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猜押04 遗传的基本规律和人类遗传病
猜押考点
考情分析
押题依据
遗传的基
本规律和
人类遗传
病
2024 年新高考生物新结构体系下，遗
传类试题整体上有两大类试题。一类是正
向遗传类试题，由杂交结果分析判断显隐
性、基因型或基因在染色体上的位置，在
确定上述问题后进行杂交、自交或自由交
配，考查子代的基因型比例或表型比例。
另一类是反向遗传类试题，这类试题在题
干中明确了相对性状及显、隐性关系、基
因的所属染色体，考查子代的基因型比例
或表型比例。前者的逻辑关系复杂、思维
量大、难度高。要充分利用模型，如自交
后代的3:1 或9:3:3:1 模型，测交后代的1:1
或1: 1:1:1 模型，并灵活运用这些模型的比
例变式。需要说明的是，在2024 年高考试
题中，多次出现了表型比为3:1、实质是分
离比为(1:1)(1:1)的组合情境。
在基因互作方面，主要考查基因的上
位作用及基因互补原理。
遗传类题型情境涉及基因的分
离定律、自由组合定律和连锁互换
定律。连锁互换定律是这些年的命
题热点，通过分析重组类型和亲本
配子类型推测基因在染色体上的相
对位置，此类试题难度较大，能较
好地考查考生发现问题、解决问题
的能力。基于生化途径考查基因互
作也是高考命题的热点，如对基因
互补原理、基因上位效应等有较多
的考查。另外，还可依托试题情境
对实验设计能力进行考查。
题型1 基因分离定律
一、单选题
1．（2025·山西吕梁·一模）某种昆虫的颜色由常染色体上的一对等位基因控制，雌虫有黄色和白色两种表
型，雄虫只有黄色，控制白色的基因在雄虫中不表达，各类型个体的生存和繁殖力相同。随机选取一只白
色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，雄性全为黄色。继续让F1自由交配，理论上F2雌性中黄色
个体的比例不可能是（ ）
A．0
B．
C．
D．
2．（2025·陕西宝鸡·二模）太空强辐射、微重力和高真空等环境下，作物或种子可以高频率地发生基因突
1
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变或染色体变异。如图是以某基因型BB 的植物种子进行的育种过程，下列叙述错误的是（ ）
A．①属于基因突变，B、b 基因的碱基数目可能相同
B．②属于染色体结构变异，能够在高倍显微镜下观察
C．③可以用秋水仙素处理，形成的丙个体属于新物种
D．丙自交后代中基因型为bbbb 的个体所占比例为1/18
3．（2025·陕西榆林·三模）“模式生物”是一类用于进行科学研究并揭示生物学普遍规律的生物，它们通
常具有个体较小，容易培养，生长繁殖快等特点，如：T2噬菌体、蓝细菌、酵母菌、拟南芥、果蝇等。关
于以上“模式生物”的描述，正确的是（ ）
A．均含“有遗传效应的DNA 片段”
B．均具有蛋白质、核糖体和细胞膜
C．能量代谢都发生在细胞器中
D．控制性状的基因均遵循孟德尔定律
4．（2025·陕西西安·模拟预测）下列有关孟德尔一对相对性状的杂交实验叙述正确的是（ ）
A．“F2中既有高茎又有矮茎，且性状分离比接近3：1”属于假说内容
B．F1测交产生了两种表型的子代且比例接近1：1，是对演绎的检验
C．孟德尔提出“配子中只含有每对遗传因子中的一个”属于演绎推理
D．F1产生显性遗传因子的雌配子与隐性遗传因子的雄配子的数量比为1：1
5．（2025·宁夏石嘴山·二模）先天性葡萄糖吸收不良症是一种单基因遗传病，其正常基因能被某种限制酶
切割为103bp 和191bp 的片段，突变基因不能被该酶识别。某表型正常夫妇的相关基因电泳结果如图（不
考虑X、Y 染色体同源区段的情况）。下列叙述正确的是（ ）
A．该病能通过染色体检查来筛查
B．该夫妇生出患病男孩的概率是1/4
2
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C．胎儿的异常基因来自父亲和母亲
D．调查该病发病率应在患者家系中进行
二、非选择题
6．（2025·山西吕梁·一模）睡眠状态提前综合征（FASPS）是一种罕见的由神经系统病变引起的单基因遗
传病，患者与绝大多数人的睡眠清醒节律不同，表现为早睡（下午4～5 点）早起（凌晨1～2 点）。研究
人员对该病进行了系列研究。
(1)某调查小组欲调查睡眠状态提前综合征在人群中的发病率（为确保调查结果的准确性，调查时需注意
（答出两点）。
(2)正常基因（a）的表达产物为dbt（一种酶），与dbt 相比，致病基因（A）表达产物的第44 位氨基酸由
苏氨酸（密码子为ACU、ACC、ACA、ACG）变为异亮氨酸（密码子为AUU、AUC、AUA），导致dbt
的活性下降。若只考虑一个碱基对的变化，基因a 突变为A 时碱基对发生的变化是 ，dbt 活性下降的
直接原因是 。
(3)GAL4/UAS 系统可实现基因在果蝇特定类型的组织或细胞中表达，该系统由GAL4 纯合果蝇品系和
“UAS-待表达基因”纯合果蝇品系组成，可用于睡眠清醒节律的研究。GAL4 基因由转GAL4 果蝇品系携
带，编码转录激活因子。UAS 是上游激活序列，其下游连接待表达的基因，“UAS-待表达基因”由另一
果蝇品系携带。GAL4 的表达产物可激活UAS 进而表达其下游基因，GAL4、UAS 系统的工作原理如下图。
①构建GAL4 纯合果蝇品系时，在一雌果蝇和一雄果蝇的2 号染色体上分别导入一个GAL4 基因，该雌、
雄果蝇交配后，子代果蝇中有 （比例）不符合要求。为不影响其它细胞的生理功能，GAL4 基因应
在果蝇的 细胞中特异性表达。
②研究人员构建了GAL4、UAS-A、UAS-a 三个果蝇品系并进行实验，通过检测果蝇的睡眠清醒节律的变
化情况，验证A 基因是引起睡眠清醒节律失调的基因。
实验思路： 。
3
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实验预期： 。
实验结论：A 基因引起睡眠清醒节律失调，是FASPS 的致病基因。
题型2 自由组合定律
一、单选题
1．（2025·宁夏石嘴山·一模）玉米是重要的粮食作物，含A 基因时普通玉米蔗糖含量低，无甜味。科研工
作者偶然发现一个单基因突变纯合子aaBBDD，甜度微甜。继续培育甜玉米品种过程中，得到了两个超甜
玉米品种甲（aabbDD）和乙（aaBBdd）），其相关基因位置及基因控制相关物质合成途径如图所示。为
验证甲、乙的基因型，分别与普通玉米（AABBDD）杂交得F1，再让F1自交得F2（不考虑互换）。下列
叙述正确的是（ ）
A．基因型aaBBDD 的玉米微甜的原因是蔗糖能合成为淀粉
B．基因A/a 和D/d 的遗传遵循分离定律，具有甜味的玉米基因型最多有21 种
C．若F2出现普通玉米：超甜玉米=3：1，则超甜玉米的基因型为aaBBdd
D．若F2出现普通玉米：微甜玉米=3：1，则超甜玉米的基因型为aabbDD
2．（2025·陕西西安·二模）拟南芥是遗传学实验中常见的模式植物，含A 基因的配子育性正常，含a 基因
的雄配子育性降低一半。B 基因决定种子萌发，但种子中来自母本的B 基因不表达。研究者将某种抗性基
因插入野生型植株（AABB）内部，获得了“敲除”A、B 基因的抗性植株甲（AaBB）、乙（AABb），
并进行杂交实验:甲（♂）×乙（♀）→F1，选取F1中基因型为AaBb 的植株自交获得F2，下列说法正确的
是（ ）
A．乙产生的F1种子有一部分不能萌发
B．F1中基因型为 AaBb 的植株占1/4
C．若F2中可萌发的种子占1/2，则萌发后的植株均有抗性
D．若F2中可萌发的种子占1/3，则A/a、B/b 不遵循基因的自由组合定律
3．（2025·陕西安康·模拟预测）矮牵牛花中存在黄色、红色和蓝色三种色素，红色和蓝色混合呈紫色，蓝
色和黄色混合呈绿色。相关基因控制色素合成的途径如图所示，三对等位基因独立遗传。现有一株基因型
未知的蓝色矮牵牛花（X），植株X 与纯种黄色矮牵牛花杂交，其子代表型及比例可能是（ ）
4
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A．紫色：红色=2：1
B．紫色：红色：绿色：白色=1：1：1：1
C．黄色：紫色=1：1
D．绿色：紫色=1：1
4．（2025·陕西渭南·二模）染色体是DNA 的主要载体。生物在有性生殖的过程中，基因、DNA 和染色体
的变化将相伴随发生。下列有关叙述正确的是（ ）
A．减数分裂间期因DNA 上的某个基因多复制一次导致染色体数目异常
B．同源染色体发生分离的同时伴随着等位基因的分离
C．在减数分裂的过程中，因非同源染色体发生互换，基因发生了重组
D．基因的自由组合是由于同源染色体的自由组合而发生的
5．（2025·陕西宝鸡·二模）人某条染色体上D、H 两个基因紧密排列，且不发生互换，这两个基因各有多
个复等位基因（例如：D1-Dn。某家庭成员基因组成如下表所示，下列分析正确的是（ ）
家庭成
员
父亲
母亲
儿子
女儿
基因组
成
D3D11H7H25
D20D25H8H32
D3D20H7H8
D11D25H25H32
A．基因D 和H 的遗传符合自由组合定律
B．基因D、H 不可能位于性染色体上
C．母亲的其中一条染色体上基因组成是D25H8
D．此夫妻生一个基因组成为D3D20H7H8的男孩的概率是1/4 或1/8
6．（2025·陕西榆林·二模）某自花传粉植物的宽叶(A)对窄叶(a)为显性，高茎(B)对矮茎(b)为显性，且两对
等位基因独立遗传。为研究该种植物每对基因的致死情况，某研究小组进行了两个实验，实验①宽叶植株
自交，子代中宽叶：窄叶=2：1；实验②高茎植株自交，子代中高茎：矮茎=1：1。下列分析及推理中错误
的是（ ）
A．由实验①的结果可判断基因型为AA 的个体致死
B．由实验②的结果可判断含B 基因的雌配子或雄配子致死
C．实验②中子代的高茎和矮茎进行正交和反交，结果相同
D．表现为宽叶高茎的该种植物，其基因型为AaBb
5
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7．（2025·山西·一模）人类胰岛素受体（INSR）基因位于19 号染色体，该基因缺失会造成先天性糖尿病。
位于人类5 号染色体上的某基因发生某种显性突变，会引起细胞内产生一种氧化岐化物，该岐化物会使
INSR 失去活性，也会导致先天性糖尿病。下图为某家族先天性糖尿病遗传系谱图。下列叙述正确的是（
）
A．给Ⅱ代的3 号终身注射胰岛素，就能维持血糖的正常水平
B．Ⅱ代的1 号在孕期进行B 超检查，可避免生出患病孩子
C．若Ⅱ代的1 号与Ⅱ代的2 号再生一个孩子，患该病的概率为1/6
D．Ⅱ代的4 号经检测存在INSR，其基因型可能有4 种
二、非选择题
8．（2025·宁夏石嘴山·二模）大豆是世界上重要的粮食和油料作物，因其种皮颜色易于观察分辨常作为一
种重要的形态学标记，在育种选择和利用方面发挥了重要作用。大豆种皮颜色由位于多对同源染色体上的
多个基因决定的。
实验一发现：位于9 号染色体上R 位点上有4 个等位基因R、R＇、r、r＇，使种皮颜色分别表现为黑色、
黑色、褐色和虎斑纹，其显隐性关系为R 对R＇、r、r＇显性，R＇对r、r＇显性，r 对r＇显性。
实验二发现：以下颜色是由除9 号染色体以外的其它染色体上的基因决定的，结果如下：
回答下列问题：
(1)实验一中R 位点上R、R＇、r、r＇是4 个等位基因，等位基因是 ，这些基因的遗传
6
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符合 定律。
(2)实验一中9 号染色体上R 位点上决定黑色性状的基因型有 种，一株褐色大豆和虎斑纹大豆杂交，
后代性状及比例是 。
(3)实验二中黄色大豆和棕色大豆杂交实验表明，该颜色性状至少由 对基因控制，理由是
。
(4)如果要鉴定实验二F2中黑色大豆是否为纯合子，写出实验设计的思路及预期实验结果及结论：
①实验的设计思路： 。
②预期实验结果及结论： 。
9．（2025·陕西安康·模拟预测）家蚕（性别决定方式为ZW 型）是一种重要的经济昆虫，在我国饲养历史
悠久，彩色蚕丝比白色蚕丝具有更强的抗菌、抗氧化等优良性能，蕴藏着更大的开发价值。家蚕一般结白
茧和黄茧，科研人员发现了一种结绿茧的家蚕，并进行了如表所示杂交实验，不考虑突变和染色体互换，
回答下列问题：
杂交组合
亲本
子一代
子一代测交结果
1
黄茧雌蚕×白茧雄蚕
黄茧
黄茧：白茧=1：1
2
绿茧雄蚕×白茧雌蚕
绿茧
绿茧：白茧=3：1
3
黄茧雌蚕×绿茧雄蚕
黄绿茧
黄绿茧：黄茧：绿茧=1：1：2
(1)已知绿茧的形成是家蚕中黄酮类化合物累积的结果，说明基因通过控制 进而控制生物体的性状。
(2)依据杂交组合1 和2 子一代结果分析，可知 对白茧为显性；依据杂交组合2 子一代测交结果分析，
绿茧的形成受 对等位基因控制，且遵循 定律。
(3)控制家蚕茧色的相关等位基因位于 对同源染色体上。
(4)杂交组合3 中的子一代相互交配，子代茧色的表型及比例为 （不考虑性别）。
(5)为确定控制绿茧的基因是否位于性染色体上（不考虑Z、W 染色体的同源区段），利用表格中的家蚕设
计简便实验，写出实验思路并预期实验结果和结论。
实验思路： 。
预期实验结果和结论：若子代中 ，则Z 染色体上存在控制绿茧的基因；若子代中 ，则相关基因
位于常染色体上。
假设A、a 控制黄茧的形成，B、b 和C、c 控制绿茧的形成，三对等位基因均位于常染色体上，且A 与b
位于一条染色体上，a 和B 位于另一条染色体上，C、c 位于另一对同源染色体上。杂交组合3 亲本基因型
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为AAbbcc 和aaBBCC，子一代黄绿茧的基因型为AaBbCc，基因位置关系如图所示
子一
代相互交配产生的子代的基因型和比例为：3aaBBC_： 6 AaBbC_：3AAbbC_：1aaBBcc：2AaBbcc：
1AAbbcc，根据基因型与表型的关系，可得出子代的表型及比例为黄绿茧：黄茧：绿茧=11：1：4。
10．（2025·陕西榆林·三模）水稻是我国重要的粮食作物，随着全球变暖水稻的减产问题日益严峻。因此
对水稻进行遗传改良成了解决水稻减产问题的重要手段。
(1)科学家在非洲水稻中发现了一种耐高温的突变品系甲，其耐高温基因OgTT1 可保护植物细胞免受高温
胁迫。将突变品系甲与野生型水稻进行杂交得F1，F1自交后，发现F2中耐高温的植株约占1/4。由此推断，
耐高温性状是 性状，最可能是由 对基因控制。
(2)科学家偶然发现一株宽粒水稻突变品系乙，是由2 号染色体上GW2 基因发生隐性突变所致，该突变造
成颖花外壳宽度增加使水稻产量提高。为探究突变品系甲的突变基因是否也位于2 号染色体上，请以现有
突变品系为材料设计实验，写出设计思路和预期结果。
设计思路： 。
预期结果：若子二代表型及比例为 ，
则突变品系甲的突变基因不位于2 号染色体上；若子二代表型及比例为 ，则突变品系甲的突变
基因位于2 号染色体上。
(3)经验证突变品系甲的突变基因也位于2 号染色体。为进一步确定甲、乙突变基因在2 号染色体上的具体
位置，科研人员用染色体上带有多种分子标记的耐高温宽粒的纯合水稻与染色体未标记的野生型水稻
（WT）进行两次杂交（如图1）。用获得的F2植株自交获得F3纯合重组植株R1～R5。
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①图1 所示，F2不同个体之间染色体分子标记状况不完全相同的具体原因是 ，该种变异发生的
时间为 。
②图2 和图3 分别是R1～R5染色体分子标记监测结果和植株耐高温率、宽粒比率统计的结果，分析可知耐
高温突变基因大约位于 之间（填分子标记名称），宽粒基因大约位于 之间（填分子
标记名称）。
11．（2025·陕西安康·二模）水稻中籼稻和粳稻性状是受一对等位基因（i 和j）控制。科研人员利用传统
杂交育种方式将纯合籼稻（基因型为ii）和纯合粳稻（基因型为jj）杂交后，获得F1的表型为籼粳杂交种
（基因型为ij，两种基因都发挥作用）。研究发现籼粳杂交种具有抗逆性强、产量高的优势。根据所学内
容，回答下列问题：
(1)科学家将基因M（含M 基因的花粉会致死）导入到F1的受精卵中获得植株甲，导入位置如下图所示。
若不考虑染色体互换，则用植株甲进行自交，后代的表型及比例为 。
(2)和传统杂交育种相比，利用甲自交获得籼粳杂交种的方法具有的优势是： （至少答出1 点）。
(3)已知水稻的无香味、有香味受一对等位基因（D、d）控制，且其香味性状受隐性基因d 控制。为证明基
因i 和j 与基因D 和d 是否位于同一对同源染色体上。用纯合籼稻无香味和纯合粳稻有香味进行杂交，则F1
的表型全为 。再以F1作为母本，植株甲（有香味）作为父本杂交，若 ，则证明基因i 和j 与
基因D 和d 是位于同一对同源染色体上；若 ，则证明基因i 和j 与基因D 和d 不位于同一对同源染色
9
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体上。
12．（2025·陕西西安·一模）植物体表蜡质对耐干旱有重要作用，研究人员通过诱变获得一个大麦纯合突
变体Cer1，其颖壳无蜡质。
(1)为研究该突变体的变异类型，通过分析野生型(WT)和突变体的染色体组型发现未发生染色体畸变。将
Cer1 与纯合WT 杂交得到F1，根据F1表型为 ，判断此突变为隐性突变(即A 基因突变为a 基因)。
推测A 基因控制小麦蜡质合成，将该基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推
测。已知大麦传粉方式与豌豆相同，将F1与突变体Cer1 间行种植，每株收获等量后代，利用PCR 扩增这
些后代的基因组DNA，电泳检测PCR 产物，得到的带型如图1 泳道中 (从1～5 中选择)所示，
不同电泳带型的个体比例为 (按所选泳道从左到右的顺序)。
(2)初步研究表明，突变的a 基因使棕榈酸转化为16-羟基棕榈酸受阻。进一步研究发现，16-羟基棕榈酸合
成蜡质过程还需要D 基因。正常D 基因和突变后的基因部分序列如图2。如图所示序列为D 基因的
(填“编码链”或“模板链”)，在特定位点发生了碱基的 ，导致原来第 位氨基酸
对应的密码子变成了终止密码子，形成的肽链变短，蛋白质功能下降，最终导致代谢过程异常。
(注：终止密码子：UAA、UAG、UGA)
(3)现已获得D 基因单位点突变的隐性纯合子Cer2，发现无论A、a 还是D、d 均不在细胞质中，欲判断
A、a 与D、d 在染色体上的位置关系，应取 作为亲本进行杂交，F1自交后得F2，分析F2的表
型及比例(说明：在整个实验过程中，不考虑突变和互换)。
①若F2表现为颖壳有蜡和无蜡的比值为 ，请在图3 中画出F1细胞中基因在染色体上的分布
10
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(请在答题纸对应位置作图)。
②若F2表现为颖壳有蜡和无蜡的比值为 ，请在图4 中画出F1细胞中基因在染色体上的分布
(请在答题纸对应位置作图)。
13．（2025·陕西渭南·一模）某二倍体两性花植株，花青素的合成由A/a、B/b 和D/d 三对基因共同控制，
含花青素的果实呈现紫红色。研究人员将非紫红果甲和非紫红果乙进行杂交，F1中果实全为紫红果，F2中
紫红果与非紫红果的分离比为27：37。回答下列问题：
(1)为完成杂交实验，需在花蕾期进行的操作是 。研究减数分裂时，应选择 （填“雌蕊”或
“雄蕊”）。
(2)根据杂交实验结果分析，F1中紫红果的基因型为 ，F2中紫红果的基因型有 种。在F1自交
过程中，减数分裂形成配子时，A/a、B/b 和D/d 这三对基因的组合是否会互相干扰? 。判断依据是
。
(3)研究人员发现，D 基因对花青素的合成调控具有组织特异性，即其能调控果皮花青素的合成，对花中花
青素的合成没有影响。在上述实验中，亲本花色都为白色，F2中紫花与白花的分离比为9：7，据此亲本可
能的基因型组合（包括三对等位基因）有 。
(4)研究人员发现基因D 突变成d 后，其编码蛋白质的氨基酸数目减少，根据基因表达原理分析，可能的原
因是 。
14．（2025·山西·一模）紫花地丁有多种花色，其遗传较为复杂。花色由两对等位基因（A/a、B/b）控制，
下表为紫花地丁的花色与其对应的基因型。请回答下列问题：
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花色
基因型
深蓝紫
色
AABB、AaBB
蓝紫色
AABb、AaBb
浅蓝紫
色
AAbb、Aabb
白色
aaBB、aaBb，aabb
(1)据上表推测，控制蓝紫色色素合成的基因是 ，控制蓝紫色深浅且具有累加效应的基因是 。
（填“A/a”或“B/b”）
(2)花农在培育紫花地丁时，让一株蓝紫色花的植株自交，统计子代的表型及比例。若子代的表型及比例为
深蓝紫色：蓝紫色：浅蓝紫色：白色=3∶6：3：4，则紫花地丁的花色遗传遵循 定律，判断依据是
；若子代的表型及比例为深蓝紫色：蓝紫色：白色=1：2∶1，则控制花色的两对等位基因与染色体的位置
关系为 。
15．（2025·山西·一模）谷子（古为粟，其籽实去壳后称为小米）是起源于中国的一种古老作物，也是新
时期功能基因研究模式作物。为解决谷子的倒伏问题，科研人员创制和选育了多种突变体矮秆种质，其中
包括延4 直和T25。豫谷1 号是野生型高秆品系，相关杂交实验如下。
请回答下列问题：
杂交实验
F1表型
F2表型及数量统计（株）
杂交组合一
延4 直×豫谷1 号
高秆
高秆195：矮秆64
杂交组合二
T25×豫谷1 号
高秆
高秆1945：矮秆615
(1)突变体延4 直属于 （填“显性突变”或“隐性突变”）；突变体T25 的矮秆表型是由
（填“显性”或“隐性”）单基因控制，判断依据是 。
(2)已知突变体延4 直和T25 均为纯合体，且只要存在一对矮秆基因即可表现为矮秆表型。欲确定延4 直和
T25 的两个矮秆基因，是否是等位基因？若是非等位基因，是否分别位于两对同源染色体上？请设计杂交
实验进行确定，写出实验思路并预期实验结果和结论。
①实验思路： 。
②预期实验结果及结论： 。
(3)研究发现，矮秆谷子的形成多与赤霉素的合成途径或赤霉素信号传导通路的基因突变有关。延4 直和
T25 的植株高度均能通过喷施赤霉素恢复正常株高水平，说明二者均是 基因突变所致。
12
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题型3 伴性遗传
一、单选题
1．（2025·山西太原·一模）Gardner 综合征是常染色体上的APC 基因突变引发的单基因遗传病，临床症状
表现为结直肠息肉数量多、骨瘤、牙齿畸形等。下图为该病患者的家系图，表格为该家系部分成员的APC
基因和致病基因的非模板链部分基因检测结果。下列叙述错误的是（ ）
成员
基因测序结果
I-1、1 -2、
Ⅱ-4
..ACAGAATCAGAGCAGCCTAAA．..
Ⅱ-3、Ⅲ-2
..-ACAGAATCAGAGCAGCCTAAA．..
和...ACAGAATCAGACTACCCTAAA．.-
注:UAG.UAA．UGA 为终止密码子
A．Ⅱ—3 的致病基因来自其父亲和母亲
B．Ⅱ—3 夫妇后代患病概率为1/2
C．致病基因编码的蛋白质所含氨基酸数量可能减少
D．Ⅰ—2 产生配子时APC 基因可能发生了显性突变
2．（2025·山西吕梁·一模）某家族涉及甲（A、a）、乙（B、b）两种单基因遗传病，已知现家系成员中
没有突变的发生且其中一种单基因遗传病为伴性遗传。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（图
1），对6 号、9 号、10 号个体与乙病有关基因进行凝胶电泳，其分离结果如图2 所示。下列说法错误的是
（ ）
13
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A．甲病、乙病的遗传方式分别是常染色体隐性遗传病、伴X 隐性遗传病
B．从优生的角度分析，3 号和4 号个体最好生育女孩
C．9 号个体关于甲病、乙病的基因型为aaXBXb
D．若7 号与9 号结婚，所生儿子只患一种病的概率为
3．（2025·山西·一模）2024 年9 月12 日是第20 个“中国预防出生缺陷日”，主题是“预防出生缺陷，守
护生命起点健康”。脊髓性肌萎缩（SMA）是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性引起的遗传性疾病，一
对夫妇前来咨询，医生针对其叙述绘制了相关系谱图。下列咨询结果分析错误的是（ ）
A．脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病
B．该对夫妇生育患病男孩的概率为1/18
C．建议孕妇在产前诊断时进行染色体分析以排除SMA
D．该出生缺陷主要由遗传因素引起，也与环境因素有关
4．（2025·陕西榆林·三模）蚕豆病是一种单基因遗传病，由于红细胞中G6PD（葡萄糖—6—磷酸脱氢酶）
缺乏导致，患者进食蚕豆或接触蚕豆花粉后会发生急性溶血性贫血。研究表明，GA、GB、g 互为等位基
因，GA、GB 均能控制合成G6PD。下图分别为某家族蚕豆病遗传系谱图和该家族部分成员相关基因的电
泳图谱。以下相关叙述正确的是（ ）
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A．该病为常染色体隐性遗传病
B．控制此相对性状的基因型有6 种，患者的基因型有1 种
C．Ⅱ-2 患病，可能是GB 基因发生了甲基化修饰，但基因型不会发生改变
D．Ⅱ-2 和一个男性蚕豆病患者婚配，假如他们有足够多的后代，那么后代中g 的基因频率为1/2
5．（2025·陕西安康·二模）图1 为某患病家族的遗传系谱图，已知该病的致病基因位于X 染色体的非同源
区。图2 为该家族部分成员体细胞相关基因（H 和h）的电泳检测结果（每一条电泳带分别代表H 或h 基
因）。下列相关叙述正确的是（ ）
A．图2 中条带1 代表h 基因，条带2 代表H 基因
B．若Ⅱ3携带致病基因，则该致病基因最可能来源于Ⅰ2
C．Ⅱ1的生殖细胞可能发生了隐性突变，并导致Ⅲ患病
₁
D．若Ⅱ3与Ⅱ4再生一个患病男孩概率为1/4
6．（2025·陕西商洛·二模）某遗传病是一种由单基因控制的遗传病，其遗传受一对等位基因A/a 的控制。
下图为该遗传病的某患者家系中部分成员的遗传系谱图，其中Ⅰ2的患病情况未知。部分成员的基因A/a
的电泳结果如表所示。不考虑X、Y 染色体同源区段和突变，下列叙述正确的是（ ）
检测个
体
Ⅰ1
Ⅱ3
Ⅱ4
Ⅱ5
基因1
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基因2
A．基因A/a 可能位于常染色体上或X 染色体上
B．图中Ⅰ2患该遗传病的概率为1/2
C．基因1、2 分别表示基因A、a
D．Ⅱ4与正常人婚配，后代一定不患该遗传病
7．（2025·陕西榆林·二模）杜氏进行性肌营养不良受一对等位基因(A、a)控制，患者由于骨盆带肌肉和肩
胛带肌肉病变萎缩，导致肌无力。图1 是该病患者家系的系谱图及部分成员的电泳图，图2 是2 号个体减
数分裂某时期的细胞分裂图像(只显示部分染色体)，据图分析错误的是（ ）
A．该病为伴X 隐性遗传病，患者中男性多于女性
B．图2 细胞减数分裂后，能产生一种卵细胞
C．4 号个体的次级精母细胞中可能不存在该致病基因
D．5 号成年女性与正常男性婚配，子代患病率为0
8．（2025·陕西渭南·一模）大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括遗传
咨询和产前诊断等。图1 为医生根据某对新婚夫妇（11 号与12 号）提供的信息绘制的系谱图，通过基因
检测发现12 号个体携带有囊性纤维化致病基因部分个体囊性纤维化致病基因的电泳检测结果如图2。下列
叙述错误的是（ ）
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A．根据图1 推测，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为1/6
B．根据图1 推测，他们生育的孩子同时患两种病的概率为1/12
C．结合图1 和图2 分析，他们生育的孩子患囊性纤维化的概率为0
D．结合图1 和图2 分析，他们生育的孩子携带的囊性纤维化致病基因最终来源于1 号
9．（2025·陕西·模拟预测）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2 和AVPR2 基因有关，两基因中任一
突变均可致病，其中一个基因位于X 染色体。现有甲、乙两个CNDI 家系如图（a），对两家系部分成员的
AQP2 基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（ ）
A．基因AVPR2 突变引起的CNDI 属于伴X 染色体隐性遗传
B．就AQP2 基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3
C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0 或2 个致病基因
D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI 的概率是1/3
二、非选择题
10．（2025·山西太原·一模）果蝇是遗传学研究的常用实验材料，部分性状如下表所示。请回答下列问题：
眼
色
翅
型
复眼形
状
体
色
……
刚毛
野生
型
红
眼
完
整
球形
黑
橙
……
直刚
毛
突变
型
白
眼
残
菱形
灰
……
焦刚
毛
(1)由表可知，果蝇作为遗传学研究的模式生物，具有的优点是 。摩尔根等人通过一系列果蝇的杂
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交实验，证明基因位于染色体上的科学方法是 。
(2)研究人员常在果蝇的饲料中添加碱基类似物，观察到子代果蝇中出现了多种突变性状，说明基因突变的
特点有 。
(3)研究人员用焦刚毛雌果蝇和直刚毛雄果蝇杂交，F₁ 直刚毛♀：焦刚毛♂=1：1，但是在F₁ 中偶然发现了
一只焦刚毛雌果蝇。出现该果蝇的原因可能是亲本果蝇在形成配子时发生了基因突变，也可能是染色体片
段缺失。请你选择合适的材料，设计一次杂交实验方案来判断出现该焦刚毛果蝇的原因。（注：各型配子
活力相同；雄性个体一条染色体片段缺失时胚胎致死）。请写出实验思路、预期实验结果及结论。
。
11．（2025·山西晋中·三模）家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW 型，其正常卵色为黑色。研究者在孵化
培养正常黑色卵家蚕时，发现了隐性橙色卵突变体。为了研究家蚕卵色的遗传规律，某小组进行了一系列
实验。请完善相关实验内容：
(1)选用 进行一次杂交实验，若
，则可判断橙色卵基因位于Z 染色体上。
(2)已知在5 号染色体上存在隐性常温（21∼25℃）致死突变基因（常温致死突变品系在其他温度下可以存
活）。若已排除橙色卵基因位于性染色体上，为进一步确定橙色卵基因是否位于5 号染色体上，选用纯合
的黑色卵常温致死突变品系与纯合的橙色卵温度不敏感品系杂交，所得子代在 条件下饲养，观察并
统计
黑色卵与橙色卵孵化成的存活个体的数量及比例，若黑色卵：橙色卵= ，则突变基因位于5
号染色体上，若黑色卵：橙色卵= ，则突变基因位于其他常染色体上。
(3)若实验已证实橙色卵基因在4 号染色体上，查阅资料发现，已有该染色体相同位点上存在某一突变基因
（b）的报道，其控制的卵色也为橙色。现有纯合的橙色卵品系和该突变（b）纯合品系若干，欲鉴别该突
变基因（b）与橙色卵基因是同一基因，还是等位基因，请简要写出你的设计思路： 。
12．（2025·陕西西安·二模）猕猴桃凭借果肉翠绿，酸甜适度，清甜爽口富含维生素C 深得人们喜爱。猕
猴桃是XY 型性别决定的雌雄异株植物，雌株为两性花，雄株上雌蕊正常情况下不发育，究其原因是Y 染
色体上存在SyGl 基因，该基因可抑制雌蕊发育。研究发现可通过外施细胞分裂素让雄花中部分雌蕊发育。
现将一雌株和一经细胞分裂素处理的雄株一起种植，请分析相关问题：
(1)若要对猕猴桃进行人工杂交，一般对雌株进行的操作程序为 ；两植株中可以产生含 SyGl 基因的
卵细胞的植株是 。
(2)上述两植株杂交所得子代个体中，雌雄株的数量比为 。若让经细胞分裂素处理的雄株自交，且后
代个体均存活，则后代个体的性染色体组成及其比例是 。
(3)猕猴桃的刺毛和绒毛是一对相对性状，分别由基因A 和a 控制。请设计一个最简便实验，经过一次杂交
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实验，确定该对基因位于常染色体还是X 染色体上。请简要写出实验思路，并预期实验结果及结论 。
(4)陕西省周至县种植的猕猴桃有秦美、海沃德、徐香、翠香等多个品种，这体现了 的多样性。从分
子水平上看，造成各种品种的猕猴桃存在差异的根本原因是 。
13．（2025·陕西宝鸡·二模）果蝇的眼色有紫色、红色和白色三种，由两对等位基因A、a 和B、b 共同控
制，其中A、a 位于常染色体上。果蝇在基因a 纯合时表现为白眼，同时具有基因A、B 时表现为紫眼，其
他基因型均表现为红眼，4 个纯系果蝇为亲本进行杂交实验，结果如下表（不考虑X Y 同源区段）。请回
答下列问题：
实验一
实验二
亲本
紫眼（♂）x 白眼（♀）
红眼（♂）x 白眼（♀）
F1
红眼（♂）：紫眼（♀）＝
1：1
紫眼（♂）：紫眼（♀）＝
1：1
(1)摩尔根用果蝇做实验证明了基因在染色体上，应用了 研究方法：如果进行果蝇基因组计划研究，
则需要研究5 条染色体，原因是 。
(2)由表格结果推知，控制果蝇眼色的两对等位基因 （填 遵循）或“不遵循”）自由组合定律，
依据是 。
(3)根据上述信息推测，果蝇群体中紫眼个体基因型最多有 种。如用实验一的F1代雌雄果蝇杂交，F2代
果蝇的眼色比例为紫：红：白＝ ：如果要测定一只紫眼雄果蝇的基因型，可以选择实验 （填
“一”或“二”或“一或二”亲本中的白眼雌果蝇。
14．（2025·陕西商洛·二模）某二倍体雌雄异株植物的紫花和红花受一对等位基因R/r 的控制，同时还受另
一对等位基因D/d 的影响。当存在基因D 时，色素的合成正常进行；当不存在基因D 时，色素不能合成，
植株花色表现为白色。纯合的紫花植株和白花植株杂交得到F1，F1随机交配得到F2，结果如表所示。已知
基因D/d、R/r 位于非同源染色体上，且不考虑X、Y 染色体同源区段，回答下列问题：
亲本
F1
F2的表型及比例
紫花（♀）×白花
（♂）
雌、雄株均表现为紫
花
♀
紫花：白花=3：1
♂
紫花：红花：白花=3：3：2
(1)基因D/d、R/r 分别位于 染色体上、 染色体上。
(2)亲本的雌株和雄株的基因型分别是 、 。若让亲本进行反交实验，则子代的表型及比例是
（写出性别）。
(3)通过测交来鉴定表中F2红花雄株的基因型，写出预期的结果及结论： 。
15．（2025·陕西榆林·二模）横山铁锅炖羊肉享誉全国，选用的是横山绒山羊，是国家地理标志性产品，
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为当地农民创造了很高的经济效益。现欲对横山绒山羊相关性状进行研究，回答下列问题：
(1)由于地理位置特殊、植物繁多，横山羊肉肉质细嫩、低脂无膻，说明生物的性状与 有关。
(2)横山绒山羊绒肉兼用。当地农科院研究发现，绒山羊的毛纤维分粗绒、细绒两种，为一对相对性状。已
知控制该性状的若干对基因均位于常染色体上，且独立遗传(相关等位基因若为一对，则用A 与a 表示；若
为两对，则用A 与a、B 与b 表示，依此类推)。为探究绒山羊毛纤维性状的遗传规律，进行了如下实验(注：
亲本均为纯合子)。
据图回答下列问题：
绒山羊毛纤维的粗细性状至少受 对独立等位基因的控制，判断的理由是 ；据此，
个体的基因型为 ；
粗绒山羊中纯合子的基因型有 种。
(3)绒山羊的羊角具有药用价值。有角、无角为一对相对性状，受一对等位基因控制。现提供若干有角和无
角的纯合公、母羊，请以此为实验材料，探究该对等位基因是位于常染色体上还是仅位于X 染色体上，写
出实验设计思路和预期结果。
设计思路： 。
预期结果：若 ，则该对等位基因位于常染色体上；若 ，则该对等位基因仅位于X
染色体上。
进一步研究发现，有角与无角性状分别由常染色体上的一对等位基因G 和g 控制，该对基因的表达受性激
素的影响，基因型为Gg 的个体在公羊中表现为有角，在母羊中表现为无角。现让若干只基因型均为Gg 的
公、母羊随机交配，则子代中，公羊的表型及比例为 ；母羊的表型及比例为 。
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