBXb，12 号表型正常，基因型为XBY，生育的孩子患红绿色盲的概率是1/4，这对夫妇生育的孩子患
两种病的概率为1/6×1/4=1/24，B 错误；
C、结合图1 和图2 分析，确定上面的条带为a 基因，下面的条带为A 基因，这样11 号一定为AA，这对夫
妇生育的孩子一定不患囊性纤维化，C 正确；
D、结合图1 和图2 分析，2 号和8 号也为AA，这对夫妇生育的孩子携带的囊性纤维化致病基因最终来源
于1 号，D 正确。
故选B。
9．（2025·陕西·模拟预测）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2 和AVPR2 基因有关，两基因中任一
突变均可致病，其中一个基因位于X 染色体。现有甲、乙两个CNDI 家系如图（a），对两家系部分成员的
AQP2 基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（ ）
A．基因AVPR2 突变引起的CNDI 属于伴X 染色体隐性遗传
B．就AQP2 基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0 或2 个致病基因
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D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI 的概率是1/3
【答案】D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X 染色
体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X 染色体显性遗传病（如抗维生素D 佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21 三
体综合征）。
【详解】A、分析题意，图（a）中甲Ⅰ1 与Ⅰ2 正常，但生有患病的儿子Ⅱ2，说明该病是隐性遗传病，
再结合图（b）可知，甲Ⅰ1 与Ⅰ2 都含有两条探针条带，说明其为杂合子，设相关基因是A/a，两者基因
型都是Aa，由于图（b）是AQP2 基因检测结果，故图（a）甲所在家系应是AQP2 基因突变所致。又因为
先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2 和AVPR2 基因有关，则图（a）乙表示AVPR2 基因，其中乙Ⅰ1
与Ⅰ2 都正常，生有患病的儿子Ⅱ2，说明为隐性遗传病，再结合题意“其中一个基因位于X 染色体”可
知，基因AVPR2 突变引起的CNDI 属于伴X 染色体隐性遗传，设相关基因是B/b，A 正确；
B、就AQP2 基因而言，设相关基因是A/a，甲Ⅰ1 与Ⅰ2 基因型都是Aa，甲Ⅱ1 与基因型及比例是
1/3AA、2/3Aa，甲Ⅱ1 与乙Ⅰ1 基因型相同的概率为2/3，B 正确；
C、乙是基因AVPR2 突变引起的CNDI 属于伴X 染色体隐性遗传，设相关基因是B/b，Ⅱ2 基因型是
XbY，由于在减数第一次分裂后期同源染色体分离，故乙Ⅱ2 产生的每个次级精母细胞含有0（产生含有
Y 的细胞）或2 个（产生含有Xb 的细胞）致病基因，C 正确；
D、结合图（b）可知，乙中Ⅰ1 与Ⅰ2 基因型分别是Aa、AA，则乙中Ⅱ1 基因型是1/2AA、1/2Aa，若甲
Ⅱ3（1/3AAXBY、2/3AaXBY）与乙Ⅱ1（1/2AA、1/2Aa，1/2XBXB、1/2XBXb）结婚，仅考虑A/a，子
代中aa=1/12 ，A=11/12 ，仅考虑B/b ，子代男孩中XBY=3/4 ，XbY=1/4 ，故子代男孩正常概率为
11/12×3/4=11/16，患CNDI 的概率=1-11/16=5/16，D 错误。
故选D。
二、非选择题
10．（2025·山西太原·一模）果蝇是遗传学研究的常用实验材料，部分性状如下表所示。请回答下列问题：
眼
色
翅
型
复眼形
状
体
色
……
刚毛
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野生
型
红
眼
完
整
球形
黑
橙
……
直刚
毛
突变
型
白
眼
残
菱形
灰
……
焦刚
毛
(1)由表可知，果蝇作为遗传学研究的模式生物，具有的优点是 。摩尔根等人通过一系列果蝇的杂
交实验，证明基因位于染色体上的科学方法是 。
(2)研究人员常在果蝇的饲料中添加碱基类似物，观察到子代果蝇中出现了多种突变性状，说明基因突变的
特点有 。
(3)研究人员用焦刚毛雌果蝇和直刚毛雄果蝇杂交，F₁ 直刚毛♀：焦刚毛♂=1：1，但是在F₁ 中偶然发现了
一只焦刚毛雌果蝇。出现该果蝇的原因可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片
段缺失。请你选择合适的材料，设计一次杂交实验方案来判断出现该焦刚毛果蝇的原因。（注：各型配子
活力相同；雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死）。请写出实验思路、预期实验结果及结论。
。
【答案】(1) 具有多对易于区分的相对性状 假说—演绎法
(2)不定向性和随机性
(3)实验思路：
让F₁ 焦刚毛雌果蝇与直刚毛雄果蝇杂交，观察子代表型及比例。
预期结果及结论：
①若子代中直刚毛：焦刚毛=1：1（或雌性：雄性=1：1），说明亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变；
②若子代中直刚毛：焦刚毛=2：1（或雌性：雄性=2：1），说明亲本果蝇在形成配子时发生了染色体片段
缺失。
【分析】在孟德尔揭示遗传学的两大定律和摩尔根证明基因位于染色体上的研究中，都应用了假说-演绎法，
包括以下步骤：1.提出问题；2.作出假设；3.演绎推理；4.实验检验；5.得出结论。
【详解】（1）果蝇作为遗传学研究的模式生物，具有许多优点。首先，果蝇易于饲养且繁殖迅速，能够
在短时间内产生大量的后代，这对于遗传学实验来说是非常重要的。其次，果蝇具有多对易于区分的相对
性状，如眼色、翅型、复眼形状和刚毛等，这些性状在遗传实验中非常有用。此外，果蝇的染色体数目相
对较少，这使得遗传分析更加简便。摩尔根等人通过一系列果蝇的杂交实验，成功地证明了基因位于染色
体上。他们采用的科学方法是假说-演绎法。
（2）研究人员在果蝇的饲料中添加碱基类似物后，观察到子代果蝇中出现了多种突变性状。这说明基因
突变具有不定向性和随机性的特点。
（3）研究人员用焦刚毛雌果蝇和直刚毛雄果蝇杂交，F1 直刚毛♀：焦刚毛♂=1：1，存在性别差异，说明
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该基因位于X 染色体上，且直刚毛为显性，用B/b 表示刚毛类型。正常情况下F1 中雌果蝇应该都是直刚毛，
现偶然发现了一只焦刚毛雌果蝇，可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片段缺
失，而雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死。若要通过实验探究焦刚毛雌果蝇是因为亲本果蝇在形成
配子时发生了基因突变，还是染色体片段缺失形成的，可以设计一次杂交实验。
实验思路：让F1 焦刚毛雌果蝇（XbXb 或XbO）与直刚毛雄果蝇（XBY）杂交，观察子代表型及比例。
预期实验结果及结论：
①如果子代中直刚毛（XBXb）：焦刚毛（XbY）=1：1 即雌性：雄性=1：1，说明亲本果蝇在形成配子时
发生了基因突变；
②由于雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死，如果子代中直刚毛（XBXb 和XBO）：焦刚毛[XbY 和
OY（胚胎致死）]=2：1 即雌性：雄性=2：1，说明亲本果蝇在形成配子时发生了染色体片段缺失。
11．（2025·山西晋中·三模）家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW 型，其正常卵色为黑色。研究者在孵化
培养正常黑色卵家蚕时，发现了隐性橙色卵突变体。为了研究家蚕卵色的遗传规律，某小组进行了一系列
实验。请完善相关实验内容：
(1)选用 进行一次杂交实验，若
，则可判断橙色卵基因位于Z 染色体上。
(2)已知在5 号染色体上存在隐性常温（21∼25℃）致死突变基因（常温致死突变品系在其他温度下可以存
活）。若已排除橙色卵基因位于性染色体上，为进一步确定橙色卵基因是否位于5 号染色体上，选用纯合
的黑色卵常温致死突变品系与纯合的橙色卵温度不敏感品系杂交，所得子代在 条件下饲养，观察并
统计
黑色卵与橙色卵孵化成的存活个体的数量及比例，若黑色卵：橙色卵= ，则突变基因位于5
号染色体上，若黑色卵：橙色卵= ，则突变基因位于其他常染色体上。
(3)若实验已证实橙色卵基因在4 号染色体上，查阅资料发现，已有该染色体相同位点上存在某一突变基因
（b）的报道，其控制的卵色也为橙色。现有纯合的橙色卵品系和该突变（b）纯合品系若干，欲鉴别该突
变基因（b）与橙色卵基因是同一基因，还是等位基因，请简要写出你的设计思路： 。
【答案】(1) 橙色卵品系的雄蚕和黑色卵品系的雌蚕 橙色卵均孵化出雌蚕，黑色卵均孵化出雄蚕
(2) 21～25℃ 2：1 3：1
(3)提取纯合橙色卵品系个体的橙色卵基因和突变（b）纯合品系个体的突变基因，分别进行DNA 碱基测序，
若橙色卵基因和突变基因（b）的碱基序列相同，则二者为同一基因，反之则为等位基因（或运用DNA 分
子杂交技术进行鉴别也可）
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因
所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生
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物都有伴性遗传现象。
【详解】（1）根据题干信息可知，正常黑色卵对橙色卵为显性，在已知显隐性的情况下，判断突变基因
是否位于Z 染色体上，可用隐性雄蚕和显性雌蚕杂交（ZW 型性别决定），若子代F1 雌性均为隐性（橙色
卵）、雄性均为显性（黑色卵），则橙色卵基因位于Z 染色体上。
（2）要确定卵色基因是否位于5 号染色体上，需判断卵色基因与5 号染色体上已知性状的基因（隐性常温
致死突变基因）是否存在连锁关系。为检测个体是否为常温致死突变体，需将杂交后代在21∼25^∘C 条件
下培养。若卵色基因和隐性常温致死突变基因为连锁关系（卵色基因在5 号染色体上），则常温下培养，
黑色卵（有1/3 为致死突变体）与橙色卵孵化成的存活个体的数量比应为2：1；若卵色基因和隐性常温致
死突变基因为自由组合关系（卵色基因不在5 号染色体上），则常温下培养，黑色卵与橙色卵均有
为致
死突变体，孵化成的存活个体的数量比应为3：1。
（3）若探究突变基因b 与橙色卵基因是同一基因还是等位基因，可提取纯合橙色卵品系个体的橙色卵基因
和突变（b）纯合品系个体的突变基因b，分别进行DNA 碱基测序，若橙色卵基因和突变基因（b）的碱基
序列相同，则二者为同一基因，反之则为等位基因，也可以运用DNA 分子杂交技术进行鉴别。
12．（2025·陕西西安·二模）猕猴桃凭借果肉翠绿，酸甜适度，清甜爽口富含维生素C 深得人们喜爱。猕
猴桃是XY 型性别决定的雌雄异株植物，雌株为两性花，雄株上雌蕊正常情况下不发育，究其原因是Y 染
色体上存在SyGl 基因，该基因可抑制雌蕊发育。研究发现可通过外施细胞分裂素让雄花中部分雌蕊发育。
现将一雌株和一经细胞分裂素处理的雄株一起种植，请分析相关问题：
(1)若要对猕猴桃进行人工杂交，一般对雌株进行的操作程序为 ；两植株中可以产生含 SyGl 基因的
卵细胞的植株是 。
(2)上述两植株杂交所得子代个体中，雌雄株的数量比为 。若让经细胞分裂素处理的雄株自交，且后
代个体均存活，则后代个体的性染色体组成及其比例是 。
(3)猕猴桃的刺毛和绒毛是一对相对性状，分别由基因A 和a 控制。请设计一个最简便实验，经过一次杂交
实验，确定该对基因位于常染色体还是X 染色体上。请简要写出实验思路，并预期实验结果及结论 。
(4)陕西省周至县种植的猕猴桃有秦美、海沃德、徐香、翠香等多个品种，这体现了 的多样性。从分
子水平上看，造成各种品种的猕猴桃存在差异的根本原因是 。
【答案】(1) 去雄→套袋→传粉→再套袋 雄株
(2) 1：1 XX：XY：YY=1：2：1
(3)选择刺毛的雄性猕猴桃植株和绒毛的雌性猕猴桃植株杂交，观察子代性状，若子代雄性全为绒毛，雌性
植株全为刺毛，则该对基因位于X 染色体上；若子代无论雌雄都是刺毛，则该对基因位于常染色体上
(4) 物种 基因多样性以及基因的选择性表达
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【分析】自花传粉：这一朵花的花粉落到这一朵花雌蕊柱头上的现象（区别于异花授粉）。
【详解】（1）猕猴桃人工杂交的步骤为去雄→套袋→传粉→再套袋；由于外施细胞分裂素能让雄花中部
分雌蕊发育，因此两植株均产生卵细胞，但是只有雄株含有Y 染色体，且SyGl 基因存在Y 染色体上，因
此仅雄株产生含SyGl 基因的卵细胞。
（2）该雌株的性染色体组成为XX，该雄株的性染色体组成为XY，因此两株杂交所得雌雄比为1：1；雄
株的雄蕊和雌蕊的性染色体组成都为XY，雄株自交，即XY×XY，所得中XX：XY：YY=1：2：1。
（3）猕猴桃的刺毛和绒毛是一对相对性状，分别由基因A 和a 控制，则显性性状为刺毛，隐性性状为绒
毛，选择刺毛的雄性猕猴桃植株和绒毛的雌性猕猴桃植株杂交，观察子代性状，若子代雄性全为绒毛，雌
性植株全为刺毛，则该对基因位于X 染色体上；若子代无论雌雄都是刺毛，则该对基因位于常染色体上。
（4）陕西省周至县种植的猕猴桃有秦美、海沃德、徐香、翠香等多个品种，这体现了物种的多样性；从
分子水平上看，造成各种品种的猕猴桃存在差异的根本原因是基因多样性以及基因的选择性表达。
13．（2025·陕西宝鸡·二模）果蝇的眼色有紫色、红色和白色三种，由两对等位基因A、a 和B、b 共同控
制，其中A、a 位于常染色体上。果蝇在基因a 纯合时表现为白眼，同时具有基因A、B 时表现为紫眼，其
他基因型均表现为红眼，4 个纯系果蝇为亲本进行杂交实验，结果如下表（不考虑X Y 同源区段）。请回
答下列问题：
实验一
实验二
亲本
紫眼（♂）x 白眼（♀）
红眼（♂）x 白眼（♀）
F1
红眼（♂）：紫眼（♀）＝
1：1
紫眼（♂）：紫眼（♀）＝
1：1
(1)摩尔根用果蝇做实验证明了基因在染色体上，应用了 研究方法：如果进行果蝇基因组计划研究，
则需要研究5 条染色体，原因是 。
(2)由表格结果推知，控制果蝇眼色的两对等位基因 （填 遵循）或“不遵循”）自由组合定律，
依据是 。
(3)根据上述信息推测，果蝇群体中紫眼个体基因型最多有 种。如用实验一的F1代雌雄果蝇杂交，F2代
果蝇的眼色比例为紫：红：白＝ ：如果要测定一只紫眼雄果蝇的基因型，可以选择实验 （填
“一”或“二”或“一或二”亲本中的白眼雌果蝇。
【答案】(1) 假说—演绎法 果蝇3 对常染色体要研究3 条，1 对异型性染色体都要研究，共5 条
(2) 遵循 实验一的F1 眼色表现与性别有关，已知A、a 位于常染色体上，则B、b 位于性染色体
上，两对同源染色体上的两对等位基因遵循自由组合定律
(3) 6 3：3：2 一或二
【分析】自由组合定律的实质是减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
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【详解】（1）摩尔根应用假说—演绎法，用果蝇做实验证明了基因在染色体上。果蝇为2n=8，其中有三
对是常染色体，一对是性染色体（XX 或XY），由于X 和Y 染色体上的碱基序列相对差异性较大，因此
如果进行果蝇基因组计划研究，则需要研究三条常染色体和X、Y 染色体，共5 条染色体。
（2）实验一种紫眼雄性和白眼雌性杂交，子代雄性为红眼，雌性为紫眼，雌雄表型不相同，说明与性别
有关，已知A、a 位于常染色体上，则B、b 位于X 染色体上，由于两对等位基因位于两对同源染色体上，
所以控制果蝇眼色的两对等位基因遵循自由组合定律。
【点睛】已知同时具有基因A、B 时表现为紫眼，且A、a 位于常染色体上，B、b 位于X 染色体上，紫眼
个体基因型为AAXBY、AaXBY、AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，最多共有6 种。已知亲本
为纯合子，实验一紫眼雄性的基因型为AAXBY，白眼雌性的基因型为aaXbXb，子一代基因型为AaXBXb
和AaXbY，F1 代雌雄果蝇杂交，利用分离定律思维求解，仅考虑A、a 基因，子二代基因型种类及比例为
A-：aa=3:1，仅考虑B、b 基因，子二代基因型种类及比例为XBXb：XbXb：XBY：XbY=1:1:1:1，紫：红：
白＝3×2:3×2:1×4=3：3：2。紫眼雄果蝇的基因型可能为AAXBY 或AaXBY，实验一的白眼雌果蝇基因型
为aaXbXb，若子代出现白眼，则紫眼雄果蝇基因型为AaXBY；实验二的白眼雌果蝇基因型为aaXBXB，
若子代全为紫眼，则白眼雌果蝇基因型为AAXBY，若子代出现白眼，则白眼雌果蝇基因型为AaXBY，因
此可以选择实验一或二亲本中的白眼雌果蝇。
14．（2025·陕西商洛·二模）某二倍体雌雄异株植物的紫花和红花受一对等位基因R/r 的控制，同时还受另
一对等位基因D/d 的影响。当存在基因D 时，色素的合成正常进行；当不存在基因D 时，色素不能合成，
植株花色表现为白色。纯合的紫花植株和白花植株杂交得到F1，F1随机交配得到F2，结果如表所示。已知
基因D/d、R/r 位于非同源染色体上，且不考虑X、Y 染色体同源区段，回答下列问题：
亲本
F1
F2的表型及比例
紫花（♀）×白花
（♂）
雌、雄株均表现为紫
花
♀
紫花：白花=3：1
♂
紫花：红花：白花=3：3：2
(1)基因D/d、R/r 分别位于 染色体上、 染色体上。
(2)亲本的雌株和雄株的基因型分别是 、 。若让亲本进行反交实验，则子代的表型及比例是
（写出性别）。
(3)通过测交来鉴定表中F2红花雄株的基因型，写出预期的结果及结论： 。
【答案】(1) 常 X
(2) DDXRXR ddXrY 紫花雌株：红花雄株=1：1
(3)若子代全为红花植株，则F2 红花雄株的基因型为DDXrY；若子代中出现白花植株（或子代的表型及比
例为红花：白花=1：1），则F2 红花雄株的基因型为DdXrY
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【分析】基因的自由组合发生在减数第一次分裂后期。实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离
或组合是互不干扰的。在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体
上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）表中结果表明，紫花受到基因R 的控制，红花受到基因r 的控制。F2 中花色与性别有关，
据此可推测，基因R/r 位于X 染色体上，而基因D/d 位于常染色体上；
（2）亲本紫花雌株的基因型是DDXRXR、白花雄株的基因型是ddXrY，若进行反交实验，则亲本的基因
型组合为DDXRY×ddXrXr，子代表型及比例为紫花雌株：红花雄株=1：1；
（3）F2 红花雄株的基因型可能为DDXrY 或DdXrY，其与基因型为ddXrXr 的雌株进行测交实验，若子代
全为红花植株，则F2 红花雄株的基因型为DDXrY；若子代中出现白花植株（或子代的表型及比例为红花：
白花=1：1），则F2 红花雄株的基因型为DdXrY。
15．（2025·陕西榆林·二模）横山铁锅炖羊肉享誉全国，选用的是横山绒山羊，是国家地理标志性产品，
为当地农民创造了很高的经济效益。现欲对横山绒山羊相关性状进行研究，回答下列问题：
(1)由于地理位置特殊、植物繁多，横山羊肉肉质细嫩、低脂无膻，说明生物的性状与 有关。
(2)横山绒山羊绒肉兼用。当地农科院研究发现，绒山羊的毛纤维分粗绒、细绒两种，为一对相对性状。已
知控制该性状的若干对基因均位于常染色体上，且独立遗传(相关等位基因若为一对，则用A 与a 表示；若
为两对，则用A 与a、B 与b 表示，依此类推)。为探究绒山羊毛纤维性状的遗传规律，进行了如下实验(注：
亲本均为纯合子)。
据图回答下列问题：
绒山羊毛纤维的粗细性状至少受 对独立等位基因的控制，判断的理由是 ；据此，
个体的基因型为 ；
粗绒山羊中纯合子的基因型有 种。
(3)绒山羊的羊角具有药用价值。有角、无角为一对相对性状，受一对等位基因控制。现提供若干有角和无
角的纯合公、母羊，请以此为实验材料，探究该对等位基因是位于常染色体上还是仅位于X 染色体上，写
出实验设计思路和预期结果。
设计思路： 。
预期结果：若 ，则该对等位基因位于常染色体上；若 ，则该对等位基因仅位于X
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染色体上。
进一步研究发现，有角与无角性状分别由常染色体上的一对等位基因G 和g 控制，该对基因的表达受性激
素的影响，基因型为Gg 的个体在公羊中表现为有角，在母羊中表现为无角。现让若干只基因型均为Gg 的
公、母羊随机交配，则子代中，公羊的表型及比例为 ；母羊的表型及比例为 。
【答案】(1)环境
(2) 三 只有三对等位基因分别位于三对非同源染色上完全自由组合时，才符合上述情况(或“F2
中粗绒：细绒=63：1，细绒所占比例为1/64，1/64=（1/4)3”或“64=43”) AaBbCc 7
(3) 选纯合的有角和无角公母羊进行正反交实验，观察并对比两组实验的子代表型是否相同(或纯合有
角公羊和无角母羊正(反)交，有角母羊和无角公羊反(正)交，观察并对比两组实验子代表型是否相同)
两组实验子代表型相同 两组实验子代表型不同 有角：无角=3：1 有角：无角=1：3
【分析】1、基因分离定律和自由组合定律定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的
过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗
传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合；
2、基因在常染色体上还是X 染色体上的判断方法：
（1）已知性状的显隐关系：通常采用隐性的雌性和显性的雄性的个体进行杂交，若后代中雌雄个体表现
型一致，则位于常染色体上；若后代中雌性表现为显性，雄性表现为隐性，则相关基因位于X 染色体上；
（2）未知性状的显隐关系：通常采用正反交实验，若正反交结果相同，则位于常染色上；若正反交结果
不同，则位于X 染色体上。
【详解】（1）由于地理位置特殊、植物繁多，横山羊肉肉质细嫩、低脂无膻，说明生物的性状与环境有
关。因为环境中的地理位置和植物等因素影响了羊肉的性状表现；
（2）绒山羊毛纤维的粗细性状至少受3 对独立等位基因的控制。判断理由是：F2 中粗绒：细绒 = 63：
1，而63+1 = 64 = 43，所以至少受3 对独立等位基因控制；因为亲本均为纯合子，F1 全为粗绒，F2 出现性
状分离，且比例符合多对等位基因的遗传规律，所以F1 个体的基因型为AaBbCc；F2 粗绒山羊中纯合子的
基因型有7 种。因为每对基因纯合有2 种情况（如AA 和aa），3 对基因则有23=8 种纯合情况，但其中包
括了细绒的纯合子（aabbcc），所以粗绒山羊中纯合子的基因型有8-1 = 7 种；
（3）设计思路：选纯合的有角和无角公母羊进行正反交实验，观察并对比两组实验的子代表型是否相同
(或纯合有角公羊和无角母羊正(反)交，有角母羊和无角公羊反(正)交，观察并对比两组实验子代表型是否
相同)；
预期结果：若正反交两组实验子代表型相同，则该对等位基因位于常染色体上。因为若位于常染色体上，
纯合有角公羊（AA）与纯合无角母羊（aa）交配，子代均为Aa（有角）；纯合无角公羊（aa）与纯合有
角母羊（AA）交配，子代也均为Aa（有角）；若两组实验子代表型不同(正交子代雌雄个体均表现为有角，
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反交子代中雄性个体均表现为有角，雌性个体均表现为无角），则该对等位基因仅位于X 染色体上。因为
若仅位于X 染色体上，纯合有角公羊（XAY）与纯合无角母羊（XaXa）交配，子代雌性（XAXa）均为有
角，雄性（XaY）均为无角；纯合无角公羊（XaY）与纯合有角母羊（XAXA）交配，子代雌性（XAXa）
和雄性（XAY）均为有角；对于基因型均为Gg 的公、母羊随机交配：公羊中，Gg 表现为有角，GG 也表
现为有角，gg 表现为无角。Gg×Gg，子代基因型及比例为GG：Gg：gg=1：2：1，所以公羊中有角：无角
= 3：1。母羊中，Gg 表现为无角，GG 表现为有角，gg 表现为无角，所以母羊中有角∶无角 = 1∶3。
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